Westov syndróm: dieťa v problémoch. Prognostické kritériá pravdepodobnosti zastavenia dojčenských kŕčov Ako často sa u dojčiat vyskytujú dojčenské kŕče

Dojčenské kŕče sú typom konvulzívnych procesov v svalovom tkanive horných a dolných končatín, v tele a na krku. Kŕčovité kŕče sa vyskytujú v dojčenskom veku, keď je narušený neuropsychický vývoj dieťaťa. Akékoľvek abnormálne procesy alebo patológie mozgu môžu viesť k detským kŕčom u detí narodených zdravým rodičom.

Dojčenské kŕče sú typom nezápalovej poruchy normálnej funkcie mozgu charakterizovanej náhlymi kontrakciami svalového tkaniva v hornej časti tela. Takéto kŕče sú klasifikované ako epileptická encefalopatia. Ich zvláštnosťou je, že trvajú extrémne krátko, ale počet mimovoľných svalových kontrakcií sa pohybuje od desať do dvesto kŕčov na jeden záchvat. Počet záchvatov môže dosiahnuť až desať za deň.

Takéto kŕče u detí začínajú zmenami v správaní: aktivita pohybov klesá, bzučanie sa zastaví. Rozvíja sa kŕč, ktorý postihuje buď jednu stranu tela alebo celé telo, hlava sa odchyľuje, oči sú odklonené na stranu.

Pre chorobu neexistujú žiadne vekové kritériá. Záchvaty môžu začať hneď po narodení dieťaťa a môžu sa objaviť aj v dospelosti.

Ako každý typický typ epileptického záchvatu, kŕče sa delia na typy:

Flexorový typ - intenzívny kŕč ohýbacích svalov tela, rúk a nôh;

Typ extenzora - zvýšený kŕč svalového tkaniva zodpovedného za funkciu extenzora, charakterizovaný súčasným pohybom horných a dolných končatín.
Typ flexor-extensor - zmiešaný typ spazmu svalového tkaniva so striedavým predĺžením a ohnutím častí tela;
Asymetrické kŕče - kŕče svalového tkaniva na jednej strane tela. Zvyčajne sa vyskytuje pri ťažkých patológiách.

V závislosti od dôvodov, ktoré viedli k výskytu a typu útoku, sú kŕče zoskupené do:

Symptomatické - ide o kŕče so stanovenou etiológiou, ktoré sa vyznačujú odchýlkami v duševnom a nervovom vývoji po prejavení kŕčov, neurologických porúch, pri vyšetrení sú jasne viditeľné patologické abnormality v štruktúre mozgu;
Kryptogénne sú kŕče neznámej etiológie, dieťa má normálny psychoneurologický vývoj pred nástupom ochorenia, charakteristický je určitý typ kŕčových procesov. Nie sú zistené žiadne fokálne lézie;
Idiopatické sú záchvaty, ktoré začínajú v novorodeneckom období a v detstve. Majú benígny priebeh, rytmus prenosu nervových impulzov nie je narušený, je charakterizovaný absenciou neurologických zmien a normálnym duševným vývojom v priebehu ochorenia.

Príčiny

V závislosti od časového obdobia, počas ktorého sa detské kŕče vyskytujú, majú:

Prenatálne príčiny, ktoré zahŕňajú infekcie a zápaly vyskytujúce sa in utero, vrodené patológie a defekty centrálneho nervového systému, genetické a chromozomálne abnormality;
Perinatálne etiológie - cerebrálna hypoxia s ischemickými léziami, komplikovaný pôrod;
Postnatálnymi základnými príčinami sú infekčné ochorenia centrálneho nervového systému, úrazy chrbtice a hlavy rôzneho druhu, onkologické ochorenia mozgu, ischemické cievne mozgové príhody.

Infantilné kŕče majú zásadný rozdiel od iných epileptických záchvatov. Kŕč je náhly a krátky, začína bezdôvodným detským plačom alebo úplným nedostatkom aktívnej činnosti: pohyby, reč. Predtým, ako dôjde k útoku, sú deti podráždené.

Video

Sériové spastické kontrakcie v jednotlivých svalových skupinách alebo generalizovaného charakteru, vyskytujúce sa na pozadí oneskoreného neuropsychického vývoja a sprevádzané hypsarytmickým vzorom EEG. Prejavuje sa pred 4. rokom života, hlavne v 1. roku života. Vo väčšine prípadov je symptomatická. Diagnóza syndrómu je založená na klinických údajoch a výsledkoch EEG. Na identifikáciu základnej patológie je potrebné CT alebo MRI, PET vyšetrenie mozgu a konzultácia s genetikom alebo neurochirurgom. Liečba je možná antiepileptikami, steroidmi (ACTH, prednizolón), vigabatrínom. Podľa indikácií sa rozhoduje o otázke chirurgickej liečby (kallosotómia, odstránenie patologického zamerania).

Všeobecné informácie

Westov syndróm je pomenovaný po lekárovi, ktorý pozoroval jeho prejavy u svojho dieťaťa a prvýkrát ho opísal v roku 1841. Vzhľadom na prejavy syndrómu v ranom veku a výskyt záchvatov ako série jednotlivých kŕčov, paroxyzmy charakterizujúce Westov syndróm sa nazývajú infantilné kŕče. Spočiatku bola choroba klasifikovaná ako generalizovaná epilepsia. V roku 1952 bol študovaný špecifický hypsarytmický obraz EEG, patognomický pre túto formu epilepsie a charakterizovaný asynchrónnou aktivitou pomalých vĺn s náhodnými skokmi s vysokou amplitúdou. V roku 1964 odborníci v oblasti neurológie identifikovali Westov syndróm ako samostatnú nosológiu.

Zavedenie neurozobrazovania do neurologickej praxe umožnilo u pacientov určiť prítomnosť fokálnych lézií v mozgovej substancii. To prinútilo neurológov prehodnotiť svoje názory na Westov syndróm ako na generalizovanú epilepsiu a zaradiť ho medzi množstvo epileptických encefalopatií. V roku 1984 bol odhalený vývoj epileptickej formy encefalopatie z jej skorého variantu na Westov syndróm a postupom času na Lennoxov-Gastautov syndróm.

V súčasnosti predstavuje Westov syndróm asi 2 % všetkých prípadov epilepsie u detí a asi štvrtinu detskej epilepsie. Prevalencia je podľa rôznych zdrojov od 2 do 4,5 prípadov na 10 tisíc novorodencov. O niečo častejšie ochorejú chlapci (60 %). 90 % prípadov manifestácie syndrómu sa vyskytuje v 1. roku života, s vrcholom vo veku 4 až 6 mesiacov. Spravidla do 3 rokov svalové kŕče zmiznú alebo sa transformujú na iné formy epilepsie.

Príčiny Westovho syndrómu

Vo veľkej väčšine prípadov je Westov syndróm symptomatický. Môže sa vyskytnúť v dôsledku vnútromaternicových infekcií (cytomegália, herpetická infekcia), postnatálnej encefalitídy, hypoxie plodu, predčasného pôrodu, intrakraniálnej pôrodnej traumy, asfyxie novorodenca, postnatálnej ischémie v dôsledku neskorého upnutia pupočnej šnúry. Westov syndróm môže byť dôsledkom abnormalít v štruktúre mozgu: dysplázia septa, hemimegaloencefália, agenéza corpus callosum atď. V niektorých prípadoch sú dojčenské spazmy príznakom fakomatóz (syndróm pigmentovej inkontinencie, tuberózna skleróza, neurofibromatóza), bodové génové mutácie alebo chromozomálne aberácie (vrátane vrátane Downovho syndrómu). V literatúre sa uvádzajú prípady fenylketonúrie s infantilnými spazmami.

V 9-15% je Westov syndróm idiopatický alebo kryptogénny, t.j. jeho základná príčina nie je stanovená alebo zrejmá. Často sa dá vysledovať prítomnosť prípadov fibrilárnych kŕčov alebo epileptických záchvatov v rodinnej anamnéze chorého dieťaťa, to znamená, že existuje dedičná predispozícia. Množstvo výskumníkov uvádza, že očkovanie, najmä podávanie DTP, môže byť faktorom vyvolávajúcim Westov syndróm. Môže to byť spôsobené zhodou načasovania očkovania a veku typického nástupu syndrómu. Zatiaľ sa však nepodarilo získať spoľahlivé údaje potvrdzujúce provokujúcu úlohu vakcín.

Predmetom štúdie sú patogenetické mechanizmy výskytu infantilných spazmov. Existuje niekoľko hypotéz. Jeden z nich spája Westov syndróm s poruchou fungovania sérotonergných neurónov. U pacientov sa skutočne znižuje hladina serotonínu a jeho metabolitov. Zatiaľ sa ale nevie, či ide o primárnu alebo sekundárnu. Bola tiež diskutovaná imunologická teória spájajúca Westov syndróm so zvýšením počtu aktivovaných B buniek. Pozitívny terapeutický účinok ACTH bol základom hypotézy o poruchách mozgovo-nadobličkového systému. Niektorí vedci naznačujú, že syndróm je založený na nadmernom počte (nadmernej expresii) excitačných synapsií a vodivých kolaterálov, ktoré tvoria zvýšenú excitabilitu kôry. Spájajú asynchrónnosť EEG vzoru s nedostatkom myelínu, ktorý je fyziologický pre toto vekové obdobie. S dozrievaním mozgu klesá jeho excitabilita a zvyšuje sa myelinizácia, čo vysvetľuje ďalšie vymiznutie paroxyzmov alebo ich premenu na Lennoxov-Gastautov syndróm.

Príznaky Westovho syndrómu

Westov symptóm sa spravidla objavuje v prvom roku života. V niektorých prípadoch sa jeho prejav vyskytuje vo vyššom veku, najneskôr však do 4 rokov. Základom kliniky sú sériové svalové kŕče a narušený psychomotorický vývin. Prvé paroxyzmy sa často objavujú na pozadí už existujúceho oneskorenia psychomotorického vývoja (PD), ale v 1/3 prípadov sa vyskytujú u pôvodne zdravých detí. Odchýlky v neuropsychickom vývoji sa najčastejšie prejavujú poklesom a stratou úchopového reflexu, axonálnou hypotóniou. Môže chýbať sledovanie predmetov očami a porucha fixácie pohľadu, čo je nepriaznivé prognostické kritérium.

Svalové kŕče sú náhle, symetrické a krátkodobé. Typický je ich sériový charakter, pričom interval medzi po sebe nasledujúcimi kŕčmi trvá najmenej 1 minútu. Zvyčajne dochádza k zvýšeniu intenzity kŕčov na začiatku paroxyzmu a poklesu na konci. Počet kŕčov vyskytujúcich sa za deň sa pohybuje od niekoľkých po stovky. Najčastejšie sa detské kŕče vyskytujú v období zaspávania alebo bezprostredne po spánku. Ostré hlasné zvuky a hmatová stimulácia môžu vyvolať záchvat.

Semiotika paroxyzmov, ktoré sprevádzajú Westov syndróm, závisí od toho, ktorá svalová skupina sa sťahuje - extenzor (extensor) alebo flexor (flexor). Na tomto základe sú kŕče klasifikované na extenzorové, flexorové a zmiešané. Najčastejšie sa pozorujú zmiešané kŕče, potom flexné kŕče a zriedkavo extenzívne kŕče. Vo väčšine prípadov jedno dieťa pociťuje kŕče niekoľkých typov a ktorý konkrétny kŕč bude prevládať, závisí od polohy tela v momente začiatku záchvatu.

Môže dôjsť k generalizovanej kontrakcii všetkých svalových skupín. Ale miestne kŕče sú častejšie pozorované. Kŕče v ohýbačoch krku sú teda sprevádzané kývaním hlavy, kŕče v svaloch ramenného pletenca pripomínajú krčenie plecami. Typický záchvat je typu „jackknife“, ktorý je spôsobený kontrakciou brušných flexorov. V tomto prípade sa zdá, že telo sa skladá na polovicu. Infantilné kŕče horných končatín sa prejavujú abdukciou a addukciou paží k telu; zvonku sa zdá, že dieťa sa objíma. Kombinácia takýchto kŕčov s paroxyzmom typu „jackknife“ je spojená s pozdravom „salaam“ akceptovaným na východe, a preto sa nazývala „salaam attack“. U detí, ktoré vedia chodiť, sa môžu objaviť kŕče ako záchvaty pádov – neočakávané pády pri zachovaní vedomia.

Spolu so sériovými kŕčmi môže byť Westov syndróm sprevádzaný nekonvulzívnymi záchvatmi, ktoré sa prejavujú náhlym zastavením motorickej aktivity. Niekedy sa vyskytujú paroxyzmy obmedzené na zášklby očných bulbov. Možné problémy s dýchaním v dôsledku spazmu dýchacích svalov. V niektorých prípadoch dochádza k asymetrickým kŕčom, prejavujúcim sa abdukciou hlavy a očí do strany. Môžu sa vyskytnúť aj iné typy epileptických záchvatov: fokálne a klonické. Sú kombinované s kŕčmi alebo majú nezávislý charakter.

Diagnóza Westovho syndrómu

Westov syndróm je diagnostikovaný hlavnou triádou symptómov: záchvaty kŕčov klastrových svalov, oneskorený psychomotorický vývoj a hypsarytmický obrazec EEG. Dôležitý je vek prejavov kŕčov a ich vzťah k spánku. Ťažkosti s diagnostikou vznikajú s neskorým nástupom syndrómu. Pri diagnostike dieťa konzultuje pediatra, detského neurológa, epileptológa, genetika. Westov syndróm treba odlíšiť od benígneho detského myoklonu, benígnej rolandickej epilepsie, detskej myoklonickej epilepsie, Sandiferovho syndrómu (záklon hlavy ako torticollis, gastroezofageálny reflux, epizódy opistotonu, ktoré možno zameniť za kŕče).

Interiktálne (interiktálne) EEG je charakterizované prítomnosťou dezorganizovanej, chaotickej, dynamicky sa meniacej aktivity hrotových vĺn, a to ako počas bdelosti, tak aj počas spánku. Polysomnografia môže odhaliť absenciu bodovej aktivity počas hlbokých štádií spánku. Hypsarytmia je zaznamenaná v 66% prípadov, zvyčajne v počiatočných štádiách. Neskôr sa pozoruje určitá organizácia chaotického EEG vzoru a vo veku 2-4 rokov prechádza do komplexov „akútnych-pomalých vĺn“. Najbežnejším iktálnym EEG vzorom (t.j. EEG rytmus počas obdobia kŕčov) sú zovšeobecnené komplexy pomalých vĺn s vysokou amplitúdou, po ktorých nasleduje potlačenie aktivity aspoň na 1 sekundu. Pri zaznamenávaní ohniskových zmien na EEG by sa malo myslieť na ohniskovú povahu mozgovej lézie alebo na prítomnosť abnormalít v jej štruktúre.

Liečba Westovho syndrómu

Westov syndróm bol považovaný za odolný voči terapii až do objavenia účinku liekov ACTH na záchvaty v roku 1958. Terapia ACTH a prednizolónom vedie k výraznému zlepšeniu alebo úplnému zastaveniu infantilných spazmov, čo je sprevádzané vymiznutím hypsarytmického EEG obrazca. Doteraz neexistujú jasné rozhodnutia medzi neurológmi o dávkach a dĺžke liečby steroidmi. Štúdie ukázali, že v 90 % prípadov sa terapeutický úspech dosiahol pri použití veľkých dávok ACTH. Trvanie liečby sa môže pohybovať medzi 2-6 týždňami.

V rokoch 1990-1992 sa začala nová etapa liečby infantilných spazmov. po zistení pozitívneho terapeutického účinku vigabatrínu. Prospešnosť liečby vigabatrínom je však zatiaľ preukázaná len u pacientov s tuberóznou sklerózou. V iných prípadoch štúdie ukázali, že steroidy sú účinnejšie. Na druhej strane steroidná terapia má horšiu znášanlivosť a vyššiu mieru relapsov ako vigabatrín.

Z antikonvulzív sa ukázali ako účinné iba nitrazepam a kyselina valproová. U niektorých pacientov bol popísaný terapeutický účinok veľkých dávok vitamínu B6, ktorý bol zaznamenaný v prvých týždňoch terapie. Pri infantilných spazmoch, rezistentných na terapiu, s prítomnosťou patologického ložiska potvrdeného na tomografii, je indikovaná konzultácia s neurochirurgom na vyriešenie otázky resekcie ložiska. Ak je takáto operácia nemožná, potom sa v prítomnosti kvapkových útokov vykoná celková kalosotómia (priesečník corpus callosum).

Prognóza Westovho syndrómu

Vo veku 3 rokov sa zvyčajne pozoruje regresia a vymiznutie detských kŕčov. Ale približne v 55-60% prípadov sa transformujú na inú formu epilepsie, najčastejšie na Lennoxov-Gastautov syndróm. Farmakorezistencia sa často pozoruje u infantilných kŕčov sprevádzajúcich Downov syndróm. Westov syndróm má aj pri úspešnom zmiernení záchvatov neuspokojivú prognózu z hľadiska psychomotorického vývoja dieťaťa. Možné kognitívne poruchy a poruchy správania, detská mozgová obrna, autizmus, problémy s učením. Zvyškový psychomotorický deficit nie je pozorovaný iba v 5-12% prípadov. Mentálna retardácia sa pozoruje u 70-78% detí, pohybové poruchy - u 50%. Westov syndróm, spôsobený abnormalitami alebo degeneratívnymi zmenami v mozgu, má vážnu prognózu. V tomto prípade môže úmrtnosť dosiahnuť 25%.

Kryptogénny a idiopatický Westov syndróm má priaznivejšiu prognózu pri absencii mentálnej retardácie pred nástupom spazmov. V tejto skupine pacientov nie je reziduálny intelektový alebo neurologický deficit u 37 – 44 % detí. Oneskorenie začiatku liečby má nepriaznivý vplyv na prognózu ochorenia. Prognostické hodnotenie je komplikované skutočnosťou, že dlhodobé následky závisia aj od základnej patológie, proti ktorej sa vyskytuje symptomatický Westov syndróm.

Kŕče u detí prvého roku života.
Kŕče sú chaotické, väčšinou bolestivé, sťahy rôznych svalových skupín.
Dôvody, ktoré vedú k záchvatom u detí, sú dosť rôznorodé. Hlavné sú nasledujúce:
1. Infekčné choroby. Meningitída, encefalitída a mozgové abscesy vedú k poškodeniu mozgu a narušeniu prenosu nervových impulzov.
2. Zneužívanie drog matkou počas tehotenstva. Drogy narúšajú proces vnútromaternicovej tvorby mozgu, takže deti narodené drogovo závislým matkám môžu dostať záchvaty.
3. Endokrinné ochorenia. Diabetes mellitus, ochorenia štítnej žľazy a nadobličiek môžu spôsobiť záchvaty u dieťaťa v akomkoľvek veku.
4. Zaťažená dedičnosť. Niektoré genetické choroby vedú k narušeniu vývoja mozgu, čo môže viesť k rozvoju záchvatov u dieťaťa.
5. Nádorové lézie mozgu spôsobujú poruchu vedenia nervových vzruchov pozdĺž nervových vlákien, a preto deti pociťujú záchvaty.
6. Nedostatok vápnika.
7. Nesprávne užívanie liekov. Niektoré lieky, napríklad diuretiká, spôsobujú zníženie vápnika v krvi, čo spôsobuje kŕče. Výskyt záchvatov sa pozoruje aj pri predávkovaní vitamínom D3 a pri rozvoji stavu, akým je spazmofília.
8. Pri podchladení môže dôjsť ku kŕčom (napríklad končatina dostane kŕč v studenej vode). Ale ak sa to stáva často, musíte navštíviť lekára.
Záchvaty si možno pomýliť s epileptickým záchvatom, preto pri diagnostike treba na toto ochorenie myslieť.

U detí starších ako 1 mesiac sú nasledujúce typy záchvatov bežnejšie:
1. Primárne generalizované (tonicko-klonické, typ grand mal). Vyznačujú sa tonickou fázou trvajúcou menej ako 1 minútu, pričom oči sa otáčajú nahor. Súčasne klesá výmena plynov (v dôsledku tonickej kontrakcie dýchacích svalov), ktorá je sprevádzaná cyanózou. Klonická fáza záchvatov nasleduje po tonickej fáze, ktorá sa prejavuje klonickými zášklbami končatín (zvyčajne 1-5 minút); To zlepšuje výmenu plynu. Môžu byť pozorované: hypersalivácia, tachykardia, metabolická/respiračná acidóza. Postiktálny stav často trvá menej ako 1 hodinu.
2. Fokálne motorické záchvaty (čiastočné, s jednoduchými príznakmi). Charakterizuje ich výskyt v niektorej z horných končatín alebo v oblasti tváre. Takéto kŕče vedú k odchýlke hlavy a odklonu očí smerom k hemisfére oproti lokalizácii konvulzívneho zamerania. Fokálne záchvaty môžu začať v obmedzenej oblasti, bez straty vedomia, alebo naopak generalizovať a pripomínať sekundárne generalizované tonicko-klonické záchvaty. Indikáciou ohniska je Toddova obrna alebo abdukcia hlavy a očí smerom k postihnutej hemisfére. Objavujú sa po záchvate týchto záchvatov.
3. Časové alebo psychomotorické záchvaty (čiastočné, s komplexnými symptómami). Približne v 50 % prípadov im predchádza aura. Môžu napodobňovať iné typy záchvatov, byť fokálne, motorické, grand mal alebo so zamrznutým pohľadom. Niekedy vyzerajú zložitejšie: so stereotypnými automatizmami (beh - u tých, ktorí začali chodiť, smiech, lízanie pier, nezvyčajné pohyby rúk, svalov tváre atď.).
4. Primárne generalizované záchvaty absencie (typ petit mal). Zriedkavo sa vyvíja v prvom roku života (typickejšie pre deti staršie ako 3 roky).
5. Infantilné kŕče (s hypsarytmiou - podľa údajov EEG). Najčastejšie sa objavujú v 1. roku života a vyznačujú sa výraznými myoklonickými (salaam) kŕčmi. Infantilné kŕče (Westov syndróm) sa môžu vyvinúť v dôsledku prítomnosti rôznych neurologických patológií alebo bez akýchkoľvek zjavných predchádzajúcich porúch. Pri infantilných kŕčoch sa psychomotorický vývoj spomaľuje a v budúcnosti je vysoká pravdepodobnosť závažného vývojového oneskorenia.
6. Zmiešané generalizované záchvaty (malé motorické alebo atypické petit mal). Táto skupina záchvatových porúch je typická pre Lennoxov-Gastautov syndróm, ktorý sa vyznačuje častými, nedostatočne kontrolovanými záchvatmi, vrátane atonických, myoklonických, tonických a klonických záchvatov, ktoré sú sprevádzané obrazcom EEG s atypickými hrotmi (z anglického Spike – vrchol) a vlny (menej ako tri hrotové vlny za 1 s), multifokálne hroty a polyspiky. Vek pacientov často presahuje 18 mesiacov, ale tento syndróm sa môže rozvinúť už v 1. roku života po infantilných spazmoch (transformácia z Westovho syndrómu). Deti majú často vážne oneskorenie vo vývoji.
7. Febrilné kŕče (FS). Pozorujú sa u detí vo veku od 3 mesiacov so zvýšením telesnej teploty (> 38,0 o C). Spravidla sú primárne zovšeobecnené tonicko-klonické, hoci môžu byť tonické, atonické alebo klonické.
Febrilné kŕče sa považujú za jednoduché, ak sa vyskytli raz, netrvali dlhšie ako 15 minút a nemali fokálne príznaky. Komplexné febrilné kŕče sú charakterizované opakovaným výskytom, trvaním a prítomnosťou výraznej fokality. Všetci pacienti mladší ako 12 mesiacov vyžadujú lumbálnu punkciu a metabolický skríning na určenie príčiny záchvatov.
Rizikové faktory pre rozvoj epilepsie pri FS zahŕňajú:
- indikácie prítomnosti neurologických porúch alebo psychomotorických porúch
rozvoj;
- rodinná anamnéza afebrilných záchvatov;
- komplexný charakter febrilných kŕčov.
Pri absencii alebo prítomnosti iba jedného rizikového faktora je pravdepodobnosť vzniku afebrilných záchvatov len 2 %. Ak sú prítomné dva alebo viac rizikových faktorov, pravdepodobnosť epilepsie sa zvyšuje na 6 – 10 %.

Liečba.

Liečba konvulzívneho syndrómu u detí musí začať prvou pomocou. Všeobecné princípy tejto pomoci sú uvedené nižšie.

Prvá pomoc pre dieťa so záchvatom/kŕčmi
Keď sa objavia kŕče, dieťa musí byť položené na rovnom povrchu a snažiť sa ho chrániť pred cudzími predmetmi, pretože chaotickými pohybmi rúk a nôh sa dieťa môže zraniť. Musíte otvoriť okno. Dieťaťu je potrebné poskytnúť prístup ku kyslíku, takže sa nad ním nemôžete „chúliť“ a „visieť“, čo sťažuje prístup čerstvého vzduchu. Ak má dieťa na košeli tesný golier, vrchné gombíky treba rozopnúť. Za žiadnych okolností sa nepokúšajte vložiť cudzie predmety, najmä ostré, do úst vášho dieťaťa, pretože to môže viesť k vážnemu zraneniu. Potom je potrebné urobiť opatrenia na reflexné obnovenie dýchania, a to potľapkať dieťa po lícach, postriekať tvár studenou vodou, nechať čpavok nadýchnuť sa zo vzdialenosti 10-15 cm.Po týchto opatreniach sa musíte urýchlene poradiť s lekár, ktorý dokáže rozlíšiť konvulzívny syndróm a vypracovať špecifické odporúčania na jeho liečbu na základe typu záchvatov a príčin ich výskytu.
Dôležitú úlohu pri zisťovaní príčin záchvatov má vyšetrenie dieťaťa.
Diagnóza záchvatového syndrómu zahŕňa:
Všeobecný krvný test, všeobecný rozbor moču, u detí do 3 rokov rozbor moču podľa Sulkoviča na vylúčenie spazmofílie.
Stanovenie zloženia elektrolytov v krvi. Osobitná pozornosť sa venuje zníženiu hladiny vápnika a horčíka v krvi.
Stanovenie glukózy v krvi.
Stanovenie zloženia krvných plynov. Venujte pozornosť obsahu kyslíka a oxidu uhličitého.
Uskutočnenie lumbálnej punkcie s vyšetrením cerebrospinálnej tekutiny na stanovenie obsahu cukru, bielkovín, elektrolytov a bunkového zloženia, aby sa vylúčilo infekčné poškodenie mozgu.
Ultrazvukové vyšetrenie mozgu u detí s otvorenou fontanelou, tomografia mozgu u starších detí.
Elektroencefalografia na určenie funkcie mozgu a detekciu vaskulárnych porúch.
Iba na základe týchto štúdií je možné overiť diagnózu.

Medikamentózna terapia pre špeciálne prípady konvulzívneho syndrómu je založená na nasledujúcich princípoch:
Primárne generalizované záchvaty (grand mal). Zvyčajne sa používa fenobarbital, fenytoín (epdantoín, epanutín), karbamazepín. Alternatívne možno v niektorých prípadoch použiť valproáty (Depalept, Depakine) alebo acetazolamid.
Čiastočné jednoduché záchvaty (fokálne).
Používa sa fenobarbital, fenytoín (epdantoín, epanutín), karbamazepín, primidón. V prípade potreby možno použiť iné terapeutické látky (prípravky kyseliny valproovej (Depakine, Depalept), vigabatrín (Sabril, Sabrilex, Sabrilan), Keppra atď.)
Parciálne komplexné záchvaty (epilepsia temporálneho laloka) . Prednostne sa podávajú liečivá karbamazepín, fenytoín a primidón. Alternatívou k nim sú fenobarbitalové lieky, valproát a acetazolamid (ako aj metsuximid, etosuxemid, petinimid, zarontín).
Primárne generalizované záchvaty (petit mal, záchvaty absencie) . Hlavnými antiepileptikami AED v opísanej klinickej situácii sú etosuximid, valproáty, metsuximid. Ďalšie látky: acetazolamid, klonazepam, klobazam, fenobarbital.
Dojčenské kŕče . Najúčinnejšie lieky na liečbu infantilných spazmov sú: syntetický analóg ACTH - synacthen depot, vigabatrín (Sabril, Sabrilex, Sabrilan), valproáty (Depalept, Depakine), Keppra, etosuxemid (Zarontin, Petnidan, Petinimid), klobazam (Frisium ). Medzi ďalšie typy terapie patrí použitie fenytoínu (epdantoín, epanutín), taloxu, fenobarbitalu, acetazolamidu. Ak je to možné, možno použiť ketogénnu diétu (KD).
Febrilné kŕče. Odporúčanie predpisovania antikonvulzív deťom na FS je už mnoho rokov mimoriadne kontroverzné. Pri rozhodovaní v prospech preventívnej terapie pomocou AED sa však najčastejšie používajú fenobarbitalové lieky a menej často valproáty.
Zmiešané generalizované záchvaty.
Hlavné AED: fenobarbital, valproát, klonazepam, klobazam (Frisium). Ako alternatívy možno použiť acetazolamid, diazepam, etosuximid, fenytoín, metsuximid, karbamazepín, ako aj tranxén atď.
Dávkovanie hlavných antikonvulzív (v 1. roku života)
- diazepam - 0,1-0,3 mg/kg až do maximálnej dávky 5 mg intravenózne pomaly;
- fenytoín - 5 mg/kg/deň (2-krát per os);
- fenobarbital - 3-5 mg/kg/deň (2-3 krát per os);
- primidón - 5-25 mg/kg/deň (1-2 krát);
- karbamazepín - 15-30 mg/kg/deň (2-3 krát per os);
- etosuximid - 20-30 mg/kg/deň (2-krát);
- metsuximid - počiatočná dávka 5-10 mg/kg, udržiavacia dávka - 20 mg/kg (2-krát, per os);
- valproát - 25-60 mg/kg/deň (2-3 krát, per os);
- klonazepam - 0,02-0,2 mg/kg/deň (2-3 krát per os);
- paraldehyd - 300 mg (0,3 ml/kg, rektálne);
- acetazolamid (diakarb) - počiatočná dávka 5 mg/kg, udržiavacia dávka - 10-20 mg/kg (per os).

Vlastnosti liečby záchvatov u detí prvého roku života (vrátane novorodencov).
Vždy treba počítať s tým, že fenytoín (epdantoín, epanutín) sa v novorodeneckom období vstrebáva s nízkou účinnosťou, aj keď následne sa jeho využitie postupne zlepšuje.
Prípravky kyseliny valproovej, ak sa podávajú súčasne, interagujú s fenytoínom a fenobarbitalom, čo vedie k zvýšeniu ich hladín v krvi. Pri dlhodobom podávaní valproátu je potrebné na začiatku (v prvých mesiacoch liečby) sledovať ukazovatele celkového krvného testu, ako aj vyšetriť hladinu pečeňových enzýmov (ALT, AST) s frekvenciou jedenkrát za 2 týždne, potom mesačne (3 mesiace) a následne - 1 raz za 3-6 mesiacov.
Takmer všetky v súčasnosti známe antikonvulzíva majú vo väčšej či menšej miere takzvaný rachitídový efekt, ktorý vedie k vzniku alebo zhoršeniu prejavov krivice nedostatku vitamínu D. V tejto súvislosti by sa deťom prvého roku života liečeným antikonvulzívami mal zabezpečiť dostatočný prísun vitamínu D (D2 – ergokalciferol, resp. D3 – cholekalciferol), ako aj doplnkov vápnika.

Kŕče u malých detí.
Klinické prejavy West a Lennox-Gastautov syndróm sú popísané pomerne široko (pozri samostatné články na našej stránke). Ako už bolo naznačené, možno ich pozorovať tak v prvých 12 mesiacoch života, ako aj neskôr, hoci sú typické skôr pre malé deti.
Sekundárne generalizované záchvaty. Patria sem epilepsia s prejavmi vo forme jednoduchých a/alebo komplexných parciálnych záchvatov so sekundárnou generalizáciou, ako aj jednoduché parciálne záchvaty prechádzajúce do komplexných parciálnych záchvatov s následnou sekundárnou generalizáciou.
Febrilné kŕče sa u malých detí vyskytujú nie menej často ako v 1. roku života. Princípy prístupu k ich diagnostike a terapeutickej taktiky sa nelíšia od princípov u detí prvého roku života.

Záchvaty u detí starších ako 3 roky
Primárne generalizované záchvaty absencie– typ záchvatu, ktorý sa vyskytuje hlavne u detí tejto vekovej skupiny. Ich identifikácia a poskytnutie adekvátnej liečby je plne v kompetencii detských neurológov a epileptológov. Pediatri a zástupcovia iných pediatrických špecializácií by nemali ignorovať identifikované epizódy krátkodobého „vypínania“ detí (s nedostatočnou odpoveďou na liečbu) alebo sťažnosti na zvláštne epizódy „namyslenosti“.
Juvenilná myoklonová epilepsia je podtyp idiopatického generalizovaného ochorenia s prejavmi impulzívnych atakov petit mal. Výskyt záchvatov je typický po 8. roku života. Charakteristickým znakom je prítomnosť myoklonu, ktorého závažnosť sa mení od minimálnych (považovaných za „nemotornosť“) až po periodické pády. Nie sú zaznamenané žiadne poruchy vedomia. Väčšina týchto pacientov má však sporadické tonicko-klonické záchvaty, pričom záchvaty absencie sa vyskytujú približne u jednej tretiny detí s týmto typom epilepsie.
Katameniálne epilepsie.
Skupina chronických paroxyzmálnych stavov spojených s menštruačným cyklom. Možno ich uviesť ako jeden príklad vekovo závislých konvulzívnych stavov vo vzťahu k pacientkam, ktoré dosiahli pubertu.
Febrilné kŕče sa môžu vyskytnúť aj u detí nad 3 roky (v predškolskom veku), aj keď v tomto období života sa vyskytujú s výrazne menšou frekvenciou. Prítomnosť epizód afebrilných záchvatov (bez horúčky) v tejto patológii naznačuje vývoj symptomatickej epilepsie, ktorá sa musí liečiť v súlade so zásadami formulovanými Medzinárodnou ligou proti epilepsii (ILAE).

Lennoxov-Gastautov syndróm. Diagnostické kritériá. Liečba.

Lennox-Gasta syndróm je epileptická encefalopatia detského veku, charakterizovaná polymorfizmom záchvatov, kognitívnymi poruchami, špecifickými zmenami na elektroencefalograme a rezistenciou na liečbu.

typy záchvatov: záchvaty pádov tonické záchvaty a atypické záchvaty absencie. Vedomie možno krátkodobo udržať alebo vypnúť. Po páde nie sú pozorované žiadne kŕče a dieťa okamžite vstáva. Časté pády často vedú k zraneniam. Útoky zahŕňajú náhlu flexiu krku a trupu, zdvíhanie rúk v stave semiflexie alebo extenzie, vzpriamenie nôh, kontrakciu tvárových svalov, rotačné pohyby očných bulbov, apnoe a sčervenanie tváre. Môžu sa vyskytnúť počas dňa a najmä často v noci.

Pri Lennox Gastautovom syndróme sa vyskytujú tonické, tonicko-klonické, atonické, myoklonické záchvaty a absencie až stokrát za deň. Atonické útoky vedú k početným pádom.

Už pred nástupom prvých záchvatov deti spravidla trpia oneskorením v psychomotorickom vývoji, ktoré sa zhoršuje s nástupom ochorenia.

Debut 2-12 rokov s 2 vrcholmi po 3 a 9 rokoch

Tento typ záchvatu sa zvyčajne kombinuje s hypsarytmiou na EEG.

Záchvaty môžu zmiznúť samy okolo 5. roku života, ale môžu sa rozvinúť do iných typov záchvatov.

Patofyziológia infantilných spazmov nie je úplne známa, ale tieto záchvaty môžu odrážať narušenie interakcie medzi kôrou a mozgovým kmeňom. Príčinou infantilných kŕčov môže byť nezrelosť centrálneho nervového systému, malformácie mozgu a poškodenie mozgu v prvých mesiacoch života. Častou príčinou detských kŕčov je tuberózna skleróza. Povaha útokov môže byť aj idiopatická.

Príznaky a príznaky detských kŕčov u detí

Dojčenské kŕče začínajú náhlymi, rýchlymi tonickými kontrakciami trupu a končatín, niekedy v priebehu niekoľkých sekúnd. Kŕče siahajú od mierneho kývania hlavou až po trasenie celého tela. Sprevádza ich flexia (flexia), extenzia (extenzia) alebo najčastejšie flexia aj extenzia v svaloch končatín (zmiešané kŕče). Kŕče sa zvyčajne opakujú počas dňa v zhlukoch, často po niekoľkých desiatkach, väčšinou krátko po prebudení a niekedy aj počas spánku.

Spravidla sú detské kŕče sprevádzané narušením motorického a duševného vývoja. V počiatočných štádiách ochorenia je možná regresia vývoja (deti môžu napríklad stratiť schopnosť sedieť alebo sa prevrátiť).

Miera predčasnej úmrtnosti na infantilné spazmy sa pohybuje od 5 do 31%, smrť nastáva pred dosiahnutím veku 10 rokov a závisí od etiológie druhej.

Diagnóza infantilných kŕčov u detí

Neurozobrazovanie.
Video-ZEG spánku a bdenia.
Laboratórne testy pre klinické indikácie.

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických príznakov a charakteristických obrazcov EEG. Vykonávajú sa fyzikálne a neurologické vyšetrenia, ale často sa nezistia patognomické symptómy, s výnimkou tuberóznej sklerózy.

Na EEG sa počas interiktálneho obdobia spravidla odhalí obraz hypsarytmie (chaotické, vysokonapäťové polymorfné delta a theta vlny so superponovanými multifokálnymi špičkovými výbojmi). Existuje niekoľko možností (napríklad modifikovaná - fokálna alebo asymetrická hypsarytmia). Iktálne pozadie EEG sa mení, interiktálna epileptiformná aktivita je nápadne oslabená.

Testy na určenie príčiny detských kŕčov môžu zahŕňať:

laboratórne vyšetrenia (napríklad kompletný krvný obraz, stanovenie sérovej glukózy, elektrolytov, močoviny, kreatinínu, Na, Ca, Mg, P, pečeňové testy) pri podozrení na metabolickú poruchu;
analýza CSF;
skenovanie mozgu (MRI a CT).

Liečba infantilných kŕčov u detí

Dojčenské spazmy sa ťažko liečia a optimálny liečebný režim je kontroverzný. ACTH sa používa 20-60 jednotiek intramuskulárne raz denne. Mnohé antikonvulzíva sú neúčinné; Uprednostňuje sa použitie valproátu, liekom druhej voľby je klonazepam. Účinok bol zaznamenaný aj pri použití nitrazepamu, topiramátu, zonisamidu alebo vigabatrínu.

Ketogénna diéta môže byť tiež účinná, no je náročné ju udržiavať.

V niektorých prípadoch môže byť chirurgická liečba úspešná.