포르피린증 증상. 적혈구생성 유로포르피린증의 증상

포르피린증은 헴 합성과 호흡 사슬의 일부 효소, 해독 및 항산화 시스템의 위반을 기반으로하는 대사 질환의 전체 그룹입니다. 헴은 혈액에 붉은색을 주는 색소인 헤모글로빈의 전구체입니다. 헤모글로빈은 인체의 주요 산소 운반체입니다.

헤모글로빈은 적혈구를 통해 운반됩니다. 해독 효소와 항산화 시스템을 통해 사람이 유해한 영향에 맞서 싸울 수 있습니다. 환경. 포르피린증의 경우 과도한 함량의 헴 전구체인 포르피린이 체내에 축적되며, 이는 중독 및 기타 여러 가지를 동반합니다. 임상 징후.

헴 합성은 골수(특히 적혈구-적혈구)와 간에서 발생하기 때문에 의학에서는 적혈구 생성 형태와 간 형태의 포르피린증을 구별하는 것이 일반적입니다. 그들 각각은 자신의 임상적 특징. 포르피린증, 색소대사질환의 종류와 원인, 증상, 치료방법에 대해 자세히 살펴보겠습니다.

포르피린증은 이질적인 질병입니다. 의학에서는 헴 생산 장소를 고려하여 두 그룹의 포르피린증을 구별하는 것이 일반적입니다.

• 적혈구 생성;
• 간.

임상 과정에 따르면 다음이 있습니다.

• 급성 포르피린증(악화 및 상대적 완화 기간과 함께 위기 경과를 동반함);
• 포르피린증이 있는 우세한 패배피부 (형성 만성 과정질병은 주로 피부 증상급성 발작 없이).

급성 포르피린증에는 다음이 포함됩니다.

• δ-아미노레불린산 탈수효소 결핍으로 인한 포르피린증;
• 급성 간헐 포르피린증;
• 유전성 코프로포르피린증;
• 다양한 포르피린증.

피부 증상이 있는 포르피린증은 다음과 같습니다.

• 선천성 적혈구생성 포르피린증(군터병, 적혈구생성 유로포르피린증);
• 적혈구생성 프로토포르프리증;
• 포르피린증 큐타네아 타르다(우로코프로포르피린증).

원인

대부분의 유형의 포르피린증은 다음에 기초합니다. 유전적 결함즉, 일부 유해 요인에 노출되어 헴과 효소의 합성을 담당하는 유전 물질에 출생 전부터 돌연변이가 발생하는 상황입니다. 아이는 이러한 "잘못된" 유전자 세트를 가지고 태어나며, 이는 나중에 포르피린증의 증상으로 나타납니다. 헴 생성의 올바른 단계에는 총 8개의 효소가 필요하며, 그중 하나라도 결함이 있으면 포르피린증이 발생합니다.

평생 동안 획득될 수 있는 유일한 형태의 포르피린증은 피부성 포르피린증(porphyria cutanea tarda)입니다. 그 발생은 일반적으로 알코올, 납, 휘발유, 염분의 신체에 대한 독성 영향과 관련이 있습니다. 헤비 메탈, 와 함께 장기간 사용심각한 간염 병력이 있는 에스트로겐 약물, 바르비투르산염.

질병의 징후가 나타나는 것은 때때로 자극 요인의 작용과 관련이 있습니다. 그것은 될 수 있습니다:

• 단식(음식에 탄수화물 함량이 낮음);
• 과도한 일사량(노출 태양 광선);
• 과거 감염;
• 신체의 호르몬 변화 기간 ( 사춘기, 임신, 출산 등);
• 약물 복용(진정제, 항알레르기제, 이뇨제, 설폰아미드, 합성 여성 호르몬 등).

일반적으로 이러한 유발 요인은 만발성 포르피린증, 급성 간헐성 포르피린증, 다양한 포르피린증의 경우 중요합니다. 이는 포르피린증의 적혈구 생성 변종의 발생에 영향을 미치지 않습니다.

포르피린증 발병 메커니즘

헴 합성의 중단으로 인해 유로포르피린, 코프로포르피린 및 기타 전구체 제품이 혈액에 축적됩니다. 유로포르피린은 소변으로 배설되고, 코프로포르피린은 담즙과 함께 장으로 배설됩니다. 그러나 여전히 몸에는 너무 많습니다. 고농도의 포르피린은 독성 화합물이며 혈류를 통해 몸 전체로 운반되어 결국 각종 기관그리고 직물.

피부에 축적되면 햇빛에 대한 민감도가 높아집니다. 햇빛의 영향으로 피부의 포르피린은 다양한 유형의 발진과 색소 침착을 유발합니다. 발진은 궤양을 형성할 수 있으며, 심한 경우에는 흉터를 남깁니다. 질병이 장기간 지속되면 이러한 흉터로 인해 관절 구축 및 안면 변형이 발생할 수 있습니다.

포르피린은 경련을 유발합니다 혈관, 이는 복통, 변비 및 소변량 감소와 관련이 있습니다. 모든 포르피린은 형광을 발하여 붉은색을 띕니다. 이것이 포르피린증 환자의 소변이 빨간색이나 분홍색인 이유입니다.

신경계는 포르피린의 영향에 매우 민감하여 손상 증상이 자주 나타납니다(가장 다양함: 경미한 통증 및 가려움증부터 마비 및 혼수상태까지).

증상

각 임상 형태포르피린증에는 고유한 특성이 있으며 동시에 둘 사이에는 공통점이 많습니다. 따라서 포르피린증의 징후를 급성형과 피부형으로 나누어 고려하는 것이 바람직하다.

급성 포르피린증의 징후

모든 유형의 급성 포르피린증의 특징적인 특징은 위기 과정, 즉 상태의 갑작스런 악화 공격과 상대적 완화 기간이 교대로 나타나는 것입니다. 급성 발작 또는 발작은 다음과 같은 증상으로 발생할 수 있습니다.

• 복부의 급성 통증. 복막 자극 증상은 없습니다. 통증이 갑자기 발생하고 너무 심해서 진료소에 진단을 내릴 수도 있습니다. 급성 복부. 따라서 그러한 환자는 불필요한 외과적 개입을 받는 경우가 많습니다.
• 공격 중 빨간색 또는 분홍색 소변 배출;
• 식물성 장애. 여기에는 심박수 증가, 심장 박동 장애의 출현, 변비, 메스꺼움 및 구토, 혈압, 배뇨 장애 (소변량이 적고 충동이 거의 없음), 체온 상승. 이러한 모든 변화는 다음으로 인해 발생합니다. 독성 효과포르피린;
• 다발신경병증. 포르피린증의 다발신경병증의 징후는 매우 다양합니다. 이는 몸의 어느 부위에서든 타는 듯한 느낌, 기어다니는 느낌, 존재감이 있는 통증일 수 있습니다. 이물질, 무감각, 완전한 감수성 상실; 이는 호흡 근육의 마비까지 근육의 약화 형태의 운동 장애입니다. 때때로 공격 중에 사람이 전혀 움직일 수 없습니다.
• 정신의 변화: 불안, 갑작스러운 흥분, 환각, 망상, 정신운동 동요. 가능한 수면 장애, 우울증, 정신 장애;
• 간질 발작;
• 혈액 내 백혈구 수치 증가, 간 효소 ALT 및 AST 수치 증가, 용혈성 빈혈(즉, 파괴 증가로 인해 적혈구 수가 감소합니다).

위의 증상 중 어느 것도 구체적이지 않다는 점을 명심해야 합니다. 급성 포르피린증은 여러 증상이 동시에 나타나는 것이 특징이며 모든 변화에 대한 포괄적인 평가만이 포르피린증의 존재를 의심하는 데 도움이 됩니다.

그리고 또 하나의 뉘앙스: 포르피린증의 급성 발작은 심각한 상태심지어 환자의 생명을 위협할 수도 있다. 통계에 따르면 위험은 치명적인 결과공격 순간에는 20%에 도달합니다. 이는 호흡기 및 심장 문제와 관련이 있습니다.

포르피린증의 피부 발현

사람이 햇빛에 더 많이 노출되는 봄과 여름에 증상이 악화됩니다. 햇빛의 영향으로 피부에 침착된 유로포르피린은 히스타민의 방출과 염증 과정의 발달을 유발합니다. 임상적으로 이는 발진, 가려움증, 타는 듯한 증상으로 나타납니다. 피부의 열린 부분(주로 얼굴, 목, 손)에 색소 반점이 나타날 수 있으며 그 자리에 투명한 내용물이 들어 있는 거품이 나타납니다. 태양에 계속 노출되면 수포가 자라서 터지고 궤양이 형성됩니다. 감염과 궤양이 진정될 수 있습니다.

포르피린증이 있으면 피부 자체의 취약성이 증가합니다. 궤양 부위가 표면적이면 치유 후에도 더러운 회색, 갈색 또는 갈색의 색소 침착이 남아 있습니다. 깊은 궤양은 흉터를 형성하여 치유됩니다. 이로 인해 관절 변형(및 구축 발생), 얼굴 변형(코 변형, 입 왜곡)이 발생합니다. 손톱의 변형 및 파괴가 가능합니다. 경미한 포르피린증의 경우 피부가 두꺼워진 부위, 즉 각화증이 나타납니다.

포르피린증 환자는 고통받을 수 있습니다 모발 성장 증가, 소위 다모증. 과도한 모발 성장 부위는 관자놀이와 얼굴에 있습니다. 속눈썹과 눈썹은 빠르게 자라며 색이 어둡습니다.

물론 모든 형태의 포르피린증이 심각한 피부 병변으로 나타나는 것은 아닙니다. 때로는 봄 전체에 걸쳐 피부 손상이 최소화되는 경우도 있습니다. 여름 기간손상 부위와 깊이에 작은 발진 형태로 악화되는 경우는 단 하나뿐입니다.

게다가 일반적인 특징 임상과정, 각 유형의 포르피린증에는 고유한 특성이 있습니다. 그 중 일부는 다음과 같습니다.

• 적혈구생성 유로포르피린증(군터병)은 아이의 생후 첫 주에 증상이 시작되는 것이 특징입니다. 이는 심각한 피부 손상을 동반하는 심각한 질병입니다. 궤양은 항생제 치료를 통해서만 치유되며 신체의 특정 부분을 변형시킵니다. 이러한 소아는 머리카락이나 손톱이 전혀 없을 수도 있고 완전히 시력을 잃을 수도 있습니다. 이 형태의 환자에서는 비장이 커지고 적혈구의 기대 수명이 단축됩니다. 안에 초기그러한 환자는 장애가 생기고 사망하는 경우가 매우 흔합니다.
• 적혈구생성 프로토포르피린증은 이전 형태보다 더 유리한 경과를 보이는 것이 특징입니다. 피부는 햇빛에 대한 민감도가 증가하는 것이 특징이지만, 피부 손상 정도가 궤양이나 흉터에 이르는 경우는 거의 없습니다. 유로포르피린과 코프로포르피린의 함량은 소변과 적혈구에서 정상일 수 있습니다. 때로는 혈관벽 손상으로 인해 출혈이 발생할 수도 있습니다. 비장은 커지지 않습니다.
• 급성 간헐 포르피린증은 물결 모양의 과정이 특징입니다. 공격은 일반적으로 무겁습니다. 극심한 고통복부에 근육 마비, 정신병, 심지어 혼수상태에 빠지기도 합니다. 사망 위험이 높습니다. 이 품종은 질병이 반드시 각 세대에 나타나는 유전 유형을 가지고 있습니다.
• 유전성 코프로포르피린증은 각 세대마다 나타나지만, 질병의 진행 과정이 더 유리하여 더 많은 것과 관련이 있습니다. 낮은 수준소변, 대변 및 혈액의 포르피린;
• 잡색 포르피린증은 급성 간헐 포르피린증과 증상이 유사하지만, 이 형태의 경우 신부전이 발생하면 배설 기관이 손상될 수도 있습니다.
• porphyria cutanea tarda는 남성에게 더 흔합니다(알코올 음료와 흡연을 더 자주 남용하고 다양한 간염에 접촉하기 때문입니다). 독성 물질). 주요 증상은 피부이지만 간의 크기도 증가하고 기능 상태도 손상됩니다. 이 환자들은 간암 발병 위험이 높습니다.

진단

포르피린증의 진단 과정은 복잡한 임상 데이터와 실험실 지표소변, 대변, 혈청 및 적혈구의 포르피린 함량이 증가합니다. 급성 공격 중에는 이것으로 충분합니다. 관해 기간 동안 포르피린증의 유형을 명확히 하기 위해서는 DNA 분석뿐만 아니라 헴 합성(혈액 세포 내)에 관여하는 효소의 활성을 확인하는 것이 필요합니다.

포르피린증은 대부분의 경우 유전병이므로 진단이 내려지면 환자의 친족도 ​​검사하여 결정해야 합니다. 숨겨진 형태질병.

치료

오늘날 의학에는 이 질병을 퇴치할 수 있는 근본적인 수단이 없습니다. 기초적인 예방 조치증상의 시작은 태양 복사로부터의 보호로 간주됩니다.

포르피린증의 급성 발작에는 강제 입원이 필요합니다. 이 경우 다음 약물의 투여가 표시됩니다.

Delagil은 porphyria cutanea tarda의 치료에 탁월한 효과가 있음이 입증되었습니다. 이는 피부 포르피린과 결합하여 소변으로 제거하여 피부 내 포르피린 함량을 줄입니다. 델라길은 처음 14일 동안 0.125g을 주 2회, 이후 14일 동안 격일로 0.125g을 투여하고, 내약성이 좋으면 3개월 동안 매일 0.125g을 계속 투여한다. 비슷한 용량의 델라길과 리복신을 2~3개월간 병용하면 좋은 효과가 나타나는 경우도 있습니다. porphyria cutanea tarda를 치료하는 이 방법의 대안은 반복적인 방혈을 통해 신체에서 적혈구를 제거하는 것입니다(기증과 마찬가지로 약 400ml의 혈액을 채취합니다). 혈장 내 헤모글로빈과 단백질의 수준을 측정한 후 반복적인 혈액 샘플링이 수행됩니다.

적혈구생성 프로토포르피린증은 β-카로틴으로 치료됩니다. β-카로틴은 햇빛에 대한 내성을 증가시켜 질병의 증상을 감소시킵니다.

따라서 포르피린증은 다양한 임상 징후가 있는 다양한 질병이지만 그 중 구체적인 징후는 없습니다. 따라서 그러한 진단은 거의 이루어지지 않습니다. 대부분의 경우 포르피린증의 원인은 유전적 결함입니다. 이 질병에는 만성 재발 과정이 있습니다. 치료는 주로 증상에 따라 이루어지며 주요 예방 방법은 햇빛에 최소한으로 노출되는 것입니다.

• 포르피린증이란 무엇입니까?
• 포르피린증의 증상
• 진단 포르피린증
• 포르피린증 치료
• 포르피린증이 있는 경우 어느 의사에게 연락해야 합니까?

포르피린증이란 무엇입니까?

에게 포르피린증포르피린 대사 장애에 기초하여 체내 포르피린 또는 그 전구체의 함량이 증가하는 유전병 그룹을 말합니다. 포르피린은 신체의 모든 세포, 주로 골수와 간에서 합성되며 헤모글로빈과 효소(시토크롬, 카탈라아제, 퍼옥시다제 등)의 형성에 사용됩니다.

포르피린증 동안의 발병기전(무슨 일이 일어나는가?)

• 병인

보급률 데이터 다양한 형태포르피린증은 없습니다. 네덜란드 이민자의 후손인 남아프리카의 백인 종족에서 가장 자주 발생하는 잡색 포르피린증에 대한 정보만 있습니다. 이러한 형태의 포르피린증을 앓고 있는 환자가 핀란드에서 발견되었습니다.

다양한 형태의 적혈구 생성 및 간성 포르피린증의 유전 유형 및 병원성 특징은 각각에 대한 설명에 별도로 제공됩니다.

• 분류

적혈구 생성 포르피린증 중에는 적혈구 생성 유로 포르피린증과 적혈구 생성 프로토 포르피린증이 구별됩니다. 간 질환 중에는 급성 간헐 포르피린증, 유전성 코프로포르피린증, 잡색 포르피린증, 요로프로포르피린증이 있습니다.

포르피린증의 증상

적혈구생성 유로포르피린증- 열성 방식으로 상염색체로 유전되는 희귀한 선천성 중증 질환으로 한 세대에서, 때로는 여러 어린이에게서 관찰됩니다. 병리학적 유전자의 이형접합성 보유자인 부모에서는 질병의 임상적 발현이 없습니다.

이 질병은 신생아에서 나타날 수 있으며, 붉은 소변이 나타나고, 감광성(적혈구에서 방출된 유로포르피리노겐이 유로포르피린으로 산화되어 피부에 침착됨), 출생 후 몇 주 또는 몇 달 후에 물집이 아이의 몸에 나타나며 이후 궤양이 발생합니다. , 항생제 치료, 흉터, 얼굴에 경화성 피부 부위 남기기 및 기타 국소화로 인해. 소아는 종종 관절구축과 실명을 일으키고 머리카락이나 손톱이 없습니다.

환자는 비장 확대를 나타냅니다. 세포내 용혈을 동반한 용혈성 빈혈이 감지되고, 혈청 내 유리 빌리루빈 수치와 망상적혈구 함량이 증가하고, 골수의 적혈구-정모구성 계통이 확장됩니다. 적혈구의 수명이 단축되고 삼투 저항성이 저하되는 경우가 많습니다. 소변과 적혈구의 유로포르피린과 코프로포르피린이 증가합니다. 이 질병은 장애를 일으키고 종종 어린 시절에 사망합니다.

적혈구생성 프로토포르피린증어린 시절에 발생하며 병인에서 상염색체 우세하게 유전됩니다. 프로토포르피린에서 헴 합성을 위반하여 일부 적혈구에 영향을 미치고 α-아미노레불린산 합성의 증가도 가능합니다.

환자는 태양 방사선에 대한 민감도가 현저하게 증가합니다(피부 부종, 가려움증, 발적, 화상 부위에 물집이 나타나고 궤양이 발생함). 대부분의 경우 이 질병은 적혈구생성 유로포르피린증만큼 심각하지 않습니다. 흉터는 일반적으로 형성되지 않습니다. 적혈구와 소변의 유로포르피린과 코프로포르피린의 함량은 종종 정상이며, 적혈구의 프로토포르피린 IX는 증가합니다. 혈장 프로토포르피린 수치도 상승할 수 있습니다. 용혈로 인한 빈혈은 거의 발생하지 않습니다. 이는 골수에 두 개의 적혈구 전구체 집단이 존재하기 때문입니다(변경되지 않고 상당히 증가된 양의 프로토포르피린 함유). 때때로 혈관벽의 유리질 침전물 및 그에 따른 파열과 관련하여 출혈이 나타납니다. 비장은 거의 커지지 않습니다.

적혈구생성코프로포르피린증극도로 희귀병상염색체 우성 방식으로 유전되는 erythropoietic protoporphyria의 임상상과 유사합니다. 적혈구에서는 코프로포르피린 함량이 정상에 비해 30-80 배 증가하고 배설이 관찰됩니다 대량소변과 대변의 코프로포르피린 III. 감광성은 경미하게 표현됩니다. 급성 발작이 질병은 바르비투르산염을 복용함으로써 유발될 수 있습니다.

급성 간헐 포르피린증- 간성 포르피린증의 형태 중 하나는 특징적인 심각한 신경학적 현상이 사망으로 이어질 수 있지만 때로는 가라앉고 완화되기 때문에 이 이름을 얻었습니다. 이 질병은 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 발병기전은 유로포르피리노겐-1-합성 효소의 활성 장애 및 신경 세포에 독성 영향을 미치는 델타-아미노레울산 합성 효소의 활성 증가와 관련이 있습니다.

최대 빈번한 증상복통이다 다양한 현지화, 이는 종종 다음과 같은 결과로 이어집니다. 외과 적 개입, 중증 다발신경염, 감각이상, 정신병 및 혼수상태, 혈압이 증가하고 소변이 분홍색이 됩니다. 사망은 대개 호흡마비로 인해 발생하며 일부 환자는 혼수상태나 악액질로 인해 사망합니다. 질병의 악화는 종종 임신으로 인해 유발됩니다. 약(바르비투르산염, 설폰아미드, 아날진). 환자의 친척은 임상 증상(간헐적 포르피린증의 잠복 형태) 없이 질병의 생화학적 징후를 나타낼 수 있습니다.

유전성 코프로포르피린증상염색체 우성 방식으로 유전되며 종종 잠복기에 발생합니다. 이 질병으로 인해 코프로포르피리노겐 산화효소의 활성 장애와 간에서 델타-아미노레불린산 합성의 증가가 감지됩니다.

임상 증상은 급성 간헐 포르피린증과 유사합니다. 질병이 악화되는 동안 소변에서 델타-아미노레불린산과 포르포빌리노겐 양의 증가는 그러한 수준에 도달하지 않습니다. 높은 레벨급성 간헐성 포르피린증과 같습니다. 소변과 대변의 코프로포르피린 양이 크게 증가합니다.

다양한 포르피린증상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 발병기전은 아마도 프로토포르피리노겐 산화효소의 활동 장애 및 델타-아미노레불린산의 합성 증가와 연관되어 있을 것입니다. 이 질병은 급성 간헐 포르피린증에 내재된 징후가 특징입니다. 때때로 발전 신부전. 특정 약물(바르비투르산염, 설폰아미드, 아날진)을 사용할 때도 복통과 신경학적 증상이 나타납니다.

우로코프로포르피린증(porphyria cutanea tarda)는 러시아에서 알코올 음료를 남용하고, 간염을 앓고, 휘발유 및 간독성 독극물과 접촉한 사람들 사이에서 흔히 발견되었습니다. 대부분 간 기능 장애가 있습니다. 소변에서는 유로포르피린의 함량이 주로 증가하고 코프로포르피린의 함량이 약간 증가하며 유로포르피노겐 카르복실라제의 효소 활성이 검출됩니다. 이 데이터는 우리가 후천성 요로프로포르피린증의 형태에 대해 이야기하고 있음을 시사합니다. 동시에, 요로프로포르피린증 환자의 대부분의 친척은 소변의 유로포르피린과 대변의 코프로포르피린 함량이 증가한 것으로 나타났습니다. 일부 가족에게는 요로프로포르피린증 환자가 2~3명 있습니다. 언급된 사실은 분명히 상염색체 우성 유형에 따른 요로프로포르피린증의 유전 가능성을 완전히 배제할 수 있는 근거를 제공하지 않습니다.

유로코프로포르피린증의 특징은 다음과 같습니다. 피부 증상 (과민증일사량, 기계적 외상, 피부의 광범위한 두꺼워짐 또는 얇아짐, 주로 손등과 얼굴에 물집이 형성되어 흉터가 발생하는 등). 피부의 형태학적 변화는 진피의 일차적 손상으로 나타나고, 표피의 변화는 이차적입니다. 중요한 임상 증상간의 비대이며, 종종 간 기능 장애도 동반됩니다. 기능 상태.

진단 포르피린증

다양한 형태의 유전성 적혈구생성 포르피린증과 간성 포르피린증의 진단은 특징적인 실험실 데이터와 피부 변화를 기반으로 합니다. 다발신경염, 정신 장애, 복통, 혈압 증가, 식물 피부병, 흉터 형성, 용혈성 빈혈, 소변 및 적혈구의 유로포르피린 및 코프로포르피린 수치 증가, 대변의 코프로포르피린 및 프로토포르피린, 효소 활성은 감별 진단적으로 중요합니다.

급성 간헐성 포르피린증은 복통, 다발성 신경염을 동반하는 납 중독과 구별되어야 하며, 급성 포르피린증과 달리 적혈구의 호염기성 점상 및 높은 수준의 혈청 철분이 관찰되는 저색소성 빈혈이 관찰됩니다. 포르포빌리노겐에 대한 정성 테스트는 종종 음성입니다.

포르피린증 치료

현대 진료소에는 방법이 없습니다 병원성 치료포르피린증. 적혈구생성 유로포르피린증에 대한 일부 효과는 비장절제술에서 관찰되며, 이는 적혈구 수명의 증가와 파괴된 적혈구의 단위 시간당 유로포르피린의 방출 감소를 동반하여 감광성을 감소시킵니다. 환자의 감광성의 임상 증상을 줄이는 주요 방법 별도의 양식포르피린증 - 태양 복사로부터 보호합니다.

급성 간헐 포르피린증에서는 질병을 악화시키는 진통제와 진정제를 금기합니다. 존재하는 경우 통증 증후군적용하다 마약, 아미나진; 고혈압의 경우 - Inderal 또는 Obzidan; 포르피린 생성을 줄이기 위해 농축된 포도당 용액(최대 200g/일)을 정맥 내로 투여합니다. 치료는 아데노신 모노포스페이트(근육 내 50-60mg), 리복신(200mg 경구, 하루 3-4회)으로 수행됩니다.

유전성 코프로포르피린증의 악화 치료는 급성 간헐 포르피린증의 치료와 근본적으로 다르지 않습니다. 유로코프로포르피린증 치료는 환자가 계속해서 사용하는 경우 효과가 없습니다. 알코올 음료. 효과적인 치료법델라길(delagil)은 피부 포르피린과 복합체를 형성하여 소변으로 제거합니다. 이 약은 2주 동안 주 2회 0.125g, 2주 동안 격일로 0.125g, 내약성이 좋으면 매일 0.125g, 3개월 동안 소량으로 처방됩니다. 이러한 치료 과정이 끝나면 대부분의 환자에서 질병의 임상 증상이 완전히 중단되고 소변 내 프로포르피린 수치가 정상화되거나 크게 감소합니다. 더 빠르게 치유 효과델라길을 이노신(리복신) 0.2g과 하루 3~4회 2~3개월 동안 결합했을 때 관찰되었습니다. 포르피린증에 대한 약물 치료가 효과가 없는 경우, 3-4, 때로는 그 이상, 8-10일 간격의 혈장 교환술이 정당화됩니다. 이 경우 1~1.5 또는 2리터의 혈장을 제거하고 적절한 양의 신선 냉동 혈장으로 대체합니다. 기증자 혈장, 알부민, 폴리글루신.

포르피린증은 포르피린 수준의 증가, 감광성 증가 반응 및/또는 손상을 특징으로 하는 유전적으로 결정된 질병의 그룹입니다. 신경계.

포르피린(그리스어 포르피레이스 - 진한 빨간색, 보라색)은 헴(헤모글로빈의 비단백질 부분)이 형성되는 화합물입니다. 헴 합성은 해당 효소가 참여하는 8단계로 구성됩니다. 과잉 또는 결핍은 포르피린증을 유발합니다. 안에 순수한 형태포르피린은 붉은색을 띠는 결정질 물질입니다. 신체에서 이러한 물질은 산소를 운반하고 생물학적 산화에 참여합니다. 외인성 포르피린은 단백질 식품을 통해 외부에서 나오는 반면, 내인성 포르피린은 체내에서 생성됩니다. 골수에서는 간 담즙 성분에서 헴 합성에 참여합니다. 소변과 대변으로 배설됩니다.

포르피린의 존재와 대사 장애는 1901년 H. Günther에 의해 처음으로 입증되었습니다.

이 질병의 증상은 고대부터 알려져 왔습니다. 포르피린증은 뱀파이어의 존재를 과학적으로 입증하는 질병이다. 그들의 서식지, 전형적인 생활 방식, 외모는 뱀파이어가 포르피린증을 앓고 있는 사람들임을 나타냅니다. 이 질병에 걸린 환자는 햇빛에 노출된 직후 감광성이 증가하고 심한 화상을 입습니다. 그들은 저녁과 야행성 생활 방식을 이끌어야 합니다.

연골이 손상되면 귀와 코가 변형됩니다. 관절의 돌이킬 수 없는 변화로 인해 손가락이 구부러집니다. 포르피린증 환자의 눈의 치아와 결막에는 붉은 색조. 입 주위의 피부가 거칠어지고 건조해집니다. 동시에 송곳니가 늘어나고 열립니다. "동물의 미소"가 형성됩니다. 질병의 성격과 생활 방식의 강제적 제한으로 인해 그러한 사람들은 종종 고통을 겪습니다. 정신 질환. 뱀파이어의 고전적인 이미지는 중세 시대에 포르피린증 증상을 완화하기 위해 온혈 동물의 신선한 피를 음식으로 섭취했다는 사실로 완성됩니다.

중세 시대에는 인구 이주 수준이 미미했고, 근친 결혼이 행해졌기 때문에 많은 수의 인구가 유입되었습니다. 유전자 돌연변이. 따라서 뱀파이어에 대한 전설은 일반적으로 외딴 곳, 접근할 수 없는 지역(예: 트란실바니아)을 나타냅니다.

질병의 원인

포르피린증은 대부분의 경우 유전적으로 전염됩니다. 색소 대사 장애는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 돌연변이는 포르피린 형성의 생화학적 과정에 관여하는 효소 형성을 담당하는 유전자에 영향을 미칩니다.

질병의 발병은 헤모글로빈 합성 증가 및 간 손상과 관련된 요인에 의해 유발됩니다.

• 혈액 손실 (수술, 부상, 여성 - 월경 시작, 출산 중);
• 약물 복용 (진균 감염 치료에 사용되는 페노바르비탈, 코발롤, 그리세오풀빈, 경구 피임약)
• 심각한 간 질환(간염);
• 독성 물질 (중금속 염, 휘발유, 알코올) 중독.

포르피린증의 임상상 및 주요 증상

질병에는 여러 가지 분류가 있습니다. 가장 편리한 방법은 적혈구 생성 (골수 내)과 간 포르피린증의 원산지에 따른 구분입니다.

적혈구생성 포르피린증은 긴 경과가 특징입니다. 여기에는 다음과 같은 여러 가지 특징이 있습니다.

• 어린 시절부터 시작하십시오.
• 증상이 저절로 나타납니다 외부 요인영향력이 없어요;
• 원인은 유전자 돌연변이로 인한 발효병입니다.
• 포르피린 합성의 중단은 골수에 국한됩니다.
• 혈액 검사 결과 포르피린 수치가 증가한 것으로 나타났습니다.

이 그룹에는 선천성 적혈구생성 포르피린증(군터병), 적혈구생성 포르피린증 및 프로토포르피린증이 포함됩니다.

군터병

이는 생후 첫 해에 어린이에게 나타나며, 3세 이상의 어린이에게는 덜 자주 나타납니다. 이 질병은 모든 국가에서 발견되며 남성과 여성 모두에서 동일하게 발생합니다.

가장 뚜렷한 증상은 소변이 빨갛게 변하는 것입니다. 피부 발현질병은 봄과 여름에 나타납니다. 햇빛에 노출되면 피부에 물집이 생깁니다. 2차 감염의 경우 내용물이 화농성으로 변하고 궤양이 형성됩니다.

선천성 적혈구생성 포르피린증

장기, 만성 질환. 연골, 가장 흔히 귀와 코에 영향을 미치며 변형이 나타납니다. 손가락 관절에 돌이킬 수 없는 변화가 일어나며 구부러지고 손톱이 자주 빠지게 됩니다. 포르피린증의 경우 얼굴에 다모증(과도한 모발 성장)이 나타납니다. 치아에는 붉은 색조가 있습니다. 비장이 확대됩니다.

혈액 검사는 혈소판 감소, 적혈구의 모양, 크기 및 색상 변화(구형적혈구증, 부등증)를 보여줍니다. 소변 내 유로포르피린 수치가 증가합니다.

이전에는 환자의 예후가 좋지 않았습니다. 이 질병은 30세 이전에 치명적이었습니다. 사망 원인은 패혈증과 용혈성 빈혈이었다. ~에 이 순간이러한 합병증은 항생제로 치료됩니다. 비장 제거가 표시됩니다. 매우 심한 경우 - 이식 골수. 환자는 성인이 될 때까지 생존하지만 완전히 치료되지는 않습니다.

적혈구생성 프로토포르피린증

이 질병은 유라시아 거주자와 아프리카 백인 인구에서 관찰됩니다.

대부분 남성이 영향을 받습니다. 이 질병은 재발 과정이 길다.

중간 대사 산물인 프로토포르피린은 적혈구뿐만 아니라 간 세포에도 축적되어 독성 영향을 미칩니다. 결과적으로 혈장 내 포르피린 수치가 증가합니다. 그들은 피부 세포에 영향을 미치며 파괴되어 히스타민을 방출하고 햇빛에 대한 알레르기 반응이 발생합니다.

프로토포르피린증의 증상은 다른 광피부증(일광 두드러기, 바진두창)과 유사합니다.

이 포르피린증의 특징은 과도한 감광성입니다. 유리를 통과하는 햇빛의 적외선 스펙트럼에 노출된 경우에도 피부의 부기, 발적 및 물집이 나타납니다. 환자들은 눈, 입, 콧대 주변의 피부가 두꺼워지는 현상을 경험합니다. 입술 테두리에 균열이 나타날 수 있습니다.

적혈구생성 코프로포르피린증은 드물다. 증상은 프로토포르피린증과 유사합니다. 차이점은 적혈구에서 코프로포르피린의 함량이 증가한다는 것입니다.

프로토포르피린증 및 코프로포르피린증 치료는 태양 활동이 증가하는 기간 동안 베타카로틴을 복용하는 것으로 구성됩니다.

이러한 질병의 치료는 위장병 전문의와 간 전문의가 수행합니다.

간 보호제, 혈장 분리술 및 적혈구 투여를 처방하는 것이 좋습니다.

이 그룹에는 급성 간헐성(간헐적), 후기 피부 및 잡색 포르피린증 및 유전성 코프로포르피린증이 포함됩니다.

이러한 위반에는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 이 질병은 성인기에 시작되며, 청년기;
• 소화불량 증상(복통, 구토, 설사)의 존재;
• 중추신경계 및 자율신경계 손상이 특징입니다.
• 질병이 악화되는 동안 소변은 빨간색입니다.

급성 간헐 포르피린증

이 질병의 특징은 급성 과정신경계에 심각한 손상이 있습니다.

안에 신경 세포포르피린 전구체가 축적되어 전달을 방해합니다. 신경 자극. 결과적으로 신경막의 손상은 부분 탈수초화, 즉 신경 섬유의 특정 손상으로 이어집니다.

환자는 명확한 국소화 없이 복통, 혈압 상승 및 빈맥을 호소합니다. 말초 신경계의 손상은 사지의 마비와 감각 장애로 나타납니다. 횡경막 마비는 거의 발생하지 않습니다. 중추 신경계가 과정에 관여하면 급성 정신병, 망상 상태, 환각 및 간질 발작이 관찰됩니다.

급성 간헐 포르피린증 진단의 중요한 징후는 소변 검사에서 높은 수준의 포르포빌리노겐이 검출된다는 것입니다.

치료는 증상에 따라 이루어집니다. 심한 경우에는 혈장 교환술이 사용됩니다.

포르피리아 큐타네아 타르다

40세 이상의 남성이 영향을 받습니다. 이 질병은 피부의 외상과 감광성이 증가하는 것이 특징입니다. 악화는 봄과 여름에 관찰됩니다.

증상은 얼굴, 목, 손 피부의 열린 부위에 과색소침착 부위와 물집이 나타나는 것으로 표현됩니다. 다모증이 주목됩니다. 피부는 매우 취약합니다. 피부 증상은 간 비대(간 확대)와 결합됩니다.

소변 내 유로포르피린 함량이 증가합니다. 코프로포르피린은 대변에 지속적으로 존재합니다.

치료는 항말라리아제를 사용하여 이루어집니다. Delagil은 포르피린을 가용성 복합체로 결합시켜 소변으로 배설할 수 있습니다. 악화되는 동안 대사 장애를 교정하기 위해 비타민 요법이 처방됩니다. 심한 경우에는 글루코코르티코이드가 추가됩니다.

다양한 포르피린증

이 유형의 질병은 간헐적인 포르피린증의 징후와 광과민성의 징후가 결합된 것이 특징입니다. 다양한 포르피린증의 경우 신부전이 발생할 수 있습니다.

프로토포르피린의 함량은 대변에서 지속적으로 증가합니다.

유전성 코프로포르피린증

이 형태는 증상이 급성 간헐성과 유사하지만 신경계 손상은 덜 두드러집니다. 복통, 사지 마비, 빈맥, 때로는 광 피부염이 나타납니다. 소변 및 대변 검사 결과 급증코프로포르피린, 유로포르피린 함량은 정상입니다.

예측

안에 현대적인 상황포르피린증이 성공적으로 치료되면 삶의 예후는 일반적으로 유리합니다. 흥미롭게도 많은 환자들이 잠복기 형태의 질병을 갖고 있습니다. 가까운 친척에게서 포르피린증이 발견되는 경우에만 생화학적 연구를 통해서만 발견됩니다.

질병을 예방하기 위해서는 유발요인의 영향을 최소화하고, 과도한 일사량을 피하며, 간 및 위장질환을 신속하게 치료하는 것이 필요합니다.

천 명 중 한 명이 포르피린병 유전자의 보인자라는 사실을 아는 사람은 거의 없습니다. 대부분이 질병은 북유럽 거주자에게서 발생합니다. 의사들은 통계를 인용하는데 그 결과는 실망스럽습니다. 남성은 이 병리로 인해 가장 큰 고통을 받습니다. 포르피린증의 존재 여부를 확인하는 방법과 어떤 치료 방법이 있습니까?

"포르피린증"이라는 용어는 유전적 수준에서 발생하는 유전병 그룹을 의미합니다. 병리학은 헤모글로빈 생성에 참여하는 포르피린 합성을 위반하여 나타납니다. 결과적으로 사람은 경험합니다. 피부 피부염, 위장 장애 및 신경계 기능 장애.

의학에서 포르피린은 다음과 같이 이해됩니다. 유기 화합물빨간색. 그들은 간과 골수에서 합성됩니다. 이러한 연결은 재생됩니다 큰 역할몸을 위해. 그들은 헤모글로빈 형성에 참여하고 산소를 운반하며 혈액을 빨간색으로 채색합니다. 이 과정에는 8가지 효소가 관여합니다. 그 중 적어도 하나가 실패하면 포르피린에 의해 형성된 물질인 유전자가 조직에 축적되기 시작합니다.

과도한 양의 포르피린은 햇빛에 매우 민감합니다. 이들의 영향으로 혈관경련을 유발하여 복통과 배뇨 문제를 유발합니다.

다음 요인들도 병리학의 발달을 유발할 수 있습니다.

• 흡연 및 알코올 남용;
• 특정 유형의 약물을 복용하는 경우에는 항생제 및 항염증제가 포함됩니다.
• 과거의 바이러스 및 전염병;
• 여성의 호르몬 장애, 이 기간은 첫 월경 또는 임신 초기에 발생할 수 있습니다.
• 태양에 장시간 노출.

대부분의 경우 질병은 태양 활동이 증가하자마자 봄 또는 여름 첫 달에 나타납니다.

이 질병은 종종 뱀파이어와 관련이 있습니다. 뱀파이어주의 존재의 과학적 기초가 된 것은 이러한 병리로 고통받는 환자들이었습니다. 이 질병을 앓고 있는 사람들은 외딴 야행성 생활 방식을 영위해야 합니다. 이 질병은 환자의 외모를 크게 변화시킵니다. 귀 연골이 변하고 코가 변형됩니다.

관절 조직의 돌이킬 수 없는 현상으로 인해 손가락이 구부러집니다. 환자의 치아와 눈이 붉은색을 띠고 있습니다. 입 주위의 피부가 매우 건조해져 더욱 조여집니다. 입 주변의 늘어진 피부로 인해 송곳니가 드러납니다. 이러한 모습으로 인해 사람들은 타인을 기피하고 고독한 생활을 하게 된다. 이 모든 것이 심각한 정신 장애로 이어집니다.

병리학의 유형, 증상

포르피린증은 다양한 원인으로 인해 발생할 수 있습니다. 신체적 장애. 증상의 위치에 따라 다음과 같이 구분됩니다.

• 외부 징후가 나타날 때 – 골수 장애;
• 간에서의 합성이 중단되면 질병은 다음과 같이 나타납니다. 신경 장애, 산통, 복통;
• 혼합 장애.

골수에서 발생하는 포르피린증은 출생 후 첫 해에 나타납니다. 증상이 저절로 나타날 수도 있습니다. 병리학 발달의 첫 징후는 붉은 소변입니다. 태양에 노출되면 환자는 피부에 작은 물집이 생기고, 태양에 더 노출되면 화농성 상처로 변합니다. 이 질병을 앓고 있는 어린이들은 머리카락이나 손톱이 없는 경우가 많습니다.

포르피린증 증상은 질병 유형에 따라 다르지만 각 질병에는 공통된 증상이 있습니다.

• 복부에 뚜렷한 통증이 동반되는 구토 및 메스꺼움의 공격 (대부분 오른쪽):
• 갑자기 설사로 이어질 수 있는 변비;
• 심장근;
• 고혈압;
• 경련, 혼수상태;
• 불안감 증가, 신경 쇠약;
• 불명증;
• 관절 이동성 손상(때때로 마비 발생);
• 햇빛의 영향으로 피부에 화농성 수포가 나타나는 현상.

종종 이 질병은 증상의 급격한 변화와 함께 발생하며, 이는 일년 중 특정 시기에 더욱 두드러질 수 있습니다.

피부 포르피린증

가장 많은 것 중 하나 일반적인 종질병은 porphyria cutanea tarda입니다. 피부에 나타납니다. 피부가 부서지기 쉽고 태양 광선에 물집이 나타난 다음 화농성 물집이 나타납니다. 손상은 주로 얼굴, 목, 가슴의 노출된 부위에 발생합니다. 후기 피부 포르포리아에는 필연적으로 간 손상이 동반됩니다. 가장 흔히 이것은 간염과 간경변으로 인한 합병증의 징후입니다.

Porphyria cutanea tarda는 성인에서만 발생합니다. 환자들은 매우 불평한다. 민감한 피부손, 햇빛에 노출되면 상처가 생기고 색소 침착이 나타납니다. 환자의 피부에 생긴 물집은 단일 염증으로 합쳐지지 않습니다. 그들 사이에 피부의 염증 부위가 관찰될 수 있습니다.

거품이 열리면 그 자리에 궤양과 침식이 형성됩니다. 어두운 점해당 부위의 궤양과 침식은 적갈색 색조를 띕니다. 이 유형의 포르피린증에서는 다음이 관찰됩니다. 빠른 성장속눈썹과 눈썹 하얀색. 손톱이 완전히 사라질 때까지 손톱의 심각한 부서짐이 관찰됩니다.

이런 종류의 질병에는 발작이 없습니다. 급성 통증뱃속에. 대부분이 질병은 화학 공장이 위치한 대규모 산업 도시의 주민들에게 영향을 미칩니다. 첫 번째 증상은 30세 이후에 나타나기 시작합니다. 만성 알코올 중독으로 고통받는 사람들은 특히 병리가 발생하기 쉽습니다.

Porphyria cutanea tarda는 두 가지 유형으로 나뉩니다.

• 양성 또는 단순 - 여름에만 물집이 나타나는 것이 특징입니다. 물집은 궤양을 형성하지 않고 매우 빨리 치유됩니다. 이 현상은 계절에 따라 발생하며 영향을 미치지 않습니다. 모습인내심 있는;
• 영양 장애 - 겨울이 시작되기 전에 물집이 나타나고 손상 부위에 흉터와 궤양이 형성되고 손톱이 떨어집니다.

Porphyria cutanea tarda는 피부 병변뿐만 아니라 이 병리의 증상은 다음과 같습니다.

• 두통;
• 심통;
• 눈 각막의 물집;
• 왼쪽 통증;
• 눈의 혈관이 붉어지는 현상.

이 병리가 후천성인지 선천성인지에 대해서는 의학계에서 여전히 논쟁이 있습니다.

적혈구생성 포르피린증

적혈구생성 포르피린증은 같은 세대의 형제자매에게서 나타나는 선천성 병리입니다. 이 경우 부모에게는 질병의 징후가 없습니다. 포르피린병의 징후는 태어날 때부터 어린이에게 나타날 수 있습니다. 그는 소변이 빨간색이고 자외선에 민감하다는 징후가 나타납니다.

첫 징후가 나타난 후 몇 달이 지나면 피부에 물집이 생기고 궤양과 침식으로 발전할 수 있습니다. 항생제를 처방한 후 상처 부위에 흉터가 생깁니다. 아이의 시력이 완전히 사라지고 머리카락이나 손톱이 빠지는 경우도 있습니다. 환자는 비장의 급속한 성장을 경험합니다.

임상 혈액 검사에서는 혈소판이 급격히 증가한 것으로 나타났습니다. 이전에는 이러한 유형의 질병을 앓고 있는 환자의 예후가 실망스러웠습니다. 대부분의 경우 서른 살에 사망합니다.

사망 원인은 다음과 같습니다. 이제 환자들은 항생제를 복용하고 있으며 비장 제거가 필요할 수 있습니다. 특히 심한 경우에는 골수 이식을 시행합니다. 완전치료적혈구 생성 형태의 질병은 불가능하지만 시기적절한 치료노년까지 살 수 있는 기회를 제공합니다.

적혈구생성 프로토포르피린증

대부분의 경우 적혈구생성 프로포르피린증과 같은 유형이 유아기에 발생합니다. 그러나 20세 이상에 증상이 나타나는 경우도 있다. 이 질병은 유전적이며 유전자 수준에서 전염됩니다. 햇빛의 영향으로 유해한 프로토포르필이 신체의 피부 아래에 축적됩니다. 그들은 대변과 담즙으로 배설됩니다.

병리학이간에 강한 부담을주기 때문에 담낭에 돌이 형성되기 시작합니다. 시간이 지남에 따라 간부전이 발생할 수 있습니다. 포르피린증은 치료할 수 없으며 증상은 더욱 악화될 뿐입니다.

어린 나이에는 피부 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 이로 인해 질병 진단이 지연됩니다. 햇볕에 오래 머무르면 아이들은 오랫동안 큰 소리로 비명을 지르기 시작하지만 외부 징후는 나타나지 않습니다. 부모는 질병을 햇볕에 과열되는 것과 혼동하고 의사에게 연락하지 않습니다.

급성 정신 장애가 시작될 때 질병이 이미 진단되는 경우가 많습니다. 이는 부모와 자녀 사이에 갈등이 발생하기 때문입니다. 아이는 밖에 나가기가 무서워서 계속 울어요. 프로토포르피린증으로 인한 통증은 심각할 수 있습니다. 그런 아이들은 타인에게 적대적이며 불안합니다. 청소년기에는 질병으로 인한 자살 사례가 발생합니다.

병리 현상은 입과 손바닥 근처에 딱지가 형성되어 나타납니다. 이러한 유형의 질병에서는 화상과 물집이 관찰되지 않습니다. 햇볕에 오래 머무르다 보면 노출된 피부가 붓고 붉어지며 체온이 올라갈 수 있어 걱정이 된다.

환자는 햇빛에 노출되는 것뿐만 아니라 유리창이나 자동차 창문을 통해서도 부상을 입을 수 있습니다. 또한 합성 의류도 손상을 일으킬 수 있습니다.

포피린의 제거는 결과적으로 다음의 발생으로 이어진다. 간 병리학. 환자는 복통, 전반적인 불쾌감 및 황달 피부색을 나타냅니다.

질병을 진단하려면 간 기능을 검사해야 합니다. ~에 급성기환자는 냉욕, 냉찜질, 진통제를 복용하는 것이 좋습니다. 포르피린증으로 고통받는 사람들은 피부가 햇빛에 노출되지 않도록 주의 깊게 보호해야 합니다.

적혈구생성 프로토포르피린증은 유전병따라서 이 경우 예방 조치는 질병 발병을 피하는 데 도움이 되지 않습니다. 회복 전망은 실망스럽다. 이 병리를 제거하는 것은 불가능합니다. 그러나 이러한 형태의 포르피린증은 가장 가벼운 질병 중 하나입니다. 나이가 들수록 햇빛에 대한 반응은 덜 두드러지며 간 질환은 환자의 12%에서만 발생합니다.

급성 간헐 포르피린증

급성 간헐성 포르피린증은 유전되는 간성 포르피린증으로 심각한 증상이 특징입니다. 정신 질환. 질병은 급성기부터 호전기까지 주기적으로 진행됩니다. 심각한 악화로 이어질 수 있음 치명적인 결과아픈.

질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 분홍색 소변;
• 복부에 날카로운 통증;
• 정신병 직전의 신경 상태;
• 호흡 마비가 가능합니다.

질병의 악화는 임신이나 약물 복용으로 인해 발생할 수 있습니다.

급성 간헐 포르피린증의 증상은 유전성 코프로포르피린증의 증상과 유사합니다. 대부분의 경우 이 형태는 증상이 없습니다.

질병의 첫 징후가 나타나면 피부과 의사와 유전학자와 상담해야합니다. 진단을 위해 처방됨 실험실 연구. 모든 유형의 병리학적인 증상이 있는 환자는 지속적인 의료 감독을 받아야 합니다. 그들은 피부의 감광성을 감소시키는 것을 목표로 하는 치료 과정을 거칩니다.

피부 질환은 종종 신체의 대사 장애로 인해 발생합니다. 많은 질병은 유전적이며 유전적 수준에서 전염됩니다. 여기에는 혈액 단백질 합성 장애와 관련된 병리학적인 포르피린증이 포함됩니다.

포르피린증 - 그게 뭐야?

포르피린증은 일반적으로 포르피린 합성 장애와 관련된 일련의 병리학을 의미합니다. 이 물질들은 헤모글로빈의 구성성분인 헴의 합성에 직접적으로 관여합니다. 이 질병은 다양한 유형의 피부병과 용혈성 위기로 나타납니다. 이러한 증상은 특징적인 외부 변화를 통해 병리학을 확립하는 것을 가능하게 합니다.

이 질병은 항상 정상적인 포르피린 형성의 실패를 동반합니다. 혈액에 붉은색을 부여하는 것은 붉은 결정인 유기 화합물입니다. 과도한 양은 감광성을 증가시킵니다. 햇빛의 영향으로 적혈구가 분해되고 방출된 포르피린이 혈관경련을 유발합니다. 따라서 질병의 특징적인 증상. 이 병에 걸린 환자의 피부는 항상 창백하므로 장기포르피린증은 뱀파이어의 질병이라고 믿어졌습니다.

포르피린증 - 분류

종류가 많아요 이 질병의, 각각 고유한 증상이 있습니다. 변화의 성격과 임상 증상에 따라 다음과 같은 유형의 포르피린증이 구별됩니다.

1. 포르피리아 큐타네아 타르다- 간 포르피린증을 말합니다. 30세 이상의 성인 환자에서 더 자주 발생합니다. 특징:

• 화학선 기포;
• 유로포르피린 수치 증가(소변 색깔 변화);
• 피부와 손톱 손상;
• 종종 감염되는 피부 궤양의 형성.

2. 선천성 적혈구생성 포르피린증– 태어날 때부터 관찰되었으며, 부모에게 질병의 징후가 없었습니다. 병리학의 전달은 상염색체 열성 유형에 따라 발생합니다. 특징적인 증상 중 :

• 붉은 소변;
• 자외선에 대한 민감도 증가;
• 피부에 물집이 생기다;
• 감소 ;
• 머리카락과 손톱 손상;
• 관절의 구축 형성;
• 크기 증가.

3. 적혈구생성 프로토포르피린증- 을 참고하여 초기 형태, 어린이에게서 발생합니다. 이 질병은 유전적이며 상염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 경미한 형태로 발생합니다. 피부에 생긴 물집은 흔적도 없이 저절로 사라집니다.

4. 적혈구생성코프로포르피린증– 위에서 언급한 형태와 증상이 유사합니다. 자외선에 대한 민감도는 그다지 뚜렷하지 않으며 복용으로 인해 질병이 시작될 수 있습니다. 대변에는 다음이 포함됩니다. 많은 수의코프로포르핀(coproporphin)으로 인해 붉은색으로 변합니다.

5. 급성 간헐 포르피린증– 상염색체 우성 방식으로 전달됩니다. 심각한 신경 장애가 특징입니다. 이는 완화 및 악화의 형태로 발생합니다. 이러한 유형의 병리학 증상 중 :

• 다양한 국소화의 복통;
• 분홍색 소변;
• 혈압 증가;
• 감각이상;
• 다발신경염;
• 혼수;

6. 유전성 코프로포르피린증– 상염색체 우성 패턴에 따라 유전이 발생합니다. 종종 무증상 임상 사진불분명하다. 병리의 존재는 다음과 같이 표시됩니다.

• 코프로포르핀 수치 증가;
• 간 합성효소의 과도한 생산.

7. 다양한 포르피린증– 모든 포르피린증의 특징인 복통 및 신경계 장애 외에도 환자에게는 정신 장애가 발생합니다.

포르피린병 - 증상 및 원인

대부분의 경우 포르피린병은 유전적입니다. 이는 이 병리를 가진 환자가 종종 동일한 질병을 앓고 있는 어린이를 낳는다는 사실을 확인시켜 줍니다. 상속은 상염색체 우성 원리에 따라 발생합니다. 안에 일부 경우에대사 장애는 헴 합성을 억제하는 요인의 영향으로 획득되고 발생합니다. 원인을 정확히 파악하지 못하는 경우가 많습니다.

포르피린증 - 증상

환자에게 포르피린증이 발생하면 의사는 처음에 여러 특징적인 징후를 기반으로 질병을 식별합니다. 임상 발현입다 특성따라서 병리의 존재는 환자의 외모 변화에 의해서만 추정될 수 있습니다. 주요 증상으로는 병리학적 상태가장 밝은 부분:

• 급성, 복막 증상 없음, 복부 통증;
• 소변 색깔이 분홍색이나 빨간색으로 변합니다.
• 고혈압, 구토 형태의 자율신경계 장애;
• 근육 약화(말초 절단의 발달);
• 정신 질환;
• 간질 발작;
• 중추열의 형태로 시상하부의 기능 장애.

포르피린증 발병은 심각하며 극심한 복통을 동반합니다. 메스꺼움과 구토가 동반되는 경우가 많기 때문에 초기 단계에서는 병리가 소화 장애로 오인될 수 있습니다. 많은 환자들이 불평을 합니다. 고통스러운 감각등, 다리, 팔에 통증이 있습니다.

포르피린증 - 원인

"뱀파이어병"(포르피린증)이 발생하는 이유는 무엇인지 의사들은 종종 대답하기 어렵습니다. 연구에 따르면 이 질병은 자궁 내 발달과 성인 모두에서 가능한 유전 물질의 변화에 ​​의해 유발되는 것으로 나타났습니다. 포르피린증이 발생하기 전에 많은 환자들이 유발 요인에 노출되었습니다.

• 중금속 염으로 인한 신체 중독;
• 나쁜 습관(알코올, 니코틴);
• 호르몬 약물을 이용한 장기 치료, 바르비투르산염 복용;
• 중증 형태의 간염 병력;
• 혈액과 간 실질의 철분 농도가 증가합니다.

포르피린증 - 진단

피부 포르피린증은 특징적인 변화로 인해 쉽게 진단됩니다. 피부의 첫 번째 물집과 피부의 창백한 색조로 병리를 의심할 수 있습니다. 그러나 진단을 내리고 올바른 치료법을 처방하려면 진단이 필요합니다. 이는 실험실 테스트 결과를 기반으로 수행됩니다.

포르피린증이 의심되는 환자는 Ehrlich 시약을 사용하여 소변 검사를 받습니다. 포르피린증 발병 중 포르포빌리노겐 수치는 5배 증가합니다. 발작 사이에 환자의 DNA를 연구하면 소변의 PBG가 정상으로 돌아올 수 있어 이 방법을 사용하여 진단하기가 어렵기 때문에 유익합니다.

포르피린증 - 치료

안에 현대 의학포르피린증의 발병 과정을 멈출 수 있는 기술은 없습니다. 이 진단을 받은 환자는 지속적으로 의학적 감독을 받고 예방 치료 과정을 거쳐야 합니다. 치료는 환자의 기분을 좋게 만들고 포르피린증 발작을 제거하는 것으로 요약됩니다. 치료의 기본은 피부의 감광성을 감소시키는 약물입니다. 피부 포르피린증은 다음 약물로 치료됩니다.

• 피부 치료용 - hingamine, Rezokhin, Delagil;
• 비타민 – B6 및 B12;
• 호르몬 – .

포르피린증 큐타네아 타르다(porphyria cutanea tarda)를 위한 유니티올

포르피린증 치료에는 오랫동안 영국산 항루이사이트(BAL)와 10% 농도의 에틸렌디아민테트라아세트산 칼슘 이나트륨 염이 사용되었습니다. 용액을 10일 동안 20ml씩 정맥내 투여하였다. 오늘날 porphyria cutanea tarda는 유니티올로 치료됩니다. 치료 요법은 개별적으로 선택됩니다.

이 약은 그 자체로 약리학적 성질 BAL에 가깝습니다. 그것은 설프 하이 드릴 그룹의 부족을 제거하여 신체에 뚜렷한 해독 효과가 있습니다. 독극물 결합의 결과로 신체의 효소 시스템 기능이 회복됩니다. 이 용액은 10일 동안 5ml씩 근육내 투여됩니다.

포르피린증 타르다용 연고

간헐적인 포르피린증은 항상 심각한 피부 병변을 동반합니다. 질병의 악화는 특정 약물 복용으로 인해 발생할 수 있습니다. 감염을 예방하려면 피부 병변궤양이 있는 경우 크림과 연고를 사용하여 병변을 정기적으로 주의 깊게 치료해야 합니다. 이렇게 하면 재생, 조직 복구 과정이 가속화되고 흉터 형성 위험이 줄어듭니다. 일사량을 피하기 위해 환자는 화창한 날씨에 산책을 피하고 닫힌 옷을 입는 것이 좋습니다. 처럼 약용 연고사용:

• 디클로란 플러스;
• 더모베이트;

활성탄을 이용한 포르피린증 치료

이 질병을 연구한 전문가들은 포르피린증이 다음의 도움으로 교정될 수 있음을 발견했습니다. 활성탄. 이 잘 알려진 흡착제는 담즙에서 방출되는 포르피린을 신속하게 결합하여 장에서 추가 흡수를 방지할 수 있습니다. 신체의 중독은 점차 감소합니다.

어떤 경우에는 이것을 사용하여 간단한 치료법완전한 임상적 완화 및 포르피린증 발작의 소멸을 달성하는 것이 가능합니다. 활성탄은 단지 일부일 뿐이라는 점을 기억해야 합니다. 복합 요법포르피린증이며 의사의 처방에 따라 사용됩니다. 복용량은 개별적으로 선택됩니다. 대부분의 경우 하루 60g의 활성탄을 권장합니다.

포르피린증 진통제

급성 포르피린증은 팔과 다리에 심한 통증을 동반합니다. 당기기, 불편감질병이 진행됨에 따라 더욱 심해집니다. 종종 그들의 출현은 공격 시작 후 3~4일에 기록됩니다. 다리의 통증은 정상적인 휴식을 방해하고 밤에 나를 괴롭힙니다. 이 경우 사지 아래쪽에 국한되어 있으며 반대로 엉덩이는 감도를 잃습니다. 강력한 진통제 처방을 통해서만 이러한 증상을 멈출 수 있다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 이것:

• 트라마돌;
• 테바인;
• 날부핀.

포르피린증에 대한 다이어트

포르피린증은 기능 장애로 이어지는 대사 장애를 동반합니다. 내부 장기. 결과적으로 환자는 이를 준수해야 합니다. 특별한 식단. 간성 포르피린증이 진단되면 질병 치료를 위해 식이요법을 검토하는 것이 필수입니다.

다이어트의 일반적인 원칙은 다음과 같은 권장 사항으로 요약됩니다.

• 식단에서 단백질과 탄수화물 감소;
• 식품의 지방 함량 제한;
• 삶기, 굽기, 조림으로 음식을 요리하는 것;
• 섬유질이 풍부한 야채는 퓌레로 섭취하는 것이 가장 좋습니다.