ALS-Erkrankung: Ursachen, Symptome und Verlauf. Diagnose und Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose

Eine der seltenen und äußerst gefährlichen Krankheiten für die menschliche Gesundheit und das Leben ist lateral Amyotrophe Sklerose. Das ist Pathologie nervöses System, in denen Motoneuronen Rückenmark sowie die Hirnrinde und der Hirnstamm unterliegen irreversiblen Veränderungen. Die Krankheit ist chronisch und durch ein stetiges Fortschreiten gekennzeichnet. Der pathologische Prozess ist nicht sehr häufig: Pro 100.000 Menschen werden etwa 4 bis 6 Krankheitsfälle registriert.

Allgemeine Abweichungsdaten

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine Funktionsstörung des Nervensystems, die zu einer ständig fortschreitenden Muskelschwäche führt, die bei selektiver Schädigung der Motoneuronen auftritt. Die Pathologie hat mehrere andere Namen, zum Beispiel Lou-Gehrig-Krankheit, benannt nach dem Baseball-Weltmeister, der an dieser Erkrankung litt. Ein anderer Name für amyotrophe Lateralsklerose ist Morbus Charcot. Damit verbunden ist der Name des französischen Psychiaters Jean-Martin Charcot, der in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts eine krankhafte Muskelschwäche beschrieb.

Schließlich ist ALS gemäß ICD-10 als Motoneuronerkrankung bekannt.

Manchmal, wenn ich das beschreibe pathologischer Zustand wird das Wort „lateral“ durch den Beinamen „lateral“ ersetzt. Die Aufnahme dieses Adjektivs in den Namen der Krankheit ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass die Neuronen, die sich in den seitlichen Vorsprüngen des Rückenmarks befinden, am anfälligsten für Veränderungen sind.

Pathologische Veränderungen, die mit Muskelschwächung und -atrophie einhergehen, werden durch die Zerstörung von Neuronen verursacht, die für die Signalübertragung vom Gehirn an die Muskeln verantwortlich sind. Bei dieser Erkrankung können sowohl zentrale als auch periphere Motoneuronen betroffen sein. Der erste von ihnen befindet sich im Kortex Gehirnhälften Gehirn Wenn es besiegt wird, entwickelt es sich Muskelschwäche, während der Tonus zunimmt und die Reflexe intensiviert werden. Das periphere Motoneuron befindet sich im Hirnstamm und auf verschiedenen Ebenen des Rückenmarks. Kommt es zu pathologischen Veränderungen, kommt es zur Entwicklung einer Muskelschwäche, gleichzeitig nehmen jedoch die Reflexe und der Muskeltonus ab und es kommt zur Entwicklung einer Muskelatrophie.

Bei einer Schädigung eines der Motoneuronen (oder beider gleichzeitig) wird die Impulsübertragung von diesem zum Muskel blockiert.

Die Amyotrophe Lateralsklerose äußert sich in einer zunehmenden Muskelschwäche und einem Muskelschwund, der in der Folge dazu führt, dass chronischer Verlauf, führt zur völligen Immobilität des Patienten und zu einer Beeinträchtigung der Atemfunktionen.

An dieser Moment Weltweit gibt es etwa 70.000 Menschen mit der Diagnose ALS. Normalerweise manifestiert sich diese Pathologie nach dem 40. bis 50. Lebensjahr. Klinischen Daten zufolge führt dies normalerweise dazu tödlicher Ausgang innerhalb von 5 Jahren nach der entsprechenden Diagnose. Allerdings lebt der berühmte Physiker Stephen Hawking seit 50 Jahren mit dieser Krankheit.

Nur 7 % aller Patienten leben länger als 60 Monate.

Es wurde festgestellt, dass Männer häufiger an der Charcot-Krankheit leiden als Frauen. Kürzlich haben Wissenschaftler dies vorgeschlagen größte Zahl Fälle von Pathologie werden bei Menschen mit hoher Intelligenz und Sportlern registriert, die im Laufe ihres Lebens keine ernsthaften Gesundheitsprobleme hatten.

Gründe für die Entwicklung des pathologischen Prozesses

Die Amyotrophe Lateralsklerose ist der Medizin erst vor nicht allzu langer Zeit bekannt geworden und die Hauptursache dieser Erkrankung ist noch immer unklar. Die Forscher sind sich jedoch einig, dass es auf der Ansammlung von pathologisch unlöslichem Protein in den motorischen Zellen des Nervensystems beruht. Dies führt zu ihrem Tod.

Es gibt eine Theorie, nach der die führende Rolle bei der Entstehung irreversibler Veränderungen den Veränderungen der Eigenschaften eines speziellen Enzyms zukommt, dessen Funktion darin besteht, die Körperzellen vor der Zerstörung durch Sauerstoffradikale zu schützen. Dieses Enzym heißt Superoxiddismutase-1. Solche Veränderungen sind mit verbunden Genmutationen, die in 25 % der Fälle vererbt werden. Es ist diese Tatsache, die die Hypothese über die genetische Natur von ALS bestimmt.

Es ist möglich, dass die Zerstörung von Motoneuronen mit Mutationen in anderen Strukturen einhergeht, beispielsweise in Formationen, die der Nervenzelle ihre Form geben und ihr Gerüst bilden.

Bei der Beschreibung der Natur der Amyotrophen Lateralsklerose erwähnen sie folgende Gründe seine Entwicklung:

1. Genmutationen, die vererbt werden;
2. Autoimmunreaktionen, bei denen es zu einem Anfall kommt Nervenzellen der Körper vom Immunsystem;
3. Der Körper produziert abnormale Proteine, die sich ansammeln und zum Absterben von Motoneuronen führen.

Moderatoren der Sendung „Gesund leben!“ wird Ihnen mehr über eine unheilbare Krankheit erzählen:

1. Die Anreicherung von Glutaminsäure im Körper, die auftritt, wenn biochemische Prozesse im Körper gestört werden, fördert das Eindringen von Kalzium in Neuronen. Als Ergebnis dieses Prozesses kommt es zur Bildung große Menge freie Radikale, die Motoneuronen zerstören;
2. Virusschädigung von Nervenzellen;
3. Negative Auswirkungen von Blei und landwirtschaftlichen Pestiziden auf den Körper.

Ärzte berücksichtigen folgende Risikofaktoren:

• Berufliche Tätigkeit einer Person, die mit dem Kontakt mit Blei oder anderen berauschenden Stoffen einhergeht;
• Erbliche Veranlagung;
• Altersbedingte Veränderungen im Körper;
• Rauchen (erfahrene Raucher sind besonders gefährdet);
• Männliches Geschlecht.

Amyotrophe Lateralsklerose ist es nicht ansteckende Krankheit, sie können nicht von einer anderen Person infiziert werden.

Hauptformen der Krankheit

Motoneuronerkrankungen werden anhand der Schwere der Schädigung von Nervenzellen in Typen eingeteilt. Die Erscheinungsformen sind bei jedem von ihnen grundsätzlich ähnlich, aber je weiter sich der pathologische Prozess entwickelt, desto offensichtlicher wird der Unterschied.

In der Neurologie werden folgende Krankheitsformen unterschieden:

1. Eigentlich Amyotrophe Lateralsklerose. Dieser Name bezieht sich auf die gleichzeitige Schädigung von Neuronen im Gehirn und Rückenmark. Die Krankheit ist charakterisiert allgemeine Schwäche, Gefühl erhöhte Müdigkeit in den Gliedmaßen, die sich beim Gehen oder beim Versuch, einen Gegenstand in der Hand zu halten, noch verstärken. Durchschnittliche Dauer die Lebenserwartung von Patienten mit einer ähnlichen Diagnose liegt zwischen 2 und 5 Jahren;
2. Progressive Bulbarparese. Besonderheit dieser Form ist die Beteiligung an pathologischer Prozess sublingual und Nervus glossopharyngeus, wodurch die Schluckvorgänge sowie das Sprechen gestört werden. Beantwortung der Frage, wie lange Patienten mit Progression bleiben Bulbarparese Experten stellen fest, dass dieser Zeitraum kurz ist: von sechs Monaten bis zu drei Jahren;

Das Foto zeigt eine progressive Bulbarparese

1. Primäre Lateralsklerose. Das ist sehr seltene Form eine Pathologie, bei der nur Motoneuronen des Gehirns betroffen sind. Es äußert sich in einem Gefühl der Schwäche untere Gliedmaßen, manchmal – in unbeholfenen Handbewegungen oder Problemen mit der Sprache. Ähnlicher Zustand verringert die Lebenserwartung nicht, es besteht jedoch immer das Risiko, dass die Krankheit von der Form der primären Lateralsklerose in die ALS übergeht;
2. Progressiv Muskelatrophie. In diesem Fall kommt es zu einer Schädigung der Motoneuronen des Rückenmarks und deren allmählichem Tod. Die Muskulatur wird zunehmend schwächer und nimmt an Volumen ab, was Auswirkungen auf die Motorik hat. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 5 bis 10 Jahre.

Das Fortschreiten der Amyotrophen Lateralsklerose führt zu Komplikationen, die zum Tod des Patienten führen. Dazu gehören:

• Atemstörungen. Eine fortschreitende Muskelschwäche führt schließlich zu einer Lähmung der am Atmungsprozess beteiligten Muskeln. Es ist diese Komplikation, die in den meisten Fällen zum Tod führt;
• Schwierigkeiten beim Essen. Tritt ALS unter Einbeziehung der am Schluckvorgang beteiligten Muskeln in den pathologischen Prozess auf, besteht die Gefahr einer Aspiration, die zu einer Lungenentzündung sowie zu Mangelernährung und Dehydrierung führen kann;
• Geistige Beeinträchtigungen (Gedächtnis- und Entscheidungsfähigkeitsprobleme). Demenz entwickelt sich sehr selten.

Die Krankheit beginnt mit einer Schädigung der Gliedmaßen, die sich dann auf den restlichen Körper ausbreitet.

Krankheitsbild

Frühe Symptome einer amyotrophen Lateralsklerose sind:

1. Muskelkrämpfe;
2. Zucken obere Gliedmaßen, Zunge, Schultern;
3. Schwächegefühl in den unteren Extremitäten, im Fuß oder Knöchel;

Liebe Leserinnen und Leser, über die Hauptursachen und Symptome der Krankheit schauen Sie sich das folgende Video an:

1. Schwierigkeiten beim Anheben des Vorfußes oder der Zehen der unteren Extremität;
2. Sprachstörungen;
3. Schluckbeschwerden.

Mit fortschreitender Amyotropher Lateralsklerose bemerkt der Patient eine Muskelsteifheit, die mit einer Erhöhung des Muskeltonus und Schwierigkeiten beim Versuch, sie zu entspannen, einhergeht. Es gibt auch solche Charakteristische Eigenschaften B. Ungleichgewicht, spontanes Lachen oder Weinen, eingeschränkte Zungenbewegungen, Stimmveränderung.

Für mehr Spätstadien Die Krankheit verursacht Atemaussetzer, Depressionen und die Unfähigkeit, sich selbstständig zu bewegen.

Diagnostische Maßnahmen

Die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose erfordert eine Vielzahl spezifischer Maßnahmen. Zunächst wird der Patient von einem Neurologen untersucht und befragt, der an folgenden Informationen interessiert ist:

• Intensität der Reflexe;
• Stand der Koordination;
• Funktionalität des Sehens und Fühlens;
• Zustand des Muskeltonus und der Muskelkraft.

Weitere Methoden, mit denen Sie eine korrekte Diagnose stellen können, sind:

1. Blutuntersuchungen zur Widerlegung anderer wahrscheinlicher Ursachen, die das Auftreten atypischer Symptome hervorgerufen haben;
2. MRT, das visualisiert Nervengewebe und ausreichend Informationen über ihren Zustand erhalten. Die Technik bestätigt oder schließt auch das Vorhandensein organischer Läsionen aus;

Bei der Durchführung einer Lumbalpunktion wird die Arachnoidea des Rückenmarks zwischen dem 3. und 4. bzw. 2. und 3. Lendenwirbel mit einer Beer-Nadel durchstochen, um Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit zu sammeln.

1. Wirbelsäulenhahn . Durch die Untersuchung der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit können wir die Möglichkeit einer Multiplen Sklerose beim Patienten ausschließen;
2. Elektroneuromyographie. Bei diesem Verfahren werden elektrische Potenziale in den Muskeln gemessen und die Leitfähigkeit des Impulses untersucht Nervenstränge und Muskeln;
3. Muskelbiopsie. Fragmentsammlung Muskelgewebe wird bei Verdacht auf eine Muskelerkrankung durchgeführt.

Zusätzlich zu den aufgeführten Methoden ist die Durchführung unbedingt erforderlich Differenzialdiagnose. Amyotrophe Lateralsklerose muss von Pathologien wie Rückenmarkstumor, zervikaler Myelopathie, Malabsorptionssyndrom und diabetischer Amyotrophie unterschieden werden.

Gibt es eine Heilung für ALS?

Die Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose zielt darauf ab, das Fortschreiten des pathologischen Prozesses zu verlangsamen, da die auftretenden Veränderungen irreversibel sind. Die Krankheit kann nicht geheilt werden.

Das wichtigste und einzige Medikament, das derzeit zur Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit empfohlen wird, ist Riluzol oder Rilutek. Es ist das Wichtigste aktive Substanz verhindert weitere Schäden an Neuronen und verlangsamt so das Fortschreiten der Krankheit.

Andere Medikamente dienen lediglich der Linderung vorherrschender Symptome, die die Lebensqualität des Patienten beeinträchtigen. Dazu gehören:

• Antibakterielle Medikamente (im Falle einer Infektion);
• Antidepressiva und Schlafmittel, notwendig bei schweren Depressionen und Schlafstörungen;
• Anabole Steroide, die die Muskelmasse erhöhen;

Verschiedene Wirkungsweisen von Muskelrelaxantien

• Mittel zur Reduzierung der Speichelflussintensität;
• Nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, die die Schmerzintensität verringern können;
• Muskelrelaxantien zur Linderung von Krämpfen.

Ein mit ALS diagnostizierter Patient benötigt Geräte, die es ihm ermöglichen, sich zu bewegen ( Rollstuhl, Gehhilfen, Bett mit verschiedenen Funktionen, insbesondere ausgestattet mit einem Lift). Damit der Patient atmen kann, kann eine spezielle Operation durchgeführt werden – die Tracheotomie. Bei Manipulationen in der Luftröhre chirurgisch ein Loch erzeugen.

Der Patient muss umfassend versorgt werden. Besondere Aufmerksamkeit Es sollten Maßnahmen ergriffen werden, um die Entstehung von Dekubitus zu verhindern. Das Bett und der Körper des Patienten sollten stets trocken und sauber sein.

Ein weiterer wesentlicher Bestandteil der Erhaltungstherapie der Amyotrophen Lateralsklerose ist die Zusammenarbeit mit einem Psychologen. Die Hilfe eines Spezialisten wird nicht nur vom Patienten, sondern auch von seinen Familienangehörigen benötigt.

Aufgrund der Behinderung aufgrund von ALS ist der Patient auf die Nutzung eines Rollstuhls angewiesen

Die Prognose dieser spezifischen Krankheit ist schlecht. Die Erkrankung schreitet stetig voran, verschlechtert die Lebensqualität des Patienten zunehmend und führt schließlich zu einer akuten Erkrankung Atemstillstand und Tod des Patienten. Abhängig von der Form des pathologischen Prozesses kann der Patient zwischen 2 und 12 Jahren leben. Bei der Bulbarform sowie bei älteren Patienten verkürzt sich die Lebenserwartung auf 1-3 Jahre.

Amyotrophe Lateralsklerose - seltene Krankheit, die ständig fortschreitet und unweigerlich zum Tod des Patienten führt. Die Gründe für dieses Phänomen sind nicht vollständig geklärt, es liegen lediglich Annahmen über wahrscheinliche Risikofaktoren vor. Bei der Behandlung von ALS geht es darum, den Zustand des Patienten zu lindern und ihm das Maximum zu bieten komfortable Bedingungen fürs Leben.

Verlangsamen Sie das Fortschreiten der Krankheit und verlängern Sie den Krankheitszeitraum, in dem der Patient keine ständige Pflege von außen benötigt.
Reduzieren Sie die Schwere einzelner Krankheitssymptome und sorgen Sie für eine stabile Lebensqualität.

Indikationen für einen Krankenhausaufenthalt

Primäre Untersuchung.
Durchführung einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie.

Ethische und deontologische Aspekte der Behandlung von Patienten mit amyotropher Lateralsklerose

Die Diagnose ALS kann dem Patienten erst nach einer gründlichen Untersuchung mitgeteilt werden, bei der es sich nicht immer um eine einmalige Untersuchung handelt. Manchmal ist ein erneutes EMG notwendig. Gemäß der Helsinki-Konvention über Bioethik (1997) müssen Ärzte ihre Patienten darüber informieren unheilbare Krankheitenüber eine Diagnose, die Entscheidungen im Zusammenhang mit dem bevorstehenden Tod erfordert. Die Diagnose ALS sollte sensibel kommuniziert werden, wobei die Variabilität des Krankheitsverlaufs betont werden sollte. Es sind Fälle extrem langsamer Progression (mit homozygotem Träger der D90A-Mutation) und vereinzelt sporadische Fälle bekannt. Es ist zu bedenken, dass 7 % der Patienten länger als 60 Monate leben. Der Neurologe muss engen Kontakt zum Patienten und seiner Familie herstellen und die Diagnose im Beisein von Familie und Freunden in einer ruhigen, für den Patienten angenehmen Umgebung und ohne Eile mitteilen. Die Fragen des Patienten sollten mit der Erwartung seiner emotionalen Reaktion beantwortet werden. Man kann einem Patienten nicht sagen, dass nichts getan werden kann, um ihm zu helfen. Im Gegenteil, er sollte davon überzeugt werden, alle 3-6 Monate von einem Neurologen oder in einem spezialisierten Zentrum beobachtet zu werden. Das muss betont werden individuelle Symptome sprechen gut auf die Behandlung an.

Drogen Therapie

Pathogenetische Therapie

Das einzige Medikament, das das Fortschreiten der ALS deutlich verlangsamt, ist Riluzol, ein präsynaptischer Hemmer der Glutamatfreisetzung. Durch den Einsatz des Arzneimittels kann das Leben der Patienten um durchschnittlich 3 Monate verlängert werden. Riluzol ist für Patienten mit eindeutiger oder wahrscheinlicher ALS indiziert, nach Ausschluss anderer Erkrankungen wahrscheinliche Ursachen Läsionen peripherer und zentraler Motoneuronen mit einer Krankheitsdauer von weniger als 5 Jahren beschleunigten sich Vitalkapazität Lungen (FVC) mehr als 60 %, ohne Tracheotomie. Für Patienten mit möglicher ALS, die weniger als 5 Jahre andauert, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Es wurden Versuche zur pathogenetischen Therapie von ALS mit anderen Medikamenten unternommen, aber alle, einschließlich neutrotropher Faktoren, Xaliproden (ein niedermolekularer Ligand der Rezeptoren neurotropher Faktoren), Antikonvulsiva (Lamotrigin, Gabapentin, Topiramat usw.), Stoffwechselmittel ( Ganglioside, verzweigte Aminosäuren, Kreatin), Antiparkinson-Medikamente (Selegilin), Antibiotika (Cyclosporin), Antioxidantien (Acetylcystein, Vitamin E), Kalziumkanalblocker (Nimodipin, Verapamil), Immunmodulatoren (Interferon Beta, Immunglobulin) und andere waren unwirksam.

Es liegen keine überzeugenden Daten zur Wirksamkeit hoher Cerebrolysin-Dosen vor, obwohl der Einsatz zu einer allgemeinen Aktivierung der Patienten führte.

Palliativpflege

Methoden zur Korrektur der Hauptsymptome von ALS sind in der Tabelle aufgeführt. 34-5.

Tabelle 34-5. Palliativversorgung bei ALS

Eine Verbesserung des emotionalen Zustands gemäß der Lebensqualitätsskala für ALS ALSAQ-40 und infolgedessen eine allgemeine Aktivierung der Patienten wurde festgestellt, wenn Patienten mit einer 1%igen Lösung von Semax (Methionyl-Glutamyl-Histidyl-Phenylalanyl-) behandelt wurden. Prolyl-Glycyl-Prolin) intranasal in einer Dosis von 12 mg/Tag (zwei 10-tägige Kuren mit einer Pause von 2 Wochen). Dieses Medikament aus der Gruppe der Nootropika hat keinen Einfluss auf den Krankheitsverlauf.

Zu den metabolischen Myotropika, die bei ALS verschrieben werden können, zählen je nach Krankheitsvariante Carnitin-Kapseln, Levocarnitin (Lösung zum Einnehmen) oder Trimethylhydraziniumpropionat (intravenöse Infusion) sowie Kreatin. Eine kürzlich durchgeführte klinische Studie mit Kreatin konnte jedoch seine positive Wirkung auf den in der ursprünglichen Studie festgestellten Rückgang der Muskelkraft nicht bestätigen. Bei der segmental-nukleären Variante von ALS mit Beginn im Lendenwirbelbereich kommt es zu einer ausgeprägten Myolyse und der CPK-Spiegel im Serum steigt Es wird angenommen, dass die Verwendung von Carnitinpräparaten in solchen Fällen sicherer ist, da während der Behandlung mit Kreatin das Risiko eines akuten Nierenversagens besteht. Bei einem deutlichen Rückgang der motorischen Aktivität werden Myotropika abgesetzt, da sie sonst den Muskelkatabolismus verstärken. Aus dem gleichen Grund wird die Verschreibung von Nandrolon nicht empfohlen, da dies zusätzlich zu der angegebenen negativen Wirkung zur Entwicklung einer Impotenz führt. Auch bei ALS ist es üblich, Multivitaminpräparate oder Kombinationen von B-Vitaminen mit Thioctsäurepräparaten zu verschreiben. Eine positive Wirkung von Myotrop- und Vitaminpräparaten auf den Krankheitsverlauf ist nicht nachgewiesen.

Ein Komplex motorischer Störungen bei Patienten mit Motoneuronerkrankungen erfordert den Einsatz orthopädischer Korrekturmethoden. Darüber hinaus gibt es in spezialisierten Zentren im Ausland Geschirrsets und andere für Patienten praktische Haushaltsgeräte. Patienten sollten darüber aufgeklärt werden, dass der Einsatz dieser Hilfsmittel nicht „verklebt“ » Indem man sie als „behindert“ bezeichnet, können sie im Gegenteil die mit der Krankheit verbundenen Schwierigkeiten verringern, die Patienten im gesellschaftlichen Leben halten und auch die Lebensqualität ihrer Verwandten und Freunde verbessern.

Es hat sich gezeigt, dass die Anwendung von 15-minütiger Gymnastik zweimal täglich den Abbau der Muskelkraft verlangsamt und zur Korrektur der peripheren Müdigkeit bei ALS beiträgt. Einige Autoren berücksichtigen auch medikamentöse Methoden bei Multipler Sklerose, die es ermöglichen, die Müdigkeit zentralen Ursprungs bei ALS zu korrigieren (siehe Tabelle 34-5).

Einer der wichtigsten Bereiche der Palliativversorgung ist die Behandlung von Bulbär- und Pseudobulbärerkrankungen. Sie treten zu Beginn der Erkrankung bei fortschreitender Bulbärparese (bulbäre Form der ALS) auf und gehen in 67 % der Fälle mit einem spinalen Beginn der ALS einher.

Bei ALS ist die Speichelproduktion im Vergleich zu gesunden Personen geringer. Gleichzeitig kommt es mit fortschreitender Dysphagie zu Speichelfluss aufgrund der Unfähigkeit, überschüssigen Speichel zu schlucken und auszuspucken. Die palliative Behandlung des Speichelflusses ist wichtig, da dieses Symptom zur Entwicklung opportunistischer Infektionen in der Mundhöhle beiträgt, was wiederum die Manifestationen von Dysphagie und Dysarthrie verstärkt, das Risiko einer Aspirationspneumonie erhöht und schließlich emotionales Unbehagen hervorruft und Depressionen verstärkt. Denn das Bild einer Person mit aus dem Mund fließendem Speichel wird bei gewöhnlichen Menschen mit Demenz in Verbindung gebracht, an der Patienten mit Motoneuronerkrankungen nicht leiden.

Zu den Methoden zur Bekämpfung des Speichelflusses gehören neben Amitriptylin (siehe Tabelle 34-5) die Verwendung tragbarer Absauggeräte, subkutane Injektionen von Botulinumtoxin in einer Dosis von bis zu 120 Einheiten pro Ohrspeicheldrüse und bis zu 20 Einheiten pro Unterkieferspeicheldrüse sowie die Bestrahlung von der Speicheldrüsen der Ohrspeicheldrüse, Anwendung von Fluorouracil auf die Speicheldrüsen, Tympanotomie. Es wird davon ausgegangen, dass alle diese Behandlungen in ihrer Wirksamkeit der Amitriptylin-Therapie unterlegen sind, obwohl keine vergleichenden klinischen Studien durchgeführt wurden. Speichelfluss ist nur ein Bestandteil eines Symptoms wie der oralen Hypersekretion, die durch eine gestörte Hygiene des Tracheobronchialbaums verursacht wird. Die Korrektur der Dehydrierung bei Patienten mit Dysphagie und Nährstoffmangel erfolgt durch Infusionen von 5 % Glukose, jedoch nicht von Natriumchlorid, um einer zentralen pontinen Myelinolyse vorzubeugen, die sich in einem akuten Vestibularsyndrom bei Vorliegen bereits bestehender Bulbusstörungen äußert.

Das früheste Symptom dieser Gruppe ist Dysarthrie. Bei der klassischen und der Pyramidenvariante der ALS kann es spastisch und von Nasophonie begleitet sein, bei der segmentalen Kernvariante kann es schlaff und von Heiserkeit begleitet sein. Dysarthrie ist im Gegensatz zur Dysphagie kein lebensbedrohliches Symptom, führt jedoch zu einer erheblichen Verschlechterung der Lebensqualität des Patienten und schränkt seine Fähigkeit ein, am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen. Dysarthrie bei ALS mit Vorliegen einer tiefen Tetraparese verschlechtert die Lebensqualität der Menschen, die den Patienten betreuen, erheblich, da in diesem Fall Schwierigkeiten beim gegenseitigen Verständnis zwischen Patient und Angehörigem auftreten. Allerdings ist Dysarthrie am schwierigsten zu behandeln.

Dysphagie ist ein tödliches Symptom einer Motoneuronerkrankung, da sie zur Entwicklung eines Nährstoffmangels (Kachexie) und einer sekundären Immunschwäche führt, die gleichzeitig das Risiko einer Aspirationspneumonie und opportunistischer Infektionen erhöht. Im Anfangsstadium wird die Mundhöhle häufig desinfiziert, später verändert sich die Konsistenz der Nahrung.

Dem Patienten muss erklärt werden, dass die Nahrungsaufnahme stets im Sitzen mit aufrechtem Kopf erfolgen sollte, um einen möglichst physiologischen Schluckvorgang zu gewährleisten und die Entstehung einer Aspirationspneumonie zu verhindern. Ab dem frühesten Stadium der Dysphagie wird mit dem Patienten über die Notwendigkeit einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie gesprochen. Es hat sich gezeigt, dass es den Zustand von ALS-Patienten verbessert und ihr Leben verlängert.

Diese Operation ist bei einer Abnahme des Körpergewichts um mehr als 2 % pro Monat bei Vorliegen einer Dysphagie indiziert; eine deutliche Verlangsamung des Schluckvorgangs (mehr als 20 Minuten Essen einer Schüssel Brei); ausgeprägte Einschränkung der Flüssigkeitsaufnahme mit drohender Dehydrierung (weniger als 1 Liter Flüssigkeit pro Tag); das Vorhandensein einer hypoglykämischen Ohnmacht; FVC >50 %.

Eine Kontraindikation für die endoskopische Gastrostomie ist eine Abnahme des FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Das wichtigste tödliche Symptom von ALS ist Atemversagen, das als Folge einer Parese und Atrophie des Zwerchfells und der akzessorischen Atemmuskulatur oder einer Degeneration des Atemzentrums der Medulla oblongata auftritt. Zuallererst gehen sie mit einer fortschreitenden Bulbarparese und einem diffusen und thorakalen Beginn der ALS einher. Im letzteren Fall treten sie aufgrund der anfänglichen Schädigung der Hilfs- und dann der Hauptatemmuskulatur schneller auf als beim zervikalen Beginn. Mit Beginn der zervikalen ALS wird die Schwäche der Hauptatemmuskulatur in der Regel für längere Zeit durch die Funktion der Hilfsmuskeln ausgeglichen. Patienten mit ALS entwickeln ein restriktives Atemversagen, das mit einer Abnahme der belüfteten Lungenoberfläche einhergeht, die sich anschließend aufgrund einer Verletzung des tracheobronchialen Sekretdurchgangs in ein restriktiv-obstruktives verwandelt. Beim Bulbärbeginn der ALS tritt die gegenteilige Situation auf, wenn sich das obstruktive Atemversagen durch die Hinzufügung einer restriktiven Komponente vermischt.

Zu den ersten Anzeichen von Atemproblemen gehören Symptome wie lebhafte Träume, morgendliche Benommenheit, Unzufriedenheit mit dem Schlaf und Tagesmüdigkeit. Um frühzeitig Atemstörungen zu erkennen, werden Spirographie und Polysomnographie durchgeführt. Bei Vorliegen einer Schlafapnoe wird 3 Monate lang nachts 20 mg Fluoxetin verordnet. Zukünftig wird der Einsatz periodischer nicht-invasiver Beatmungsgeräte (BiPAP) empfohlen. Leider sind diese Geräte teuer und daher unzugänglich. Die Dauer der Sitzungen reicht von 2 Stunden bei leichten Beschwerden bis zu 20 Stunden, einschließlich der Nachtstunden, bei schweren Beschwerden. Es werden Peak-Fluometrie, Blutgasbestimmung und Sauerstofftherapie durchgeführt. Es hat sich gezeigt, dass die nicht-invasive Beatmung der Lunge bereits vor dem Rückgang der FVC begann<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Die Notwendigkeit einer Tracheotomie und mechanischen Beatmung ist ein Zeichen für den nahenden Tod. Zu den Argumenten gegen die Durchführung einer mechanischen Beatmung bei Motoneuron-Erkrankungen gehören die Unwahrscheinlichkeit, dass der Patient vom Gerät entfernt wird, technische Schwierigkeiten und hohe Kosten für die Pflege eines Patienten, der auf ein mechanisches Beatmungsgerät angewiesen ist, sowie die Entwicklung extramotorischer Störungen bei Patienten mit mechanischer Neuronen-Erkrankung (Demenz, Kleinhirn-, extrapyramidale, sensorische, Beckenstörungen) sowie Komplikationen nach der Wiederbelebung (posthypoxische Enzephalopathie, Lungenentzündung, tiefe Venenthrombose der unteren Extremitäten, Dekubitus). In den Vereinigten Staaten betragen die Kosten für die Pflege eines beatmeten Patienten zu Hause 200.000 US-Dollar pro Jahr. Argumente für die Durchführung einer maschinellen Beatmung sind der Wunsch einzelner Patienten, ihr Leben zu verlängern, sowie seltene Fälle des Erhalts kognitiver Funktionen und sogar einer teilweisen Leistungsfähigkeit bei einer Reihe von Patienten mit ALS nach der Umstellung auf mechanische Beatmung. In Japan werden 80 % der Patienten mit ALS auf mechanische Beatmung umgestellt, in den USA 10 % und im Vereinigten Königreich 1 %. In keinem Land der Welt ist die Beatmung in der Krankenversicherung enthalten; sie wird nur auf Kosten der Familie des Patienten zu Hause oder in einem Hospiz durchgeführt. Darüber hinaus erfolgt die Umstellung auf mechanische Beatmung bei ALS nur, wenn der Patient im Beisein eines Anwalts und gesetzlichen Vertreters den Bedingungen für die Trennung vom Gerät zugestimmt hat.

Klinische Indikationen für die Umstellung auf mechanische Beatmung sind das isolierte Bulbärsyndrom mit Atemstörungen oder das isolierte spinale Atemversagen mit Tetraparese, jedoch ohne Bulbärstörungen. Bei Tetraparese und Bulbärstörungen, d.h. „Locked-in-Syndrom“, eine Umstellung auf mechanische Beatmung ist nicht indiziert. Eine notfallmäßige Umstellung auf maschinelle Beatmung erfolgt nicht, wenn es nicht möglich ist, vom Patienten Anweisungen zur weiteren Taktik einzuholen.

Nichtmedikamentöse Therapie

Es gibt keine spezifischen Empfehlungen für die Therapie bei ALS. Es wird davon ausgegangen, dass übermäßige körperliche Aktivität, einschließlich Sport, nicht angezeigt ist, da ein solcher Lebensstil vor der Entwicklung der Krankheit mit dem Risiko ihrer Entwicklung verbunden ist. Die Nahrung sollte ausreichend, kalorienreich, mechanisch und thermisch schonend und abwechslungsreich sein.

WEITERE VERWALTUNG DES PATIENTEN

Nach der Erst- oder erneuten Abschlussuntersuchung zur Feststellung der ALS-Diagnose sollten die Patienten weiterhin ambulant betreut werden (alle 3-6 Monate) und bei Auftreten neuer Symptome stufenweise beraten werden. Die Behandlung mit myotropen Stoffwechselmedikamenten und der Vitamintherapie erfolgt kursweise, andere Medikamente werden kontinuierlich eingenommen. Es wird empfohlen, alle 3 Monate und, wenn der Patient Riluzol einnimmt, alle 3 Monate und dann alle 6 Monate eine Spirographie durchzuführen, um die Aktivität von ALT, AST und LDH zu bestimmen. Bei Dysphagie und Nährstoffmangel sollten der Trophiestatus und der Blutzuckerspiegel beurteilt werden. Zur Durchführung einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie wird der Patient für kurze Zeit im Krankenhaus stationär aufgenommen, wo nach der Operation das optimale Volumen und die optimale Häufigkeit der enteralen Ernährung ausgewählt werden. Wenn der Patient diese Operation ablehnt, kann er für kurze Zeit ins Krankenhaus eingeliefert werden, um sich einer Infusionstherapie zur Korrektur der Dehydrierung oder einer periodischen Sondenernährung zu unterziehen. Wenn dem Patienten keine regelmäßige nicht-invasive mechanische Beatmung zur Verfügung steht und eine Tracheotomie mit Umstellung auf mechanische Beatmung aus rechtlichen oder medizinischen Gründen nicht durchgeführt werden kann, ist eine Sauerstofftherapie angezeigt. Wenn eine Sauerstofftherapie mit einem Volumen von 2-4 l/min die Atemnot in Ruhe im Liegen oder Sitzen nicht beseitigt, ist die Verordnung von narkotischen Analgetika angezeigt (Morphin in einer Dosis von 5 mg/Tag in Tablettenform oder in Tablettenform). Form eines rektalen Zäpfchens oder subkutan 1 ml einer 0,1 %igen Lösung; Chlorpromazin in einer Dosis von 25 mg/Tag in Tabletten oder Lorazepam in einer Dosis von 2 mg/Tag in Tabletten; die beiden letztgenannten Arzneimittel können auch als Arzneimittel verschrieben werden Lösung zum Einnehmen oder rektales Zäpfchen). Der Patient kann zu Hause sein oder in einem Hospiz untergebracht werden.

VORHERSAGE

Die Prognose für ALS ist immer ungünstig, mit Ausnahme seltener erblicher Fälle, die mit bestimmten Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen (D90A und einige andere) einhergehen. Die Krankheitsdauer beträgt bei Bulbärbeginn durchschnittlich 2,5 Jahre und bei Wirbelsäulenbeginn 3,5 Jahre.

Nur 7 % der Patienten leben länger als 5 Jahre. Die Einnahme von Riluzol kann das Leben eines Patienten um durchschnittlich 3 Monate verlängern. Die Krankheitsdauer ist kürzer bei einem Bulbärbeginn der ALS (progressive Bulbarparese), bei einem Erkrankungsalter unter 45 Jahren sowie bei einer schnellen Progression auf der ALS-FRS-R-Skala (Verlust von mehr). als 12 Punkte pro Jahr).

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine unheilbare, fortschreitende Erkrankung des Zentralnervensystems, bei der der Patient eine Schädigung der oberen und unteren Motoneuronen erleidet, was zu Muskelschwund und Lähmungen führt. Die Häufigkeit dieser Pathologie beträgt etwa 2-7 Fälle pro 100.000 Menschen. Am häufigsten wird die Krankheit bei Patienten über 50 Jahren diagnostiziert.

Klassifikation der Amyotrophen Lateralsklerose

Wissenschaftler haben noch keine einheitliche umfassende Klassifikation von ALS erstellt. Zur Klassifizierung der Krankheit gibt es mehrere Ansätze. Der nordamerikanische Ansatz umfasst beispielsweise die Identifizierung der folgenden ALS-Typen: sporadisch, familiär, sporadisch endemisch. Die Klassifikation der Amyotrophen Lateralsklerose sieht folgende Krankheitsformen vor: Bulbär, Lumbosakral, Zervikothorakal und primär generalisiert. Es gibt auch mehrere Varianten der Krankheit: gemischte, pyramidenförmige und segmentkernige.

Klinisches Bild der Amyotrophen Lateralsklerose

Zu den häufigsten Anfangssymptomen der Erkrankung gehören Krämpfe (schmerzhafte Muskelkrämpfe), Lethargie und Schwäche in den distalen Armen, Bulbusstörungen, Beinmuskelatrophie und Schwäche im Schultergürtel. Darüber hinaus zeichnen sich verschiedene Varianten der Krankheit durch unterschiedliche klinische Manifestationen aus.

• Klassische Variante der ALS (mit zervikalem Beginn). Das erste Anzeichen der Krankheit ist die Bildung einer asymmetrischen Paraparese mit Pyramidenzeichen. Darüber hinaus kommt es zu einer spastischen Paraparese, die mit einer Hyperreflexie einhergeht. Mit der Zeit beginnen beim Patienten Anzeichen eines Bulbärsyndroms zu zeigen.
• Segmentierte Variante von ALS (mit zervikalem Beginn). Diese Art von Krankheit äußert sich in der Bildung einer asymmetrischen schlaffen Paraparese, die mit einer Hyporeflexie einhergeht. Gleichzeitig bleibt den Patienten für einige Zeit die Fähigkeit erhalten, sich selbstständig zu bewegen.
• Klassische Variante der ALS (mit diffusem Beginn). Diese Variante der Pathologie beginnt sich normalerweise als schlaffe asymmetrische Tetraparese zu manifestieren. Darüber hinaus wird bei Patienten auch ein Bulbärsyndrom diagnostiziert, das sich in Form von Dysphagie und Dysphonie äußert. Der Patient verspürt häufig einen starken Rückgang des Körpergewichts, Atemnot und Müdigkeit.
• Klassische Variante der ALS (mit lumbalem Beginn). Diese Variante der Pathologie beginnt mit einer unteren schlaffen Paraparese. Später kommen Symptome wie Muskelhypertonus und Hyperreflexie hinzu. Zu Beginn der Erkrankung können sich die Patienten noch selbstständig bewegen.
• Pyramidale Variante der ALS (mit lumbalem Beginn). Diese Art von Erkrankung beginnt mit dem Auftreten einer unteren asymmetrischen Paraparese, zu der sich dann eine obere spastische Paraparese gesellt.
• Die klassische Variante der ALS (zu Beginn der Erkrankung wird eine Bulbärparese beobachtet). Diese Krankheit ist durch Dysphagie, Dysphonie, Dysarthrie, obere und untere asymmetrische Paraparese gekennzeichnet. Der Patient verliert schnell an Gewicht und hat Atemprobleme.
• Segmentierte Variante der ALS (mit Bulbarparese). Als charakteristisch für diese Krankheitsvariante gelten Nasophonie, Dysphagie und Dysarthrie. Wie im vorherigen Fall verliert der Patient an Körpergewicht und entwickelt Atemwegserkrankungen.

Ätiologie und Pathogenese der amyotrophen Lateralsklerose

Die genauen Ursachen der Amyotrophen Lateralsklerose werden von Wissenschaftlern noch erforscht. Allerdings lassen sich mehrere Faktoren benennen, die die Erkrankung auslösen. Beispielsweise haben etwa 5 % der Krankheiten eine erbliche Genese. Mindestens 20 % der Fälle stehen im Zusammenhang mit Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen. Wissenschaftler haben nachgewiesen, dass eine hohe Aktivität des glutamatergen Systems eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Krankheit spielt. Tatsache ist, dass überschüssige Glutaminsäure eine Übererregung und einen plötzlichen Tod von Neuronen hervorruft. Auch der molekulargenetische Mechanismus der Pathologie wurde nachgewiesen. Es wird durch einen Anstieg des DNA- und RNA-Spiegels in Zellen verursacht, der letztendlich zu einer Störung der Proteinsynthese führt.

Wissenschaftler identifizieren außerdem mehrere prädisponierende Faktoren, die bei der Entstehung von ALS eine wichtige Rolle spielen. Zu diesen Faktoren gehört zunächst einmal das Alter. Tatsache ist, dass die Krankheit normalerweise bei Patienten im Alter von 30 bis 50 Jahren auftritt. Es sei daran erinnert, dass nur etwa 5 % der Patienten eine erbliche Veranlagung für ALS haben. In den allermeisten Fällen von ALS kann die Ursache der Pathologie nicht ermittelt werden.

Der frühe Krankheitsverlauf ist durch Symptome wie Krämpfe, Zuckungen, Muskeltaubheit, Schwierigkeiten beim Sprechen und Schwäche in den Gliedmaßen gekennzeichnet. Da solche Symptome für viele neurologische Erkrankungen charakteristisch sind, ist die Diagnose von ALS im Frühstadium schwierig. In den meisten Fällen kann die Krankheit im Stadium der Muskelatrophie diagnostiziert werden.

Abhängig von der Erkrankung, die verschiedene Körperteile betrifft, unterscheidet man die ALS der Extremitäten und die Bulbär-ALS. Im ersten Fall verspüren die Patienten eine Verschlechterung der Knöchelflexibilität, Unbeholfenheit beim Gehen und beginnen zu stolpern. Bulbäre ALS äußert sich durch Schwierigkeiten beim Sprechen (Nasengeräusch, Schluckbeschwerden). Bald fällt es dem Patienten schwer, sich zu bewegen, oder er kann sich nicht mehr selbstständig bewegen. Normalerweise beeinträchtigt die Krankheit die geistigen Fähigkeiten des Patienten nicht, führt jedoch zu einer schweren Depression. In den meisten Fällen vergehen vom Auftreten der ersten Symptome bis zum Tod etwa drei bis fünf Jahre.

Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose

Da es sich bei ALS um eine unheilbare Krankheit handelt, die das Leben eines Menschen schnell verkürzt, muss die Untersuchung des Patienten umfassend und genau sein. Es ist äußerst wichtig, beim Patienten eine korrekte Diagnose zu stellen, um umgehend mit der Linderung seiner Hauptsymptome zu beginnen, da dies das Leben des Patienten verlängern kann. Der Untersuchungsplan umfasst in der Regel eine Anamnese, eine neurologische und körperliche Untersuchung, ein MRT des Rückenmarks und des Gehirns, ein EMG sowie Laboruntersuchungen.

1. Anamnese und Untersuchung

Die Diagnose der Krankheit beginnt mit einem ausführlichen Gespräch mit dem Patienten. Der Arzt muss nämlich abklären, ob der Patient über Muskelkrämpfe und -zuckungen, Schwäche und Steifheit, Bewegungsstörungen der Hände, Sprechen, Gehen, Schlucken, Speichelfluss, häufigen Luftmangel, Gewichtsverlust, Müdigkeit, Atemnot bei körperlicher Betätigung klagt . Darüber hinaus sollte der Arzt fragen, ob der Patient Doppelbilder, Gedächtnisstörungen, Krabbelgefühle am Körper oder Probleme beim Wasserlassen bemerkt hat. Es ist unbedingt erforderlich, den Patienten nach seiner Familiengeschichte zu befragen – ob er Verwandte mit chronischen Bewegungsstörungen hat.

Der Hauptzweck der körperlichen Untersuchung besteht darin, die Konstitution des Patienten zu beurteilen, ihn zu wiegen, seine Körpergröße zu messen und seinen Body-Mass-Index zu berechnen. Die neurologische Untersuchung umfasst in der Regel eine neuropsychologische Untersuchung. Bei der Beurteilung der Bulbarfunktionen achtet der Arzt auf die Klangfarbe der Stimme, die Sprechgeschwindigkeit, den Rachenreflex, das Vorliegen von Zungenatrophien und Paresen des weichen Gaumens. Darüber hinaus wird bei der Untersuchung die Kraft der Trapezmuskulatur überprüft.

2. Instrumentelle Forschungsmethoden

Die wichtigste instrumentelle Methode zur Diagnose der Krankheit ist die Nadel-EMG. Mit dieser Technik können Sie Krankheitszeichen wie akute oder chronische Denervierung erkennen. In den frühen Stadien der Erkrankung ist das Stimulations-EMG wirkungslos, da es keine erkennbaren Anzeichen von ALS erkennt.

Bei der Diagnose der Krankheit nutzen Ärzte auch bildgebende Verfahren. Die MRT des Rückenmarks und des Gehirns spielt bei der Differenzialdiagnose von ALS eine große Rolle. Bei der MRT können bei 17–67 % der Patienten Symptome einer Degeneration der Pyramidenbahnen und einer Atrophie der motorischen Hirnrinde festgestellt werden. Es ist jedoch anzumerken, dass diese Technik bei der Diagnose der Krankheit bei Patienten mit Bulbärsyndrom unwirksam ist.

Während der Diagnose von ALS werden viele Labortests durchgeführt. Insbesondere können Ärzte klinische und biochemische Blutuntersuchungen, Liquoruntersuchungen und serologische Untersuchungen verschreiben. Als einzige wirksame und zuverlässige Analysemethode gilt jedoch immer noch die molekulargenetische Analyse. Das Vorhandensein von Mutationen im Superoxiddismutase-l-Gen gilt als Verdacht auf ALS.

Differenzialdiagnose

Da die Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose in vielerlei Hinsicht den Manifestationen anderer neurologischer Erkrankungen ähneln, müssen Ärzte eine Differenzialdiagnose durchführen. Die genaueste Diagnose kann mittels MRT des Gehirns und der Wirbelsäule gestellt werden. Zunächst muss ALS von Muskelerkrankungen unterschieden werden, zu denen die dystrophe Myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman, die Myositis mit Zellanomalien und die okulopharyngeale Myodystrophie gehören.

Es ist auch notwendig, ALS von Erkrankungen des Rückenmarks zu unterscheiden:

• chronische vertebrogene ischämische Myelopathie;
• Kennedy-bulbospinale Amyotrophie;
• Syringomyelie;
• Tumoren;
• familiäre spastische Paraplegie;
• chronischer lymphatischer Leukämie;
• Hexosaminidase-Mangel;
• Lymphom.

Eine Differentialdiagnose ist auch erforderlich, um die Krankheit von systemischen Pathologien, Läsionen der neuromuskulären Synapse und Hirnpathologien wie Multisystematrophie, dyszirkulatorischer Enzephalopathie und Syringobulbie zu unterscheiden.

Behandlung der amyotrophen Lateralsklerose

Als Hauptziele der Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose gelten die Verlangsamung des Fortschreitens der Erkrankung sowie die Beseitigung ihrer Symptome, die die Lebensqualität des Patienten deutlich verschlechtern. Man sollte bedenken, dass ALS eine schwere, unheilbare Krankheit ist, die die Lebenserwartung eines Menschen verkürzt. Deshalb hat der Arzt das Recht, dem Patienten die Diagnose erst nach einer umfassenden und gründlichen Untersuchung mitzuteilen.

Die Behandlung der Krankheit umfasst medikamentöse und nichtmedikamentöse Therapie. Letzteres impliziert Sicherheitsmaßnahmen. Der Patient sollte die körperliche Aktivität einschränken, da dies das Fortschreiten der ALS beschleunigen kann. Darüber hinaus ist es sehr wichtig, sich richtig und nahrhaft zu ernähren. Die medikamentöse Therapie wird in zwei Typen unterteilt: pathogenetische und palliative.

Pathogenetische Therapie

Bisher ist Riluzol das einzige Medikament, das das Fortschreiten der ALS verlangsamen kann. Es ist erwiesen, dass die Einnahme das Leben des Patienten um durchschnittlich drei Monate verlängern kann. Dieses Medikament ist für Patienten geeignet, deren Krankheitsdauer weniger als 5 Jahre beträgt. Der Patient sollte täglich 100 mg des Arzneimittels erhalten. Um das Risiko einer medikamenteninduzierten Hepatitis zu vermeiden, ist es notwendig, alle drei Monate die Werte von AST, ALT und LDH zu überprüfen. Da Männer und Raucher geringere Konzentrationen von Riluzol im Blut haben, sollten sie sich entweder auf das Rauchen beschränken oder diese schlechte Angewohnheit ganz aufgeben. Sie müssen das Medikament lebenslang einnehmen.

Wissenschaftler haben wiederholt versucht, andere Medikamente zur pathogenetischen Therapie einzusetzen. Solche Experimente erwiesen sich jedoch als nicht wirksam. Unter ihnen waren:

• Xaliproden;
• Stoffwechselmittel;
• Antikonvulsiva;
• Antiparkinson-Medikamente;
• Antibiotika;
• Antioxidantien;
• Kalziumkanalblocker;
• Immunmodulatoren.

Auch die Wirksamkeit der Einnahme hoher Dosen von Cerebrolysin ist nicht belegt, obwohl dieses Medikament den Zustand der Patienten leicht verbessern kann.

Palliativpflege

Ziel der palliativen Therapie ist es, einen Komplex von Krankheitssymptomen zu beseitigen und dadurch die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Um bestimmte ALS-Symptome zu beseitigen, werden folgende Techniken eingesetzt:

• Spastik - Baclofen und Tizanidin werden verschrieben;
• Faszikulationen (Muskelzuckungen) – zusätzlich zu Baclofen und Tizanidin wird auch Carbamazepin verschrieben;
• Depression und emotionale Labilität – Fluoxetin und Amitriptylin;
• Gehbehinderung – Gehhilfen, Gehstöcke und Kinderwagen sind zur Beseitigung dieses Symptoms geeignet;
• Verformung der Füße – der Patient sollte orthopädische Schuhe tragen;
• Halsparese – eine starre oder halbstarre Kopfhalterung ist angezeigt;
• Thrombose der Venen der unteren Extremitäten - es wird ein elastischer Beinverband verschrieben;
• schnelle Ermüdung – Gymnastikübungen durchführen sowie Amantadin und Ethosuximid einnehmen;
• Humeroskapuläre Periarthrose - Kompressen mit Procain, Dimethylsulfoxidlösung, Hyaluronidase werden verschrieben;
• orales Hypersekretionssyndrom – um dieses Symptom zu beseitigen, sind Korrektur der Dehydrierung, tragbare Absaugung, Mukolytika und Bronchodilatatoren angezeigt;
• Schlafapnoe-Syndrom – Fluoxetin;
• Atemwegserkrankungen – regelmäßige nicht-invasive Beatmung ist vorgeschrieben;
• Dysphagie – Einhaltung einer speziellen Diät (Ausschluss von Gerichten mit harten und dichten Zutaten, Bevorzugung von pürierten Gerichten, Soufflés, Brei, Pürees);
• Dysarthrie – Einnahme von Muskelrelaxantien, Auftragen von Eis auf die Zunge, Verwendung elektronischer Schreibmaschinen, eines speziellen Computer-Schreibsystems, Befolgen der von der British ALS Association zusammengestellten Sprachempfehlungen;
• Speichelfluss - regelmäßige Hygiene der Mundhöhle (es ist notwendig, die Zähne dreimal täglich zu putzen, die Höhle oft mit antiseptischen Lösungen zu spülen), Einschränkung des Verzehrs von fermentierten Milchprodukten, Einnahme von Atropin und Amitriptylin.

Um den Muskelstoffwechsel zu verbessern, können einem Patienten mit ALS folgende Medikamente verschrieben werden: Kreatin, Carnitin, Levocarnitin-Lösung, Trimethylhydraziniumpropionat. Für Patienten ist auch eine Multivitamintherapie angezeigt, bei der Multivitamine (Neuromultivit, Milgamma) und Thioktinsäure eingenommen werden.

Bei den meisten Patienten mit ALS geht die Erkrankung mit schwerwiegenden motorischen Beeinträchtigungen einher, darunter auch eingeschränkter Mobilität. Dies bereitet dem Patienten natürlich großes Unbehagen, da er ständig auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen ist. Orthopädische Korrekturtechniken helfen, einige Bewegungsstörungen zu beseitigen. Der Arzt muss dem Patienten erklären, dass der Einsatz von Hilfsmitteln nicht auf seine Behinderung hinweist, sondern lediglich die durch die Krankheit verursachten Schwierigkeiten verringert.

Als lebensbedrohlichstes Symptom der Erkrankung gilt Atemversagen. Die ersten Symptome sind Morgenmüdigkeit, lebhafte Träume, Schläfrigkeit am Tag und Unzufriedenheit mit dem Schlaf. Um Atemversagen frühzeitig zu erkennen, werden Polysomnographie und Spirographie durchgeführt. Zur Eliminierung einer Apnoe sind Medikamente und nicht-invasive Beatmung angezeigt. Es ist erwiesen, dass diese Techniken das Leben eines Patienten um ein Jahr verlängern können. Benötigt der Patient länger als 20 Stunden eine unterstützte Beatmung, stellt der Arzt die Frage nach einer vollständigen Umstellung auf invasive Beatmung.

Patienten, die sich einer Erstuntersuchung oder einer wiederholten Diagnose der Erkrankung unterzogen haben, müssen weiterhin unter ambulanter Beobachtung bleiben. Auch bei neuen Symptomen sollte eine qualifizierte Beratung erfolgen. Patienten müssen die meisten Medikamente regelmäßig einnehmen. Lediglich Vitamine und Myotropika werden stufenweise eingenommen.

Alle drei Monate muss sich der Patient einer Spirographie unterziehen. Wenn er regelmäßig Riluzol einnimmt, müssen LDH, AST und ALT alle sechs Monate überprüft werden. Wenn der Patient an Dysphagie leidet, sollten der Blutzuckerspiegel und der Trophiestatus regelmäßig gemessen werden. Patienten haben die Wahl bei der Behandlung: Sie können entweder zu Hause oder in einem Hospiz bleiben.

Prognose für Amyotrophe Lateralsklerose

Die Prognose für Patienten mit ALS hängt maßgeblich vom Krankheitsverlauf ab. Es ist erwiesen, dass etwa 80–90 % der Patienten mit schweren Atemwegskomplikationen innerhalb von 3–5 Jahren nach Auftreten der ersten Krankheitszeichen sterben. Die restlichen 10 % der Patienten haben einen gutartigen Krankheitsverlauf. Die Krankheitsdauer wird bei Vorliegen folgender Faktoren deutlich verkürzt: Alter des Patienten unter 45 Jahren, Bulbärbeginn der ALS, schnelles Fortschreiten der Krankheit.

Trotz mehr als 100-jähriger Forschung bleibt die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) eine tödliche Erkrankung des Zentralnervensystems. Die Krankheit ist durch einen stetig fortschreitenden Verlauf mit selektiver Schädigung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet, was zur Entwicklung von Amyotrophie, Lähmungen und Spastik führt. Bis heute sind Fragen der Ätiologie und Pathogenese unklar und daher wurden keine spezifischen Methoden zur Diagnose und Behandlung dieser Krankheit entwickelt. Mehrere Autoren haben einen Anstieg der Erkrankungshäufigkeit bei jungen Menschen (bis 40 Jahre) festgestellt.

ICD-10 G12.2 Motoneuronerkrankung

EPIDEMIOLOGIE

Amyotrophe Lateralsklerose Debüts im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 56 Jahren. ALS ist eine Erkrankung des Erwachsenenalters, und wird bei Personen unter 16 Jahren nicht beobachtet. Männer erkranken etwas häufiger(Männer-Frauen-Verhältnis 1,6-3,0:1).

ALS ist sporadische Erkrankung und tritt mit einer Häufigkeit von 1,5 – 5 Fällen pro 100.000 Einwohner auf.
IN 90 % der ALS-Fälle treten sporadisch auf, und in 10 % sind familiärer oder erblicher Natur wie mit autosomal-dominant(meistens) und mit autosomal-rezessiv Arten der Vererbung. Die klinischen und pathologischen Merkmale der familiären und der sporadischen ALS sind nahezu identisch.

Derzeit Alter ist der Hauptrisikofaktor mit ALS, was durch einen Anstieg der Inzidenz nach 55 Jahren bestätigt wird, und in dieser Altersgruppe gibt es keine Unterschiede mehr zwischen Männern und Frauen. Trotz des zuverlässigen Zusammenhangs zwischen ALS und Alter ist das Altern nur einer der prädisponierenden Faktoren für die Entwicklung des pathologischen Prozesses. Die Variabilität der Krankheit sowohl in verschiedenen Altersgruppen als auch bei gleichaltrigen Menschen lässt auf das Vorhandensein bestimmter Risikofaktoren schließen: Mangel oder umgekehrt das Vorhandensein bestimmter neuroprotektiver Faktoren, zu denen derzeit gehören: Neurosteroide oder Sexualhormone; neurotrophe Faktoren; Antioxidantien.

Einige Forscher stellen einen besonders günstigen Krankheitsverlauf bei jungen Frauen fest, was die unbestrittene Rolle von Sexualhormonen, insbesondere Östradiol und Gestagen, bei der Pathogenese der amyotrophen Lateralsklerose bestätigt. Dies wird bestätigt durch: die hohe Inzidenz von ALS bei Männern unter 55 Jahren (im Vergleich zu Frauen tritt die Krankheit früher auf und schreitet schneller voran); mit Beginn der Wechseljahre werden Frauen genauso häufig krank wie Männer; Einzelfälle von Amyotropher Lateralsklerose während der Schwangerschaft. Bisher gibt es nur wenige Studien zum Hormonstatus von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose und keine einzige, die sich der Bestimmung der Hormonkonzentration bei jungen Patienten widmet.

ÄTIOLOGIE

Die Ätiologie der Krankheit ist nicht klar. Die Rolle von Viren, immunologischen und metabolischen Störungen wird diskutiert.

Die Rolle der Mutation im Gen wurde bei der Entwicklung der familiären ALS nachgewiesen Superoxiddismutase-1(Cu/Zn-Superoxiddismutase, SOD1), Chromosom 21q22-1, ALS assoziiert mit Chromosom 2q33-q35 wurde ebenfalls nachgewiesen.

Syndrome, die klinisch nicht von der klassischen ALS zu unterscheiden sind, können folgende Ursachen haben:
Strukturelle Läsionen:
parasagittale Tumoren
Tumoren des Foramen magnum
Spondylose der Halswirbelsäule
Arnold-Chiari-Syndrom
Hydromyelie
arteriovenöse Anomalie des Rückenmarks
Infektionen:
bakteriell - Tetanus, Lyme-Borreliose
viral - Polio, Herpes Zoster
retrovirale Myelopathie
Vergiftungen, physikalische Einwirkungen:
Giftstoffe - Blei, Aluminium, andere Metalle.
Medikamente - Strychnin, Phenytoin
elektrischer Schock
Röntgenstrahlung
Immunologische Mechanismen:
Plasmazelldyskrasie
Autoimmune Polyradikuloneuropathie
Paraneoplastische Prozesse:
parakarzinomatös
paralymphomatös
Stoffwechselstörungen:
Hypoglykämie
Hyperparathyreoidismus
Thyreotoxikose
Folsäuremangel,
Vitamine B12, E
Malabsorption
Erbliche biochemische Störungen:
Androgenrezeptordefekt – Kennedy-Krankheit
Hexosaminidase-Mangel
a-Glucosidase-Mangel – Morbus Pompe
Hyperlipidämie
Hyperglycinurie
Methylcrotonylglycinurie

Alle diese Erkrankungen können die bei ALS auftretenden Symptome verursachen und sollten bei der Differenzialdiagnose berücksichtigt werden.

PATHOGENESE

Zur Pathogenese der Amyotrophen Lateralsklerose gibt es heute keine allgemein anerkannte Hypothese. Nach modernen Vorstellungen Die Entwicklung von ALS wird durch das Zusammenspiel erblicher und exogener auslösender Faktoren verursacht. Viele pathologische Veränderungen in Neuronen lassen die Annahme eines multivariaten ätiologischen Faktors zu.

Störungen auf zellulärer Ebene bei Motoneuronerkrankungen sind umfangreich und umfassen:
Veränderungen im Zytoskelett: strukturelle Desorganisation der Neurofilamente, die zu einer Störung des axonalen Transports führt
toxische Wirkung intrazellulärer Proteinaggregate, die die Funktion des Mitochondrienapparats beeinträchtigen und die sekundäre Anordnung zytoplasmatischer Proteine ​​stören
Mikroglia-Aktivierung und Veränderungen im Stoffwechsel freier Radikale und Glutamat.

Normalerweise hemmt SOD-1 das IL-1b-konvertierende Enzym. Unter dessen Einfluss entsteht IL-1b, das nach Bindung an seinen Membranrezeptor den Tod von Neuronen einleitet. Das Produkt des defekten SOD-1-Gens ist nicht in der Lage, das IL-1b-konvertierende Enzym zu hemmen; das entstehende IL-b induziert den Tod von Motoneuronen auf verschiedenen Ebenen des Nervensystems.

Zu den aktuellen Ansichten zur Pathogenese der Amyotrophen Lateralsklerose gehören: Verständnis der wichtigen Rolle von oxidativem Stress bei der Entwicklung dieser Pathologie.

Angeblich dass Wasserstoffperoxid als anomales Substrat für das konforme SOD1-Molekül dienen könnte. Dadurch verstärken sich peroxidative Reaktionen und die Produktion toxischer Hydroxylradikale nimmt zu. Die bedeutende Rolle von oxidativem Stress bei der Pathogenese von ALS wird durch biochemische Studien bestätigt, die das Vorhandensein einer Reihe von antioxidativen Abwehrsystemen, mitochondrialer Dysfunktion, Glutathion-Dysmetabolismus, Glutamat-Excitotoxin und Glutamat-Transportmechanismen bei Patienten zeigten. Möglicherweise kann eine oxidative Schädigung von Proteinzielen (SOD1, Neurofilamentproteine, Alpha-Synuclen usw.) deren gemeinsame Aggregation und die Bildung von zytoplasmatischen Einschlüssen erleichtern und beschleunigen, die als Substrat für weitere pathochemische oxidative Reaktionen dienen.

EINSTUFUNG

Aufgrund der vorherrschenden Lokalisierung der Schädigung verschiedener Muskelgruppen werden folgende Formen der amyotrophen Lateralsklerose unterschieden:
zervikothorakale Form(50 % der Fälle)
Bulbarform(25 % der Fälle)
lumbosakrale Form(20 – 25 % der Fälle)
hohe (zerebrale) Form(1 – 2%)

Eine eigene Variante von ALS umfasst die „ALS-plus“-Syndrome, zu denen Folgendes gehört:
ALS kombiniert mit frontotemporaler Demenz. Sie ist meist familiärer Natur und macht 5–10 % der Krankheitsfälle aus.
ALS, kombiniert mit frontaler Demenz und Parkinsonismus und verbunden mit einer Mutation des 17. Chromosoms.

Nordamerikanische Klassifikation von ALS (Hudson A.J. 1990)
Sporadische ALS
1. Klassische ALS
Debüts:
Bulbar
zervikal
Brust
Lendenwirbelsäule
diffus
Atemwege
2. Progressive Bulbarparese
3. Progressive Muskelatrophie
4. Primäre Lateralsklerose
Familiäre ALS
1. Autosomal-dominant

ohne SOD-1-Mutation (Mutationen anderer Gene, genetischer Defekt unbekannt)
2. Autosomal-rezessiv
im Zusammenhang mit SOD-1-Mutationen
andere Formen (insgesamt sind 10 Verknüpfungsorte bekannt)
3. ALS-Parkinsonismus-Demenz-Komplex im Westpazifik

Klassifizierung von ALS O.A. Khondkariana (1978)
Formen von ALS:
Bulbar
zervikothorakal
lumbosakral
primär verallgemeinert
hoch
Optionen:
gemischt (klassisch)– gleichmäßige Schädigung des Zentralnervensystems und des Zentralnervensystems
segmental-nuklear– vorherrschende PMN-Läsion
Pyramidenförmig (hohe Form von ALS)– vorherrschende Läsion des CMN

PATHOMORPHOLOGIE

Bei der pathomorphologischen Untersuchung stellen sie fest:
selektive Atrophie der vorderen motorischen Wurzeln und Zellen der Vorderhörner des Rückenmarks, die stärksten Veränderungen treten in den Hals- und Lendensegmenten auf
die hinteren Sinneswurzeln bleiben normal
In den Nervenfasern der lateralen kortikospinalen Bahnen des Rückenmarks kommt es zu Demyelinisierung und ungleichmäßiger Schwellung, gefolgt vom Zerfall und Absterben der Axialzylinder, die sich normalerweise auf periphere Nerven erstrecken
In einigen Fällen wird eine Atrophie des präzerebralen Gyrus des Großhirns festgestellt, manchmal betrifft die Atrophie die Hirnnervenpaare VIII, X und XII, die stärksten Veränderungen treten im Kern des Nervus hypoglossus auf
Atrophie oder Fehlen von Motoneuronen, begleitet von mäßiger Gliose ohne Anzeichen einer Entzündung
Verlust von Riesenpyramidenzellen (Betz-Zellen) des motorischen Kortex
Degeneration der seitlichen Pyramidenbahn des Rückenmarks
Atrophie von Muskelfasergruppen (als Teil motorischer Einheiten)

KLINIK

Erste Manifestationen der Krankheit:
Schwäche in den distalen Teilen der Arme, Ungeschicklichkeit bei feinen Bewegungen der Finger, Ausdünnung der Hände und Faszikulationen (Muskelzuckungen)
seltener beginnt die Krankheit mit einer Schwäche der proximalen Arme und des Schultergürtels, einer Atrophie der Beinmuskulatur in Kombination mit einer unteren spastischen Paraparese
Es ist auch möglich, dass die Krankheit mit Bulbärstörungen beginnt – Dysarthrie und Dysphagie (25 % der Fälle).
Krämpfe (schmerzhafte Kontraktionen, Muskelkrämpfe), oft generalisiert, treten bei fast allen Patienten mit ALS auf und sind oft das erste Anzeichen der Krankheit

Charakteristische klinische Manifestationen von ALS
Amyotrophe Lateralsklerose ist durch eine kombinierte Schädigung des unteren Motoneurons (peripher) und einer Schädigung des oberen Motoneurons (Pyramidenbahn und/oder Pyramidenzellen des motorischen Kortex des Gehirns) gekennzeichnet.
Anzeichen einer Schädigung der unteren Motoneuronen:
Muskelschwäche (Parese)
Hyporeflexie (verminderte Reflexe)
Muskelatrophie
Faszikulationen (spontane, schnelle, unregelmäßige Kontraktionen von Muskelfaserbündeln)
Anzeichen einer Schädigung des oberen Motoneurons:
Muskelschwäche (Parese).
Spastik (erhöhter Muskeltonus)
Hyperreflexie (verstärkte Reflexe)
pathologische Fuß- und Handzeichen

In den meisten Fällen für ALS gekennzeichnet durch eine Asymmetrie der Symptome.

Man findet sie in verkümmerten oder sogar scheinbar intakten Muskeln Faszikulationen(Muskelzuckungen), die in einer lokalen Muskelgruppe auftreten oder ausgedehnt sein können.

In einem typischen Fall beginnt die Krankheit mit einem Verlust der Daumenballenmuskulatur einer der Hände mit der Entwicklung einer Schwäche der Adduktion (Adduktion) und Opposition des Daumens (meist asymmetrisch), was das Greifen mit Daumen und Zeigefinger erschwert und zu Störungen der Feinmotorik in den Muskeln der Hand führt Hand. Der Patient hat Schwierigkeiten, kleine Gegenstände aufzuheben, Knöpfe zu schließen und zu schreiben.

Dann, wenn die Krankheit fortschreitet Dabei sind die Muskeln des Unterarms beteiligt und die Hand sieht aus wie eine „Krallenpfote“. Einige Monate später entwickelt sich eine ähnliche Läsion am anderen Arm. Die sich allmählich ausbreitende Atrophie betrifft die Muskeln der Schulter und des Schultergürtels.

Gleichzeitig oder später Häufig kommt es zu einer Schädigung der Bulbusmuskulatur: Faszikulationen und Atrophie der Zunge, Parese des weichen Gaumens, Atrophie der Kehlkopf- und Rachenmuskulatur, die sich in Form von Dysarthrie (Sprachstörungen), Dysphagie (Schluckstörungen) äußert, und sabbern.

Die Mimik- und Kaumuskulatur ist meist später betroffen als andere Muskelgruppen. Mit fortschreitender Krankheit wird es unmöglich, die Zunge herauszustrecken, die Wangen aufzublähen oder die Lippen in einen Schlauch zu ziehen.

Manchmal entwickelt sich eine Schwäche der Kopfstrecker, weshalb der Patient seinen Kopf nicht gerade halten kann.

Wenn das Zwerchfell an dem Prozess beteiligt ist Es wird eine paradoxe Atmung beobachtet (der Magen sinkt beim Einatmen ein und ragt beim Ausatmen hervor).

Meist verkümmern die Beine als erstes vordere und seitliche Muskelgruppen, die sich in einem „fallenden Fuß“ und einem Schrittgang äußern (der Patient hebt sein Bein hoch, wirft es nach vorne und senkt es stark ab).

!!! Charakteristisch ist, dass die Muskelatrophie selektiv ist.
An den Händen wird Atrophie beobachtet:
tenara
Hypothenar
interossäre Muskeln
Deltamuskeln
Beteiligt sind die Muskeln in den Beinen Durchführung einer Dorsalflexion des Fußes.
In den Bulbarmuskeln Betroffen sind die Muskeln der Zunge und des weichen Gaumens.

Pyramiden-Syndrom entwickelt sich in der Regel in einem frühen Stadium der ALS und äußert sich in der Wiederbelebung der Sehnenreflexe. Anschließend kommt es häufig zu einer unteren spastischen Paraparese. An den Händen gehen gesteigerte Reflexe mit Muskelschwund einher, d.h. Kombiniert wird eine gleichzeitige Schädigung der zentralen (pyramidalen) Bahnen und peripheren Motoneuronen beobachtet, was charakteristisch für ALS ist. Mit fortschreitendem Prozess verschwinden oberflächliche Bauchreflexe. Das Babinski-Symptom (wenn die Fußsohle streifenförmig gereizt ist, der große Zeh ausstreckt, die anderen Zehen fächern sich auf und strecken sich) wird in der Hälfte der Krankheitsfälle beobachtet.

Es kann zu Sensibilitätsstörungen kommen. Bei 10 % der Patienten werden Parästhesien in den distalen Teilen der Arme und Beine beobachtet. Die manchmal starken Schmerzen, meist nachts, können mit Gelenksteifheit, längerer Immobilität, Krämpfen aufgrund hoher Spastik, Krämpfen (schmerzhafte Muskelkrämpfe) und Depressionen einhergehen. Ein Sensibilitätsverlust ist nicht typisch.

Okulomotorische Störungen sind untypisch und treten im Endstadium der Erkrankung auf.

!!! Erkrankungen der Beckenorgane sind nicht typisch Im fortgeschrittenen Stadium kann es jedoch zu Harnverhalt oder Inkontinenz kommen.

Mäßige kognitive Beeinträchtigung(vermindertes Gedächtnis und geistige Leistungsfähigkeit) treten bei der Hälfte der Patienten auf. 5 % der Patienten entwickeln eine frontale Demenz, die mit einem Parkinson-Syndrom kombiniert sein kann.

!!! Ein Merkmal von ALS ist das Fehlen von Dekubitus selbst bei gelähmten bettlägerigen Patienten.

Klinik für die wichtigsten Formen der Krankheit
Zervikothorakale Form(50 % der Fälle):
gekennzeichnet durch atrophische und spastisch-atrophische Parese der Arme und spastische Parese der Beine
Bulbäre Form:
tritt in 25 % der ALS-Fälle auf
Es überwiegen Bulbärstörungen (Lähmung des weichen Gaumens, der Zunge, Schwäche der Kaumuskulatur, Sprachstörungen, Schluckstörungen, anhaltender Speichelfluss, Atemwegsstörungen in späteren Stadien), hinzu kommen pseudobulbäre Erscheinungen in Form von forciertem Lachen und Weinen, Eine Wiederbelebung des Unterkieferreflexes ist möglich
später treten Anzeichen einer Schädigung der Gliedmaßen auf
Diese Form hat die kürzeste Lebenserwartung: Patienten sterben an Bulbärerkrankungen (aufgrund von Aspirationspneumonie, Atemstillstand), sind aber häufig weiterhin in der Lage, sich selbständig zu bewegen
Lumbosakrale Form(20 – 25 % der Fälle):
Es entwickelt sich eine atrophische Parese der Beine mit leichten Pyramidensymptomen
in späteren Stadien sind auch die Arm- und Schädelmuskulatur beteiligt
Hohe (zerebrale) Form(1 – 2%):
manifestiert sich durch spastische Tetraparese (oder untere Paraparese), pseudobulbäres Syndrom (heftiges Lachen und Weinen, Wiederbelebung des Unterkieferreflexes) mit minimalen Anzeichen einer Schädigung peripherer Motoneuronen

Komplikationen von ALS
Parese und Lähmung der Gliedmaßen, Nackenmuskulatur (Unfähigkeit, den Kopf hochzuhalten)
Schluckstörungen
Atemstörungen, Atemversagen
Aspirations-Pneumonie
Kontrakturen der Gliedmaßen
Urosepsis
Depression
multiple Krämpfe (schmerzhafte Muskelkrämpfe)
Kachexie

Fortschreiten von Bewegungsstörungen endet mit dem Tod in ein paar (2-6) Jahren. Manchmal verläuft die Krankheit akut.

DIAGNOSE

Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose hauptsächlich basierend auf gründliche Analyse des klinischen Bildes der Krankheit. Eine EMG-Untersuchung (Elektromyographie) bestätigt die Diagnose einer Motoneuronerkrankung.

Amyotrophe Lateralsklerose sollte vermutet werden:
mit der Entwicklung von Schwäche und Atrophie und möglicherweise Faszikulationen (Muskelzuckungen) in den Handmuskeln
mit Gewichtsverlust in den Daumenballenmuskeln einer der Hände mit der Entwicklung einer Schwäche der Adduktion (Adduktion) und Opposition des Daumens (meist asymmetrisch)
in diesem Fall gibt es Schwierigkeiten beim Greifen mit Daumen und Zeigefinger, Schwierigkeiten beim Aufheben kleiner Gegenstände, beim Befestigen von Knöpfen, beim Schreiben
mit der Entwicklung einer Schwäche der proximalen Arme und des Schultergürtels, einer Atrophie der Beinmuskulatur in Kombination mit einer unteren spastischen Paraparese
wenn der Patient Dysarthrie (Sprachprobleme) und Dysphagie (Schluckbeschwerden) entwickelt
wenn der Patient Krämpfe (schmerzhafte Muskelkontraktionen) verspürt

Diagnosekriterien für ALS der Weltorganisation der Neurologen (1998):
Schädigung (Degeneration) des unteren Motoneurons, klinisch, elektrophysiologisch oder morphologisch nachgewiesen
Schädigung (Degeneration) des oberen Motoneurons entsprechend dem Krankheitsbild
die fortschreitende Entwicklung subjektiver und objektiver Krankheitszeichen auf einer Ebene der Schädigung des Zentralnervensystems oder deren Ausbreitung auf andere Ebenen, festgestellt durch Anamnese oder Untersuchung

!!! In diesem Fall müssen andere mögliche Ursachen für die Degeneration der unteren und oberen Motoneuronen ausgeschlossen werden.

Diagnosekriterien für ALS:
Eine klinisch sichere ALS wird diagnostiziert:
bei Vorliegen klinischer Anzeichen einer Schädigung des oberen Motoneurons (z. B. spastische Paraparese) und des unteren Motoneurons auf Bulbär- und mindestens zwei Wirbelsäulenebenen (Schädigung der Arme, Beine)
oder
bei Vorliegen klinischer Anzeichen einer Schädigung der oberen Motoneuronen auf zwei Ebenen der Wirbelsäule und einer Schädigung der unteren Motoneuronen auf drei Ebenen der Wirbelsäule
Klinisch wahrscheinliche ALS wird diagnostiziert:
mit Schädigung der oberen und unteren Motoneuronen auf mindestens zwei Ebenen des Zentralnervensystems
Und
bei Vorliegen von Symptomen einer Schädigung der oberen Motoneuronen, die über dem Niveau einer Schädigung der unteren Motoneuronen liegen
Klinisch mögliche ALS:
Symptome des unteren Motoneurons plus Symptome des oberen Motoneurons in einer Körperregion
oder
Symptome des oberen Motoneurons in 2 oder 3 Regionen des Körpers, wie monomelische ALS (Manifestationen von ALS in einer Extremität), progressive Bulbärparese
Verdacht auf ALS:
wenn Sie in 2 oder 3 Regionen untere Motoneuron-Symptome haben, wie z. B. fortschreitende Muskelatrophie oder andere motorische Symptome

ACHTUNG!!! Die Körperregionen werden unterteilt in:
Oral-Gesichtsbehandlung
brachial
krural
Brust
Stamm

Kriterien zur Bestätigung von ALS:
Faszikulationen in einem oder mehreren Bereichen
Kombination von Anzeichen einer Bulbär- und Pseudobulbärparese
schnelles Fortschreiten zum Tod innerhalb weniger Jahre
Fehlen von Okulomotorik-, Becken-, Sehstörungen, Sensibilitätsverlust
nicht-myotomische Verteilung der Muskelschwäche (z. B. gleichzeitige Entwicklung einer Schwäche in den Bizeps-Brachii- und Deltamuskeln; beide werden vom gleichen Wirbelsäulensegment innerviert, wenn auch von unterschiedlichen motorischen Nerven)
Keine Anzeichen einer gleichzeitigen Schädigung der oberen und unteren Motoneuronen im selben Wirbelsäulensegment
nichtregionale Verteilung der Muskelschwäche (z. B. wenn sich zunächst eine Parese im rechten Arm entwickelt, ist in der Regel das rechte Bein oder der linke Arm weiter betroffen, nicht jedoch das linke Bein)
ungewöhnlicher Krankheitsverlauf im Zeitverlauf (ALS ist nicht gekennzeichnet durch Beginn vor dem 35. Lebensjahr, Dauer von mehr als 5 Jahren, Fehlen von Bulbärstörungen nach einem Krankheitsjahr, Anzeichen einer Remission)

ALS-Ausschlusskriterien
Um eine Amyotrophe Lateralsklerose zu diagnostizieren, ist das Fehlen von:
Sensibilitätsstörungen, vor allem Sensibilitätsverlust (möglicherweise Parästhesien und Schmerzen)
Beckenbeschwerden – Störungen beim Wasserlassen und Stuhlgang (ihre Hinzufügung ist im Endstadium der Krankheit möglich)
Sehbehinderung
autonome Störungen
Parkinson-Krankheit
Demenz vom Alzheimer-Typ
ALS-ähnliche Syndrome

EMG(Elektromyographie) hilft bei der Bestätigung klinischer Daten und Befunde.
Charakteristische Veränderungen und Erkenntnisse zum EMG bei ALS:
Flimmern und Faszikulationen in der Muskulatur der oberen und unteren Extremitäten bzw. im Extremitäten- und Kopfbereich
Abnahme der Anzahl motorischer Einheiten und Zunahme der Amplitude und Dauer des Aktionspotentials motorischer Einheiten
normale Leitungsgeschwindigkeit in den Nerven, die leicht betroffene Muskeln innervieren, und verringerte Leitungsgeschwindigkeit in den Nerven, die stark betroffene Muskeln innervieren (Geschwindigkeit sollte mindestens 70 % des Normalwerts betragen)
normale elektrische Erregbarkeit und Impulsleitungsgeschwindigkeit entlang der Fasern sensorischer Nerven

Differentialdiagnose von ALS (ALS-ähnliche Syndrome):
Spondylogene zervikale Myelopathie.
Tumoren der kraniovertebralen Region und des Rückenmarks.
Kraniovertebrale Anomalien.
Syringomyelie.
Subakute kombinierte Degeneration des Rückenmarks mit Vitamin-B12-Mangel.
Familiäre spastische Paraparese nach Strumpel.
Progressive Amyotrophien der Wirbelsäule.
Post-Polio-Syndrom.
Vergiftung mit Blei, Quecksilber, Mangan.
Hexosaminidase-Typ-A-Mangel bei Erwachsenen mit GM2-Gangliosidose.
Diabetische Amyotrophie.
Multifokale motorische Neuropathie mit Leitungsblockaden.
Creutztfeldt-Jakob-Krankheit.
Paraneoplastisches Syndrom, insbesondere mit Lymphogranulomatose und malignem Lymphom.
ALS-Syndrom mit Paraproteinämie.
Axonale Neuropathie bei Lyme-Borreliose (Lyme-Borreliose).
Strahlenmyopathie.
Guillain Barre-Syndrom.
Myasthenie.
Multiple Sklerose.
ONMK.
Endokrinopathien (Thyreotoxikose, Hyperparathyreoidismus, diabetische Amyotrophie).
Malabsorptionssyndrom.
Gutartige Faszikulationen, d.h. Faszikulationen, die jahrelang anhalten, ohne Anzeichen einer Schädigung des motorischen Systems.
Neuroinfektionen (Poliomyelitis, Brucellose, epidemische Enzephalitis, durch Zecken übertragene Enzephalitis, Neurosyphilis, Lyme-Borreliose).
Primäre Lateralsklerose.

BEHANDLUNG

Es gibt keine wirksame Behandlung der Krankheit. Das einzige Medikament, der Glutamat-Freisetzungshemmer Riluzol (Rilutek), verzögert den Tod um 2 bis 4 Monate. Es werden zweimal täglich 50 mg verschrieben.

Grundlage der Behandlung ist die symptomatische Therapie:
Physiotherapie.
Physische Aktivität. Der Patient sollte sich im Rahmen seiner Möglichkeiten körperlich betätigen. Mit fortschreitender Erkrankung steigt die Notwendigkeit eines Rollstuhls und anderer Spezialgeräte.
Diät. Bei Dysphagie besteht die Gefahr, dass Nahrung in die Atemwege gelangt. Manchmal ist eine Ernährung über eine Sonde oder eine Gastrostomie erforderlich.
Verwendung orthopädischer Hilfsmittel: Halskrause, verschiedene Schienen, Geräte zum Greifen von Gegenständen.
Bei Krämpfen (schmerzhaften Muskelkrämpfen): Chininsulfat 200 mg zweimal täglich oder Phenytoin (Difenin) 200–300 mg/Tag oder Carbamazepin (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg/Tag und/oder Vitamin E 400 mg zweimal täglich, sowie Magnesiumpräparate, Verapamil (Isoptin).
Bei Spastik: Baclofen (Baclosan) 10 – 80 mg/Tag, oder Tizanidin (Sirdalud) 6 – 24 mg/Tag, sowie Clonazepam 1 – 4 mg/Tag, oder Memantin 10 – 60 mg/Tag.
Beim Sabbern Atropin 0,25 - 0,75 mg dreimal täglich oder Hyoscin (Buscopan) 10 mg dreimal täglich.
Wenn es unmöglich ist zu essen Aufgrund einer Schluckstörung wird eine Gastrostomiesonde gelegt oder eine Magensonde eingeführt. Eine frühe perkutane endoskopische Gastrostomie verlängert das Leben der Patienten um durchschnittlich 6 Monate.
Bei Schmerzsyndromen Nutzen Sie das gesamte Arsenal an Analgetika. Einschließlich narkotischer Analgetika im Endstadium.
Manchmal eine vorübergehende Besserung Bringen Sie Anticholinesterase-Medikamente (Neostigminmethylsulfat - Prozerin) mit.
Cerebrolysin in hohen Dosen(10-30 ml intravenös tropfenweise über 10 Tage in wiederholten Zyklen). Es gibt eine Reihe kleiner Studien, die die neuroprotektive Wirksamkeit von Cerebrolysin bei ALS belegen.
Antidepressiva: Sertalin 50 mg/Tag oder Paxil 20 mg/Tag oder Amitriptylin 75-150 mg/Tag (das Medikament ist billiger, hat aber stärkere Nebenwirkungen; manche ALS-Patienten bevorzugen es gerade wegen der Nebenwirkungen – es verursacht Mundtrockenheit), reduziert dementsprechend die Hypersalivation (Speichelfluss), unter der Patienten mit ALS häufig leiden).
Wenn Atemprobleme auftreten: In Krankenhäusern wird in der Regel keine künstliche Beatmung durchgeführt, einige Patienten kaufen jedoch tragbare Beatmungsgeräte und führen zu Hause eine mechanische Beatmung durch.
Für den Einsatz von Wachstumshormonen sind Entwicklungen im Gange, neurotrophe Faktoren bei ALS.
In letzter Zeit gab es eine aktive Entwicklung von Stammzellbehandlungen.. Diese Methode verspricht vielversprechend zu sein, befindet sich aber noch im Stadium wissenschaftlicher Experimente.

VORHERSAGE

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine tödliche Krankheit. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit ALS beträgt 3–5 Jahre, allerdings leben 30 % der Patienten noch 5 Jahre und etwa 10–20 % leben mehr als 10 Jahre nach Ausbruch der Krankheit.

Schlechte prognostische Anzeichen– Alters- und Bulbarerkrankungen (nach deren Auftreten leben die Patienten nicht länger als 1–3 Jahre).

VERHÜTUNG

Es gibt keine spezifische Prävention.

Das Wort erhält Marina Aleksandrovna Anikina, stellvertretende Leiterin des Zentrums für extrapyramidale Erkrankungen des Bundesamtes für Medizin und Biologie Russlands. Sie wird darüber sprechen, was sie jeden Tag bei ihrer Arbeit erwartet.

MRT eines Patienten mit ALS

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die hauptsächlich die oberen und unteren Motoneuronen betrifft. Eine Schädigung der unteren Motoneuronen führt zu Muskelatrophie (Funktionsverlust) und Faszikulationen (Zuckungen), während eine Schädigung der oberen Motoneuronen zu Spastik (Steifheit) und erhöhten Pyramidenreflexen (abnormalen Reflexen) führt. Die gleichzeitige Kombination von Anzeichen von Läsionen der oberen und unteren Motoneuronen bleibt der Eckpfeiler des Diagnoseprozesses.

Obwohl „Motoneuronerkrankung“ und „ALS“ oft synonym verwendet werden, umfasst „Motoneuronerkrankung“ eine breite Kategorie von Motoneuronerkrankungen und umfasst progressive Muskelatrophie, primäre Lateralsklerose und das Schlagarmsyndrom (Vulpian-Bernardt-Syndrom). ), Flatterbeinsyndrom (pseudopolyneuritische Form), progressive Bulbärparese und ALS plus frontotemporale Demenz.

Die amyotrophe Lateralsklerose in der Kategorie der Motoneuronerkrankungen ist die häufigste Erkrankung und macht ein Prozent aller Fälle aus.

Das lebenslange Risiko, an ALS zu erkranken, beträgt 1:350 für Männer und 1:400 für Frauen und ist für Militärangehörige höher. Die Krankheit tritt häufiger bei Männern auf; Das Verhältnis zwischen den Geschlechtern beträgt 1,5:1. Die Inzidenz beträgt etwa 1,5–2,7/100.000 pro Jahr. Prävalenz 3–5/100.000. Die höchste Inzidenz von ALS tritt im Alter zwischen 55 und 65 Jahren auf, es gibt jedoch unterschiedliche Altersvarianten. Es wurden Fälle von Symptomen beschrieben, die vom späten Jugendalter bis zum neunten Lebensjahrzehnt auftraten.

Zu den Personen mit erhöhtem ALS-Risiko zählen Veteranen, unabhängig von Dienstgrad oder Dienstzeit, langjährige Raucher sowie Elite-Football- und American-Football-Spieler. Gleichzeitig ist körperlicher und emotionaler Stress kein Risikofaktor für die Entstehung von ALS. Auch verschiedene Kopfverletzungen stehen nicht in direktem Zusammenhang mit der Entstehung von ALS. Ein niedriger Body-Mass-Index hingegen steht in direktem Zusammenhang mit ALS.

Die meisten ALS-Fälle, bis zu 90 Prozent, treten sporadisch auf. Die Gründe für ihr Auftreten sind, wie bei fast allen Neurodegenerationen, unbekannt. Es gibt eine Hypothese über den Prionenursprung und die Ausbreitung von ALS von einem lokalen Symptom zu einer generalisierten Schädigung von Motoneuronen.

Familiäre Fälle von ALS machen höchstens 10 Prozent aus und weisen überwiegend dominante Vererbungszeichen auf. Die meisten familiären Formen von ALS gehen mit Mutationen in einem oder mehreren Genen einher, die für die Entstehung der Krankheit verantwortlich sind. In einem Prozentsatz der Fälle ist die Krankheit mit dem C9orf72-Gen assoziiert. Bei Trägern dieses Gens dehnt sich die intronische Hexanukleotid-Wiederholung des ersten Introns aus, normalerweise um das Hunderte oder Tausendefache. Diese Expansion von C9orf72 kann zur Entwicklung von ALS und frontotemporaler Demenz (FTD) führen. Weitere 20 Prozent der Fälle sind auf eine Mutation im Gen für die zytosolische Superoxiddismutase (SOD1) zurückzuführen.

Unterschiedliche Mutationen gehen auch mit unterschiedlichen Krankheitsdauern einher. Die A4V-Mutation kommt am häufigsten in Nordamerika vor und ist für einen aggressiven Phänotyp der unteren Motoneuronen verantwortlich. Die durchschnittliche Überlebensrate liegt zwischen 1 und 1,5 Jahren. Im Gegensatz dazu ist die D90A-Variante, die für den Phänotyp des oberen Motoneurons verantwortlich ist, relativ mild. ALS mit diesem Genotyp entwickelt sich nur im Falle eines homozygoten Zustands.

Nach C9orf72 und SOD1 sind die beiden anderen häufigen Ursachen von ALS die Gene, die für die RNA-bindenden Proteine ​​TDP43 und FUS kodieren. Mutationen machen jeweils 5 Prozent der familiären ALS-Fälle aus und sind beim FTD-Phänotyp seltener.

Insgesamt haben Genetiker bereits mehr als ein Dutzend genetische Mutationen und deren Produkte gezählt, die bei der Entstehung von ALS eine Rolle spielen.

Klinische Manifestationen von ALS sind schmerzlose fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie, die aufgrund der Entwicklung eines Atemversagens zu Lähmungen und zum Tod des Patienten führen. Die durchschnittliche Überlebensrate beträgt mehrere Monate bis mehrere Jahre: Die Patienten leben etwa 19 Monate nach der Diagnose und 30 Monate nach Feststellung der ersten Symptome. Es ist wichtig zu beachten, dass es erhebliche Unterschiede zwischen den Patienten gibt und die Fähigkeit, die korrekte Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs im Laufe der Zeit zum Zeitpunkt der Diagnose vorherzusagen, begrenzt ist.

Der Tod der oberen Motoneuronen führt zu den erwarteten neurologischen Manifestationen: Spastik, Hyperreflexie, Hoffman-Zeichen. Gelegentlich (seltener als bei anderen Arten von Läsionen der oberen Motoneuronen) kann das Babinski-Zeichen vorhanden sein. Die Ursachen sind noch nicht klar, aber ein pseudobulbärer Affekt (emotionale Labilität) ist mit einer Degeneration der oberen Motoneuronen verbunden und tritt häufig zusammen mit anderen neurologischen Anzeichen einer Schädigung der oberen Motoneuronen auf.

Der Tod niedrigerer Motoneuronen äußert sich in Faszikulationen, Muskelkrämpfen und Muskelatrophie. Da diese Anzeichen offensichtlicher sind, ist es wahrscheinlicher, dass sie in die richtige Richtung der Diagnose weisen als die Anzeichen der oberen Motoneuronen. Beispielsweise verschleiert eine Funktionsstörung des unteren Motoneurons bei der Untersuchung häufig Anzeichen einer Schädigung des oberen Motoneurons.

Bei etwa 2/3 der Patienten beginnen die ersten ALS-Symptome in den Extremitäten. Die typische Manifestation sind lokalisierte Symptome wie eine „unbeholfene Hand“ oder ein „klatschender Fuß“. Eine axiale Schwäche führt zur Unfähigkeit, den Kopf hochzuhalten, und zur Kyphose. Wenn ALS mit Bulbärsymptomen beginnt, hat die Patientin eine schlechtere Prognose; dies wird häufiger bei älteren Frauen beobachtet. Bei diesen Patienten kommt es zu einer Dysarthrie (Sprachstörungen), gefolgt von einer Dysphagie (Schluckstörungen). Es ist überraschend, dass bei ALS keine Störungen der Augenbewegungen, der Schließmuskelfunktion oder der Funktion aller Sinnesmodalitäten (Sinnesorgane) vorliegen.

Die klinische Diagnose stellt nach wie vor eine Herausforderung dar und die Diagnose erfolgt in der Regel verzögert. Im Durchschnitt dauert die Diagnose Monate. Gleichzeitig erhält ein Teil der Patienten zunächst eine falsche Diagnose und wechselt vor der Feststellung der ALS-Diagnose drei verschiedene Fachärzte. Bemühungen zur Verkürzung der Diagnosezeit basieren auf der größten Aktivität von Riluzol (einem Medikament, das die Glutamatsynthese stört) in den frühen Stadien der Krankheit, wenn das Medikament den größten Nutzen bieten kann. Die Verwendung der Begriffe „übermäßige Müdigkeit“, „übermäßige Muskelkrämpfe“, „fortschreitende Zungenfaszikulationen“ oder „fortschreitende Schwäche“ weisen darauf hin, dass der Patient an einen ALS-Spezialisten überwiesen werden sollte.

Im Frühstadium kann ALS nur Anzeichen einer Dysfunktion der oberen oder unteren Motoneuronen aufweisen und die Symptome können auf eine kleine Körperregion beschränkt sein. Die Differenzialdiagnose in diesem Stadium ist langwierig und basiert auf dem Ausschluss aller Erkrankungen, die mit einer Schädigung der Motoneuronen in Zusammenhang stehen oder eine generalisierte Schädigung der Motoneuronen simulieren, einschließlich motorischer Neuropathien, akuter Myopathien, Muskeldystrophien, paraneoplastischer Neuropathien, Vitamin-B12-Mangel und primären Läsionen des Gehirn und Rückenmark. Andere Krankheiten mit Schäden an Motoneuronen können zu Beginn ALS imitieren. Spinomuskuläre Atrophie bei Erwachsenen, spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Krankheit) und Post-Polio-Syndrom sollten von ALS unterschieden werden. Beispielsweise verursacht das gutartige Faszikulationssyndrom Faszikulationen, die in der Elektroneuromyographie (ENMG) nicht zu Schwäche oder anderen Anzeichen einer Denervierung führen. Eine hereditäre spastische Paraplegie kann Anzeichen einer Schädigung der oberen Motoneuronen in den unteren Extremitäten umfassen.

Die einzige instrumentelle Diagnosemethode bleibt bislang die ENMG, mit der Anzeichen einer diffusen Schädigung von Motoneuronen unterschieden werden können.

Basierend auf der vorherrschenden Verteilung der Symptome werden die anatomischen Formen von ALS unterschieden: Bulbär, Zervikal, Brustraum, Lumbosakral.

Die Kombination klinischer und instrumenteller Daten bestimmt den Schweregrad der ALS-Diagnose: klinisch gesichert, wahrscheinlich oder nur möglich.

Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für ALS. Riluzol ist das einzige krankheitsmodifizierende Medikament, das seit 1995 von der FDA zugelassen wurde. Seine Anwendung erhöht jedoch die Lebenserwartung nur um 2-3 Monate, verändert jedoch nicht den Verlauf der wichtigsten klinischen Symptome der Krankheit. Aber selbst dies ist manchmal nicht möglich, da bei den Patienten starke Übelkeit auftritt.

Die symptomatische Therapie umfasst den Einsatz von Dextrometrephan-Chinidin bei pseudobulbären affektiven Störungen, Mexiletin bei ALS-abhängigen Krämpfen, Anticholinergika zur Korrektur von Speichelfluss infolge von Schluckstörungen, Antidepressiva wie SSRIs (selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer) zur Korrektur situativer Stimmungslage Erkrankungen, NSAIDs zur Korrektur von Schmerzen im Zusammenhang mit eingeschränkter Mobilität.

Die Notwendigkeit eines multidisziplinären Ansatzes ergibt sich aus den vielen schwerwiegenden Symptomen im fortgeschrittenen Stadium. Dazu gehören ein erheblicher Gewichtsverlust und Nährstoffmängel, die auf eine negative Prognose hinweisen.

1. Schluckstörungen können sich durch eine aktive Sprachtherapie bessern, in einigen Fällen ist jedoch bei schwerer Dysphagie eine Ernährung über eine Gastrostomiesonde erforderlich.

2. Progressive Dysarthrie beeinträchtigt die normale Kommunikation und erfordert sowohl Sprachtherapie als auch neuropsychologische Sitzungen.

3. Das Sturzrisiko, das bei fortschreitender Muskelschwäche zwangsläufig entsteht, wird durch die Fortbewegung im Rollstuhl gemindert.

4. Eine wichtige Aufgabe der symptomatischen Therapie besteht darin, die normale Atmung rechtzeitig aufrechtzuerhalten. Früher oder später entwickelt ein ALS-Patient ein Atemversagen, das zu seinem Tod führt. Der Einsatz nicht-invasiver Beatmung kann die Lebenserwartung und Lebensqualität von Patienten mit ALS erhöhen. Besonders wichtig ist die nicht-invasive Beatmung nachts, wenn die Ateminsuffizienz ihren Höhepunkt erreicht. Wenn eine nicht-invasive Atemunterstützung nicht möglich ist, wird den Patienten eine Tracheostomie zur mechanischen Beatmung unterzogen.

Es gibt eine mechanische Linderung des Hustens, die mit speziellen Geräten durchgeführt wird und ein Ersticken an Sekreten oder die Entstehung einer Lungenentzündung verhindert.

In den letzten 20 Jahren war ALS eines der interessantesten Probleme für Neurowissenschaftler. Auf der ganzen Welt wird derzeit geforscht, einschließlich der Erprobung von Stammzelltherapien und Gentherapien sowie der Entwicklung verschiedener niedermolekularer Wirkstoffe in verschiedenen Stadien der klinischen und präklinischen Entwicklung.

Die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs ist sehr unterschiedlich. Im Allgemeinen beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung nach der Diagnose etwa 3 Jahre, wobei einige Patienten vor einem Jahr sterben und andere mehr als 10 Jahre leben. Das Überleben ist am besten bei Patienten mit der größten Verzögerung bei der Diagnose aufgrund langsamer Progressionsraten sowie bei jüngeren Patienten mit primärer Gliedmaßenbeteiligung. Beispielsweise schreiten Pathologien wie das Flap-Limit-Syndrom oder die amyotrophe Brachialdiplegie langsamer voran als ALS. Im Gegenteil, höheres Alter, eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur und der Beginn der Erkrankung in Form von Bulbärsymptomen lassen auf ein schnelleres Fortschreiten schließen.

Maria Anikina, Zentrum für extrapyramidale Erkrankungen, FMBA Russlands

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Anzeichen einer amyotrophen Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine Erkrankung des Nervensystems, die motorische (Motor-)Neuronen betrifft. Diese Nervenzellen befinden sich im Rückenmark und im Gehirn und steuern absichtliche Bewegungen, beispielsweise das Gehen.

Amyotrophe Lateralsklerose – Anamnese und Beschreibung der Erkrankung

Die laterale (laterale) amyotrophe Sklerose wurde 1869 vom französischen Psychiater Jean-Martin Charcot beschrieben, was der Krankheit einen anderen Namen gab – „Charcot-Krankheit“.

Die Aufnahme des Beinamens „lateral“ („lateral“) in den Namen der Krankheit ist auf die Lage von Neutronen zurückzuführen, die anfälliger für Schäden sind als andere (in speziellen seitlichen Projektionen des Rückenmarks).

Ein weiterer „nomineller“ Begriff, der in Kanada und den USA verwendet wird, ist „Lou-Gehrig-Krankheit“. Louis Gehrig ist ein herausragender Baseballspieler, dessen Sportkarriere im Alter von 36 Jahren aufgrund von ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) tragisch endete.

Laut ICD-10 wird ALS als Motoneuronerkrankung bezeichnet (Code G 12.2).

Bei ALS kommt es aufgrund der Zerstörung der Motoneuronen dazu, dass das Signal vom Gehirn an die Muskeln nicht mehr übertragen wird, wodurch diese schwächer werden und verkümmern. ALS ist eine chronische Erkrankung mit stetigem Fortschreiten.

Die ersten Manifestationen der Krankheit können bei Patienten nach etwa 40 Jahren auftreten; in 8–10 % der Episoden ist sie familiärer Natur. Prävalenz – 4–6 Fälle pro 100.000 Einwohner.

Es ist sehr wichtig, die amyotrophe Lateralsklerose von einer starken Verengung der Blutgefäße im Gehirn zu unterscheiden, da davon die Wahl der richtigen Behandlungsmethode und deren Ergebnis abhängt.

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Ursachen

Warum sich die Pathologie entwickelt, ist nicht zuverlässig geklärt.

Es gibt eine Reihe vermuteter ursächlicher Faktoren:

• Genmutation, die vererbt wird;
• Produktion und Ansammlung abnormaler Proteine ​​​​im Körper, die zum Absterben von Neuronen führen;
• Autoimmunreaktionen (wenn das Immunsystem die Nervenzellen des eigenen Körpers angreift);
• Störung biochemischer Prozesse im Körper, wodurch sich Glutaminsäure darin ansammelt, was sich nachteilig auf Neuronen auswirkt;
• Schädigung von Nervenzellen durch ein Virus.

• erbliche Veranlagung;
• Altern;
• männliches Geschlecht (nach 70 Jahren wird dieser Faktor nivelliert);
• Rauchen (besonders mit langer Vorgeschichte);
• Militärdienst;
• Arbeiten, bei denen Blei verwendet wird.

Fotos der Hauptläsionen bei Amyotropher Lateralsklerose

Symptome und Beschwerden von Patienten

ALS beginnt mit einer Schädigung der Gliedmaßen, die sich später auf andere Körperteile ausbreitet. Die anfängliche Schwächung der Muskulatur nimmt schnell zu und führt schließlich zu Lähmungen. Der Blasenschließmuskel und die Augenmuskulatur werden nicht beeinträchtigt.

• Schwäche und Atrophie der Hände, beeinträchtigte motorische Fähigkeiten;
• Muskelschwäche in den Füßen und Knöcheln;
• Fußabfall;
• Muskelzuckungen, Krämpfe in Schultern, Armen, Zunge;
• Sprachbehinderung und Schluckbeschwerden.

Mit fortschreitender Krankheit kommt es bei Patienten zu Anfällen von spontanem Weinen oder Lachen, Gleichgewichtsstörungen und Zungenatrophie.

In späteren Stadien erscheinen:

• Depression;
• Verlust der Bewegungsfähigkeit;
• Unterbrechungen der Atmung.

Die Krankheit ist durch eine Asymmetrie der Symptome gekennzeichnet.

Formen der Krankheit

Es gibt viele Ansätze zur Definition der Typen und Formen von ALS.

Ein solcher Ansatz basiert darauf, wo sich die betroffenen Muskeln befinden, mit:

• Etwa die Hälfte der Krankheitsepisoden tritt in der zervikothorakalen Form auf;
• ein Viertel - zur Bulbarform (verursacht durch Schädigung des Nervus hypoglossus, des Glossopharynx usw.);
• 20 – 25 % der Fälle – im lumbosakralen Bereich;
• bis zu 2% - für Gehirn.

Diagnose

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine Ausschlussdiagnose.

Um andere Krankheiten auszuschließen, verwenden Sie:

Differenzialdiagnose

Die Erkrankung Amyotrophe Lateralsklerose muss abgegrenzt werden von:

• Guillain Barre-Syndrom;
• zervikale Myelopathie;
• Rückenmarkstumoren;
• Postpolio-Syndrom;
• berauschende Wirkung von Quecksilber, Blei, Mangan;
• Endokrinopathien;
• Malabsorptionssyndrom;
• diabetische Amyotrophie usw.

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Behandlung

ALS ist nicht heilbar. Riluzol (Rilutek) wird verwendet, um sein Fortschreiten zu verlangsamen.

Der Wirkstoff des Medikaments blockiert die Freisetzung von Glutamin, beugt so einer Schädigung von Neuronen vor und verlangsamt dadurch die Entwicklung der Krankheit selbst. Riluzol wird zweimal täglich zu je 0,05 g eingenommen.

Die Behandlungen zielen auf die Linderung der Symptome ab und umfassen:

• Beruhigungsmittel und Antidepressiva gegen Depressionen;
• Muskelrelaxantien gegen Muskelkrämpfe;
• Schmerzlinderung mit nichtsteroidalen entzündungshemmenden Medikamenten und zu einem späteren Zeitpunkt mit Opiaten;
• Benzodiazepine gegen Schlafstörungen;
• Antibiotikatherapie zur Entstehung bakterieller Komplikationen (bronchopulmonale Erkrankungen bei ALS verlaufen oft symptomlos);
• Reduzierung des Speichelflusses mithilfe eines Speichelsaugers und bestimmter Medikamente (Amitriptylin usw.);
• die Verwendung von Geräten, die die Bewegung des Patienten erleichtern (Betten mit verschiedenen Funktionen, Stühle, Gehstöcke), Befestigungsmanschetten;
• Sprachtherapie;
• Diät, Sicherstellung einer ausreichenden Flüssigkeitszufuhr, Sondenernährung;
• künstliche Beatmung;
• Tracheotomie (chirurgisch wird ein Loch in die Luftröhre geschaffen, um dem Patienten das Atmen zu ermöglichen).

Alternativmedizin (Kräutermedizin, Akupunktur, Homöopathie usw.) ist bei der eigentlichen Form von ALS wirkungslos, wenn die Symptome jedoch auf das ALS-Syndrom zurückzuführen sind, kann je nach zugrunde liegender Pathologie eine Besserung des Zustands möglich sein.

Prognose und Konsequenzen

Die Prognose der Amyotrophen Lateralsklerose ist enttäuschend. Abhängig von der Art der Erkrankung tritt der Tod innerhalb von 2–12 Jahren aufgrund der Entwicklung von Atemversagen, schwerer Lungenentzündung usw. ein.

Bei der Bulbärform der ALS sowie bei älteren Patienten verkürzt sich dieser Zeitraum auf ein bis drei Jahre.

Präventionsmaßnahmen

Es sind keine Maßnahmen zur Vorbeugung der Amyotrophen Lateralsklerose bekannt.

Bei ALS, einer schnell fortschreitenden Krankheit, die durch eine Schädigung der Nervenzellen verursacht wird, die für die motorischen Funktionen des Körpers verantwortlich sind, gibt es keine Beispiele für eine erfolgreiche Genesung. Die allmähliche Zunahme der Muskelschwäche erschwert das Leben des Patienten und seiner Angehörigen erheblich.

Trotz der erfreulichen Prognose der Erkrankung müssen die Angehörigen und der Patient selbst die volle Verantwortung für die rechtzeitige und angemessene Ergreifung von Maßnahmen zur Linderung des Krankheitsverlaufs übernehmen.

Angesichts des wissenschaftlichen Interesses an dem betrachteten Problem kann man hoffen, dass in relativ naher Zukunft wirksamere Therapeutika entwickelt werden.

Es ist notwendig, die echte ALS sorgfältig vom entsprechenden Syndrom zu unterscheiden, bei dem die Heilungsprognose viel besser ist.

Im Video, MD. Alexey Sergeevich Kotov spricht über amyotrophe Lateralsklerose:

Ursachen, Anzeichen und Behandlung von ALS- und Myelopathie-Symptomen

Das ALS-Syndrom steht für Amyotrophe Lateralsklerose. Die Krankheit betrifft das Zentralnervensystem, entwickelt sich langsam, befällt jedoch das Rückenmark und das Gehirn sowie die Kerne der Hirnnerven. Unbehandelt kann die Krankheit Motoneuronen schädigen und zu Lähmungen und Muskelschwund führen. Schauen wir uns an, was Myelopathie und ALS-Krankheit sind, welche Symptome sie haben, welche Ursachen sie haben und wie sie behandelt werden.

Entwicklung der Krankheit

Myelopathie ist eine Pathologie des Rückenmarks, die sich beim ALS-Syndrom entwickeln kann. Wenn die Funktion des Rückenmarks gestört ist, Funktionen und Reaktionen unzureichend sind, drohen einem Menschen schlimme Folgen.

Warum tritt eine Pathologie auf?

Gründe, die das Auftreten einer Myelopathie hervorrufen:

• Wirbelsäulenverletzung;
• Entwicklung einer Osteochondrose;
• Kompression von Nervenfasern aufgrund der Entwicklung und Vergrößerung des Tumors;
• Infektion, die in den Körper eindringt;
• aufgrund einer Verengung oder Verengung der Blutgefäße kommt es zur Entwicklung einer Thrombose und zu einer schlechten Blutversorgung;
• Wenn sich vor dem Hintergrund eines Diabetes mellitus eine Myelopathie entwickelt, ist der Stoffwechsel gestört.

Die Krankheit kann sich aufgrund eines oder mehrerer dieser Faktoren entwickeln.

Anzeichen der Krankheit

Myelopathie hat die folgenden Symptome:

• Schmerzen an der Läsionsstelle in unterschiedlichem Ausmaß – akut oder unerträglich;
• Bewegungen sind aufgrund von Schmerzen eingeschränkt;
• Muskelschwäche tritt etwas unterhalb des entzündeten Fokus auf;
• die Empfindlichkeit nimmt ab;
• das Auftreten von Krämpfen in den Beinen oder anderen Muskeln;
• Entwicklung einer Lähmung;
• die Funktion der inneren Organe ist gestört;
• Reflexe verblassen.

Die aufgeführten Symptome erfordern eine Therapie. Vor Beginn der Behandlung ist es jedoch wichtig, eine Myelopathie zu diagnostizieren. Zur Diagnosestellung kommen moderne Geräte und Differenzialtests zum Einsatz.

Krankheitstherapie

Myelopathie erfordert eine Behandlung. Die Krankheit wird in der akuten Phase durch die Beseitigung der Schmerzen im betroffenen Bereich behandelt. Die Behandlung erfolgt mittels Blockade. In die Haut um die Läsion werden Schmerzmittel injiziert. Dank der Blockade erhält das Gehirn kein Signal über das Vorliegen einer Entzündung in den Gelenken oder Muskeln. Dadurch wird der Schmerz lange blockiert.

Danach erfolgt die Behandlung mit:

• Medikamente;
• Physiotherapie;
• manuelle Therapie;
• operativer Eingriff.

Dank dieser Maßnahmen verbessert sich das Wohlbefinden des Patienten.

Sehr oft wird die Myelopathie chronisch. In diesem Fall ist es wichtig, die Krankheit in einem Remissionszustand zu halten, um ein Fortschreiten und eine Verschlimmerung der Krankheit zu verhindern.

Vorsichtsmaßnahmen

Damit die Krankheit Sie möglichst wenig stört, ist es wichtig, sie vorzubeugen.

Vorbeugende Maßnahmen zielen darauf ab, die Ursachen zu verhindern, die zu einer Verschlechterung der Rückenmarksfunktionen führen.

Sie müssen sich richtig ernähren, sich stärken und versuchen, überschüssiges Gewicht zu verlieren. Um Krankheiten vorzubeugen, stärken Sie Ihr Immunsystem in jeder Hinsicht.

Um Krankheiten vorzubeugen, erstellen Sie für Kinder einen Arbeits- und Ruheplan und verteilen Sie die Last.

Entwicklung des ALS-Syndroms

Aufgrund der Mutation von Proteinen mit der Entwicklung intrazellulärer Aggregate beginnt sich die Krankheit ALS zu bilden. Die Krankheit betrifft meist Menschen im Alter zwischen 40 und 60 Jahren.

Warum tritt ALS auf?

Die genauen Ursachen für die Entstehung der Krankheit sind nicht vollständig geklärt. Wissenschaftler haben jedoch herausgefunden, dass die Krankheit durch das Auftreten viersträngiger DNA in menschlichen Zellen entsteht. Dadurch wird die Proteinsynthese gestört und es treten Symptome des Syndroms auf.

Um eine genaue Diagnose zu stellen, ist es wichtig, mehrere Spezialisten aufzusuchen.

5 Prozent der Menschen übertragen die Krankheit erblich von ihren Verwandten.

Die Ursachen des Syndroms können beispielsweise Infektionen, Verletzungen oder Infektionskrankheiten sein.

Symptome des Syndroms

Die meisten Menschen haben heutzutage Symptome des ALS-Syndroms. In jedem Fall hat die Krankheit ihre eigenen Ursachen und Entwicklungssymptome. Es ist wichtig, Ihren Gesundheitszustand zu überwachen, um Pathologien im Frühstadium der Manifestation zu erkennen und mit der Behandlung zu beginnen.

1. Die Person wird schwach. Seine Bewegungen werden geistesabwesend, ungeschickt und es kommt zu einer teilweisen Muskelatrophie. Es kommt zu einem Taubheitsgefühl der Weichteile.
2. Die Sprache ist beeinträchtigt.
3. Krämpfe treten häufig im Wadenbereich auf.
4. Es kommt zu leichten Muskelzuckungen. Dieses Phänomen wird oft mit „Gänsehaut“ verglichen. Die Fastikulation tritt meist an den Handflächen auf.
5. Das Muskelgewebe der oberen und unteren Extremitäten verkümmert teilweise. Diese Pathologie tritt im Bereich des Schlüsselbeins, der Schulterblätter und der Schultern auf.

Eine ALS-Erkrankung ist im Frühstadium sehr schwer zu diagnostizieren. Erfahrene Spezialisten untersuchen jedoch die Symptome, berücksichtigen verschiedene Versionen der Krankheit und stellen erst danach eine Diagnose und verschreiben eine Behandlung.

Welche weiteren Schwierigkeiten könnten auftreten?

Sollte bei dem Patienten dennoch die Diagnose ALS gestellt werden, müssen sich seine Angehörigen auf Schwierigkeiten einstellen.

Der Patient verliert vollständig die Fähigkeit, sich selbstständig zu bewegen. Dann kann er nicht normal essen. Manchmal kommt es auch zu sehr starkem Sabbern. Manche Patienten benötigen eine spezielle enterale Ernährung.

Nach einiger Zeit treten Probleme mit den Atemwegen auf und es kommt zu Atemversagen.

Patienten leiden häufig unter Kopfschmerzen, Erstickungsgefühlen und Albträumen.

Klassifizierung der Krankheit

Unter Berücksichtigung der Lage der Muskeln identifizieren Experten folgende Formen des ALS-Syndroms:

1. Die Hälfte der Krankheitsfälle tritt im zervikothorakalen Bereich auf. Die häufigste Diagnose ist zervikale Myelopathie oder zervikothorakales Syndrom.
2. 25 Prozent der Krankheitsfälle treten in der Bulbarform auf.
3. 20 Prozent – ​​in die lumbosakrale Region.
4. Nur zwei Prozent für die hochzerebrale Form.

Die Bulbarform der Erkrankung ist durch folgende Störungen gekennzeichnet: Taubheitsgefühl der Zunge, Lähmung des Gaumens, Schwäche der Kaumuskulatur. Auch das Sprechen und die normale Schluckfähigkeit sind beeinträchtigt. In schweren Fällen beginnt der Patient grundlos zu lachen oder zu weinen und bewegt seinen Unterkiefer lebhaft. Nach einiger Zeit sind auch Arme und Beine betroffen. In den meisten Fällen sterben Patienten auch nach angemessener Behandlung.

Bei der zervikothorakalen Form der Erkrankung kommt es zu einer Atrophie der Arm- und Beinmuskulatur.

Bei der lumbosakralen Form kommt es zu einer atrophischen Parese der unteren Extremitäten. Bei fortgeschrittener Form sind auch die Arme und die Schädelmuskulatur gelähmt.

Bei der zerebralen Form sind die Gliedmaßen gelähmt und periphere Motoneuronen betroffen. Der Patient lacht und weint ohne Grund. Manchmal beginnt er, seinen Unterkiefer aktiv zu bewegen.

Diagnose des Syndroms

Zur Diagnosestellung wird ein Elektromonogramm durchgeführt. Die Studie zeigt, dass es bei den Fastikulationspotentialen einen „Lattenzaun“-Rhythmus gibt; die Leitungsgeschwindigkeit ändert sich nicht. Um eine korrekte Diagnose zu stellen, ist es wichtig, alle Bereiche der Wirbelsäule zu überwachen:

• wenn nur ein Teil der Wirbelsäule betroffen ist, diagnostiziert der Arzt „mögliche Entwicklung eines ALS-Syndroms“;
• wenn zwei Abschnitte betroffen sind, wird die Diagnose „wahrscheinliche Entwicklung“ gestellt;
• Wenn alle Körperteile betroffen sind, stellt der Arzt sicher fest, dass das Syndrom im Körper des Patienten vorhanden ist.

Es ist wichtig, das Syndrom nicht mit anderen Krankheitstypen zu verwechseln, die möglicherweise ähnliche Symptome aufweisen. Daher muss eine genaue Diagnose von erfahrenen Spezialisten gestellt werden.

Therapie des Syndroms

Die Behandlung von ALS zielt darauf ab, die Krankheitssymptome zu lindern. Die Therapie erfolgt mit Riluzon. Dieses Medikament ist jedoch nur in Europa und den USA erhältlich. Medikamente heilen die Krankheit nicht. Aber es trägt dazu bei, die Lebensqualität eines kranken Menschen zu verlängern und zu verbessern.

Die Behandlung des ALS-Syndroms erfolgt mit folgenden Medikamenten:

Riluzons Werk. Bei der Übertragung eines Nervenimpulses wird Glutamat freigesetzt, ein chemischer Botenstoff im Zentralnervensystem. Rizulon reduziert die Ausscheidungsmenge einer solchen Substanz.

Nach Untersuchungen stellten Wissenschaftler fest, dass überschüssiges Glutamat Neuronen im Rückenmark und im Gehirn schädigt. Tests zufolge leben Menschen, die Rizulon verwenden, länger als andere Patienten – um drei Monate.

Wissenschaftler haben außerdem herausgefunden, dass Antioxidantien die Anzeichen des Syndroms unterdrücken. Diese Substanzen helfen dem Körper, Schäden durch freie Radikale zu verhindern. Antioxidantien werden vom Arzt unter Berücksichtigung des Gesundheitszustands des Patienten ausgewählt.

Um Menschen mit dem Syndrom das Leben zu erleichtern, ist eine begleitende Behandlung vorgesehen. Da die Behandlung der Krankheit sehr lange dauert, ist es wichtig, nicht nur die Grunderkrankung, sondern auch andere Symptome zu behandeln. Experten zufolge lindert Entspannung Ängste und Ängste.

Zur Muskelentspannung werden Reflexzonenmassage, Aromatherapie und Massage eingesetzt. Dank solcher Verfahren wird die Lymph- und Blutzirkulation normalisiert und Schmerzen werden beseitigt. Durch die Durchführung aller Eingriffe stimulieren Spezialisten die körpereigene Produktion von Schmerzmitteln und Endorphinen. Es ist jedoch wichtig, Aktivitäten mit dem Nervensystem individuell durchzuführen. Besuchen Sie daher vor Beginn der Behandlung einen Arzt und lassen Sie sich allen Untersuchungen unterziehen.

Vorhersage

Das Syndrom schreitet ständig voran und kann unbehandelt tödlich enden. Sobald Anzeichen der Krankheit festgestellt werden, hat der Patient die Möglichkeit, weitere fünf Jahre zu leben. Damit sein Leben jedoch gut verläuft, sollten Sie ihm eine unterstützende Therapie anbieten.

Ein ungünstiges Zeichen ist ein Alter über 50 Jahre sowie die Entwicklung von Funktionsstörungen des menschlichen Körpers.

Jetzt wissen Sie, was das Wesen des ALS-Syndroms und der Myelopathie ist. Warum die Krankheit auftritt, welche Formen und Symptome es gibt und welche Therapiemethoden durchgeführt werden. Da das Syndrom tödlich ist, ist es wichtig, den Patienten bei den ersten Anzeichen einem Spezialisten vorzustellen, um die notwendige Therapie durchzuführen, um das Leben des Erkrankten zu verlängern und zu verbessern.

Bitte sagen Sie mir, dass diese Krankheit nicht geheilt werden kann. Ich habe eine Verwandte, die künstlich beatmet wird und 29 Jahre alt ist. Das Medikament, das wir eingenommen haben, Riluzon, hilft nicht.

ALS-Krankheit. Amyotrophe Lateralsklerose: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Die Krankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) tritt bei drei von hunderttausend Menschen auf. Trotz der heutigen Fortschritte in der Medizin liegt die Sterblichkeitsrate aufgrund dieser Pathologie bei 100 %. Es gibt jedoch Fälle, in denen Patienten im Laufe der Zeit nicht starben, sondern ihr Zustand sich stabilisierte. Ein Paradebeispiel ist der berühmte Gitarrist Jason Becker. Er kämpft seit mehr als 20 Jahren aktiv gegen diese Krankheit.

Was ist ALS?

Bei dieser Krankheit kommt es zu einem konsequenten Absterben von Motoneuronen im Rückenmark und in einzelnen Bereichen des Gehirns, die für willkürliche Bewegungen verantwortlich sind. Mit der Zeit verkümmern die Muskeln bei Menschen mit dieser Diagnose, da sie ständig inaktiv sind. Die Krankheit äußert sich in Form einer Lähmung der Gliedmaßen, Muskeln des Körpers und des Gesichts.

Amyotrophe Lateralsklerose wird nur deshalb genannt, weil sich die Neuronen, die Impulse an alle Muskeln weiterleiten, auf beiden Seiten des Rückenmarks befinden. Das letzte Stadium der Krankheit wird diagnostiziert, wenn der pathologische Prozess die Atemwege erreicht. Der Tod tritt aufgrund von Muskelatrophie oder Infektion ein. In manchen Fällen sind die Atemmuskeln vor den Gliedmaßen betroffen. Ein Mensch stirbt sehr schnell, ohne alle Strapazen des Lebens mit einer Lähmung zu durchleben.

In vielen europäischen Ländern ist die Amyotrophe Lateralsklerose als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt. Bei diesem berühmten Baseballspieler aus Amerika wurde bereits 1939 die Diagnose gestellt. In nur wenigen Jahren verlor er völlig die Kontrolle über seinen Körper, seine Muskeln waren erschöpft und der Sportler selbst wurde behindert. Lou Gehrig starb 1941.

Risikofaktoren

Im Jahr 1865 beschrieb Charcot (ein französischer Neurologe) diese Krankheit erstmals. Heute leiden weltweit nicht mehr als fünf von hunderttausend Menschen daran. Das Alter der Patienten mit dieser Diagnose variiert zwischen 20 und 80 Jahren. Vertreter des stärkeren Geschlechts sind anfälliger für diese Krankheit.

In 10 % der Fälle wird ALS vererbt. Wissenschaftler haben etwa 15 Gene identifiziert, deren Mutation sich bei Menschen mit dieser Pathologie in unterschiedlichem Ausmaß manifestiert.

Die restlichen 90 % der Fälle sind sporadischer, also nicht erblicher Natur. Experten können keine konkreten Gründe nennen, die zur Entstehung der Krankheit führen. Es wird davon ausgegangen, dass einige Faktoren das Erkrankungsrisiko dennoch erhöhen können, nämlich:

• Rauchen.
• Arbeiten Sie in gefährlicher Produktion.
• Militärdienst (Wissenschaftlern fällt es schwer, dieses Phänomen zu erklären).
• Essen von Lebensmitteln, die mit Pestiziden angebaut wurden.

Hauptursachen der Krankheit

Ein schwerwiegender pathologischer Prozess kann durch ganz andere Faktoren ausgelöst werden, die uns im wirklichen Leben täglich begegnen. Warum tritt ALS auf? Die Gründe können folgende sein:

• Vergiftung des Körpers mit Schwermetallen.
• Infektionskrankheiten.
• Mangel an bestimmten Vitaminen.
• Elektrische Verletzungen.
• Schwangerschaft.
• Bösartige Neubildungen.
• Chirurgische Eingriffe (Entfernung eines Teils des Magens).

Formen der Krankheit

Die zervikothorakale Form ist durch die Ausbreitung des pathologischen Prozesses auf den Bereich der Schulterblätter, Arme und den gesamten Schultergürtel gekennzeichnet. Nach und nach wird es für eine Person schwierig, gewohnheitsmäßige Bewegungen auszuführen (z. B. Knöpfe schließen), auf die sie sich vor der Krankheit nicht konzentrieren musste. Wenn die Hände aufhören zu „gehorchen“, kommt es zu einer vollständigen Muskelatrophie.

Die lumbosakrale Form ist durch eine Schädigung der unteren Extremitäten wie der Arme gekennzeichnet. Nach und nach entwickelt sich eine Muskelschwäche in diesem Bereich, es treten Zuckungen und Krämpfe auf. Die Patienten bekommen Schwierigkeiten beim Gehen und stolpern ständig.

Die Bulbarform ist eine der schwersten Manifestationen der Krankheit. Es kommt sehr selten vor, dass Patienten nach dem Auftreten der ersten Symptome mehr als vier Jahre überleben. Anzeichen einer ALS-Erkrankung beginnen mit Sprachstörungen und unkontrolliertem Gesichtsausdruck. Die Patienten haben Schluckbeschwerden, die dazu führen, dass sie nicht mehr selbstständig essen können. Der pathologische Prozess, der den gesamten menschlichen Körper betrifft, wirkt sich negativ auf die Funktion der Atemwege und des Herz-Kreislauf-Systems aus. Deshalb sterben Patienten mit dieser Form, bevor es zu einer Lähmung kommt.

Die zerebrale Form ist durch die gleichzeitige Beteiligung der oberen und unteren Extremitäten am pathologischen Prozess gekennzeichnet. Darüber hinaus kann es vorkommen, dass Patienten ohne Grund weinen oder lachen. Die zerebrale Form ist der Bulbärform in ihrer Schwere nicht unterlegen, so dass der Tod ebenso schnell eintritt.

Krankheitsbild

Einigen Daten zufolge sterben bereits im präklinischen Stadium etwa 80 % der Motoneuronen. Ihre gesamte Arbeit wird von benachbarten Zellen übernommen. In ihnen nimmt die Zahl der Endäste allmählich zu und der sogenannte Ionencode beginnt auf eine große Zahl von Muskeln übertragen zu werden. Aufgrund der entstehenden Überlastung sterben diese Neuronen ab. So entsteht die Amyotrophe Lateralsklerose. Die Krankheitssymptome treten nicht unmittelbar nach dem Absterben der Motoneuronen auf.

Es kann 5-7 Monate dauern, bis ein Mensch auf äußere Veränderungen in seinem Körper aufmerksam wird. Patienten leiden typischerweise unter Gewichtsverlust, Muskelschwäche und Schwierigkeiten bei der Ausführung alltäglicher Aktivitäten. Es wird schwierig, sich normal zu bewegen, Gegenstände in den Händen zu tragen, zu atmen, zu schlucken und zu sprechen. Es treten Krämpfe und Zuckungen auf. Solche Symptome sind charakteristisch für viele Krankheiten, was die Diagnose von ALS in den frühen Entwicklungsstadien erheblich erschwert.

Bei dieser Pathologie sind die inneren Organsysteme (Nieren, Leber, Herz) und die für die Darmmotilität verantwortlichen Muskeln niemals betroffen.

Die ALS-Erkrankung verläuft fortschreitend und betrifft mit der Zeit immer größere Bereiche des Körpers. Eine Person verliert nach und nach die Fähigkeit, sich problemlos zu bewegen; aufgrund beeinträchtigter Schluckreflexe gelangt ständig Nahrung in die Atemwege, was zu Atemaussetzern führt. Im Endstadium können die lebenswichtigen Funktionen nur noch dank künstlicher Ernährung und Beatmung aufrechterhalten werden.

Diagnose

Die Diagnose der Krankheit ist äußerst schwierig. Tatsache ist, dass die ALS-Erkrankung im Anfangsstadium ähnliche Symptome aufweist wie andere neurologische Erkrankungen. Erst nach einer gründlichen Untersuchung des Patienten kann der Arzt eine endgültige Diagnose stellen.

Die Diagnostik umfasst eine umfassende Untersuchung des Gesundheitszustands des Patienten, angefangen bei der Anamnese bis hin zur molekulargenetischen Analyse. Darüber hinaus sind eine neurologische Untersuchung, ein MRT sowie serologische und biochemische Blutuntersuchungen erforderlich.

Wie soll die Behandlung aussehen?

Derzeit können Spezialisten keine wirksamen Behandlungsmethoden anbieten. Bei jeder ärztlichen Hilfe geht es darum, die Manifestationen der Krankheit so gering wie möglich zu halten.

Die Behandlung der amyotrophen Lateralsklerose umfasst die Einnahme von Anticholinesterase-Medikamenten (Galantamin, Proserin) zur Verbesserung der Sprach- und Schluckqualität, Muskelrelaxantien (Diazepam), Antidepressiva und Beruhigungsmitteln. Bei infektiösen Läsionen wird eine antibakterielle Therapie verordnet. Bei starken Schmerzen empfehlen Ärzte die Einnahme nichtsteroidaler entzündungshemmender Medikamente, die anschließend durch Betäubungsmittel ersetzt werden.

Das einzige wirksame, zielgerichtete Medikament ist Rilutek. Dies verlängert nicht nur das Leben des Patienten, sondern ermöglicht auch eine längere Verzögerung bei der Übergabe an ein Beatmungsgerät.

Eine gute Pflege verbessert die Lebensqualität deutlich

Natürlich braucht jede Person, bei der ALS diagnostiziert wurde, die richtige Pflege. Der Patient hinterfragt seinen Zustand kritisch, denn jeden Tag verblasst sein Körper im wahrsten Sinne des Wortes. Letztendlich kümmern sich solche Menschen nicht mehr um sich selbst, kommunizieren nicht mehr mit Familie und Freunden und werden depressiv.

Ausnahmslos alle Patienten mit ALS benötigen:

• In einem Funktionsbett mit speziellem Hebemechanismus.
• Im Toilettenstuhl.
• In einem automatischen Rollstuhl.
• In Kommunikationsmitteln, zum Beispiel in einem Laptop.

Auch die Ernährung der Patienten erfordert besondere Aufmerksamkeit. Es ist besser, gut geschluckte Nahrung zu verabreichen, die reich an Vitaminen und Proteinen ist. Anschließend ist eine Ernährung ohne die Hilfe einer speziellen Sonde nicht möglich.

Bei manchen Menschen entwickelt sich schnell eine amyotrophe Lateralsklerose. Für Familie und Freunde ist es sehr schwierig, weil ein Mensch buchstäblich vor unseren Augen verschwindet. Oftmals benötigen Menschen, die einen Patienten betreuen, neben der Einnahme von Beruhigungsmitteln auch die Hilfe eines Psychologen.

Vorhersage

Wenn der Arzt eine Amyotrophe Lateralsklerose bestätigt, verstärken sich die Symptome nur von Tag zu Tag, der Allgemeinzustand des Patienten verschlechtert sich, die Prognose ist in diesem Fall enttäuschend. In der gesamten Geschichte der modernen Medizin wurden nur zwei Fälle registriert, in denen Patienten überlebten. Über das erste haben wir in diesem Artikel bereits gesprochen. Und der zweite ist der berühmte Physiker Stephen Hawking, der die letzten 50 Jahre seines Lebens weiterhin erfolgreich mit dieser Krankheit gelebt hat. Der Wissenschaftler arbeitet aktiv und genießt jeden neuen Tag, obwohl er sich auf einem speziell ausgestatteten Stuhl bewegt und über einen Computer-Sprachsynthesizer mit anderen kommuniziert.

Vorsichtsmaßnahmen

Über die Primärprävention der Pathologie muss nicht gesprochen werden, da die genauen Ursachen ihres Auftretens noch unklar sind. Sekundärprävention sollte darauf abzielen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und das Leben des Patienten zu verlängern. Es enthält:

1. Regelmäßige Konsultationen mit einem Neurologen und Einnahme von Medikamenten.
2. Völliger Verzicht auf alle schlechten Gewohnheiten, da diese die Erkrankung ALS nur verschlimmern.
3. Die Behandlung muss angemessen und kompetent sein.
4. Ausgewogene und rationale Ernährung.

Abschluss

In diesem Artikel haben wir darüber gesprochen, was die ALS-Krankheit ist. Symptome und Behandlung eines solchen pathologischen Zustands sollten nicht ignoriert werden. Leider kann die moderne Medizin keine wirksame Therapie gegen diese Krankheit anbieten. Angehörige sollten jedoch alle Anstrengungen unternehmen, um das tägliche Leben einer Person mit einer solchen Diagnose zu verbessern.