ALS bolest: uzroci, simptomi i tijek. Dijagnostika i liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Jedna od rijetkih i izuzetno opasnih bolesti za ljudsko zdravlje i život je bočna amiotrofična skleroza. Ovo je patologija živčani sustav, u kojem motorni neuroni leđna moždina, kao i korteks i moždano deblo, prolaze nepovratne promjene. Bolest je kronična i karakterizira je stalna progresija. Patološki proces nije vrlo čest: oko 4-6 slučajeva bolesti zabilježeno je na 100 000 ljudi.

Podaci o općem odstupanju

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je poremećaj u funkcioniranju živčanog sustava koji izaziva stalno progresivnu slabost mišića koja se javlja u uvjetima selektivnog oštećenja motornih neurona. Patologija ima nekoliko drugih naziva, na primjer, Lou Gehrigova bolest, nazvana po igraču svjetskog prvaka u bejzbolu koji je patio od ovog poremećaja. Drugi naziv za amiotrofičnu lateralnu sklerozu je Charcotova bolest. Veže se uz ime francuskog psihijatra Jean-Martina Charcota, koji je u drugoj polovici 19. stoljeća opisao patološku slabost mišića.

Konačno, ALS je prema ICD-10 poznat kao bolest motoričkih neurona.

Ponekad, kada se ovo opisuje patološko stanje, riječ “bočno” zamijenjena je epitetom “bočno”. Uključivanje ovog pridjeva u naziv bolesti je zbog činjenice da su neuroni koji se nalaze u bočnim projekcijama leđne moždine najosjetljiviji na promjene.

Patološke promjene povezane sa slabljenjem i atrofijom mišića uzrokovane su razaranjem neurona koji su odgovorni za prijenos signala iz mozga u mišiće. Kod ove bolesti mogu biti zahvaćeni i središnji i periferni motorni neuroni. Prvi od njih nalazi se u korteksu moždane hemisfere mozak Kad je poražen, razvija se slabost mišića, dok se tonus povećava i refleksi se pojačavaju. Periferni motorički neuron nalazi se u moždanom deblu i na različitim razinama leđne moždine. Ako se podvrgne patološkim promjenama, tada se uočava razvoj mišićne slabosti, ali istodobno se smanjuju refleksi, mišićni tonus, kao i razvoj mišićne atrofije.

U uvjetima oštećenja jednog od motornih neurona (ili oba odjednom), prijenos impulsa s njega na mišić je blokiran.

Amiotrofična lateralna skleroza očituje se sve većom slabošću mišića i gubitkom mišića, što kao rezultat kronični tok, dovodi do potpune nepokretnosti bolesnika i poremećenih respiratornih funkcija.

Na ovaj trenutak U svijetu ima oko 70 000 ljudi s dijagnozom ALS-a. Obično se ova patologija očituje nakon 40-50 godina. Prema kliničkim podacima, obično dovodi do smrtni ishod unutar 5 godina nakon relevantne dijagnoze. Međutim, slavni fizičar Stephen Hawking s ovom bolešću živi već 50 godina.

Samo 7% svih pacijenata živi više od 60 mjeseci.

Utvrđeno je da muškarci češće obolijevaju od Charcotove bolesti nego žene. Nedavno su znanstvenici to predložili najveći broj slučajevi patologije zabilježeni su kod ljudi s visokom inteligencijom i sportaša koji tijekom života nisu imali ozbiljnih zdravstvenih problema.

Razlozi za razvoj patološkog procesa

Amiotrofična lateralna skleroza medicini je postala poznata ne tako davno, a glavni uzrok ove bolesti još uvijek nije jasan. Međutim, istraživači se slažu da se temelji na nakupljanju patoloških netopivih proteina u motornim stanicama živčanog sustava. To je ono što dovodi do njihove smrti.

Postoji teorija prema kojoj vodeću ulogu u razvoju nepovratnih promjena imaju promjene u svojstvima posebnog enzima, čija je funkcija zaštita stanica tijela od uništenja kisikovim radikalima. Ovaj enzim se zove superoksid dismutaza-1. Takve su promjene povezane s genske mutacije, koji su u 25% slučajeva naslijeđeni. Upravo ta činjenica određuje hipotezu o genetskoj prirodi ALS-a.

Moguće je da je uništenje motoričkih neurona povezano s mutacijama u drugim strukturama, na primjer, formacijama koje živčanoj stanici daju oblik i čine njen okvir.

Kada opisuju prirodu amiotrofične lateralne skleroze, spominju sljedećih razloga njegov razvoj:

1. Genske mutacije koje su naslijeđene;
2. Autoimune reakcije u kojima dolazi do napada nervne ćelije tijelo od imunološkog sustava;
3. Tijelo proizvodi abnormalne proteine ​​koji se nakupljaju i uzrokuju smrt motornih neurona;

Voditelji programa “Živjeti zdravo!” reći će vam više o neizlječivoj bolesti:

1. Akumulacija glutaminske kiseline u tijelu, koja se javlja kada su biokemijski procesi u tijelu poremećeni i potiče prodiranje kalcija u neurone. Kao rezultat ovog procesa dolazi do formacije velika količina slobodni radikali koji uništavaju motorne neurone;
2. Virusno oštećenje živčanih stanica;
3. Negativni učinci olova i poljoprivrednih pesticida na tijelo.

Liječnici uključuju sljedeće čimbenike rizika:

• Profesionalna djelatnost osobe koja uključuje kontakt s olovom ili drugim tvarima koje uzrokuju trovanje;
• Nasljedna predispozicija;
• Promjene povezane s dobi koje se javljaju u tijelu;
• Pušenje (iskusni pušači su u posebnoj opasnosti);
• Muški rod.

Amiotrofična lateralna skleroza nije zarazna bolest, ne mogu se zaraziti od druge osobe.

Glavni oblici bolesti

Bolest motoričkih neurona klasificira se u vrste na temelju težine oštećenja živčanih stanica. Manifestacije svakog od njih u osnovi su slične, ali kako se patološki proces razvija, razlika postaje očitija.

U neurologiji se razlikuju sljedeći oblici bolesti:

1. Zapravo amiotrofična lateralna skleroza. Ovaj naziv se odnosi na istovremeno oštećenje neurona u mozgu i leđnoj moždini. Bolest je karakterizirana opća slabost, osjećaj povećan umor u udovima, što se još više pojačava pri hodu ili pokušaju držanja predmeta u ruci. Prosječno trajanježivotni vijek pacijenata sa sličnom dijagnozom kreće se od 2 do 5 godina;
2. Progresivna bulbarna paraliza. Posebnost ovog oblika je uključenost u patološki proces sublingvalno i glosofaringealni živac, zbog čega su poremećeni procesi gutanja, kao i govor. Odgovarajući na pitanje koliko dugo pacijenti s progresivnim bulbarna paraliza, stručnjaci primjećuju da je ovo razdoblje kratko: od šest mjeseci do 3 godine;

Fotografija prikazuje progresivnu bulbarnu paralizu

1. Primarna lateralna skleroza. Ovo je vrlo rijedak oblik patologija u kojoj su zahvaćeni samo motorički neuroni mozga. Izražava se u osjećaju slabosti u Donji udovi, ponekad – u nespretnim pokretima ruku ili problemima s govorom. Slično stanje ne smanjuje životni vijek, ali uvijek postoji rizik od prijelaza bolesti iz oblika primarne lateralne skleroze u ALS;
2. Progresivna atrofija mišića. U tom slučaju dolazi do oštećenja motornih neurona leđne moždine i njihove postupne smrti. Mišići sve više slabe i smanjuju se u obujmu, što utječe na motoričku sposobnost. Prosječni životni vijek je od 5 do 10 godina.

Progresija amiotrofične lateralne skleroze uzrokuje komplikacije koje dovode do smrti bolesnika. To bi trebalo uključivati:

• Poremećaji disanja. Progresivna slabost mišića na kraju dovodi do paralize mišića koji sudjeluju u procesu disanja. Upravo ta komplikacija u većini slučajeva dovodi do smrti;
• Poteškoće s jelom. Ako se ALS javlja uz uključivanje mišića uključenih u proces gutanja u patološki proces, postoji opasnost od aspiracije, što može dovesti do upale pluća, kao i pothranjenosti i dehidracije;
• Intelektualna oštećenja (problemi s pamćenjem, sposobnost donošenja odluka). Demencija se razvija vrlo rijetko.

Bolest počinje oštećenjem udova, koje se zatim širi na ostatak tijela.

Klinička slika

Rani simptomi amiotrofične lateralne skleroze su:

1. Grčevi u mišićima;
2. Trzanje gornji udovi, jezik, ramena;
3. Osjećaj slabosti u donjim ekstremitetima, stopalu ili gležnju;

Poštovani čitatelji, o glavnim uzrocima i simptomima bolesti pogledajte video ispod:

1. Poteškoće s podizanjem prednjeg dijela stopala ili prstiju donjeg ekstremiteta;
2. Poremećaji govora;
3. Poteškoće s gutanjem.

Kako amiotrofična lateralna skleroza napreduje, pacijent primjećuje ukočenost mišića, što je povezano s povećanjem njihovog tonusa i poteškoćama u pokušaju njihovog opuštanja. Ima i takvih karakteristične značajke, kao što su neravnoteža, spontani napadi smijeha ili plača, ograničeni pokreti jezika, promjena glasa.

Za više kasne faze bolest uzrokuje smetnje u disanju, depresiju i nemogućnost samostalnog kretanja.

Dijagnostičke mjere

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze zahtijeva veliki broj specifičnih mjera. Prije svega, pacijenta pregledava i razgovara neurolog kojeg zanimaju sljedeće informacije:

• Intenzitet refleksa;
• Stanje koordinacije;
• Funkcionalnost vida i dodira;
• Stanje mišićnog tonusa i mišićne snage.

Ostale metode koje vam omogućuju postavljanje ispravne dijagnoze uključuju:

1. Krvni testovi za opovrgavanje drugih vjerojatnih uzroka koji su izazvali pojavu atipičnih simptoma;
2. MRI, koji vizualizira živčanog tkiva i dobiti dovoljno informacija o njenom stanju. Tehnika također potvrđuje ili isključuje prisutnost organskih lezija;

Postupak izvođenja lumbalne punkcije uključuje probijanje arahnoidne membrane leđne moždine između 3. i 4. ili 2. i 3. lumbalnog kralješka Beerovom iglom radi uzimanja cerebrospinalne tekućine.

1. Spinalna lupka . Ispitivanje cerebrospinalne tekućine omogućuje isključivanje mogućnosti multiple skleroze kod bolesnika;
2. Elektroneuromiografija. Ovim postupkom mjere se električni potencijali u mišićima i ispituje se vodljivost impulsa duž živčana vlakna i mišića;
3. Biopsija mišića. Zbirka fragmenata mišićno tkivo provodi se ako postoji sumnja na bolest mišića.

Osim navedenih metoda, potrebno je provesti diferencijalna dijagnoza. Amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba razlikovati od patologija kao što su tumor leđne moždine, cervikalna mijelopatija, malapsorpcijski sindrom i dijabetička amiotrofija.

Postoji li lijek za ALS?

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze ima za cilj usporiti napredovanje patološkog procesa, budući da su promjene koje se javljaju nepovratne. Bolest se ne može izliječiti.

Glavni i jedini lijek koji se trenutno preporučuje za usporavanje napredovanja bolesti je Riluzol ili Rilutek. Njegova glavna djelatna tvar sprječava daljnje oštećenje neurona, čime se usporava napredovanje bolesti.

Ostali lijekovi koriste se isključivo za ublažavanje prevladavajućih simptoma koji narušavaju kvalitetu života bolesnika. To bi trebalo uključivati:

• Antibakterijski lijekovi (u slučaju infekcije);
• Antidepresivi i tablete za spavanje, potrebni za tešku depresiju i poremećaje spavanja;
• Anabolički steroidi, koji povećavaju mišićnu masu;

Različiti tipovi djelovanja mišićnih relaksansa

• Sredstva za smanjenje intenziteta salivacije;
• Nesteroidni protuupalni lijekovi, koji mogu smanjiti intenzitet boli;
• Mišićni relaksanti za ublažavanje grčeva.

Pacijentu s dijagnozom ALS-a potrebni su uređaji koji mu omogućuju kretanje ( invalidska kolica, hodalice, krevet s raznim funkcijama, posebice opremljen dizalicom). Da bi pacijent mogao disati, može se napraviti posebna operacija - traheostomija. Tijekom manipulacije u traheji kirurški stvoriti rupu.

Bolesniku mora biti pružena puna njega. Posebna pažnja treba poduzeti mjere za sprječavanje nastanka dekubitusa. Postelja uvijek treba biti suha i čista, kao i tijelo bolesnika.

Druga sastavna komponenta terapije održavanja amiotrofične lateralne skleroze je rad s psihologom. Pomoć stručnjaka bit će potrebna ne samo pacijentu, već i članovima njegove obitelji.

Zbog invaliditeta uzrokovanog ALS-om, pacijent mora koristiti invalidska kolica

Prognoza za ovu specifičnu bolest je loša. Bolest neprestano napreduje, sve više pogoršava kvalitetu života bolesnika i u konačnici dovodi do akutne zatajenje disanja i smrti pacijenta. Ovisno o obliku u kojem se patološki proces javlja, pacijent može živjeti od 2 do 12 godina. S bulbarnim oblikom, kao i ako je pacijent stariji, očekivano trajanje života smanjuje se na 1-3 godine.

Amiotrofična lateralna skleroza – rijetka bolest, koja stalno napreduje i neizbježno dovodi do smrti bolesnika. Razlozi ove pojave nisu u potpunosti proučeni, postoje samo pretpostavke o mogućim čimbenicima rizika. Liječenje ALS-a svodi se na ublažavanje stanja bolesnika i pružanje mu maksimuma ugodnim uvjetima za život.

Usporiti napredovanje bolesti i produljiti razdoblje bolesti tijekom kojeg bolesniku nije potrebna stalna vanjska njega.
Smanjiti težinu pojedinih simptoma bolesti i održati stabilnu razinu kvalitete života.

Indikacije za hospitalizaciju

Primarni pregled.
Izvođenje perkutane endoskopske gastrostome.

Etički i deontološki aspekti zbrinjavanja bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom

Dijagnoza ALS-a može se priopćiti bolesniku tek nakon temeljitog pregleda, koji nije uvijek jednokratan. Ponekad je potrebno ponoviti EMG. Prema Helsinškoj konvenciji o bioetici (1997.), liječnici moraju obavijestiti pacijente s neizlječive bolesti o dijagnozi koja zahtijeva odluke vezane uz nadolazeću smrt. Dijagnozu ALS-a treba priopćiti na osjetljiv način, naglašavajući varijabilnost u napredovanju bolesti. Poznati su slučajevi izrazito spore progresije (s homozigotnim nosiocem mutacije D90A) i izolirani sporadični slučajevi. Treba imati na umu da 7% pacijenata živi dulje od 60 mjeseci. Neurolog mora uspostaviti blizak kontakt s bolesnikom i njegovom obitelji te priopćiti dijagnozu u prisutnosti obitelji i prijatelja, u mirnom, za bolesnika ugodnom okruženju, bez žurbe. Na pacijentova pitanja treba odgovarati s očekivanjem njegove emocionalne reakcije. Ne možete pacijentu reći da mu se ništa ne može pomoći. Naprotiv, treba ga uvjeriti da ga promatra neurolog ili u specijaliziranom centru svakih 3-6 mjeseci. Potrebno je naglasiti da pojedinačne simptome dobro reagiraju na liječenje.

Terapija lijekovima

Patogenetska terapija

Jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS-a je riluzol, presinaptički inhibitor otpuštanja glutamata. Korištenje lijeka omogućuje produljenje života pacijenata u prosjeku za 3 mjeseca. Riluzol je indiciran za bolesnike s određenim ili vjerojatnim ALS-om, nakon što su ostali isključeni vjerojatni uzroci lezije perifernih i središnjih motornih neurona, s trajanjem bolesti kraćim od 5 godina, ubrzano vitalni kapacitet pluća (FVC) više od 60%, bez traheostome. Za pacijente s mogućim ALS-om koji traje manje od 5 godina, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Pokušava se patogenetska terapija ALS-a drugim lijekovima, ali svi oni, uključujući neutrotrofne čimbenike, xaliproden (niskomolekularni ligand receptora neurotrofnih čimbenika), antikonvulzive (lamotrigin, gabapentin, topiramat itd.), metaboličke agense ( gangliozidi, razgranate aminokiseline, kreatin), antiparkinsonici (selegilin), antibiotici (ciklosporin), antioksidansi (acetilcistein, vitamin E), blokatori kalcijevih kanala (nimodipin, verapamil), imunomodulatori (interferon beta, imunoglobulin) i drugi bili su neučinkoviti.

Nema uvjerljivih podataka o učinkovitosti visokih doza Cerebrolysina, iako je njegova primjena dovela do opće aktivacije pacijenata.

Palijativna skrb

Metode za ispravljanje glavnih simptoma ALS-a prikazane su u tablici. 34-5 (prikaz, ostalo).

Tablica 34-5. Palijativna skrb za ALS

Poboljšanje emocionalnog stanja prema ljestvici kvalitete života za ALS ALSAQ-40 i, kao posljedica toga, opća aktivacija bolesnika otkriveno je kada su bolesnici liječeni 1% otopinom Semaxa (metionil-glutamil-histidil-fenilalanil- prolil-glicil-prolin) intranazalno u dozi od 12 mg/dan (dva puta po 10 dana s pauzom od 2 tjedna). Ovaj lijek iz skupine nootropika nema utjecaja na progresiju bolesti.

Metabolički miotropni lijekovi koji se mogu propisati za ALS uključuju kapsule karnitina, levokarnitin (oralna otopina) ili trimetilhidrazinijev propionat (intravenozni drip), kao i kreatin, ovisno o varijanti bolesti. Međutim, nedavno kliničko ispitivanje kreatina nije potvrdilo njegov pozitivan učinak na smanjenje mišićne snage identificiran u izvornoj studiji_ U segmentno-nuklearnoj varijanti ALS-a s lumbalnim početkom javlja se izražena mioliza i povećava serumska razina CPK, stoga se vjeruje se da je uporaba karnitinskih pripravaka u takvim slučajevima sigurnija od -zbog rizika od razvoja akutnog zatajenja bubrega tijekom liječenja kreatinom. Ako postoji značajno smanjenje motoričke aktivnosti, miotropni lijekovi se prekidaju, jer će u protivnom povećati katabolizam mišića. Iz istog razloga ne preporuča se propisivanje nandrolona, ​​koji uz navedeni negativni učinak dovodi do razvoja impotencije. Također, za ALS je uobičajeno propisivati ​​multivitaminske pripravke ili kombinacije vitamina B s pripravcima tioktatne kiseline. Nije utvrđen nikakav pozitivan učinak miotropnih i vitaminskih pripravaka na tijek bolesti.

Kompleks motoričkih poremećaja u bolesnika s bolešću motoričkih neurona zahtijeva primjenu ortopedskih metoda korekcije. Osim toga, u specijaliziranim centrima u inozemstvu postoje setovi posuđa i drugi kućanski aparati prikladni za pacijente. Pacijentima treba objasniti da korištenje ovih pomagala ne “lijepi” » označavajući ih kao “invalide”, već im, naprotiv, omogućuje smanjenje poteškoća povezanih s bolešću, zadržavanje bolesnika u krugu društvenog života, ali i poboljšanje kvalitete života njihovih bližnjih i prijatelja.

Dokazano je da korištenje gimnastike u trajanju od 15 minuta dva puta dnevno usporava smanjenje mišićne snage i pomaže u ispravljanju perifernog umora kod ALS-a. Neki autori također razmatraju medicinske metode koje se koriste za multiplu sklerozu, a koje omogućuju korekciju umora središnjeg porijekla kod ALS-a (vidi tablicu 34-5).

Jedno od najvažnijih područja palijativne skrbi je liječenje bulbarnih i pseudobulbarnih poremećaja. Javljaju se na početku bolesti s progresivnom bulbarnom paralizom (bulbarni oblik ALS-a) i povezani su u 67% slučajeva sa spinalnim početkom ALS-a.

Proizvodnja sline kod ALS-a manja je u usporedbi sa zdravim osobama. Istodobno, kako disfagija napreduje, razvija se slinjenje zbog nemogućnosti gutanja i ispljuvanja viška sline. Palijativno liječenje slinjenja važno je jer ovaj simptom pridonosi razvoju oportunističkih infekcija u usnoj šupljini, što zauzvrat pojačava manifestacije disfagije i dizartrije, povećava rizik od razvoja aspiracijske pneumonije i, konačno, stvara emocionalnu nelagodu i pojačava depresiju, budući da se slika osobe kojoj iz usta teče slina kod običnih ljudi povezuje s demencijom, od koje pacijenti s bolešću motoričkih neurona ne boluju.

Uz amitriptilin (vidi tablicu 34-5), metode suzbijanja salivacije uključuju korištenje prijenosne sukcije, supkutane injekcije botulinum toksina u dozi do 120 jedinica po parotidnoj žlijezdi i do 20 jedinica po submandibularnoj žlijezdi, zračenje parotidne žlijezde slinovnice, primjena fluorouracila na žlijezde slinovnice, timpanotomija. Smatra se da su svi ovi tretmani inferiorni u učinkovitosti od terapije amitriptilinom, iako komparativna klinička ispitivanja nisu provedena. Salivacija je samo sastavni dio takvog simptoma kao što je oralna hipersekrecija, koja je uzrokovana oštećenom sanitarijom traheobronhalnog stabla. Korekcija dehidracije u bolesnika s disfagijom i nutritivnim nedostatkom provodi se pomoću infuzije 5% glukoze, ali ne natrijevog klorida, kako bi se spriječila mijelinoliza središnjeg pontina, koja se očituje akutnim vestibularnim sindromom u prisutnosti već postojećih bulbarnih poremećaja.

Najraniji simptom ove skupine je dizartrija. Može biti spastična i praćena nazofonijom u klasičnoj i piramidalnoj varijanti ALS-a ili mlohava i praćena promuklošću u segmentnoj nuklearnoj varijanti. Dizartrija, za razliku od disfagije, nije po život opasan simptom, ali znatno pogoršava kvalitetu života bolesnika i ograničava njegovu sposobnost sudjelovanja u društvenom životu. Dizartrija u ALS-u s prisutnošću duboke tetrapareze značajno pogoršava kvalitetu života osoba koje skrbe o bolesniku, zbog poteškoća koje u ovom slučaju nastaju u međusobnom razumijevanju između bolesnika i srodnika. Ipak, dizartriju je najteže liječiti.

Disfagija je fatalan simptom bolesti motoričkih neurona, jer dovodi do razvoja nutritivne deficijencije (kaheksije), sekundarne imunodeficijencije, što istovremeno povećava rizik od razvoja aspiracijske pneumonije i oportunističkih infekcija. U početnim fazama provodi se česta sanacija usne šupljine, a kasnije se mijenja konzistencija hrane.

Bolesniku je potrebno objasniti da hranu uvijek treba uzimati sjedeći s uspravnom glavom kako bi se osigurao najfiziološkiji čin gutanja i spriječio razvoj aspiracijske pneumonije. Od najranijih stadija disfagije s bolesnikom se razgovara o potrebi izvođenja perkutane endoskopske gastrostome. Dokazano poboljšava stanje bolesnika s ALS-om i produljuje im život.

Ova operacija je indicirana za smanjenje tjelesne težine za više od 2% mjesečno uz prisutnost disfagije; izraženo usporavanje čina gutanja (jedenje zdjelice kaše dulje od 20 minuta); izraženo ograničenje unosa tekućine s prijetnjom dehidracije (manje od 1 litre tekućine dnevno); prisutnost hipoglikemijske nesvjestice; FVC >50%.

Kontraindikacija za endoskopsku gastrostomu je smanjenje FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Glavni fatalni simptom ALS-a je respiratorno zatajenje, koje nastaje kao posljedica pareze i atrofije dijafragme i pomoćnih respiratornih mišića ili degeneracije respiratornog centra medule oblongate. Prije svega, pridružuju se progresivnoj bulbarnoj paralizi, difuznom i torakalnom početku ALS-a. U potonjem slučaju nastaju brže nego s cervikalnim početkom, zbog početnog oštećenja pomoćnih, a potom i glavnih dišnih mišića. S pojavom cervikalne ALS, slabost glavnih respiratornih mišića, u pravilu, dugo se nadoknađuje funkcijom pomoćnih mišića. Bolesnici s ALS-om razvijaju restriktivno respiratorno zatajenje povezano sa smanjenjem ventilirane površine pluća, što se kasnije pretvara u restriktivno-opstruktivno zbog kršenja prolaska traheobronhalnih sekreta. S bulbarnim početkom ALS-a događa se suprotna situacija, kada opstruktivno respiratorno zatajenje postaje miješano zbog dodavanja restriktivne komponente.

Rani znakovi problema s disanjem uključuju simptome kao što su živi snovi, jutarnja omamljenost, nezadovoljstvo snom i pospanost tijekom dana. Za rano otkrivanje poremećaja disanja rade se spirografija i polisomnografija. Ako je prisutna apneja za vrijeme spavanja, propisuje se fluoksetin u dozi od 20 mg noću tijekom 3 mjeseca. U budućnosti se preporuča korištenje uređaja za periodičnu neinvazivnu ventilaciju (BiPAP). Nažalost, ovi uređaji su skupi i stoga nedostupni. Trajanje seansi je od 2 sata za blage poremećaje do 20 sati, uključujući i noć, za teške poremećaje. Provodi se peak fluometrija, određivanje plinova u krvi i terapija kisikom. Pokazalo se da je neinvazivna ventilacija pluća započela prije pada FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Potreba za traheostomijom i mehaničkom ventilacijom signal je približavanja smrti. Argumenti protiv provođenja mehaničke ventilacije kod bolesti motoričkih neurona uključuju malu vjerojatnost da će pacijent biti uklonjen s uređaja, tehničke poteškoće i visoke troškove skrbi za pacijenta ovisnog o uređaju za mehaničku ventilaciju, razvoj ekstramotornih poremećaja kod pacijenata na bolesti mehaničkih neurona. (demencija, cerebelarni, ekstrapiramidni, senzorni, zdjelični poremećaji), kao i komplikacije nakon reanimacije (posthipoksična encefalopatija, upala pluća, duboka venska tromboza donjih ekstremiteta, dekubitusi). U Sjedinjenim Američkim Državama troškovi njege ventiliranog pacijenta kod kuće iznose 200 000 dolara godišnje. Argumenti za provođenje mehaničke ventilacije su želja pojedinog bolesnika za produljenjem života, kao i rijetki slučajevi očuvanja kognitivnih funkcija, pa čak i djelomične sposobnosti kod određenog broja bolesnika s ALS-om nakon prelaska na mehaničku ventilaciju. U Japanu se 80% pacijenata s ALS-om prebaci na mehaničku ventilaciju, u SAD-u - 10%, u Velikoj Britaniji - 1%. Ni u jednoj zemlji na svijetu ventilacija nije uključena u zdravstveno osiguranje, ona se provodi samo o trošku obitelji bolesnika kod kuće ili u hospicijskoj ustanovi. Osim toga, prelazak na mehaničku ventilaciju za ALS provodi se samo ako je pacijent u prisustvu odvjetnika i pravnog zastupnika dogovorio uvjete odspajanja s uređaja.

Kliničke indikacije za prelazak na mehaničku ventilaciju su izolirani bulbarni sindrom s respiratornim poremećajima ili izolirano spinalno respiratorno zatajenje s tetraparezom, ali bez bulbarnih poremećaja. U prisutnosti tetrapareze i bulbarnih poremećaja, t.j. “locked-in sindrom”, prelazak na mehaničku ventilaciju nije indiciran. Hitan prijenos na mehaničku ventilaciju, ako je nemoguće dobiti upute od pacijenta o daljnjoj taktici, ne provodi se.

Terapija bez lijekova

Ne postoje posebne preporuke za režim liječenja ALS-a. Smatra se da prekomjerna tjelesna aktivnost, uključujući sport, nije indicirana, budući da je takav način života prije razvoja bolesti povezan s rizikom od njezina razvoja. Hrana treba biti dovoljna, visokokalorična, mehanički i termički blaga i raznolika.

DALJNJE VOĐENJE BOLESNIKA

Nakon inicijalnog ili ponovljenog završnog pregleda, kojim se utvrđuje dijagnoza ALS-a, bolesnici trebaju ostati na ambulantnom promatranju (jednom u 3-6 mjeseci), a savjetovanje treba provoditi postupno s pojavom novih simptoma. Liječenje miotropnim metaboličkim lijekovima i vitaminskom terapijom provodi se u tečajevima, ostali lijekovi se uzimaju kontinuirano. Preporuča se napraviti spirografiju svaka 3 mjeseca, a ako bolesnik uzima riluzol, nakon 3 mjeseca, a potom svakih 6 mjeseci radi određivanja aktivnosti ALT, AST i LDH. U prisutnosti disfagije i nutritivnog nedostatka potrebno je procijeniti trofički status i razinu glukoze u krvi. Za izvođenje perkutane endoskopske gastrostomije pacijent se kratkotrajno hospitalizira u bolnici, gdje se nakon operacije odabire optimalni volumen i učestalost enteralne prehrane. Ako pacijent odbije ovu operaciju, može biti hospitaliziran na kratko vrijeme kako bi se podvrgnuo infuzijskoj terapiji za ispravljanje dehidracije ili periodičnom hranjenju sondom. Ako periodična neinvazivna mehanička ventilacija nije dostupna bolesniku i traheostomija s prijelazom na mehaničku ventilaciju se ne može izvesti iz pravnih ili medicinskih razloga, indicirana je terapija kisikom. Ako terapija kisikom u volumenu 2-4 l/min ne otkloni zaduhu u mirovanju u ležećem ili sjedećem položaju, indicirano je propisivanje narkotičkih analgetika (morfij u dozi od 5 mg/dan u tabletama ili u u obliku rektalnog čepića ili supkutano 1 ml 0,1% otopine; klorpromazin u dozi od 25 mg/dan u tabletama ili lorazepam u dozi od 2 mg/dan u tabletama; posljednja dva lijeka mogu se propisati i kao oralna otopina ili rektalni supozitorij). Pacijent može biti kod kuće ili smješten u hospicij.

PROGNOZA

Prognoza za ALS je uvijek nepovoljna, s izuzetkom rijetkih nasljednih slučajeva povezanih s određenim mutacijama u genu za superoksid dismutazu -1 (D90A i neki drugi). Trajanje bolesti s bulbarnim početkom je u prosjeku 2,5 godine, a sa spinalnim početkom - 3,5 godine.

Samo 7% pacijenata živi duže od 5 godina. Uzimanje riluzola može produžiti život bolesnika u prosjeku za 3 mjeseca. Trajanje bolesti je kraće s bulbarnim početkom ALS-a (progresivna bulbarna paraliza), s dobi početka mlađom od 45 godina, kao i s brzim tipom progresije na ALS-FRS-R ljestvici (gubitak više više od 12 bodova godišnje).

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neizlječiva, progresivna bolest središnjeg živčanog sustava u kojoj bolesnik doživljava oštećenje gornjih i donjih motoričkih neurona, što uzrokuje atrofiju mišića i paralizu. Učestalost ove patologije je oko 2-7 slučajeva na 100 tisuća ljudi. Najčešće se bolest dijagnosticira kod pacijenata starijih od 50 godina.

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze

Znanstvenici još nisu stvorili jedinstvenu sveobuhvatnu klasifikaciju ALS-a. Postoji nekoliko pristupa klasifikaciji bolesti. Na primjer, sjevernoamerički pristup uključuje identificiranje sljedećih tipova ALS-a: sporadični, obiteljski, sporadični endemski. Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze uključuje sljedeće oblike bolesti: bulbarni, lumbosakralni, cervikotorakalni i primarno generalizirani. Postoji i nekoliko varijanti bolesti: mješovita, piramidalna i segmentno-nuklearna.

Klinička slika amiotrofične lateralne skleroze

Najčešći početni simptomi bolesti su grčevi (bolni grčevi mišića), letargija i slabost distalnih ruku, bulbarni poremećaji, atrofija mišića nogu i slabost u ramenom obruču. Osim toga, različite varijante bolesti karakteriziraju različite kliničke manifestacije.

• Klasična varijanta ALS-a (s cervikalnim početkom). Prvi znak bolesti je stvaranje asimetrične parapareze s piramidalnim znakovima. Osim toga, pojavljuje se spastična parapareza, koja je popraćena hiperrefleksijom. S vremenom pacijent počinje pokazivati ​​znakove bulbarnog sindroma.
• Segmentirana varijanta ALS-a (s cervikalnim početkom). Ova vrsta bolesti očituje se stvaranjem asimetrične flakcidne parapareze, koja je popraćena hiporefleksijom. Istodobno, pacijenti neko vrijeme zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja.
• Klasična varijanta ALS-a (s difuznim početkom). Ova varijanta patologije obično se počinje manifestirati kao flakcidna asimetrična tetrapareza. Osim njega, pacijentima se dijagnosticira i bulbarni sindrom, koji se manifestira u obliku disfagije i disfonije. Pacijent često doživljava naglo smanjenje tjelesne težine, otežano disanje i umor.
• Klasična varijanta ALS-a (s lumbalnim početkom). Ova varijanta patologije počinje nižom flakcidnom paraparezom. Kasnije se dodaju simptomi kao što su mišićni hipertonus i hiperrefleksija. Na početku bolesti bolesnici se još uvijek mogu samostalno kretati.
• Piramidalna varijanta ALS-a (s lumbalnim početkom). Ova vrsta bolesti počinje pojavom donje asimetrične parapareze, kojoj se zatim pridružuje gornja spastična parapareza.
• Klasična varijanta ALS-a (bulbarna paraliza promatra se na početku bolesti). Ovu bolest karakteriziraju disfagija, disfonija, dizartrija, gornja i donja asimetrična parapareza. Bolesnik naglo gubi na težini i ima problema s disanjem.
• Segmentirana varijanta ALS-a (s bulbarnom paralizom). Nazofonija, disfagija i dizartrija smatraju se karakterističnim za ovu varijantu bolesti. Kao iu prethodnom slučaju, pacijent gubi tjelesnu težinu i razvija respiratorne patologije.

Etiologija i patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Znanstvenici još uvijek istražuju točne uzroke amiotrofične lateralne skleroze. Međutim, može se navesti nekoliko čimbenika koji izazivaju bolest. Na primjer, oko 5% bolesti ima nasljednu etiologiju. Najmanje 20% slučajeva povezano je s mutacijama u genu za superoksid dismutazu-1. Znanstvenici su dokazali da visoka aktivnost glutamatergičkog sustava igra važnu ulogu u nastanku bolesti. Činjenica je da višak glutaminske kiseline izaziva prekomjernu ekscitaciju i iznenadnu smrt neurona. Također je dokazan molekularni genetski mehanizam patologije. Uzrokovana je povećanjem razine DNA i RNA u stanicama, što u konačnici dovodi do poremećaja sinteze proteina.

Znanstvenici također identificiraju nekoliko predisponirajućih čimbenika koji igraju važnu ulogu u pojavi ALS-a. Prije svega, takvi čimbenici uključuju dob. Činjenica je da se bolest obično razvija kod pacijenata u dobi od 30-50 godina. Vrijedno je zapamtiti da samo oko 5% pacijenata ima nasljednu predispoziciju za ALS. U velikoj većini slučajeva ALS-a ne može se utvrditi uzrok patologije.

Rani tijek bolesti karakteriziraju simptomi kao što su konvulzije, trzanje, utrnulost mišića, otežan govor i slabost u udovima. Budući da su takvi simptomi karakteristični za mnoge neurološke bolesti, teško je dijagnosticirati ALS u ranoj fazi. U većini slučajeva, bolest se može dijagnosticirati u fazi atrofije mišića.

Ovisno o bolesti koja zahvaća različite dijelove tijela, razlikuju se ALS ekstremiteta i bulbarni ALS. U prvom slučaju, pacijenti doživljavaju pogoršanje fleksibilnosti gležnja, nespretnost pri hodu i počinju posrtati. Bulbarni ALS se očituje otežanim govorom (nazalni zvuk, otežano gutanje). Ubrzo se bolesnik teško kreće ili se više ne može samostalno kretati. Obično bolest nema štetan učinak na mentalne sposobnosti pacijenta, ali dovodi do teške depresije. U većini slučajeva od pojave prvih simptoma do smrti prođe oko tri do pet godina.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Kako je ALS neizlječiva bolest koja rapidno skraćuje čovjekov život, pregled bolesnika mora biti sveobuhvatan i točan. Iznimno je važno postaviti ispravnu dijagnozu bolesnika kako bi se što prije počelo s otklanjanjem njegovih glavnih simptoma, jer to može produžiti život bolesnika. Plan pregleda obično uključuje povijest života i bolesti, neurološki i fizikalni pregled, MR leđne moždine i mozga, EMG te laboratorijske pretrage.

1. Uzimanje anamneze i pregled

Dijagnostika bolesti započinje detaljnim razgovorom s bolesnikom. Naime, liječnik treba razjasniti žali li se pacijent na grčenje i trzanje mišića, slabost i ukočenost, otežano kretanje ruku, govora, hodanja, gutanja, slinjenje, čest nedostatak zraka, gubitak tjelesne težine, umor, nedostatak zraka tijekom vježbanja. . Osim toga, liječnik bi trebao pitati je li pacijent primijetio dvoslike, gubitak pamćenja, osjećaj puzanja po tijelu ili probleme s mokrenjem. Obavezno je ispitati bolesnika o njegovoj obiteljskoj anamnezi – ima li rođaka s kroničnim poremećajima kretanja.

Glavna svrha fizikalnog pregleda je procijeniti konstituciju pacijenta, izvagati ga, izmjeriti visinu i izračunati indeks tjelesne mase. Neurološki pregled obično uključuje neuropsihološko testiranje. Pri procjeni bulbarnih funkcija liječnik obraća pozornost na boju glasa, brzinu govora, faringealni refleks, prisutnost atrofije jezika i pareze mekog nepca. Osim toga, tijekom pregleda provjerava se snaga trapeznih mišića.

2. Instrumentalne metode istraživanja

Glavna instrumentalna metoda za dijagnosticiranje bolesti je EMG iglom. Ova tehnika omogućuje prepoznavanje znakova bolesti kao što su akutna ili kronična denervacija. U ranoj fazi bolesti stimulacijski EMG je neučinkovit jer ne otkriva uočljive znakove ALS-a.

U procesu dijagnosticiranja bolesti liječnici koriste i neuroimaging metode. MRI leđne moždine i mozga ima veliku ulogu u diferencijalnoj dijagnozi ALS-a. Tijekom MRI, u 17-67% pacijenata moguće je identificirati simptome degeneracije piramidalnih trakta i atrofije motoričkog korteksa mozga. Međutim, valja napomenuti da je ova tehnika neučinkovita pri dijagnosticiranju bolesti u bolesnika s bulbarnim sindromom.

Tijekom dijagnoze ALS-a provode se mnoge laboratorijske pretrage. Konkretno, liječnici mogu propisati kliničke i biokemijske testove krvi, testove cerebrospinalne tekućine i serološke testove. Međutim, jedinom učinkovitom i pouzdanom metodom analize i dalje se smatra molekularna genetička analiza. Prisutnost mutacija u genu za superoksid dismutazu-1 smatra se sumnjom na ALS.

Diferencijalna dijagnoza

Budući da su simptomi amiotrofične lateralne skleroze u mnogočemu slični manifestacijama drugih neuroloških patologija, liječnici moraju provesti diferencijalnu dijagnozu. Najtočnija dijagnoza može se napraviti pomoću MRI mozga i kralježnice. Prije svega, ALS se mora razlikovati od mišićnih bolesti, koje uključuju Rossolimo-Steinert-Kurshman distrofičnu miotoniju, miozitis sa staničnom abnormalnošću i okulofaringealnu miodistrofiju.

Također je potrebno razlikovati ALS od patologija leđne moždine:

• kronična vertebrogena ishemijska mijelopatija;
• Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija;
• siringomijelija;
• tumori;
• obiteljska spastična paraplegija;
• kronična limfocitna leukemija;
• nedostatak heksosaminidaze;
• limfoma.

Diferencijalna dijagnoza također je neophodna kako bi se bolest razlikovala od sistemskih patologija, lezija neuromuskularne sinapse i patologija mozga kao što su višestruka sistemska atrofija, discirkulacijska encefalopatija i siringobulbija.

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Glavni ciljevi liječenja amiotrofične lateralne skleroze smatraju se usporavanje progresije bolesti, kao i uklanjanje simptoma koji značajno pogoršavaju kvalitetu života bolesnika. Treba imati na umu da je ALS ozbiljna neizlječiva bolest koja skraćuje životni vijek osobe. Zato liječnik ima pravo obavijestiti pacijenta o dijagnozi tek nakon sveobuhvatnog i temeljitog pregleda.

Liječenje bolesti uključuje medikamentoznu i nemedicinsku terapiju. Ovo posljednje podrazumijeva sigurnosne mjere. Bolesnik treba ograničiti tjelesnu aktivnost, koja može ubrzati napredovanje ALS-a. Osim toga, vrlo je važno pravilno i hranjivo jesti. Terapija lijekovima dijeli se na dvije vrste: patogenetsku i palijativnu.

Patogenetska terapija

Do danas, jedini lijek koji može usporiti napredovanje ALS-a je riluzol. Dokazano je da njegovo uzimanje može produžiti život bolesnika u prosjeku za tri mjeseca. Ovaj lijek je indiciran za pacijente čije je trajanje bolesti kraće od 5 godina. Pacijent bi trebao dobiti 100 mg lijeka dnevno. Kako bi se izbjegao rizik od medikamentoznog hepatitisa, potrebno je provjeravati razine AST, ALT i LDH svaka tri mjeseca. Budući da muškarci i pušači imaju niže koncentracije riluzola u krvi, trebali bi se ili ograničiti na pušenje ili se potpuno riješiti ove loše navike. Morat ćete uzimati lijek doživotno.

Znanstvenici su više puta pokušali koristiti druge lijekove za patogenetsku terapiju. Međutim, takvi eksperimenti nisu se pokazali učinkovitima. Među njima su bili:

• ksaliproden;
• metabolički agensi;
• antikonvulzivi;
• antiparkinsonici;
• antibiotici;
• antioksidansi;
• blokatori kalcijevih kanala;
• imunomodulatori.

Učinkovitost uzimanja visokih doza Cerebrolysina također nije dokazana, unatoč činjenici da ovaj lijek može malo poboljšati stanje pacijenata.

Palijativna skrb

Palijativna terapija ima za cilj otkloniti kompleks simptoma bolesti i time poboljšati kvalitetu života bolesnika. Za uklanjanje određenih simptoma ALS-a koriste se sljedeće tehnike:

• spastičnost - propisani su baklofen i tizanidin;
• fascikulacije (trzanje mišića) - uz baklofen i tizanidin propisan je i karbamazepin;
• depresija i emocionalna labilnost - fluoksetin i amitriptilin;
• oštećenje hodanja - za uklanjanje ovog simptoma indicirani su šetači, štapovi i kolica;
• deformacija stopala - pacijent treba nositi ortopedske cipele;
• pareza vrata - indiciran je kruti ili polukruti držač glave;
• tromboza vena donjih ekstremiteta - propisano je elastično zavijanje nogu;
• brzi umor - izvođenje gimnastičkih vježbi, kao i uzimanje amantadina i etosuksimida;
• humeroskapularna periartroza - propisane su obloge s prokainom, otopinom dimetil sulfoksida, hijaluronidazom;
• sindrom oralne hipersekrecije - kako bi se uklonio ovaj simptom, naznačena je korekcija dehidracije, prijenosno usisavanje, mukolitici i bronhodilatatori;
• sindrom apneje u snu - fluoksetin;
• respiratorni poremećaji - propisana je periodična neinvazivna ventilacija;
• disfagija - pridržavanje posebne prehrane (isključivanje jela s tvrdim i gustim sastojcima, sklonost pire jelima, soufflés, kaše, pire);
• dizartrija - uzimanje mišićnih relaksansa, nanošenje leda na jezik, korištenje elektroničkih pisaćih strojeva, poseban računalni sustav tipkanja, pridržavanje govornih preporuka koje je sastavila British ALS Association;
• salivacija - redovita sanacija usne šupljine (potrebno je četkati zube tri puta dnevno, često ispirati šupljinu antiseptičkim otopinama), ograničavanje potrošnje fermentiranih mliječnih proizvoda, uzimanje atropina i amitriptilina.

Za poboljšanje metabolizma mišića, pacijentu s ALS-om mogu se propisati sljedeći lijekovi: kreatin, karnitin, otopina levokarnitina, trimetilhidrazinijev propionat. Bolesnicima je indicirana i multivitaminska terapija koja uključuje uzimanje multivitamina (neuromultivit, milgamma) i tioktatne kiseline.

U većine bolesnika s ALS-om bolest je popraćena ozbiljnim motoričkim oštećenjima, uključujući ograničenu pokretljivost. Naravno, to uzrokuje veliku nelagodu pacijentu, koji stalno treba pomoć drugih ljudi. Ortopedske tehnike korekcije pomažu u uklanjanju nekih poremećaja kretanja. Liječnik mora objasniti bolesniku da korištenje pomoćnih sredstava ne ukazuje na njegovu invalidnost, već samo smanjuje tegobe uzrokovane bolešću.

Najopasniji po život simptom bolesti smatra se zatajenje disanja. Njegovi najraniji simptomi bit će jutarnji umor, živi snovi, pospanost tijekom dana i nezadovoljstvo snom. Za otkrivanje respiratornog zatajenja u ranoj fazi provodi se polisomnografija i spirografija. Za uklanjanje apneje indicirani su lijekovi i neinvazivna ventilacija. Dokazano je da ove tehnike mogu produžiti život pacijenta za godinu dana. Ako pacijentu treba potpomognuto disanje dulje od 20 sati, liječnik postavlja pitanje potpunog prijelaza na invazivnu ventilaciju.

Pacijenti koji su bili podvrgnuti prvom pregledu ili ponovljenoj dijagnozi bolesti moraju ostati pod ambulantnim nadzorom. Kako se pojave novi simptomi, također bi trebali dobiti kvalificirani savjet. Bolesnici moraju redovito uzimati većinu lijekova. Samo vitamini i miotropni lijekovi uzimaju se tečajevima u fazama.

Svaka tri mjeseca pacijent mora biti podvrgnut spirografiji. Ako redovito uzima riluzol, potrebno mu je kontrolirati LDH, AST i ALT svakih šest mjeseci. Ako pacijent ima disfagiju, potrebno je povremeno mjeriti razinu glukoze u krvi i trofični status. Pacijenti imaju izbor režima liječenja: mogu ostati kod kuće ili ostati u hospiciju.

Prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu

Prognoza za bolesnike s ALS-om uvelike ovisi o tijeku bolesti. Dokazano je da oko 80-90% bolesnika koji dožive teške respiratorne komplikacije umire unutar 3-5 godina nakon pojave prvih znakova bolesti. Preostalih 10% bolesnika ima benigni tijek bolesti. Trajanje bolesti značajno se smanjuje u prisutnosti sljedećih čimbenika: dob pacijenta je mlađa od 45 godina, bulbarni početak ALS-a, brza progresija bolesti.

Unatoč više od 100 godina istraživanja, amiotrofična lateralna skleroza (ALS) i dalje je smrtonosna bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest karakterizira ravnomjerno progresivni tijek sa selektivnim oštećenjem gornjih i donjih motornih neurona, što dovodi do razvoja amiotrofije, paralize i spastičnosti. Do danas pitanja etiologije i patogeneze ostaju nejasna, pa stoga nisu razvijene specifične metode za dijagnosticiranje i liječenje ove bolesti. Brojni autori zabilježili su porast učestalosti bolesti među mladima (do 40 godina).

MKB-10 G12.2 Bolest motornog neurona

EPIDEMIOLOGIJA

Amiotrofična lateralna skleroza debitira između 40. i 60. godine života. Prosječna dob početka bolesti je 56 godina. ALS je bolest odraslih, a ne uočava se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci nešto češće obolijevaju(omjer muško-žensko 1,6-3,0:1).

ALS je sporadična bolest a javlja se s učestalošću od 1,5 - 5 slučajeva na 100 000 stanovnika.
U 90% slučajeva ALS-a je sporadično, i u 10% - obiteljska ili nasljedna priroda poput sa autosomno dominantan(uglavnom) i sa autosomno recesivno vrste nasljeđivanja. Kliničke i patološke karakteristike obiteljskog i sporadičnog ALS-a gotovo su identične.

Trenutno dob je glavni faktor rizika s ALS-om, što potvrđuje porast incidencije nakon 55 godina, te u ovoj dobnoj skupini više nema razlika između muškaraca i žena. Unatoč pouzdanoj povezanosti ALS-a i dobi, starenje je samo jedan od predisponirajućih čimbenika u razvoju patološkog procesa. Varijabilnost bolesti kako u različitim dobnim skupinama tako i među ljudima iste dobi ukazuje na postojanje određenih čimbenika rizika: nedostatak, ili obrnuto, prisutnost određenih neuroprotektivnih čimbenika, koji trenutno uključuju: neurosteroide ili spolne hormone; neurotrofni faktori; antioksidansi.

Neki istraživači bilježe posebno povoljan tijek bolesti u mladih žena, što potvrđuje nedvojbenu ulogu spolnih hormona, osobito estradiola i progestina, u patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. To potvrđuju: visoka učestalost ALS-a u muškaraca mlađih od 55 godina (imaju raniji početak i brzu progresiju bolesti u odnosu na žene); s početkom menopauze, žene se razboljevaju jednako često kao i muškarci; izolirani slučajevi amiotrofične lateralne skleroze tijekom trudnoće. Do danas postoji samo nekoliko studija o hormonskom statusu bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, a niti jedna posvećena određivanju koncentracije hormona u mladih bolesnika.

ETIOLOGIJA

Etiologija bolesti nije jasna. Raspravlja se o ulozi virusa, imunoloških i metaboličkih poremećaja.

Uloga mutacije u genu dokazana je u razvoju obiteljskog ALS-a superoksid dismutaza-1(Cu/Zn-superoksid dismutaza, SOD1), kromosom 21q22-1, također je otkriven ALS povezan s kromosomom 2q33-q35.

Sindromi koji se klinički ne razlikuju od klasičnog ALS-a mogu biti posljedica:
Strukturalne lezije:
parasagitalni tumori
tumori foramena magnuma
spondiloza vratne kralježnice
Arnold-Chiarijev sindrom
hidromijelija
arteriovenska anomalija leđne moždine
Infekcije:
bakterijski - tetanus, lajmska bolest
virusni - dječja paraliza, herpes zoster
retrovirusna mijelopatija
Intoksikacije, fizički agensi:
toksini - olovo, aluminij, drugi metali.
lijekovi - strihnin, fenitoin
elektro šok
rendgensko zračenje
Imunološki mehanizmi:
diskraziju plazma stanica
autoimuna poliradikuloneuropatija
Paraneoplastični procesi:
parakarcinomatozni
paralimfomatozni
Metabolički poremećaji:
hipoglikemija
hiperparatireoza
tireotoksikoza
nedostatak folne kiseline,
vitamini B12, E
malapsorpcija
Nasljedni biokemijski poremećaji:
defekt androgenog receptora – Kennedyjeva bolest
nedostatak heksosaminidaze
nedostatak a-glukozidaze – Pompeova bolest
hiperlipidemija
hiperglicinurija
metilkrotonilglicinurija

Sva ova stanja mogu uzrokovati simptome koji se nalaze kod ALS-a i treba ih uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi.

PATOGENEZA

Danas ne postoji općeprihvaćena hipoteza o patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. Prema suvremenim idejama, razvoj ALS-a uzrokovan je međudjelovanjem nasljednih i egzogenih čimbenika provokacije. Mnoge patološke promjene u neuronima dovode do pretpostavke o multivarijatnom etiološkom čimbeniku.

Poremećaji na staničnoj razini kod bolesti motoričkih neurona su opsežni i uključuju:
promjene u citoskeletu: strukturna dezorganizacija neurofilamenata, što dovodi do poremećaja transporta aksona
toksični učinak intracelularnih nakupina proteina koji utječe na funkcioniranje mitohondrijskog aparata i poremećaj sekundarnog sklapanja citoplazmatskih proteina
mikroglijalna aktivacija i promjene u metabolizmu slobodnih radikala i glutamata.

Normalno, SOD-1 inhibira enzim koji pretvara IL-1b. Pod utjecajem potonjeg nastaje IL-1b, koji inicira smrt neurona nakon što se veže na svoj membranski receptor. Produkt defektnog gena SOD-1 nije sposoban inhibirati enzim koji pretvara IL-1b; nastali IL-b izaziva smrt motornih neurona na različitim razinama živčanog sustava.

Današnji pogledi na patogenezu amiotrofične lateralne skleroze uključuju razumijevanje glavne uloge oksidativnog stresa u razvoju ove patologije.

Trebala da vodikov peroksid može poslužiti kao anomalni supstrat za konformiranu molekulu SOD1. Zbog toga se pojačavaju reakcije peroksidansa i povećava proizvodnja toksičnih hidroksilnih radikala. Značajnu ulogu oksidativnog stresa u patogenezi ALS-a potvrđuju i biokemijska istraživanja, koja su otkrila prisutnost niza antioksidativnih obrambenih sustava, mitohondrijske disfunkcije, dismetabolizma glutationa, glutamat ekscitotoksina i mehanizama prijenosa glutamata. Možda oksidativno oštećenje proteinskih meta (SOD1, neurofilamentni proteini, alfa-sinuklen, itd.) može olakšati i ubrzati njihovu zajedničku agregaciju i stvaranje citoplazmatskih inkluzija, koje služe kao supstrat za daljnje patokemijske oksidativne reakcije.

KLASIFIKACIJA

Na temelju prevladavajuće lokalizacije oštećenja različitih mišićnih skupina razlikuju se sljedeći oblici amiotrofične lateralne skleroze:
cervikotorakalni oblik(50% slučajeva)
bulbarni oblik(25% slučajeva)
lumbosakralni oblik(20 – 25% slučajeva)
visoki (cerebralni) oblik(1 – 2%)

Zasebna varijanta ALS-a uključuje sindrome "ALS-plus", koji uključuju:
ALS u kombinaciji s frontotemporalnom demencijom. Najčešće je obiteljske prirode i čini 5-10% slučajeva bolesti.
ALS, u kombinaciji s frontalnom demencijom i parkinsonizmom, te povezan s mutacijom 17. kromosoma.

Sjevernoamerička klasifikacija ALS-a (Hudson A.J. 1990.)
Sporadični ALS
1. Klasični ALS
Debi:
bulbarna
cervikalni
prsa
lumbalni
difuzno
dišni
2. Progresivna bulbarna paraliza
3. Progresivna mišićna atrofija
4. Primarna lateralna skleroza
Obiteljski ALS
1. Autosomno dominantan

bez mutacije SOD-1 (mutacije drugih gena, genetski defekt nepoznat)
2. Autosomno recesivno
povezan s mutacijama SOD-1
drugi oblici (poznato je ukupno 10 lokusa povezivanja)
3. Zapadni Pacifik ALS-parkinsonizam-demencija kompleks

Klasifikacija ALS O.A. Khondkariana (1978.)
Oblici ALS-a:
bulbarna
cervikotorakalni
lumbosakralni
primarno generalizirani
visoka
Mogućnosti:
mješoviti (klasični)– ravnomjerno oštećenje središnjeg živčanog sustava i središnjeg živčanog sustava
segmentno-nuklearni– predominantna lezija PMN
piramidalni (visoki oblik ALS-a)– predominantna lezija CMN

PATOMORFOLOGIJA

Patomorfološkim pregledom nalazi se:
selektivna atrofija prednjih motoričkih korijenova i stanica prednjih rogova leđne moždine, najizraženije promjene nastaju u vratnom i lumbalnom segmentu
stražnji osjetni korijeni ostaju normalni
u živčanim vlaknima lateralnih kortikospinalnih putova leđne moždine uočava se demijelinizacija, neravnomjerno oticanje, praćeno raspadom i smrću aksijalnih cilindara, koja se obično proteže do perifernih živaca
u nekim slučajevima primjećuje se atrofija precerebralnog girusa velikog mozga, ponekad atrofija zahvaća VIII, X i XII parove kranijalnih živaca, najizraženije promjene javljaju se u jezgri hipoglosalnog živca
atrofija ili odsutnost motornih neurona, praćena umjerenom gliozom bez znakova upale
gubitak divovskih piramidalnih stanica (Betzovih stanica) motoričkog korteksa
degeneracija lateralnog piramidalnog trakta leđne moždine
atrofija skupina mišićnih vlakana (u sklopu motoričkih jedinica)

KLINIKA

Početne manifestacije bolesti:
slabost u distalnim dijelovima ruku, nespretnost pri finim pokretima prstiju, stanjenost šaka i fascikulacije (trzanje mišića)
rjeđe, bolest počinje slabošću u proksimalnim dijelovima ruku i ramenog obruča, atrofijom mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom
Također je moguće da bolest počinje bulbarnim poremećajima - dizartrija i disfagija (25% slučajeva)
grčevi (bolne kontrakcije, grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se u gotovo svih bolesnika s ALS-om i često su prvi znak bolesti

Karakteristične kliničke manifestacije ALS-a
Amiotrofičnu lateralnu sklerozu karakterizira kombinirano oštećenje donjeg motoričkog neurona (perifernog) i oštećenja gornjeg motoričkog neurona (piramidni trakt i/ili piramidalne stanice motoričkog korteksa mozga).
Znakovi oštećenja donjeg motornog neurona:
slabost mišića (pareza)
hiporefleksija (smanjeni refleksi)
atrofija mišića
fascikulacije (spontane, brze, nepravilne kontrakcije snopova mišićnih vlakana)
Znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona:
slabost mišića (pareza).
spasticitet (povećan tonus mišića)
hiperrefleksija (pojačani refleksi)
patološki znakovi stopala i ruku

Za ALS u većini slučajeva karakteriziran asimetrijom simptoma.

Nalaze se u atrofiranim ili čak naizgled netaknutim mišićima fascikulacije(trzanje mišića), koje se može pojaviti u lokalnoj skupini mišića ili biti rašireno.

U tipičnom slučaju, početak bolesti je gubitak mišića tenara jedne šake s razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca, (obično asimetrično), što otežava hvatanje palcem i kažiprstom i dovodi do poremećaja fine motorike u mišićima ruka. Pacijent ima poteškoća s podizanjem malih predmeta, zakopčavanjem gumba i pisanjem.

Zatim, kako bolest napreduje, u proces su uključeni mišići podlaktice, a ruka poprima izgled "šape s kandžama". Nekoliko mjeseci kasnije, slična lezija se razvija na drugoj ruci. Atrofija, postupno širenje, utječe na mišiće ramena i ramenog obruča.

U isto vrijeme ili kasnijeČesto se razvijaju oštećenja bulbarne muskulature: fascikulacije i atrofija jezika, pareza mekog nepca, atrofija mišića grkljana i ždrijela, koja se očituje u obliku dizartrije (poremećaj govora), disfagije (poremećaj gutanja), i slinjenje.

Mišići ekspresije lica i žvakanja obično su zahvaćeni kasnije od ostalih mišićnih skupina. Kako bolest napreduje, postaje nemoguće isplaziti jezik, napuhati obraze ili uvući usne u cjevčicu.

Ponekad se razvija slabost ekstenzora glave, zbog čega pacijent ne može držati glavu ravno.

Kada je dijafragma uključena u proces Opaža se paradoksalno disanje (želudac se pri udisaju udubljuje, a pri izdisaju strši).

Noge obično prve atrofiraju prednje i bočne mišićne skupine, što se očituje "spuštenim stopalom" i korakom (pacijent visoko podiže nogu i baca je naprijed, oštro je spuštajući).

!!! Karakteristično je da je atrofija mišića selektivna.
Atrofija se opaža na rukama:
tenara
hipotenar
međukoštani mišići
deltoidni mišići
Uključeni su mišići na nogama izvođenje dorzalne fleksije stopala.
U bulbarnim mišićima Zahvaćeni su mišići jezika i mekog nepca.

Sindrom piramide razvija se, u pravilu, u ranoj fazi ALS-a i očituje se oživljavanjem tetivnih refleksa. Nakon toga se često razvija donja spastična parapareza. U rukama se pojačani refleksi kombiniraju s atrofijom mišića, tj. uočava se kombinirano, istovremeno oštećenje središnjih (piramidnih) putova i perifernih motornih neurona, što je karakteristično za ALS. Površinski abdominalni refleksi nestaju kako proces napreduje. Simptom Babinskog (kada je potplat nadražen prugama, nožni palac se ispruži, ostali prsti se šire i šire) opaža se u polovici slučajeva bolesti.

Mogu postojati senzorni poremećaji. U 10% bolesnika opaža se parestezija u distalnim dijelovima ruku i nogu. Bol, ponekad jaka, obično noću, može biti povezana s ukočenošću zglobova, produljenom nepokretnošću, grčevima zbog velike spastičnosti, grčevima (bolnim grčevima mišića) i depresijom. Gubitak osjetljivosti nije tipičan.

Okulomotorni poremećaji nisu tipični i javljaju se u terminalnim fazama bolesti.

!!! Poremećaji zdjeličnih organa nisu tipični, ali u uznapredovalom stadiju može doći do urinarne retencije ili inkontinencije.

Umjereno kognitivno oštećenje(smanjeno pamćenje i mentalne sposobnosti) javljaju se u polovice bolesnika. 5% bolesnika razvija demenciju frontalnog tipa, koja se može kombinirati s parkinsonskim sindromom.

!!! Značajka ALS-a je odsutnost dekubitusa čak i kod paraliziranih pacijenata koji leže.

Klinika glavnih oblika bolesti
Cervikotorakalni oblik(50% slučajeva):
karakteriziran atrofičnom i spastično-atrofičnom parezom ruku i spastičnom parezom nogu
Bulbarni oblik:
javlja se u 25% slučajeva ALS-a
Prevladavaju bulbarni poremećaji (paraliza mekog nepca, jezika, slabost žvačnih mišića, poremećaji govora, gutanja, kontinuirano lučenje sline, respiratorni poremećaji u kasnijim fazama), dodatak pseudobulbarnih manifestacija u obliku prisilnog smijeha i plača, moguće je oživljavanje mandibularnog refleksa
kasnije se pojavljuju znakovi oštećenja udova
ovaj oblik ima najkraći životni vijek: bolesnici umiru od bulbarnih poremećaja (zbog aspiracijske pneumonije, zatajenja disanja), a često ostaju sposobni za samostalno kretanje
Lumbosakralni oblik(20 – 25% slučajeva):
razvija se atrofična pareza nogu s blagim piramidalnim simptomima
u kasnijim fazama uključeni su mišići ruku i kranijalni mišići
Visoki (cerebralni) oblik(1 – 2%):
očituje se spastičnom tetraparezom (ili donjom paraparezom), pseudobulbarnim sindromom (nasilan smijeh i plač, revitalizacija mandibularnog refleksa) uz minimalne znakove oštećenja perifernih motoričkih neurona.

Komplikacije ALS-a
pareza i paraliza udova, mišića vrata (nemogućnost držanja glave)
poremećaji gutanja
poremećaji disanja, zatajenje disanja
aspiracijska pneumonija
kontrakture ekstremiteta
urosepsa
depresija
višestruki grčevi (bolni grčevi mišića)
kaheksija

Progresija poremećaja kretanja završava smrću za nekoliko (2-6) godina. Ponekad bolest ima akutni tijek.

DIJAGNOSTIKA

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze prije svega na temelju temeljita analiza kliničke slike bolesti. EMG studija (elektromiografija) potvrđuje dijagnozu bolesti motoričkih neurona.

Na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba posumnjati:
s razvojem slabosti i atrofije, a moguće i fascikulacije (trzanje mišića) u mišićima ruke
s gubitkom težine u mišićima tenara jedne od šaka s razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca (obično asimetrične)
u ovom slučaju postoje poteškoće u hvatanju palcem i kažiprstom, poteškoće u podizanju malih predmeta, pri zakopčavanju gumba, pri pisanju
s razvojem slabosti u proksimalnim rukama i ramenom obruču, atrofija mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom
ako pacijent razvije dizartriju (poteškoće s govorom) i disfagiju (poteškoće s gutanjem)
kada pacijent osjeća grčeve (bolne kontrakcije mišića)

Dijagnostički kriteriji za ALS Svjetske organizacije neurologa (1998.):
oštećenje (degeneracija) donjeg motornog neurona, dokazano klinički, elektrofiziološki ili morfološki
oštećenje (degeneracija) gornjeg motornog neurona prema kliničkoj slici
progresivni razvoj subjektivnih i objektivnih znakova bolesti na jednoj razini oštećenja središnjeg živčanog sustava ili njihovo širenje na druge razine, utvrđeno anamnezom ili pregledom

!!! U tom slučaju potrebno je isključiti druge moguće uzroke degeneracije donjih i gornjih motoričkih neurona.

Dijagnostički kriteriji za ALS:
Klinički definitivan ALS se dijagnosticira:
u prisutnosti kliničkih znakova oštećenja gornjeg motornog neurona (na primjer, spastična parapareza) i donjeg motornog neurona na bulbarnoj i najmanje dvije razine kralježnice (oštećenje ruku, nogu)
ili
u prisutnosti kliničkih znakova oštećenja gornjeg motornog neurona na dvije razine kralježnice i oštećenja donjeg motornog neurona na tri razine kralježnice
Klinički vjerojatan ALS se dijagnosticira:
s oštećenjem gornjih i donjih motornih neurona na najmanje dvije razine središnjeg živčanog sustava
I
u prisutnosti simptoma oštećenja gornjeg motornog neurona iznad razine oštećenja donjeg motornog neurona
Klinički mogući ALS:
simptomi donjeg motornog neurona plus simptomi gornjeg motornog neurona u 1 području tijela
ili
simptomi gornjeg motornog neurona u 2 ili 3 regije tijela, kao što je monomelični ALS (manifestacije ALS-a u jednom udu), progresivna bulbarna paraliza
Sumnja na ALS:
ako imate simptome donjeg motoričkog neurona u 2 ili 3 regije, kao što je progresivna atrofija mišića ili drugi motorički simptomi

NB!!! Regije tijela dijele se na:
oralno-facijalni
brahijalni
crural
prsni
deblo

Kriteriji za potvrdu ALS-a:
fascikulacije u jednom ili više područja
kombinacija znakova bulbarne i pseudobulbarne paralize
brzo napredovanje do smrti unutar nekoliko godina
odsutnost okulomotornih, zdjeličnih, vidnih poremećaja, gubitak osjetljivosti
nemiotomska distribucija mišićne slabosti (npr. istovremeni razvoj slabosti u biceps brachii i deltoidnim mišićima; oba su inervirana istim spinalnim segmentom, iako različitim motoričkim živcima)
nema znakova istodobnog oštećenja gornjeg i donjeg motornog neurona u istom spinalnom segmentu
neregionalna distribucija mišićne slabosti (na primjer, ako se pareza prvo razvije u desnoj ruci, desna noga ili lijeva ruka obično su dalje zahvaćene, ali ne i lijeva noga)
neobičan tijek bolesti tijekom vremena (ALS nije karakteriziran pojavom prije 35. godine života, trajanjem više od 5 godina, odsutnošću bulbarnih poremećaja nakon godinu dana bolesti, naznakama remisije)

Kriteriji za isključivanje ALS-a
Za dijagnosticiranje amiotrofične lateralne skleroze potrebno je odsustvo:
senzorni poremećaji, prvenstveno gubitak osjetljivosti (moguće parestezije i bolovi)
poremećaji zdjelice - poremećaji mokrenja i defekacije (njihov dodatak je moguć u završnim fazama bolesti)
oštećenje vida
autonomni poremećaji
Parkinsonova bolest
Demencija Alzheimerovog tipa
Sindromi slični ALS-u

EMG(elektromiografija) pomaže u potvrdi kliničkih podataka i nalaza.
Karakteristične promjene i nalazi na EMG-u kod ALS-a:
fibrilacije i fascikulacije u mišićima gornjih i donjih ekstremiteta ili u području ekstremiteta i glave
smanjenje broja motornih jedinica i povećanje amplitude i trajanja akcijskog potencijala motornih jedinica
normalna brzina provođenja u živcima koji inerviraju blago zahvaćene mišiće i smanjena brzina provođenja u živcima koji inerviraju teško zahvaćene mišiće (brzina bi trebala biti najmanje 70% normalne vrijednosti)
normalna električna podražljivost i brzina provođenja impulsa duž vlakana osjetnih živaca

Diferencijalna dijagnoza ALS-a (sindromi slični ALS-u):
Spondilogena cervikalna mijelopatija.
Tumori kraniovertebralne regije i leđne moždine.
Kraniovertebralne anomalije.
Siringomijelija.
Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine s nedostatkom vitamina B12.
Strumpelova obiteljska spastična parapareza.
Progresivne spinalne amiotrofije.
Post-polio sindrom.
Intoksikacija olovom, živom, manganom.
Nedostatak heksosaminidaze tipa A u odraslih s GM2 gangliozidozom.
Dijabetička amiotrofija.
Multifokalna motorička neuropatija s blokadama provođenja.
Creutztfeldt-Jakobova bolest.
Paraneoplastični sindrom, osobito s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
ALS sindrom s paraproteinemijom.
Aksonska neuropatija u lajmskoj bolesti (lajmska borelioza).
Radijacijska miopatija.
Guillain-Barreov sindrom.
miastenija.
Multipla skleroza.
ONMK.
Endokrinopatije (tirotoksikoza, hiperparatireoza, dijabetička amiotrofija).
Sindrom malapsorpcije.
Benigne fascikulacije, tj. fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motoričkog sustava.
Neuroinfekcije (poliomijelitis, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
Primarna lateralna skleroza.

LIJEČENJE

Ne postoji učinkovito liječenje bolesti. Jedini lijek, inhibitor oslobađanja glutamata riluzol (Rilutek), odgađa smrt za 2 do 4 mjeseca. Propisuje se 50 mg dva puta dnevno.

Osnova liječenja je simptomatska terapija:
Fizioterapija.
Tjelesna aktivnost. Bolesnik treba održavati tjelesnu aktivnost koliko god može.Kako bolest napreduje, javlja se potreba za invalidskim kolicima i drugim posebnim pomagalima.
Dijeta. Disfagija stvara opasnost od ulaska hrane u dišne ​​putove, ponekad postoji potreba za hranjenjem preko sonde ili gastrostome.
Korištenje ortopedskih pomagala: cervikalni ovratnik, razne udlage, naprave za hvatanje predmeta.
Za grčeve (bolne grčeve mišića): kinin sulfat 200 mg dva puta dnevno, ili fenitoin (Difenin) 200-300 mg/dan, ili karbamazepin (Finlepsin, Tegretol,) 200-400 mg/dan, i/ili vitamin E 400 mg dva puta dnevno, kao i pripravci magnezija, verapamil (Isoptin).
Za spastičnost: baklofen (Baclosan) 10 – 80 mg/dan, ili tizanidin (Sirdalud) 6 – 24 mg/dan, kao i klonazepam 1 – 4 mg/dan, ili memantin 10 – 60 mg/dan.
Kod slinjenja atropin 0,25 - 0,75 mg tri puta dnevno ili hioscin (Buscopan) 10 mg tri puta dnevno.
Ako je nemoguće jesti zbog otežanog gutanja postavlja se gastrostomska sonda ili se uvodi nazogastrična sonda. Rana perkutana endoskopska gastrostoma produžuje život bolesnika u prosjeku za 6 mjeseci.
Za bolne sindrome koristiti cijeli arsenal analgetika. Uključujući narkotičke analgetike u završnim fazama.
Ponekad neko privremeno poboljšanje donijeti antikolinesterazne lijekove (neostigmin metil sulfat – prozerin).
Cerebrolysin u visokim dozama(10-30 ml IV drip kroz 10 dana u ponovljenim ciklusima). Postoji niz malih studija koje pokazuju neuroprotektivnu učinkovitost Cerebrolysina u ALS-u.
Antidepresivi: Sertaline 50 mg/dan ili Paxil 20 mg/dan ili Amitriptyline 75-150 mg/dan (lijek je jeftiniji, ali ima izraženije nuspojave; neki oboljeli od ALS-a ga preferiraju upravo zbog nuspojava - uzrokuje suha usta, sukladno tome smanjuje hipersalivaciju (salivaciju), koja često muči bolesnike s ALS-om).
Kada se pojave problemi s disanjem: umjetna ventilacija u bolnicama se u pravilu ne provodi, ali neki pacijenti kupuju prijenosne ventilatore i provode mehaničku ventilaciju kod kuće.
Korištenje hormona rasta je u tijeku, neurotrofni čimbenici u ALS-u.
Nedavno je došlo do aktivnog razvoja liječenja matičnim stanicama.. Ova metoda obećava obećavajuću, ali je još uvijek u fazi znanstvenih eksperimenata.

PROGNOZA

Amiotrofična lateralna skleroza je smrtonosna bolest. Prosječna očekivana životna dob bolesnika s ALS-om je 3-5 godina, međutim 30% bolesnika živi 5 godina, a oko 10-20% više od 10 godina od početka bolesti.

Loši prognostički znakovi– starenje i bulbarni poremećaji (nakon početka potonjeg, pacijenti žive ne više od 1-3 godine).

PREVENCIJA

Ne postoji specifična prevencija.

Riječ ima Marina Aleksandrovna Anikina, zamjenica voditelja Centra za ekstrapiramidalne bolesti Federalne medicinsko-biološke agencije Rusije. Govorit će o tome s čime se svakodnevno susreće na svom poslu.

MRI pacijenta s ALS-om

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativna bolest koja prvenstveno zahvaća gornje i donje motorne neurone. Oštećenje donjeg motoričkog neurona rezultira mišićnom atrofijom (gubitak funkcije) i fascikulacijama (trzanjem), dok oštećenje gornjeg motoričkog neurona dovodi do spastičnosti (ukočenosti) i pojačanih piramidalnih (abnormalnih) refleksa. Istovremena kombinacija znakova lezije gornjeg i donjeg motoričkog neurona ostaje kamen temeljac dijagnostičkog procesa.

Iako se "bolest motornog neurona" i "ALS" često koriste kao sinonimi, "bolest motornog neurona" obuhvaća široku kategoriju bolesti motoričkog neurona i uključuje progresivnu mišićnu atrofiju, primarnu lateralnu sklerozu i sindrom mlataranja ruke (Vulpian-Bernardtov sindrom). ), sindrom mlatarajuće noge (pseudopolineuritički oblik), progresivna bulbarna paraliza i ALS plus frontotemporalna demencija.

Amiotrofična lateralna skleroza u kategoriji bolesti motoričkih neurona najčešća je bolest i čini jedan posto svih slučajeva.

Životni rizik od razvoja ALS-a je 1:350 za muškarce i 1:400 za žene, a veći je za vojno osoblje. Bolest se češće razvija kod muškaraca; Omjer među spolovima je 1,5:1. Incidencija je otprilike 1,5-2,7/100 000 godišnje. Prevalencija 3-5/100 000. Vrhunac incidencije ALS-a događa se između 55. i 65. godine, ali postoje različite dobne varijante. Opisani su slučajevi simptoma koji se javljaju od kasne adolescencije do devetog desetljeća života.

Oni s povećanim rizikom od ALS-a uključuju veterane, bez obzira na čin ili duljinu službe, dugogodišnje pušače i elitne nogometaše i igrače američkog nogometa. Istovremeno, fizički i emocionalni stres nije faktor rizika za razvoj ALS-a. Razne ozljede glave također nisu izravno povezane s razvojem ALS-a. Ali nizak indeks tjelesne mase, naprotiv, izravno je povezan s ALS-om.

Većina slučajeva ALS-a, do 90 posto, su sporadični. Razlozi njezina nastanka, kao i gotovo svih neurodegeneracija, ostaju nepoznati. Postoji hipoteza o podrijetlu priona i širenju ALS-a od lokalnog simptoma do generaliziranog oštećenja motornih neurona.

Obiteljski slučajevi ALS-a ne čine više od 10 posto i imaju pretežno dominantne znakove nasljeđivanja. Većina obiteljskih oblika ALS-a povezana je s mutacijama jednog ili više gena odgovornih za razvoj bolesti. U postotku slučajeva bolest je povezana s genom C9orf72. U nositelja ovog gena, intronsko heksanukleotidno ponavljanje prvog introna se širi, obično do stotine ili tisuće puta. Ova ekspanzija C9orf72 može uzrokovati razvoj i ALS-a i frontotemporalne demencije (FTD). Drugih 20 posto slučajeva posljedica je mutacije u genu koji kodira citosolnu superoksid dismutazu (SOD1).

Različite mutacije također su povezane s različitim trajanjem bolesti. Mutacija A4V najčešća je u Sjevernoj Americi i odgovorna je za agresivan fenotip donjeg motornog neurona. Prosječna stopa preživljavanja kreće se od 1 do 1,5 godina. Nasuprot tome, varijanta D90A, odgovorna za fenotip gornjeg motornog neurona, relativno je blaga. ALS s ovim genotipom razvija se samo u slučaju homozigotnog stanja.

Nakon C9orf72 i SOD1, druga dva česta uzroka ALS-a su geni koji kodiraju RNA-vezujuće proteine ​​TDP43 i FUS. Mutacije u svakoj čine 5 posto obiteljskih slučajeva ALS-a i rjeđe su u fenotipu FTD-a.

Općenito, genetičari su već izbrojali više od desetak genetskih mutacija i njihovih produkata koji igraju ulogu u razvoju ALS-a.

Kliničke manifestacije ALS-a su bezbolna progresivna slabost i atrofija mišića, što dovodi do paralize i smrti bolesnika zbog razvoja respiratornog zatajenja. Prosječna stopa preživljenja je od nekoliko mjeseci do nekoliko godina: pacijenti žive približno 19 mjeseci nakon dijagnoze i 30 mjeseci nakon otkrivanja prvih simptoma. Važno je napomenuti da postoje značajne varijacije među pacijentima i da je mogućnost predviđanja ispravne stope progresije bolesti tijekom vremena pri dijagnozi ograničena.

Smrt gornjih motornih neurona dovodi do očekivanih neuroloških manifestacija: spasticiteta, hiperrefleksije, Hoffmanovih znakova. Povremeno (rjeđe nego kod drugih vrsta lezija gornjeg motornog neurona) može biti prisutan Babinskijev znak. Uzroci još nisu jasni, ali pseudobulbarni afekt (emocionalna labilnost) povezan je s degeneracijom gornjeg motornog neurona i često se javlja s drugim neurološkim znakovima oštećenja gornjeg motornog neurona.

Smrt nižih motornih neurona očituje se fascikulacijama, grčevima mišića i atrofijom mišića. Budući da su ovi znakovi očitiji, vjerojatnije je da upućuju u pravom smjeru dijagnoze nego znakovi gornjeg motornog neurona. Na primjer, disfunkcija donjeg motornog neurona često prikriva znakove oštećenja gornjeg motornog neurona pri pregledu.

U otprilike 2/3 bolesnika prvi simptomi ALS-a počinju na ekstremitetima. Tipična manifestacija su lokalizirani simptomi kao što su "klepava ruka" ili "šljapkanje nogom". Aksijalna slabost rezultira nemogućnošću držanja glave gore i kifozom. Ako ALS počinje s bulbarnim simptomima, pacijent se suočava s lošijom prognozom; to se češće opaža kod starijih žena. Ovi pacijenti razvijaju dizartriju (smetnje govora) praćenu disfagijom (smetnje gutanja). Iznenađujuće je da kod ALS-a nema smetnji u ekstraokularnim kretnjama, funkciji sfinktera, niti u funkciji svih osjetilnih modaliteta (osjetila).

Klinička dijagnoza ostaje izazovna i dijagnoza se obično kasni. U prosjeku, dijagnoza traje mjesecima. Istodobno, postotak pacijenata u početku dobije pogrešnu dijagnozu, a prije postavljanja dijagnoze ALS-a promijene tri različita specijalista. Napori da se smanji vrijeme dijagnostike temelje se na najvećem djelovanju riluzola (lijeka koji ometa sintezu glutamata) u ranim fazama bolesti, kada lijek može pružiti najveću korist. Korištenje izraza "pretjerani umor", "pretjerani grčevi u mišićima", "progresivne fascikulacije jezika" ili "progresivna slabost" ukazuje da pacijenta treba uputiti specijalistu za ALS.

ALS u ranoj fazi može pokazivati ​​samo znakove disfunkcije gornjeg ili donjeg motornog neurona, a simptomi mogu biti ograničeni na mali dio tijela. Diferencijalna dijagnoza u ovoj je fazi dugotrajna i temelji se na isključivanju svih stanja povezanih s oštećenjem motoričkog neurona ili koja simuliraju generalizirano oštećenje motoričkog neurona, uključujući motoričke neuropatije, akutne miopatije, mišićne distrofije, paraneoplastične neuropatije, nedostatak vitamina B12, primarne lezije mozga i leđne moždine. Druge bolesti s oštećenjem motoričkih neurona mogu na početku oponašati ALS. Od ALS-a treba razlikovati spinomuskularnu atrofiju odraslih, spinobulbarnu mišićnu atrofiju (Kennedyjeva bolest), post-polio sindrom. Na primjer, sindrom benignih fascikulacija uzrokuje fascikulacije koje ne dovode do slabosti ili drugih znakova denervacije na elektroneuromiografiji (ENMG). Nasljedna spastična paraplegija može uključivati ​​znakove oštećenja gornjeg motornog neurona u donjim ekstremitetima.

Jedina instrumentalna dijagnostička metoda za sada ostaje ENMG, kojom se mogu razlikovati znakovi difuznog oštećenja motoričkih neurona.

Na temelju pretežnog rasporeda simptoma razlikuju se anatomski oblici ALS-a: bulbarni, cervikalni, torakalni, lumbosakralni.

Kombinacijom kliničkih i instrumentalnih podataka određuje se težina dijagnoze ALS-a: klinički utvrđena, vjerojatna ili jedino moguća.

Trenutno ne postoji učinkovit tretman za ALS. Riluzol je jedini lijek za modificiranje bolesti odobren od strane FDA od 1995. godine, ali njegova primjena samo produljuje životni vijek za 2-3 mjeseca, ali ne mijenja tijek glavnih kliničkih simptoma bolesti. Ali čak je i to ponekad nemoguće koristiti zbog jake mučnine koja se razvija kod pacijenata.

Simptomatska terapija uključuje primjenu dekstrometrefan-kinidina za pseudobulbarne afektivne poremećaje, meksiletina za grčeve ovisne o ALS-u, antikolinergike za korekciju slinjenja kao posljedice poremećaja gutanja, antidepresive kao što su SSRI (selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina) za korekciju situacijskog raspoloženja poremećaja, nesteroidni protuupalni lijekovi za korekciju boli povezane s smanjenom pokretljivošću.

Potreba za multidisciplinarnim pristupom proizlazi iz brojnih teških simptoma uznapredovalog stadija. To uključuje značajan gubitak težine i nedostatke u prehrani, što ukazuje na negativnu prognozu.

1. Poremećaji gutanja mogu se poboljšati aktivnom logopedskom terapijom, ali u nekim slučajevima s teškom disfagijom zahtijevaju prehranu preko gastrostomske sonde.

2. Progresivna dizartrija ometa normalnu komunikaciju i zahtijeva i govornu terapiju i neuropsihološke seanse.

3. Rizik od pada, koji neizbježno nastaje kod progresivne slabosti mišića, umanjuje se kretanjem u invalidskim kolicima.

4. Važna zadaća simptomatske terapije je pravovremeno održavanje normalnog disanja. Prije ili kasnije, pacijent s ALS-om razvije respiratorno zatajenje, što dovodi do njegove smrti. Korištenje neinvazivne ventilacije može produljiti životni vijek i kvalitetu života bolesnika s ALS-om. Posebno je važno provoditi neinvazivnu ventilaciju noću, kada je respiratorno zatajenje najveće. Ako neinvazivna respiratorna potpora nije moguća, pacijenti se podvrgavaju traheostomiji radi mehaničke ventilacije.

Postoji mehaničko ublažavanje kašlja, koje se provodi posebnim aparatima i sprječava gušenje sekretom ili razvoj upale pluća.

U posljednjih 20 godina, ALS je bio jedan od najzanimljivijih problema za neuroznanstvenike. Istraživanja su u tijeku u cijelom svijetu, uključujući testiranje terapija matičnim stanicama, genskih terapija i razvoj raznih agenasa malih molekula u različitim fazama kliničkog i pretkliničkog razvoja.

Brzina napredovanja bolesti uvelike varira. Općenito, prosječni životni vijek nakon dijagnoze je otprilike 3 godine, pri čemu neki pacijenti umiru prije 1 godine, a drugi žive više od 10 godina. Preživljenje je najbolje u bolesnika s najvećim kašnjenjem u postavljanju dijagnoze zbog sporih stopa progresije, kao i u mlađih bolesnika s primarnim zahvaćanjem ekstremiteta. Na primjer, patologije poput sindroma mlataranja ekstremiteta ili amiotrofične brahijalne diplegije napreduju sporije od ALS-a. Naprotiv, starija životna dob, rano zahvaćanje dišne ​​muskulature i pojava bolesti u obliku bulbarnih simptoma upućuju na bržu progresiju.

Maria Anikina, Centar za ekstrapiramidalne bolesti, FMBA Rusije

Poštovani čitatelji! Ako pronađete grešku na našoj web stranici, samo je označite i pritisnite ctrl + enter, hvala!

© "Neurotechnologies.RF" Potpuno ili djelomično kopiranje materijala moguće je samo ako postoji aktivna hiperveza na materijal na Internetu ili poveznica na glavnu stranicu portala u tiskanom materijalu. Sva prava pripadaju urednicima web stranice; nezakonito kopiranje materijala se goni u skladu s važećim zakonodavstvom.

Znakovi amiotrofične lateralne skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza je bolest živčanog sustava koja zahvaća motorne (motoričke) neurone. Te se živčane stanice nalaze u leđnoj moždini i mozgu i kontroliraju namjerne pokrete, poput hodanja.

Amiotrofična lateralna skleroza - povijest i opis bolesti

Lateralnu (lateralnu) amiotrofičnu sklerozu opisao je 1869. francuski psihijatar Jean-Martin Charcot, što je bolesti dalo drugo ime - "Charcotova bolest".

Uključivanje epiteta "lateralni" ("lateralni") u ime bolesti je zbog lokacije neutrona, koji su osjetljiviji na oštećenja od drugih (u posebnim bočnim projekcijama leđne moždine).

Još jedan "nominalni" izraz koji se koristi u Kanadi i SAD-u je "Lou Gehrigova bolest". Louis Gehrig je izvanredan bejzbolaš čiji je tragičan kraj njegove sportske karijere u 36. godini života posljedica ALS-a (amiotrofične lateralne skleroze).

Prema ICD-10, ALS se označava kao bolest motoričkih neurona (šifra G 12.2).

Kod ALS-a, kao posljedica razaranja motoričkih neurona, prestaje se prenositi signal do mišića iz mozga, koji slabe i atrofiraju. ALS je kronična bolest sa stalnom progresijom.

Bolesnici mogu doživjeti prve manifestacije bolesti nakon oko 40 godina života, u 8-10% epizoda ona je obiteljske prirode. Prevalencija - 4-6 slučajeva na 100 tisuća stanovnika.

Vrlo je važno razlikovati amiotrofičnu lateralnu sklerozu od oštrog suženja krvnih žila u mozgu, jer o tome ovisi odabir točne metode liječenja i njegov ishod.

Iz članka saznajte je li masaža učinkovita u liječenju tenzijskih glavobolja.

Uzroci

Zašto se patologija razvija nije pouzdano utvrđeno.

Postoji niz mogućih uzročnih čimbenika:

• mutacija gena koja je naslijeđena;
• proizvodnja i nakupljanje abnormalnih proteina u tijelu koji uzrokuju smrt neurona;
• autoimune reakcije (kada imunološki sustav napada živčane stanice vlastitog tijela);
• poremećaj biokemijskih procesa u tijelu, zbog čega se u njemu nakuplja glutaminska kiselina, koja ima štetan učinak na neurone;
• oštećenje živčanih stanica virusom.

• nasljedna predispozicija;
• starenje;
• muški spol (nakon 70 godina ovaj faktor se izravnava);
• pušenje (osobito s dugom poviješću);
• Vojna služba;
• rad koji uključuje korištenje olova.

Fotografije glavnih lezija kod amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi i pritužbe pacijenata

ALS počinje oštećenjem udova, koje se kasnije širi na ostale dijelove tijela. Početno slabljenje mišića brzo se povećava, što na kraju dovodi do paralize. Sfinkter mokraćnog mjehura i očni mišići nisu zahvaćeni.

• slabost i atrofija ruku, oštećenje motoričkih sposobnosti;
• slabost mišića u stopalima i gležnjevima;
• pad stopala;
• trzanje mišića, grčevi ramena, ruku, jezika;
• poremećaj govora i otežano gutanje.

Kako bolest napreduje, bolesnici doživljavaju napadaje spontanog plača ili smijeha, poremećaj ravnoteže i atrofiju jezika.

U kasnijim fazama pojavljuju se:

• depresija;
• gubitak sposobnosti kretanja;
• prekidi u disanju.

Bolest karakterizira asimetrija simptoma.

Oblici bolesti

Postoje mnogi pristupi definiranju tipova i oblika ALS-a.

Jedan takav pristup temelji se na tome gdje se nalaze zahvaćeni mišići, uz:

• oko polovice epizoda bolesti javlja se u cervikotorakalnom obliku;
• četvrtina - na bulbarni oblik (uzrokovano oštećenjem hipoglosalnog živca, glosofaringealnog, itd.);
• 20 – 25% slučajeva - na lumbosakralnom;
• do 2% - za cerebralne.

Dijagnostika

Amiotrofična lateralna skleroza je dijagnoza isključenja.

Za isključivanje drugih bolesti koristite:

Diferencijalna dijagnoza

Bolest amiotrofične lateralne skleroze mora se razlikovati od:

• Guillain-Barreov sindrom;
• cervikalna mijelopatija;
• tumori leđne moždine;
• postpolio sindrom;
• opojni učinci žive, olova, mangana;
• endokrinopatije;
• malapsorpcijski sindrom;
• dijabetička amiotrofija itd.

Što je akustična neuroma i zašto je opasna? Utječe li na gubitak sluha?

Mnoge bolesti živčanog sustava, u teškim slučajevima, mogu izazvati napadaj odsutnosti. Ovdje saznajte kako to izbjeći.

Liječenje

ALS nije izlječiv. Riluzol (Rilutek) se koristi za usporavanje njegovog napredovanja.

Aktivni sastojak lijeka blokira oslobađanje glutamina, sprječava oštećenje neurona i time usporava razvoj same bolesti. Riluzol se uzima dva puta dnevno po 0,05 g.

Tretmani su usmjereni na ublažavanje simptoma i uključuju:

• trankvilizatori i antidepresivi za depresiju;
• relaksanti mišića za grčeve mišića;
• ublažavanje boli nesteroidnim protuupalnim lijekovima, a u kasnijoj fazi opijatima;
• benzodiazepinski lijekovi za poremećaje spavanja;
• antibiotska terapija za razvoj bakterijskih komplikacija (bronhopulmonalne bolesti u ALS-u često nemaju simptoma);
• smanjenje salivacije pomoću ejektora sline i određenih lijekova (amitriptilin, itd.);
• korištenje uređaja koji olakšavaju kretanje bolesnika (kreveti s različitim funkcijama, stolice, štapovi), pričvrsni ovratnici;
• govorna terapija;
• dijeta, osiguravanje dovoljnog unosa tekućine, hranjenje sondom;
• umjetna ventilacija;
• traheostomija (kirurški se napravi rupa u dušniku kako bi se pacijentu omogućilo disanje).

Alternativna medicina (biljna medicina, akupunktura, homeopatija itd.) je neučinkovita za pravi oblik ALS-a, ali ako su simptomi posljedica ALS sindroma, moguće je poboljšanje stanja ovisno o osnovnoj patologiji.

Prognoza i posljedice

Prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu je razočaravajuća. Ovisno o vrsti bolesti, smrt nastupa u roku od 2-12 godina zbog razvoja respiratornog zatajenja, teške upale pluća itd.

U slučaju bulbarnog oblika ALS-a, kao i kod starijih bolesnika, to se razdoblje smanjuje na jednu do tri godine.

Mjere prevencije

Ne postoje poznate mjere za prevenciju amiotrofične lateralne skleroze.

ALS, brzo napredujuća bolest uzrokovana oštećenjem živčanih stanica odgovornih za tjelesnu motoriku, nema primjera uspješnog oporavka. Postupno povećanje mišićne slabosti značajno komplicira život pacijenta i njegovih najmilijih.

Unatoč ugodnoj prognozi bolesti, članovi obitelji i sam bolesnik trebaju preuzeti punu odgovornost za pravodobno i adekvatno poduzimanje mjera za ublažavanje njezina tijeka.

S obzirom na znanstveni interes za razmatrani problem, može se nadati stvaranju učinkovitijih terapijskih sredstava u relativno bliskoj budućnosti.

Potrebno je pažljivo razlikovati pravi ALS od odgovarajućeg sindroma, za koji su prognoze ozdravljenja mnogo bolje.

U videu, MD. Alexey Sergeevich Kotov govori o amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi:

Uzroci, znakovi i liječenje simptoma ALS-a i mijelopatije

ALS sindrom označava amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Bolest zahvaća središnji živčani sustav, razvija se sporo, ali napada leđnu moždinu i mozak, kao i jezgre kranijalnih živaca. Ako se ne liječi, bolest može oštetiti motorne neurone, uzrokujući paralizu i atrofiju mišića. Pogledajmo što su mijelopatija i ALS bolest, koji su njihovi simptomi, uzroci i kako se liječe.

Razvoj bolesti

Mijelopatija je patologija leđne moždine koja se može razviti u ALS sindromu. Ako je funkcioniranje leđne moždine poremećeno, funkcije i reakcije su nedovoljne, osoba se suočava s strašnim posljedicama.

Zašto se javlja patologija?

Razlozi koji izazivaju pojavu mijelopatije:

• ozljeda kralježnice;
• razvoj osteohondroze;
• kompresija živčanih vlakana zbog razvoja i povećanja tumora;
• infekcija koja ulazi u tijelo;
• zbog sužavanja ili stezanja krvnih žila dolazi do razvoja tromboze, slabe opskrbe krvlju;
• ako se mijelopatija razvije u pozadini dijabetes melitusa, metabolizam je poremećen.

Bolest se može razviti zbog jednog od ovih čimbenika ili zbog nekoliko njih.

Znakovi bolesti

Mijelopatija ima sljedeće simptome:

• bol na mjestu lezije različitih stupnjeva - akutna ili nepodnošljiva;
• pokreti su ograničeni zbog boli;
• slabost mišića javlja se malo ispod upaljenog fokusa;
• osjetljivost se smanjuje;
• pojava grčeva u nogama ili drugim mišićima;
• razvoj paralize;
• funkcioniranje unutarnjih organa je poremećeno;
• refleksi blijede.

Navedeni simptomi zahtijevaju terapiju. Ali prije početka liječenja važno je dijagnosticirati mijelopatiju. Za postavljanje dijagnoze koristi se suvremena oprema i diferencijalni testovi.

Terapija bolesti

Mijelopatija zahtijeva liječenje. Bolest u akutnom razdoblju liječi se uklanjanjem boli u zahvaćenom području. Liječenje se provodi pomoću blokade. U kožu oko lezije ubrizgavaju se lijekovi protiv bolova. Zahvaljujući blokadi, mozak ne prima signal o prisutnosti upale u zglobovima ili mišićima. Kao rezultat toga, bol je blokirana dugo vremena.

Nakon toga, liječenje se provodi pomoću:

• lijekovi;
• fizioterapija;
• ručna terapija;
• kirurška intervencija.

Zahvaljujući ovim mjerama, dobrobit pacijenta se poboljšava.

Vrlo često mijelopatija postaje kronična. U ovom slučaju, kako bi se spriječilo napredovanje i pogoršanje bolesti, važno je održavati bolest u stanju remisije.

Preventivne mjere

Kako bi vas bolest što manje mučila, važno je provoditi njezinu prevenciju.

Preventivne mjere usmjerene su na sprječavanje uzroka koji uzrokuju smanjenje funkcija leđne moždine.

Morate se pravilno hraniti, očvrsnuti i pokušati izgubiti višak kilograma. Kako biste spriječili bilo kakvu bolest, ojačajte svoj imunološki sustav na sve načine.

Za djecu, kako biste spriječili bolest, napravite raspored rada i odmora i rasporedite opterećenje.

Razvoj ALS sindroma

Zbog mutacije proteina s razvojem intracelularnih nakupina počinje nastajati bolest ALS. Bolest obično pogađa osobe između 40 i 60 godina.

Zašto nastaje ALS?

Točni uzroci razvoja bolesti nisu u potpunosti shvaćeni. Ali znanstvenici su otkrili da se bolest razvija zbog pojave četverolančane DNK u ljudskim stanicama. Zbog toga dolazi do poremećaja sinteze proteina i počinju se javljati simptomi sindroma.

Za postavljanje točne dijagnoze važno je posjetiti nekoliko stručnjaka.

5 posto ljudi dobije bolest od svoje rodbine zbog nasljednog faktora.

Uzroci sindroma mogu biti infekcija, ozljeda ili zarazne bolesti.

Simptomi sindroma

Većina ljudi danas ima simptome ALS sindroma. U svakom slučaju, bolest ima svoje uzroke i simptome razvoja. Važno je pratiti svoje zdravlje kako biste identificirali patologiju u ranim fazama manifestacije i započeli njezino liječenje.

1. Osoba postaje slaba. Pokreti mu postaju odsutni, nespretni, dolazi do djelomične atrofije mišića. Postoji utrnulost mekih tkiva.
2. Govor je oštećen.
3. Često se pojavljuju grčevi u području potkoljenice.
4. Postoji lagano trzanje mišića. Ovaj se fenomen često uspoređuje s "naježenošću". Fastikulacije se obično pojavljuju na dlanovima.
5. Mišićno tkivo gornjih i donjih ekstremiteta djelomično atrofira. Ova patologija se javlja u području ključne kosti, lopatica i ramena.

ALS bolest je vrlo teško dijagnosticirati u ranim fazama. Ali iskusni stručnjaci proučavaju simptome, razmatraju različite verzije bolesti i tek nakon toga postavljaju dijagnozu i propisuju liječenje.

Koje bi se druge poteškoće mogle pojaviti?

Ako je pacijentu ipak dijagnosticiran ALS, njegovi se rođaci moraju pripremiti na poteškoće.

Pacijent potpuno gubi sposobnost samostalnog kretanja. Tada ne može normalno jesti. Također ponekad postoji vrlo jako slinjenje. Nekim je bolesnicima potrebna posebna enteralna prehrana.

Nakon nekog vremena počinju problemi s dišnim sustavom i razvija se respiratorno zatajenje.

Bolesnike često muče glavobolje, gušenje, noćne more.

Klasifikacija bolesti

Uzimajući u obzir položaj mišića, stručnjaci identificiraju sljedeće oblike ALS sindroma:

1. Polovica slučajeva bolesti javlja se u cervikotorakalnoj regiji. Najčešća dijagnoza je cervikalna mijelopatija ili cervikotorakalni sindrom.
2. 25 posto slučajeva bolesti javlja se u bulbarnom obliku.
3. 20 posto - na lumbosakralnu regiju.
4. Samo dva posto za visoki cerebralni oblik.

Bulbarni oblik bolesti karakteriziraju sljedeći poremećaji: utrnulost jezika, paraliza nepca, slabost žvačnih mišića. Govor i sposobnost normalnog gutanja također su poremećeni. U težim slučajevima, pacijent se može početi smijati ili plakati bez razloga i živahno pomicati donju čeljust. Nakon nekog vremena zahvaćene su ruke i noge. Najčešće, čak i nakon pravilnog liječenja, pacijenti umiru.

U cervikotorakalnom obliku bolesti dolazi do atrofije mišića ruku i nogu.

S lumbosakralnim oblikom javlja se atrofična pareza donjih ekstremiteta. Kada je oblik uznapredovao, ruke i kranijalni mišići također su paralizirani.

U cerebralnom obliku udovi su paralizirani i zahvaćeni su periferni motorički neuroni. Bolesnik se smije i plače bez razloga. Ponekad počinje aktivno pomicati donju čeljust.

Dijagnoza sindroma

Za postavljanje dijagnoze provodi se elektromonogram. Studija pokazuje da postoji ritam "ograde" u brzim potencijalima; brzina provođenja se ne mijenja. Za postavljanje točne dijagnoze važno je pratiti sva područja kralježnice:

• ako je zahvaćen samo jedan dio kralježnice, liječnik dijagnosticira "mogući razvoj ALS sindroma";
• ako su zahvaćena dva odjeljka, postavlja se dijagnoza "vjerojatnog razvoja";
• ako su zahvaćeni svi dijelovi, liječnik točno tvrdi da je prisutnost sindroma u tijelu pacijenta pouzdana.

Važno je ne brkati sindrom s drugim vrstama bolesti koje mogu imati slične simptome. Stoga točnu dijagnozu moraju postaviti iskusni stručnjaci.

Terapija sindroma

Liječenje ALS-a ima za cilj ublažiti simptome bolesti. Terapija se provodi Riluzonom. Ali, ovaj lijek je dostupan samo u Europi i SAD-u. Medicina ne liječi bolest. Ali, pomaže produžiti i poboljšati kvalitetu života bolesne osobe.

Liječenje ALS sindroma provodi se sljedećim lijekovima:

Riluzonovo djelo. Kada se živčani impuls prenosi, oslobađa se glutamat, kemijski prijenosnik u središnjem živčanom sustavu. Rizulon smanjuje količinu izlučivanja takve tvari.

Nakon istraživanja znanstvenici su otkrili da višak glutamata oštećuje neurone u leđnoj moždini i mozgu. Prema ispitivanjima, ljudi koji koriste Rizulon žive dulje od ostalih pacijenata - tri mjeseca.

Znanstvenici su također otkrili da antioksidansi suzbijaju znakove sindroma. Te tvari pomažu tijelu u sprječavanju oštećenja slobodnih radikala. Antioksidanse odabire liječnik uzimajući u obzir zdravstveno stanje pacijenta.

Kako bi se olakšao život osobama sa sindromom, provodi se popratna terapija. Budući da se bolest liječi jako dugo, važno je liječiti ne samo glavnu bolest, već i druge simptome. Prema riječima stručnjaka, opuštanje ublažava tjeskobu i strah.

Za opuštanje mišića koriste se refleksologija, aromaterapija i masaža. Zahvaljujući takvim postupcima normalizira se cirkulacija limfe i krvi, a bol se uklanja. Izvođenjem svih postupaka stručnjaci stimuliraju endogene lijekove protiv bolova i endorfine. Ali, važno je individualno provoditi aktivnosti sa živčanim sustavom. Stoga prije početka liječenja posjetite liječnika i podvrgnite se svim pregledima.

Prognoza

Sindrom neprestano napreduje i ako se ne liječi može biti smrtonosan. Nakon što se otkriju znakovi bolesti, pacijent ima priliku živjeti još pet godina. No, kako bi njegov život tekao dobro, osigurajte suportivnu terapiju.

Nepovoljan znak je dob iznad 50 godina, kao i razvoj abnormalnosti u funkcioniranju ljudskog tijela.

Sada znate što je bit ALS sindroma, kao i mijelopatije. Zašto se bolest javlja, koji oblici i simptomi postoje, te koje se metode terapije provode. Budući da je sindrom smrtonosan, važno je na prve znakove pacijenta pokazati stručnjaku kako bi se provela potrebna terapija kako bi se produžio i poboljšao život bolesne osobe.

Molim te reci mi da se ova bolest ne može izliječiti. Imam rodicu koja je na umjetnoj ventilaciji i ima 29 godina. Lijek koji smo uzimali, Riluzone, ne pomaže.

ALS bolest. Amiotrofična lateralna skleroza: uzroci, dijagnoza i liječenje

Bolest amiotrofična lateralna skleroza (ALS) javlja se kod tri od sto tisuća ljudi. Unatoč današnjem napretku medicine, stopa smrtnosti od ove patologije je 100%. Međutim, postoje slučajevi kada pacijenti nisu umrli tijekom vremena, njihovo stanje se stabiliziralo. Najbolji primjer je slavni gitarist Jason Becker. Više od 20 godina aktivno se bori protiv ove bolesti.

Što je ALS?

Uz ovu bolest postoji dosljedna smrt motoričkih neurona u leđnoj moždini i pojedinim područjima mozga koji su odgovorni za voljne pokrete. Tijekom vremena, mišići kod ljudi s ovom dijagnozom atrofiraju, jer su stalno neaktivni. Bolest se manifestira u obliku paralize udova, mišića tijela i lica.

Amiotrofična lateralna skleroza naziva se isključivo zato što se neuroni koji provode impulse do svih mišića nalaze s obje strane leđne moždine. Posljednja faza bolesti dijagnosticira se kada patološki proces dosegne respiratorni trakt. Smrt nastupa zbog atrofije mišića ili infekcije. U nekim slučajevima zahvaćeni su dišni mišići prije udova. Osoba umire vrlo brzo, a da ne iskusi sve poteškoće života s paralizom.

U mnogim europskim zemljama amiotrofična lateralna skleroza poznata je kao Lou Gehrigova bolest. Ovom slavnom bejzbolašu iz Amerike dijagnoza je postavljena davne 1939. godine. U samo nekoliko godina potpuno je izgubio kontrolu nad svojim tijelom, mišići su mu bili iscrpljeni, a sam sportaš je postao invalid. Lou Gehrig je preminuo 1941.

Faktori rizika

Godine 1865. Charcot (francuski neurolog) prvi je opisao ovu bolest. Danas od nje u cijelom svijetu ne boluje više od pet na sto tisuća ljudi. Dob bolesnika s ovom dijagnozom varira od 20 do 80 godina. Predstavnici jačeg spola su osjetljiviji na ovu bolest.

U 10% slučajeva ALS je naslijeđen. Znanstvenici su identificirali oko 15 gena, čija se mutacija manifestira u različitim stupnjevima kod ljudi s ovom patologijom.

Preostalih 90% slučajeva su sporadične prirode, odnosno nisu povezane s nasljeđem. Stručnjaci ne mogu navesti konkretne razloge koji dovode do razvoja bolesti. Pretpostavlja se da neki čimbenici ipak mogu povećati rizik od bolesti, a to su:

• Pušenje.
• Rad u opasnoj proizvodnji.
• Vojna služba (znanstvenicima je teško objasniti ovaj fenomen).
• Konzumiranje hrane koja je uzgojena uz upotrebu pesticida.

Glavni uzroci bolesti

Teški patološki proces može biti potaknut potpuno različitim čimbenicima s kojima se svakodnevno susrećemo u stvarnom životu. Zašto nastaje ALS? Razlozi mogu biti sljedeći:

• Otrovanje tijela teškim metalima.
• Zarazne bolesti.
• Nedostatak određenih vitamina.
• Električne ozljede.
• Trudnoća.
• Maligne neoplazme.
• Kirurške intervencije (uklanjanje dijela želuca).

Oblici bolesti

Cervikotorakalni oblik karakterizira širenje patološkog procesa na područje lopatica, ruku i cijelog ramenog obruča. Osobi postupno postaje teško izvoditi uobičajene pokrete (na primjer, zakopčavanje gumba), na koje se prije bolesti nije morao koncentrirati. Kada ruke prestanu "slušati", dolazi do potpune atrofije mišića.

Lumbosakralni oblik karakterizira oštećenje donjih ekstremiteta, poput ruku. Slabost mišića u ovom području postupno se razvija, pojavljuju se trzaji i konvulzije. Pacijenti počinju osjećati poteškoće pri hodanju i stalno posrću.

Bulbarni oblik jedna je od najtežih manifestacija bolesti. Vrlo je rijetko da pacijenti prežive više od četiri godine od pojave početnih simptoma. Znakovi ALS bolesti počinju problemima s govorom i nekontroliranim izrazima lica. Bolesnici otežano gutaju, što prelazi u potpunu nemogućnost samostalnog jela. Patološki proces, koji utječe na cijelo ljudsko tijelo, negativno utječe na funkcioniranje dišnog i kardiovaskularnog sustava. Zato bolesnici s ovim oblikom umiru prije nego se razvije paraliza.

Cerebralni oblik karakterizira istodobna uključenost gornjih i donjih ekstremiteta u patološki proces. Osim toga, pacijenti mogu plakati ili se smijati bez razloga. Cerebralni oblik nije inferioran u težini od bulbarnog oblika, pa se smrt od njega javlja jednako brzo.

Klinička slika

Prema nekim podacima, oko 80% motornih neurona umire čak iu pretkliničkoj fazi. Sav njihov posao preuzimaju obližnje ćelije. U njima se postupno povećava broj završnih grana, a takozvani ionski kod počinje se prenositi na veliki broj mišića. Zbog stvorenog preopterećenja ti neuroni odumiru. Tako počinje amiotrofična lateralna skleroza. Simptomi bolesti ne pojavljuju se odmah nakon smrti motornih neurona.

Može proći 5-7 mjeseci prije nego što osoba obrati pažnju na vanjske promjene u svom tijelu. Pacijenti obično osjećaju gubitak težine, slabost mišića i poteškoće u obavljanju dnevnih aktivnosti. Postaje teško normalno se kretati, nositi predmete u rukama, disati, gutati i govoriti. Javljaju se konvulzije i trzaji. Takvi su simptomi karakteristični za mnoge bolesti, što značajno komplicira dijagnozu ALS-a u ranim fazama razvoja.

Uz ovu patologiju, sustavi unutarnjih organa (bubrezi, jetra, srce) i mišići odgovorni za pokretljivost crijeva nikada nisu pogođeni.

ALS bolest je progresivna i s vremenom zahvaća sve veće dijelove tijela. Osoba postupno gubi sposobnost kretanja bez poteškoća, zbog oslabljenih refleksa gutanja, hrana stalno ulazi u dišni trakt, što uzrokuje prekide disanja. U završnoj fazi vitalne funkcije održavaju se samo zahvaljujući umjetnoj prehrani i respiratoru.

Dijagnostika

Dijagnostika bolesti je izuzetno teška. Stvar je u tome što u početnim fazama ALS bolest ima slične simptome kao i drugi neurološki poremećaji. Tek nakon temeljitog pregleda pacijenta liječnik može postaviti konačnu dijagnozu.

Dijagnostika uključuje višestrano proučavanje zdravlja pacijenta, počevši od povijesti bolesti do molekularne genetske analize. Dodatno je potreban neurološki pregled, magnetska rezonanca te serološke i biokemijske pretrage krvi.

Kakav bi trebao biti tretman?

Trenutačno stručnjaci ne mogu ponuditi učinkovite metode liječenja. Sva pomoć liječnika svodi se na smanjenje manifestacija bolesti što je više moguće.

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze uključuje uzimanje antikolinesteraznih lijekova (Galantamin, Proserin) za poboljšanje kvalitete govora i gutanja, mišićnih relaksansa (Diazepam), antidepresiva i sredstava za smirenje. Za zarazne lezije propisana je antibakterijska terapija. U slučaju jake boli, liječnici preporučuju uzimanje nesteroidnih protuupalnih lijekova, koji se naknadno zamjenjuju narkoticima.

Jedini učinkovit ciljani lijek je Rilutek. Ne samo da produljuje život pacijenta, već također omogućuje povećanje odgode prijenosa na respirator.

Dobra njega značajno poboljšava kvalitetu života

Naravno, svaka osoba kojoj je dijagnosticiran ALS treba odgovarajuću njegu. Pacijent kritički ispituje svoje stanje, jer svaki dan njegovo tijelo doslovno blijedi. U konačnici, takvi ljudi prestaju brinuti o sebi, komunicirati s obitelji i prijateljima te postaju depresivni.

Bez iznimke, svi pacijenti s ALS-om trebaju:

• U funkcionalnom krevetu s posebnim mehanizmom za podizanje.
• U WC stolici.
• U automatskim invalidskim kolicima.
• U komunikacijskim alatima, na primjer, u prijenosnom računalu.

Prehrana pacijenata također zahtijeva posebnu pozornost. Bolje je davati dobro progutanu hranu bogatu vitaminima i bjelančevinama. Naknadno, prehrana bez pomoći posebne sonde nije moguća.

Amiotrofična lateralna skleroza se kod nekih ljudi brzo razvija. Obitelji i prijateljima je jako teško, jer čovjek doslovno blijedi pred našim očima. Često je osobama koje se brinu o pacijentu potrebna dodatna pomoć psihologa, kao i uzimanje sedativa.

Prognoza

Ako je liječnik potvrdio amiotrofičnu lateralnu sklerozu, simptomi se samo povećavaju iz dana u dan, opće stanje pacijenta se pogoršava, prognoza u ovom slučaju je razočaravajuća. U cijeloj povijesti moderne medicine zabilježena su samo dva slučaja u kojima su pacijenti uspjeli preživjeti. O prvom smo već govorili u ovom članku. A drugi je slavni fizičar Stephen Hawking, koji je s ovom bolešću nastavio uspješno živjeti posljednjih 50 godina svog života. Znanstvenik aktivno radi i uživa u svakom novom danu, iako se kreće na posebno opremljenoj stolici, a s drugima komunicira putem računalnog sintetizatora govora.

Preventivne mjere

Nema potrebe govoriti o primarnoj prevenciji patologije, budući da točni razlozi njezine pojave još uvijek nisu jasni. Sekundarna prevencija treba biti usmjerena na usporavanje progresije bolesti i produljenje života bolesnika. Uključuje:

1. Redovite konzultacije s neurologom i uzimanje lijekova.
2. Potpuno napuštanje svih loših navika, jer one samo pogoršavaju bolest ALS.
3. Liječenje mora biti adekvatno i kompetentno.
4. Uravnotežena i racionalna prehrana.

Zaključak

U ovom smo članku govorili o tome što je ALS bolest. Ne smije se zanemariti simptome i liječenje takvog patološkog stanja. Nažalost, moderna medicina ne može ponuditi učinkovitu terapiju protiv ove bolesti. Međutim, voljeni bi trebali učiniti sve kako bi poboljšali svakodnevni život osobe s takvom dijagnozom.