Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, Charcotova choroba). Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny, symptómy, liečba

Moderná medicína sa neustále vyvíja. Vedci neustále vytvárajú nové lieky na predtým nevyliečiteľné choroby. Odborníci však dnes ponúknuť nemôžu adekvátna liečba proti všetkým neduhom. Jednou z týchto patológií je ochorenie ALS. Príčiny tohto ochorenia zostávajú stále nepreskúmané a počet pacientov sa každým rokom zvyšuje. V tomto článku sa bližšie pozrieme na túto patológiu, jej hlavné príznaky a metódy liečby.

všeobecné informácie

Side amyotrofická skleróza(ALS, Charcotova choroba) je závažná patológia nervový systém, pri ktorej dochádza k poškodeniu takzvaných motorických neurónov v danej oblasti miecha, ako aj v mozgovej kôre. Ide o chronické a nevyliečiteľné ochorenie, ktoré postupne vedie k degenerácii celého nervového systému. Zapnuté neskoré štádiá chorobou sa človek stáva bezmocným, no zároveň si zachováva jasnosť mysle a duševné zdravie.

Ochorenie ALS, ktorého príčiny a patogenéza nie sú úplne študované, sa nelíši v špecifických diagnostických a liečebných metódach. Vedci ju aj dnes aktívne študujú. Teraz je s istotou známe, že ochorenie sa vyvíja najmä u ľudí vo veku 50 až približne 70 rokov, ale existujú aj prípady skorších lézií.

Klasifikácia

V závislosti od lokalizácie primárnych prejavov ochorenia odborníci rozlišujú tieto formy:

1. Lumbosakrálna forma (vyskytuje sa porucha motorickej funkcie) dolných končatín).
2. Bulbárna forma (ovplyvnené sú niektoré jadrá mozgu, čo má za následok charakter).
3. Cervikotorakálna forma (primárne symptómy sa objavujú so zmenami v zvyčajných motorických funkciách Horné končatiny).

Na druhej strane odborníci rozlišujú tri ďalšie typy ochorenia ALS:

Prečo vzniká ALS?

Príčiny tohto ochorenia, žiaľ, stále nie sú dostatočne pochopené. Vedci v súčasnosti identifikujú množstvo faktorov, ktorých existencia niekoľkokrát zvyšuje pravdepodobnosť ochorenia:

ALS choroba. Symptómy

Fotografie pacientov s touto chorobou si môžete prezrieť v špecializovaných referenčných knihách. Všetky majú len jedno spoločné – vonkajšie príznaky ochorenia na neskoré štádiá.

Čo sa týka primára klinické príznaky patológií, veľmi zriedkavo spôsobujú opatrnosť zo strany pacientov. Okrem toho potenciálni pacienti často vysvetľujú svoje neustály stres alebo nedostatok odpočinku od pracovnej rutiny. Nižšie sú uvedené príznaky ochorenia, ktoré sa objavujú v počiatočných štádiách:

• svalová slabosť;
• dysartria (ťažkosti s rozprávaním);
• časté svalové kŕče;
• necitlivosť a slabosť končatín;
• mierne svalové zášklby.

Všetky tieto príznaky by mali každého upozorniť a stať sa dôvodom na kontaktovanie špecialistu. V opačnom prípade bude choroba postupovať, čo niekoľkokrát zvyšuje pravdepodobnosť komplikácií.

Priebeh ochorenia

Ako sa ALS vyvíja? Choroba, ktorej symptómy boli uvedené vyššie, spočiatku začína svalovou slabosťou a necitlivosťou končatín. Ak sa patológia vyvinie z nôh, pacienti môžu mať ťažkosti s chôdzou a neustále sa potkýnať.

Ak sa ochorenie prejaví dysfunkciou horných končatín, nastávajú problémy s vykonávaním najzákladnejších úkonov (zapínanie gombíkov na košeli, otáčanie kľúčom v zámku).

Ako inak spoznáte ochorenie ALS? Príčiny ochorenia v 25% prípadov spočívajú v poškodení medulla oblongata. Spočiatku sú ťažkosti s rečou a potom s prehĺtaním. To všetko so sebou prináša problémy so žuvaním jedla. V dôsledku toho človek prestane normálne jesť a schudne. Z tohto dôvodu mnohí pacienti spadajú do depresívny stav, keďže ochorenie zvyčajne neovplyvňuje

Niektorí pacienti majú ťažkosti s tvorením slov a dokonca normálna koncentrácia pozornosť. Drobné porušenia tohto druhu sa vysvetľujú najčastejšie zápach z úst v noci. Zdravotnícki pracovníci Už teraz musia pacientovi povedať o zvláštnostiach priebehu ochorenia, možnostiach liečby, aby sa mohol vopred informovane rozhodnúť o svojej budúcnosti.

Väčšina pacientov zomiera na zlyhanie dýchania alebo zápal pľúc. Smrť nastáva spravidla päť rokov od okamihu potvrdenia choroby.

Diagnostika

Prítomnosť tejto choroby môže potvrdiť iba špecialista. V tejto veci má primárnu úlohu kompetentná interpretácia existujúceho klinického obrazu u konkrétneho pacienta. Extrémne dôležité odlišná diagnóza ALS choroba.

Aká by mala byť liečba?

Bohužiaľ, medicína dnes nemôže ponúknuť účinná terapia proti tejto chorobe. Ako môžete prekonať ALS? Liečba by mala byť zameraná predovšetkým na spomalenie progresie patológie. Na tieto účely sa používajú tieto činnosti:

Liečba kmeňovými bunkami

V mnohých európskych krajinách sú teraz pacienti s ALS liečení vlastnými kmeňovými bunkami, čo tiež pomáha spomaliť progresiu ochorenia. Tento typ terapie je zameraný na zlepšenie primárnych funkcií mozgu. Kmeňové bunky transplantované do poškodenej oblasti obnovujú neuróny, zlepšujú zásobovanie mozgu kyslíkom a podporujú vznik nových krvných ciev.

Izolácia samotných kmeňových buniek a ich priama transplantácia sa zvyčajne vykonáva v ambulantné zariadenie. Po terapii zostáva pacient ešte 2 dni v nemocnici, kde špecialisti sledujú jeho stav.

V tomto článku sme hovorili o tom, čo je patológia, ako je ALS. Ochorenie, ktorého príznaky sa nemusia prejaviť dlhší čas, sa v súčasnosti nedá úplne vyliečiť. Vedci na celom svete naďalej aktívne študujú túto chorobu, jej príčiny a rýchlosť vývoja a snažia sa nájsť účinný liek.

V roku 1869 francúzsky psychiater Charcot zostavil presný popis choroby amyotrofická laterálna skleróza.

Čo je to za chorobu

S rozvojom tohto ochorenia dochádza k degenerácii periférnych a centrálnych neurónov hlavnej dráhy nervového systému. V tomto prípade sú niektoré prvky nahradené gliou. Pyramídový fasciculus je zvyčajne postihnutý oveľa závažnejšie v bočných stĺpcoch. Preto epiteton - bočný. Pokiaľ ide o periférny neurón, je veľmi silne ovplyvnený v oblasti predných rohov. Preto je choroba sprevádzaná ďalším epitetom - amyotrofickým. Navyše názov presne zdôrazňuje jeden z klinických príznakov ochorenia - svalovú atrofiu. ALS syndróm je pomerne závažné ochorenie. Stojí za zmienku, že názov, ktorý Charcot dal tejto chorobe, maximálne odráža všetky jej charakteristické črty: príznaky poškodenia pyramídového fascikula umiestneného v bočnom stĺpci sú kombinované so svalovou atrofiou.

Príznaky ochorenia

Dnes je veľa ľudí nútených žiť s takou chorobou, ako je syndróm ALS. Príznaky tohto ochorenia sú úplne rozmanité. Stojí za zmienku, že choroba nemá prakticky žiadne bežné príznaky. ALS sa vyvíja individuálne. V počiatočnom štádiu existujú určité znaky, ktoré pomáhajú určiť vývoj tejto choroby.

1. Poruchy pohybu. Pacient sa začne veľmi často potkýnať, padať veci a padať v dôsledku oslabenia, ako aj čiastočnej svalovej atrofie. V niektorých prípadoch mäkké tkaniny len otupí.
2. Svalové kŕče. Najčastejšie sa tento jav vyskytuje v oblasti lýtka.
3. Fascikulácia je malý jav. Tento jav sa často označuje ako „husia koža“. Fascikulácia sa zvyčajne objavuje na dlaniach.
4. Čiastočná nápadná atrofia svalového tkaniva nôh a rúk. Obzvlášť často sa takéto procesy začínajú v oblasti ramenného pletenca: kľúčna kosť, lopatka a ramená.

ALS syndróm sa u každého človeka vyvíja inak. Toto ochorenie je veľmi ťažké diagnostikovať v počiatočných štádiách. Ak má človek nejaké príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy, no diagnóza sa nepotvrdí, potom môže pacient trpieť úplne inou chorobou.

Ďalšie príznaky ALS

ALS syndróm je charakterizovaný progresívnym vývojom. Inými slovami, atrofia a oslabenie svalových tkanív uvedených vyššie sa len zintenzívňuje. Ak má človek ťažkosti so zapínaním gombíkov, tak to časom jednoducho nezvládne vôbec. To platí aj pre iné zručnosti.

Pacient postupne stráca schopnosť chodiť. Najprv môže potrebovať bežné chodítko, neskôr invalidný vozík. Okrem toho oslabené svaly nebudú schopné podoprieť hlavu pacienta v požadovanej polohe. Vždy padne na hruď. Ak choroba pokrýva svaly celého tela, potom sa osoba prakticky nebude môcť dostať z postele, zostať dlho v sede alebo sa prevrátiť zo strany na stranu.

Čo sa týka reči, aj tu nastanú problémy. U pacienta sa postupne rozvinie syndróm ALS. Príznaky tohto ochorenia môžu byť úplne odlišné. V počiatočnom štádiu pacient začne hovoriť „z nosa“. Jeho reč je čoraz menej jasná. V dôsledku toho môže úplne zmiznúť. Hoci mnohí pacienti si zachovávajú schopnosť rozprávať až do konca života.

Iné ťažkosti

Ak je diagnóza stanovená a choroba je syndróm ALS, potom by sa rodina pacienta mala pripraviť na veľké ťažkosti. Okrem toho, že človek takmer úplne stráca schopnosť pohybu, začína mať problémy s jedením. V niektorých prípadoch môže začať zvýšené slinenie. Tento jav tiež spôsobuje veľa nepríjemností a môže byť veľmi nebezpečný. Koniec koncov, pri jedle môže pacient prehltnúť sliny vo veľkých množstvách. V určitom okamihu môže byť potrebná enterálna výživa.

Postupne vznikajú rôzne poruchy spojené s fungovaním dýchacieho systému. To môže viesť k zlyhaniu dýchania. Takéto ochorenia centrálneho nervového systému prinášajú veľa problémov. Pacienti často zažívajú dusenie. Ľudia s amyotrofickou laterálnou sklerózou veľmi často trpia nočnými morami. Sú prípady, kedy v dôsledku nedostatku kyslíka pacient začne halucinovať, ako aj pocit dezorientácie.

Prečo vzniká amyotrofická laterálna skleróza?

Mnohí lekári považujú túto chorobu za degeneratívny proces. Avšak skutočné dôvody Amyotrofická laterálna skleróza je stále neznáma. Niektorí odborníci tomu veria túto chorobu je infekcia spôsobená filtračným vírusom. ALS syndróm je pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré sa u človeka začína rozvíjať približne v 50. roku života.

Čo sa týka lekárov so značnými skúsenosťami, tí sú zvyknutí deliť všetko organické na difúzne a systémové. Pokiaľ ide o amyotrofickú laterálnu sklerózu, sú ovplyvnené iba motorické dráhy, ale senzorické dráhy zostávajú úplne normálne. V dôsledku histopatologických štúdií boli vykonané niektoré zmeny predchádzajúcej myšlienky systémových lézií.

Ako teda možno vysvetliť vývoj tejto alebo tej patológie mozgu a miechy? Zdá sa, že pri konkrétnej chorobe závisí systemicita od určitých faktorov.

1. Osobitná podobnosť toxínu alebo vírusu s určitou nervovou formáciou. A to je celkom možné. Koniec koncov, toxíny majú úplne iné chemické vlastnosti. Navyše centrálny nervový systém nie je v tomto smere ani zďaleka homogénny. Možno je to príčina amyotrofickej laterálnej sklerózy?
2. Ochorenie môže vzniknúť aj v dôsledku špecifickosti prekrvenia určitých oblastí
3. Dôvodom môžu byť zvláštnosti cirkulácie lymfy v miechovom kanáli a cirkulácie cerebrospinálnej tekutiny v centrálnom nervovom systéme.

Prečo sa to teda deje, stále nie je známe. A vedci z celého sveta len špekulujú.

Diagnóza ochorenia

Vo väčšine prípadov diagnostika amyotrofickej laterálnej sklerózy spôsobuje určité ťažkosti. Koniec koncov, choroba sa líši zmenami cerebrospinálnej tekutiny, etiológia, prítomnosť neurosyfilitických, najčastejšie pupilárnych symptómov. Diagnostikovať syndróm ALS je ťažké z niekoľkých dôvodov.

1. Toto je pomerne zriedkavé ochorenie.
2. Choroba postihuje každého človeka inak. V tomto prípade bežné príznaky nie veľmi.
3. Skoré príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy môžu byť mierne, ako je mierne nezrozumiteľná reč, nemotornosť v rukách a nemotornosť. Tieto príznaky však môžu byť dôsledkom iných ochorení.

Pri diagnostike amyotrofickej laterálnej sklerózy je však potrebné pamätať na to, že mnohé ochorenia sa vyskytujú pri selektívnom poškodení motorických štruktúr. Pri syndróme ALS môže pacient pociťovať bolesť v krku, ako aj disociáciu proteín-bunky mozgovomiechového moku, blok na myelograme a stratu citlivosti.

Ak má lekár podozrenie, mal by pacienta poslať k neurológovi. A až potom môže byť potrebné podstúpiť sériu diagnostických štúdií.

Liečba ALS

Ako už bolo spomenuté, syndróm ALS je nevyliečiteľná choroba. Vo svete preto zatiaľ neexistuje liek na túto chorobu. Existuje však veľa prostriedkov, ktoré môžu odstrániť príznaky. Napríklad v Európe a USA používajú liek Riluzole. Toto je prvý a jediný liek, ktorý bol schválený. U nás však tento liek ešte nie je registrovaný. Lekár to nemôže oficiálne odporučiť. Stojí za zmienku, že tento liek nelieči chorobu. Práve to však ovplyvňuje dĺžku života pacientov s ALS syndrómom. Tento liek je dostupný v tabletách. Užívajte niekoľkokrát denne. Pred použitím si pozorne preštudujte príbalový leták.

Akým spôsobom Riluzol účinkuje?

Pri prenose nervový impulz uvoľňuje sa glutamát. Táto látka je chemickým mediátorom v centrálnom nervovom systéme. Liek "Riluzol" vám umožňuje znížiť množstvo glutamátu. Štúdie ukázali, že nadbytok tejto látky môže viesť k poškodeniu neurónov v mieche a mozgu.

Klinické štúdie lieku ukázali, že pacienti, ktorí užívajú Riluzol, žijú oveľa dlhšie ako ostatní. Zároveň sa ich dĺžka života predĺžila asi o 3 mesiace (v porovnaní s tými, ktorí užívali placebo).

Antioxidanty proti chorobám

Keďže príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy ešte neboli stanovené, neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Vedci sa domnievajú, že ľudia s ALS sú na ňu náchylnejší negatívnych dopadov voľné radikály. IN V poslednej dobe začali vykonávať špeciálne štúdie zamerané na identifikáciu všetkých užitočné akcieúčinky na organizmus v dôsledku užívania doplnkov obsahujúcich antioxidanty. Pred použitím takýchto liekov sa musíte poradiť s odborníkom.

Antioxidanty sú samostatnou triedou živín, ktoré pomáhajú ľudskému telu predchádzať všetkým druhom škôd spôsobených voľnými radikálmi. Niektoré doplnky však už prešli Klinické štúdiežiaľ, neprinieslo očakávaný pozitívny účinok. Bohužiaľ, niektoré choroby sa jednoducho vyliečiť nedajú. Čokoľvek chceš.

Sprievodná terapia

Sprievodná terapia môže výrazne uľahčiť život tým, ktorí trpia syndrómom ALS. Liečba tohto ochorenia je pomerne zdĺhavý proces. Preto je dôležité nielen liečiť základné ochorenie, ale aj sprievodné príznaky. Odborníci tomu veria úplné uvoľnenie umožňuje aspoň na chvíľu zabudnúť na strach a zmierniť úzkosť.

Na uvoľnenie svalov pacienta možno využiť reflexnú terapiu, aromaterapiu a masáže. Tieto postupy normalizujú lymfatický a krvný obeh a tiež pomáhajú zmierniť bolesť. Koniec koncov, keď sa vykonávajú, stimulujú sa endogénne lieky proti bolesti a endorfíny. Každá porucha centrálneho nervového systému si však vyžaduje individuálny prístup. Preto by ste pred začatím procedúry mali byť vyšetrení odborníkmi.

Konečne

Dnes je veľa nevyliečiteľných chorôb. Presne toto je syndróm ALS. Fotografie pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou sú jednoducho šokujúce. Títo ľudia si veľa vytrpeli, no napriek všetkému žijú. Samozrejme, úplne sa zbaviť choroby je nemožné, ale existuje veľa metód, ktoré môžu odstrániť niektoré príznaky. Hlavná vec na zapamätanie je, že osoba trpiaca syndrómom ALS potrebuje pomoc a neustály dohľad. Ak nemáte potrebné zručnosti, môžete požiadať o pomoc špecialistov a fyzioterapeutov.

Amyotrofická skleróza alebo ALS (amyotrofická laterálna skleróza) je nevyliečiteľné ochorenie centrálneho nervového systému. Počas jeho vývoja sú ovplyvnené horné a dolné motorické neuróny miechy, ako aj mozgový kmeň a kôra. To všetko vedie k paralýze a následne k úplnej svalovej atrofii.

Pojem amyotrofická skleróza

Podľa ICD-10 sa ALS lieči ako ochorenie motorických neurónov. V medicíne je táto patológia známejšia ako Charcotova choroba.

Samostatne môžeme rozlíšiť syndróm amyotrofickej sklerózy, ktorý sa vyskytuje ako dôsledok iného ochorenia. Ak je príčina jeho vzhľadu známa, potom je liečba zameraná špeciálne na jej odstránenie.

S rozvojom tejto anomálie sú motorické neuróny zničené, čo vedie k nedostatku prenosu signálu do mozgových buniek. teda nervové bunky nevykonávajú svoje funkcie a svaly Ľudské telo atrofia.

Hlavný vrchol výskytu sa pozoruje u ľudí po 40. roku života, ale ALS sa môže vyskytnúť aj vo vyššom veku. v mladom veku, najmä u ľudí s dedičnou predispozíciou.

ALS je potrebné odlíšiť od cerebrálnej vazokonstrikcie, ako aj od progresívnej formy kliešťovej encefalitídy, pretože od toho závisí spôsob liečby.

Patogenéza

Amyotrofická laterálna skleróza je ochorenie, pri ktorom sa neuróny stávajú zraniteľnými a postupne sa ničia.

Motorické neuróny sú najväčšie bunky v nervovom systéme a majú dlhé procesy. Ich fungovanie si vyžaduje značnú spotrebu energie.

Každý motorický neurón funguje dôležitá funkcia v tele sa cez jeho kanály prenášajú impulzy, ktoré ovplyvňujú motorickú aktivitu človeka. Tieto bunky vyžadujú veľké množstvo vápnika a energie.

Ak tieto podmienky nie sú splnené, to znamená, že motorickým neurónom chýba vápnik, dochádza k patologickému procesu, ktorý vedie k:

• toxické účinky na mozgové bunky, ktoré sa vyskytujú v dôsledku aminokyselín;
• škodlivý oxidačný proces;
• narušenie motorických neurónov;
• poruchy fungovania proteínov, ktoré tvoria určité inklúzie;
• výskyt mutovaných proteínov;
• smrť motorických neurónov.

Epidemiológia

Toto ochorenie je veľmi zriedkavé, vyskytuje sa v 2 prípadoch na 100 000 ľudí. Ide najmä o dospelých (vo veku 20 až 80 rokov). Priemerná dĺžka života je nízka. Napríklad pri bulbárnej forme ALS ľudia zvyčajne žijú asi 3 roky a pri lumbosakrálnej forme - 4 roky.

Len 7 % všetkých pacientov s ALS prekračuje hranicu päťročnej dĺžky života.

Príčiny

Rozvoj amyotrofickej sklerózy môže viesť k:

• génová mutácia, ktorá je zdedená;
• akumulácia abnormálnych proteínov v tele, čo môže viesť k deštrukcii neurónov;
• patologická reakcia, keď imunitný systém ničí nervové bunky vo svojom tele;
• akumulácia kyseliny glutámovej v tele, ktorej prebytok tiež ničí neuróny;
• angiodystónia. Nedodržiavanie plánu práce a odpočinku, častý stres a veľké množstvo času stráveného pri počítači vedie k porušeniu nervová regulácia ciev, menovite k angiodystónii.
• vstup do tela vírusu, ktorý infikuje nervové bunky.

Nasledujúce kategórie ľudí sú najviac náchylné na patológiu:

• s dedičnou predispozíciou k ALS;
• muži nad 70 rokov;
• mať zlé návyky;
• trpeli infekčnými chorobami, pri ktorých sa v tele usadil vírus a ničí neuróny;
• majúce rakovinové nádory alebo ochorenie motorických neurónov;
• s odstránenou časťou žalúdka;
• prácu v prostrediach, kde sa používa olovo, hliník alebo ortuť.

Mnoho vedcov považuje ALS za degeneratívny proces, ale faktory jeho vývoja ešte neboli úplne preskúmané. Niektorí vedci sú presvedčení, že dôvod spočíva vo vstupe filtrujúceho vírusu do tela.

Amyotrofická skleróza postihuje iba motorický systémčloveka, pričom jeho zmyslové funkcie zostávajú nezmenené. Z týchto dôvodov vývoj ALS závisí od faktorov, ako sú:

1. Podobnosť vírusu s určitou nervovou formáciou.
2. Špecifiká prekrvenia oblastí centrálneho nervového systému.
3. Obeh lymfy v chrbtici alebo centrálnom nervovom systéme.

Príznaky ochorenia

Na začiatku ochorenia sú postihnuté končatiny a potom ďalšie časti tela. Svaly človeka ochabujú, čo vedie k paralýze.

V počiatočnom štádiu ochorenia sú prítomné nasledujúce charakteristické znaky:

1. Motorické schopnosti sú narušené a svaly paží sú slabé.
2. Slabosť v nohách.
3. Dochádza k poklesu chodidla.
4. Objavujú sa kŕče ramien, jazyka a paží.
5. Reč je narušená a dochádza k ťažkostiam s prehĺtaním.

Niekedy ALS vedie k demencii.

V neskorších štádiách osoba vykazuje príznaky amyotrofickej sklerózy, ako sú:

1. Nedostatok schopnosti pohybu.
2. Ťažké dýchanie.

Príznaky ochorenia by sa mali rozdeliť do dvoch typov:

1. Ktoré sa pozorujú pri poškodení centrálneho motorického neurónu:

• pokles svalová aktivita;
• zvýšený svalový tonus;
• hyperreflexia;
• patologické reflexy;

1. Poškodenie periférneho neurónu sa prejavuje príznakmi ako:

• svalové zášklby;
• kŕče s bolesťou;
• atrofia svalov hlavy a iných častí tela;
• svalová hypotónia;
• hyporeflexia.

Zriedkavé príznaky

Treba si uvedomiť, že amyotrofická skleróza sa u každého pacienta prejavuje inak. Existujú príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť len u niekoľkých, medzi ktoré patria:

1. Porušenie citlivá funkcia. Stáva sa to v dôsledku prerušenia krvného obehu, napríklad pacient nemusí cítiť ruky, jednoducho klesnú.
2. Zhoršené močenie, pohyby čriev a funkcia očí.
3. Demencia.
4. Kognitívna porucha, ktorá rýchlo postupuje. Súčasne sa znižuje pamäť pacienta, výkon mozgu atď.

Druhy

Amyotrofická skleróza má niekoľko foriem:

• cerebrálne;
• cervikotorakálny;
• bulbárna;
• lumbosakrálny.

Lumbosakrálny

Táto forma ochorenia sa môže vyvinúť v dvoch variantoch:

1. Inhibícia periférnych motorických neurónov v prednom rohu lumbosakrálnej miechy. Zobrazí sa svalová slabosť v jednej a potom v druhej nohe sa reflexy a tón v nich znižujú, v dôsledku čoho začína proces atrofie. Zároveň môžete pociťovať časté zášklby v nohách. Potom sa choroba rozšíri na ruky a vyššie. Človek má ťažkosti s prehĺtaním, reč sa stáva nejasnou, hlas sa mení a jazyk sa stenčuje. Spodná čeľusť začína klesať, objavujú sa problémy so žuvaním a prehĺtaním potravy.
2. Druhý variant priebehu ochorenia zahŕňa súčasné poškodenie centrálnych a periférnych motorických neurónov, ktoré zabezpečujú pohyb nôh. Ako postupuje, dochádza k pocitu slabosti v končatinách, objavuje sa svalový tonus, postupná svalová atrofia a artritída. Potom sa proces presunie do rúk, zapoja sa aj motorické neuróny mozgu, naruší sa proces žuvania a reči, objavia sa zášklby v jazyku, možné sú záchvaty nedobrovoľného smiechu alebo plaču.

Cervikotorakálna forma

Môže sa vyskytnúť aj dvoma spôsobmi:

1. Postihnutý je iba periférny motorický neurón. Svalová atrofia a znížený tonus postihujú iba jednu ruku a až po niekoľkých mesiacoch - druhú. Ruky začínajú pripomínať opičiu labku. Súčasne s týmito procesmi sa reflexy v nohách zvyšujú, ale bez atrofie. Potom dochádza k poklesu svalovej aktivity na nohách a do patologického procesu sa zapája bulbárna časť mozgu.
2. Súčasné poškodenie centrálnych a periférnych motorických neurónov. Svaly rúk začínajú atrofovať, zvyšuje sa ich tonus a zároveň dochádza k zvýšeniu reflexov a zníženiu sily v nohách. Neskôr je poškodená bulbárna oblasť.

Bulbar forma

S rozvojom tejto formy ochorenia sú ovplyvnené periférne motorické neuróny. Výsledkom je narušená artikulácia, zmena hlasu a atrofia svalov jazyka. Ak je postihnutý aj centrálny motorický neurón, dochádza k narušeniu hltanových a mandibulárnych reflexov, môže sa objaviť mimovoľný smiech alebo plač. Gag reflexy sa zintenzívňujú.

S progresiou ochorenia sa vyvíja paréza s atrofiou rúk a reflexy a tón v nich sa zvyšujú. To isté sa deje v nohách.

Cerebrálna forma

V tomto prípade sa to stane prevládajúca porážka centrálny motorický neurón. Paréza a zvýšený tonus sa objavujú vo všetkých svaloch trupu a končatín, ako aj patologické príznaky BAS. Okrem zhoršenej motorickej aktivity môže byť aj mentálne poruchy, zhoršenie pamäti, znížená inteligencia, demencia, neustále záchvaty agresivity v dôsledku neschopnosti postarať sa o seba.

Klinický obraz ALS

Choroba postupuje veľmi rýchlo, paréza vedie k neschopnosti pohybu a starostlivosti o seba. Ak je do chorobného procesu zapojený aj dýchací systém, potom pacienta už pri najmenšej námahe trápi dýchavičnosť a nedostatok vzduchu. V pokročilých prípadoch pacienti nemôžu dýchať sami a sú neustále pod ventilátorom.

U pacientov s ALS dochádza k rýchlemu rozvoju impotencie, v v ojedinelých prípadoch Možná inkontinencia moču. Keďže je narušený proces žuvania a prehĺtania, rýchlo schudnú a ich končatiny sa môžu stať asymetrickými. Prítomný a syndróm bolesti, keďže paréza sťažuje pohyb kĺbov.

ALS vedie aj k poruchám ako napr zvýšené potenie, mastná pokožka tváre, zmena farby. Neexistujú žiadne prognózy na zotavenie, ale priemerná dĺžka života osoby s týmto ochorením je zvyčajne od 2 do 12 rokov. Väčšina pacientov zomiera do 5 rokov od diagnózy. Ak sa tak nestane, potom ďalší vývoj ALS vedie k úplnej invalidite.

Diagnostika

Aby bolo možné presne umiestniť presná diagnóza ALS vyžaduje kombináciu faktorov, ako sú:

1. Príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu (svalový tonus, patológie rúk a nôh atď.).
2. Známky poškodenia periférnych neurónov, ktoré sú potvrdené elektromyografiou a biopsiou.
3. Progresia ochorenia so zapojením nových svalov.

Pre úspešnú terapiu je najdôležitejšie vylúčiť iné ochorenia podobné amyotrofickej skleróze.

Na samom začiatku liečby ALS lekár zhromažďuje kompletnú anamnézu pacienta, zbiera jeho sťažnosti a vykonáva neurologické vyšetrenie. Potom je pacientovi predpísané:

• elektromyografia;
• magnetická rezonancia;
• krvné a močové testy;
• vyšetrenie cerebrospinálnej tekutiny;
• molekulárna genetická analýza.

Vykonáva sa aj ihlová EMG, čo poukazuje na poškodenie svalov a atrofiu. potrebné na objasnenie diagnózy, môže sa použiť na sledovanie atrofie motorická kôra mozgu, degenerácia dráh, ktoré spájajú centrálne a periférne neuróny.

Pri diagnostikovaní ALS krvný test ukazuje zvýšenie kreatínfosfokinázy, ktorá sa uvoľňuje pri rozpade svalových vlákien. Odhalí vyšetrenie mozgovomiechového moku zvýšený obsah veverička a molekulárna analýza dokáže odhaliť mutáciu génu chromozómu 21.

Liečba

Tento typ ochorenia sa nedá vyliečiť, existuje niekoľko typov lieky, čo môže mierne predĺžiť život pacienta. Jednou z takýchto látok je Riluzol. Užíva sa nepretržite v dávke 100 mg. Priemerná dĺžka života sa zvyšuje o 2-3 mesiace. Zvyčajne sa predpisuje pacientom, ktorí majú toto ochorenie 5 rokov a ktorí môžu dýchať sami. Táto droga negatívne ovplyvňuje stav pečene.

Pacientom je tiež predpísaná symptomatická liečba. Patria sem lieky ako:

1. Sirdalud, Baclofen - na fascikulácie.
2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - zlepšujú svalovú aktivitu.
3. Fluoxetín, sertralín - na boj proti depresii.
4. Vitamíny B – na zlepšenie metabolizmu v neurónoch.
5. Atromin, Amitriptyline - predpísané na slintanie.

Pri atrofii čeľustných svalov môže mať pacient ťažkosti s žuvaním a prehĺtaním potravy. V takýchto prípadoch by sa jedlo malo rozmixovať alebo pripraviť ako suflé, pyré atď. Po každom jedle si musíte vyčistiť ústa.

V prípadoch, keď pacient nemôže prehĺtať, dlho žuje potravu a nedokáže piť dostatok tekutín, môže mu byť predpísaná endoskopická gastrostómia. Môžu sa použiť aj alternatívne metódy, ako je podávanie sondou alebo intravenózne podávanie.

Ak dôjde k poruche reči, keď už človek nedokáže zreteľne rozprávať, pri komunikácii s vonkajším svetom mu pomôžu špeciálne písacie stroje. Mali by ste sledovať aj žily dolných končatín, aby sa tam neobjavila trombóza. Ak dôjde k akejkoľvek infekcii, je potrebné okamžite preliečiť antibiotikami.

Na udržanie mobility by ste mali používať ortopedickú obuv, vložky do topánok, palice, chodítka atď. Ak vám klesne hlava, môžete si zakúpiť špeciálne držiaky na hlavu. V neskorších štádiách ochorenia bude pacient potrebovať funkčné lôžko.

Ak má osoba s ALS ťažkosti s dýchaním, sú mu predpísané intermitentné neinvazívne ventilačné prístroje. Ak už pacient nevie sám dýchať, tak tracheostómia resp umelé vetranie pľúc.

Čo nepoužívať

S rozvojom amyotrofickej laterálnej sklerózy sa používajú také liečebné metódy, ako sú:

1. Cytostatiká – zhoršujú proces trávenia a môžu znižovať imunitu.
2. Hyperbarická oxygenoterapia – saturuje krv prebytočným kyslíkom.
3. Infúzia soľným roztokom.
4. Hormonálne lieky, ktoré vedú k myopatii pľúcnych svalov.
5. Rozvetvené aminokyseliny, ktoré skracujú dĺžku života.

Fyzické cvičenie

Pri tomto type ochorenia je veľmi dôležité udržiavať svalový tonus. To si vyžaduje pracovnú terapiu a fyzickú terapiu.

Amyotrofická laterálna skleróza je chronické, pomaly progresívne neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Je charakterizovaná poškodením centrálneho a periférneho motorického neurónu, hlavného účastníka vedomých pohybov človeka. Túto chorobu ako prvý opísal v roku 1869 J. Charcot. Synonymá pre chorobu: choroba motorických neurónov, choroba motorických neurónov, Charcotova choroba alebo Lou Gehrigova choroba. ALS, podobne ako jedno z mnohých iných neurodegeneratívnych ochorení, postupuje pomaly a ťažko sa lieči.

Priemerná dĺžka života po nástupe patologický proces v priemere 3 roky. Životná prognóza závisí od formy: v niektorých variantoch dĺžka života nepresahuje dva roky. Menej ako 10 % pacientov však žije dlhšie ako 7 rokov. Sú známe prípady dlhovekosti pri amyotrofickej laterálnej skleróze. Slávny fyzik a popularizátor vedy Stephen Hawking sa teda dožil 76 rokov: s chorobou žil 50 rokov. Epidemiológia: ochorenie postihuje 2-3 ľudí na 1 milión obyvateľov za jeden rok. Priemerný vek pacient - od 30 do 50 rokov. Štatisticky sú ženy choré častejšie ako muži.

Choroba začína tajne. Prvé príznaky sa objavia, keď je postihnutých viac ako 50% motorických neurónov. Predtým je klinický obraz latentný. To sťažuje diagnostiku. Pacienti sa na lekárov obracajú už vo vrchole choroby, pri poruche prehĺtania či dýchania.

Amyotrofická laterálna skleróza nemá jasne stanovenú príčinu. Vedci sa prikláňajú k rodinnej dedičnosti ako hlavnej príčine ochorenia. Dedičné formy sa teda vyskytujú v 5 %. Z týchto piatich percent je viac ako 20 % spojených s mutáciou génu superoxiddismutázy, ktorý sa nachádza na 21. chromozóme. To tiež umožnilo vedcom vytvoriť modely amyotrofickej laterálnej sklerózy u experimentálnych myší.

Boli identifikované aj iné príčiny ochorenia. Výskumníci z Baltimoru teda identifikovali špecifické zlúčeniny v rozpadajúcich sa bunkách – štvorvláknovú DNA a RNA. Gén, v ktorom mutácia existovala, bol známy už predtým, no o jeho funkcii neboli žiadne informácie. V dôsledku mutácie sa patologické zlúčeniny viažu na proteíny, ktoré syntetizujú ribozómy, čo narúša tvorbu nových bunkových proteínov.

Ďalšia teória zahŕňa mutáciu v géne FUS na 16. chromozóme. Táto mutácia je spojená s dedičnými typmi amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Menej preskúmané teórie a hypotézy:

1. Znížená imunita alebo narušenie jej fungovania. Pri amyotrofickej laterálnej skleróze sa teda v cerebrospinálnej tekutine a krvnej plazme detegujú protilátky proti vlastným neurónom, čo naznačuje autoimunitnú povahu.
2. Porušenie prištítnych teliesok.
3. Porucha výmeny neurotransmiterov, najmä neurotransmiterov zapojených do glutamátergického systému (nadmerné množstvá glutamátu, excitačného neurotransmitera, spôsobujú nadmernú excitáciu neurónov a ich smrť).
4. Vírusová infekcia, ktorá selektívne postihuje motorický neurón.

V národnej publikácii lekárska knižnica USA poskytujú štatistický vzťah medzi chorobou a otravou poľnohospodárskymi pesticídmi.

Patogenéza je založená na fenoméne excitotoxicity. Ide o patologický proces, ktorý vedie k deštrukcii nervových buniek pod vplyvom neurotransmiterov, ktoré aktivujú systémy NMDA a AMPA (glutamátové receptory, hlavný excitačný neurotransmiter). V dôsledku nadmernej excitácie sa vápnik hromadí vo vnútri bunky. Patogenéza posledného vedie k zvýšeniu oxidačných procesov a uvoľňovaniu veľká kvantita voľné radikály - nestabilné produkty rozkladu kyslíka, ktoré majú obrovské množstvo energie. Spôsobuje oxidačný stres– hlavný faktor poškodenia neurónov.

Patomorfologicky sa pod mikroskopom nachádzajú zničené bunky predných rohov v mieche - tu prechádza motorická dráha. Najväčší stupeň poškodenia nervových buniek možno zaznamenať na krku a v dolnej oblasti kmeňových štruktúr mozgu. Zničenie sa pozoruje aj v precentrálnom gyrus frontálnych oblastí. Amyotrofická laterálna skleróza je okrem zmien v motorických neurónoch sprevádzaná demyelinizáciou – deštrukciou myelínového obalu v axónoch.

Klinický obraz

Symptómy skupiny ochorení motorických neurónov závisia od segmentálnej úrovne degenerácie nervových buniek a formy. Nasledujúce podtypy ALS sú rozdelené v závislosti od miesta degenerácie motorických neurónov:

• Cerebrálne alebo vysoké.
• Cervikotorakálny.
• Lumbosakrálny tvar.
• Bulbarnaya.

Prvotné príznaky krčnej resp tvar hrudníka: znižuje sa sila svalstva horných končatín a svalstva horného pletenca ramenného. Zaznamenáva sa výskyt patologických reflexov a zosilňujú sa fyziologické (hyperreflexia). Paralelne sa vyvíja paréza vo svaloch dolných končatín. Pre amyotrofickú laterálnu sklerózu sú charakteristické aj tieto syndrómy:

Bulbar.

Syndróm je sprevádzaný poškodením hlavových nervov na výstupe z medulla oblongata, a to: glosofaryngeálneho, hypoglossálneho a blúdivý nerv. Názov pochádza zo slovného spojenia bulbus cerebri.

Tento syndróm je sprevádzaný poruchou reči (dyzartria) a prehĺtaním (dysfágia) na pozadí parézy alebo paralýzy svalov jazyka, hltana a hrtana. Je to viditeľné, keď sa ľudia často dusia jedlom, najmä tekutým. S rýchlym postupom bulbárny syndróm sprevádzané poruchami vitálnych funkcií dýchania a srdcového tepu. Sila hlasu klesá. Stáva sa tichým a letargickým. Hlas môže úplne zmiznúť (ochorenie bulbárneho motorického neurónu).

V priebehu času svaly atrofujú, čo sa nestane s pseudobulbárna obrna. Toto kľúčový rozdiel medzi komplexmi symptómov.

Pseudobulbárny syndróm.

Tento syndróm je charakterizovaný klasickou triádou: zhoršené prehĺtanie, porucha reči a znížená zvučnosť hlasu. Na rozdiel od predchádzajúceho syndrómu je pri pseudobulbárnom syndróme jednotná a symetrická paréza tvárových svalov. Charakteristické sú aj psychoneurologické poruchy: pacient je mučený násilným smiechom a plačom. Prejav týchto emócií nezávisí od situácie.

Prvé príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú lokalizované prevažne v driekovej oblasti: sila kostrového svalstva dolných končatín je asymetricky oslabená, šľachové reflexy miznú. Neskôr je klinický obraz doplnený parézou svalov paží. Na konci ochorenia sa pozorujú problémy s prehĺtaním a rečou. Telesná hmotnosť postupne klesá. V neskorších štádiách amyotrofická laterálna skleróza postihuje dýchacie svaly, čo pacientom sťažuje dýchanie. V konečnom dôsledku sa na udržanie života používa umelá ventilácia.

Ochorenie horných motorických neurónov (vysoká alebo cerebrálna forma) je charakterizované degeneráciou motorických neurónov v precentrálnom gyrus frontálneho laloku a poškodené sú aj motorické neuróny kortikospinálneho a kortikobulbárneho traktu. Klinický obraz Porucha horného motorického neurónu je charakterizovaná dvojitou parézou rúk alebo nôh.

Generalizované ochorenie motorických neurónov alebo difúzny nástup ochorenia motorických neurónov začína všeobecným nešpecifické znaky: chudnutie, problémy s dýchaním a oslabenie svalov rúk alebo nôh na jednej strane, napríklad hemiparéza (znížená sila svalov na rukách a nohách na jednej strane tela).

Ako vo všeobecnosti začína amyotrofická laterálna skleróza:

• kŕče;
• zášklby;
• rozvoj svalovej slabosti;
• ťažkosti s výslovnosťou.

Progresívna bulbárna obrna

Ide o sekundárnu poruchu, ktorá sa vyskytuje na pozadí ALS. Patológia sa prejavuje klasickými príznakmi: zhoršené prehĺtanie, reč a hlas. Reč sa stáva nezrozumiteľnou, pacienti vyslovujú zvuky nejasne a objavujú sa nosové a chrapľavé hlasy.

O objektívne vyšetrenie pacienti majú zvyčajne otvorené ústa, bez výrazu tváre, jedlo môže pri pokuse o prehĺtanie vypadnúť z úst a tekutina sa dostane do nosová dutina. Svaly jazyka atrofujú, stáva sa nerovnomerným a zloženým.

Progresívna svalová atrofia

Táto forma ALS sa najskôr prejavuje ako svalové zášklby, fokálne kŕče a fascikulácie – spontánne a synchrónne kontrakcie jedného okom viditeľného zväzku svalov. Neskôr degenerácia dolného motorického neurónu vedie k paréze a atrofii svalov paží. Pacienti s progresívnou svalovou atrofiou žijú v priemere až 10 rokov od diagnózy.

Klinický obraz sa vyvíja v priebehu 2-3 rokov. Charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

• zvýšený svalový tonus dolných končatín;
• pacienti majú zhoršenú chôdzu: často sa potkýnajú a je pre nich ťažké udržať rovnováhu;
• hlas, reč a prehĺtanie sú rozrušené;
• ku koncu choroby vznikajú dýchacie ťažkosti.

Primárna laterálna skleróza je jednou z najviac zriedkavé formy. Zo 100 % pacientov s ochorením motorických neurónov netrpí laterálnou sklerózou viac ako 0,5 % ľudí. Priemerná dĺžka života závisí od progresie ochorenia. Ľudia s PLS teda môžu žiť priemernú dĺžku života zdravých ľudí, ak PLS neprejde do amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Ako sa choroba zisťuje?

Diagnostický problém spočíva v tom, že mnohé iné neurodegeneratívne patológie majú podobné symptómy. To znamená, že diagnóza sa robí vylúčením prostredníctvom diferenciálnej diagnostiky.

Medzinárodná federácia neurológie vypracované kritériá na diagnostikovanie choroby:

1. Klinický obraz zahŕňa príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu.
2. Klinický obraz zahŕňa známky poškodenia periférnych motorických neurónov.
3. Choroba postupuje v niekoľkých oblastiach tela.

Kľúčovou diagnostickou metódou je elektromyografia. Ochorenie pomocou tejto metódy sa vyskytuje:

• Spoľahlivý. Patológia spadá pod „spoľahlivé“ kritérium, ak elektromyografia vykazuje známky poškodenia PMN a CMN a pozoruje sa aj poškodenie nervov medulla oblongata a iných častí miechy.
• Klinicky pravdepodobné. Toto je indikované, ak existuje kombinácia príznakov poškodenia centrálnych a periférnych motorických neurónov na maximálne troch úrovniach, napríklad na úrovni krku a dolnej časti chrbta.
• možné. Patológia spadá do tohto stĺpca, ak existujú známky poškodenia centrálnych alebo periférnych motorických neurónov na jednej zo 4 úrovní, napríklad iba na úrovni krčnej oblasti miecha.

Airlie House identifikovala nasledujúce myografické kritériá pre ALS:

1. Prítomné sú príznaky chronickej alebo akútnej degenerácie motorických neurónov. Existujú funkčné poruchy svalu, napríklad fascikulácie.
2. Rýchlosť vedenia nervových impulzov sa zníži o viac ako 10%.

V súčasnosti je klasifikácia vyvinutá o Medzinárodná federácia neurológia.

Pri diagnostike zohrávajú úlohu aj sekundárne inštrumentálne metódy výskumu:

1. Magnetická rezonancia a počítač. MRI príznaky ALS: obrázky vrstvy po vrstve ukazujú zvýšený signál v oblasti vnútornej kapsuly mozgu. MRI tiež odhaľuje degeneráciu pyramídových dráh.
2. Chémia krvi. IN laboratórne indikátory Dochádza k zvýšeniu kreatínfosfokinázy 2-3 krát. Zvyšuje sa aj hladina pečeňových enzýmov: alanínaminotransferáza, laktátdehydrogenáza a aspartátaminotransferáza.

Ako liečiť

Vyhliadky na liečbu sú slabé. Samotná choroba sa nedá vyliečiť. Hlavným odkazom je symptomatická terapia zamerané na zmiernenie stavu pacienta. Pre lekárov sú stanovené tieto ciele:

• Spomaliť vývoj a progresiu ochorenia.
• Predĺžte život pacienta.
• Zachovať schopnosť sebaobsluhy.
• Znížte prejavy klinického obrazu.

Zvyčajne, ak je diagnóza podozrivá alebo potvrdená, pacienti sú hospitalizovaní. Štandardnou liečbou ochorenia je Riluzol. Jeho účinok: Riluzol inhibuje uvoľňovanie excitačných neurotransmiterov do synaptickej štrbiny, čo spomaľuje deštrukciu nervových buniek. Tento liek odporúča používať Medzinárodná federácia neurológie.

Symptómy sa zvládajú paliatívnou terapiou. Odporúčania:

1. Na zníženie závažnosti fascikulácií sa karbamazepín predpisuje v dávke 300 mg denne. Analógy: lieky na báze horčíka alebo fenytoín.
2. Tuhosť alebo svalový tonus možno znížiť užívaním svalových relaxancií. Zástupcovia: Mydocalm, Tizanidín.
3. Potom, čo sa človek dozvedel o svojej diagnóze, môže sa u neho vyvinúť depresívny syndróm. Na jej odstránenie sa odporúča fluoxetín alebo amitriptylín.

Nedrogová terapia:

• Na rozvoj svalov a udržanie ich tónu sa odporúča pravidelné fyzické cvičenie a kardio tréning. Triedy sú vhodné pre telocvičňa alebo plávanie v teplom bazéne.
• Pri bulbárnych a pseudobulbárnych poruchách sa pri komunikácii s inými ľuďmi odporúča používať lakonické štruktúry reči.

Životná prognóza je nepriaznivá. V priemere pacienti žijú 3-4 roky. V menej agresívnych formách dosahuje dĺžka života 10 rokov. Rehabilitácia formou pravidelnej fyzické cvičenie umožňuje zachovať svalovú silu a tonus, zachovať pohyblivosť kĺbov a odstrániť dýchacie problémy.

Prevencia: pri ochoreniach motorických neurónov je príčina ochorenia stále neznáma, špecifická prevencia Nie Nešpecifická prevencia spočíva v udržiavaní zdravý imidžživot a vzdanie sa zlých návykov.

Výživa

Správna výživa pre amyotrofickú laterálnu sklerózu je určená skutočnosťou, že choroba narúša akt prehĺtania. Pacient si musí vybrať stravu a potraviny, ktoré sú ľahko stráviteľné a prehĺtané.

Výživa pre amyotrofickú laterálnu sklerózu pozostáva z polotuhej a homogénnej produkty na jedenie. Odporúča sa zahrnúť do stravy zemiaková kaša, suflé a tekuté kaše.

Amyotrofická laterálna skleróza: príznaky, formy, diagnóza, ako s ňou žiť?

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), tiež nazývaná choroba motorických neurónov alebo Charcot-Kozhevnikov, choroba motorických neurónov a na niektorých miestach vo svete Lou Gehrigova choroba, ktorá postihuje najmä jazykové oblasti. anglický jazyk. Vážení pacienti, v tejto súvislosti sa netreba čudovať ani pochybovať, ak sa v texte nášho článku stretávajú s rôznymi názvami pre tento veľmi zlý patologický proces, vedie najprv k úplnej invalidite a potom k smrteľný výsledok.

Čo je to choroba motorických neurónov v skratke?

Základom tohto hrozného ochorenia sú lézie mozgového kmeňa, ktoré sa v tejto oblasti nezastavia, ale rozšíria sa do predných rohov miechy (úroveň cervikálneho zhrubnutia) a pyramídových dráh, čo vedie k degenerácii kostrových svalov. V histologických preparátoch sa nachádzajú cytoplazmatické inklúzie nazývané Buninove telieska a na pozadí cievnych infiltrátov sú pozorované degeneratívne zmenené, zvrásnené a odumreté nervové bunky, v mieste ktorých rastú gliové elementy. Je zrejmé, že proces okrem všetkých častí mozgu a miechy (mozoček, mozgový kmeň, kôra, subkortex atď.) ovplyvňuje motorické jadrá hlavových nervov (hlavové nervy). mozgových blán, mozgových ciev a miechového cievneho riečiska. Počas pitvy patológ poznamenáva, že cervikálne a bedrové zhrubnutie u pacientov je výrazne znížené a trup je úplne atrofovaný.

Ak pred 20 rokmi pacienti mohli žiť sotva 4 roky, v našej dobe došlo k rastúci trend priemerné trvanieživotnosť, ktorá už dosahuje 5-7 rokov. Mozgová forma stále nemá dlhovekosť (3-4 roky) a bulbárna forma veľa šancí (5-6 rokov). Pravda, niektorí sa dožívajú 12 rokov, ale hlavne ide o pacientov s cervikotorakálnou formou. Čo však toto obdobie znamená, ak Charcotova choroba (sporadické formy) nešetrí deti (stredná škola) a dospievanie, zatiaľ čo mužské pohlavie má väčšiu „šancu“ získať ochorenie motorických neurónov. V dospelosti sa častejšie objavujú rodinné prípady. Skutočné nebezpečenstvo ochorieť zostáva medzi 40. a 60. rokom života, ale po 55-ke už muži nedržia prvenstvo a ochorejú rovnako ako ženy.

Bulbárne poruchy v činnosti centier zodpovedných za dýchacie funkcie a fungovanie kardiovaskulárneho systému.

V literatúre môžete nájsť takúto definíciu ako „syndróm ALS“. Tento syndróm nemá nič spoločné s ochorením motorických neurónov, je spôsobený úplne inými príčinami a sprevádza iné ochorenia (niektoré proteinémie atď.), hoci príznaky syndrómu ALS sú veľmi podobné skoré štádium Lou Gehrigova choroba, keď klinika ešte neprešla rýchlym rozvojom. Z rovnakého dôvodu sa počiatočné štádium amyotrofickej laterálnej sklerózy odlišuje od () resp.

Video: prednáška o ALS zo vzdelávacieho programu neurológia

Forma je určená prevládajúcimi príznakmi

ALS nemá v chorom ľudskom tele hranice, posúva sa ďalej a zasahuje tak celé telo pacienta, preto sa formy amyotrofickej laterálnej sklerózy rozlišujú skôr podmienene, na základe nástupu patologického procesu a výraznejších známok poškodenia. presne tak prevládajúci príznaky počas amyotrofickej laterálnej sklerózy a nie izolované postihnuté oblasti nám umožňujú určiť jej formy, ktoré môžu byť prezentované v nasledujúcej forme:

• Cervikotorakálny, ktoré v prvom rade začínajú pociťovať paže, oblasť lopatiek a celý ramenný opasok. Pre človeka je veľmi ťažké ovládať pohyby, na ktoré pred chorobou nebolo potrebné ani sústrediť pozornosť. Fyziologické reflexy sa zvyšujú a paralelne vznikajú patologické reflexy. Čoskoro potom, čo štetce prestanú poslúchať, to začne svalová atrofia ruky („opičia labka“) a pacient je v tejto oblasti imobilizovaný. Spodné časti tiež nezostávajú na okraji a sú vtiahnuté do patologického procesu;
• Lumbosakrálny. Rovnako ako ruky, aj dolné končatiny začínajú trpieť, objavuje sa slabosť svalov dolných končatín sprevádzaná zášklbami, často kŕčmi, následne dochádza k svalovej atrofii. Patologické reflexy (pozitívny Babinského symptóm a pod.) patria medzi diagnostické kritériá, pretože sú pozorované už na začiatku ochorenia;
• Bulbar forma– jeden z najťažších, ktorý len v ojedinelých prípadoch umožňuje pacientovi predĺžiť očakávanú dĺžku života o viac ako 4 roky. Okrem problémov s rečou („nazálnosť“) a nekontrolovateľnosti výrazov tváre sa objavujú aj príznaky ťažkostí s prehĺtaním, ktoré prechádzajú až do úplnej neschopnosti samostatne jesť. Patologický proces, ktorý pokrýva celé telo pacienta, má veľmi negatívny vplyv na funkčné schopnosti dýchacieho a kardiovaskulárneho systému, preto ľudia s touto formou zomierajú skôr, ako sa vyvinie paréza a paralýza. Nemá zmysel držať takého pacienta dlho na ventilátore (umelá pľúcna ventilácia) a kŕmiť ho kvapkadlami a gastrostómiou, keďže percento nádeje na uzdravenie v tejto forme je prakticky znížené na nulu;
• Cerebrálne, ktorá sa nazýva vysoká. Je známe, že všetko pochádza z hlavy, takže nie je prekvapujúce, že v mozgovej forme sú postihnuté ruky aj nohy a atrofujú. Okrem toho je veľmi bežné, že pacient, ktorý má túto možnosť, bez dôvodu plače alebo sa smiať. Tieto činy spravidla nesúvisia s jeho skúsenosťami a emóciami. Koniec koncov, ak pacient vo svojom stave plače, dá sa to pochopiť, ale je nepravdepodobné, že sa bude cítiť vtipne o svojej chorobe, takže môžeme povedať, že všetko sa deje spontánne, bez ohľadu na túžbu osoby. Pokiaľ ide o závažnosť, cerebrálna forma prakticky nie je nižšia ako bulbárna forma, čo tiež rýchlo vedie k smrti pacienta;
• Polyneurotické(poly znamená veľa). Forma sa prejavuje mnohopočetnými léziami nervov a svalovou atrofiou, parézami a paralýzou končatín. Mnohí autori to nezvýrazňujú v samostatná forma, a skutočne, klasifikácia rôznych krajín resp rôznych autorov sa môžu líšiť, čo nie je nič zlé, takže by ste sa na to nemali zameriavať, okrem toho ani jeden zdroj neignoruje mozgovú a bulbárnu formu.

Príčiny choroby...

Faktorov, ktoré môžu spustiť tento závažný patologický proces, nie je až tak veľa, ale s ktorýmkoľvek z nich sa človek môže stretnúť každý deň, bez ohľadu na vek, pohlavie a geografickú polohu, samozrejme okrem dedičnej predispozície, ktorá je typická len pre určitú časť obyvateľov (5 -10 %).

Takže príčiny ochorenia motorických neurónov:

1. Intoxikácia (akákoľvek, ale najmä látkami chemický priemysel, kde hlavnú úlohu zohrávajú kovy: hliník, olovo, ortuť a mangán);
2. Infekčné choroby spôsobené činnosťou rôznych vírusov v ľudskom tele. Tu má osobitné miesto pomalá infekcia spôsobená doposiaľ neidentifikovaným neurotropným vírusom;
3. úrazy elektrickým prúdom;
4. Nedostatok vitamínov (hypovitaminóza);
5. Tehotenstvo môže spustiť ochorenie motorických neurónov;
6. Zhubné novotvary (najmä rakovina pľúc);
7. Operácie (odstránenie časti žalúdka);
8. Geneticky naprogramovaná predispozícia (rodinné prípady ochorenia motorických neurónov). Na vine amyotrofickej laterálnej sklerózy je mutovaný gén lokalizovaný na 21. chromozóme, ktorý sa prenáša prevažne podľa autozomálne dominantného spôsobu dedičnosti, hoci v niektorých prípadoch sa vyskytuje aj autozomálne recesívny variant, aj keď v menšej miere;
9. Nevysvetliteľný dôvod.

...A jeho klinické prejavy

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú charakterizované predovšetkým objavením sa periférnych a centrálna paréza ruky, ako je to označené nasledujúcimi znakmi:

• Periosteálne a šľachové reflexy začínajú vykazovať tendenciu k zvýšeniu;
• Atrofia svalov rúk a oblasti lopatky;
• Výskyt patologických reflexov ( horné príznaky Rossolimo, čo sa týka patologických reflexov ruky, pozitívneho Babinského symptómu atď.);
• Klonus chodidiel, zvýšené reflexy Achillovej chlopne a kolena;
• Výskyt fibrilárnych zášklbov svalov ramenného pletenca a navyše svalov pier a jazyka, ktoré možno ľahko zaznamenať, ak zasiahnete sval v postihnutej oblasti kladivom neurológa;
• Tvorenie bulbárna obrna, čo sa prejavuje dusením, dyzartriou, chrapotom, ovisnutou čeľusťou (samozrejme nižšou), nadmerným slinením;
• Pri ochorení motorických neurónov ľudská psychika prakticky netrpí, ale je nepravdepodobné, že taká závažná patológia nijako neovplyvní náladu a neovplyvní emocionálne pozadie. Spravidla pacienti v podobné situácie upadnú do hlbokej depresie, pretože už o svojej chorobe niečo vedia a stav veľa napovie;

Je zrejmé, že zapojenie celého tela do procesu Charcotova choroba poskytuje bohaté a rôznorodé symptómy, ktoré však môžu byť stručne reprezentované syndrómami:

1. Ochabnutá a spastická paralýza rúk a nôh;
2. Svalová atrofia s prítomnosťou:
   a) fibrilárne zášklby spôsobené podráždením predných rohov miechy, čo vedie k excitácii niektorých (jednotlivých) svalových vlákien;
   b) fasciálne zášklby, spôsobené pohybom celého zväzku svalov a vznikajúce z podráždenia koreňov;
3. Bulbárny syndróm.

Hlavnými diagnostickými kritériami sú reflexy a ENMG

Čo sa týka diagnostiky, tak áno závisí predovšetkým od neurologického stavu a hlavné inštrumentálna metóda ENMG (elektroneuromyografia) je uznávaná na vyhľadávanie ALS; zvyšok testovania sa vykonáva na vylúčenie chorôb s podobnými príznakmi alebo na štúdium tela pacienta, najmä stavu dýchací systém a muskuloskeletálny systém. Teda zoznam potrebný výskum zahŕňa:

• Všeobecné klinické (tradičné) testy ( všeobecné testy krv a moč);
• BAC (biochémia);
• Spinálna punkcia (s najväčšou pravdepodobnosťou vylučuje roztrúsenú sklerózu, pretože pri Charcotovej chorobe nedochádza k žiadnym zmenám v cerebrospinálnej tekutine);
• Svalová biopsia;
• R-grafické vyšetrenie;
• MRI na detekciu alebo vylúčenie organických lézií;
• Spirogram (štúdia funkcie vonkajšie dýchanie), čo je pre takýchto pacientov veľmi dôležité vzhľadom na to, že pri amyotrofickej laterálnej skleróze často trpia respiračné funkcie.

Na udržanie a predĺženie života

Terapia ochorenia motorických neurónov je primárne zamerané na všeobecné posilnenie, udržiavanie tela a zmiernenie symptómov. S rozvojom patologického procesu narastá respiračné zlyhanie, preto v záujme zlepšenia respiračnej aktivity pacient najskôr (ešte na invalidnom vozíku) prejde na NIV prístroj (na neinvazívnu ventiláciu pľúc) a potom, keď môže už nezvládajú stacionárne ventilátorové zariadenia.

Naozaj účinný prostriedok nápravy ešte nebol vynájdený na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy liečba je však stále potrebná a pacientovi je predpísaná medikamentózna liečba:

1. Rilutek (riluzol) je jediným cieleným liekom. Len málo (asi mesiac) predlžuje život a umožňuje predĺžiť čas pred prenesením pacienta na mechanickú ventiláciu;
2. Na zlepšenie reči a prehĺtania sa používajú anticholínesterázové lieky (galantamín, proserín);
3. Elenium, sibazon (diazepam), svalové relaxanciá pomáhajú zmierniť kŕče;
4. Na depresiu a poruchy spánku - trankvilizéry, antidepresíva a prášky na spanie;
5. V prípade infekčných komplikácií sa vykonáva antibakteriálna terapia (antibiotiká);
6. Na bolesť sa používajú NSAID (nesteroidné protizápalové lieky) a analgetiká a následne je pacient preložený na narkotické lieky proti bolesti;
7. Na zníženie slinenia je predpísaný amitriptylín;
8. Súčasťou liečby sú zvyčajne aj vitamíny skupiny B, anabolický steroid, čo prispieva k zvýšeniu svalová hmota(retabolil), nootropné lieky(piracetam, cerebrolyzín, nootropil).

Dobrá starostlivosť zlepšuje kvalitu života

Sotva možno polemizovať s tvrdením, že pacient s Charcotovou chorobou potrebuje špeciálna starostlivosť. Je to špeciálne, pretože samotné kŕmenie stojí za to. Ako je to s bojom proti preležaninám? A čo depresia? Pacient je kritický k svojmu stavu, má veľké obavy, že sa jeho stav každým dňom zhoršuje a nakoniec sa prestane (nie z vlastnej vôle) postarať sám o seba, nemôže komunikovať s ostatnými a vychutnať si chutnú večeru.

Takýto pacient potrebuje:

• Vo funkčnej posteli vybavenej výťahom,
• V kresle s vybavením, ktoré nahrádza toaletu;
• Na invalidnom vozíku ovládanom tlačidlami, ktoré pacient ešte zvládne;
• V komunikačných nástrojoch, na ktoré sa najlepšie hodí notebook.

Prevencia preležanín je veľmi dôležitá. V takýchto prípadoch nenechajú na seba dlho čakať, takže posteľ by mala byť čistá a suchá, rovnako ako telo pacienta.

Pacient prijíma prevažne tekuté, ľahko prehĺtateľné jedlo, bohaté na bielkoviny a vitamíny (pokiaľ je zachovaná funkcia prehĺtania). Následne je pacient kŕmený cez hadičku a potom sa uchýlia k nútenému, ale poslednému opatreniu - uloženiu gastrostómie.

Je zrejmé, že pacient s amyotrofickou laterálnou sklerózou veľmi trpí: morálne aj fyzicky. Zároveň trpia aj ľudia, ktorí sa oňho starajú, pre ktorých je blízkou osobou. Súhlaste, je veľmi ťažké pozerať sa do vyblednutých očí, vidieť bolesť a zúfalstvo a nemôcť pomôcť poraziť chorobu, vyliečiť ju, priviesť ju späť k životu. drahý človek. Príbuzní, ktorí sa o takéhoto pacienta starajú, strácajú sily a často upadajú do skľúčenosti a depresie, a preto potrebujú aj pomoc psychoterapeuta s predpisovaním sedatív a antidepresív.

Čitatelia zvyčajne v popise liečby akejkoľvek choroby hľadajú preventívne opatrenia a spôsoby, ako sa zbaviť konkrétnej choroby ľudové prostriedky. V skutočnosti tie odporúčané alternatívnou medicínou obsahujú veľké množstvá vitamíny skupiny B, naklíčená pšenica a ovsené zrná, vlašské orechy a propolis nemusia pacientovi ublížiť, ale ani ho nevyliečia. Okrem toho by sme nemali zabúdať, že takíto ľudia majú často problémy s prehĺtaním, tzv v prípade Charcotovej choroby by ste sa nemali spoliehať na tradičnú medicínu.

To je to, čo to je - amyotrofická laterálna skleróza (a mnoho ďalších názvov pre ňu). Choroba je strašne zákerná, nepochopiteľná a nevyliečiteľná. Možno sa raz človeku podarí skrotiť túto chorobu, aspoň dúfajme v to najlepšie, pretože týmto problémom pracujú vedci po celom svete.

Video: ALS v programe „Žite zdravo!“