पोर्फेरिया रोगाची लक्षणे. एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरियाची लक्षणे

पोर्फेरिया हा चयापचय रोगांचा एक संपूर्ण गट आहे, जो हेम आणि श्वसन शृंखला, डिटॉक्सिफिकेशन आणि अँटिऑक्सिडेंट सिस्टमच्या काही एंजाइमच्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनावर आधारित आहे. हेम हे हिमोग्लोबिनचे अग्रदूत आहे, रंगद्रव्य जे रक्ताला लाल रंग देते. हिमोग्लोबिन हा मानवी शरीरात ऑक्सिजनचा मुख्य वाहक आहे.

हिमोग्लोबिन लाल रक्तपेशींद्वारे वाहून नेले जाते. डिटॉक्सिफिकेशन आणि अँटिऑक्सिडेंट सिस्टमचे एन्झाईम एखाद्या व्यक्तीला हानिकारक प्रभावांशी लढण्याची परवानगी देतात वातावरण. पोर्फेरियासह, हेम प्रिकर्सर्स - पोर्फिरन्स - शरीरात जास्त प्रमाणात जमा होते, जे नशा आणि इतर अनेक गोष्टींसह असते. क्लिनिकल चिन्हे.

हेम संश्लेषण अस्थिमज्जामध्ये (विशेषत: लाल रक्तपेशी - एरिथ्रोसाइट्समध्ये) आणि यकृतामध्ये होत असल्याने, औषधांमध्ये पोर्फेरियाच्या एरिथ्रोपोएटिक आणि यकृताच्या प्रकारांमध्ये फरक करण्याची प्रथा आहे. त्यांच्यापैकी प्रत्येकाचे स्वतःचे आहे क्लिनिकल वैशिष्ट्ये. पोर्फेरियाचे प्रकार, रंगद्रव्य चयापचय रोग, त्यांची कारणे, लक्षणे आणि उपचार पद्धती यावर बारकाईने नजर टाकूया.

पोर्फेरिया हा एक विषम रोग आहे. औषधामध्ये, हेम उत्पादनाची जागा विचारात घेऊन पोर्फेरियाचे दोन गट वेगळे करण्याची प्रथा आहे:

erythropoietic;
यकृताचा

क्लिनिकल कोर्सनुसार, हे आहेतः

तीव्र porphyrias (एक संकट कोर्स दाखल्याची पूर्तता, exacerbations आणि सापेक्ष माफी कालावधी सह);
सह porphyria प्रमुख पराभवत्वचा (यासह फॉर्म क्रॉनिक कोर्सरोग, प्रामुख्याने त्वचेची लक्षणेतीव्र हल्ल्यांशिवाय).

तीव्र पोर्फेरियामध्ये हे समाविष्ट आहे:

δ-aminolevulinic acid dehydratese च्या कमतरतेमुळे पोर्फेरिया;
तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया;
आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया;
विविधरंगी पोर्फेरिया.

त्वचेच्या प्रकटीकरणासह पोर्फिरियामध्ये हे समाविष्ट आहे:

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (गुंथर रोग, एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरिया);
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फ्रिया;
porphyria cutanea tarda (यूरोकोप्रोपोर्फेरिया).

कारणे

पोर्फेरियाचे बहुतेक प्रकार यावर आधारित आहेत अनुवांशिक दोष, म्हणजे, अशा परिस्थितीत जेव्हा, काही हानिकारक घटकांच्या संपर्कात आल्याने, हेम आणि एन्झाईम्सच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या आनुवंशिक सामग्रीमध्ये जन्मापूर्वीच उत्परिवर्तन होते. मुलाचा जन्म अशा "चुकीच्या" जनुकांच्या संचासह होतो, जो नंतर पोर्फेरियाची लक्षणे म्हणून प्रकट होतो. हेम तयार करण्याच्या योग्य टप्प्यासाठी एकूण 8 एन्झाईम्स आवश्यक असतात; त्यापैकी कोणत्याही दोषामुळे पोर्फेरिया होतो.

पोर्फेरियाचा एकमात्र प्रकार जो जीवनादरम्यान मिळू शकतो तो म्हणजे पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा. त्याची घटना सहसा अल्कोहोल, शिसे, गॅसोलीन, क्षारांच्या शरीरावरील विषारी प्रभावाशी संबंधित असते. अवजड धातू, सह दीर्घकालीन वापरइस्ट्रोजेन औषधे, बार्बिट्युरेट्स, गंभीर हिपॅटायटीसचा इतिहास असलेली.

रोगाची चिन्हे दिसणे कधीकधी उत्तेजक घटकांच्या कृतीशी संबंधित असते. ते असू शकते:

उपवास (अन्नात कर्बोदकांमधे कमी प्रमाणात);
जास्त इन्सोलेशन (एक्सपोजर सूर्यकिरणे);
मागील संक्रमण;
शरीरातील हार्मोनल बदलांचा कालावधी ( तारुण्य, गर्भधारणा, बाळंतपण आणि असेच);
औषधे घेणे (ट्रँक्विलायझर्स, अँटीअलर्जिक औषधे, लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ, सल्फोनामाइड्स, कृत्रिम स्त्री लैंगिक हार्मोन्स आणि काही इतर).

सामान्यतः, पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा, तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया आणि व्हेरिगेटेड पोर्फेरियाच्या बाबतीत असे उत्तेजक घटक महत्त्वाचे असतात. ते पोर्फेरियाच्या एरिथ्रोपोएटिक प्रकारांच्या घटनेवर प्रभाव पाडत नाहीत.

पोर्फेरियाच्या विकासाची यंत्रणा

हेम संश्लेषणाच्या व्यत्ययामुळे, पूर्ववर्ती उत्पादने रक्तामध्ये जमा होतात: यूरोपोर्फिरिन, कॉप्रोपोर्फिरिन आणि काही इतर. यूरोपोरफायरिन मूत्रात उत्सर्जित होते, कोप्रोपोर्फिरिन पित्तसह आतड्यांमध्ये उत्सर्जित होते. तथापि, शरीरात त्यापैकी बरेच आहेत. उच्च सांद्रता मध्ये, porphyrins विषारी संयुगे आहेत ते संपूर्ण शरीरात रक्तप्रवाहात वाहून जातात विविध अवयवआणि फॅब्रिक्स.

त्वचेमध्ये जमा होणे, ते सूर्यप्रकाशास संवेदनशीलता वाढवतात. सूर्यप्रकाशाच्या प्रभावाखाली, त्वचेतील पोर्फिरन्स विविध प्रकारचे पुरळ आणि रंगद्रव्य दिसण्यासाठी योगदान देतात. पुरळ उठून अल्सर तयार होऊ शकतात, जे गंभीर प्रकरणांमध्ये चट्टे सोडतात. हा आजार बराच काळ टिकून राहिल्यास, अशा डागांमुळे सांधे आकुंचन पावतात आणि चेहऱ्याचे विद्रुपीकरण होऊ शकते.

पोर्फिरिनमुळे अंगाचा त्रास होतो रक्तवाहिन्या, जे ओटीपोटात दुखणे, बद्धकोष्ठता आणि लघवीचे प्रमाण कमी होण्याशी संबंधित आहे. सर्व पोर्फिरन्स फ्लूरोसेस होतात, लाल रंग देतात. त्यामुळे पोर्फेरिया असलेल्या व्यक्तीचे मूत्र लाल किंवा गुलाबी असते.

मज्जासंस्था पोर्फिरिनच्या प्रभावांबद्दल अत्यंत संवेदनशील आहे, ज्यामुळे त्याच्या नुकसानाची लक्षणे वारंवार दिसून येतात (सर्वात भिन्न: किरकोळ वेदना आणि खाज सुटण्यापासून अर्धांगवायू आणि कोमापर्यंत).

लक्षणे

प्रत्येक क्लिनिकल फॉर्मपोर्फेरियाची स्वतःची वैशिष्ट्ये आहेत आणि त्याच वेळी त्यांच्यामध्ये बरेच साम्य आहे. म्हणून, पोर्फेरियाच्या चिन्हे तीव्र आणि त्वचेच्या स्वरूपात विभाजित करण्याच्या दृष्टीकोनातून विचारात घेणे उचित आहे.

तीव्र पोर्फेरियाची चिन्हे

सर्व प्रकारच्या तीव्र पोर्फिरियाचे वैशिष्ट्य म्हणजे संकटाचा कोर्स, म्हणजेच, सापेक्ष माफीच्या कालावधीसह स्थिती अचानक बिघडण्याच्या हल्ल्यांचा बदल. खालील लक्षणांसह तीव्र हल्ला किंवा हल्ले होऊ शकतात:

ओटीपोटात तीव्र वेदना. पेरिटोनियल चिडचिडेची कोणतीही लक्षणे नाहीत. वेदना अचानक उद्भवते आणि इतकी तीव्र असते की ती क्लिनिकला देऊ शकते तीव्र उदर. म्हणून, अशा रुग्णांना अनेकदा अनावश्यक शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करावा लागतो;
आक्रमण दरम्यान लाल किंवा गुलाबी मूत्र स्त्राव;
वनस्पतिजन्य विकार. यामध्ये हृदय गती वाढणे, हृदयाच्या लयमध्ये अडथळा येणे, बद्धकोष्ठता, मळमळ आणि उलट्या होणे यांचा समावेश असू शकतो. रक्तदाब, अशक्त लघवी (थोडे लघवी आणि दुर्मिळ आग्रह), शरीराचे तापमान वाढणे. हे सर्व बदल यामुळे होतात विषारी प्रभाव porphyrins चालू;
पॉलीन्यूरोपॅथी. पोर्फेरियामधील पॉलीन्यूरोपॅथीची चिन्हे खूप वैविध्यपूर्ण आहेत. हे शरीराच्या कोणत्याही भागामध्ये जळजळ, क्रॉलिंगची भावना, उपस्थितीसह वेदना असू शकते परदेशी शरीर, सुन्नपणा, संवेदनशीलता पूर्ण नुकसान; हे श्वसनाच्या स्नायूंच्या अर्धांगवायूपर्यंत कोणत्याही स्नायूंच्या कमकुवतपणाच्या स्वरूपात हालचालींचे विकार आहेत. कधीकधी एखाद्या व्यक्तीला आक्रमणादरम्यान अजिबात हालचाल करता येत नाही;
मानसात बदल: चिंता, अचानक खळबळ, भ्रम, भ्रम, सायकोमोटर आंदोलन. संभाव्य झोपेचा त्रास, नैराश्य, मानसिक विकार;
अपस्माराचे दौरे;
रक्तातील ल्युकोसाइट्सची वाढलेली पातळी, यकृत एंजाइम एएलटी आणि एएसटीची वाढलेली पातळी, हेमोलाइटिक अशक्तपणा(म्हणजेच, त्यांच्या वाढत्या नाशामुळे लाल रक्तपेशींची संख्या कमी होणे).

हे लक्षात घेतले पाहिजे की वरीलपैकी कोणतीही लक्षणे विशिष्ट नाहीत. तीव्र पोर्फेरिया अनेक लक्षणांच्या एकाच वेळी उद्भवण्याद्वारे दर्शविले जाते आणि केवळ सर्व बदलांचे सर्वसमावेशक मूल्यांकन पोर्फेरियाच्या उपस्थितीची शंका घेण्यास मदत करते.

आणि आणखी एक सूक्ष्मता: पोर्फेरियाचा तीव्र हल्ला आहे गंभीर स्थिती, ज्यामुळे रुग्णाच्या जीवाला धोका निर्माण होऊ शकतो. आकडेवारीनुसार, धोका घातक परिणामहल्ल्याच्या क्षणी ते 20% पर्यंत पोहोचते. जे श्वसन आणि हृदयाच्या समस्यांशी संबंधित आहे.

पोर्फेरियाची त्वचा प्रकटीकरण

सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात असताना शरीराच्या उघड्या भागांवर रंगद्रव्ययुक्त पुरळ दिसून येते.

वसंत ऋतु आणि उन्हाळ्याच्या महिन्यांत लक्षणे अधिक तीव्र होतात, जेव्हा एखादी व्यक्ती सूर्यप्रकाशाच्या जास्त संपर्कात असते. सूर्यप्रकाशाच्या प्रभावाखाली त्वचेमध्ये जमा केलेले यूरोपोर्फिरिन हिस्टामाइन सोडण्यास आणि दाहक प्रक्रियेच्या विकासास कारणीभूत ठरते. वैद्यकीयदृष्ट्या, हे पुरळ, खाज सुटणे आणि जळजळ यांद्वारे प्रकट होते. त्वचेच्या खुल्या भागात (मुख्यतः चेहरा, मान, हातांवर) रंगद्रव्याचे डाग दिसू शकतात आणि त्यांच्या जागी पारदर्शक सामग्री असलेले फुगे दिसतात. सतत सूर्यप्रकाशात राहिल्याने, फोड वाढतात, फुटतात आणि अल्सर तयार होतात. संसर्ग आणि अल्सर पूरक होऊ शकतात.

पोर्फेरियासह, त्वचेची स्वतःच असुरक्षा वाढली आहे. व्रणांच्या जागेवर, ते वरवरचे असल्यास, बरे झाल्यानंतर, एक गलिच्छ राखाडी, तपकिरी किंवा तपकिरी रंगाचे पिगमेंटेशन राहते. चट्टे तयार करून खोल अल्सर बरे होतात. यामुळे सांधे विकृत होणे (आणि आकुंचन होणे), चेहऱ्याचे विकृतीकरण (नाक विकृत होणे, तोंडाचे विकृतीकरण) होऊ शकते. नखे विकृत करणे आणि नष्ट करणे शक्य आहे. पोर्फेरियाच्या सौम्य प्रकरणांमध्ये, त्वचेच्या जाड भागात दिसतात - हायपरकेराटोसिस.

पोर्फेरिया असलेल्या लोकांना त्रास होऊ शकतो केसांची वाढ वाढली, तथाकथित हायपरट्रिकोसिस. जास्त केसांच्या वाढीचे क्षेत्र मंदिरांवर आणि चेहऱ्यावर स्थित आहेत. पापण्या आणि भुवया लवकर वाढतात आणि त्यांचा रंग गडद असतो.

अर्थात, पोर्फेरियाचे सर्व प्रकार त्वचेच्या गंभीर जखमा म्हणून प्रकट होत नाहीत. काहीवेळा संपूर्ण वसंत ऋतुसाठी त्वचेचे नुकसान कमी होते- उन्हाळा कालावधीक्षेत्रामध्ये आणि जखमांच्या खोलीत एक लहान पुरळ या स्वरूपात फक्त एक तीव्रता आहे.

याशिवाय सामान्य वैशिष्ट्ये क्लिनिकल कोर्स, प्रत्येक प्रकारच्या पोर्फेरियाचे स्वतःचे असते. त्यापैकी काही लक्षात घेणे आवश्यक आहे:

एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरिया (गुंथर रोग) हे मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात लक्षणांच्या प्रारंभाद्वारे दर्शविले जाते. हा एक गंभीर आजार आहे ज्यामध्ये त्वचेचे गंभीर नुकसान होते. अल्सर केवळ प्रतिजैविक थेरपीने बरे होतात आणि शरीराच्या काही भागांना विकृत करतात. अशा मुलांना केस किंवा नखे अजिबात नसतात आणि ते पूर्णपणे आंधळे असू शकतात. या स्वरूपाच्या रूग्णांमध्ये, प्लीहा मोठा होतो आणि लाल रक्तपेशींचे आयुर्मान कमी होते. IN लहान वयअसे रुग्ण अपंग होतात आणि मृत्यू खूप सामान्य आहेत;
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया मागील फॉर्मपेक्षा अधिक अनुकूल कोर्सद्वारे दर्शविले जाते. त्वचेला सूर्यप्रकाशात वाढलेली संवेदनशीलता द्वारे दर्शविले जाते, परंतु त्वचेच्या नुकसानाची व्याप्ती क्वचितच अल्सर आणि चट्टेपर्यंत पोहोचते. मूत्र आणि लाल रक्तपेशींमध्ये यूरोपोर्फिरिन आणि कॉप्रोपोर्फिरिनची सामग्री सामान्य असू शकते. कधीकधी रक्तवाहिन्यांच्या भिंतीला नुकसान झाल्यामुळे रक्तस्त्राव शक्य आहे. प्लीहा मोठा होत नाही;
तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया हे लहरीसारखे कोर्स द्वारे दर्शविले जाते. हल्ले सहसा जड असतात, सह तीव्र वेदनाओटीपोटात, स्नायूंचा अर्धांगवायू, मनोविकृती आणि अगदी कोमात पडणे. मृत्यूचा उच्च धोका. या जातीमध्ये असा प्रकारचा वारसा आहे की रोग प्रत्येक पिढीमध्ये स्वतः प्रकट होतो;
आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया देखील प्रत्येक पिढीमध्ये स्वतःला प्रकट करते, तथापि, रोगाचा मार्ग अधिक अनुकूल आहे, जो अधिकशी संबंधित आहे. कमी पातळीमूत्र, विष्ठा आणि रक्त मध्ये porphyrins;
व्हेरिगेटेड पोर्फेरिया तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाच्या लक्षणांसारखेच आहे, तथापि, या फॉर्मसह, रेनल अपयशाच्या विकासासह उत्सर्जित अवयवांचे नुकसान देखील शक्य आहे;
पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आहे (कारण ते जास्त वेळा अल्कोहोलयुक्त पेये आणि धुम्रपान करतात, विविध हिपॅटायटीसच्या संपर्कात येतात विषारी पदार्थ). मुख्य अभिव्यक्ती त्वचा आहेत, परंतु यकृताचा आकार देखील वाढतो आणि त्याची कार्यात्मक स्थिती बिघडते. या रुग्णांना यकृताचा कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो.

निदान

पोर्फेरियाची निदान प्रक्रिया क्लिनिकल डेटाच्या संचावर आधारित आहे, तसेच प्रयोगशाळा निर्देशकमूत्र, विष्ठा, रक्त सीरम आणि एरिथ्रोसाइट्समध्ये पोर्फिरिनची सामग्री वाढली. तीव्र हल्ल्यांदरम्यान, हे पुरेसे आहे. माफीच्या कालावधीत पोर्फेरियाचा प्रकार स्पष्ट करण्यासाठी, हेम संश्लेषण (रक्त पेशींमध्ये) तसेच डीएनए विश्लेषणामध्ये गुंतलेल्या एंजाइमची क्रिया निश्चित करणे आवश्यक आहे.

पोर्फेरिया, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एक आनुवंशिक रोग असल्याने, जेव्हा असे निदान केले जाते, तेव्हा रुग्णाच्या नातेवाईकांची देखील तपासणी केली पाहिजे. लपलेले फॉर्मरोग

उपचार

आज, औषधाकडे या रोगाशी लढण्याचे मूलगामी माध्यम नाही. बेसिक प्रतिबंधात्मक उपायलक्षणे दिसणे हे सौर किरणोत्सर्गापासून संरक्षण मानले जाते.

पोर्फेरियाच्या तीव्र हल्ल्यांना अनिवार्य हॉस्पिटलायझेशन आवश्यक आहे. या प्रकरणात, खालील औषधांचे प्रशासन सूचित केले आहे:

डेलागिलने पोर्फेरिया कटेनिया टार्डाच्या उपचारासाठी स्वतःला चांगले सिद्ध केले आहे. हे त्वचेच्या पोर्फिरन्सला बांधते आणि त्यांना मूत्रात काढून टाकते, त्यामुळे त्वचेतील त्यांची सामग्री कमी होते. डेलागिल सुरुवातीला 14 दिवसांसाठी 0.125 ग्रॅम आठवड्यातून 2 वेळा, नंतर 0.125 ग्रॅम दर दुसर्या दिवशी 14 दिवस वापरले जाते आणि जर चांगले सहन केले तर 3 महिने दररोज 0.125 ग्रॅम वापरणे सुरू ठेवा. कधीकधी 2-3 महिन्यांसाठी डेलागिलचा समान डोस रिबॉक्सिनसह एकत्र केल्यावर चांगला परिणाम दिसून येतो. पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा उपचार करण्याच्या या पद्धतीचा पर्याय म्हणजे वारंवार रक्तस्त्राव करून शरीरातून लाल रक्तपेशी काढून टाकणे (दानाप्रमाणे सुमारे 400 मिली रक्त घेतले जाते). रक्ताच्या प्लाझ्मामधील हिमोग्लोबिन आणि प्रथिनांची पातळी निश्चित केल्यानंतर वारंवार रक्ताचे नमुने घेतले जातात.

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरियाचा उपचार β-कॅरोटीनने केला जातो. β-कॅरोटीन सूर्य सहनशीलता वाढवते, त्यामुळे रोगाचे प्रकटीकरण कमी होते.

तर, पोर्फेरिया हा एक वैविध्यपूर्ण रोग आहे ज्यामध्ये अनेक क्लिनिकल चिन्हे आहेत, त्यापैकी कोणतीही विशिष्ट नाही. म्हणून, असे निदान फारच क्वचितच केले जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पोर्फेरियाचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. रोगाचा एक क्रॉनिक रिलेप्सिंग कोर्स आहे. उपचार प्रामुख्याने लक्षणात्मक असतात आणि प्रतिबंधाची मुख्य पद्धत म्हणजे सूर्यप्रकाशाचा कमीत कमी संपर्क.

Porphyria म्हणजे काय
पोर्फेरियाची लक्षणे
पोर्फेरियाचे निदान
Porphyria उपचार
तुम्हाला Porphyria असल्यास तुम्ही कोणत्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा?

Porphyria म्हणजे काय

TO porphyriasपोर्फिरिन चयापचय विकारांवर आधारित आनुवंशिक रोगांच्या गटाचा संदर्भ देते, ज्यामुळे शरीरात पोर्फिरिन किंवा त्यांच्या पूर्ववर्ती घटकांची सामग्री वाढते. Porphyrins शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये संश्लेषित केले जातात, प्रामुख्याने अस्थिमज्जा आणि यकृतामध्ये, जेथे ते हिमोग्लोबिन आणि एन्झाईम्स (सायटोक्रोम्स, कॅटालेस, पेरोक्सिडेस आणि इतर) तयार करण्यासाठी वापरले जातात.

Porphyria दरम्यान पॅथोजेनेसिस (काय होते?).

पॅथोजेनेसिस

प्रसार डेटा विविध रूपेकोणतेही पोर्फेरिया नाहीत. व्हेरिगेटेड पोर्फेरियाबद्दल फक्त माहिती आहे, जी बहुतेकदा दक्षिण आफ्रिकेच्या पांढऱ्या वंशात आढळते, हॉलंडमधील स्थलांतरितांचे वंशज. फिनलंडमध्ये पोर्फेरिया या स्वरूपाचे रुग्ण आढळले आहेत.

एरिथ्रोपोएटिक आणि हेपॅटिक पोर्फेरियाच्या विविध प्रकारांच्या वारशाचे प्रकार आणि रोगजनक वैशिष्ट्ये त्या प्रत्येकाच्या वर्णनात स्वतंत्रपणे दिली आहेत.

वर्गीकरण

एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरियासमध्ये, एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरिया आणि एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया वेगळे आहेत. यकृताच्या लोकांमध्ये - तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया, आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया, व्हेरिगेटेड पोर्फेरिया, यूरोकोप्रोपोर्फेरिया.

पोर्फेरियाची लक्षणे

एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरिया- एक दुर्मिळ जन्मजात गंभीर रोग, आनुवंशिकतेने आनुवंशिकतेने, एका पिढीमध्ये साजरा केला जातो, कधीकधी अनेक मुलांमध्ये जे पॅथॉलॉजिकल जीनचे विषम वाहक असतात, रोगाचे कोणतेही क्लिनिकल प्रकटीकरण नाहीत;

हा रोग नवजात मुलांमध्ये प्रकट होऊ शकतो, लाल लघवी दिसून येते, प्रकाशसंवेदनशीलता (एरिथ्रोसाइट्समधून सोडलेले यूरोपोर्फायरिनोजेन यूरोपोर्फिरिनमध्ये ऑक्सिडाइझ केले जाते आणि त्वचेत जमा केले जाते), जन्मानंतर काही आठवडे किंवा महिन्यांनंतर, अल्सरच्या त्यानंतरच्या विकासासह मुलाच्या शरीरावर फोड दिसतात. , प्रतिजैविक थेरपीमुळे, डाग, चेहऱ्यावर स्क्लेरोटिक त्वचेचे क्षेत्र सोडणे आणि इतर स्थानिकीकरण. मुलाला सहसा सांधे आकुंचन आणि अंधत्व विकसित होते आणि त्याला केस किंवा नखे नसतात.

रुग्णांमध्ये वाढलेली प्लीहा दिसून येते. इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिससह हेमोलाइटिक ॲनिमिया आढळून आला आहे, रक्ताच्या सीरममध्ये मुक्त बिलीरुबिनची पातळी आणि रेटिक्युलोसाइट्सची सामग्री वाढली आहे आणि अस्थिमज्जामध्ये एरिथ्रो-नॉर्मोब्लास्टिक वंशाचा विस्तार केला जातो. लाल रक्तपेशींचे आयुष्य कमी होते आणि त्यांचा ऑस्मोटिक प्रतिकार अनेकदा कमी होतो. मूत्र आणि एरिथ्रोसाइट्समध्ये यूरोपोर्फिरिन आणि कॉप्रोपोरफायरिन वाढतात. या रोगामुळे अपंगत्व येते आणि बालपणातच मृत्यू होतो.

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरियाबालपणात उद्भवते, वारशाने ऑटोसोमल प्राबल्य आहे, पॅथोजेनेसिसमध्ये - प्रोटोपोर्फिरिनपासून हेमच्या संश्लेषणाचे उल्लंघन, वरवर पाहता काही एरिथ्रोकेरियोसाइट्सवर परिणाम होतो आणि α-aminolevulinic acid च्या संश्लेषणात वाढ देखील शक्य आहे.

रुग्णांना सौर किरणोत्सर्गाच्या संवेदनशीलतेत लक्षणीय वाढ होते (त्वचेवर सूज येणे, खाज सुटणे, लालसरपणा, जळलेल्या ठिकाणी फोड येणे, त्यानंतर व्रण येणे). बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरियासारखा गंभीर नाही. चट्टे सहसा तयार होत नाहीत. एरिथ्रोसाइट्स आणि लघवीमध्ये यूरोपोर्फिरिन आणि कॉप्रोपोर्फिरिनची सामग्री बहुतेकदा सामान्य असते, एरिथ्रोसाइट्समध्ये प्रोटोपोर्फिरिन IX वाढते. प्लाझ्मा प्रोटोपोर्फिरिनची पातळी देखील वाढू शकते. हेमोलिसिसमुळे अशक्तपणा क्वचितच विकसित होतो, जे अस्थिमज्जामध्ये एरिथ्रोसाइट प्रिकर्सर्सच्या दोन लोकसंख्येच्या उपस्थितीमुळे होते (अपरिवर्तित आणि प्रोटोपोर्फिरिनची लक्षणीय वाढलेली मात्रा). काहीवेळा रक्तवाहिन्यांच्या भिंतींमध्ये हायलिन साठा आणि त्यानंतरच्या फुटण्याशी संबंधित रक्तस्त्राव दिसून येतो. प्लीहा क्वचितच वाढतो.

एरिथ्रोपोएटिक कॉप्रोपोर्फेरियाअत्यंत आहे दुर्मिळ रोग, ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळालेले, एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरियाच्या क्लिनिकल चित्रासारखे दिसते. एरिथ्रोसाइट्समध्ये, कॉप्रोपोर्फिरिनची सामग्री सर्वसामान्य प्रमाणाच्या तुलनेत 30-80 पट वाढते, उत्सर्जन दिसून येते. मोठ्या संख्येनेमूत्र आणि विष्ठा मध्ये coproporphyrin III. प्रकाशसंवेदनशीलता सौम्यपणे व्यक्त केली जाते. तीव्र हल्लाबार्बिट्युरेट्स घेतल्याने हा रोग होऊ शकतो.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया- यकृताच्या पोर्फेरियाच्या एका प्रकाराला हे नाव या वस्तुस्थितीमुळे मिळाले आहे की जरी वैशिष्ट्यपूर्ण गंभीर न्यूरोलॉजिकल घटनेमुळे मृत्यू होऊ शकतो, परंतु काहीवेळा ते कमी होतात आणि माफी होते. हा रोग ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो, त्याचे पॅथोजेनेसिस यूरोपोर्फायरिनोजेन-1-सिंथेटेस एन्झाइमच्या बिघडलेल्या क्रियाकलाप आणि डेल्टा-अमिनोलॉलिक ऍसिड सिंथेटेसच्या वाढीव क्रियाकलापांशी संबंधित आहे, ज्याचा मज्जातंतू पेशींवर विषारी प्रभाव आहे.

बहुतेक वारंवार लक्षणेपोटदुखी आहेत विविध स्थानिकीकरण, जे अनेकदा ठरतो सर्जिकल हस्तक्षेप, गंभीर पॉलीन्यूरिटिस, पॅरेस्थेसिया, सायकोसिस आणि कोमॅटोज अवस्था, रक्तदाब वाढणे आणि गुलाबी मूत्र. मृत्यू सामान्यतः श्वसनाच्या अर्धांगवायूमुळे होतो; काही रुग्ण कोमामध्ये किंवा कॅशेक्सियामुळे मरतात रोगाची तीव्रता बहुतेकदा गर्भधारणेमुळे उत्तेजित होते औषधे(बार्बिट्युरेट्स, सल्फोनामाइड्स, एनालगिन). रूग्णांचे नातेवाईक कोणत्याही क्लिनिकल लक्षणांच्या अनुपस्थितीत रोगाची जैवरासायनिक चिन्हे प्रदर्शित करू शकतात (अंतरंतरित पोर्फेरियाचे सुप्त स्वरूप).

आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरियाऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो आणि अनेकदा अव्यक्तपणे उद्भवते. या रोगासह, एन्झाइम कॉप्रोपोर्फायरिनोजेन ऑक्सिडेसच्या क्रियाकलापांमध्ये अडथळा आणि यकृतातील डेल्टा-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिडच्या संश्लेषणात वाढ आढळून येते.

नैदानिक अभिव्यक्ती तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियासारखे दिसतात. रोगाच्या तीव्रतेच्या वेळी लघवीमध्ये, डेल्टा-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड आणि पोर्फोबिलिनोजेनच्या प्रमाणात वाढ अशा पातळीपर्यंत पोहोचत नाही. उच्चस्तरीयतीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया प्रमाणे. मूत्र आणि विष्ठा मध्ये coproporphyrin च्या प्रमाणात लक्षणीय वाढ झाली आहे.

व्हेरिगेट पोर्फेरियाऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारसा मिळाला. पॅथोजेनेसिस कदाचित प्रोटोपोर्फायरिनोजेन ऑक्सिडेस एन्झाइमच्या बिघडलेल्या क्रियाकलाप आणि डेल्टा-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिडच्या वाढीव संश्लेषणाशी संबंधित आहे. हा रोग तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियामध्ये अंतर्भूत असलेल्या लक्षणांद्वारे दर्शविला जातो. कधीकधी विकसित होते मूत्रपिंड निकामी. काही औषधे वापरताना ओटीपोटात दुखणे आणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणे देखील उद्भवतात - बार्बिट्यूरेट्स, सल्फोनामाइड्स, एनालगिन.

युरोकोप्रोपोर्फेरिया(porphyria cutanea tarda) रशियामध्ये अनेकदा अल्कोहोलयुक्त पेये वापरणाऱ्या, हिपॅटायटीस झालेल्या आणि गॅसोलीन आणि हेपेटोटोक्सिक विषाच्या संपर्कात असलेल्या लोकांमध्ये आढळून आले. त्यापैकी बहुतेकांचे यकृत बिघडलेले आहे. मूत्रात, यूरोपोर्फिरिनची सामग्री प्रामुख्याने वाढली आहे, आणि कॉप्रोपोरफायरिनची सामग्री थोडीशी वाढली आहे, यूरोपोर्फिरिन कार्बोक्झिलेसची एंझाइम क्रिया आढळली आहे; हे डेटा सूचित करतात की आम्ही युरोकोप्रोपोर्फेरियाच्या अधिग्रहित स्वरूपाबद्दल बोलत आहोत. त्याच वेळी, युरोकोप्रोपोर्फेरिया असलेल्या रुग्णांचे बहुतेक नातेवाईक मूत्रात यूरोपोर्फिरिन आणि विष्ठेमध्ये कॉप्रोपोर्फिरिनच्या सामग्रीमध्ये वाढ दर्शवतात; प्रख्यात तथ्ये यूरोकोप्रोपोर्फेरियाचा संभाव्य वारसा पूर्णपणे वगळण्याचे कारण देत नाहीत, वरवर पाहता ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारानुसार.

Urocoproporphyria द्वारे दर्शविले जाते त्वचेची लक्षणे (अतिसंवेदनशीलतासौर किरणोत्सर्ग, यांत्रिक आघात, त्वचेचे व्यापक जाड होणे किंवा पातळ होणे, प्रामुख्याने हात आणि चेहऱ्याच्या पृष्ठावर फोड तयार होणे आणि त्यानंतरच्या चट्टे इ.). त्वचेतील मॉर्फोलॉजिकल बदल त्वचेला प्राथमिक नुकसान म्हणून व्यक्त केले जातात, एपिडर्मिसमधील बदल दुय्यम आहेत. महत्वाचे क्लिनिकल लक्षणयकृताचा विस्तार आहे, अनेकदा त्याच्या व्यत्ययासह कार्यात्मक स्थिती.

पोर्फेरियाचे निदान

आनुवंशिक एरिथ्रोपोएटिक आणि हिपॅटिक पोर्फेरियाच्या विविध प्रकारांचे निदान वैशिष्ट्यपूर्ण प्रयोगशाळेतील डेटा आणि त्वचेतील बदलांवर आधारित आहे. पॉलीन्यूरिटिस, मानसिक विकार, ओटीपोटात दुखणे, रक्तदाब वाढणे, फायटोडर्माटोसेस, डाग तयार होणे, हेमोलाइटिक ॲनिमिया, मूत्र आणि लाल रक्तपेशींमध्ये यूरोपोर्फिरिन आणि कॉप्रोपोर्फिरिनची वाढलेली पातळी, विष्ठेमध्ये कॉप्रोपोर्फिरिन आणि प्रोटोपोर्फिरिन आणि एन्झाईम क्रियाकलाप वेगळे निदान महत्त्व आहेत.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया हे शिशाच्या विषबाधापासून वेगळे केले पाहिजे, ज्यामध्ये ओटीपोटात दुखणे, पॉलिनेरिटिस, ज्यामध्ये, तीव्र पोर्फेरियाच्या विपरीत, लाल रक्तपेशींच्या बेसोफिलिक विरामांसह हायपोक्रोमिक ॲनिमिया आणि सीरम लोहाची उच्च पातळी दिसून येते; पोर्फोबिलिनोजेनसाठी गुणात्मक चाचणी अनेकदा नकारात्मक असते.

Porphyria उपचार

आधुनिक क्लिनिकमध्ये पद्धती नाहीत रोगजनक उपचारपोर्फेरिया एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फायरियामध्ये काही परिणाम स्प्लेनेक्टोमीपासून दिसून येतात, ज्यात एरिथ्रोसाइट्सचे आयुष्य वाढते आणि नष्ट झालेल्या एरिथ्रोसाइट्सच्या प्रति युनिट वेळेत कमी यूरोपोर्फिरिन सोडले जाते, ज्यामुळे प्रकाशसंवेदनशीलता कमी होते. सह रुग्णांमध्ये प्रकाशसंवेदनशीलतेचे नैदानिक अभिव्यक्ती कमी करण्याचा मुख्य मार्ग स्वतंत्र फॉर्मपोर्फेरिया - सौर किरणोत्सर्गापासून संरक्षण.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियामध्ये, एनालगिन आणि ट्रँक्विलायझर्स, ज्यामुळे रोग वाढतो, प्रतिबंधित आहेत. च्या उपस्थितीत वेदना सिंड्रोमलागू करा अंमली पदार्थ, aminazine; उच्च रक्तदाब साठी - इंडरल किंवा ओब्झिदान; पोर्फिरन्सचे उत्पादन कमी करण्यासाठी, ग्लुकोजचे एकाग्र द्रावण (200 ग्रॅम / दिवसापर्यंत) इंट्राव्हेनसद्वारे प्रशासित केले जातात. एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट (50-60 मिलीग्राम इंट्रामस्क्युलरली), रिबॉक्सिन (200 मिलीग्राम तोंडी, दिवसातून 3-4 वेळा) उपचार केले जातात.

आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरियाच्या तीव्रतेचा उपचार हा तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाच्या उपचारांपेक्षा मूलभूतपणे भिन्न नाही. जेव्हा रुग्ण वापरणे चालू ठेवतो तेव्हा युरोकोप्रोपोर्फेरियाचा उपचार अप्रभावी असतो मद्यपी पेये. एक प्रभावी उपायडेलागिल आहे, जे त्वचेच्या पोर्फिरन्ससह एक कॉम्प्लेक्स बनवते आणि त्यांना मूत्रात काढून टाकते. औषध 0.125 ग्रॅमच्या लहान डोसमध्ये 2 आठवड्यांसाठी आठवड्यातून 2 वेळा, नंतर 0.125 ग्रॅम दर दुसर्या दिवशी 2 आठवडे, जर चांगले सहन केले तर, 3 महिन्यांसाठी दररोज 0.125 ग्रॅम लिहून दिले जाते. अशा थेरपीच्या शेवटी, बहुतेक रूग्णांमध्ये, रोगाची नैदानिक अभिव्यक्ती पूर्णपणे थांबविली जाते, मूत्रात प्रोपोर्फिरिनची पातळी सामान्य केली जाते किंवा लक्षणीयरीत्या कमी होते. जलद उपचार प्रभावडेलागिलला 2-3 महिन्यांसाठी दिवसातून 3-4 वेळा इनोसिन (रिबॉक्सिन) 0.2 ग्रॅम सह एकत्रित केल्यावर दिसून येते. पॉर्फिरियासाठी औषधे अप्रभावी आहेत अशा प्रकरणांमध्ये, 3-4, कधीकधी अधिक, 8-10 दिवसांच्या अंतराने प्लाझ्माफेरेसिस न्याय्य आहे. या प्रकरणात, 1 -1.5 किंवा 2 लिटर प्लाझ्मा काढून टाकला जातो आणि ताज्या गोठलेल्या पुरेशा प्रमाणात बदलला जातो. दाता प्लाझ्मा, अल्ब्युमिन, पॉलीग्लुसिन.

Porphyrias हा अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित रोगांचा एक समूह आहे, ज्यामध्ये पोर्फिरिनच्या पातळीत वाढ, प्रकाशसंवेदनशीलतेच्या वाढीव प्रतिक्रिया आणि/किंवा नुकसान द्वारे दर्शविले जाते. मज्जासंस्था.

Porphyrins (ग्रीक porphyreis - गडद लाल, जांभळा) हे संयुगे आहेत ज्यापासून हेम (हिमोग्लोबिनचा प्रथिने नसलेला भाग) तयार होतो. हेम संश्लेषणामध्ये 8 टप्पे असतात ज्यात संबंधित एंजाइम भाग घेतात. त्यांच्या जास्त किंवा कमतरतेमुळे पोर्फेरिया होतो. IN शुद्ध स्वरूपपोर्फिरन्स हे लालसर रंगाचे स्फटिकासारखे पदार्थ असतात. शरीरात, हे पदार्थ ऑक्सिजन वाहून नेतात आणि जैविक ऑक्सिडेशनमध्ये भाग घेतात. एक्सोजेनस पोर्फिरन्स बाहेरून प्रथिनयुक्त पदार्थांसह येतात, तर अंतर्जात शरीरात तयार होतात. अस्थिमज्जामध्ये ते हेमच्या संश्लेषणात भाग घेतात, यकृतामध्ये - पित्त घटक. मूत्र आणि विष्ठा मध्ये उत्सर्जित.

पॉर्फिरिनचे अस्तित्व आणि त्यांच्या चयापचयातील व्यत्यय हे एच. गुंथर यांनी 1901 मध्ये प्रथम सिद्ध केले.

या रोगाची लक्षणे प्राचीन काळापासून ज्ञात आहेत. Porphyria हा एक रोग आहे जो वैज्ञानिकदृष्ट्या व्हॅम्पायर्सचे अस्तित्व सिद्ध करतो. त्यांचे निवासस्थान, विशिष्ट जीवनशैली आणि देखावा दर्शविते की व्हॅम्पायर हे लोक आहेत ज्यांना पोर्फेरियाचा त्रास झाला आहे. या आजाराच्या रूग्णांमध्ये सूर्यप्रकाशानंतर लगेचच प्रकाशसंवेदनशीलता वाढते आणि तीव्र जळजळ होते. त्यांना संध्याकाळ आणि निशाचर जीवनशैली जगण्यास भाग पाडले जाते.

उपास्थिचे नुकसान झाल्यामुळे कान आणि नाक विकृत होते. सांध्यातील अपरिवर्तनीय बदलांमुळे बोटे वाकतात. पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णांच्या डोळ्यांचे दात आणि नेत्रश्लेष्मला असते लालसर छटा. तोंडाभोवतीची त्वचा खडबडीत आणि कोरडी होते. त्याच वेळी, ते फॅन्ग्स ताणते आणि उघडते. एक "प्राणी हसणे" तयार होते. रोगाचे स्वरूप आणि त्यांच्या जीवनशैलीतील सक्तीच्या निर्बंधांमुळे, अशा लोकांना बर्याचदा त्रास होतो मानसिक विकार. व्हॅम्पायरची उत्कृष्ट प्रतिमा या वस्तुस्थितीद्वारे पूर्ण झाली आहे की मध्य युगात, पोर्फेरियाच्या लक्षणांपासून मुक्त होण्यासाठी उबदार रक्ताच्या प्राण्यांचे ताजे रक्त खाल्ले जात असे.

मध्ययुगात, लोकसंख्येच्या स्थलांतराची पातळी कमी होती, एकसंध विवाह प्रचलित होता, ज्यामुळे मोठ्या संख्येने जनुक उत्परिवर्तन. म्हणून, व्हॅम्पायर्सबद्दलच्या दंतकथा सहसा निर्जन, दुर्गम भागांकडे निर्देश करतात (उदाहरणार्थ, ट्रान्सिल्व्हेनिया).

रोग कारणे

पोर्फेरिया बहुतेक प्रकरणांमध्ये अनुवांशिकरित्या प्रसारित केला जातो. रंगद्रव्य चयापचयातील विकार वारशाने ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने मिळतात. उत्परिवर्तन पोर्फिरिन निर्मितीच्या जैवरासायनिक प्रक्रियेत सामील असलेल्या एन्झाईम्सच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असलेल्या जनुकांवर परिणाम करते.

हिमोग्लोबिनचे वाढलेले संश्लेषण आणि यकृताच्या नुकसानीशी संबंधित घटकांमुळे रोगाचा विकास होतो:

रक्त कमी होणे (ऑपरेशन दरम्यान, जखम, स्त्रियांमध्ये - मासिक पाळी सुरू होणे, बाळाचा जन्म);
औषधे घेणे (बार्बिट्युरेट्स - फेनोबार्बिटल, कॉर्वॉलॉल, बुरशीजन्य संसर्गाच्या उपचारात ग्रिसोफुलविन, तोंडी गर्भनिरोधक);
गंभीर यकृत रोग (हिपॅटायटीस);
विषारी पदार्थांसह विषबाधा (हेवी मेटल ग्लायकोकॉलेट, गॅसोलीन, अल्कोहोल).

क्लिनिकल चित्र आणि पोर्फेरियाची मुख्य लक्षणे

रोगाचे अनेक वर्गीकरण आहेत. सर्वात सोयीस्कर म्हणजे उत्पत्तीच्या ठिकाणानुसार विभागणी - एरिथ्रोपोएटिक (अस्थिमज्जामध्ये) आणि यकृताचा पोर्फेरिया.

Erythropoietic porphyrias एक लांब कोर्स द्वारे दर्शविले जाते. त्यांच्याकडे अनेक विशिष्ट वैशिष्ट्ये आहेत:

बालपणात सुरुवात करा;
लक्षणे उत्स्फूर्तपणे दिसून येतात बाह्य घटकप्रभाव नाही;
कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तनामुळे fermentopathy आहे;
पोर्फिरिन संश्लेषणाचे व्यत्यय अस्थिमज्जामध्ये स्थानिकीकृत आहे;
रक्त तपासणीमध्ये पोर्फिरिनची वाढलेली पातळी दिसून आली.

या गटामध्ये जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (गुंथर रोग), एरिथ्रोपोएटिक कोप्रो- आणि प्रोटोपोर्फिरिया समाविष्ट आहेत.

गुंथर रोग

हे आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या मुलामध्ये दिसून येते, कमी वेळा तीन वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मुलांमध्ये. हा रोग सर्व राष्ट्रांमध्ये आढळून येतो, पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये समान प्रमाणात आढळतो.

सर्वात स्पष्ट लक्षण म्हणजे लघवी लाल होणे. त्वचेचे प्रकटीकरणवसंत ऋतु आणि उन्हाळ्यात रोग दिसून येतात. सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात आल्यावर त्वचेवर फोड तयार होतात. दुय्यम संसर्गाच्या बाबतीत, त्यांची सामग्री पुवाळलेली बनते आणि अल्सर तयार होतात.

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया

दीर्घकालीन, जुनाट आजार. कूर्चा प्रभावित होतात, बहुतेकदा कान आणि नाक, आणि त्यांचे विकृतीकरण लक्षात येते. बोटांच्या सांध्यामध्ये अपरिवर्तनीय बदल होतात, ते वक्र होतात आणि नखे अनेकदा बाहेर पडतात. पोर्फेरियासह, हायपरट्रिकोसिस (केसांची जास्त वाढ) चेहऱ्यावर दिसून येते. दातांना लालसर रंगाची छटा असते. प्लीहाची वाढ होते.

रक्ताच्या चाचण्यांमध्ये प्लेटलेट्समध्ये घट, लाल रक्तपेशींच्या आकारात, आकारात आणि रंगात बदल दिसून येतो (स्फेरोसाइटोसिस, ॲनिसोसायटोसिस). मूत्रात यूरोपोर्फिरन्सची पातळी वाढली आहे.

पूर्वी, रुग्णांचे रोगनिदान प्रतिकूल होते. वयाच्या ३० वर्षापूर्वी हा आजार जीवघेणा होता. मृत्यूची कारणे म्हणजे सेप्सिस आणि हेमोलाइटिक ॲनिमिया. चालू हा क्षणया गुंतागुंतांवर प्रतिजैविकांनी उपचार केले जातात. प्लीहा काढून टाकणे सूचित केले आहे. अत्यंत गंभीर प्रकरणांमध्ये - प्रत्यारोपण अस्थिमज्जा. रुग्ण प्रौढत्वापर्यंत टिकून राहतात, परंतु पूर्णपणे बरे होत नाहीत.

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया

हा रोग युरेशियाच्या रहिवाशांमध्ये आणि आफ्रिकेतील कॉकेशियन लोकांमध्ये आढळतो.

बहुतेक पुरुष प्रभावित होतात. रोगाचा एक लांब रीलेप्सिंग कोर्स आहे.

इंटरमीडिएट मेटाबॉलिक उत्पादने - प्रोटोपोर्फिरन्स - केवळ एरिथ्रोसाइट्समध्येच नव्हे तर यकृत पेशींमध्ये देखील जमा होतात, त्यांच्यावर विषारी प्रभाव पाडतात. परिणामी, रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये पोर्फिरन्सची पातळी वाढते. ते त्वचेच्या पेशींवर परिणाम करतात, नष्ट झाल्यावर, हिस्टामाइन सोडले जाते आणि सूर्यप्रकाशासाठी ऍलर्जी विकसित होते.

प्रोटोपोर्फेरियाची लक्षणे इतर फोटोडर्माटोसेस (सौर अर्टिकेरिया, बॅझिन पॉक्स) सारखीच असतात.

या पोर्फेरियाचे वैशिष्ट्य म्हणजे अत्यधिक प्रकाशसंवेदनशीलता. काचेतून जाणाऱ्या सूर्यप्रकाशाच्या इन्फ्रारेड स्पेक्ट्रमच्या संपर्कात असतानाही सूज, त्वचेची लालसरपणा आणि फोड दिसतात. रुग्णांना डोळे, तोंड आणि नाकाच्या पुलाभोवती त्वचा जाड होते. ओठांच्या सीमेमध्ये क्रॅक दिसू शकतात.

एरिथ्रोपोएटिक कॉप्रोपोर्फेरिया दुर्मिळ आहे. लक्षणे प्रोटोपोर्फेरिया सारखीच असतात. फरक असा आहे की एरिथ्रोसाइट्समध्ये कॉप्रोपोर्फिरन्सची सामग्री वाढली आहे.

प्रोटो- आणि कॉप्रोपोर्फेरियासाठी थेरपीमध्ये वाढीव सौर क्रियाकलापांच्या काळात बीटा-कॅरोटीन घेणे समाविष्ट असते.

अशा रोगांचे उपचार गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट आणि हेपेटोलॉजिस्टद्वारे केले जातात.

हेपॅटोप्रोटेक्टर्स, प्लाझ्माफेरेसीस आणि लाल रक्तपेशींचे प्रशासन लिहून देण्याचा सल्ला दिला जातो.

या गटामध्ये हे समाविष्ट आहे: तीव्र अधूनमधून (अधूनमधून), उशीरा त्वचेचा आणि विविधरंगी पोर्फेरिया आणि आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया.

अशा उल्लंघनांमध्ये खालील वैशिष्ट्ये आहेत:

रोग प्रौढत्वात सुरू होतो, कमी वेळा पौगंडावस्थेतील;
डिस्पेप्टिक लक्षणांची उपस्थिती (ओटीपोटात दुखणे, उलट्या होणे, अतिसार);
मध्यवर्ती मज्जासंस्था आणि स्वायत्त प्रणालीच्या नुकसानाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत;
रोगाच्या तीव्रतेच्या वेळी, मूत्र लाल होते.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया

हा रोग वैशिष्ट्यपूर्ण आहे तीव्र कोर्समज्जासंस्थेला गंभीर नुकसान सह.

IN मज्जातंतू पेशी porphyrin precursors जमा होतात, जे प्रसारात व्यत्यय आणतात मज्जातंतू आवेग. त्यानंतर, न्यूरोनल झिल्लीच्या नुकसानामुळे आंशिक डिमायलिनेशन होते - मज्जातंतू तंतूंना विशिष्ट नुकसान.

रुग्ण स्पष्ट स्थानिकीकरणाशिवाय ओटीपोटात दुखणे, रक्तदाब वाढणे आणि टाकीकार्डियाची तक्रार करतो. परिधीय मज्जासंस्थेचे नुकसान अंगांच्या पॅरेसिस आणि दृष्टीदोष संवेदनशीलतेमध्ये व्यक्त केले जाते. डायाफ्रामचा पक्षाघात क्वचितच होतो. जर मध्यवर्ती मज्जासंस्था प्रक्रियेत गुंतलेली असेल तर, तीव्र मनोविकृती, भ्रामक अवस्था, भ्रम आणि अपस्माराचे दौरे दिसून येतात.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाच्या निदानासाठी एक महत्त्वपूर्ण चिन्ह म्हणजे मूत्र चाचण्यांमध्ये पोर्फोबिलिनोजेनची उच्च पातळी ओळखणे.

उपचार लक्षणात्मक आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, प्लाझ्माफेरेसिसचा वापर केला जातो.

Porphyria cutanea tarda

40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या पुरुषांना याचा त्रास होतो. हा रोग त्वचेची वाढलेली आघात आणि प्रकाशसंवेदनशीलता द्वारे दर्शविले जाते. वसंत ऋतु आणि उन्हाळ्याच्या महिन्यांमध्ये तीव्रता दिसून येते.

चेहरा, मान आणि हातांच्या त्वचेच्या खुल्या भागात हायपरपिग्मेंटेशन आणि फोड दिसण्यामध्ये लक्षणे व्यक्त केली जातात. हायपरट्रिकोसिस लक्षात येते. त्वचा खूप असुरक्षित आहे. त्वचेची अभिव्यक्ती हेपेटोमेगाली (विस्तारित यकृत) सह एकत्रित केली जाते.

मूत्रात यूरोपोर्फिरिनची वाढलेली सामग्री आहे. कॉप्रोपोर्फिरन्स विष्ठेमध्ये सतत असतात.

उपचार मलेरियाविरोधी औषधांनी केला जातो. डेलागिल पोर्फिरन्सला विद्रव्य कॉम्प्लेक्समध्ये बांधण्यास सक्षम आहे, जे मूत्रात उत्सर्जित होते. तीव्रतेच्या वेळी, चयापचय विकार सुधारण्यासाठी व्हिटॅमिन थेरपी लिहून दिली जाते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, ग्लुकोकोर्टिकोइड जोडले जातात.

व्हेरिगेट पोर्फेरिया

या प्रकारचा रोग मधूनमधून पोर्फेरियाच्या चिन्हे आणि प्रकाशसंवेदनशीलतेच्या अभिव्यक्तींच्या संयोजनाद्वारे दर्शविला जातो. विविधरंगी पोर्फेरियासह, मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते.

प्रोटोपोर्फिरन्सची सामग्री विष्ठेमध्ये सतत वाढते.

आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया

हा फॉर्म तीव्र अधूनमधून लक्षणांप्रमाणेच आहे, परंतु मज्जासंस्थेचे नुकसान कमी उच्चारले जाते. ओटीपोटात दुखणे, अंगांचे पॅरेसिस, टाकीकार्डिया आणि काहीवेळा फोटोडर्माटायटीस लक्षात येते. मूत्र आणि मल चाचण्या दर्शवितात तीव्र वाढ coproporphyrin, uroporphyrin सामग्री सामान्य आहे.

अंदाज

IN आधुनिक परिस्थिती porphyrias यशस्वीरित्या उपचार केले जातात, जीवन साठी रोगनिदान सहसा अनुकूल आहे. विशेष म्हणजे, अनेक रुग्णांमध्ये या आजाराचे सुप्त स्वरूप असते. जवळच्या नातेवाईकामध्ये कोणत्याही प्रकारचे पोर्फेरिया आढळल्यास ते केवळ जैवरासायनिक अभ्यासाद्वारे शोधले जातात.

रोग टाळण्यासाठी, प्रक्षोभक घटकांचा प्रभाव कमी करणे, जास्त इन्सोलेशन टाळणे आणि यकृत आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगांवर त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे.

फार कमी लोकांना माहित आहे की हजारो लोकांपैकी एक पोर्फेरिया रोगासाठी जनुकांचा वाहक असतो. बहुतेकदा, हा रोग उत्तर युरोपमधील रहिवाशांमध्ये होतो. डॉक्टर आकडेवारीचा हवाला देतात, ज्याचे परिणाम निराशाजनक आहेत - पुरुषांना या पॅथॉलॉजीचा सर्वाधिक त्रास होतो. पोर्फेरिया रोगाची उपस्थिती कशी ठरवायची आणि कोणत्या उपचार पद्धती अस्तित्वात आहेत?

"पोर्फेरिया" हा शब्द अनुवांशिक स्तरावर विकसित होणाऱ्या आनुवंशिक रोगांच्या गटाला सूचित करतो. पॅथॉलॉजी पोर्फिरिनच्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनाद्वारे प्रकट होते, जे हिमोग्लोबिनच्या निर्मितीमध्ये भाग घेतात. परिणामी, एखाद्या व्यक्तीला अनुभव येतो त्वचेचा दाह, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल डिसऑर्डर आणि मज्जासंस्थेचे बिघडलेले कार्य.

वैद्यकशास्त्रात, पोर्फिरन्स असे समजले जाते सेंद्रिय संयुगेलाल. ते यकृत आणि अस्थिमज्जामध्ये संश्लेषित केले जातात. हे कनेक्शन खेळतात मोठी भूमिकाशरीरासाठी. ते हिमोग्लोबिनच्या निर्मितीमध्ये भाग घेतात, ऑक्सिजन वाहून नेतात आणि रक्ताला लाल रंग देतात. या प्रक्रियेत आठ एंजाइम गुंतलेले आहेत. जर त्यापैकी किमान एक अपयशी ठरला, तर पोर्फिरन्सद्वारे तयार केलेला पदार्थ - जीन - ऊतकांमध्ये जमा होऊ लागतो.

जास्त प्रमाणात असलेले पोर्फिरन्स सूर्यप्रकाशासाठी अत्यंत संवेदनशील असतात. त्यांच्या प्रभावाखाली, ते व्हॅसोस्पाझमकडे नेतृत्व करतात, ज्यामुळे ओटीपोटात दुखणे आणि लघवीसह समस्या उद्भवतात.

खालील घटक देखील पॅथॉलॉजीच्या विकासास उत्तेजन देऊ शकतात:

धूम्रपान आणि अल्कोहोलचा गैरवापर;
विशिष्ट प्रकारची औषधे घेणे, यामध्ये प्रतिजैविक, दाहक-विरोधी औषधे समाविष्ट आहेत;
मागील व्हायरल आणि संसर्गजन्य रोग;
स्त्रियांमध्ये हार्मोनल अपयश, हा कालावधी अगदी पहिल्या मासिक पाळीत किंवा गर्भधारणेच्या सुरूवातीस येऊ शकतो;
सूर्यप्रकाशात दीर्घकाळापर्यंत संपर्क.

बहुतेकदा, हा रोग वसंत ऋतु किंवा उन्हाळ्याच्या पहिल्या महिन्यांत स्वतःला प्रकट होतो, जसे की सौर क्रियाकलाप वाढतो.

हा रोग बहुतेकदा व्हॅम्पायर्सशी संबंधित असतो. या पॅथॉलॉजीने ग्रस्त रूग्णच व्हॅम्पायरिझमच्या अस्तित्वाचा वैज्ञानिक आधार बनले. हा आजार असलेल्या लोकांनी निर्जन, निशाचर जीवनशैली जगली पाहिजे. हा रोग रुग्णांचे स्वरूप मोठ्या प्रमाणात बदलतो. त्यांच्या कानातील कूर्चा बदलतात आणि त्यांचे नाक विकृत होते.

सांध्यासंबंधी ऊतकांमधील अपरिवर्तनीय घटनेमुळे, बोटे वाकतात. रुग्णाच्या दात आणि डोळ्यांना लाल रंगाची छटा आहे. तोंडाभोवतीची त्वचा खूप कोरडी होते, ज्यामुळे ती आणखी घट्ट होते. तोंडाभोवती पसरलेली त्वचा फॅन्ग्स उघड करते. अशा स्वरूपामुळे, लोक इतरांना टाळू लागतात आणि एकल जीवनशैली जगतात. या सर्वांमुळे गंभीर मानसिक विकार होतात.

पॅथॉलॉजीचे प्रकार, त्याची लक्षणे

पोर्फिरिया रोग विविध कारणांमुळे होऊ शकतो शारीरिक विकार. लक्षणांच्या स्थानावर अवलंबून, ते विभागले गेले आहेत:

जेव्हा बाह्य चिन्हे दिसतात - अस्थिमज्जामध्ये विकार;
जेव्हा यकृतातील संश्लेषण विस्कळीत होते, तेव्हा रोग स्वतः प्रकट होतो मज्जासंस्थेचे विकार, पोटशूळ, ओटीपोटात दुखणे;
मिश्र विकार.

पोर्फिरिया, जो अस्थिमज्जामध्ये उद्भवतो, जन्मापासूनच, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात प्रकट होतो. लक्षणे उत्स्फूर्तपणे दिसू शकतात. पॅथॉलॉजीच्या विकासाचे पहिले चिन्ह लाल मूत्र आहे. जेव्हा सूर्यप्रकाशात असतो तेव्हा, रुग्णाला त्वचेवर लहान फोड येतात, जे सूर्याच्या पुढील संपर्कात आल्याने पुवाळलेल्या जखमांमध्ये बदलतात. बर्याचदा या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांना केस किंवा नखे नसतात.

रोगाच्या प्रकारानुसार पोर्फिरियाची लक्षणे भिन्न असतील, परंतु त्या प्रत्येकामध्ये सामान्य अभिव्यक्ती आहेत:

उलट्या आणि मळमळ यांचे हल्ले, ओटीपोटात स्पष्ट वेदनांसह (बहुतेकदा उजव्या बाजूला):
बद्धकोष्ठता, ज्यामुळे अचानक अतिसार होऊ शकतो;
कार्डिओपल्मस;
उच्च रक्तदाब;
आकुंचन, कोमा;
चिंताग्रस्त भावना, चिंताग्रस्त ब्रेकडाउन;
निद्रानाश;
दृष्टीदोष संयुक्त गतिशीलता (कधीकधी अर्धांगवायूचा विकास);
सूर्यप्रकाशाच्या प्रभावाखाली त्वचेवर पुवाळलेले फोड दिसणे.

बर्याचदा हा रोग लक्षणांमध्ये तीव्र बदलांसह होतो, जो वर्षाच्या विशिष्ट वेळी अधिक स्पष्ट केला जाऊ शकतो.

त्वचेचा पोर्फेरिया

सर्वात एक सामान्य प्रजातीपोर्फेरिया कटेनिया टार्डा हा रोग आहे. ते त्वचेवर दिसून येते. त्वचा ठिसूळ होते, सूर्यकिरणांमध्ये फोड दिसतात आणि नंतर पुवाळलेले फोड येतात. नुकसान प्रामुख्याने चेहरा, मान आणि छातीच्या उघड्या भागांवर होते. उशीरा त्वचेचा पोर्फोरिया यकृताच्या नुकसानासह आवश्यक आहे. बहुतेकदा हे हेपेटायटीस आणि यकृताच्या सिरोसिसच्या गुंतागुंतांचे प्रकटीकरण आहे.

Porphyria cutanea tarda फक्त प्रौढांमध्ये होतो. रुग्णांची खूप तक्रार असते नाजूक त्वचासूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात आल्यावर हात, जखमा तयार होतात आणि रंगद्रव्य दिसून येते. रुग्णाच्या त्वचेवर तयार होणारे फोड एकाच जळजळीत विलीन होत नाहीत. त्यांच्या दरम्यान त्वचेचे सूजलेले भाग पाहिले जाऊ शकतात.

बबल उघडल्यास, त्याच्या जागी व्रण आणि क्षरण तयार होईल. गडद स्पॉट्ससाइटवर, अल्सर आणि क्षरणांना लालसर-तपकिरी रंगाची छटा असेल. या प्रकारच्या porphyria सह आहे जलद वाढ eyelashes आणि भुवया पांढरा. ते पूर्णपणे अदृश्य होईपर्यंत नखांची तीव्र ठिसूळपणा दिसून येते.

या प्रकारच्या रोगासह कोणतेही दौरे नाहीत. तीव्र वेदनापोटात. बहुतेकदा, हा रोग मोठ्या औद्योगिक शहरांतील रहिवाशांना प्रभावित करतो जेथे रासायनिक वनस्पती आहेत. वयाच्या तीस वर्षांनंतर पहिली लक्षणे दिसू लागतात. तीव्र मद्यविकाराने ग्रस्त लोक विशेषतः पॅथॉलॉजीच्या विकासास प्रवृत्त असतात.

Porphyria cutanea tarda दोन प्रकारांमध्ये विभागलेला आहे:

सौम्य किंवा साधे - फक्त उन्हाळ्यात फोड दिसणे द्वारे दर्शविले जाते. फोड फार लवकर बरे होतात अल्सर न बनता. इंद्रियगोचर हंगामी घडते आणि परिणाम करत नाही देखावारुग्ण;
डिस्ट्रोफिक - हिवाळ्याच्या सुरुवातीपूर्वी फोड दिसतात, त्यांच्या नुकसानीच्या ठिकाणी चट्टे आणि अल्सर तयार होतात आणि नखे बाहेर पडतात.

Porphyria cutanea tarda केवळ त्वचेवरील जखमांद्वारे प्रकट होत नाही, या पॅथॉलॉजीच्या लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

डोकेदुखी;
हृदयदुखी;
डोळ्याच्या कॉर्नियावर फोड;
डाव्या बाजूला वेदना;
डोळ्यातील रक्तवाहिन्या लाल होणे.

हे पॅथॉलॉजी अधिग्रहित किंवा जन्मजात आहे की नाही याबद्दल औषधांमध्ये अजूनही वादविवाद आहे.

एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया

एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया ही एक जन्मजात पॅथॉलॉजी आहे जी एकाच पिढीतील बहिणी आणि भावांमध्ये प्रकट होते. या प्रकरणात, पालकांना रोगाची कोणतीही चिन्हे नसतील. पोर्फिरिन रोगाची चिन्हे जन्मापासूनच मुलामध्ये दिसू शकतात. त्याला लाल मूत्र आणि अतिनील संवेदनशीलतेची चिन्हे विकसित होतात.

पहिल्या लक्षणांनंतर काही महिन्यांनंतर, त्वचेवर फोड दिसून येतात, जे अल्सर आणि इरोशनमध्ये विकसित होतात. प्रतिजैविक लिहून दिल्यानंतर, जखमेच्या ठिकाणी चट्टे तयार होतात. अशी प्रकरणे आहेत जेव्हा मुलाची दृष्टी पूर्णपणे अदृश्य होते, केस आणि नखे बाहेर पडतात. रुग्णांना प्लीहाची जलद वाढ होते.

क्लिनिकल रक्त चाचणी प्लेटलेटमध्ये तीव्र वाढ दर्शवते. पूर्वी, या प्रकारच्या रोगाच्या रूग्णांसाठी रोगनिदान निराशाजनक होते. बहुतेकदा ते वयाच्या तीसव्या वर्षी मृत्यूमध्ये संपते.

मृत्यूची कारणे अशी होती: आता रुग्ण प्रतिजैविकांचा कोर्स घेत आहेत प्लीहा काढून टाकणे सूचित केले जाऊ शकते. विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण केले जाते. पूर्ण बरारोगाच्या erythropoietic फॉर्म पासून अशक्य आहे, पण वेळेवर उपचारवृद्धापकाळापर्यंत जगण्याची संधी देते.

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया

बहुतेकदा, एरिथ्रोपोएटिक प्रोपोर्फेरिया सारखा प्रकार बालपणात विकसित होतो. परंतु वीस वर्षे किंवा त्याहून अधिक वयाच्या त्याच्या प्रकटीकरणाची प्रकरणे आहेत. हा रोग आनुवंशिक आहे आणि जनुक पातळीवर प्रसारित होतो. सूर्यप्रकाशाच्या प्रभावाखाली शरीरात त्वचेखाली हानिकारक प्रोटोपोर्फिल्स जमा होतात. ते मल आणि पित्त मध्ये उत्सर्जित होतात.

पॅथॉलॉजी यकृतावर एक मजबूत भार निर्माण करते या वस्तुस्थितीमुळे, पित्ताशयामध्ये दगड तयार होऊ लागतात. कालांतराने, यकृत निकामी होऊ शकते. Porphyria उपचार केले जाऊ शकत नाही; लक्षणे फक्त वाईट होतात.

लहान वयात, त्वचेची लक्षणे दिसू शकत नाहीत. त्यामुळे रोगाचे निदान होण्यास विलंब होतो. सूर्यप्रकाशात दीर्घकाळ राहिल्यानंतर, मुले मोठ्याने आणि बराच वेळ किंचाळणे सुरू करतात, परंतु ते कोणतेही बाह्य चिन्हे दर्शवत नाहीत. पालक सूर्यप्रकाशात ओव्हरहाटिंगसह रोगास गोंधळात टाकतात आणि डॉक्टरांशी संपर्क साधत नाहीत.

जेव्हा तीव्र मानसिक विकार सुरू होतात तेव्हा बर्याचदा रोगाचे निदान आधीच केले जाते. हे पालक आणि मुलामध्ये संघर्ष निर्माण झाल्यामुळे आहे. मुल बाहेर जायला घाबरते आणि सतत रडते. प्रोटोपोर्फेरियामुळे होणारी वेदना खूप तीव्र असू शकते. अशी मुले इतरांबद्दल प्रतिकूल आणि चिंताग्रस्त असतात. पौगंडावस्थेमध्ये आजारपणामुळे आत्महत्येच्या घटना घडतात.

पॅथॉलॉजी तोंडाजवळ आणि तळवे वर क्रस्ट्सच्या निर्मितीद्वारे प्रकट होते. या प्रकारच्या रोगामुळे बर्न्स आणि फोड दिसून येत नाहीत. सूर्यप्रकाशात दीर्घकाळ राहिल्यानंतर, रुग्णाला त्वचेची सूज आणि लालसरपणाची चिंता असते आणि तापमान वाढू शकते.

रुग्णांना केवळ उघड्या सूर्यप्रकाशातच नाही तर खिडकीच्या काचा आणि कारच्या खिडक्यांमधूनही नुकसान होऊ शकते. याशिवाय सिंथेटिक कपड्यांचेही नुकसान होऊ शकते.

पोफिरिनचे उच्चाटन नंतरच्या विकासास कारणीभूत ठरते यकृत पॅथॉलॉजी. रुग्णाला ओटीपोटात दुखणे, सामान्य अस्वस्थता आणि त्वचेचा रंग वाढतो.

रोगाचे निदान करण्यासाठी, यकृताच्या कार्याची तपासणी करणे आवश्यक आहे. येथे तीव्र टप्पारुग्णांना थंड आंघोळ, थंड आवरण आणि वेदनाशामक औषधांचा सल्ला दिला जातो. पोर्फेरियाने ग्रस्त असलेल्या लोकांना त्यांच्या त्वचेचे सूर्यप्रकाशापासून संरक्षण करणे आवश्यक आहे.

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया आहे आनुवंशिक रोगम्हणून, या प्रकरणात, प्रतिबंधात्मक उपाय रोगाचा विकास टाळण्यास मदत करणार नाहीत. पुनर्प्राप्तीसाठी रोगनिदान निराशाजनक आहे. या पॅथॉलॉजीपासून मुक्त होणे अशक्य आहे. परंतु पोर्फेरिया रोगाचा हा प्रकार सर्वात सौम्य आहे. वयानुसार, सूर्यप्रकाशाची प्रतिक्रिया कमी स्पष्ट होते; केवळ 12% रुग्णांमध्ये यकृत रोग होतो.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया हा एक यकृताचा पोर्फेरिया आहे जो वारशाने मिळतो आणि गंभीर स्वरुपाचा असतो. मानसिक विकार. हा रोग तीव्र अवस्थेपासून कमी अवस्थेपर्यंत चक्रीयपणे पुढे जातो. तीव्र exacerbations होऊ शकते घातक परिणामआजारी.

रोगाची मुख्य लक्षणे आहेत:

मूत्राचा गुलाबी रंग;
ओटीपोटात तीक्ष्ण वेदना;
मनोविकृतीच्या काठावर चिंताग्रस्त स्थिती;
श्वसन अवयवांचे पक्षाघात शक्य आहे.

गर्भधारणेमुळे किंवा औषधे घेतल्याने हा आजार वाढू शकतो.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची लक्षणे आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया सारखीच असतात. बहुतेकदा, हा फॉर्म लक्षणे नसलेला असतो.

जेव्हा रोगाची पहिली चिन्हे दिसतात तेव्हा त्वचाशास्त्रज्ञ आणि अनुवांशिक तज्ञांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. निदानासाठी विहित केलेले प्रयोगशाळा संशोधन. कोणत्याही प्रकारचे पॅथॉलॉजी असलेले रुग्ण सतत वैद्यकीय देखरेखीखाली असावेत. त्वचेची प्रकाशसंवेदनशीलता कमी करण्याच्या उद्देशाने ते उपचार घेतात.

त्वचेचे रोग बहुतेकदा शरीरातील चयापचय विकारांचे परिणाम असतात. अनेक रोग आनुवंशिक असतात आणि अनुवांशिक पातळीवर प्रसारित होतात. यामध्ये पोर्फेरिया, रक्तातील प्रथिनांच्या बिघडलेल्या संश्लेषणाशी संबंधित पॅथॉलॉजीचा समावेश आहे.

Porphyria - ते काय आहे?

पोर्फिरिया सामान्यतः पॅथॉलॉजीजच्या गटाचा संदर्भ देते जे बिघडलेल्या पोर्फिरिन संश्लेषणाशी संबंधित असतात. हे पदार्थ हेमच्या संश्लेषणात थेट गुंतलेले आहेत, हिमोग्लोबिनचा एक घटक. हा रोग विविध प्रकारच्या डर्माटोसेस आणि हेमोलाइटिक संकटांमध्ये स्वतःला प्रकट करतो. हे प्रकटीकरण वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य बदलांद्वारे पॅथॉलॉजी स्थापित करणे शक्य करतात.

रोग नेहमी porphyrins च्या सामान्य निर्मिती अयशस्वी दाखल्याची पूर्तता आहे. हे सेंद्रिय संयुगे आहेत, जे लाल क्रिस्टल्स आहेत, जे रक्ताला लाल रंग देतात. त्यांच्या जास्त प्रमाणामुळे प्रकाशसंवेदनशीलता वाढते. सूर्यप्रकाशाच्या प्रभावाखाली, लाल रक्तपेशींचे विघटन होते आणि सोडलेल्या पोर्फिरिनमुळे व्हॅसोस्पाझम होतो. म्हणून रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे. हा रोग असलेल्या रुग्णांची त्वचा नेहमी फिकट गुलाबी असते बराच वेळअसे मानले जात होते की पोर्फेरिया हा व्हॅम्पायरचा रोग आहे.

पोर्फेरिया - वर्गीकरण

अनेक प्रकार आहेत या रोगाचा, ज्यापैकी प्रत्येकाची स्वतःची लक्षणे आहेत. बदलांच्या स्वरूपावर आणि नैदानिक अभिव्यक्तींवर अवलंबून, पोर्फेरियाचे खालील प्रकार वेगळे केले जातात:

1. Porphyria cutanea tarda- हेपॅटिक पोर्फेरियाचा संदर्भ देते. हे 30 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या प्रौढ रूग्णांमध्ये अधिक वेळा आढळते. द्वारे वैशिष्ट्यीकृत:

ऍक्टिनिक फुगे;
यूरोपोर्फिरन्सची वाढलेली पातळी (लघवीच्या रंगात बदल);
त्वचा आणि नखे नुकसान;
त्वचेवर अल्सर तयार होणे, जे बर्याचदा संक्रमित होतात.

2. जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया- पालकांमध्ये रोगाची कोणतीही चिन्हे नसताना जन्मापासून निरीक्षण केले जाते. पॅथॉलॉजीचा प्रसार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकारानुसार होतो. वैशिष्ट्यपूर्ण अभिव्यक्तींपैकी:

लाल मूत्र;
अतिनील किरणोत्सर्गाची वाढलेली संवेदनशीलता;
त्वचेवर फोड तयार होणे;
घट;
केस आणि नखे नुकसान;
सांध्यामध्ये कॉन्ट्रॅक्टची निर्मिती;
आकारात वाढ.

3. एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया- संदर्भित लवकर फॉर्म, मुलांमध्ये विकसित होते. हा रोग आनुवंशिक आहे आणि ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित केला जातो. हे सौम्य स्वरूपात उद्भवते. त्वचेवर तयार होणारे फोड त्यांच्या स्वतःच्या ट्रेसशिवाय अदृश्य होतात.

4. एरिथ्रोपोएटिक कॉप्रोपोर्फेरिया- वर नमूद केलेल्या स्वरूपासारखी लक्षणे. अतिनील किरणोत्सर्गाची संवेदनशीलता फारशी उच्चारली जात नाही आणि ती घेतल्याने रोगाची सुरुवात भडकली जाऊ शकते. विष्ठा असतात मोठ्या संख्येने coproporphin, ज्यामुळे ते लाल होते.

5. तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया- ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित. गंभीर न्यूरोटिक विकारांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत. हे माफी आणि तीव्रतेच्या स्वरूपात उद्भवते. या प्रकारच्या पॅथॉलॉजीच्या प्रकटीकरणांपैकी:

विविध स्थानिकीकरणांच्या ओटीपोटात वेदना;
गुलाबी मूत्र;
रक्तदाब वाढणे;
paresthesia;
polyneuritis;
झापड;

6. आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया- वारसा ऑटोसोमल प्रबळ पॅटर्ननुसार होतो. अनेकदा लक्षणे नसलेले क्लिनिकल चित्रअस्पष्ट पॅथॉलॉजीची उपस्थिती याद्वारे दर्शविली जाते:

वाढलेली कोप्रोपॉर्फिन पातळी;
हिपॅटिक सिंथेटेसचे जास्त उत्पादन.

7. व्हेरिगेट पोर्फेरिया- ओटीपोटात दुखणे आणि मज्जासंस्थेच्या विकारांव्यतिरिक्त, सर्व पोर्फेरियाचे वैशिष्ट्य, रूग्ण मानसिक विकार विकसित करतात.

पोर्फिरिन रोग - लक्षणे आणि कारणे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पोर्फिरिन रोग आनुवंशिक आहे. हे या वस्तुस्थितीची पुष्टी करते की या पॅथॉलॉजीचे रुग्ण बहुतेकदा समान रोग असलेल्या मुलांना जन्म देतात. वारसा हा ऑटोसोमल प्रबळ तत्त्वानुसार होतो. IN काही बाबतीतहेम संश्लेषण दडपणाऱ्या घटकांच्या प्रभावाखाली चयापचय विकार प्राप्त होतो आणि होतो. अनेकदा कारण अचूकपणे ठरवणे शक्य नसते.

पोर्फेरिया रोग - लक्षणे

जेव्हा एखाद्या रुग्णाला पोर्फेरिया विकसित होतो, तेव्हा डॉक्टर सुरुवातीला अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांवर आधारित रोग ओळखतात. क्लिनिकल प्रकटीकरणपरिधान विशिष्ट वर्ण, म्हणून, पॅथॉलॉजीची उपस्थिती केवळ रुग्णाच्या स्वरूपातील बदलांद्वारे गृहित धरली जाऊ शकते. मुख्य लक्षणांपैकी पॅथॉलॉजिकल स्थितीहायलाइट:

तीव्र, पेरीटोनियल लक्षणांच्या अनुपस्थितीसह, ओटीपोटात वेदना;
मूत्राचा रंग गुलाबी किंवा लाल रंगात बदलणे;
उच्च रक्तदाब, उलट्या या स्वरूपात स्वायत्त प्रणालीचे विकार;
स्नायू कमकुवतपणा (परिधीय कटांचा विकास);
मानसिक विकार;
अपस्माराचे दौरे;
मध्यवर्ती तापाच्या स्वरूपात हायपोथालेमसचे बिघडलेले कार्य.

पोर्फेरियाचे हल्ले तीव्र असतात आणि त्यासोबत पोटदुखीचा त्रास होतो. ते अनेकदा मळमळ आणि उलट्या दाखल्याची पूर्तता आहेत, त्यामुळे प्रारंभिक टप्प्यात पॅथॉलॉजी एक पाचक विकार चुकीचा जाऊ शकते का आहे. अनेक रुग्ण तक्रार करतात वेदनादायक संवेदनामागे, पाय आणि हात, ज्यामध्ये वेदनादायक वर्ण आहे.

पोर्फेरिया - कारणे

"व्हॅम्पायर रोग" - पोर्फेरिया - कोणत्या कारणांमुळे विकसित होतो, डॉक्टरांना उत्तर देणे कठीण जाते. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की हा रोग अनुवांशिक सामग्रीतील बदलांमुळे उत्तेजित होतो, जे इंट्रायूटरिन विकासादरम्यान आणि प्रौढांमध्ये दोन्ही शक्य आहे. पोर्फेरिया विकसित होण्यापूर्वी, अनेक रुग्णांना उत्तेजक घटकांचा सामना करावा लागला:

जड धातूंच्या क्षारांनी शरीराची विषबाधा;
वाईट सवयी (अल्कोहोल, निकोटीन);
हार्मोनल औषधांसह दीर्घकालीन थेरपी, बार्बिट्यूरेट्स घेणे;
हिपॅटायटीसच्या गंभीर स्वरूपाचा इतिहास;
रक्त आणि यकृत पॅरेन्काइमामध्ये लोह एकाग्रता वाढणे.

पोर्फेरिया - निदान

वैशिष्ट्यपूर्ण बदलांच्या उपस्थितीमुळे त्वचेच्या पोर्फेरियाचे सहज निदान केले जाते. त्वचेवर प्रथम फोड आणि त्वचेच्या फिकट सावलीमुळे पॅथॉलॉजीचा संशय येऊ शकतो. तथापि, निदान करण्यासाठी आणि योग्य थेरपी लिहून देण्यासाठी निदान आवश्यक आहे. हे प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांच्या परिणामांवर आधारित आहे.

पोर्फीरिया झाल्याचा संशय असलेल्या रुग्णांना एहरलिच अभिकर्मक वापरून मूत्र तपासणी केली जाते. पोर्फेरियाच्या हल्ल्यादरम्यान पोर्फोबिलिनोजेनची पातळी 5 पट वाढते. हल्ल्यांच्या दरम्यानच्या मध्यांतरांमध्ये, रुग्णाच्या डीएनएचा अभ्यास माहितीपूर्ण असतो, कारण मूत्रातील PBG सामान्य स्थितीत येऊ शकतो, या पद्धतीचा वापर करून निदान करणे कठीण होते.

पोर्फेरिया - उपचार

IN आधुनिक औषधअशी कोणतीही तंत्रे नाहीत जी पोर्फेरियामध्ये रोगजनक प्रक्रिया थांबवू शकतात. या निदान असलेल्या रुग्णांना सतत वैद्यकीय देखरेखीखाली राहण्यास आणि थेरपीचे प्रतिबंधात्मक अभ्यासक्रम घेण्यास भाग पाडले जाते. उपचार रुग्णाला बरे वाटण्यासाठी आणि पोर्फायरेटिक आक्रमणे दूर करण्यासाठी उकळते. थेरपीचा आधार अशी औषधे आहेत जी त्वचेची प्रकाशसंवेदनशीलता कमी करतात. त्वचेच्या पोर्फिरियाचा उपचार खालील औषधांनी केला जातो:

त्वचेच्या उपचारांसाठी - हिंगामाइन, रेझोखिन, डेलागिल;
जीवनसत्त्वे - बी 6 आणि बी 12;
हार्मोन्स -

पोर्फेरिया कटेनिया टार्डासाठी युनिटीओल

बऱ्याच काळापासून, 10% एकाग्रतेचे ब्रिटिश अँटी-लेविसाइट (बीएएल) आणि कॅल्शियम डिसोडियम मीठ 10% एकाग्रतेच्या उपचारांसाठी वापरले जात होते. द्रावण 10 दिवसांसाठी 20 मि.ली. आज, पोर्फेरिया कटेनिया टार्डावर युनिथिओलने उपचार केले जातात. उपचार पद्धती वैयक्तिकरित्या निवडली जाते.

हे औषध त्याच्या स्वत: च्या मार्गाने औषधीय गुणधर्म BAL जवळ. याचा शरीरावर स्पष्ट डिटॉक्सिफिकेशन प्रभाव आहे, सल्फहायड्रिल गटांची कमतरता दूर करते. विषाच्या बांधणीच्या परिणामी, शरीराच्या एंजाइम सिस्टमची कार्ये पुनर्संचयित केली जातात. द्रावण इंट्रामस्क्युलरली प्रशासित केले जाते, 10 दिवसांसाठी 5 मि.ली.

पोर्फेरिया टार्डासाठी मलम

मधूनमधून पोर्फेरिया नेहमी त्वचेच्या गंभीर जखमांसह असतो. काही औषधे घेतल्याने रोगाचा त्रास वाढू शकतो. संसर्ग टाळण्यासाठी त्वचेचे विकृतीआणि अल्सर, नियमितपणे आणि काळजीपूर्वक क्रीम आणि मलहमांनी जखमांवर उपचार करणे आवश्यक आहे. हे पुनरुत्पादन, ऊती दुरुस्तीच्या प्रक्रियेस गती देईल आणि डाग तयार होण्याचा धोका कमी करेल. इन्सोलेशन टाळण्यासाठी, रुग्णांना सनी हवामानात चालणे टाळण्याचा आणि बंद कपडे घालण्याचा सल्ला दिला जातो. म्हणून औषधी मलहमवापरा:

डिक्लोरन प्लस;
डर्मोव्हेट;

सक्रिय कार्बनसह पोर्फेरियाचा उपचार

रोगाचा अभ्यास करणार्या तज्ञांना असे आढळून आले की पोर्फेरिया रोगाच्या मदतीने दुरुस्त करता येतो सक्रिय कार्बन. हे सुप्रसिद्ध सॉर्बेंट पित्तमध्ये सोडल्या जाणाऱ्या पोर्फिरन्सला त्वरीत बांधण्यास आणि आतड्यात त्यांचे पुढील शोषण रोखण्यास सक्षम आहे. शरीरातील नशा हळूहळू कमी होते.

काही प्रकरणांमध्ये, हे वापरून सोपा उपायपूर्ण क्लिनिकल माफी आणि पोर्फायरेटिक आक्रमणे गायब करणे शक्य आहे. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की सक्रिय कार्बन हा केवळ एक भाग आहे जटिल थेरपी porphyria आणि डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणे वापरले जाते. डोस स्वतंत्रपणे निवडला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दररोज 60 ग्रॅम सक्रिय कार्बनची शिफारस केली जाते.

पोर्फेरियासाठी वेदनाशामक

तीव्र पोर्फेरिया हात आणि पाय मध्ये तीव्र वेदना दाखल्याची पूर्तता आहे. खेचणे अस्वस्थतारोग जसजसा वाढत जातो तसतसा तो तीव्र होतो. बर्याचदा त्यांचे स्वरूप आक्रमणाच्या सुरुवातीपासून 3-4 व्या दिवशी लक्षात येते. पाय दुखणे सामान्य विश्रांतीमध्ये व्यत्यय आणते आणि रात्री मला त्रास देते. या प्रकरणात, ते अंगाच्या खालच्या भागात स्थानिकीकरण केले जातात आणि नितंब, त्याउलट, संवेदनशीलता गमावतात. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की ते केवळ मजबूत प्रिस्क्रिप्शन वेदनशामकांच्या मदतीने थांबवले जाऊ शकतात. हे:

ट्रामाडोल;
थेबाईन;
नलबुफिन.

पोर्फेरियासाठी आहार

पोर्फिरिया चयापचय विकारांसह आहे, ज्यामुळे खराबी होते अंतर्गत अवयव. परिणामी रुग्णांना त्याचे पालन करावे लागत आहे विशेष आहार. जेव्हा हिपॅटिक पोर्फेरियाचे निदान केले जाते, तेव्हा रोगाच्या उपचारांमध्ये आहाराचे पुनरावलोकन करणे आवश्यक आहे.

आहाराची सामान्य तत्त्वे खालील शिफारसींनुसार येतात:

आहारातील प्रथिने आणि कर्बोदकांमधे कमी;
अन्नातील चरबीचे प्रमाण मर्यादित करणे;
उकळवून, बेकिंग, स्टविंग करून अन्न शिजवणे;
फायबर समृध्द भाजीपाला प्युरीड खाणे चांगले.