ALS choroba: popis choroby a symptómov. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS): o aký druh choroby ide?

Side amyotrofická skleróza (ALS alebo "Charcotova choroba" alebo "Gehrigova choroba" alebo "choroba motorických neurónov") je idiopatické neurodegeneratívne progresívne ochorenie neznámej etiológie, spôsobené selektívnym poškodením periférnych motorických neurónov predných rohov miechy a motorických jadrá mozgového kmeňa, ako aj kortikálne (centrálne) motorické neuróny a bočné stĺpce miechy.

Ochorenie sa prejavuje sústavne narastajúcimi parézami (slabosťou), svalovou atrofiou, fascikuláciami (rýchle, nepravidelné kontrakcie zväzkov svalových vlákien) a pyramídovým syndrómom (hyperreflexia, spasticita, patologické znaky) bulbárnych svalov a svalov končatín. Prevaha bulbárnej formy ochorenia s atrofiami a fascikuláciami vo svaloch jazyka a poruchami reči a prehĺtania zvyčajne vedie k rýchlejšiemu nárastu príznakov a smrti. Na končatinách dominuje atrofická paréza v distálnych častiach, charakteristická je najmä atrofická paréza svalov ruky. Slabosť v rukách sa zvyšuje a šíri pri zapojení svalov predlaktí, ramenného pletenca a nôh, charakteristický je rozvoj periférnej aj centrálnej spastickej parézy. Vo väčšine prípadov choroba postupuje v priebehu 2 až 3 rokov a zahŕňa všetky končatiny a bulbárne svaly.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je založená na dôkladnej analýze klinický obraz ochorenia a je potvrdená elektromyografickou štúdiou.

Na ochorenie neexistuje účinná liečba. Je založená na symptomatickej terapii.

Progresia pohybových porúch končí po niekoľkých (2-6) rokoch smrťou. Niekedy má choroba akútny priebeh.

Samostatný variant ALS zahŕňa syndrómy „ALS-plus“, ktoré zahŕňajú:

• ALS kombinovaná s frontotemporálnou demenciou. Najčastejšie má familiárny charakter a predstavuje 5-10% prípadov ochorenia.
• ALS, kombinovaná s frontálnou demenciou a parkinsonizmom a spojená s mutáciou 17. chromozómu.

• Epidemiológia

  Amyotrofická laterálna skleróza sa objavuje vo veku 40 až 60 rokov. Priemerný vek nástup ochorenia vo veku 56 rokov. ALS je ochorenie dospelých a nie je pozorované u osôb mladších ako 16 rokov. O niečo častejšie ochorejú muži (pomer mužov k ženám 1,6-3,0:1).

  ALS je sporadické ochorenie a vyskytuje sa s frekvenciou 1,5 – 5 prípadov na 100 000 obyvateľov. V 5–10 % prípadov je amyotrofická laterálna skleróza familiárna (prenášaná autozomálne dominantným spôsobom).

• Klasifikácia

  Na základe prevládajúcej lokalizácie poškodenia rôznych svalových skupín sa rozlišujú tieto formy amyotrofickej laterálnej sklerózy:

  • Cervikotorakálna forma (50% prípadov).
  • Bulbárna forma (25 % prípadov).
  • Lumbosakrálna forma (20 - 25% prípadov).
  • Vysoká (cerebrálna) forma (1 – 2 %).

• ICD kód G12.2 Ochorenie motorických neurónov.

Diagnostika

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je primárne založená na dôkladnej analýze klinického obrazu ochorenia. Štúdia EMG (elektromyografia) potvrdzuje diagnózu ochorenia motorických neurónov.

• Kedy máte podozrenie na ALS
  • Podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu je potrebné s rozvojom slabosti a atrofie, prípadne fascikulácií (svalových zášklbov) v svaloch ruky, najmä so stratou hmotnosti thenarových svalov jednej ruky s rozvojom slabosti addukcia (addukcia) a opozícia palec(zvyčajne asymetrické). V tomto prípade sú ťažkosti s uchopením veľkých a ukazovákov, ťažkosti pri vyberaní drobné predmety, pri zapínaní gombíkov, pri písaní.
  • S rozvojom slabosti v proximálne časti ruky ramenného pletenca, atrofia svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou.
  • Ak sa u pacienta rozvinie dyzartria (problémy s rečou) a dysfágia (problémy s prehĺtaním).
  • Keď pacient pociťuje kŕče (bolestivé svalové kontrakcie).

• Svetová federácia neurologických diagnostických kritérií pre ALS (1998)
  • Poškodenie (degenerácia) dolného motorického neurónu preukázané klinicky, elektrofyziologicky alebo morfologicky.
  • Poškodenie (degenerácia) horného motorického neurónu podľa klinického obrazu.
  • Progresívny vývoj subjektívnych a objektívnych príznakov ochorenia na jednej úrovni poškodenia centrálnej nervový systém alebo ich rozšírenie do ďalších úrovní, zistených anamnézou alebo vyšetrením.

  V tomto prípade je potrebné vylúčiť iné možné dôvody degenerácia dolných a horných motorických neurónov.

• Diagnostické kategórie ALS
  • Klinicky jednoznačná ALS je diagnostikovaná:
    • Ak sú klinické príznaky poškodenia horného motorického neurónu (napr. spastická paraparéza) a poškodenia dolného motorického neurónu na bulbárnej a aspoň dvoch miechových úrovniach (postihujúce ruky, nohy), príp.
    • Ak sú klinické príznaky poškodenia horného motorického neurónu na dvoch úrovniach chrbtice a poškodenia dolného motorického neurónu na troch úrovniach chrbtice.
  • Klinicky pravdepodobná ALS je diagnostikovaná:
    • Keď sú horné a dolné motorické neuróny postihnuté aspoň na dvoch úrovniach centrálneho nervového systému, a
    • Ak sú príznaky poškodenia horného motorického neurónu nad úrovňou poškodenia dolného motorického neurónu.
  • Možné ALS:
    • Symptómy dolného motorického neurónu plus symptómy horného motorického neurónu v 1 oblasti tela, príp
    • Symptómy horného motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach tela, ako je monomelická ALS (vlastnosti ALS v jednej končatine), progresívne bulbárna obrna.
  • Podozrenie na ALS:
    • Ak máte symptómy nižšieho motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach, ako je progresívna svalová atrofia alebo iné motorické symptómy.

  V tomto prípade sú oblasti tela rozdelené na orálne-tvárové, brachiálne, krurálne, hrudné a trupové.

• Diagnóza ALS je potvrdená príznakmi (kritériá na potvrdenie ALS)
  • Fascikulácie v jednej alebo viacerých oblastiach.
  • Kombinácia bulbar a pseudobulbárna obrna.
  • Rýchla progresia s vývojom smrti počas niekoľkých rokov.
  • Absencia okulomotorických, panvových, zrakových porúch, strata citlivosti.
  • Nemyotomická distribúcia svalovej slabosti. Napríklad súčasný rozvoj slabosti v biceps brachii a deltových svaloch. Obidve sú inervované rovnakým segmentom chrbtice, aj keď rôznymi motorickými nervami.
  • Neexistujú žiadne známky súčasného poškodenia horných a dolných motorických neurónov v rovnakom segmente chrbtice.
  • Neregionálne rozdelenie svalovej slabosti. Napríklad, ak sa paréza prvýkrát vyvinula v pravá ruka, sa zvyčajne ďalej zapája do procesu pravá noha alebo ľavá ruka, ale nie ľavú nohu.
  • Nezvyčajný priebeh ochorenia v priebehu času. ALS nie je charakterizovaná nástupom pred dosiahnutím veku 35 rokov, trvaním viac ako 5 rokov, absenciou bulbárnych porúch po jednom roku choroby a náznakmi remisie.

• Kritériá vylúčenia ALS

  Ak chcete diagnostikovať amyotrofickú laterálnu sklerózu, absencia:

  • Senzorické poruchy, predovšetkým strata citlivosti. Parestézia a bolesť sú možné.
  • Poruchy panvy (zhoršené močenie a defekácia). Ich pridanie je možné v konečnom štádiu ochorenia.
  • Zrakové postihnutie.
  • Autonómne poruchy.
  • Parkinsonova choroba.
  • demencia Alzheimerovho typu.
  • Syndrómy podobné ALS.

• Elektromyografická štúdia (EMG)

  EMG pomáha pri potvrdení klinických údajov a nálezov. Charakteristické zmeny a nálezy na EMG pri ALS:

  • Fibrilácie a fascikulácie vo svaloch horných a dolných končatín, prípadne v oblasti končatín a hlavy.
  • Zníženie počtu motorických jednotiek a zvýšenie amplitúdy a trvania akčného potenciálu motorickej jednotky.
  • Normálna rýchlosť vedenia v nervoch inervujúcich mierne postihnuté svaly a znížená rýchlosť vedenia v nervoch inervujúcich vážne postihnuté svaly (rýchlosť by mala byť aspoň 70 % normálnej hodnoty).
  • Normálna elektrická excitabilita a rýchlosť vedenia impulzov pozdĺž vlákien senzorických nervov.

• Odlišná diagnóza(syndrómy podobné ALS)
  • Spondylogénna cervikálna myelopatia.
  • Nádory kraniovertebrálnej oblasti a miechy.
  • Kraniovertebrálne anomálie.
  • Syringomyelia.
  • Subakútna kombinovaná degenerácia miechy s nedostatkom vitamínu B12.
  • Strumpelova familiárna spastická paraparéza.
  • Progresívne spinálne amyotrofie.
  • Post-polio syndróm.
  • Intoxikácia olovom, ortuťou, mangánom.
  • Deficit hexosaminidázy typu A u dospelých s GM2 gangliozidózou.
  • Diabetická amyotrofia.
  • Multifokálna motorická neuropatia s blokádami vedenia.
  • Creutztfeldt-Jakobova choroba.
  • Paraneoplastický syndróm, najmä s lymfogranulomatózou a malígnym lymfómom.
  • ALS syndróm s paraproteinémiou.
  • Axonálna neuropatia pri lymskej borelióze (lymská borelióza).
  • Radiačná myopatia.
  • Guillain-Barrého syndróm.
  • Myasténia.
  • Roztrúsená skleróza.
  • ONMK.
  • Endokrinopatie (tyreotoxikóza, hyperparatyreóza, diabetická amyotrofia).
  • Malabsorpčný syndróm.
  • Benígne fascikulácie, t.j. fascikulácie, ktoré trvajú roky bez známok poškodenia motorického systému.
  • Neuroinfekcie (poliomyelitída, brucelóza, epidemická encefalitída, kliešťová encefalitída, neurosyfilis, lymská borelióza).
  • Primárna laterálna skleróza.

Prvý, kto opísal a identifikoval amyotrofickú sklerózu ako samostatnú nosológiu, bol francúzsky psychiater Jean-Martin Charcot v roku 1869

Choroba ALS, ako žiadna iná patológia nervového systému, má veľa synoným pre svoj názov. Patrí sem ochorenie motorických neurónov alebo ochorenie motorických neurónov, Charcotova choroba a Lou Gehrigova choroba (tento termín sa častejšie používa v západoeurópskych krajinách a Amerike). Ale bez ohľadu na to, ako sa táto choroba nazýva, neustále vedie k vážnemu postihnutiu a nevyhnutnej smrti.

Čo je ALS?

(amyotrofická laterálna skleróza, ALS) je chronická neurodegeneratívna neustále progresívna patológia nervového systému, charakterizovaná poškodením centrálnych a periférnych motorických neurónov, s následným rozvojom plégie (paralýzy), svalovej atrofie, bulbárnych a pseudobulbárnych porúch.

Amyotrofická laterálna skleróza je v 95% prípadov sporadickým ochorením, to znamená, že nemá priamu súvislosť s chorobami priamych príbuzných. 5% diagnostikovaných ALS je spôsobených dedičnou patológiou. Familiárna ALS bola prvýkrát identifikovaná a potvrdená na ostrove Guam (ostrovy Mariama).

Ochorenie motorických neurónov je pomerne zriedkavé - 1,5 - 5 prípadov na 100 tisíc obyvateľov. Vrchol výskytu sa vyskytuje vo veku okolo 50 rokov pre familiárnu formu ochorenia a 60–65 rokov pre sporadickú formu. Ale to neznamená, že Charcotova choroba sa nevyskytuje v mladom veku. Muži trpia ALS takmer 1,5-krát častejšie ako ženy. Hoci po dosiahnutí 60 rokov tento rozdiel zmizne - zástupcovia oboch pohlaví ochorejú rovnako často.

Ochorenie ALS je potrebné jednoznačne odlíšiť od ochorenia, akým je amyotrofický laterálny syndróm (ALS syndróm), pretože ten je prejavom iných ochorení nervového systému (napríklad kliešťová encefalitída, mŕtvica atď.), a nie samostatná nosológia. A najčastejšie sú to vyliečiteľné choroby, ktoré, keď včasná diagnóza a liečba nevedie k smrti.

Smrť pri amyotrofickej laterálnej skleróze nastáva v dôsledku komplikácií ako napr kongestívna pneumónia, septické javy, zlyhanie dýchacích svalov atď.

Trochu terminológie

Aby ste pochopili podstatu tejto hroznej choroby, musíte trochu porozumieť takej zložitej neurologickej terminológii, ako je centrálny a periférny motorický neurón, bulbárny a pseudobulbárny syndróm s. Keďže tieto slová nebudú pre človeka ďaleko od medicíny nič znamenať.

Centrálny motorický neurón sa nachádza v precentrálnom gyrus kôry mozgových hemisfér, takzvaná motorická oblasť. Ak dôjde k poškodeniu tejto časti mozgu, vzniká centrálna (spastická) paralýza, ktorá je sprevádzaná nasledujúcimi príznakmi:

• svalová slabosť rôzneho stupňa závažnosti (od úplného nedostatku pohybu po miernu nemotornosť pohybov);
• zvýšený svalový tonus, rozvoj spasticity;
• posilnenie reflexov šliach a periostu;
• objavenie sa patologických príznakov chodidla (Babinského symptóm, Rossolimo, Openheim atď.).

Periférne motorické neuróny sú lokalizované v jadrách hlavových nervov pri zhrubnutí miechy na cervikálnej, hrudnej a lumbosakrálnej úrovni v jej predných rohoch. To je v každom prípade pod kortikálnymi motorickými neurónmi. Ak tieto nervové bunky Objavujú sa príznaky periférnej (ochabnutej) paralýzy:

• slabosť svalov inervovaných touto skupinou buniek;
• znížené reflexy šliach a periostu;
• výskyt svalovej hypotónie;
• rozvoj atrofické zmeny vo svaloch v dôsledku ich denervácie;
• neexistujú žiadne patologické príznaky.

Pri ALS dochádza k poškodeniu ako periférne, takže centrálne motorické neuróny, čo spôsobuje výskyt príznakov centrálnej a periférnej paralýzy v tejto patológii.

Bulbárna obrna, ktorá sa vyvíja pri Lou Gehrigovej chorobe, sa vyskytuje v dôsledku degenerácie neurónov umiestnených v jadrách IX, X, XII párov hlavových nervov. Tieto štruktúry sa nachádzajú v mozgovom kmeni, konkrétne v medulla oblongata (z latinského bulbus). Tento syndróm sa prejavuje ako slabosť svalov hltana, hrtana, jazyka a mäkkého podnebia. Tu sú jeho hlavné príznaky:

• dysartria (zhoršená artikulácia v dôsledku slabosti a atrofie svalov jazyka);
• dysfónia (zhoršená tvorba hlasu) a nasolalia (nazálny tón hlasu);
• dysfágia (porucha prehĺtania);
• ochabnutie mäkkého podnebia a posunutie uvuly na zdravú stranu;
• strata (neprítomnosť) faryngeálneho reflexu;
• slintanie (vyskytuje sa v dôsledku zhoršeného prehĺtania);
• fibrilárne zášklby v jazyku (zistené ako malé svalové kontrakcie, kmitanie).

Pseudobulbárna obrna, ktorá zahŕňa takmer všetky tieto príznaky, sa vyvíja v dôsledku bilaterálneho narušenia štruktúry kortikobulbárnych ciest (t.j. nervové vlákna, spájajúci mozgovú kôru s bulbárnou skupinou jadier hlavových nervov). Výrazná vlastnosť tento syndróm je:

• zachovanie faryngálneho reflexu;
• absencia atrofie a fibrilácie v jazyku;
• zvýšený mandibulárny reflex;
• výskyt patologických reflexov orálneho automatizmu (sú považované za normálne pre detstvo - proboscis, sanie atď.);
• násilný (mimovoľný) plač a smiech.

Vzhľadom na to, že pri amyotrofickej laterálnej skleróze dochádza k degenerácii horných (centrálnych) aj dolných (periférnych) motorických neurónov, je bulbárna obrna veľmi často kombinovaná s pseudobulbárnou obrnou. Pri niektorých formách ALS môžu byť tieto syndrómy jediným prejavom choroby, zvyšok jednoducho nemá čas na rozvoj, pretože príznaky respiračného zlyhania sa veľmi rýchlo zvyšujú.

Aké sú príčiny a mechanizmy vývoja ochorenia?

Spoľahlivé dôvody rozvoja sporadickej formy Charcotovej choroby ešte neboli stanovené. Mnohí vedci sa domnievajú, že „pomalé“ faktory vyvolávajú rozvoj ALS. infekcie: enterovírusy, ECHO vírus, Coxsackie vírus, retrovírusy, HIV.

Vírus ničí normálne Štruktúra DNA motorických neurónov, čo vyvoláva urýchlenie ich smrti (apoptózu). To je sprevádzané rozvojom excitotoxicity - nadbytok glutamátu vedie k nadmernej excitácii a smrti motorických neurónov. Zvyšné bunky sa môžu spontánne depolarizovať, čo sa klinicky prejavuje fibriláciami a fascikuláciami.

Existuje aj patologický účinok na neuróny autoimunitné reakcie(IgG narúša prácu vápnikových kanálov L-typ), zmeny v normálnom aeróbnom metabolizme v nich, zvýšenie transmembránového prúdu iónov sodíka a vápnika do buniek, narušenie aktivity enzýmov bunkovej steny a deštrukcia jej štrukturálnych proteínov a lipidov.

Na Univerzite Johna Hopkinsa v Baltimore boli v motorických neurónoch pacientov s ALS identifikované štvorvláknové DNA a RNA. To viedlo k objaveniu sa ubikvitínového proteínu v cytoplazme neurónov, alebo skôr jeho agregátov, ktoré sa normálne nachádzajú v jadre. Táto zmena tiež urýchľuje neurodegeneráciu pri amyotrofickej laterálnej skleróze.

Dedičná (familiárna) ALS je spojená s mutáciou v géne umiestnenom na chromozóme 21 a kódujúcom superoxid mutázu-1. Ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom.

Patomorfologické vyšetrenie odhaľuje atrofiu motorická kôra(precentrálne gyri) mozgových hemisfér, predných rohov miechy a motorických jadier bulbárnej skupiny hlavových nervov. V tomto prípade sú mŕtve motorické neuróny nahradené neurogliami. Ovplyvnené sú nielen telá motorických neurónov, ale aj ich procesy - pozoruje sa demyelinizácia (to znamená deštrukcia normálneho myelínového obalu axónov) pyramídových dráh v mozgovom kmeni a postranných povrazoch miechy.

Amyotrofická laterálna skleróza: príznaky

Skoré príznaky Lou Gehrigovej choroby vo väčšine prípadov pomaly narastajú slabosť v rukách alebo nohách. V tomto prípade sú viac postihnuté distálne časti končatín – nohy a ruky. Pacient nemôže zapnúť gombíky, zaviazať šnúrky, začne sa potkýnať, krúti nohy. Takáto nešikovnosť je sprevádzaná vonkajším vyčerpaním (chudnutím) končatín.

Najčastejšie príznaky asymetrické. Pri starostlivom pozorovaní pacienta je možné zistiť v postihnutých končatinách fascikulácie– svalové zášklby, vlnovité, mierne chvenie.

Mnoho pacientov v počiatočných štádiách ochorenia má problémy spojené so slabosťou krčných svalov, ktoré podopierajú hlavu vertikálna poloha. Preto hlava neustále visí a pacienti potrebujú špeciálne zariadenia, aby ho držali.

Choroba postupuje stabilne a postupne patologický proces pokrýva čoraz väčšie svalové hmoty. Na pozadí vývoja periférnej paralýzy sa pridávajú príznaky centrálnej paralýzy:

• hypertonicita a spasticita vo svaloch,
• zvýšenie šľachových a periostálnych reflexov,
• dochádza k patologickým reflexom chodidla a zápästia.

Pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou veľmi pomaly úplne strácajú schopnosť pohybu a starostlivosti o seba.

Spolu s tým pacient poznamená ťažkosti s prehĺtaním, ťažkosti s rozprávaním, zmena hlasu a ďalšie príznaky bulbárnej obrny, ktorá sa zvyčajne kombinuje s pseudobulbárnou obrnou.

Postupne patologický proces ovplyvňuje dýchacie svaly - najvyššia hodnota má poškodenú membránu. V tomto ohľade vzniká fenomén paradoxné dýchanie: pri nádychu sa žalúdok pacientov trpiacich ALS prepadáva a pri výdychu naopak vyčnieva.

Okulomotorické poruchy(paréza pohľadu, porucha hybnosti očné buľvy atď.), ak sa vyskytnú, tak len v terminálnom štádiu ochorenia motorických neurónov. Zmeny citlivosti nie sú typické pre tohto ochorenia, hoci niektorí pacienti sa sťažujú na zvláštne nepohodlie a bolesť.

Tiež amyotrofická laterálna skleróza nemá žiadne abnormality funkcie panvových orgánov . Ale na konci choroby je možná inkontinencia alebo zadržiavanie moču a stolice.

Pacienti zvyčajne zostávajú pri zdravom rozume a s jasnou pamäťou až do konca svojich dní, čo ešte viac zhorší ich stav. Preto sa často vyskytujú vážne problémy depresívnych porúch. Len v 10 - 11 % prípadov familiárnej ALS je demencia spojená s difúznou atrofiou frontálneho kortexu.

Aké formy má ochorenie motorických neurónov?

Moderná klasifikácia amyotrofickej laterálnej sklerózy rozlišuje 4 hlavné formy:

• vysoká (cerebrálna);
• bulbárna;
• cervikotorakálny;
• lumbosakrálny.

Toto rozdelenie je dosť svojvoľné, pretože časom sú motorické neuróny poškodené na všetkých úrovniach. To je skôr potrebné na stanovenie prognózy ochorenia.

Vysoká (cerebrálna) forma

Vysoká (cerebrálna) forma ALS sa vyvíja v 2 - 3% prípadov a je sprevádzaná poškodením neurónov v motorickej kôre (precentrálny gyrus) predného laloku. S touto patológiou sa vyskytuje spastická tetraparéza (to znamená, že sú postihnuté obe ruky a nohy), ktoré sú kombinované s pseudobulbárnym syndrómom. Symptómy neurodegeneratívnych zmien v periférnych motorických neurónoch sa prakticky neprejavujú.

Bulbar forma

Bulbar forma zistený v štvrtine všetkých prípadov ALS, je vyjadrený v poškodení jadier hlavových nervov (IX, X, XII párov) umiestnených v mozgovom kmeni. Táto forma ochorenia sa prejavuje bulbárnou obrnou (dysfágia, dysfónia, dysartria), ktorá sa s progresiou patológie spája s atrofiou svalov končatín a fascikuláciami v nich a centrálnou paralýzou. Bulbárne poruchy sú často sprevádzané pseudobulbárnym syndrómom (zvýšený mandibulárny reflex, výskyt spontánneho núteného smiechu alebo plaču, reflexy orálneho automatizmu).

Cervikotorakálny formulár

Najčastejšou (asi 50 % prípadov) formou ochorenia motorických neurónov je cervikotorakálny. Pri ktorých sa symptómy periférnej paralýzy najprv rozvinú v ramenách (svalová atrofia, zníženie alebo strata šľachových a periostálnych reflexov, znížený svalový tonus) a spastická paralýza v nohách. Potom s „nárastom“ úrovne poškodenia neurónov sa objavia príznaky centrálnej plégie v rukách (vývoj spasticity, revitalizácia reflexov, patologické javy ruky).

Lumbosakrálna forma

Lumbosakrálna forma ALS sa vyskytuje v 20 - 25 % prípadov a prejavuje sa ako ochabnutá (periférna) paralýza dolných končatín. Ochorenie sa s progresiou rozširuje na nadložné svalové hmoty (trup, ruky) a pridáva príznaky spastickej (centrálnej) paralýzy - hypertonicitu vo svaloch, zvýšené reflexy a objavenie sa patologických znakov chodidla.

Ako sa potvrdí diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy?

Diagnóza tejto zriedkavej patológie je veľmi dôležitá, pretože existuje množstvo chorôb, ktoré napodobňujú amyotrofickú laterálnu sklerózu, ale mnohé z nich sú liečiteľné. Najvýraznejšie príznaky Charcotovej choroby: poškodenie centrálnych a periférnych motorických neurónov - sa vyskytujú už v terminálnych štádiách choroby. Preto je spoľahlivá diagnóza ALS založená na vylúčení iných patológií nervového systému.

V Európe a Amerike boli El Escorianove kritériá na diagnostiku ALS vyvinuté Medzinárodná federácia neurológovia. Tie obsahujú:

• spoľahlivý Klinické príznaky lézie centrálneho motorického neurónu;
• klinické, elektroneuromyografické a patomorfologické príznaky neurodegenerácie periférnych motorických neurónov;
• stabilná progresia a šírenie symptómov v rámci jednej alebo viacerých oblastí inervácie, identifikovaných počas dynamického monitorovania pacienta.

Je tiež dôležité vylúčiť iné patológie, ktoré môžu viesť k rozvoju takýchto symptómov.

Na diagnostiku amyotrofickej laterálnej sklerózy sa teda používajú tieto metódy vyšetrenia:

• vyšetrenie a rozhovor s pacientom(dejiny života a choroby). Pri vyšetrení dávajte pozor na kombináciu znakov periférnych a centrálna paralýza postihujúce aspoň dve alebo tri oblasti tela (horné a dolné končatiny, bulbárne svaly); súčasná prítomnosť symptómov bulbárnej a pseudobulbárnej obrny; absencia panvových a okulomotorických porúch, poruchy zraku a zmyslov, intaktné intelektuálne a mnestické funkcie;
• klinický test krvi a moču;
• chémia krvi(KFK, C-reaktívny proteín, hladina elektrolytov v krvi, obličkové testy, pečeňové testy a pod.) – pri ALS sa často pozoruje zvýšenie hladiny CPK a parametrov pečeňových testov;
• stanovenie hladiny určitých hormónov v krvi(napríklad hormóny štítnej žľazy);
• štúdium zloženia cerebrospinálnej tekutiny(mozgomiešny mok) – u niektorých pacientov s ALS (25 %) dochádza k zvýšeniu obsahu bielkovín v likvore;
• ihlová elektroneuromyografia(ENMG) – u pacientov trpiacich amyotrofickou laterálnou sklerózou sa určuje „rytmus plotu“ (rytmické fibrilačné potenciály), známky poškodenia predných rohov miechy pri úplnej absencii porúch vedenia pozdĺž nervových vlákien;
• neuroimagingová štúdia - MRI mozog a miecha u takýchto pacientov odhaľuje atrofiu kôry precentrálneho gyrusu, stenčenie postranných povrazcov a zmenšenie veľkosti predných rohov miechy;
• biopsia svalov a nervov, po ktorej nasleduje histologické vyšetrenie – odhaľuje známky atrofických a denervačných zmien;
• molekulárne genetické vyšetrenie– opodstatnené v prípadoch podozrenia na familiárnu ALS – určí sa mutácia 21. chromozómu.

Na spoľahlivé vylúčenie vyliečiteľných ochorení je potrebné vykonať celý rad vyšetrení. Keďže prístup k terapii a výsledok choroby budú úplne odlišné.

Ochorenie amyotrofická laterálna skleróza má príznaky, ktoré sú dosť závažné a ťažko upraviteľné.

Momentálne je na svete jediný liek, ktorý dokáže spomaliť progresiu ochorenia a oddialiť nástup respiračného zlyhania u pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Toto riluzol(rilutek), vyvinutý v roku 1995. Mechanizmus jeho účinku je spojený s potlačením uvoľňovania neurotransmiteru glutamátu z nervových zakončení. Rýchlosť degenerácie motorických neurónov je teda znížená. Táto terapia predlžuje život pacientov maximálne o tri mesiace.

Táto droga ešte nebola zaregistrovaná v krajinách SNŠ, aj keď sa už dlho používa v Európe a Amerike.

Keďže sa to nedá nijako ovplyvniť etiologický faktor rozvoj ochorenia, potom pacienti potrebujú starostlivosť a symptomatickú liečbu:

• v počiatočných štádiách ochorenia (pred rozvojom spastických zmien vo svaloch) fyzioterapia a masáže;
• na pohyb pacienti používajú palice a špeciálne stoličky vybavené tlačidlami na jednoduché použitie;
• keď hlava visí nadol, použite golier Shants, špeciálne pevné alebo polotuhé držiaky;
• Keď sa objavia prvé príznaky problémov s prehĺtaním, je vhodné zmeniť konzistenciu jedla na pyré a tekutinu. Sanitácia je potrebná po každom jedle ústna dutina. Keď je ťažké prijímať tekutú potravu, prechádzajú na kŕmenie sondou (cez nazogastrickú sondu) alebo aplikujú gastrostómiu (diera v koži v oblasti žalúdka, cez ktorú sa potrava okamžite dostáva do gastrointestinálneho traktu);
• s rozvojom záchvatov v lýtkové svaly(kŕče) použite karbamazepín, baklofén, magnézium B6, verapamil, diazepam;
• keď sa vo svaloch objaví spasticita, používajú sa svalové relaxanciá - baklofén, tizalud, sirdalud, mydocalm;
• pri silnom slinení sa používa atropín, hyoscín, účinné sú aj antidepresíva (amitriptylín);
• Pri syndróme pretrvávajúcej bolesti, depresii a poruchách spánku sa odporúčajú tricyklické antidepresíva (amitriptylín) a inhibítory spätného vychytávania serotonínu (fluoxetín, sertralín). Taktiež táto skupina liekov mierne znižuje frekvenciu záchvatov búrlivého smiechu alebo plaču. Ťažká porucha spánku vyžaduje lekársky predpis tabletky na spanie(zolpidem). Ak sú antidepresíva a analgetiká neúčinné, na zmiernenie bolesti sa používajú narkotické analgetiká (morfín, tramadol);
• pri respiračnom zlyhaní v skorých štádiách je možné využiť pomocné prenosné systémy na neinvazívnu ventiláciu pľúc. V terminálnom štádiu ochorenia pacienti vyžadujú neustále používanie stacionárnej mechanickej ventilácie na jednotke intenzívnej starostlivosti;
• niekedy sa na zlepšenie výživy svalov a mozgových buniek používajú neuroprotektory (gliatilín, cerebrolyzín, ceraxon), antioxidanty (mexipridol), vitamín E, vitamíny skupiny B, L-karnitín (elcar) atď., no mnohí odborníci sa domnievajú, že použitie tzv. takáto terapia je neopodstatnená a nezlepšuje stav pacientov;
• Takíto pacienti tiež potrebujú špeciálne komunikačné prostriedky - boli vyvinuté notebooky, ktoré možno ovládať pomocou pohybov očí;
• Pomoc psychológa naliehavo potrebuje pacient s ALS aj jeho rodina.

„10 faktov“ o tejto chorobe a dnes dávame príležitosť povedať o tejto chorobe odborníkovi.

Na poschodí je Marina Aleksandrovna Anikina, zástupkyňa vedúceho Centra pre extrapyramídové choroby Federálnej lekárskej a biologickej agentúry Ruska. Porozpráva o tom, s čím sa vo svojej práci stretáva každý deň.

MRI pacienta s ALS

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) — neurodegeneratívne ochorenie primárne postihujúce horné a dolné motorické neuróny. Poškodenie dolného motorického neurónu vedie k svalová atrofia(strata funkcie) a fascikulácie (zášklby), zatiaľ čo poškodenie horného motorického neurónu vedie ku spasticite (stuhnutosti) a zvýšeniu pyramídových (patologických) reflexov. Súčasná kombinácia príznakov lézií horných aj dolných motorických neurónov zostáva základným kameňom diagnostického procesu.

Hoci sa „ochorenie motorických neurónov“ a „ALS“ často používajú zameniteľne, „ochorenie motorických neurónov“ zahŕňa širokú kategóriu chorôb motorických neurónov a zahŕňa progresívnu svalovú atrofiu, primárnu laterálnu sklerózu a syndróm chvenia rúk (Vulpian-Bernardtov syndróm). ), syndróm flapping leg (pseudopolyneuritická forma), progresívna bulbárna obrna a ALS plus frontotemporálna demencia.

Nejaké štatistiky

Amyotrofická laterálna skleróza je najčastejším ochorením v kategórii ochorení motorických neurónov a predstavuje 60-85 percent všetkých prípadov.

Celoživotné riziko rozvoja ALS je 1:350 u mužov a 1:400 u žien a je vyššie u vojenského personálu. Choroba sa vyvíja častejšie u mužov; Pomer medzi pohlaviami je 1,5:1. Incidencia je približne 1,5-2,7/100 000 ročne. Prevalencia 3-5/100 000. Najvyšší výskyt ALS sa vyskytuje vo veku 55 až 65 rokov, existujú však rôzne vekové varianty. Prípady symptómov vznikajúcich neskoro dospievania a do deviatej dekády života.

Do kategórie zvýšené riziko prípady ALS zahŕňajú veteránov bez ohľadu na hodnosť alebo dĺžku služby, dlhodobých fajčiarov, futbalistov a špičkových hráčov amerického futbalu. Zároveň fyzický a emocionálny stres— nie je rizikovým faktorom pre ALS. Rôzne zranenia hlavy tiež nie sú priamo spojené s rozvojom ALS. A tu znížený index telesná hmotnosť, naopak, najviac priamo súvisí s ALS.

Väčšina prípadov ALS, až 90 percent, je sporadická. Príčiny jeho výskytu, ako pri takmer všetkých neurodegeneráciách, zostávajú neznáme. Existuje hypotéza o pôvode priónov a šírení ALS od lokálneho symptómu až po generalizované poškodenie motorických neurónov.

Aké sú dôvody?

Rodinné prípady ALS tvoria nie viac ako 10 percent a majú prevažne dominantné znaky dedičnosti. Väčšina familiárnych foriem ALS je spojená s mutáciami v jednom alebo viacerých génoch zodpovedných za rozvoj ochorenia. V 40-50 percentách prípadov je ochorenie spojené s génom C9orf72. U nosičov tohto génu sa intrónová hexanukleotidová repetícia prvého intrónu rozširuje, zvyčajne až stokrát alebo tisíckrát. Táto expanzia C9orf72 môže spôsobiť rozvoj ALS aj frontotemporálnej demencie (FTD). Ďalších 20 percent prípadov je spôsobených mutáciou v géne kódujúcom cytosolickú superoxiddismutázu (SOD1).

Sú spojené aj rôzne mutácie rôzneho trvania choroby. Mutácia A4V je najbežnejšia v Severnej Amerike a je zodpovedná za agresívny fenotyp dolného motorického neurónu. Priemerná miera prežitia sa pohybuje od 1 do 1,5 roka. Naproti tomu variant D90A, zodpovedný za fenotyp horného motorického neurónu, je relatívne mierny. ALS s týmto genotypom sa vyvíja iba v prípade homozygotného stavu.

Po C9orf72 a SOD1 sú ďalšími dvoma bežnými príčinami ALS gény kódujúce proteíny viažuce RNA TDP43 a FUS. Mutácie v každom z nich predstavujú 5 percent familiárnych prípadov ALS a sú zriedkavejšie vo fenotype FTD.

Vo všeobecnosti, genetici už napočítali viac ako tucet genetické mutácie a ich produkty zohrávajú úlohu pri vývoji ALS.

Aká je „tvár“ choroby?

Klinické prejavy ALS— bezbolestná progresívna svalová slabosť a atrofia, čo vedie k paralýze a smrti pacienta v dôsledku rozvoja respiračného zlyhania. Priemerná úroveň schopnosť prežitia— od niekoľkých mesiacov do niekoľkých rokov: pacienti žijú približne 19 mesiacov po diagnóze a 30 mesiacov po zistení prvých príznakov. Je dôležité poznamenať, že medzi pacientmi existujú významné rozdiely a schopnosť predpovedať správnu rýchlosť progresie ochorenia v čase pri diagnóze je obmedzená.

Smrť horných motorických neurónov vedie k očakávaným neurologickým prejavom: spasticita, hyperreflexia, Hoffmanove príznaky. Príležitostne (menej často ako pri iných typoch lézií horných motorických neurónov) môže byť prítomný Babinského príznak. Príčiny nie sú zatiaľ jasné, ale pseudobulbárny afekt (emocionálna labilita) je spojený s degeneráciou horného motorického neurónu a často sa vyskytuje s inými neurologickými príznakmi poškodenia horného motorického neurónu.

Odumieranie dolných motorických neurónov sa prejavuje fascikuláciami, svalovými kŕčmi a svalovou atrofiou. Pretože tieto príznaky sú zreteľnejšie, je pravdepodobnejšie, že naznačujú príznaky horného motorického neurónu správny smer diagnostika Napríklad dysfunkcia dolného motorického neurónu pri vyšetrení často maskuje príznaky poškodenia horného motorického neurónu.

Približne u 2/3 pacientov sa prvé príznaky ALS začínajú na končatinách. Typické prejavy sú lokálne príznaky vyjadrené ako „nemotorná ruka“ alebo „plácnutie nohou“. Axiálna slabosť má za následok neschopnosť držať hlavu hore a kyfózu. Ak ALS začína bulbárnymi príznakmi, pacient čelí horšej prognóze, čo sa častejšie pozoruje u starších žien. U týchto pacientov sa rozvinie dyzartria (porucha reči), po ktorej nasleduje dysfágia (zhoršené prehĺtanie). Je prekvapujúce, že pri ALS nedochádza k poruchám extraokulárnych pohybov, funkcie zvierača ani funkcie všetkých zmyslových modalít (zmyslových orgánov).

Ako stanoviť diagnózu?

Klinická diagnóza zostáva náročná a diagnóza sa zvyčajne oneskoruje. Diagnóza trvá v priemere 11-12 mesiacov. Zároveň 30-50 percent pacientov dostane na začiatku nesprávnu diagnózu a ešte pred stanovením diagnózy"BAS" vymenia sa traja rôzni špecialisti. Snahy o skrátenie diagnostického času sú založené na najväčšej aktivite riluzolu (liek, ktorý interferuje so syntézou glutamátu) v počiatočných štádiách ochorenia, kedy môže liek poskytnúť najväčší prínos. Použitie výrazov „nadmerná únava“, „nadmerné svalové kŕče“, „progresívne fascikulácie jazyka“ alebo „progresívna slabosť“ naznačuje, že pacienta treba poslať k špecialistovi na ALS.

Skoré štádium ALS môže vykazovať iba známky dysfunkcie horného alebo dolného motorického neurónu a symptómy môžu byť obmedzené na malú oblasť tela. Diferenciálna diagnostika v tomto štádiu je zdĺhavá a je založená na vylúčení všetkých stavov spojených s poškodením motorických neurónov alebo simulujúcim generalizované poškodenie motorických neurónov, vrátane motorických neuropatií, akútnych myopatií, svalových dystrofií, paraneoplastických neuropatií, nedostatku vitamínu B12, primárnych lézií mozgu a miechy. Iné ochorenia s poškodením motorických neurónov môžu napodobňovať ALS na začiatku. Od ALS treba odlíšiť spinomuskulárnu atrofiu dospelých, spinobulbárnu svalovú atrofiu (Kennedyho choroba), post-polio syndróm. Napríklad syndróm benígnych fascikulácií spôsobuje fascikulácie, ktoré nevedú k slabosti alebo iným príznakom denervácie na elektroneuromyografii (ENMG). Dedičná spastická paraplégia môže zahŕňať príznaky poškodenia horných motorických neurónov na dolných končatinách.

Jediný inštrumentálna metóda Jediným diagnostickým nástrojom, ktorý zostáva, je ENMG, ktorý umožňuje rozlíšiť príznaky difúzneho poškodenia motorických neurónov.

Na základe prevládajúcej distribúcie symptómov sa rozlišujú anatomické formy ALS: bulbárna, krčná, hrudná, lumbosakrálna.

Kombinácia klinických a inštrumentálnych údajov určuje závažnosť diagnózy ALS: klinicky stanovená, pravdepodobná alebo len možná.

Existuje spôsob, ako sa uzdraviť?

V súčasnosti neexistuje účinná liečba ALS. Riluzol je jediným liekom modifikujúcim chorobu schváleným FDA od roku 1995, ale jeho použitie len zvyšuje dĺžku života o 2-3 mesiace, ale nemení priebeh hlavných klinických príznakov ochorenia. Ale aj to je niekedy nemožné použiť kvôli silnej nevoľnosti vyvinutej u pacientov.

Symptomatická liečba zahŕňa použitie dextrometrefánu-chinidínu na pseudobulbárne afektívne poruchy, mexiletínu na kŕče závislé od ALS, anticholinergiká na úpravu slintania v dôsledku porúch prehĺtania, antidepresíva ako SSRI (selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu) na úpravu situačnej nálady poruchy, NSAID na korekciu bolesti spojenej s poruchou pohyblivosti.

Potreba multidisciplinárneho prístupu pochádza od mnohých závažné príznaky rozšírené štádium. Medzi ne patrí výrazný úbytok hmotnosti a nutričné ​​nedostatky, ktoré naznačujú negatívnu prognózu.

1. Poruchy prehĺtania sa môžu zlepšiť aktívnou logopédiou, ale v niektorých prípadoch pri ťažkej dysfágii vyžadujú výživu cez gastrostomickú sondu.

2. Progresívna dyzartria narúša normálnu komunikáciu a vyžaduje logopedické aj neuropsychologické sedenia.

3. Riziko pádov, ktoré nevyhnutne vzniká pri progresívnej svalovej slabosti, sa zmierňuje pohybom na invalidnom vozíku.

4. Dôležitá úloha symptomatická terapia — udržiavať normálne dýchanie včas. Skôr či neskôr sa u pacienta s ALS vyvinie respiračné zlyhanie, čo vedie k jeho smrti. Použitie neinvazívnej ventilácie môže zvýšiť očakávanú dĺžku života a kvalitu života u pacientov s ALS. Zvlášť dôležité je vykonávať neinvazívnu ventiláciu v noci, keď je respiračné zlyhanie na vrchole. Ak nie je možná neinvazívna podpora dýchania, pacienti podstúpia tracheostómiu na zabezpečenie mechanickej ventilácie.

Dochádza k mechanickej úľave od kašľa, ktorá sa vykonáva špeciálnym zariadením a zabraňuje uduseniu sekrétmi alebo rozvoju zápalu pľúc.

Za posledných 20 rokov ALS— jeden z najzaujímavejších problémov pre neurovedcov. Výskum prebieha po celom svete, vrátane testovania možnosti liečby kmeňovými bunkami, génovej terapie a vývoja mnohých malých molekulárnych činidiel v rôznych štádiách klinické a predklinické testovanie.

Čo čaká pacientov?

Rýchlosť progresie ochorenia sa značne líši. vo všeobecnosti priemerné trvanieživot po stanovení diagnózy je približne 3 roky, pričom niektorí pacienti zomierajú skôr ako 1 rok, iní žijú viac ako 10 rokov. Miera prežitia je vyššia u pacientov s najväčšie oneskorenie pri stanovení diagnózy z dôvodu nízkej rýchlosti progresie, ako aj u mladých pacientov s primárnymi léziami končatín. Napríklad patologické stavy, ako je syndróm klopania končatín alebo amyotrofická brachiálna diplegia postupujú pomalšie ako ALS. proti, starší vek, skoré postihnutie dýchacích svalov, nástup ochorenia v podobe bulbárne príznaky naznačujú rýchlejšiu progresiu.

Maria Anikina, Centrum pre extrapyramídové choroby, FMBA Ruska

Amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS, Gehrigova choroba, motorické neurónové ochorenie) prvýkrát opísal francúzsky psychiater Martin Charcot v roku 1869.

V USA a Kanade je ďalším termínom „Lou Gehrigova choroba“, slávny hráč bejzbalu, ktorý musel ukončiť kariéru vo veku 36 rokov kvôli amyotrofickej laterálnej skleróze.

Čo je amyotrofická laterálna skleróza?

Amyotrofická laterálna skleróza je ochorenie nervového systému, ktoré rýchlo postihuje motorické neuróny v mieche, mozgovom kmeni a kôre.

Patologický proces zahŕňa motorické nervy kraniálnych neurónov (tvárové, ternárne, glosofaryngeálne).

Amyotrofická laterálna skleróza je zriedkavá (2-3 ľudia na 100 000) a rýchlo postupuje.

V medicíne existuje ďalší koncept - syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy. Je vyvolaná inou chorobou, takže liečba je v tomto prípade zameraná na odstránenie základnej patológie. Ak má pacient príznaky ALS, ale ich príčiny nie sú známe, lekári hovoria nie o syndróme, ale o chorobe.

Pri ALS sú motorické neuróny zničené, prestávajú vysielať signály z mozgu do svalov, v dôsledku čoho svaly začínajú slabnúť a atrofovať.

Príčiny

Dôvody, ktoré vyvolávajú výskyt tohto ochorenia, ešte neboli stanovené. Vedci však ponúkajú niekoľko teórií:

Dedičná

Zistilo sa, že v 10-15% prípadov je choroba dedičná.

Vírusové

Táto teória sa rozšírila v 60. rokoch 20. storočia v USA a ZSSR. V tom čase sa robili pokusy na opiciach. Zvieratám boli vstreknuté výťažky z miechy chorých ľudí. Predpokladalo sa tiež, že ochorenie môže spôsobiť vírus detskej obrny.

Gennaya

Narušenie génu sa zistí u 20 % pacientov s ALS. Kódujú enzým Superoxiddismutáza-1, ktorý premieňa Superoxid, nebezpečný pre nervové bunky, na kyslík.

Autoimunitné

Vedci vykonali výskum a objavili protilátky, ktoré zabíjajú motorické nervové bunky. Je dokázané, že tieto protilátky sa môžu vytvárať pri ťažkých ochoreniach (Hodgkinov lymfóm, rakovina pľúc a pod.).

Neural

Túto teóriu vyvinuli britskí vedci, ktorí veria, že tvorbu ALS môžu vyvolať gliové elementy - bunky zodpovedné za fungovanie neurónov. Ak je narušená funkcia astrocytov, ktoré odstraňujú glutamát z nervových zakončení, riziko Charcotovej choroby sa niekoľkonásobne zvyšuje.

Medzi rizikové faktory lekári identifikujú: dedičnú predispozíciu, vek nad 50 rokov, fajčenie, prácu zahŕňajúcu používanie olova a vojenskú službu.

Príznaky ALS

Bez ohľadu na formu ochorenia všetci pacienti cítia svalovú slabosť a objavujú sa svalové zášklby, svalová hmota klesá.

Oslabenie svalov sa rýchlo zvyšuje, ale očné svaly a zvierača močového mechúra nie sú ovplyvnené.

V počiatočnom štádiu ochorenia sa vyskytuje:

• svalová slabosť v členkoch a chodidlách;
• atrofia ruky;
• motorické poruchy a poruchy reči;
• ťažkosti s prehĺtaním;
• svalové zášklby;
• kŕče jazyka, rúk a ramien.

S rozvojom ALS sa objavujú záchvaty smiechu a plaču, je narušená rovnováha, objavuje sa atrofia jazyka.

Kognitívne funkcie sa zhoršujú len v 1-2% prípadov ochorenia u ostatných pacientov sa duševná aktivita nemení;

V neskorších štádiách sa u pacienta rozvinie depresia, začne pociťovať prerušovanie dýchania a stráca schopnosť samostatného pohybu.

Pacienti s ALS sa prestávajú zaujímať o svojich blízkych a vonkajší svet, stávajú sa rozmarnými, neviazanými, emocionálne labilnými a agresívnymi. Keď prestanú fungovať dýchacie svaly, človek potrebuje umelú ventiláciu.

Priebeh ochorenia

Spočiatku sa objavia príznaky, ktoré bránia človeku plný život: svalová necitlivosť, kŕče, zášklby, ťažkosti s rozprávaním. Ale spravidla je ťažké určiť presnú príčinu týchto porúch na samom začiatku.

Vo väčšine prípadov je ALS diagnostikovaná v štádiu svalovej atrofie.

Postupne sa svalová slabosť šíri a pokrýva nové oblasti tela, pacient sa nemôže samostatne pohybovať a začínajú problémy s dýchaním.

Pacienti s ALS zriedka trpia demenciou, ale ich stav vedie k ťažkej depresii v očakávaní smrti. Zapnuté posledná etapačlovek už nemôže sám jesť, chodiť ani dýchať potrebuje špeciálne zdravotnícke pomôcky.

Formy ochorenia

Formy ochorenia sa vyznačujú lokalizáciou poškodených svalov.

Bulbarnaya

Postihnuté sú hlavové nervy (9,10,12 párov).

Pacienti s bulbárnou formou ALS začínajú mať problémy s rečou, sťažujú sa na ťažkosti s výslovnosťou a je pre nich ťažké hýbať jazykom.

Ako choroba postupuje, prehĺtanie je narušené a jedlo môže vytekať cez nos. Zapnuté neskoré štádium ochorenia, svaly tváre a krku úplne atrofujú, mimika tváre mizne, pacienti s ALS nemôžu otvárať ústa a žuť jedlo.

Cervikotorakálny

Choroba postupuje do Horné končatiny na oboch stranách.

Spočiatku sa v rukách objavuje nepohodlie, pre človeka je ťažké vykonávať zložité pohyby rukami, písať, hrať hudobné nástroje. Pri vyšetrení si lekár všimne, že svaly paží pacienta sú napäté a reflexy šliach sú zvýšené.

V neskorších štádiách ochorenia svalová slabosť postupuje a rozširuje sa na predlaktia a ramená.

Lumbosakrálny

Prvým príznakom je slabosť dolných končatín.

Pre pacienta je ťažšie vykonávať prácu v stoji, stúpať po schodoch, jazdiť na bicykli a chodiť na dlhé vzdialenosti.

Po čase začne noha ochabovať, chôdza sa zmení, potom svaly nôh úplne atrofujú, človek nemôže chodiť a vzniká inkontinencia moču a stolice.

Takmer 50 % pacientov trpí cervikotorakálnou formou ALS, po 25 % pripadá na lumbosakrálnu a bulbárnu formu.

Diagnostika

Neurológ používa ako hlavné diagnostické metódy:

MRI mozgu a miechy

Pomocou tejto metódy je možné odhaliť degeneráciu pyramídových štruktúr a atrofiu motorických častí mozgu.

Neurofyziologické vyšetrenia

Na detekciu ALS sa používajú TCMS (transkraniálna magnetická stimulácia), ENG (elektroneurografia) a EMG (elektromyografia).

Cerebrospinálna punkcia

Stanoví sa hladina obsahu bielkovín (normálna alebo zvýšená).

Biochemické krvné testy

U pacientov s ALS sa zistí 5-násobné alebo viacnásobné zvýšenie hladín kreatínfosfokinázy, akumulácia kreatinínu a močoviny a zvýšenie AST a ALT.

Molekulárna genetická analýza

Gén kódujúci superoxiddismutázu-1 sa študuje.

Ale na identifikáciu diagnózy tieto metódy nestačia, paralelne používa sa diferenciálna diagnostika potvrdiť alebo vylúčiť choroby:

• mozog: discirkulačná encefalopatia, nádory zadnej lebečnej jamky, mnohopočetná systémová atrofia.
• miecha: nádory, syringomyélia, lymfocytová leukémia, spinálna amyotrofia atď.
• svaly: myozitída, okulofaryngeálna myodystrofia, Rossolimo-Steiner-Kurshmanova myotónia.
• periférne nervy: multifokálna motorická neuropatia, Personage-Turnerov syndróm atď.
• neuromuskulárne spojenie: Lambertov-Eatonov syndróm, myasthenia gravis.

Liečba

Neexistuje žiadny liek na ALS, ale je možné spomaliť progresiu tejto choroby, predĺžiť priemernú dĺžku života a zmierniť stav človeka.

Na tento účel sa používa komplexná terapia:

Liek, ktorý bol prvýkrát použitý na liečbu ALS vo Veľkej Británii a USA. Účinné látky blokujú uvoľňovanie glutamínu a spomaľujú proces poškodenia neurónov. Liek sa musí užívať 2-krát denne, 0,05 g.

Svalové relaxanciá a antibiotiká pomôcť vyrovnať sa so svalovou slabosťou. Na elimináciu svalové kŕče a zášklby, Mydocalm, Baclofen, Sirdalud sú predpísané.

Pre zvýšenie svalová hmota Používa sa anabolický steroid „Retabolin“.

Antibiotiká, ak sa vyvinie sepsa alebo sa vyskytnú infekčné komplikácie. Lekári predpisujú fluorochinolóny, cefalosporíny, karbopény.

Vitamíny skupiny B, E, A, C na zlepšenie impulzu pozdĺž nervových vlákien.

Anticholínesterázové lieky, ktoré spomaľujú proces deštrukcie acetylcholínu („Kalimin“, „Prozerin“, „Pyridostigmín“).

V niektorých prípadoch sa používa transplantácia kmeňových buniek. Zabraňuje odumieraniu nervových buniek, podporuje rast nervových vlákien a obnovuje nervové spojenia.

V neskorších fázach sa používa antidepresíva a trankvilizéry, lieky proti bolesti nesteroidné lieky a opiáty.

Ak je spánok narušený, predpisujú sa benzodiazepínové lieky.

Na uľahčenie pohybu sú potrebné stoličky a postele s rôznymi funkciami, palice a upevňovacie obojky. Lekári odporúčajú logopédiu. V neskorších štádiách ochorenia bude potrebný odsávač slín a následne tracheostómia, aby pacient mohol dýchať.

Netradičné metódy liečby ALS nedávajú pozitívne výsledky.

Predpoveď a dôsledky

Prognóza pre pacientov s ALS nepriaznivé. Smrť sa vyskytuje po 2-12 rokoch, ako ťažký zápal pľúc, respiračné zlyhanie alebo iné vážnych chorôb, vyvolané Gehrigovou chorobou.

Pri bulbárnej forme a u starších pacientov sa obdobie skracuje na 3 roky.

Prevencia

Opatrenia na prevenciu ALS medicína stále nepozná.

Choroba postupuje veľmi rýchlo; neexistujú žiadne prípady úspešnej liečby a obnovy motorických funkcií tela. Svalová slabosť, ktorá postupne rastie, úplne mení život človeka a jeho rodiny.

Ale napriek neuspokojivým prognózam a nedostatočnému štúdiu choroby by blízki mali dúfať, že v blízkej budúcnosti budú vyvinuté účinné terapeutické liečby. Medzitým je potrebné prijať opatrenia na zmiernenie stavu osoby s ALS.

Amyotrofická laterálna skleróza - nebezpečná choroba, ktoré môžu znehybniť človeka a viesť k smrti.

Lekári stále nemôžu určiť presné príčiny ochorenia a nájsť účinných metód liečbe. V súčasnosti môže medicína iba zmierniť stav pacientov s ALS. Ani jednému pacientovi sa z tejto choroby nepodarilo úplne vyliečiť. Je dôležité odlíšiť „chorobu ALS“ od „syndrómu ALS“. V druhom prípade je prognóza zotavenia oveľa lepšia.

Ochorenie s týmto zložitým názvom má krátku skratku ALS a je klasifikované ako neurodegeneratívne. Ide o jednu z foriem deformácie neurónov zodpovedných za motorické funkcie. Pri tomto ochorení sú motorické neuróny lokalizované v miecha a v mozgovej kôre. Priebeh lézií je nezvratný, no ich prejavy sa dajú spomaliť a čiastočne zastaviť. Aby bolo možné začať bojovať proti chorobe včas, keď ešte nedosiahne štádium invalidity pacienta, je potrebné poznať jej príznaky a čo najskôr vyhľadať špecializovanú pomoc.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je pomaly progresívne, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému.

Pred podrobným vymenovaním všetkých príznakov tejto choroby a ich podrobným popisom by sa malo uviesť varovanie. Žiadny pacient s diagnostikovanou ALS nepociťuje všetky možné symptómy súčasne. Taktiež sa nerešpektuje poradie ich výskytu, vznikajú bez akejkoľvek logickej postupnosti. Tiež nie je vôbec potrebné, aby jeden zo symptómov, ktoré sú vlastné amyotrofickej laterálnej skleróze, indikoval toto konkrétne ochorenie. Môže to byť príznak iného ochorenia. Zároveň sa u pacienta môžu prejaviť príznaky ALS, ktoré nie sú uvedené v zozname príznakov, alebo individuálne odchýlky iného charakteru.

Ak chcete vedieť podrobnejšie, čo to je, a zvážiť aj príčiny, príznaky, diagnostiku a liečbu choroby, môžete si o nej prečítať článok na našom portáli.

Dôležité! Choroba prechádza personifikovaná, jedna klinický prípad nie je ako ten druhý, postup toku má vždy inú dynamiku a závisí od mnohých rôznych okolností.

Svalové zášklby

Prvým (nie vždy v poradí výskytu) a jedným z najčastejších je príznak svalových zášklbov. Nazýva sa to fascikulácia a má nasledujúce formy.

Svalové tkanivo pod kožou sa začína sťahovať. Pocity trhnutia a chvenia pacientov dráždia, ale v skutočnosti sa s nimi nedá nič robiť. Svalové pulzácie sa môžu vyskytovať buď vždy v rovnakom bode, alebo sa „túlajú“ po celom tele a šíria sa na veľké plochy.

Poradenstvo. Existujú dve možnosti vývoja udalostí: buď fascikulácie po určitom čase zmiznú samy (ale potom sa môžu znova objaviť), alebo sa zintenzívnia natoľko, že budete musieť ísť k lekárovi na liečbu drogami. .

Svalová slabosť

Akonáhle tok signálov prichádzajúcich z motorických neurónov z mozgu do svalov začne vysychať (kvantitatívne klesá), nie sú využité naplno, a preto slabnú a strácajú hmotu. Svalová slabosť môže viesť k destabilizácii rovnováhy a zvýšenému riziku pádu pri chôdzi.

Poradenstvo. Svaly, keď ich hmota začne klesať, nie je možné opäť „napumpovať“ cvičením. Ale je potrebné robiť gymnastiku vrátane balančných cvičení a tiež upraviť stravu, aby ste spomalili rednutie svalové tkanivo.

Vyplýva to aj z poklesu miery využitia svalov, ktoré sa stávajú menej pružnými, akoby „lignifikované“. To sťažuje chôdzu a státie a spôsobuje časté pády.

Poradenstvo. Pre výber gymnastického programu na zvýšenie kĺbovej flexibility a rozsahu pohybu je potrebné navštíviť fyzioterapeuta. Úpravu stravy na udržanie telesnej a svalovej hmotnosti by ste mali konzultovať s odborníkom na výživu.

Svalové kŕče

Kŕče a kŕče svalového tkaniva začínajú najčastejšie v noci, ale neskôr sa môžu vytvoriť denná, stávajú sa častejšie a zintenzívňujú sa. Vychádzajú zo zastavenia prenosu signálu z neurónu do svalového uzla. Sval nedokáže rozpoznať signál a „napína sa“, čo spôsobuje kŕč.

Kŕče sú nebezpečné, pretože sú náhle, silne nepríjemné a symptómy bolesti a v konečnom dôsledku zhoršené motorické schopnosti.

Poradenstvo. Na neutralizáciu alebo oslabenie symptómu musíte počas odpočinku častejšie meniť polohu sedenia / ľahu. Problém možno čiastočne vyriešiť pravidelným vykonávaním špeciálnych svalovo-relaxačných cvičení. A pri ťažkých a dlhotrvajúcich kŕčoch môže lekár predpísať antikonvulzívny liek.

Únava

Nehovoríme o únave, ktorá prichádza po celodennej práci v krajine. Únava, ktorá prichádza nečakane bez dobrého dôvodu, je spojená s poklesom fyzickej funkčnosti svalového tkaniva. Udržiavanie v aktívnom stave (tóne) si vyžaduje stále väčší výdaj energie. Môžu to byť aj ťažkosti s dýchaním, dýchavičnosť, dehydratácia alebo zníženie množstva potravy dostupnej pre telo (podvýživa alebo podvýživa).

Poradenstvo. Na rovnomerné rozloženie síl je potrebné vypracovať plán práce na deň. milujem to fyzická aktivita striedať s odpočinkom. Poraďte sa s odborníkom na výživu a fyzioterapeutom. Je možné zvýšiť množstvo spotrebovaného jedla alebo zvýšiť jeho obsah kalórií.

Bolestivý syndróm

Bolesť nevyplýva priamo z diagnózy amyotrofickej laterálnej sklerózy. Choroba nespôsobuje žiadnu bolesť alebo dokonca nepohodlie. ale syndróm bolesti možno vyjadriť, a to dosť silne, z niekoľkých dôvodov:

• svalový kŕč;
• stláčanie kože;
• svalové napätie;
• uzatváranie kĺbov.

Je dôležité identifikovať príčinu bolesť na ich odstránenie.

Poradenstvo. Lekár môže poskytnúť odporúčania na najlepšie polohy tela pre pacienta a cvičenia na odstránenie lokálnej kompresie. Tiež možné medikamentózna terapia s predpisovaním antispazmodiká a anabolických steroidov.

Ťažkosti s prehĺtaním

Keď začnú byť ovplyvnené svaly tela, obrat čoskoro dosiahne svaly tváre. So svalovou atrofiou hrtana začínajú ťažkosti s prehĺtaním. Tento medicínsky fenomén má názov – dysfágia. Samozrejme, tento proces sťažuje príjem potravy a tekutín, takže pacient začne jesť menej a dostáva oveľa menej živiny, čo zase vedie k úbytku svalovej hmoty a ešte väčším ťažkostiam s prehĺtaním.

Poradenstvo. Mali by ste kontaktovať dvoch odborníkov: logopéda a odborníka na výživu. Prvý po posúdení stupňa narušenia odporučí cvičenia na zmiernenie problému, druhý vytvorí stravu tak, aby telo pacienta dostávalo minimálne množstvo potravy. maximálne množstvo nosiče energie. V neskoršom štádiu môže byť potrebné nahradiť tradičný spôsob stravovania alternatívnym.

Slinenie

Ak začne dysfunkcia prehĺtania, sliny sa hromadia v ústach a nemožno ich prehltnúť. To isté sa deje s hlienom. To vedie k nedobrovoľnému, nekontrolovateľnému slintaniu, ktoré môže spôsobiť nepohodlie. Ak je pacient dehydratovaný, sliny môžu byť viskózne. Dysfunkcia slinenia spôsobuje kandidózu ústnej sliznice a suchosť.