ALS रोग - ते काय आहे? या भयंकर पॅथॉलॉजीवर रामबाण उपाय आहे का? अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस: तज्ञांची कथा.

मुख्य लक्षणे:

• अंगाचा स्नायू शोष
• अनुनासिक भाषण
• मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमचे विकार
• अन्न योग्य प्रकारे चघळण्यास असमर्थता
• अन्न गिळण्यास असमर्थता
• अनियंत्रित रडणे
• अनियंत्रित हास्य
• अस्पष्ट भाषण
• खालच्या जबड्यातून बाहेर पडणे
• आपल्या पायात लाटा जाणवणे
• पायाचे स्नायू वळवळणे
• हाताच्या स्नायूंना मुरडणे
• जीभ मुरडणे
• डोके लटकलेले
• स्नायू टोन कमी
• हातांचा आंशिक अर्धांगवायू

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हा एक न्यूरोडीजेनेरेटिव्ह रोग आहे जो परिधीय तसेच मध्यवर्ती मोटर न्यूरॉन्स (मोटर मज्जातंतू तंतू) प्रभावित करतो. या सिंड्रोमच्या प्रगतीमुळे, आजारी व्यक्तीला कंकाल स्नायू, फॅसिक्युलेशन, हायपररेफ्लेक्सिया आणि इतर विकारांचा शोष होतो. या काळात पॅथॉलॉजीची प्रगती थांबवणे शक्य नाही, म्हणून लक्षणांमध्ये हळूहळू वाढ होणे अपरिहार्यपणे मृत्यूला कारणीभूत ठरते.

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे प्रथम वर्णन केले गेले वैद्यकीय क्षेत्र 1896 मध्ये. जीन-मार्टिन चारकोट या फ्रेंच मानसोपचारतज्ज्ञाने हे केले. या सिंड्रोमचे नंतर त्यांच्या सन्मानार्थ नामकरण करण्यात आले आणि ते "चार्कोट रोग" म्हणून ओळखले जाऊ लागले. रोगाच्या नावातील स्पष्टीकरण “पार्श्व” (किंवा “पार्श्व”) थेट स्थानिकीकरण सूचित करते मज्जातंतू तंतू, जे बहुतेकदा बदलाच्या अधीन असतात. IN आंतरराष्ट्रीय वर्गीकरणअमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस या रोगाचा स्वतःचा कोड आहे - जी 12.2.

एटिओलॉजिकल घटक

आजसाठी वास्तविक कारणेमानवांमध्ये अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची घटना आणि प्रगती अज्ञात आहे, परंतु या क्षेत्रातील संशोधन चालू आहे. विशेषतः, रोगामध्ये अशी स्वारस्य त्याच्या प्रसारामुळे होते, तसेच त्यावर उपचार करणे अशक्य आहे (कारण त्याच्या विकासाचे कारण अज्ञात आहे). वैद्यकीय आकडेवारी अशी आहे की दर वर्षी 100 हजार लोकसंख्येमागे 4-6 लोकांमध्ये असा सिंड्रोम नोंदविला जातो.

परंतु तरीही, शास्त्रज्ञांनी या क्षेत्रात संशोधन सुरू ठेवले आहे आणि आज ॲमियोट्रॉफिक लॅटरल सिंड्रोमच्या प्रगतीच्या कारणांबद्दल अनेक गृहितक आहेत. तर, त्यांच्या मते, खालील घटकांमुळे सिंड्रोम स्वतः प्रकट होऊ शकतो:

• विविध विषाणूजन्य घटकांद्वारे तंत्रिका तंतूंचा हल्ला;
• अनुवांशिक प्रकारच्या जनुकांचे उत्परिवर्तन (अमेयोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या प्रगतीमध्ये हे विशिष्ट कारण मुख्य कारण असू शकते यावर शास्त्रज्ञांचा विश्वास आहे);
• विशिष्ट प्रथिने संयुगे शरीराद्वारे स्राव आणि संचय ज्यामुळे मृत्यू होतो मज्जातंतू पेशी;
• मानवी शरीरात होणाऱ्या जैवरासायनिक प्रक्रियेत व्यत्यय. याची बरीच कारणे असू शकतात, परंतु परिणाम नेहमी सारखाच असतो - ते हळूहळू शरीरात जमा होते. मोठ्या संख्येनेग्लूटामिक ऍसिड. त्याच्या एकाग्रतेत वाढ झाल्यामुळे न्यूरॉन्सचा मृत्यू होतो;
• स्वयंप्रतिकार प्रतिक्रियांची घटना, परिणामी रोगप्रतिकार प्रणालीएखादी व्यक्ती स्वतःच्या मज्जातंतूंच्या टोकांवर हल्ला करते.

या सिंड्रोमच्या विकासासाठी जोखीम घटक:

• शिशाच्या जवळच्या संपर्काशी संबंधित कार्य क्रियाकलाप;
• आनुवंशिक पूर्वस्थिती;
• शरीराची वृद्धत्व प्रक्रिया (बहुतेकदा चाळीस वर्षांचा टप्पा ओलांडलेल्या लोकांमध्ये अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस विकसित होऊ लागतो);
• धूम्रपान
• पुरुष लिंग.

वाण

चालू हा क्षणचिकित्सक 4 प्रकारचे अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस वेगळे करतात:

• सेरेब्रल, ज्याला उच्च देखील म्हणतात;
• बुलबार;
• lumbosacral;
• गर्भाशय ग्रीवा

लक्षणे

वरीलपैकी प्रत्येक ॲमियोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची स्वतःची लक्षणे आणि त्यांच्या अभिव्यक्तीचे स्वरूप आहे. परंतु लक्षणांचा एक गट आहे जो कोणत्याही प्रकारच्या रोगाचे वैशिष्ट्य आहे:

• शरीराच्या प्रभावित भागात वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या आक्षेपांची घटना;
• हालचाली विकार;
• कोणतेही संवेदनशीलता विकार पाळले जात नाहीत;
• मूत्र प्रणालीचे कोणतेही विकार नाहीत;
• अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस सतत प्रगती करत असतो आणि त्याचा कोणता प्रकार एखाद्या व्यक्तीला प्रभावित करतो हे महत्त्वाचे नसते. हा रोग अधिकाधिक स्नायूंच्या संरचनेवर हल्ला करतो आणि परिणामी, व्यक्ती पूर्णपणे स्थिर होऊ शकते किंवा मरू शकते.

लुम्बोसेक्रल प्रकार

आजारी व्यक्तीमध्ये या प्रकारचा सिंड्रोम दोन प्रकारांमध्ये येऊ शकतो:

• रोगाचा कोर्स केवळ परिधीय मोटर न्यूरॉनच्या हल्ल्यापासून सुरू होतो. या प्रकारच्या अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची लक्षणे रुग्णामध्ये हळूहळू दिसून येतात. प्रथम, तो लक्षात घेतो की एका पायामध्ये स्नायू कमकुवतपणा दिसून आला आहे, जो हळूहळू दुसऱ्यापर्यंत पसरतो. त्याच वेळी, टेंडन रिफ्लेक्सेसमध्ये घट झाली आहे खालचे अंग. आम्ही गुडघा आणि ऍचिलीस बद्दल बोलत आहोत. अंगांमधील स्नायूंचा टोन कमी होतो आणि शोष दिसून येतो. या सर्व पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया अपरिहार्यपणे फॅसिक्युलेशनसह असतात. फॅसिकुलेशन आहे स्नायू twitchingज्यावर एखादी व्यक्ती जाणीवपूर्वक नियंत्रण ठेवू शकत नाही. रुग्णाला असे वाटते की पायात "लाटा" ची भावना आहे किंवा त्याला असे दिसते की "स्नायू हलत आहेत." पुढे, वर वर्णन केल्याप्रमाणे समान लक्षणांसह, हातांचे स्नायू प्रक्रियेत गुंतलेले आहेत. पुढे, मोटर न्यूरॉन्सच्या बल्बर ग्रुपवर हल्ला होतो, ज्यामुळे खालील लक्षणे दिसतात: येणारे अन्न चघळण्यात समस्या, आवाज अनुनासिक होतो, बोलणे अस्पष्ट होते, खालचा जबडा droops;
• दुसरा फरक काहीसा कमी सामान्य आहे. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हे दोन्ही परिधीय आणि मध्यवर्ती मोटर न्यूरॉन्सच्या एकाचवेळी झालेल्या नुकसानीमुळे प्रकट होते, जे यासाठी जबाबदार आहेत मोटर कार्यपाय परिणामी, स्नायू शोष, वाढलेली प्रतिक्षिप्त क्रिया आणि स्नायूंचा टोन अंगांमध्ये दिसून येतो. हीच सर्व लक्षणे नंतर हातावर दिसतात. IN पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियामेंदूचे मोटर न्यूरॉन्स गुंतलेले असू शकतात. या प्रकरणात, खालील लक्षणे दिसून येतील: जीभ मुरगळणे, अशक्त बोलणे, अशक्त अन्न चघळणे, अनियंत्रित रडणे किंवा जोरदार हशा.

सर्विकोथोरॅसिक फॉर्म

या प्रकारचे सिंड्रोम देखील दोन भिन्नतेमध्ये उद्भवते:

• परिधीय मोटर न्यूरॉन हल्ला. हे पॅरेसिस, फॅसिकुलेशन्स तसेच एका हातात स्नायू टोन कमी झाल्यामुळे प्रकट होते. हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतशी ही लक्षणे दुसऱ्या बाजूलाही दिसतात. प्रभावित हात मिळवतात वैशिष्ट्यपूर्ण देखावा- "माकडाचा पंजा". त्याच वेळी, अशा चिन्हे सह, पायांच्या स्नायूंच्या संरचनेचे नुकसान दिसून येते - ते कमकुवत होतात. पुढे, मेंदूच्या बल्बर भागावर परिणाम होतो. क्लिनिकल चित्रपूरक खालील चिन्हे: जीभ पॅरेसिस, बोलण्याची कमजोरी आणि गिळण्याची समस्या. मानेच्या स्नायूंच्या संरचनेचे नुकसान डोके झुकल्याने प्रकट होते;
• परिधीय आणि केंद्रीय मोटर न्यूरॉन्सचे एकाच वेळी नुकसान. दोन हात ताबडतोब प्रभावित होतात आणि बदलतात. पायांमध्ये, प्रतिक्षेप प्रथम वाढतात, आणि नंतर स्नायूंची ताकद कमी होते आणि पॅथॉलॉजिकल पाय चिन्हे दिसतात. मग मेंदूच्या बल्बर भागावर परिणाम होतो.

बल्बर फॉर्म

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या या स्वरूपाची मुख्य लक्षणे आहेत:

• उच्चार विकार;
• जिभेचे शोष आणि त्यावर फॅसिक्युलेशनचे प्रकटीकरण;
• खाताना गुदमरणे;
• रुग्ण क्वचितच त्याची जीभ हलवू शकतो;
• मँडिबुलर आणि फॅरेंजियल रिफ्लेक्सेस मजबूत करणे;
• अनियंत्रित रडणे किंवा हशा दिसणे;
• गॅग रिफ्लेक्स मजबूत करणे;
• हात आणि पायांच्या स्नायूंना नुकसान - वाढलेला टोन, प्रतिक्षेप, तसेच एट्रोफिक बदल.

उच्च फॉर्म

सिंड्रोमचे हे स्वरूप वैशिष्ट्यीकृत आहे प्रमुख पराभवकेंद्रीय मोटर न्यूरॉन. या प्रकरणात, शरीराच्या सर्व स्नायूंमध्ये पॅरेसिस दिसून येतो. त्याच वेळी, त्यांच्या टोनमध्ये वाढ होते, तसेच इतर पॅथॉलॉजिकल लक्षणे, इतर फॉर्म प्रमाणे.

या सिंड्रोमसह, मानसिक विकार देखील दिसून येतात:

• स्मृती कमजोरी;
• तर्कशुद्ध विचारांची कमतरता;
• कमी बुद्धिमत्ता.

निदान

अशा सिंड्रोमच्या प्रगतीचा संशय असल्यास, डॉक्टर खालील निदानात्मक उपाय करतात:

• तक्रारींचे संकलन;
• जीवनाचे विश्लेषण आणि स्वतः रोगाचे स्पष्टीकरण;
• सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड तपासणी;
• आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण;
• प्रयोगशाळेच्या चाचण्या. ALT, CK, AST आणि क्रिएटिनिनची पातळी स्थापित करणे महत्वाचे आहे.

उपचारात्मक उपाय

वर नमूद केल्याप्रमाणे, अशा सिंड्रोम पूर्णपणे बरा करणे शक्य नाही. परंतु डॉक्टर विशेष औषधांच्या मदतीने त्याची प्रगती कमी करू शकतात. निवडीचे मुख्य औषध रिलुझोल आहे. त्यात समाविष्ट आहे सक्रिय पदार्थ, जे ग्लूटामाइनचा स्राव रोखतात, ज्यामुळे न्यूरॉन्सचा मृत्यू टाळता येतो.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल सिंड्रोमचे उपचार केवळ सर्वसमावेशक असले पाहिजेत आणि त्यात खालील औषधे आणि उपचारात्मक उपायांचा समावेश असावा:

• ट्रँक्विलायझर्स आणि एंटिडप्रेसस;
• सिंड्रोम दरम्यान झोपेचा त्रास दिसल्यास बेंझोडायझेपाइनसह फार्मास्युटिकल्स लिहून दिले जातात;
• अशा असाध्य सिंड्रोममध्ये स्नायू शिथिल करणारे पुरेसे मजबूत स्नायू उबळ होतात तेव्हा सूचित केले जातात;
• प्रतिजैविक केवळ तेव्हाच लिहून दिले जातात जेव्हा बॅक्टेरियाच्या स्वरूपाचे पॅथॉलॉजीज सिंड्रोमसह एकाच वेळी उद्भवतात;
• विशेष सक्शन वापरून लाळ कमी करणे किंवा फार्मास्युटिकल्स;
• स्पीच थेरपी;
• आहार;
• रुग्णाची हालचाल मोठ्या प्रमाणात सुलभ करू शकतील अशा विशेष उपकरणांचा वापर;
• गंभीर प्रकरणांमध्ये, ट्रॅकोस्टोमी किंवा यांत्रिक वायुवीजन सूचित केले जाते.

अद्यतन: डिसेंबर 2018

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस, किंवा लू गेह्रिग रोग, हा मज्जासंस्थेचा एक वेगाने प्रगतीशील रोग आहे जो मोटर न्यूरॉन्सच्या नुकसानीद्वारे दर्शविला जातो. पाठीचा कणा, कॉर्टेक्स आणि ब्रेन स्टेम. तसेच, क्रॅनियल न्यूरॉन्सच्या मोटर शाखा (ट्रायजेमिनल, फेशियल, ग्लोसोफॅरिंजियल) पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत गुंतलेली आहेत.

रोगाचे महामारीविज्ञान

हा रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे, दर 100,000 मध्ये अंदाजे 2-5 लोक असे मानले जाते की 50 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या पुरुषांना जास्त त्रास होतो. लू गेह्रिगचा रोग कोणासाठीही अपवाद नाही; तो विविध सामाजिक स्थिती आणि विविध व्यवसायांच्या लोकांना प्रभावित करतो (अभिनेते, सिनेटर्स, नोबेल पुरस्कार विजेते, अभियंते, शिक्षक). सर्वात प्रसिद्ध रुग्ण हा जागतिक बेसबॉल चॅम्पियन लोई गेरिंग होता, ज्यांच्यानंतर या आजाराचे नाव पडले.

रशियामध्ये, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस व्यापक बनले आहे. सध्या, लोकसंख्येमध्ये आजारी लोकांची संख्या अंदाजे 15,000-20,000 आहे. मध्ये प्रसिद्ध माणसेरशिया, येत हे पॅथॉलॉजी, आम्ही संगीतकार दिमित्री शोस्ताकोविच, राजकारणी युरी ग्लॅडकोव्ह आणि पॉप गायक व्लादिमीर मिगुल्या यांचा उल्लेख करू शकतो.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची कारणे

हा रोग मज्जासंस्थेच्या मोटर पेशींमध्ये पॅथॉलॉजिकल अघुलनशील प्रथिने जमा होण्यावर आधारित आहे, ज्यामुळे त्यांचा मृत्यू होतो. रोगाचे कारण सध्या अज्ञात आहे, परंतु अनेक सिद्धांत अस्तित्वात आहेत. मुख्य सिद्धांतांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• व्हायरल - हा सिद्धांत 20 व्या शतकाच्या 60-70 च्या दशकात लोकप्रिय होता, परंतु त्याची कधीही पुष्टी झाली नाही. यूएसए आणि यूएसएसआरमधील शास्त्रज्ञांनी माकडांवर प्रयोग केले, त्यांना आजारी लोकांच्या पाठीच्या कण्यातील अर्कांसह इंजेक्शन दिले. इतर संशोधकांनी रोगाच्या निर्मितीमध्ये सहभाग सिद्ध करण्याचा प्रयत्न केला.
• आनुवंशिक - 10% प्रकरणांमध्ये पॅथॉलॉजी आनुवंशिक आहे;
• ऑटोइम्यून - हा सिद्धांत मोटर तंत्रिका पेशींना मारणाऱ्या विशिष्ट प्रतिपिंडांच्या शोधावर आधारित आहे. इतरांच्या पार्श्वभूमीवर अशा प्रतिपिंडांची निर्मिती सिद्ध करणारे अभ्यास आहेत गंभीर आजार(उदाहरणार्थ, केव्हा फुफ्फुसाचा कर्करोगकिंवा हॉजकिन्स लिम्फोमा);
• अनुवांशिक - 20% रूग्णांमध्ये अतिमहत्त्वाच्या एन्झाइम सुपरऑक्साइड डिसम्युटेस-1 एन्कोडिंग जनुकांचे विकार आहेत, जे सुपरऑक्साइड, जे चेतापेशींना विषारी आहे, ऑक्सिजनमध्ये रूपांतरित करते;
• न्यूरोनल - ब्रिटीश शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की ग्लिअल घटक, म्हणजे, पेशी जे न्यूरॉन्सची महत्त्वपूर्ण क्रिया सुनिश्चित करतात, रोगाच्या विकासामध्ये सामील आहेत. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की जर मज्जातंतूंच्या टोकांपासून ग्लूटामेट काढून टाकणाऱ्या ॲस्ट्रोसाइट्सचे कार्य पुरेसे नसेल तर लू गेह्रिग रोग होण्याची शक्यता दहापट वाढते.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे वर्गीकरण:

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची लक्षणे

रोगाच्या कोणत्याही स्वरूपाची सुरुवात सारखीच असते: रुग्ण वाढण्याची तक्रार करतात स्नायू कमजोरी, कमी स्नायू वस्तुमानआणि फॅसिक्युलेशन (स्नायू पिळणे) चे स्वरूप.

ALS चे बल्बर फॉर्मक्रॅनियल नसा (9, 10 आणि 12 जोड्या):

• जे आजारी आहेत त्यांचे बोलणे आणि उच्चार बिघडतात आणि त्यांची जीभ हलवणे कठीण होते.
• कालांतराने, गिळण्याची क्रिया विस्कळीत होते, रुग्ण सतत गुदमरतो आणि नाकातून अन्न बाहेर पडू शकते.
• रुग्णांना जीभ अनैच्छिकपणे मुरडणे जाणवते.
• ALS ची प्रगती चेहर्यावरील आणि मानेच्या स्नायूंच्या संपूर्ण शोषासह होते, रुग्णांमध्ये चेहर्यावरील भाव पूर्णपणे कमी होतात, ते तोंड उघडू शकत नाहीत किंवा अन्न चघळू शकत नाहीत.

सर्विकोथोरॅसिक प्रकारहा रोग प्रामुख्याने रुग्णाच्या वरच्या अवयवांवर परिणाम करतो, दोन्ही बाजूंनी सममितीयपणे:

• सुरुवातीला, रुग्णांना हातांच्या कार्यक्षमतेत बिघाड जाणवतो, लिहिणे, खेळणे कठीण होते. संगीत वाद्ये, जटिल हालचाली करा.
• त्याच वेळी, हाताचे स्नायू खूप तणावग्रस्त असतात आणि कंडर प्रतिक्षेप वाढतात.
• कालांतराने, अशक्तपणा हाताच्या आणि खांद्याच्या स्नायूंमध्ये पसरतो, ते शोषतात. वरचा बाहूलटकलेल्या चाबकासारखे दिसते.

लुम्बोसेक्रल फॉर्मसामान्यत: खालच्या अंगात अशक्तपणाच्या भावनेने सुरुवात होते.

• रुग्णांची तक्रार आहे की त्यांना उभे राहून काम करणे, लांब अंतर चालणे आणि पायऱ्या चढणे कठीण झाले आहे.
• कालांतराने, पाय सडू लागतात, पायाचे स्नायू दुखू लागतात आणि रुग्ण त्यांच्या पायावर उभे राहू शकत नाहीत.
• पॅथॉलॉजिकल टेंडन रिफ्लेक्सेस (बॅबिन्स्की) दिसतात. रुग्णांना मूत्र आणि मल असंयम विकसित होते.

रोगाच्या सुरूवातीस रूग्णांमध्ये कोणता प्रकार प्रबल असतो याची पर्वा न करता, परिणाम अद्याप समान आहे. हा रोग श्वासोच्छवासाच्या स्नायूंसह शरीराच्या सर्व स्नायूंमध्ये पसरत हळूहळू प्रगती करतो. जेव्हा श्वसनाचे स्नायू निकामी होतात तेव्हा रुग्णाला गरज भासू लागते कृत्रिम वायुवीजनफुफ्फुस आणि सतत काळजी.

माझ्या सरावात, मी एएलएस असलेल्या दोन रुग्णांचे निरीक्षण केले, एक पुरुष आणि एक महिला. ते त्यांच्या लाल केसांचा रंग आणि तुलनेने तरुण वय (40 वर्षांपर्यंत) द्वारे वेगळे होते. बाहेरून, ते खूप समान होते: स्नायूंचा कोणताही इशारा नव्हता, एक मैत्रीपूर्ण चेहरा आणि त्यांचे तोंड नेहमी थोडेसे उघडे होते.

असे रुग्ण बहुतेक प्रकरणांमध्ये मरतात सहवर्ती रोग(न्यूमोनिया, सेप्सिस). योग्य काळजी घेऊनही, ते बेडसोर्स (पहा), हायपोस्टॅटिक न्यूमोनिया विकसित करतात. त्यांच्या आजाराची तीव्रता लक्षात घेऊन, रूग्ण नैराश्यात, उदासीनतेत पडतात आणि बाहेरच्या जगामध्ये आणि त्यांच्या प्रियजनांमध्ये रस घेणे थांबवतात.

कालांतराने, रुग्णाच्या मानसिकतेत तीव्र बदल होतात. मी एक वर्ष पाहिलेला एक रुग्ण मूड होता, भावनिक क्षमता, आक्रमकता, संयमाचा अभाव. बौद्धिक चाचण्या घेतल्याने त्याचे विचार, मानसिक क्षमता, स्मरणशक्ती आणि लक्ष कमी झाल्याचे दिसून आले.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे निदान

मुख्य निदान पद्धतींमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• पाठीचा कणा आणि मेंदूचा MRI- ही पद्धत अत्यंत माहितीपूर्ण आहे, ती मेंदूच्या मोटर भागांचे शोष आणि पिरॅमिडल स्ट्रक्चर्सचे ऱ्हास दर्शवते;
• सेरेब्रोस्पाइनल पंचर- सहसा सामान्य किंवा प्रकट करते वाढलेली सामग्रीगिलहरी
• न्यूरोफिजियोलॉजिकल परीक्षा- इलेक्ट्रोन्युरोग्राफी (ENG), इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG) आणि ट्रान्सक्रॅनियल मॅग्नेटिक स्टिम्युलेशन (TCMS).
• आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण- सुपरऑक्साइड डिसम्युटेस-1 एन्कोडिंग जनुकाचा अभ्यास;
• बायोकेमिकल रक्त चाचणी- क्रिएटिन फॉस्फोकिनेसमध्ये 5-10-पट वाढ आढळते (स्नायूंच्या बिघाडाच्या वेळी तयार होणारे एंजाइम), किंचित वाढयकृत एंजाइम (ALT, AST), रक्तातील कचरा जमा करणे (युरिया, क्रिएटिनिन).

ALS मध्ये काय होते

एएलएसची इतर रोगांसारखीच लक्षणे आहेत या वस्तुस्थितीमुळे, विभेदक निदान केले जाते:

• मेंदूचे रोग: पोस्टरियर फोसा ट्यूमर, एकाधिक प्रणाली शोष,
• स्नायू रोग: ऑक्युलोफॅरिंजियल मायोडिस्ट्रॉफी, रोसोलिमो-स्टीनर्ट-कुर्शमन मायोटोनिया
• प्रणालीगत रोग
• पाठीच्या कण्यातील रोग: लिम्फोसाइटिक ल्युकेमिया किंवा लिम्फोमा, पाठीच्या कण्यातील गाठी, स्पाइनल अमायोट्रॉफी, सिरिंगोमिलिया इ.
• रोग परिधीय नसा: पर्सनेज-टर्नर सिंड्रोम, आयझॅक न्यूरोमायोटोनिया, मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपॅथी
• मायस्थेनिया ग्रॅव्हिस, लॅम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम - न्यूरोमस्क्यूलर जंक्शनचे रोग

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचा उपचार

रोगाचा उपचार सध्या अप्रभावी आहे. औषधेआणि रुग्णाची योग्य काळजी पूर्ण बरे होण्याची खात्री न करता केवळ आयुर्मान वाढवते. लक्षणात्मक थेरपीसमाविष्ट आहे:

• रिलुझोल (रिलुटेक)- यूएसए आणि ग्रेट ब्रिटनमध्ये एक चांगले सिद्ध औषध. मेंदूतील ग्लूटामेटला अवरोधित करणे ही त्याची कार्यपद्धती आहे, ज्यामुळे सुपरऑक्साइड डिसम्युटेस-1 चे कार्य सुधारते.
• आरएनए हस्तक्षेप ALS वर उपचार करण्याची एक अतिशय आशादायक पद्धत आहे, ज्याच्या निर्मात्यांना वैद्यकशास्त्रातील नोबेल पारितोषिक देण्यात आले. तंत्रिका पेशींमध्ये पॅथॉलॉजिकल प्रोटीनचे संश्लेषण रोखणे आणि त्यानंतरच्या मृत्यूला प्रतिबंध करणे यावर आधारित तंत्र आहे.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण- अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की मध्यभागी स्टेम सेल प्रत्यारोपण मज्जासंस्थामज्जातंतू पेशींचा मृत्यू प्रतिबंधित करते, तंत्रिका कनेक्शन पुनर्संचयित करते, मज्जातंतू तंतूंची वाढ सुधारते.
• स्नायू शिथिल करणारे - काढून टाका स्नायू उबळआणि twitching (Baclofen, Sirdalud).
• ॲनाबॉलिक्स (रिटाबोलिल)- स्नायू वस्तुमान वाढवण्यासाठी.
• अँटीकोलिनेस्टेरेस औषधे(प्रोसेरिन, कॅलिमिन, पायरिडोस्टिग्माइन) - न्यूरोमस्क्यूलर सायनॅप्समध्ये एसिटाइलकोलीनचा जलद नाश रोखते.
• ब जीवनसत्त्वे(न्यूरोरुबिन, न्यूरोव्हिटन), जीवनसत्त्वे ए, ई, सी - ही औषधे मज्जातंतूंच्या तंतूंच्या बाजूने आवेगांचे वहन सुधारतात.
• प्रतिजैविक विस्तृतक्रिया(3-4 पिढीतील सेफॅलोस्पोरिन, फ्लुरोक्विनोलोन, कार्बोपेनेम्स) - संसर्गजन्य गुंतागुंत, सेप्सिसच्या विकासासाठी सूचित केले जाते.

IN जटिल थेरपीअपरिहार्यपणे नॅसोगॅस्ट्रिक ट्यूबद्वारे आहार, मसाज, डॉक्टरांसह व्यायाम थेरपी आणि मानसशास्त्रज्ञांशी सल्लामसलत समाविष्ट करा.

अंदाज

दुर्दैवाने, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. रूग्ण अक्षरशः काही महिन्यांत किंवा वर्षांत मरतात, सरासरी कालावधीरुग्णांचे जीवन:

• फक्त 7% 5 वर्षांपेक्षा जास्त जगतात
• बल्बर पदार्पण सह - 3-5 वर्षे
• कमरेसाठी - 2.5 वर्षे

सुपरऑक्साइड डिसम्युटेज-1 जनुकातील उत्परिवर्तनांशी संबंधित रोगाच्या आनुवंशिक प्रकरणांसाठी अधिक अनुकूल रोगनिदान.

रूग्णांना योग्य काळजी दिली जात नाही या वस्तुस्थितीमुळे रशियामधील परिस्थिती ओसरली आहे, या वस्तुस्थितीवरून दिसून येते की रिलुझोट हे औषध 2011 पर्यंत रशियामध्ये नोंदणीकृत देखील नव्हते आणि फक्त त्याच वेळी. या वर्षी हा आजार "दुर्मिळ" या यादीत समाविष्ट करण्यात आला होता. परंतु मॉस्कोमध्ये आहेत:

• साइड इफेक्ट्स असलेल्या रुग्णांना मदत करण्यासाठी निधी अमायोट्रॉफिक स्क्लेरोसिस Marfo-Mariinsky Mercy Center येथे
• ALS रुग्णांसाठी G.N. Levitsky Charitable Foundation

शेवटी, मी जुलै 2014 मध्ये झालेल्या आइस बकेट चॅलेंज चॅरिटी इव्हेंटबद्दल जोडू इच्छितो. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस असलेल्या रूग्णांना मदत करण्यासाठी निधी उभारण्याचे उद्दिष्ट होते आणि ते बरेच व्यापक झाले. आयोजक $40 दशलक्ष पेक्षा जास्त जमा करण्यात यशस्वी झाले.

कृतीचा सार असा होता की एखाद्या व्यक्तीने एकतर बर्फाच्या पाण्याने स्वत: ला बुडवले आणि ते व्हिडिओमध्ये कॅप्चर केले किंवा एखाद्या सेवाभावी संस्थेला विशिष्ट रक्कम दान केली. लोकप्रिय कलाकार, अभिनेते आणि अगदी राजकारण्यांच्या सहभागामुळे हा कार्यक्रम खूप लोकप्रिय झाला.

रोगाची प्रगती मंद करा आणि आजारपणाचा कालावधी वाढवा ज्या दरम्यान रुग्णाला सतत बाह्य काळजीची आवश्यकता नसते.
रोगाच्या वैयक्तिक लक्षणांची तीव्रता कमी करा आणि जीवनाची गुणवत्ता स्थिर ठेवा.

हॉस्पिटलायझेशनसाठी संकेत

प्राथमिक परीक्षा.
पर्क्यूटेनियस एंडोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टोमी पार पाडणे.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस असलेल्या रूग्णांचे व्यवस्थापन करण्याचे नैतिक आणि डीओन्टोलॉजिकल पैलू

एएलएसचे निदान संपूर्ण तपासणीनंतरच रुग्णाला कळवले जाऊ शकते, जी नेहमीच एक-वेळची तपासणी नसते. कधीकधी पुनरावृत्ती ईएमजी आवश्यक असते. हेलसिंकी कन्व्हेन्शन ऑन बायोएथिक्स (1997) नुसार, डॉक्टरांनी रुग्णांना सूचित केले पाहिजे असाध्य रोगआसन्न मृत्यूशी संबंधित निर्णय आवश्यक असलेल्या निदानाबद्दल. ALS चे निदान संवेदनशील पद्धतीने संप्रेषित केले जावे, रोगाच्या प्रगतीतील परिवर्तनशीलतेवर जोर देऊन. अत्यंत मंद प्रगतीची प्रकरणे ज्ञात आहेत (D90A उत्परिवर्तनाच्या एकसंध कॅरेजसह) आणि वेगळ्या तुरळक प्रकरणांमध्ये. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की 7% रुग्ण 60 महिन्यांपेक्षा जास्त काळ जगतात. न्यूरोलॉजिस्टने रुग्ण आणि त्याच्या कुटुंबाशी जवळचा संपर्क स्थापित करणे आणि कुटुंब आणि मित्रांच्या उपस्थितीत, रुग्णासाठी शांत, आरामदायक वातावरणात, घाई न करता निदान संप्रेषण करणे आवश्यक आहे. रुग्णाच्या प्रश्नांची उत्तरे त्याच्या भावनिक प्रतिक्रियेच्या अपेक्षेने दिली पाहिजेत. आपण रुग्णाला सांगू शकत नाही की त्याला मदत करण्यासाठी काहीही केले जाऊ शकत नाही. उलटपक्षी, त्याला प्रत्येक 3-6 महिन्यांनी न्यूरोलॉजिस्टद्वारे किंवा विशेष केंद्रात निरीक्षण करण्याची खात्री पटली पाहिजे. यावर भर देणे आवश्यक आहे वैयक्तिक लक्षणेउपचारांना चांगला प्रतिसाद द्या.

औषधोपचार

पॅथोजेनेटिक थेरपी

एएलएसची प्रगती लक्षणीयरीत्या कमी करणारे एकमेव औषध म्हणजे रिलुझोल, ग्लूटामेट रिलीझचे प्रीसिनॅप्टिक इनहिबिटर. औषधाच्या वापरामुळे रुग्णांचे आयुष्य सरासरी 3 महिन्यांनी वाढू शकते. रिलुझोल हे निश्चित किंवा संभाव्य एएलएस असलेल्या रुग्णांसाठी सूचित केले जाते, इतर वगळता संभाव्य कारणेपेरिफेरल आणि सेंट्रल मोटर न्यूरॉन्सचे घाव, 5 वर्षांपेक्षा कमी कालावधीच्या रोगासह, प्रवेगक महत्वाची क्षमताफुफ्फुस (FVC) 60% पेक्षा जास्त, ट्रेकेओस्टोमीशिवाय. 5 वर्षांपेक्षा कमी कालावधीचा संभाव्य ALS असलेल्या रुग्णांसाठी, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

एएलएसच्या पॅथोजेनेटिक थेरपीसाठी इतर औषधांसह प्रयत्न केले गेले आहेत, परंतु त्या सर्वांमध्ये न्यूट्रोट्रॉफिक घटक, झॅलिप्रोडेन (न्यूरोट्रॉफिक घटक रिसेप्टर्सचे कमी-आण्विक लिगँड), अँटीकॉनव्हलसंट्स (लॅमोट्रिजिन, गॅबापेंटिन, टोपिरामेट इ.), चयापचय घटक ( gangliosides, ब्रँच्ड अमीनो ऍसिडस्, क्रिएटिन), अँटीपार्किन्सोनियन औषधे (सेलेजिलिन), प्रतिजैविक (सायक्लोस्पोरिन), अँटिऑक्सिडंट्स (एसिटिलसिस्टीन, व्हिटॅमिन ई), कॅल्शियम चॅनेल ब्लॉकर्स (निमोडीपिन, वेरापामिल), इम्युनोमोड्युलेटर्स (इंटरफेरॉन बीटा, इम्युनोग्लोबुलिन) आणि इतर.

सेरेब्रोलिसिनच्या उच्च डोसच्या प्रभावीतेबद्दल कोणताही खात्रीशीर डेटा नाही, जरी त्याच्या वापरामुळे रुग्णांमध्ये सामान्य सक्रियता आली.

दुःखशामक काळजी

ALS ची मुख्य लक्षणे दुरुस्त करण्याच्या पद्धती टेबलमध्ये सादर केल्या आहेत. 34-5.

तक्ता 34-5. ALS साठी उपशामक काळजी

ALS ALSAQ-40 च्या जीवनमानाच्या गुणवत्तेनुसार भावनिक स्थितीत सुधारणा आणि परिणामी, रुग्णांना सेमॅक्स (methionyl-glutamyl-histidyl-phenylalanyl-) च्या 1% द्रावणाने उपचार केल्यावर रुग्णांची सामान्य सक्रियता दिसून आली. prolyl-glycyl-proline) इंट्रानासली 12 मिग्रॅ/दिवसाच्या डोसवर (2 आठवड्यांच्या ब्रेकसह दोन 10-दिवसीय कोर्स). नूट्रोपिक्सच्या गटातील या औषधाचा रोगाच्या प्रगतीवर कोणताही परिणाम होत नाही.

मेटाबॉलिक मायोट्रोपिक औषधे ज्यांना ALS साठी लिहून दिले जाऊ शकते त्यामध्ये रोगाच्या प्रकारानुसार कार्निटाईन कॅप्सूल, लेव्होकार्निटाइन (तोंडी द्रावण) किंवा ट्रायमिथाइलहायड्राझिनियम प्रोपियोनेट (इंट्राव्हेनस ड्रिप), तसेच क्रिएटिन यांचा समावेश होतो. तथापि, क्रिएटिनच्या अलीकडील नैदानिक ​​चाचणीने मूळ अभ्यासात ओळखल्या गेलेल्या स्नायूंच्या शक्तीच्या घटतेवर त्याच्या सकारात्मक प्रभावाची पुष्टी केली नाही_ एएलएसच्या सेगमेंटल-न्यूक्लियर व्हेरिएंटमध्ये लंबर ऑनसेटसह, उच्चारित मायोलिसिस होते आणि सीपीकेची सीरम पातळी वाढते, म्हणून असा विश्वास आहे की अशा प्रकरणांमध्ये कार्निटाईन तयारीचा वापर अधिक सुरक्षित आहे - क्रिएटिनच्या उपचारादरम्यान तीव्र मूत्रपिंड निकामी होण्याच्या जोखमीमुळे. मोटार क्रियाकलापांमध्ये लक्षणीय घट झाल्यास, मायोट्रोपिक औषधे बंद केली जातात, अन्यथा ते स्नायूंचे अपचय वाढवतात. त्याच कारणास्तव, नँड्रोलोन लिहून देण्याची शिफारस केलेली नाही, जे सूचित नकारात्मक प्रभावाव्यतिरिक्त, नपुंसकत्वाच्या विकासास कारणीभूत ठरते. तसेच, ALS साठी, मल्टीविटामिनची तयारी किंवा थायोटिक ऍसिडच्या तयारीसह बी व्हिटॅमिनचे संयोजन लिहून देण्याची प्रथा आहे. रोगाच्या कोर्सवर मायोट्रोपिक आणि व्हिटॅमिनच्या तयारीचा कोणताही सकारात्मक प्रभाव स्थापित केलेला नाही.

मोटर न्यूरॉन रोग असलेल्या रूग्णांमध्ये मोटर विकारांच्या जटिलतेसाठी ऑर्थोपेडिक सुधारणा पद्धती वापरणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, परदेशातील विशेष केंद्रांमध्ये रुग्णांसाठी सोयीस्कर टेबलवेअर आणि इतर घरगुती उपकरणे आहेत. रुग्णांना समजावून सांगितले पाहिजे की या एड्सचा वापर "गोंद" करत नाही. » त्यांना "अक्षम" असे लेबल लावणे, परंतु, त्याउलट, त्यांना रोगाशी संबंधित अडचणी कमी करण्यास, रूग्णांना सामाजिक जीवनाच्या वर्तुळात ठेवण्यास आणि त्यांच्या नातेवाईक आणि मित्रांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यास अनुमती देते.

असे दिसून आले आहे की दिवसातून दोनदा 15 मिनिटे जिम्नॅस्टिक्सचा वापर केल्याने स्नायूंची ताकद कमी होते आणि ALS मध्ये परिधीय थकवा दूर करण्यास मदत होते. काही लेखक मल्टीपल स्क्लेरोसिससाठी वापरल्या जाणाऱ्या औषधी पद्धतींचा देखील विचार करतात, ज्यामुळे ALS मध्ये मध्यवर्ती उत्पत्तीचा थकवा दूर करणे शक्य होते (टेबल 34-5 पहा).

उपशामक काळजीच्या सर्वात महत्वाच्या क्षेत्रांपैकी एक म्हणजे बल्बर आणि स्यूडोबुलबार विकारांवर उपचार करणे. ते रोगाच्या सुरूवातीस प्रोग्रेसिव्ह बल्बर पाल्सी (ALS चे बल्बर फॉर्म) सह उद्भवतात आणि 67% प्रकरणांमध्ये एएलएसच्या स्पाइनल प्रारंभाशी संबंधित असतात.

निरोगी व्यक्तींच्या तुलनेत ALS मध्ये लाळेचे उत्पादन कमी असते. त्याच वेळी, डिसफॅगिया जसजसा वाढत जातो तसतसे जास्त लाळ गिळण्यास आणि थुंकण्यास असमर्थतेमुळे लाळ वाढू लागते. लाळ येण्यावर उपशामक उपचार करणे महत्वाचे आहे कारण हे लक्षण मौखिक पोकळीत संधीसाधू संक्रमणाच्या विकासास हातभार लावते, ज्यामुळे डिसफॅगिया आणि डिसार्थरियाचे प्रकटीकरण वाढते, आकांक्षा न्यूमोनिया होण्याचा धोका वाढतो आणि शेवटी, भावनिक अस्वस्थता निर्माण होते आणि नैराश्य वाढते, तोंडातून लाळ वाहणाऱ्या व्यक्तीची प्रतिमा डिमेंशिया असलेल्या सामान्य लोकांमध्ये संबंधित आहे, ज्याचा मोटर न्यूरॉन रोग असलेल्या रुग्णांना त्रास होत नाही.

अमिट्रिप्टाइलीन व्यतिरिक्त (तक्ता 34-5 पहा), लाळेचा सामना करण्याच्या पद्धतींमध्ये पोर्टेबल सक्शनचा वापर, प्रति पॅरोटीड ग्रंथी 120 युनिट्सपर्यंत आणि प्रति सबमंडिब्युलर ग्रंथी 20 युनिट्सपर्यंतच्या डोसमध्ये बोटुलिनम टॉक्सिनचे त्वचेखालील इंजेक्शन, विकिरण यांचा समावेश होतो. पॅरोटीड लाळ ग्रंथी, लाळ ग्रंथींवर फ्लोरोरासिलचा वापर, टायम्पेनोटॉमी. तुलनात्मक क्लिनिकल चाचण्या केल्या गेल्या नसल्या तरी या सर्व उपचारांना अमिट्रिप्टिलाइन थेरपीच्या परिणामकारकतेच्या दृष्टीने निकृष्ट मानले जाते. तोंडावाटे अतिस्राव सारख्या लक्षणाचा केवळ एक घटक म्हणजे लाळ काढणे, जे ट्रेकेओब्रोन्कियल झाडाच्या अशक्त स्वच्छतेमुळे होते. डिस्फॅगिया आणि पौष्टिक कमतरता असलेल्या रूग्णांमध्ये डिहायड्रेशन सुधारणे 5% ग्लूकोजच्या ओतणे वापरून केले जाते, परंतु सोडियम क्लोराईड नाही, सेंट्रल पॉन्टाइन मायलिनोलिसिस रोखण्यासाठी, आधीच अस्तित्वात असलेल्या बल्बर विकारांच्या उपस्थितीत तीव्र वेस्टिब्युलर सिंड्रोमद्वारे प्रकट होते.

या गटाचे सर्वात पहिले लक्षण म्हणजे डिसार्थरिया. हे स्पास्टिक असू शकते आणि ALS च्या क्लासिक आणि पिरॅमिडल प्रकारांमध्ये नॅसोफोनियासह असू शकते, किंवा फ्लॅसीड आणि सेगमेंटल न्यूक्लियर व्हेरियंटमध्ये कर्कशपणासह असू शकते. डायसॅर्थिया, डिसफॅगियाच्या विपरीत, हे जीवघेणे लक्षण नाही, परंतु ते रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या बिघडवते आणि सामाजिक जीवनात भाग घेण्याची त्याची क्षमता मर्यादित करते. डीप टेट्रापेरेसीसच्या उपस्थितीसह एएलएसमधील डायसारथ्रिया रुग्णाची काळजी घेणाऱ्या लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या बिघडवते, या प्रकरणात रुग्ण आणि नातेवाईक यांच्यातील परस्पर समंजसपणात उद्भवणाऱ्या अडचणींमुळे. तथापि, डिसार्थरियाचा उपचार करणे सर्वात कठीण आहे.

डिसफॅगिया हे मोटर न्यूरॉन रोगाचे एक घातक लक्षण आहे, कारण यामुळे पौष्टिक कमतरता (कॅशेक्सिया), दुय्यम इम्युनोडेफिशियन्सी विकसित होते, ज्यामुळे आकांक्षा न्यूमोनिया आणि संधीसाधू संक्रमण होण्याचा धोका वाढतो. सुरुवातीच्या टप्प्यावर, तोंडी पोकळीची वारंवार स्वच्छता केली जाते आणि नंतर अन्नाची सुसंगतता बदलली जाते.

रुग्णाला समजावून सांगणे आवश्यक आहे की गिळण्याची सर्वात शारीरिक क्रिया सुनिश्चित करण्यासाठी आणि आकांक्षा न्यूमोनियाच्या विकासास प्रतिबंध करण्यासाठी डोके सरळ बसून अन्न नेहमी घेतले पाहिजे. डिसफॅगियाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यापासून, पर्क्यूटेनियस एंडोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टॉमी करण्याच्या गरजेबद्दल रुग्णाशी संभाषण केले जाते. हे ALS असलेल्या रूग्णांची स्थिती सुधारते आणि त्यांचे आयुष्य वाढवते असे दिसून आले आहे.

डिसफॅगियाच्या उपस्थितीत हे ऑपरेशन दरमहा 2% पेक्षा जास्त शरीराचे वजन कमी करण्यासाठी सूचित केले जाते; गिळण्याच्या कृतीमध्ये एक स्पष्ट मंदी (20 मिनिटांपेक्षा जास्त काळ दलिया खाणे); निर्जलीकरणाच्या धोक्यासह द्रवपदार्थाच्या सेवनावर स्पष्ट निर्बंध (दररोज 1 लिटरपेक्षा कमी द्रवपदार्थ); हायपोग्लाइसेमिक बेहोशीची उपस्थिती; FVC >50%.

एन्डोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टॉमीचा एक विरोधाभास म्हणजे FVC मध्ये घट<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

ALS चे मुख्य घातक लक्षण म्हणजे श्वसनक्रिया बंद होणे, जे पॅरेसिस आणि डायाफ्राम आणि ऍक्सेसरी श्वसन स्नायूंच्या शोषामुळे किंवा मेडुला ओब्लॉन्गाटाच्या श्वसन केंद्राच्या ऱ्हासामुळे उद्भवते. सर्व प्रथम, ते प्रगतीशील बल्बर पाल्सी, डिफ्यूज आणि थोरॅसिक एएलएसच्या प्रारंभासह सामील होतात. नंतरच्या प्रकरणात, ते ग्रीवाच्या प्रारंभाच्या तुलनेत वेगाने उद्भवतात, सहाय्यक आणि नंतर मुख्य श्वसन स्नायूंना प्रारंभिक नुकसान झाल्यामुळे. गर्भाशय ग्रीवाच्या एएलएसच्या प्रारंभासह, मुख्य श्वसन स्नायूंच्या कमकुवतपणाची, एक नियम म्हणून, सहाय्यकांच्या कार्याद्वारे बर्याच काळासाठी भरपाई केली जाते. ALS असलेल्या रूग्णांमध्ये फुफ्फुसांच्या हवेशीर पृष्ठभागाच्या कमी होण्याशी संबंधित प्रतिबंधात्मक श्वसन निकामी होते, जे नंतर ट्रेकेओब्रोन्कियल स्रावांच्या उल्लंघनामुळे प्रतिबंधात्मक-अडथळा बनते. एएलएसच्या बल्बरच्या प्रारंभासह, उलट परिस्थिती उद्भवते, जेव्हा प्रतिबंधात्मक घटक जोडल्यामुळे अवरोधक श्वसन निकामी होते.

श्वासोच्छवासाच्या समस्यांच्या सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये ज्वलंत स्वप्ने, सकाळची कुचंबणा, झोपेत असमाधान आणि दिवसा निद्रानाश यासारख्या लक्षणांचा समावेश होतो. लवकर श्वासोच्छवासाचे विकार शोधण्यासाठी, स्पायरोग्राफी आणि पॉलीसोमनोग्राफी केली जाते. स्लीप एपनिया असल्यास, फ्लूओक्सेटिन 20 मिलीग्राम 3 महिन्यांसाठी रात्री लिहून दिले जाते. भविष्यात, नियतकालिक नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशन डिव्हाइसेस (BiPAP) वापरण्याची शिफारस केली जाते. दुर्दैवाने, ही उपकरणे महाग आहेत आणि म्हणून प्रवेश करण्यायोग्य नाहीत. सत्रांचा कालावधी सौम्य विकारांसाठी 2 तासांपासून ते गंभीर विकारांसाठी रात्रीच्या वेळेसह 20 तासांपर्यंत असतो. पीक फ्लूमेट्री, रक्त वायूचे निर्धारण आणि ऑक्सिजन थेरपी केली जाते. असे दिसून आले आहे की फुफ्फुसांचे गैर-आक्रमक वायुवीजन, FVC पडण्यापूर्वी सुरू झाले.<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

ट्रेकीओस्टोमी आणि यांत्रिक वायुवीजनाची आवश्यकता मृत्यूच्या जवळ येण्याचे संकेत आहे. मोटर न्यूरॉन रोगासाठी यांत्रिक वायुवीजन करण्याच्या विरुद्धच्या युक्तिवादांमध्ये रुग्णाला डिव्हाइसमधून काढून टाकले जाण्याची शक्यता, तांत्रिक अडचणी आणि यांत्रिक वायुवीजन उपकरणावर अवलंबून असलेल्या रुग्णाची काळजी घेण्यासाठी उच्च खर्च, यांत्रिक वायुवीजन प्राप्त करणार्या रुग्णांमध्ये एक्स्ट्रामोटर विकारांचा विकास यांचा समावेश होतो. (स्मृतीभ्रंश, सेरेबेलर, एक्स्ट्रापायरामिडल, संवेदी, पेल्विक विकार), तसेच पुनरुत्थानानंतरची गुंतागुंत (पोस्टॉइपॉक्सिक एन्सेफॅलोपॅथी, न्यूमोनिया, खालच्या बाजूच्या खोल शिरा थ्रोम्बोसिस, बेडसोर्स). युनायटेड स्टेट्समध्ये, घरी हवेशीर रुग्णाची काळजी घेण्यासाठी दरवर्षी $200,000 खर्च येतो. यांत्रिक वायुवीजन करण्यासाठी युक्तिवाद म्हणजे वैयक्तिक रूग्णांचे आयुष्य वाढवण्याची इच्छा, तसेच संज्ञानात्मक कार्ये टिकवून ठेवण्याची दुर्मिळ प्रकरणे आणि एएलएस असलेल्या अनेक रूग्णांना यांत्रिक वेंटिलेशनमध्ये स्थानांतरित केल्यानंतर त्यांची आंशिक कामगिरी. जपानमध्ये, एएलएस असलेल्या 80% रुग्णांना यांत्रिक वेंटिलेशनमध्ये स्थानांतरित केले जाते, यूएसएमध्ये - 10%, यूकेमध्ये - 1%. जगातील कोणत्याही देशात आरोग्य विम्यामध्ये वायुवीजन समाविष्ट नाही; ते केवळ रुग्णाच्या कुटुंबाच्या खर्चावर किंवा धर्मशाळेच्या सेटिंगमध्ये प्रदान केले जाते. याव्यतिरिक्त, एएलएससाठी यांत्रिक वेंटिलेशनमध्ये हस्तांतरण केवळ तेव्हाच केले जाते जेव्हा रुग्णाने, वकील आणि कायदेशीर प्रतिनिधीच्या उपस्थितीत, डिव्हाइसपासून डिस्कनेक्शनच्या अटींवर सहमती दर्शविली असेल.

मेकॅनिकल वेंटिलेशनमध्ये हस्तांतरित करण्यासाठी क्लिनिकल संकेत म्हणजे श्वासोच्छवासाच्या विकारांसह पृथक बल्बर सिंड्रोम किंवा टेट्रापेरेसिससह पृथक् स्पाइनल श्वसन निकामी, परंतु बल्बर विकारांशिवाय. टेट्रापेरेसिस आणि बल्बर विकारांच्या उपस्थितीत, म्हणजे. “लॉक-इन सिंड्रोम”, यांत्रिक वेंटिलेशनमध्ये हस्तांतरण सूचित केलेले नाही. यांत्रिक वेंटिलेशनमध्ये आणीबाणीचे हस्तांतरण, पुढील युक्त्यांबद्दल रुग्णाकडून सूचना प्राप्त करणे अशक्य असल्यास, केले जात नाही.

नॉन-ड्रग थेरपी

ALS च्या पथ्येसाठी कोणत्याही विशिष्ट शिफारसी नाहीत. असे मानले जाते की खेळांसह अत्यधिक शारीरिक क्रियाकलाप सूचित केले जात नाहीत, कारण रोगाच्या विकासापूर्वी अशी जीवनशैली त्याच्या विकासाच्या जोखमीशी संबंधित आहे. अन्न पुरेसे, उच्च कॅलरी, यांत्रिक आणि थर्मलली सौम्य आणि विविध असावे.

रुग्णाचे पुढील व्यवस्थापन

प्रारंभिक किंवा पुनरावृत्ती झालेल्या अंतिम तपासणीनंतर, जे एएलएसचे निदान स्थापित करते, रुग्णांनी बाह्यरुग्ण विभागाच्या निरीक्षणाखाली (दर 3-6 महिन्यांनी एकदा) राहावे आणि नवीन लक्षणे दिसू लागल्यावर त्यांना टप्प्याटप्प्याने समुपदेशन प्रदान केले जावे. मायोट्रोपिक चयापचय औषधे आणि व्हिटॅमिन थेरपीसह उपचार अभ्यासक्रमांमध्ये केले जातात, इतर औषधे सतत घेतली जातात. एएलटी, एएसटी आणि एलडीएचची क्रिया निश्चित करण्यासाठी दर 3 महिन्यांनी स्पिरोग्राफी करण्याची शिफारस केली जाते आणि जर रुग्ण रिलुझोल घेत असेल तर 3 महिन्यांनी आणि नंतर दर 6 महिन्यांनी. डिसफॅगिया आणि पौष्टिक कमतरतेच्या उपस्थितीत, ट्रॉफिक स्थिती आणि रक्तातील ग्लुकोजच्या पातळीचे मूल्यांकन केले पाहिजे. पर्क्यूटेनियस एंडोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टोमी करण्यासाठी, रुग्णाला थोड्या काळासाठी रुग्णालयात दाखल केले जाते, जेथे ऑपरेशननंतर इष्टतम मात्रा आणि आंतरीक पोषणाची वारंवारता निवडली जाते. रुग्णाने या ऑपरेशनला नकार दिल्यास, डिहायड्रेशन किंवा नियतकालिक आहार दुरुस्त करण्यासाठी ओतणे थेरपी घेण्यासाठी त्याला अल्प कालावधीसाठी रुग्णालयात दाखल केले जाऊ शकते. नियतकालिक नॉन-इनवेसिव्ह मेकॅनिकल वेंटिलेशन रुग्णाला उपलब्ध नसल्यास आणि यांत्रिक वेंटिलेशनमध्ये हस्तांतरणासह ट्रॅकोस्टोमी कायदेशीर किंवा वैद्यकीय कारणांमुळे करता येत नसल्यास, ऑक्सिजन थेरपी सूचित केली जाते. जर 2-4 l/मिनिटाच्या ऑक्सिजन थेरपीने झोपताना किंवा बसलेल्या अवस्थेत श्वासोच्छवासाचा त्रास दूर केला नाही तर, अंमली वेदनाशामक औषधांचे प्रिस्क्रिप्शन सूचित केले जाते (गोळ्यांमध्ये 5 मिलीग्राम / दिवसाच्या डोसमध्ये मॉर्फिन किंवा रेक्टल सपोसिटरीचे रूप, किंवा क्लोरोप्रोमाझिन 0.1% सोल्यूशनच्या 1 मिली टॅब्लेटमध्ये 2 मिग्रॅ/दिवसाच्या डोसमध्ये नंतरची दोन औषधे देखील लिहून दिली जाऊ शकतात; तोंडी द्रावण किंवा रेक्टल सपोसिटरी). रुग्ण घरी असू शकतो किंवा हॉस्पिस केअरमध्ये असू शकतो.

अंदाज

सुपरऑक्साइड डिसम्युटेस -1 जनुक (D90A आणि काही इतर) मधील काही उत्परिवर्तनांशी संबंधित दुर्मिळ आनुवंशिक प्रकरणांचा अपवाद वगळता, ALS चे निदान नेहमीच प्रतिकूल असते. बल्बरच्या प्रारंभासह रोगाचा कालावधी सरासरी 2.5 वर्षे असतो आणि पाठीचा कणा सुरू होतो - 3.5 वर्षे.

केवळ 7% रुग्ण 5 वर्षांपेक्षा जास्त जगतात. रिलुझोल घेतल्याने रुग्णाचे आयुष्य सरासरी ३ महिन्यांनी वाढू शकते. एएलएस (प्रोग्रेसिव्ह बल्बर पाल्सी) च्या बल्बर ऑनसेटसह, 45 वर्षांपेक्षा कमी वयासह, तसेच एएलएस-एफआरएस-आर स्केलवर वेगाने प्रगती होण्याच्या (अधिक नुकसानासह) रोगाचा कालावधी कमी असतो. प्रति वर्ष 12 गुणांपेक्षा).

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हा मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा क्रॉनिक, हळूहळू प्रगतीशील न्यूरोडिजेनेरेटिव्ह रोग आहे. हे सेंट्रल आणि पेरिफेरल मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानीद्वारे दर्शविले जाते, जे जागरूक मानवी हालचालींमध्ये मुख्य सहभागी आहे. 1869 मध्ये या आजाराचे वर्णन करणारे जे. चारकोट हे पहिले होते. रोगासाठी समानार्थी शब्द: मोटर न्यूरॉन रोग, मोटर न्यूरॉन रोग, चारकोट रोग किंवा लू गेह्रिग रोग. एएलएस, इतर अनेक न्यूरोडीजनरेटिव्ह रोगांप्रमाणेच, हळूहळू प्रगती करतो आणि उपचार करणे कठीण आहे.

पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या प्रारंभानंतर सरासरी आयुर्मान 3 वर्षे आहे. आयुष्याचा अंदाज फॉर्मवर अवलंबून असतो: काही प्रकारांमध्ये आयुर्मान दोन वर्षांपेक्षा जास्त नसते. तथापि, 10% पेक्षा कमी रुग्ण 7 वर्षांपेक्षा जास्त जगतात. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसमध्ये दीर्घायुष्याची ज्ञात प्रकरणे आहेत. अशा प्रकारे, प्रसिद्ध भौतिकशास्त्रज्ञ आणि विज्ञान लोकप्रिय करणारे स्टीफन हॉकिंग 76 वर्षे जगले: ते 50 वर्षे या आजाराने जगले. एपिडेमियोलॉजी: हा रोग एका वर्षात 1 दशलक्ष लोकसंख्येमागे 2-3 लोकांना प्रभावित करतो. रुग्णाचे सरासरी वय 30 ते 50 वर्षे आहे. सांख्यिकीयदृष्ट्या, स्त्रिया पुरुषांपेक्षा जास्त वेळा आजारी पडतात.

रोग गुप्तपणे सुरू होतो. जेव्हा 50% पेक्षा जास्त मोटर न्यूरॉन्स प्रभावित होतात तेव्हा प्रथम चिन्हे दिसतात. याआधी, क्लिनिकल चित्र सुप्त आहे. त्यामुळे निदान अवघड होते. जेव्हा गिळणे किंवा श्वासोच्छवास बिघडलेला असतो तेव्हा रुग्ण आधीच रोगाच्या उंचीवर डॉक्टरांकडे वळतात.

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे स्पष्टपणे स्थापित कारण नाही. या आजाराचे मुख्य कारण कौटुंबिक आनुवंशिकतेकडे संशोधकांचा कल आहे. अशा प्रकारे, आनुवंशिक फॉर्म 5% मध्ये आढळतात. या पाच टक्क्यांपैकी 20% पेक्षा जास्त गुणसूत्र 21 वर असलेल्या सुपरऑक्साइड डिसम्युटेज जनुकातील उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहेत. यामुळे शास्त्रज्ञांना प्रायोगिक उंदरांमध्ये अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे मॉडेल तयार करण्याची परवानगी मिळाली.

रोगाची इतर कारणे देखील ओळखली गेली आहेत. अशा प्रकारे, बाल्टिमोरच्या संशोधकांनी क्षय झालेल्या पेशींमध्ये विशिष्ट संयुगे ओळखले - चार-अडकलेले डीएनए आणि आरएनए. ज्या जनुकामध्ये उत्परिवर्तन अस्तित्वात होते ते पूर्वी ज्ञात होते, परंतु त्याच्या कार्याबद्दल कोणतीही माहिती नव्हती. उत्परिवर्तनाच्या परिणामी, पॅथॉलॉजिकल संयुगे प्रथिनांना बांधतात जे राइबोसोम्सचे संश्लेषण करतात, ज्यामुळे नवीन सेल्युलर प्रथिनांच्या निर्मितीमध्ये व्यत्यय येतो.

आणखी एका सिद्धांतामध्ये क्रोमोसोम 16 वरील FUS जनुकामध्ये उत्परिवर्तन समाविष्ट आहे. हे उत्परिवर्तन अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या आनुवंशिक प्रकारांशी संबंधित आहे.

कमी संशोधन केलेले सिद्धांत आणि गृहीते:

1. प्रतिकारशक्ती कमी होणे किंवा त्याच्या कार्यामध्ये व्यत्यय. अशाप्रकारे, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिससह, सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड आणि रक्त प्लाझ्मामध्ये स्वतःच्या न्यूरॉन्ससाठी अँटीबॉडीज आढळतात, जे स्वयंप्रतिकार स्वरूप दर्शवते.
2. पॅराथायरॉईड ग्रंथींचे व्यत्यय.
3. न्यूरोट्रांसमीटरच्या देवाणघेवाणीमध्ये अडथळा, विशेषत: ग्लूटामेटर्जिक प्रणालीमध्ये गुंतलेली न्यूरोट्रांसमीटर (जास्त प्रमाणात ग्लूटामेट, एक उत्तेजक न्यूरोट्रांसमीटर, न्यूरॉन्सचे अतिउत्साह आणि त्यांचा मृत्यू होतो).
4. एक विषाणूजन्य संसर्ग जो मोटर न्यूरॉनला निवडकपणे प्रभावित करतो.

यूएस नॅशनल लायब्ररी ऑफ मेडिसिनचे प्रकाशन रोग आणि कृषी कीटकनाशक विषबाधा यांच्यातील सांख्यिकीय संबंध प्रदान करते.

पॅथोजेनेसिस एक्सिटोटोक्सिसिटीच्या घटनेवर आधारित आहे. ही एक पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया आहे जी एनएमडीए आणि एएमपीए सिस्टम (ग्लूटामेट रिसेप्टर्स, मुख्य उत्तेजक न्यूरोट्रांसमीटर) सक्रिय करणाऱ्या न्यूरोट्रांसमीटरच्या प्रभावाखाली मज्जातंतू पेशींचा नाश करते. अतिउत्साहीपणामुळे, पेशीच्या आत कॅल्शियम जमा होते. नंतरच्या पॅथोजेनेसिसमुळे ऑक्सिडेटिव्ह प्रक्रियेत वाढ होते आणि मोठ्या प्रमाणात मुक्त रॅडिकल्सचे प्रकाशन होते - ऑक्सिजनच्या विघटनाची अस्थिर उत्पादने, ज्यामध्ये प्रचंड ऊर्जा असते. यामुळे ऑक्सिडेटिव्ह तणाव होतो, जो न्यूरोनल नुकसानाचा एक प्रमुख घटक आहे.

पॅथोमोर्फोलॉजिकलदृष्ट्या, सूक्ष्मदर्शकाखाली, आधीच्या शिंगांच्या नष्ट झालेल्या पेशी पाठीच्या कण्यामध्ये आढळतात - येथूनच मोटर मार्ग जातो. मज्जातंतू पेशींना होणारे नुकसान सर्वात जास्त मानेच्या आणि मेंदूच्या स्टेम स्ट्रक्चर्सच्या खालच्या भागात नोंदवले जाऊ शकते. फ्रंटल क्षेत्रांच्या प्रीसेंट्रल गायरसमध्ये देखील विनाश दिसून येतो. अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस, मोटर न्यूरॉन्समधील बदलांव्यतिरिक्त, डिमायलिनेशन - ऍक्सॉनमधील मायलिन म्यानचा नाश होतो.

क्लिनिकल चित्र

मोटर न्यूरॉन रोगांच्या गटाची लक्षणे मज्जातंतू पेशींच्या ऱ्हासाच्या विभागीय स्तरावर आणि स्वरूपावर अवलंबून असतात. एएलएसचे खालील उपप्रकार मोटर न्यूरॉन डिजनरेशनच्या स्थानावर अवलंबून विभागले गेले आहेत:

• सेरेब्रल किंवा उच्च.
• सर्विकोथोरॅसिक.
• लुम्बोसेक्रल आकार.
• बुलबरन्या.

मानेच्या किंवा वक्षस्थळाच्या स्वरूपाची सुरुवातीची लक्षणे: वरच्या अंगांच्या स्नायूंची ताकद आणि खांद्याच्या वरच्या कमरेच्या स्नायूंची ताकद कमी होते. पॅथॉलॉजिकल रिफ्लेक्सेसचे स्वरूप लक्षात घेतले जाते आणि शारीरिक तीव्र होतात (हायपररेफ्लेक्सिया). समांतर, खालच्या बाजूच्या स्नायूंमध्ये पॅरेसिस विकसित होते. खालील सिंड्रोम देखील अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे वैशिष्ट्य आहेत:

बुलबार.

सिंड्रोम मेडुला ओब्लॉन्गाटामधून बाहेर पडताना क्रॅनियल मज्जातंतूंच्या नुकसानासह आहे, म्हणजे: ग्लोसोफॅरिंजियल, हायपोग्लोसल आणि व्हॅगस नसा प्रभावित होतात. हे नाव bulbus cerebri या वाक्यांशावरून आले आहे.

या सिंड्रोममध्ये जीभ, घशाची पोकळी आणि स्वरयंत्राच्या स्नायूंच्या पॅरेसिस किंवा अर्धांगवायूच्या पार्श्वभूमीवर अशक्त बोलणे (डिसार्थरिया) आणि गिळणे (डिसफॅगिया) आहे. जेव्हा लोक अनेकदा अन्न, विशेषत: द्रव अन्नावर गुदमरतात तेव्हा हे लक्षात येते. जलद प्रगतीसह, बल्बर सिंड्रोम श्वासोच्छ्वास आणि हृदयाचे ठोके यांच्या महत्त्वपूर्ण कार्यांमध्ये व्यत्यय येतो. आवाजाची ताकद कमी होते. तो शांत आणि सुस्त होतो. आवाज पूर्णपणे गायब होऊ शकतो (बुलबार मोटर न्यूरॉन रोग).

कालांतराने, स्नायूंचा शोष होतो, जो स्यूडोबुलबार पाल्सीसह होत नाही. लक्षणांच्या संकुलांमधील हा मुख्य फरक आहे.

स्यूडोबुलबार सिंड्रोम.

हे सिंड्रोम क्लासिक ट्रायड द्वारे दर्शविले जाते: गिळण्याची कमजोरी, भाषण विकार आणि आवाज कमी होणे. मागील सिंड्रोमच्या विपरीत, स्यूडोबुलबार सिंड्रोममध्ये चेहर्यावरील स्नायूंचा एकसमान आणि सममितीय पॅरेसिस असतो. मनोवैज्ञानिक विकार देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत: रुग्णाला हिंसक हसणे आणि रडणे यामुळे त्रास होतो. या भावनांचे प्रकटीकरण परिस्थितीवर अवलंबून नाही.

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची पहिली लक्षणे प्रामुख्याने लंबर लोकॅलायझेशनची असतात: खालच्या बाजूच्या कंकालच्या स्नायूंची ताकद असममितपणे कमकुवत होते, कंडर प्रतिक्षेप अदृश्य होतात. नंतर, क्लिनिकल चित्र हाताच्या स्नायूंच्या पॅरेसिसद्वारे पूरक आहे. रोगाच्या शेवटी, गिळण्याची आणि बोलण्यात समस्या दिसून येतात. शरीराचे वजन हळूहळू कमी होते. नंतरच्या टप्प्यात, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस श्वसनाच्या स्नायूंवर परिणाम करते, ज्यामुळे रुग्णांना श्वास घेणे कठीण होते. शेवटी, कृत्रिम वायुवीजन जीवन राखण्यासाठी वापरले जाते.

अप्पर मोटर न्यूरॉन रोग (उच्च किंवा सेरेब्रल फॉर्म) हे फ्रंटल लोबच्या प्रीसेंट्रल गायरसमध्ये मोटर न्यूरॉन्सच्या ऱ्हासाने दर्शविले जाते आणि कॉर्टिकोस्पिनल आणि कॉर्टिकोबुलबार ट्रॅक्टचे मोटर न्यूरॉन्स देखील खराब होतात. अप्पर मोटर न्यूरॉन डिसऑर्डरचे नैदानिक ​​चित्र हात किंवा पायांच्या दुहेरी पॅरेसिसद्वारे दर्शविले जाते.

सामान्यीकृत मोटर न्यूरॉन रोग किंवा मोटर न्यूरॉन रोगाचा प्रसार सामान्य गैर-विशिष्ट लक्षणांपासून सुरू होतो: वजन कमी होणे, श्वासोच्छवासाचा त्रास आणि एका बाजूला हात किंवा पाय यांचे स्नायू कमकुवत होणे, उदाहरणार्थ, हेमिपेरेसिस (हात आणि पायातील स्नायूंची ताकद कमी होणे. शरीराची एक बाजू).

सर्वसाधारणपणे अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस कसे सुरू होते:

• आक्षेप
• twitching;
• स्नायू कमजोरी विकसित करणे;
• उच्चारणात अडचणी.

प्रोग्रेसिव्ह बल्बर पाल्सी

हा एक दुय्यम विकार आहे जो ALS च्या पार्श्वभूमीवर होतो. पॅथॉलॉजी क्लासिक लक्षणांद्वारे प्रकट होते: गिळणे, बोलणे आणि आवाज. बोलणे अस्पष्ट होते, रुग्ण अस्पष्टपणे आवाज उच्चारतात आणि अनुनासिक आणि कर्कश आवाज दिसतात.

वस्तुनिष्ठ तपासणी दरम्यान, रुग्णांचे तोंड उघडे असते, चेहर्यावरील भाव नसतात, अन्न गिळण्याचा प्रयत्न करताना तोंडातून बाहेर पडू शकते आणि द्रव अनुनासिक पोकळीत प्रवेश करू शकतो. जिभेचे स्नायू शोष, ते असमान आणि दुमडलेले होते.

प्रगतीशील स्नायू शोष

एएलएसचा हा प्रकार प्रथम स्नायू वळवळणे, फोकल क्रॅम्प्स आणि फॅसिक्युलेशन - डोळ्यांना दिसणाऱ्या स्नायूंच्या एका बंडलचे उत्स्फूर्त आणि समकालिक आकुंचन म्हणून प्रकट होते. नंतर, खालच्या मोटर न्यूरॉनच्या ऱ्हासामुळे हाताच्या स्नायूंचा पॅरेसिस आणि शोष होतो. सरासरी, प्रगतीशील स्नायू ऍट्रोफी असलेले रुग्ण निदान झाल्यापासून 10 वर्षांपर्यंत जगतात.

क्लिनिकल चित्र 2-3 वर्षांमध्ये विकसित होते. खालील लक्षणांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत:

• खालच्या बाजूच्या स्नायूंचा टोन वाढला;
• रूग्णांचे चालणे बिघडलेले आहे: ते अनेकदा अडखळतात आणि त्यांना संतुलन राखणे कठीण जाते;
• आवाज, बोलणे आणि गिळणे अस्वस्थ आहे;
• रोगाच्या शेवटी, श्वास घेण्यास त्रास होतो.

प्राइमरी लॅटरल स्क्लेरोसिस हा दुर्मिळ प्रकारांपैकी एक आहे. मोटर न्यूरॉन रोग असलेल्या 100% रुग्णांपैकी, 0.5% पेक्षा जास्त लोकांना लॅटरल स्क्लेरोसिसचा त्रास होत नाही. आयुर्मान रोगाच्या प्रगतीवर अवलंबून असते. अशाप्रकारे, पीएलएस असलेले लोक निरोगी लोकांचे सरासरी आयुर्मान जगू शकतात जर पीएलएस अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसमध्ये प्रगती करत नसेल.

रोग कसा शोधला जातो?

निदानाची समस्या अशी आहे की इतर अनेक न्यूरोडीजनरेटिव्ह पॅथॉलॉजीजमध्ये समान लक्षणे आहेत. म्हणजेच, विभेदक निदानाद्वारे वगळून निदान केले जाते.

इंटरनॅशनल फेडरेशन ऑफ न्यूरोलॉजीरोगाचे निदान करण्यासाठी विकसित निकष:

1. क्लिनिकल चित्रात मध्यवर्ती मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाची चिन्हे समाविष्ट आहेत.
2. क्लिनिकल चित्रात परिधीय मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाची चिन्हे समाविष्ट आहेत.
3. हा रोग शरीराच्या अनेक भागात वाढतो.

मुख्य निदान पद्धत म्हणजे इलेक्ट्रोमायोग्राफी. या पद्धतीचा वापर करून रोग होतो:

• विश्वासार्ह. जर इलेक्ट्रोमायोग्राफी PMN आणि CMN च्या नुकसानाची चिन्हे दर्शविते आणि मेडुला ओब्लॉन्गाटा आणि रीढ़ की हड्डीच्या इतर भागांच्या मज्जातंतूंचे नुकसान देखील दिसून आले तर पॅथॉलॉजी "विश्वसनीय" निकषाखाली येते.
• वैद्यकीयदृष्ट्या संभाव्य. मध्यवर्ती आणि परिधीय मोटर न्यूरॉन्सच्या नुकसानाच्या लक्षणांचे संयोजन तीनपेक्षा जास्त स्तरांवर नसल्यास हे सूचित केले जाते, उदाहरणार्थ, मान आणि खालच्या पाठीच्या पातळीवर.
• शक्य. जर 4 पैकी एका स्तरावर मध्यवर्ती किंवा परिधीय मोटर न्यूरॉन्सच्या नुकसानाची चिन्हे असतील तर पॅथॉलॉजी या स्तंभाच्या अंतर्गत येते, उदाहरणार्थ, केवळ गर्भाशयाच्या मणक्याच्या स्तरावर.

Airlie House ने ALS साठी खालील मायोग्राफिक निकष ओळखले:

1. क्रॉनिक किंवा तीव्र मोटर न्यूरॉन डिजनरेशनची लक्षणे उपस्थित आहेत. स्नायूंच्या कार्यात्मक विकार आहेत, उदाहरणार्थ, फॅसिक्युलेशन.
2. तंत्रिका आवेग वहन गती 10% पेक्षा जास्त कमी होते.

सध्या, इंटरनॅशनल फेडरेशन ऑफ न्यूरोलॉजीने विकसित केलेले वर्गीकरण अधिक वेळा वापरले जाते.

दुय्यम वाद्य संशोधन पद्धती देखील निदानामध्ये भूमिका बजावतात:

1. चुंबकीय अनुनाद आणि संगणक. एएलएसची एमआरआय चिन्हे: स्तर-दर-स्तर प्रतिमा मेंदूच्या अंतर्गत कॅप्सूलच्या क्षेत्रामध्ये वाढलेले सिग्नल दर्शवतात. एमआरआय देखील पिरॅमिडल ट्रॅक्टचे ऱ्हास प्रकट करते.
2. रक्त रसायनशास्त्र. प्रयोगशाळेतील निर्देशक क्रिएटिन फॉस्फोकिनेजमध्ये 2-3-पट वाढ दर्शवतात. यकृत एंझाइमची पातळी देखील वाढते: ॲलानाइन एमिनोट्रान्सफेरेस, लैक्टेट डिहायड्रोजनेज आणि एस्पार्टेट एमिनोट्रान्सफेरेझ.

उपचार कसे करावे

उपचारांची शक्यता कमी आहे. हा रोग स्वतःच बरा होऊ शकत नाही. मुख्य दुवा रुग्णाची स्थिती कमी करण्याच्या उद्देशाने लक्षणात्मक थेरपी आहे. डॉक्टरांसाठी खालील उद्दिष्टे निश्चित केली आहेत:

• रोगाचा विकास आणि प्रगती मंद करा.
• रुग्णाचे आयुष्य वाढवा.
• स्वत: ची काळजी घेण्याची क्षमता राखा.
• क्लिनिकल चित्राची अभिव्यक्ती कमी करा.

सहसा, निदान संशयास्पद किंवा पुष्टी असल्यास, रुग्णांना रुग्णालयात दाखल केले जाते. या रोगाचा मानक उपचार म्हणजे रिलुझोल. त्याची क्रिया: रिलुझोल सिनॅप्टिक क्लेफ्टमध्ये उत्तेजक न्यूरोट्रांसमीटर सोडण्यास प्रतिबंधित करते, ज्यामुळे तंत्रिका पेशींचा नाश कमी होतो. हे औषध इंटरनॅशनल फेडरेशन ऑफ न्यूरोलॉजीद्वारे वापरण्यासाठी शिफारस केलेले आहे.

उपशामक थेरपीने लक्षणे व्यवस्थापित केली जातात. शिफारसी:

1. फॅसिक्यूलेशनची तीव्रता कमी करण्यासाठी, कार्बामाझेपिन दररोज 300 मिलीग्रामच्या डोसवर लिहून दिले जाते. ॲनालॉग्स: मॅग्नेशियम-आधारित औषधे किंवा फेनिटोइन.
2. स्नायू शिथिल करणारा वापरून कडकपणा किंवा स्नायूंचा टोन कमी केला जाऊ शकतो. प्रतिनिधी: मायडोकलम, टिझानिडाइन.
3. एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या निदानाबद्दल कळल्यानंतर, त्याला डिप्रेसिव्ह सिंड्रोम विकसित होऊ शकतो. ते काढून टाकण्यासाठी, फ्लूओक्सेटिन किंवा अमिट्रिप्टिलाइनची शिफारस केली जाते.

नॉन-ड्रग थेरपी:

• स्नायू विकसित करण्यासाठी आणि त्यांचा टोन राखण्यासाठी, नियमित शारीरिक व्यायाम आणि कार्डिओ प्रशिक्षणाची शिफारस केली जाते. जिममध्ये व्यायाम करणे किंवा उबदार पूलमध्ये पोहणे योग्य आहे.
• बल्बर आणि स्यूडोबुलबार विकारांसाठी, इतर लोकांशी संवाद साधताना लॅकोनिक स्पीच स्ट्रक्चर्स वापरण्याची शिफारस केली जाते.

जीवनाचा अंदाज प्रतिकूल आहे. सरासरी, रुग्ण 3-4 वर्षे जगतात. कमी आक्रमक स्वरूपात, आयुर्मान 10 वर्षांपर्यंत पोहोचते. नियमित शारीरिक व्यायामाच्या स्वरूपात पुनर्वसन आपल्याला स्नायूंची ताकद आणि टोन राखण्यास, संयुक्त गतिशीलता राखण्यास आणि श्वसन समस्या दूर करण्यास अनुमती देते.

प्रतिबंध: मोटर न्यूरॉन रोगांसाठी, रोगाचे कारण अद्याप अज्ञात आहे, विशिष्ट प्रतिबंध नाही. गैर-विशिष्ट प्रतिबंध म्हणजे निरोगी जीवनशैली राखणे आणि वाईट सवयी सोडणे.

पोषण

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिससाठी योग्य पोषण हे निश्चित केले जाते की हा रोग गिळण्याची क्रिया व्यत्यय आणतो. रुग्णाला पचायला आणि गिळायला सोपे असा आहार आणि पदार्थ निवडणे आवश्यक आहे.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या पोषणामध्ये अर्ध-घन आणि एकसंध पदार्थ असतात. आहारात मॅश केलेले बटाटे, सॉफल्स आणि द्रव पोरीज समाविष्ट करण्याची शिफारस केली जाते.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची लक्षणे सोप्या भाषेत सांगायचे तर - आमच्या अनुभवावरून - जेव्हा अशक्तपणा वाढतो आणि ड्रॅग करणे सुरू होते तेव्हा विचार करणे योग्य आहे स्वयंपाकघरातील पाय किंवा प्लेट्स मोठ्या प्रमाणावर तुटण्यास सुरुवात करतात, त्यांच्या हातातून पडतात. लक्ष द्या - हे सर्व नेहमीच ALS नसते - कदाचित तुम्ही फक्त तुम्ही प्रचंड तणाव आणि चिंताग्रस्त तणाव अनुभवत आहात! "अमेयोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची लक्षणे कमी मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाची लक्षणे आहेत, ज्यामध्ये कमकुवतपणा, शोष, पेटके आणि फॅसिकुलेशन, आणि कॉर्टिकोस्पाइनल ट्रॅक्टच्या नुकसानीची लक्षणे - स्पॅस्टिकिटी आणि वाढलेली कंडर संवेदनात्मक दोषांच्या अनुपस्थितीत पॅथॉलॉजिकल रिफ्लेक्सेससह प्रतिक्षेप. कॉर्टिकोबुलबार ट्रॅक्टचा समावेश असू शकतो ब्रेन स्टेमच्या पातळीवर आधीच विकसित झालेला रोग तीव्र करणे. अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हा प्रौढांचा आजार आहे आणि तो सुरू होत नाही 16 वर्षाखालील व्यक्तींमध्ये. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या सुरुवातीच्या टप्प्यातील सर्वात महत्वाचे क्लिनिकल मार्कर असममित आहे. हायपररेफ्लेक्सिया (तसेच फॅसिक्युलेशन आणि क्रॅम्प्स) सह प्रगतीशील स्नायू शोष. रोगाची सुरुवात होऊ शकते कोणतेही स्ट्रेट केलेले स्नायू. उच्च (प्रोग्रेसिव्ह स्यूडोबुलबार पाल्सी), बल्बर आहेत ("प्रोग्रेसिव्ह बल्बर पाल्सी"), सर्विकोथोरॅसिक आणि लंबोसेक्रल फॉर्म). मृत्यू सहसा संबद्ध आहे अंदाजे 3-5 वर्षांनंतर श्वसन स्नायूंचा सहभाग. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे सर्वात सामान्य लक्षण, अंदाजे 40% प्रकरणांमध्ये उद्भवते, एका वरच्या अंगाचा पुरोगामी स्नायू कमकुवतपणा, सहसा हाताने सुरू होतो (प्रोक्सिमली सुरुवात स्थित स्नायू रोगाचा अधिक अनुकूल प्रकार प्रतिबिंबित करतात). जर रोगाची सुरुवात अशक्तपणा दिसण्याशी संबंधित असेल तर हाताचे स्नायू, थेनार स्नायू सहसा जोडण्याच्या कमकुवतपणाच्या रूपात आणि अंगठ्याच्या विरोधामध्ये गुंतलेले असतात. या अंगठ्याने आणि तर्जनीने पकडणे कठीण होते आणि बारीक मोटर नियंत्रण बिघडते. रुग्णाला जाणवते लहान वस्तू उचलण्यात आणि कपडे घालण्यात अडचण (बटणे). प्रबळ हात प्रभावित असल्यास, हे लक्षात घेतले जाते लेखनात तसेच दैनंदिन घरगुती कामांमध्ये प्रगतीशील अडचणी. रोगाच्या विशिष्ट कोर्समध्ये, त्याच अंगाच्या इतर स्नायूंचा सतत प्रगतीशील सहभाग असतो आणि नंतर खालच्या बाजूच्या किंवा बल्बर स्नायूंना प्रभावित होण्याआधी दुसऱ्या हातापर्यंत पसरणे. रोग होऊ शकतो चेहऱ्याच्या किंवा तोंडाच्या आणि जिभेच्या स्नायूंपासून सुरुवात करा, धडाच्या स्नायूंनी (फ्लेक्सर्सपेक्षा विस्तारकांना जास्त त्रास होतो) किंवा खालच्या बाजूने. त्याच वेळी, नवीन स्नायूंचा सहभाग त्या स्नायूंशी कधीही "पकडत नाही" ज्यापासून रोग सुरू झाला. म्हणून सर्वात लहान आयुर्मान बल्बर स्वरूपात पाळले जाते: रुग्ण बल्बर विकारांमुळे मरतात, त्यांच्या पायावर राहतात (रुग्णांना त्यांच्या पायांमध्ये अर्धांगवायू पाहण्यासाठी जगण्यासाठी वेळ नाही). एक तुलनेने अनुकूल फॉर्म lumbosacral आहे. बल्बर फॉर्ममध्ये, बल्बर आणि स्यूडोबुलबार पाल्सीच्या लक्षणांच्या संयोजनाचे काही प्रकार दिसून येतात, जे स्वतःला प्रामुख्याने डिसार्थरिया आणि डिसफॅगिया आणि नंतर श्वसन विकारांद्वारे प्रकट होते. एक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या जवळजवळ सर्व प्रकारांमध्ये मँडिब्युलर रिफ्लेक्समध्ये लवकर वाढ होते. डिसफॅगिया द्रव अन्न गिळणे घन अन्नापेक्षा जास्त वेळा दिसून येते, जरी रोग वाढत असताना घन पदार्थ गिळणे अवघड वाटते. मस्तकीच्या स्नायूंची कमकुवतता विकसित होते, मऊ टाळू खाली लटकते, तोंडी पोकळीतील जीभ गतिहीन आणि एट्रोफिक असते. अनर्थरिया, लाळेचा सतत प्रवाह आणि गिळण्यास असमर्थता दिसून येते. एस्पिरेशन न्यूमोनियाचा धोका वाढतो. हे लक्षात ठेवणे देखील उपयुक्त आहे की एएलएस असलेल्या सर्व रूग्णांमध्ये क्रॅम्प्स (बहुतेकदा सामान्यीकृत) आढळतात आणि बहुतेकदा ते पहिले असतात. रोगाचे लक्षण. हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की रोगाच्या संपूर्ण काळात ऍट्रोफी स्पष्टपणे निवडक असतात. थेनारचा हातावर परिणाम होतो, hypothenar, interosseous आणि deltoid स्नायू; पायांवर - स्नायू जे पायाला डोर्सिफ्लेक्स करतात; बल्बर मध्ये स्नायू - जीभ आणि मऊ टाळूचे स्नायू. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसमध्ये नुकसान होण्यासाठी बाह्य स्नायू सर्वात जास्त प्रतिरोधक असतात. स्फिंक्टर विकार या आजारात दुर्मिळ मानले जाते. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे आणखी एक वैचित्र्यपूर्ण वैशिष्ट्य आहे अर्धांगवायू झालेल्या आणि दीर्घकाळ अंथरुणाला खिळलेल्या (अचल) रुग्णांमध्येही बेडसोर्स नसणे. ज्ञात एमिओट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसमध्ये स्मृतिभ्रंश दुर्मिळ आहे (काही उपसमूहांचा अपवाद वगळता: कौटुंबिक फॉर्म आणि ग्वाम बेटावर पार्किन्सनिझम-एएलएस-डिमेंशिया कॉम्प्लेक्ससह). वरच्या आणि खालच्या मोटर न्यूरॉन्सच्या एकसमान सहभागासह फॉर्मचे वर्णन केले गेले आहे, ज्यामध्ये वरच्या (पिरॅमिडल) नुकसानाचे प्राबल्य आहे. "प्राथमिक लॅटरल स्क्लेरोसिस") किंवा लोअर (अँटेरोहॉर्न सिंड्रोम) मोटर न्यूरॉनमध्ये सिंड्रोम. पॅराक्लिनिकल अभ्यासांमध्ये, इलेक्ट्रोमायोग्राफीमध्ये सर्वात महत्त्वपूर्ण निदान मूल्य आहे. प्रकट फायब्रिलेशन, फॅसिक्युलेशनसह आधीच्या शिंगांच्या पेशींना (अगदी वैद्यकीयदृष्ट्या अखंड स्नायूंमध्ये) व्यापक नुकसान, सकारात्मक लाटा, मोटर युनिट पोटेंशिअलमधील बदल (त्यांचे मोठेपणा आणि कालावधी वाढतो). संवेदी मज्जातंतूंच्या तंतूंच्या बाजूने उत्तेजनाची सामान्य गती. प्लाझ्मा CPK पातळी असू शकते किंचित वाढले." (http://ilive.com.ua/)