ALS choroba - čo to je? Existuje všeliek na túto hroznú patológiu? Amyotrofická laterálna skleróza: príbeh odborníka.

Hlavné príznaky:

• Atrofia svalov končatín
• Nosová reč
• Poruchy muskuloskeletálneho systému
• Neschopnosť správne žuť jedlo
• Neschopnosť prehltnúť jedlo
• Nekontrolovateľný plač
• Nekontrolovateľný smiech
• Rozmazaná reč
• Pád dolnej čeľuste
• Cítiť vlny v nohe
• Zášklby svalov nôh
• Zášklby svalov rúk
• Trhanie jazyka
• Zvesená hlava
• Znížený svalový tonus
• Čiastočná paralýza rúk

Amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje periférne, ako aj centrálne motorické neuróny (motorické nervové vlákna). V dôsledku progresie tohto syndrómu má chorý človek atrofiu kostrových svalov, fascikulácie, hyperreflexiu a iné poruchy. Počas tejto doby nie je možné zastaviť progresiu patológie, takže postupné zvyšovanie symptómov nevyhnutne vedie k smrti.

Amyotrofická laterálna skleróza bola prvýkrát opísaná v r lekársky odbor v roku 1896. Urobil to francúzsky psychiater Jean-Martin Charcot. Tento syndróm bol neskôr premenovaný na jeho počesť a stal sa známym ako „Charcotova choroba“. Objasnenie v názve choroby „laterálne“ (alebo „laterálne“) priamo označuje lokalizáciu nervové vlákna, ktoré najčastejšie podliehajú zmenám. IN medzinárodná klasifikácia Ochorenie amyotrofická laterálna skleróza má svoj vlastný kód – G 12.2.

Etiologické faktory

Pre dnešok skutočné dôvody Výskyt a progresia amyotrofickej laterálnej sklerózy u ľudí zostáva neznámy, ale výskum v tejto oblasti pokračuje. Takýto záujem o chorobu je spôsobený najmä jej prevalenciou, ako aj nemožnosťou jej liečby (pretože príčina jej vývoja nie je známa). Lekárske štatistiky sú také, že tento syndróm je registrovaný u 4–6 ľudí na 100 tisíc obyvateľov ročne.

Vedci však pokračujú vo výskume v tejto oblasti a dnes majú niekoľko predpokladov týkajúcich sa dôvodov progresie amyotrofického laterálneho syndrómu. Takže podľa ich názoru sa syndróm môže prejaviť v dôsledku nasledujúcich faktorov:

• napadnutie nervových vlákien rôznymi vírusovými činidlami;
• mutácia génov dedičného typu (vedci sa prikláňajú k názoru, že tento konkrétny dôvod môže pôsobiť ako hlavný v progresii amyotrofickej laterálnej sklerózy);
• vylučovanie a akumulácia špecifických proteínových zlúčenín v tele, ktoré spôsobujú smrť nervové bunky;
• narušenie biochemických procesov vyskytujúcich sa v ľudskom tele. Príčin môže byť veľa, no výsledok je vždy rovnaký – postupne sa hromadí v tele. veľké množstvo kyselina glutámová. Zvýšenie jeho koncentrácie vedie k smrti neurónov;
• výskyt autoimunitných reakcií, v dôsledku ktorých sa o imunitný systémčlovek útočí na vlastné nervové zakončenia.

Rizikové faktory pre rozvoj tohto syndrómu:

• pracovné činnosti spojené s úzkym kontaktom s vedením;
• dedičná predispozícia;
• proces starnutia tela (častejšie sa začína rozvíjať amyotrofická laterálna skleróza u ľudí, ktorí prekročili štyridsaťročnú známku);
• fajčenie;
• mužského pohlavia.

Odrody

Zapnuté tento moment Lekári rozlišujú 4 typy amyotrofickej laterálnej sklerózy:

• cerebrálne, nazývané aj vysoké;
• bulbárna;
• lumbosakrálne;
• cervikotorakálny.

Symptómy

Každá z vyššie uvedených foriem amyotrofickej laterálnej sklerózy má svoje vlastné symptómy a povahu ich prejavu. Existuje však skupina príznakov, ktoré sú charakteristické pre akýkoľvek typ ochorenia:

• výskyt kŕčov rôznej intenzity v postihnutých oblastiach tela;
• pohybové poruchy;
• nie sú pozorované žiadne poruchy citlivosti;
• Neexistujú žiadne poruchy močového systému;
• Amyotrofická laterálna skleróza neustále progreduje a je jedno, aká jej forma človeka postihne. Choroba napáda čoraz viac svalových štruktúr a následkom toho môže byť človek úplne imobilizovaný alebo zomrie.

Lumbosakrálny typ

Tento typ syndrómu u chorého človeka sa môže vyskytnúť v dvoch variantoch:

• Priebeh ochorenia začína napadnutím iba periférneho motorického neurónu. Symptómy tohto typu amyotrofickej laterálnej sklerózy sa u pacienta objavujú postupne. Po prvé, poznamenáva, že na jednej z nôh sa objavila svalová slabosť, ktorá sa postupne rozšírila na druhú. Súčasne dochádza k poklesu šľachových reflexov charakteristických pre dolných končatín. Hovoríme o kolene a Achillovi. Svalový tonus končatín klesá, objavuje sa atrofia. Všetky tieto patologické procesy sú nevyhnutne sprevádzané fascikuláciami. Fascikulácia je svalové zášklby ktoré človek nemôže vedome ovládať. Pacient poznamenáva, že v nohe má pocit „vln“, alebo sa mu zdá, že „svaly sa pohybujú“. Ďalej sú do procesu zapojené svaly paží s rovnakými príznakmi, ako sú opísané vyššie. Ďalej je napadnutá bulbárna skupina motorických neurónov, čo vedie k objaveniu sa nasledujúcich príznakov: problémy so žuvaním prichádzajúceho jedla, hlas sa stáva nosovým, reč je nejasná, spodná čeľusť kvapky;
• druhá variácia je o niečo menej bežná. Amyotrofická laterálna skleróza sa prejavuje súčasným poškodením periférnych aj centrálnych motorických neurónov, ktoré sú zodpovedné za motorickú funkciu nohy V dôsledku toho sa na končatinách pozoruje svalová atrofia, zvýšené reflexy a svalový tonus. Všetky tieto rovnaké príznaky sa neskôr objavia na rukách. IN patologický proces môžu byť zapojené motorické neuróny mozgu. V tomto prípade sa objavia nasledujúce príznaky: šklbanie jazyka, zhoršená reč, zhoršené žuvanie jedla, nekontrolovateľný plač alebo silný smiech.

Cervikotorakálna forma

Tento typ syndrómu sa tiež vyskytuje v dvoch variantoch:

• útok periférnych motorických neurónov. Prejavuje sa výskytom paréz, fascikulácií, ako aj znížením svalového tonusu na jednej ruke. Ako choroba postupuje, tieto príznaky sa objavujú aj na druhej strane. Postihnuté ruky získavajú charakteristický vzhľad- "opičia labka". Súčasne s takýmito znakmi sa pozoruje poškodenie svalových štruktúr nôh - oslabujú sa. Ďalej je ovplyvnená bulbárna časť mozgu. Klinický obraz doplnené nasledujúce znaky: paréza jazyka, porucha reči a problémy s prehĺtaním. Poškodenie svalových štruktúr krku sa prejavuje ovisnutím hlavy;
• súčasné poškodenie periférnych a centrálnych motorických neurónov. Dve ruky sú okamžite ovplyvnené a zmenené. V nohách sa najskôr zvyšujú reflexy, neskôr klesá svalová sila a objavujú sa patologické znaky chodidla. Potom je ovplyvnená bulbárna časť mozgu.

Bulbar forma

Hlavné príznaky tejto formy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• porucha artikulácie;
• atrofia jazyka a prejav fascikulácií na ňom;
• dusenie pri jedle;
• pacient sotva môže pohybovať jazykom;
• posilnenie mandibulárnych a faryngálnych reflexov;
• vzhľad nekontrolovateľného plaču alebo smiechu;
• posilnenie gag reflexu;
• poškodenie svalov rúk a nôh - zvýšený tonus, reflexy, ako aj atrofické zmeny.

Vysoká forma

Táto forma syndrómu je charakteristická prevládajúca porážka centrálny motorický neurón. V tomto prípade sa paréza pozoruje vo všetkých svaloch tela. Zároveň dochádza k zvýšeniu ich tónu, ako aj iných patologické príznaky, ako pri iných formách.

Aj s týmto syndrómom sa objavujú duševné poruchy:

• zhoršenie pamäti;
• narušenie racionálneho myslenia;
• znížená inteligencia.

Diagnostika

Ak existuje podozrenie na progresiu takéhoto syndrómu, lekári vykonávajú nasledujúce diagnostické opatrenia:

• zber sťažností;
• objasnenie analýzy života a samotnej choroby;
• vyšetrenie cerebrospinálnej tekutiny;
• molekulárna genetická analýza;
• laboratórne testy. Je dôležité stanoviť hladinu ALT, CK, AST a kreatinínu.

Terapeutické opatrenia

Ako bolo uvedené vyššie, nie je možné úplne vyliečiť takýto syndróm. Ale lekári môžu spomaliť jeho progresiu pomocou špeciálnych liekov. Hlavným liekom voľby je Riluzol. Obsahuje účinných látok, ktoré blokujú sekréciu glutamínu, čím zabraňujú odumieraniu neurónov.

Liečba amyotrofického laterálneho syndrómu by mala byť komplexná a mala by zahŕňať nasledujúce liečivá a terapeutické opatrenia:

• trankvilizéry a antidepresíva;
• lieky s benzodiazepínmi sú predpísané, ak sa počas syndrómu pozoruje porucha spánku;
• svalové relaxanciá sú indikované, keď sa pri takomto nevyliečiteľnom syndróme vyskytnú dostatočne silné svalové kŕče;
• antibiotiká sú predpísané iba vtedy, ak sa súčasne so syndrómom vyskytujú patológie bakteriálnej povahy;
• zníženie slinenia pomocou špeciálneho odsávania resp liečiv;
• logopédia;
• diéta;
• používanie špeciálnych zariadení, ktoré by mohli výrazne uľahčiť pohyb pacienta;
• v závažných prípadoch je indikovaná tracheostómia alebo mechanická ventilácia.

Aktualizácia: december 2018

Amyotrofická laterálna skleróza alebo Lou Gehrigova choroba je rýchlo progresívne ochorenie nervového systému charakterizované poškodením motorických neurónov. miecha, kôra a mozgový kmeň. Do patologického procesu sú zapojené aj motorické vetvy kraniálnych neurónov (trigeminálny, tvárový, glosofaryngeálny).

Epidemiológia choroby

Ochorenie je extrémne zriedkavé, približne 2-5 ľudí na 100 000. Predpokladá sa, že častejšie sú postihnutí muži nad 50 rokov. Lou Gehrigova choroba nie je u nikoho výnimkou, postihuje ľudí rôzneho sociálneho postavenia a rôznych profesií (hercov, senátorov, laureátov Nobelovej ceny, inžinierov, učiteľov). Najznámejším pacientom bola majsterka sveta v bejzbale Loi Gering, po ktorej choroba dostala meno.

V Rusku sa rozšírila amyotrofická laterálna skleróza. V súčasnosti je počet chorých približne 15 000 – 20 000 obyvateľov. Medzi slávni ľudia Rusko, ktoré má túto patológiu, možno spomenúť skladateľa Dmitrija Šostakoviča, politika Jurija Gladkova a popového speváka Vladimíra Miguľu.

Príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy

Ochorenie je založené na akumulácii patologického nerozpustného proteínu v motorických bunkách nervového systému, čo vedie k ich smrti. Príčina ochorenia nie je v súčasnosti známa, existuje však veľa teórií. Medzi hlavné teórie patria:

• Vírusová - táto teória bola populárna v 60-70 rokoch 20. storočia, no nikdy sa nepotvrdila. Vedci v USA a ZSSR vykonali experimenty na opiciach a vstrekli im výťažky z miechy chorých ľudí. Ďalší výskumníci sa snažili dokázať účasť na vzniku choroby.
• Dedičná - v 10% prípadov je patológia dedičná;
• Autoimunitné – táto teória je založená na objave špecifických protilátok, ktoré zabíjajú motorické nervové bunky. Existujú štúdie dokazujúce tvorbu takýchto protilátok na pozadí iných ťažké ochorenie(napr. keď rakovina pľúc alebo Hodgkinov lymfóm);
• Genetické – 20 % pacientov má poruchy génov kódujúcich veľmi dôležitý enzým Superoxid dismutáza-1, ktorý premieňa Superoxid, toxický pre nervové bunky, na kyslík;
• Neuronal - Britskí vedci sa domnievajú, že na vzniku ochorenia sa podieľajú gliové prvky, teda bunky, ktoré zabezpečujú životne dôležitú činnosť neurónov. Štúdie ukázali, že ak majú astrocyty, ktoré odstraňujú glutamát z nervových zakončení, nedostatočnú funkciu, pravdepodobnosť vzniku Lou Gehrigovej choroby sa desaťnásobne zvyšuje.

Klasifikácia amyotrofickej laterálnej sklerózy:

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy

Akákoľvek forma ochorenia má rovnaký začiatok: pacienti sa sťažujú na nárast svalová slabosť, znížiť svalová hmota a objavenie sa fascikulácií (svalové zášklby).

Bulbárna forma ALS charakterizované príznakmi poškodenia hlavových nervov (9, 10 a 12 párov):

• Tí, ktorí sú chorí, majú zhoršenú reč a výslovnosť a je ťažké pohybovať jazykom.
• V priebehu času je akt prehĺtania narušený, pacient sa neustále dusí a jedlo sa môže vyliať cez nos.
• Pacienti cítia mimovoľné zášklby jazyka.
• Progresiu ALS sprevádza úplná atrofia svalov tváre a krku, pacientom úplne chýba mimika, nemôžu otvárať ústa ani žuť jedlo.

Cervikotorakálny variant Ochorenie postihuje predovšetkým horné končatiny pacienta, symetricky na oboch stranách:

• Spočiatku pacienti pociťujú zhoršenie funkčnosti rúk, je ťažšie písať, hrať hudobné nástroje, vykonávať zložité pohyby.
• Zároveň sú svaly rúk veľmi napäté a reflexy šliach sú zvýšené.
• V priebehu času sa slabosť šíri do svalov predlaktia a ramena, atrofujú. Horná končatina pripomína visiaci bič.

Lumbosakrálna forma zvyčajne začína pocitom slabosti v dolných končatinách.

• Pacienti sa sťažujú, že je pre nich ťažšie vykonávať prácu v stoji, chodiť na dlhé vzdialenosti a liezť po schodoch.
• Noha po čase začne ochabovať, svaly nôh atrofujú a pacienti sa nedokážu ani postaviť na nohy.
• Objavujú sa patologické šľachové reflexy (Babinsky). U pacientov sa vyvinie inkontinencia moču a stolice.

Bez ohľadu na to, ktorý variant prevláda u pacientov na začiatku ochorenia, výsledok je stále rovnaký. Choroba postupuje stabilne a šíri sa do všetkých svalov tela vrátane dýchacích svalov. Keď dýchacie svaly zlyhajú, pacient začne potrebovať umelé vetranie pľúca a neustála starostlivosť.

Vo svojej praxi som pozoroval dvoch pacientov s ALS, muža a ženu. Vyznačovali sa červenou farbou vlasov a relatívne nízkym vekom (do 40 rokov). Navonok boli veľmi podobní: nebol tam žiadny náznak svalov, priateľská tvár a ústa mali vždy mierne otvorené.

Takíto pacienti vo väčšine prípadov zomierajú sprievodné ochorenia(zápal pľúc, sepsa). Aj pri správnej starostlivosti sa u nich vytvoria preležaniny (pozri), hypostatický zápal pľúc. Uvedomujúc si závažnosť svojej choroby, pacienti upadajú do depresie, apatie a prestávajú sa zaujímať o vonkajší svet a svojich blízkych.

V priebehu času prechádza psychika pacienta silnými zmenami. Pacient, ktorého som videl rok, bol náladový, emočná labilita, agresivita, nedostatok zdržanlivosti. Vedenie intelektuálnych testov ukázalo zníženie jeho myslenia, mentálnych schopností, pamäti a pozornosti.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Medzi hlavné diagnostické metódy patria:

• MRI miechy a mozgu– metóda je pomerne informatívna, odhaľuje atrofiu motorických častí mozgu a degeneráciu pyramídových štruktúr;
• cerebrospinálna punkcia– zvyčajne odhalí normálne resp zvýšený obsah veverička;
• neurofyziologické vyšetrenia– elektroneurografia (ENG), elektromyografia (EMG) a transkraniálna magnetická stimulácia (TCMS).
• molekulárna genetická analýza– štúdie génu kódujúceho superoxiddismutázu-1;
• biochemický krvný test– deteguje 5-10-násobné zvýšenie kreatínfosfokinázy (enzýmu vznikajúceho pri rozpade svalov), mierny nárast pečeňové enzýmy (ALT, AST), hromadenie odpadu v krvi (močovina, kreatinín).

Čo sa deje v ALS

Vzhľadom na to, že ALS má podobné príznaky ako iné ochorenia, robí sa diferenciálna diagnostika:

• ochorenia mozgu: tumory zadnej jamky, atrofia viacerých systémov,
• svalové ochorenia: okulofaryngeálna myodystrofia, Rossolimo-Steinert-Kurshmanova myotónia
• systémové ochorenia
• ochorenia miechy: lymfocytová leukémia alebo lymfóm, nádory miechy, spinálna amyotrofia, syringomyelia atď.
• choroby periférne nervy: Personage-Turnerov syndróm, Isaacsova neuromyotónia, multifokálna motorická neuropatia
• myasthenia gravis, Lambertov-Eatonov syndróm – ochorenia nervovosvalového spojenia

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Liečba choroby je v súčasnosti neúčinná. Lieky a správna starostlivosť o pacienta len predlžuje očakávanú dĺžku života bez toho, aby zabezpečila úplné uzdravenie. Symptomatická terapia zahŕňa:

• Riluzol (Rilutek)– osvedčený liek v USA a Veľkej Británii. Jeho mechanizmus účinku spočíva v blokovaní glutamátu v mozgu, čím sa zlepšuje fungovanie superoxiddismutázy-1.
• RNA interferencia je veľmi perspektívna metóda liečby ALS, ktorej tvorcovia boli ocenení Nobelovou cenou za medicínu. Technika je založená na blokovaní syntézy patologického proteínu v nervových bunkách a zabránení ich následnej smrti.
• Transplantácia kmeňových buniek– štúdie ukázali, že transplantácia kmeňových buniek do centrálnej nervový systém zabraňuje odumieraniu nervových buniek, obnovuje nervové spojenia, zlepšuje rast nervových vlákien.
• Svalové relaxanciá – eliminovať svalový kŕč a zášklby (Baclofen, Sirdalud).
• Anaboliká (Retabolil)- na zvýšenie svalovej hmoty.
• Anticholínesterázové lieky(Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) – zabraňujú rýchlej deštrukcii acetylcholínu v neuromuskulárnych synapsiách.
• vitamíny skupiny B(Neurorubin, Neurovitan), vitamíny A, E, C - tieto lieky zlepšujú vedenie impulzov pozdĺž nervových vlákien.
• Antibiotiká veľký rozsah akcie(cefalosporíny 3-4 generácie, fluorochinolóny, karbopenémy) – indikované pri rozvoji infekčných komplikácií, sepsy.

IN komplexná terapia nevyhnutne zahŕňať kŕmenie cez nazogastrickú sondu, masáž, cvičebnú terapiu s lekárom a konzultácie s psychológom.

Predpoveď

Je smutné, že prognóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je nepriaznivá. Pacienti zomierajú doslova v priebehu niekoľkých mesiacov alebo rokov, priemerné trvanieživot u pacientov:

• len 7 % žije viac ako 5 rokov
• s bulbárnym debutom - 3-5 rokov
• pre bedrový - 2,5 roka

Priaznivejšia prognóza pre dedičné prípady ochorenia spojeného s mutáciami v géne superoxiddismutázy-1.

Situáciu v Rusku zatieňuje skutočnosť, že pacientom nie je poskytovaná náležitá starostlivosť, o čom svedčí aj fakt, že liek Riluzote, ktorý spomaľuje priebeh ochorenia, nebol v Rusku do roku 2011 ani registrovaný a len v tom istom roku bola samotná choroba zaradená do zoznamu „zriedkavé“. Ale v Moskve sú:

• Fond na pomoc pacientom s vedľajšími účinkami amyotrofická skleróza v Marfo-Mariinsky Mercy Center
• Dobročinná nadácia G. N. Levitského pre pacientov s ALS

Na záver by som rád dodal o charitatívnej akcii Ice Bucket Challenge, ktorá sa konala v júli 2014. Bol zameraný na získavanie finančných prostriedkov na podporu pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou a stal sa pomerne rozšíreným. Organizátorom sa podarilo vyzbierať viac ako 40 miliónov dolárov.

Podstatou akcie bolo, že sa človek buď polial vedrom ľadovej vody a zachytil to na video, alebo venoval určitú sumu charitatívnej organizácii. Podujatie sa stalo veľmi populárnym vďaka účasti populárnych interpretov, hercov a dokonca aj politikov.

Spomaliť progresiu ochorenia a predĺžiť obdobie ochorenia, počas ktorého pacient nepotrebuje neustálu vonkajšiu starostlivosť.
Znížiť závažnosť jednotlivých symptómov ochorenia a udržať stabilnú úroveň kvality života.

Indikácie pre hospitalizáciu

Primárne vyšetrenie.
Vykonávanie perkutánnej endoskopickej gastrostómie.

Etické a deontologické aspekty liečby pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou

Diagnózu ALS je možné pacientovi oznámiť až po dôkladnom vyšetrení, ktoré nie je vždy jednorazové. Niekedy je potrebné opakované EMG. Podľa Helsinského dohovoru o bioetike (1997) musia lekári upovedomiť pacientov s nevyliečiteľné choroby o diagnóze, ktorá si vyžaduje rozhodnutia súvisiace s blížiacou sa smrťou. Diagnóza ALS by sa mala oznamovať citlivým spôsobom s dôrazom na variabilitu progresie ochorenia. Sú známe prípady extrémne pomalej progresie (s homozygotným nosičom mutácie D90A) a v ojedinelých sporadických prípadoch. Malo by sa pamätať na to, že 7% pacientov žije dlhšie ako 60 mesiacov. Neurológ potrebuje nadviazať úzky kontakt s pacientom a jeho rodinou a oznámiť diagnózu v prítomnosti rodiny a priateľov, v pokojnom, pre pacienta príjemnom prostredí, bez náhlenia. Na otázky pacienta by sa malo odpovedať s očakávaním jeho emocionálnej reakcie. Nemôžete povedať pacientovi, že mu nemožno pomôcť. Naopak, treba ho presvedčiť na pozorovanie u neurológa alebo v špecializovanom centre každých 3-6 mesiacov. To je potrebné zdôrazniť jednotlivé príznaky dobre reagujú na liečbu.

Medikamentózna terapia

Patogenetická terapia

Jediným liekom, ktorý významne spomaľuje progresiu ALS, je riluzol, presynaptický inhibítor uvoľňovania glutamátu. Použitie lieku umožňuje predĺžiť život pacientov v priemere o 3 mesiace. Riluzol je indikovaný u pacientov s definitívnou alebo pravdepodobnou ALS, po vylúčení iných pravdepodobné príčiny lézie periférnych a centrálnych motorických neurónov s trvaním ochorenia menej ako 5 rokov sa zrýchlili vitálna kapacita pľúc (FVC) viac ako 60 %, bez tracheostómie. U pacientov s možnou ALS trvajúcou menej ako 5 rokov, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Uskutočnili sa pokusy o patogenetickú terapiu ALS inými liekmi, ale všetky, vrátane neutrotrofických faktorov, xaliproden (nízkomolekulárny ligand receptorov neurotrofických faktorov), antikonvulzíva (lamotrigín, gabapentín, topiramát atď.), metabolické činidlá ( neúčinné boli gangliozidy, vetvené aminokyseliny, kreatín), antiparkinsoniká (selegilín), antibiotiká (cyklosporín), antioxidanty (acetylcysteín, vitamín E), blokátory kalciových kanálov (nimodipín, verapamil), imunomodulátory (interferón beta, imunoglobulín) a iné.

Neexistujú žiadne presvedčivé údaje o účinnosti vysokých dávok Cerebrolysinu, hoci jeho použitie viedlo k všeobecnej aktivácii pacientov.

Paliatívnej starostlivosti

Metódy na korekciu hlavných symptómov ALS sú uvedené v tabuľke. 34-5.

Tabuľka 34-5. Paliatívna starostlivosť o ALS

Zlepšenie emocionálneho stavu podľa škály kvality života pre ALS ALSAQ-40 a v dôsledku toho všeobecná aktivácia pacientov bola odhalená, keď boli pacienti liečení 1% roztokom Semaxu (metionyl-glutamyl-histidyl-fenylalanyl- prolyl-glycyl-prolín) intranazálne v dávke 12 mg/deň (dve 10-dňové kúry s prestávkou 2 týždne). Tento liek zo skupiny nootropík nemá vplyv na progresiu ochorenia.

Metabolické myotropiká, ktoré možno predpísať na ALS, zahŕňajú karnitínové kapsuly, levokarnitín (perorálny roztok) alebo trimetylhydrazíniumpropionát (intravenózne kvapkanie), ako aj kreatín, v závislosti od variantu ochorenia. Nedávna klinická štúdia kreatínu však nepotvrdila jeho pozitívny vplyv na pokles svalovej sily identifikovaný v pôvodnej štúdii_ V segmentovo-nukleárnom variante ALS s lumbálnym začiatkom dochádza k výraznej myolýze a zvyšuje sa hladina CPK v sére, preto Predpokladá sa, že použitie karnitínových prípravkov je v takýchto prípadoch bezpečnejšie z -kvôli riziku vzniku akútneho zlyhania obličiek počas liečby kreatínom. Ak dôjde k výraznému zníženiu motorickej aktivity, myotropické lieky sa vysadia, pretože inak zvýšia katabolizmus svalov. Z rovnakého dôvodu sa neodporúča predpisovať nandrolon, ktorý okrem indikovaného negatívneho účinku vedie k rozvoju impotencie. Pri ALS je tiež zvykom predpisovať multivitamínové prípravky alebo kombinácie vitamínov B s prípravkami kyseliny tioktovej. Akýkoľvek pozitívny vplyv myotropných a vitamínových prípravkov na priebeh ochorenia nebol preukázaný.

Komplex motorických porúch u pacientov s ochorením motorických neurónov si vyžaduje použitie ortopedických korekčných metód. Okrem toho v špecializovaných centrách v zahraničí existujú sady riadu a iných domácich spotrebičov vhodných pre pacientov. Pacientom treba vysvetliť, že používanie týchto pomôcok „nezlepí“ » ich označenie „zdravotne postihnuté“, ale naopak im umožňuje znižovať ťažkosti spojené s ochorením, udržiavať pacientov v kruhu spoločenského života a tiež zlepšovať kvalitu života ich príbuzných a priateľov.

Ukázalo sa, že gymnastika 15 minút dvakrát denne spomaľuje úbytok svalovej sily a pomáha korigovať periférnu únavu pri ALS. Niektorí autori uvažujú aj o liečebných metódach využívaných pri skleróze multiplex, ktoré umožňujú korigovať únavu centrálneho pôvodu pri ALS (pozri tabuľku 34-5).

Jednou z najdôležitejších oblastí paliatívnej starostlivosti je liečba bulbárnych a pseudobulbárnych porúch. Vyskytujú sa na začiatku ochorenia s progresívnou bulbárnou obrnou (bulbárna forma ALS) a sú spojené v 67 % prípadov so spinálnym nástupom ALS.

Produkcia slín pri ALS je nižšia v porovnaní so zdravými jedincami. Zároveň s progresiou dysfágie vzniká slintanie v dôsledku neschopnosti prehĺtať a vypľuť prebytočné sliny. Paliatívna liečba slintania je dôležitá, pretože tento symptóm prispieva k rozvoju oportúnnych infekcií v ústnej dutine, čo následne zvyšuje prejavy dysfágie a dysartrie, zvyšuje riziko vzniku aspiračnej pneumónie a v konečnom dôsledku vytvára emocionálny diskomfort a zvyšuje depresiu, keďže obraz človeka, ktorému z úst tečú sliny, sa medzi bežnými ľuďmi spája s demenciou, ktorou pacienti s ochorením motorických neurónov netrpia.

Okrem amitriptylínu (pozri tabuľku 34-5) metódy boja proti salivácii zahŕňajú použitie prenosného odsávania, subkutánne injekcie botulotoxínu v dávke do 120 jednotiek na príušnú žľazu a do 20 jednotiek na podčeľustnú žľazu, ožarovanie príušné slinné žľazy, aplikácia fluorouracilu do slinných žliaz, tympanotómia. Všetky tieto liečby sa považujú za menej účinné ako liečba amitriptylínom, hoci sa neuskutočnili porovnávacie klinické štúdie. Slinenie je len zložkou takého symptómu, ako je orálna hypersekrécia, ktorá je spôsobená zhoršenou sanitáciou tracheobronchiálneho stromu. Korekcia dehydratácie u pacientov s dysfágiou a nutričným deficitom sa vykonáva pomocou infúzií 5% glukózy, ale nie chloridu sodného, ​​aby sa zabránilo centrálnej pontínovej myelinolýze, ktorá sa prejavuje akútnym vestibulárnym syndrómom v prítomnosti už existujúcich bulbárnych porúch.

Najskorším príznakom tejto skupiny je dyzartria. Môže byť spastická a sprevádzaná nazofóniou pri klasickom a pyramídovom variante ALS, alebo ochabnutá a sprevádzaná chrapotom pri segmentálnom jadrovom variante. Dyzartria, na rozdiel od dysfágie, nie je život ohrozujúcim príznakom, ale výrazne zhoršuje kvalitu života pacienta a obmedzuje jeho schopnosť zapojiť sa do spoločenského života. Dyzartria pri ALS s prítomnosťou hlbokej tetraparézy výrazne zhoršuje kvalitu života ľudí, ktorí sa o pacienta starajú, vzhľadom na ťažkosti, ktoré v tomto prípade vznikajú pri vzájomnom porozumení medzi pacientom a príbuzným. Najťažšie sa však lieči dyzartria.

Dysfágia je smrteľným príznakom ochorenia motorických neurónov, pretože vedie k rozvoju nutričného deficitu (kachexia), sekundárnej imunodeficiencie, čo súčasne zvyšuje riziko vzniku aspiračnej pneumónie a oportúnnych infekcií. V počiatočných štádiách sa vykonáva častá sanitácia ústnej dutiny a neskôr sa mení konzistencia jedla.

Pacientovi treba vysvetliť, že jedlo treba vždy prijímať v sede so vzpriamenou hlavou, aby sa zabezpečil čo najfyziologickejší akt prehĺtania a zabránilo sa rozvoju aspiračnej pneumónie. Od najskorších štádií dysfágie sa s pacientom diskutuje o potrebe vykonania perkutánnej endoskopickej gastrostómie. Ukázalo sa, že zlepšuje stav pacientov s ALS a predlžuje ich život.

Táto operácia je indikovaná na zníženie telesnej hmotnosti o viac ako 2% za mesiac v prítomnosti dysfágie; výrazné spomalenie prehĺtania (jedenie misky kaše dlhšie ako 20 minút); výrazné obmedzenie príjmu tekutín s hrozbou dehydratácie (menej ako 1 liter tekutín denne); prítomnosť hypoglykemického mdloby; FVC > 50 %.

Kontraindikáciou endoskopickej gastrostómie je zníženie FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Hlavným fatálnym príznakom ALS je respiračné zlyhanie, ku ktorému dochádza v dôsledku parézy a atrofie bránice a pomocných dýchacích svalov alebo degenerácie dýchacieho centra predĺženej miechy. V prvom rade sa spájajú s progresívnou bulbárnou obrnou, difúznym a hrudným nástupom ALS. V druhom prípade sa vyskytujú rýchlejšie ako s cervikálnym nástupom v dôsledku počiatočného poškodenia pomocných a potom hlavných dýchacích svalov. S nástupom cervikálnej ALS je slabosť hlavných dýchacích svalov spravidla dlhodobo kompenzovaná funkciou pomocných svalov. U pacientov s ALS sa vyvinie reštrikčné respiračné zlyhanie spojené so znížením ventilovaného povrchu pľúc, ktoré sa následne zmení na reštriktívno-obštrukčné v dôsledku narušenia priechodu tracheobronchiálnych sekrétov. Pri bulbárnom nástupe ALS nastáva opačná situácia, keď sa obštrukčné zlyhanie dýchania zmiešava v dôsledku pridania reštrikčnej zložky.

Včasné príznaky problémov s dýchaním zahŕňajú príznaky, ako sú živé sny, ranná únava, nespokojnosť so spánkom a ospalosť počas dňa. Na zistenie skorých porúch dýchania sa vykonáva spirografia a polysomnografia. Ak je prítomné spánkové apnoe, predpisuje sa fluoxetín 20 mg na noc počas 3 mesiacov. V budúcnosti sa odporúča používať periodické neinvazívne ventilačné prístroje (BiPAP). Bohužiaľ, tieto zariadenia sú drahé, a preto nedostupné. Trvanie sedení sa pohybuje od 2 hodín pri miernych poruchách až po 20 hodín vrátane nočného pri ťažkých. Vykonáva sa vrcholová fluometria, stanovenie krvných plynov a oxygenoterapia. Ukázalo sa, že neinvazívna ventilácia pľúc začala pred poklesom FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Potreba tracheostómie a mechanickej ventilácie je signálom blížiacej sa smrti. Medzi argumenty proti vykonávaniu mechanickej ventilácie pri chorobe motorických neurónov patrí nepravdepodobnosť, že pacient bude odobratý zo zariadenia, technické ťažkosti a vysoké náklady na starostlivosť o pacienta odkázaného na mechanickú ventiláciu, rozvoj extramotorických porúch u pacientov s mechanickou chorobou neurónov (demencia, cerebelárne, extrapyramídové, senzorické, panvové poruchy), ako aj poresuscitačné komplikácie (posthypoxická encefalopatia, pneumónia, hlboká žilová trombóza dolných končatín, preležaniny). V Spojených štátoch sú náklady na domácu starostlivosť o ventilovaného pacienta 200 000 dolárov ročne. Argumentom pre vykonávanie mechanickej ventilácie je túžba jednotlivých pacientov predĺžiť si život, ako aj ojedinelé prípady zachovania kognitívnych funkcií a dokonca čiastočného výkonu u množstva pacientov s ALS po ich prevedení na mechanickú ventiláciu. V Japonsku je 80% pacientov s ALS prevedených na mechanickú ventiláciu, v USA - 10%, vo Veľkej Británii - 1%. V žiadnej krajine na svete nie je ventilácia zahrnutá v zdravotnom poistení, poskytuje sa len na náklady rodiny pacienta doma alebo v hospici. Presun na mechanickú ventiláciu pre ALS sa navyše vykonáva len vtedy, ak pacient za prítomnosti právnika a právneho zástupcu odsúhlasil podmienky odpojenia od prístroja.

Klinickými indikáciami pre prechod na mechanickú ventiláciu sú izolovaný bulbárny syndróm s poruchami dýchania alebo izolované spinálne respiračné zlyhanie s tetraparézou, ale bez bulbárnych porúch. V prítomnosti tetraparézy a bulbárnych porúch, t.j. „locked-in syndrome“, prechod na mechanickú ventiláciu nie je indikovaný. Núdzový prechod na mechanickú ventiláciu, ak nie je možné získať od pacienta pokyny týkajúce sa ďalšej taktiky, sa nevykonáva.

Nedrogová terapia

Neexistujú žiadne špecifické odporúčania pre režim pre ALS. Predpokladá sa, že nadmerná fyzická aktivita vrátane športu nie je indikovaná, pretože takýto životný štýl pred rozvojom choroby je spojený s rizikom jej vývoja. Strava by mala byť dostatočná, kalorická, mechanicky a tepelne šetrná a pestrá.

ĎALŠÍ MANAŽMENT PACIENTA

Po úvodnom alebo opakovanom záverečnom vyšetrení, ktoré stanoví diagnózu ALS, by pacienti mali zostať ambulantne sledovaní (raz za 3-6 mesiacov) a mali by im byť poskytnuté poradenstvo postupne, ako sa objavia nové príznaky. Liečba myotropnými metabolickými liekmi a vitamínovou terapiou sa uskutočňuje v kurzoch, ďalšie lieky sa užívajú nepretržite. Na stanovenie aktivity ALT, AST a LDH sa odporúča vykonať spirografiu každé 3 mesiace a ak pacient užíva riluzol, po 3 mesiacoch a potom každých 6 mesiacov. V prípade dysfágie a nutričného deficitu je potrebné posúdiť trofický stav a hladinu glukózy v krvi. Na vykonanie perkutánnej endoskopickej gastrostómie je pacient krátkodobo hospitalizovaný v nemocnici, kde sa po operácii zvolí optimálny objem a frekvencia enterálnej výživy. Ak pacient túto operáciu odmietne, môže byť krátkodobo hospitalizovaný, aby podstúpil infúznu terapiu na úpravu dehydratácie alebo pravidelného kŕmenia sondou. Ak pacient nemá k dispozícii periodickú neinvazívnu mechanickú ventiláciu a tracheostómiu s prevedením na mechanickú ventiláciu nemožno vykonať z právnych alebo medicínskych dôvodov, je indikovaná oxygenoterapia. Ak kyslíková terapia v objeme 2-4 l/min neodstráni dýchavičnosť v ľahu alebo v sede, je indikované predpisovanie narkotických analgetík (morfín v dávke 5 mg/deň v tabletách, resp. vo forme rektálneho čapíka alebo subkutánne 1 ml 0,1% roztoku, chlórpromazín v dávke 25 mg/deň v tabletách alebo lorazepam v dávke 2 mg/deň v tabletách, posledné dva lieky možno predpísať aj ako perorálny roztok alebo rektálny čapík). Pacient môže byť doma alebo umiestnený v hospicovej starostlivosti.

PREDPOVEĎ

Prognóza ALS je vždy nepriaznivá, s výnimkou zriedkavých dedičných prípadov spojených s určitými mutáciami v géne superoxiddismutázy -1 (D90A a niektoré ďalšie). Trvanie ochorenia s bulbárnym začiatkom je v priemere 2,5 roka a so spinálnym nástupom - 3,5 roka.

Len 7 % pacientov žije dlhšie ako 5 rokov. Užívanie riluzolu môže predĺžiť život pacienta v priemere o 3 mesiace. Trvanie ochorenia je kratšie pri bulbárnom nástupe ALS (progresívna bulbárna paralýza), s vekom nástupu mladším ako 45 rokov, ako aj pri rýchlom type progresie na škále ALS-FRS-R (strata viac ako 12 bodov za rok).

Amyotrofická laterálna skleróza je chronické, pomaly progresívne neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Je charakterizovaná poškodením centrálneho a periférneho motorického neurónu, hlavného účastníka vedomých pohybov človeka. Túto chorobu ako prvý opísal v roku 1869 J. Charcot. Synonymá pre chorobu: choroba motorických neurónov, choroba motorických neurónov, Charcotova choroba alebo Lou Gehrigova choroba. ALS, podobne ako jedno z mnohých iných neurodegeneratívnych ochorení, postupuje pomaly a ťažko sa lieči.

Priemerná dĺžka života po nástupe patologického procesu je 3 roky. Životná prognóza závisí od formy: v niektorých variantoch dĺžka života nepresahuje dva roky. Menej ako 10 % pacientov však žije dlhšie ako 7 rokov. Sú známe prípady dlhovekosti pri amyotrofickej laterálnej skleróze. Slávny fyzik a popularizátor vedy Stephen Hawking sa teda dožil 76 rokov: s chorobou žil 50 rokov. Epidemiológia: ochorenie postihuje 2-3 ľudí na 1 milión obyvateľov za jeden rok. Priemerný vek pacienta je od 30 do 50 rokov. Štatisticky sú ženy choré častejšie ako muži.

Choroba začína tajne. Prvé príznaky sa objavia, keď je postihnutých viac ako 50% motorických neurónov. Predtým je klinický obraz skrytý. To sťažuje diagnostiku. Pacienti sa na lekárov obracajú už vo vrchole choroby, pri poruche prehĺtania či dýchania.

Amyotrofická laterálna skleróza nemá jasne stanovenú príčinu. Vedci sa prikláňajú k rodinnej dedičnosti ako hlavnej príčine ochorenia. Dedičné formy sa teda vyskytujú v 5 %. Z týchto piatich percent je viac ako 20 % spojených s mutáciou génu superoxiddismutázy, ktorý sa nachádza na 21. chromozóme. To tiež umožnilo vedcom vytvoriť modely amyotrofickej laterálnej sklerózy u experimentálnych myší.

Boli identifikované aj iné príčiny ochorenia. Výskumníci z Baltimoru teda identifikovali špecifické zlúčeniny v rozpadajúcich sa bunkách – štvorvláknovú DNA a RNA. Gén, v ktorom mutácia existovala, bol známy už predtým, no o jeho funkcii neboli žiadne informácie. V dôsledku mutácie sa patologické zlúčeniny viažu na proteíny, ktoré syntetizujú ribozómy, čo narúša tvorbu nových bunkových proteínov.

Ďalšia teória zahŕňa mutáciu v géne FUS na 16. chromozóme. Táto mutácia je spojená s dedičnými typmi amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Menej preskúmané teórie a hypotézy:

1. Znížená imunita alebo narušenie jej fungovania. Pri amyotrofickej laterálnej skleróze sa teda v cerebrospinálnej tekutine a krvnej plazme detegujú protilátky proti vlastným neurónom, čo naznačuje autoimunitnú povahu.
2. Porušenie prištítnych teliesok.
3. Porucha výmeny neurotransmiterov, najmä neurotransmiterov zapojených do glutamátergického systému (nadmerné množstvá glutamátu, excitačného neurotransmitera, spôsobujú nadmernú excitáciu neurónov a ich smrť).
4. Vírusová infekcia, ktorá selektívne postihuje motorický neurón.

Publikácia Národnej lekárskej knižnice USA poskytuje štatistický vzťah medzi chorobou a otravou poľnohospodárskymi pesticídmi.

Patogenéza je založená na fenoméne excitotoxicity. Ide o patologický proces, ktorý vedie k deštrukcii nervových buniek pod vplyvom neurotransmiterov, ktoré aktivujú systémy NMDA a AMPA (glutamátové receptory, hlavný excitačný neurotransmiter). V dôsledku nadmernej excitácie sa vápnik hromadí vo vnútri bunky. Patogenéza posledného vedie k zvýšeniu oxidačných procesov a uvoľneniu veľkého počtu voľných radikálov - nestabilných produktov rozkladu kyslíka, ktoré majú obrovské množstvo energie. To spôsobuje oxidačný stres, hlavný faktor poškodenia neurónov.

Patomorfologicky sa pod mikroskopom nachádzajú zničené bunky predných rohov v mieche - tu prechádza motorická dráha. Najväčší stupeň poškodenia nervových buniek možno zaznamenať na krku a v dolnej oblasti kmeňových štruktúr mozgu. Zničenie sa pozoruje aj v precentrálnom gyrus frontálnych oblastí. Amyotrofická laterálna skleróza je okrem zmien v motorických neurónoch sprevádzaná demyelinizáciou – deštrukciou myelínového obalu v axónoch.

Klinický obraz

Symptómy skupiny ochorení motorických neurónov závisia od segmentálnej úrovne degenerácie nervových buniek a formy. Nasledujúce podtypy ALS sú rozdelené v závislosti od miesta degenerácie motorických neurónov:

• Cerebrálne alebo vysoké.
• Cervikotorakálny.
• Lumbosakrálny tvar.
• Bulbarnaya.

Počiatočné príznaky cervikálnej alebo hrudnej formy: znižuje sa sila svalov horných končatín a svalov horného pletenca ramenného. Zaznamenáva sa výskyt patologických reflexov a zosilňujú sa fyziologické (hyperreflexia). Paralelne sa vyvíja paréza vo svaloch dolných končatín. Pre amyotrofickú laterálnu sklerózu sú charakteristické aj tieto syndrómy:

Bulbar.

Syndróm je sprevádzaný poškodením hlavových nervov na výstupe z medulla oblongata, a to: postihnuté sú glosofaryngeálne, hypoglossálne a vagusové nervy. Názov pochádza zo slovného spojenia bulbus cerebri.

Tento syndróm je sprevádzaný poruchou reči (dyzartria) a prehĺtaním (dysfágia) na pozadí parézy alebo paralýzy svalov jazyka, hltana a hrtana. Je to viditeľné, keď sa ľudia často dusia jedlom, najmä tekutým. S rýchlou progresiou je bulbárny syndróm sprevádzaný porušením životne dôležitých funkcií dýchania a srdcového tepu. Sila hlasu klesá. Stáva sa tichým a letargickým. Hlas môže úplne zmiznúť (ochorenie bulbárneho motorického neurónu).

V priebehu času svaly atrofujú, čo sa nestane s pseudobulbárnou obrnou. Toto je kľúčový rozdiel medzi komplexmi symptómov.

Pseudobulbárny syndróm.

Tento syndróm je charakterizovaný klasickou triádou: zhoršené prehĺtanie, porucha reči a znížená zvučnosť hlasu. Na rozdiel od predchádzajúceho syndrómu je pri pseudobulbárnom syndróme jednotná a symetrická paréza tvárových svalov. Charakteristické sú aj psychoneurologické poruchy: pacient je mučený násilným smiechom a plačom. Prejav týchto emócií nezávisí od situácie.

Prvé príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú lokalizované prevažne v driekovej oblasti: sila kostrového svalstva dolných končatín je asymetricky oslabená, šľachové reflexy miznú. Neskôr je klinický obraz doplnený parézou svalov paží. Na konci ochorenia sa pozorujú problémy s prehĺtaním a rečou. Telesná hmotnosť postupne klesá. V neskorších štádiách amyotrofická laterálna skleróza postihuje dýchacie svaly, čo pacientom sťažuje dýchanie. V konečnom dôsledku sa na udržanie života používa umelá ventilácia.

Ochorenie horných motorických neurónov (vysoká alebo cerebrálna forma) je charakterizované degeneráciou motorických neurónov v precentrálnom gyrus frontálneho laloku a poškodené sú aj motorické neuróny kortikospinálneho a kortikobulbárneho traktu. Klinický obraz poruchy horného motorického neurónu je charakterizovaný dvojitou parézou rúk alebo nôh.

Generalizované ochorenie motorických neurónov alebo difúzny začiatok ochorenia motorických neurónov sa začína všeobecnými nešpecifickými príznakmi: strata hmotnosti, problémy s dýchaním a oslabenie svalov rúk alebo nôh na jednej strane, napríklad hemiparéza (zníženie svalovej sily na rukách a nohách na jedna strana tela).

Ako vo všeobecnosti začína amyotrofická laterálna skleróza:

• kŕče;
• zášklby;
• rozvoj svalovej slabosti;
• ťažkosti s výslovnosťou.

Progresívna bulbárna obrna

Ide o sekundárnu poruchu, ktorá sa vyskytuje na pozadí ALS. Patológia sa prejavuje klasickými príznakmi: zhoršené prehĺtanie, reč a hlas. Reč sa stáva nezrozumiteľnou, pacienti vyslovujú zvuky nejasne a objavujú sa nosové a chrapľavé hlasy.

Pri objektívnom vyšetrení majú pacienti väčšinou otvorené ústa, žiadnu mimiku, pri pokuse o prehĺtanie môže z úst vypadávať potrava a do nosovej dutiny sa môže dostať tekutina. Svaly jazyka atrofujú, stáva sa nerovnomerným a zloženým.

Progresívna svalová atrofia

Táto forma ALS sa najskôr prejavuje ako svalové zášklby, fokálne kŕče a fascikulácie – spontánne a synchrónne kontrakcie jedného okom viditeľného zväzku svalov. Neskôr degenerácia dolného motorického neurónu vedie k paréze a atrofii svalov paží. Pacienti s progresívnou svalovou atrofiou žijú v priemere až 10 rokov od diagnózy.

Klinický obraz sa vyvíja v priebehu 2-3 rokov. Charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

• zvýšený svalový tonus dolných končatín;
• pacienti majú zhoršenú chôdzu: často sa potkýnajú a je pre nich ťažké udržať rovnováhu;
• hlas, reč a prehĺtanie sú rozrušené;
• ku koncu choroby vznikajú dýchacie ťažkosti.

Primárna laterálna skleróza je jednou z najvzácnejších foriem. Zo 100 % pacientov s ochorením motorických neurónov netrpí laterálnou sklerózou viac ako 0,5 % ľudí. Priemerná dĺžka života závisí od progresie ochorenia. Ľudia s PLS teda môžu žiť priemernú dĺžku života zdravých ľudí, ak PLS neprejde do amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Ako sa choroba zisťuje?

Diagnostický problém spočíva v tom, že mnohé iné neurodegeneratívne patológie majú podobné symptómy. To znamená, že diagnóza sa robí vylúčením prostredníctvom diferenciálnej diagnostiky.

Medzinárodná federácia neurológie vypracované kritériá na diagnostikovanie choroby:

1. Klinický obraz zahŕňa príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu.
2. Klinický obraz zahŕňa známky poškodenia periférnych motorických neurónov.
3. Choroba postupuje v niekoľkých oblastiach tela.

Kľúčovou diagnostickou metódou je elektromyografia. Ochorenie pomocou tejto metódy sa vyskytuje:

• Spoľahlivý. Patológia spadá pod „spoľahlivé“ kritérium, ak elektromyografia vykazuje známky poškodenia PMN a CMN a pozoruje sa aj poškodenie nervov medulla oblongata a iných častí miechy.
• Klinicky pravdepodobné. Toto je indikované, ak existuje kombinácia symptómov poškodenia centrálnych a periférnych motorických neurónov na maximálne troch úrovniach, napríklad na úrovni krku a dolnej časti chrbta.
• možné. Patológia spadá do tohto stĺpca, ak existujú známky poškodenia centrálnych alebo periférnych motorických neurónov na jednej zo 4 úrovní, napríklad iba na úrovni krčnej miechy.

Airlie House identifikovala nasledujúce myografické kritériá pre ALS:

1. Prítomné sú príznaky chronickej alebo akútnej degenerácie motorických neurónov. Existujú funkčné poruchy svalu, napríklad fascikulácie.
2. Rýchlosť vedenia nervových impulzov sa zníži o viac ako 10%.

V súčasnosti sa častejšie používa klasifikácia vyvinutá Medzinárodnou federáciou neurológie.

Pri diagnostike zohrávajú úlohu aj sekundárne inštrumentálne metódy výskumu:

1. Magnetická rezonancia a počítač. MRI príznaky ALS: obrázky vrstvy po vrstve ukazujú zvýšený signál v oblasti vnútornej kapsuly mozgu. MRI tiež odhaľuje degeneráciu pyramídových dráh.
2. Chémia krvi. Laboratórne ukazovatele ukazujú 2-3-násobné zvýšenie kreatínfosfokinázy. Zvyšuje sa aj hladina pečeňových enzýmov: alanínaminotransferáza, laktátdehydrogenáza a aspartátaminotransferáza.

Ako liečiť

Vyhliadky na liečbu sú slabé. Samotná choroba sa nedá vyliečiť. Hlavným odkazom je symptomatická terapia zameraná na zmiernenie stavu pacienta. Pre lekárov sú stanovené tieto ciele:

• Spomaliť vývoj a progresiu ochorenia.
• Predĺžte život pacienta.
• Zachovať schopnosť sebaobsluhy.
• Znížte prejavy klinického obrazu.

Zvyčajne, ak je diagnóza podozrivá alebo potvrdená, pacienti sú hospitalizovaní. Štandardnou liečbou ochorenia je Riluzol. Jeho účinok: Riluzol inhibuje uvoľňovanie excitačných neurotransmiterov do synaptickej štrbiny, čo spomaľuje deštrukciu nervových buniek. Tento liek odporúča používať Medzinárodná federácia neurológie.

Symptómy sa zvládajú paliatívnou terapiou. Odporúčania:

1. Na zníženie závažnosti fascikulácií sa karbamazepín predpisuje v dávke 300 mg denne. Analógy: lieky na báze horčíka alebo fenytoín.
2. Tuhosť alebo svalový tonus možno znížiť užívaním svalových relaxancií. Zástupcovia: Mydocalm, Tizanidín.
3. Potom, čo sa človek dozvedel o svojej diagnóze, môže sa u neho vyvinúť depresívny syndróm. Na jej odstránenie sa odporúča fluoxetín alebo amitriptylín.

Nedrogová terapia:

• Na rozvoj svalov a udržanie ich tónu sa odporúča pravidelné fyzické cvičenie a kardio tréning. Vhodné je cvičenie v posilňovni alebo plávanie v teplom bazéne.
• Pri bulbárnych a pseudobulbárnych poruchách sa pri komunikácii s inými ľuďmi odporúča používať lakonické štruktúry reči.

Životná prognóza je nepriaznivá. V priemere pacienti žijú 3-4 roky. V menej agresívnych formách dosahuje dĺžka života 10 rokov. Rehabilitácia vo forme pravidelného telesného cvičenia umožňuje udržiavať svalovú silu a tonus, udržiavať pohyblivosť kĺbov a eliminovať dýchacie problémy.

Prevencia: pri ochoreniach motorických neurónov je príčina ochorenia stále neznáma, špecifická prevencia neexistuje. Nešpecifická prevencia spočíva v udržiavaní zdravého životného štýlu a vzdávaní sa zlých návykov.

Výživa

Správna výživa pre amyotrofickú laterálnu sklerózu je určená skutočnosťou, že choroba narúša akt prehĺtania. Pacient si musí vybrať stravu a potraviny, ktoré sú ľahko stráviteľné a prehĺtané.

Výživa pre amyotrofickú laterálnu sklerózu pozostáva z polotuhých a homogénnych potravín. Do stravy sa odporúča zahrnúť zemiakovú kašu, sufle a tekuté kaše.

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy Jednoducho povedané - z našich skúseností - stojí za to premýšľať o tom, keď rastúca slabosť pokračuje s otrepami a začína sa ťahať noha alebo taniere v kuchyni sa začnú hromadne lámať, vypadávajú im z rúk. Pozor - toto všetko nie je vždy ALS - možno práve vy Prežívate obrovský stres a nervové vypätie! „Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú symptómy poškodenia dolných motorických neurónov vrátane slabosti, atrofia, kŕče a fascikulácie a príznaky poškodenia kortikospinálneho traktu - spasticita a zväčšenie šliach reflexy s patologickými reflexami pri absencii zmyslových porúch. Môžu byť zahrnuté kortikobulbárne trakty zintenzívnenie už rozvinutého ochorenia na úrovni mozgového kmeňa. Amyotrofická laterálna skleróza je choroba dospelých a nezačína u osôb mladších ako 16 rokov. Najdôležitejší klinický marker počiatočných štádií amyotrofickej laterálnej sklerózy je asymetrický progresívna svalová atrofia s hyperreflexiou (ako aj fascikuláciami a kŕčmi). Choroba môže začať s akékoľvek priečne pruhované svaly. Existujú vysoké (progresívna pseudobulbárna obrna), bulbárna („progresívna bulbárna obrna“), cervikotorakálna a lumbosakrálna forma). Smrť sa zvyčajne spája s postihnutie dýchacích svalov približne po 3-5 rokoch. Najčastejším príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy, ktorá sa vyskytuje približne v 40 % prípadov, je progresívna svalová slabosť jednej hornej končatiny, zvyčajne začínajúca v ruke (začínajúca proximálne). umiestnené svaly odráža priaznivejší variant ochorenia). Ak je nástup ochorenia spojený s výskytom slabosti v svaly ruky, svaly thenar sa zvyčajne zapájajú vo forme slabosti addukcie a opozície palca. Toto sťažuje uchopenie palcom a ukazovákom a vedie k narušeniu jemnej motoriky. Pacient cíti Ťažkosti pri zbieraní malých predmetov a obliekaní (gombíky). Ak je ovplyvnená dominantná ruka, je to zaznamenané progresívne ťažkosti s písaním, ako aj s každodennými činnosťami v domácnosti. Pri typickom priebehu ochorenia dochádza k stabilne progresívnemu postihnutiu ďalších svalov tej istej končatiny a potom sa rozšíri na druhú ruku pred postihnutím dolných končatín alebo bulbárnych svalov. Choroba môže začnite svalmi tváre alebo úst a jazyka, svalmi trupu (extenzory trpia viac ako flexory) alebo dolných končatín. Zapojenie nových svalov zároveň nikdy „nestihne“ tie svaly, z ktorých choroba začala. Preto najkratšie očakávaná dĺžka života sa pozoruje v bulbárnej forme: pacienti zomierajú na bulbárne poruchy, zostávajú na nohách (pacienti sa nestihnú dožiť ochrnutia nôh). Pomerne priaznivá forma je lumbosakrálna. Pri bulbárnej forme sa pozorujú určité varianty kombinácie príznakov bulbárnej a pseudobulbárnej obrny, ktoré sa prejavuje najmä dysartriou a dysfágiou a potom poruchami dýchania. Charakteristický príznak Takmer pri všetkých formách amyotrofickej laterálnej sklerózy dochádza k skorému zvýšeniu mandibulárneho reflexu. Dysfágia Prehĺtanie tekutej potravy sa pozoruje častejšie ako tuhej potravy, hoci prehĺtanie tuhej potravy s progresiou ochorenia má to ťažké. Rozvíja sa slabosť žuvacích svalov, mäkké podnebie visí, jazyk v ústnej dutine je nehybný a atrofický. Pozoruje sa anartria, nepretržitý tok slín a neschopnosť prehĺtať. Zvyšuje sa riziko aspiračnej pneumónie. Je tiež užitočné pamätať na to, že kŕče (často generalizované) sa pozorujú u všetkých pacientov s ALS a sú často prvými príznakom choroby. Je charakteristické, že atrofie v priebehu ochorenia sú jednoznačne selektívne. Thenar je postihnutý na rukách, hypotenárne, medzikostné a deltové svaly; na nohách - svaly, ktoré dorziflexia chodidlo; v žiarovke svaly - svaly jazyka a mäkkého podnebia. Extraokulárne svaly sú najodolnejšie voči poškodeniu pri amyotrofickej laterálnej skleróze. Poruchy zvierača sa pri tejto chorobe považujú za zriedkavé. Ďalšou zaujímavou črtou amyotrofickej laterálnej sklerózy je absencia preležanín aj u pacientov, ktorí sú dlhodobo paralyzovaní a pripútaní na lôžko (imobilizovaní). Známy tiež, že demencia je pri amyotrofickej laterálnej skleróze zriedkavá (s výnimkou niektorých podskupín: familiárna formy a s komplexom parkinsonizmus-ALS-demencia na ostrove Guam). Boli opísané formy s rovnomerným postihnutím horných a dolných motorických neurónov, s prevahou poškodenia horných (pyramídových syndróm pri „primárnej laterálnej skleróze“) alebo dolnom (anterohornovom syndróme) motorickom neuróne. Spomedzi paraklinických štúdií má najvýznamnejšiu diagnostickú hodnotu elektromyografia. Odhalené rozsiahle poškodenie buniek predných rohov (aj v klinicky intaktných svaloch) s fibriláciami, fascikuláciami, pozitívne vlny, zmeny potenciálov motorických jednotiek (ich amplitúda a trvanie sa zvyšuje) s normálna rýchlosť excitácie pozdĺž vlákien senzorických nervov. Hladiny CPK v plazme môžu byť mierne zvýšené." (http://ilive.com.ua/)