Symptome der Porphyrie-Krankheit. Symptome einer erythropoetischen Uroporphyrie

Porphyrie ist eine ganze Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die auf einer Verletzung der Hämsynthese und einiger Enzyme der Atmungskette, der Entgiftung und des antioxidativen Systems beruhen. Häm ist eine Vorstufe von Hämoglobin, dem Pigment, das dem Blut seine rote Farbe verleiht. Hämoglobin ist der Hauptsauerstoffträger im menschlichen Körper.

Hämoglobin wird durch rote Blutkörperchen transportiert. Entgiftungsenzyme und ein Antioxidationssystem ermöglichen es dem Menschen, schädliche Wirkungen zu bekämpfen Umfeld. Bei Porphyrie reichert sich im Körper ein Überschuss an Häm-Vorläufern – Porphyrinen – an, der mit Vergiftungen und einer Reihe anderer einhergeht klinische Anzeichen.

Da die Hämsynthese im Knochenmark (insbesondere in roten Blutkörperchen – Erythrozyten) und in der Leber stattfindet, ist es in der Medizin üblich, erythropoetische und hepatische Formen der Porphyrie zu unterscheiden. Jeder von ihnen hat seinen eigenen klinische Merkmale. Schauen wir uns die Arten der Porphyrie, die Pigmentstoffwechselerkrankung, ihre Ursachen, Symptome und Behandlungsmethoden genauer an.

Porphyrie ist eine heterogene Erkrankung. In der Medizin ist es üblich, unter Berücksichtigung des Ortes der Hämproduktion zwei Gruppen von Porphyrien zu unterscheiden:

• erythropoetisch;
• hepatisch.

Je nach klinischem Verlauf gibt es:

• akute Porphyrien (begleitet von einem Krisenverlauf mit Phasen von Exazerbationen und relativen Remissionen);
• Porphyrie mit überwiegende Niederlage Haut (bildet mit chronischer Verlauf Krankheiten, hauptsächlich Hautsymptome ohne akute Anfälle).

Zu den akuten Porphyrien zählen:

• Porphyrie, verursacht durch δ-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel;
• akute intermittierende Porphyrie;
• erbliche Koproporphyrie;
• bunte Porphyrie.

Zu den Porphyrien mit Hauterscheinungen gehören:

• angeborene erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther, erythropoetische Uroporphyrie);
• erythropoetische Protoporphrie;
• Porphyria cutanea tarda (Urocoproporphyrie).

Ursachen

Die meisten Arten von Porphyrien basieren auf genetische Defekte, also Situationen, in denen aufgrund der Einwirkung eines schädlichen Faktors bereits vor der Geburt Mutationen im Erbmaterial auftreten, das für die Synthese von Häm und Enzymen verantwortlich ist. Ein Kind wird mit einem solchen „falschen“ Satz an Genen geboren, der sich später in den Symptomen einer Porphyrie äußert. Für die korrekte Hämbildung sind insgesamt 8 Enzyme erforderlich; ein Defekt in einem dieser Enzyme führt zur Porphyrie.

Die einzige Form der Porphyrie, die im Laufe des Lebens erworben werden kann, ist die Porphyria cutanea tarda. Sein Auftreten ist normalerweise mit der toxischen Wirkung von Alkohol, Blei, Benzin und Salzen auf den Körper verbunden Schwermetalle, Mit langfristige nutzungÖstrogenmedikamente, Barbiturate, mit schwerer Hepatitis in der Vorgeschichte.

Das Auftreten von Krankheitszeichen ist manchmal mit der Wirkung provozierender Faktoren verbunden. Es kann sein:

• Fasten (geringe Menge an Kohlenhydraten in der Nahrung);
• übermäßige Sonneneinstrahlung (Exposition). Sonnenstrahlen);
• frühere Infektionen;
• Perioden hormoneller Veränderungen im Körper ( Pubertät, Schwangerschaft, Geburt usw.);
• Einnahme von Medikamenten (Beruhigungsmittel, Antiallergika, Diuretika, Sulfonamide, synthetische weibliche Sexualhormone und einige andere).

Typischerweise sind solche provozierenden Faktoren bei Porphyria cutanea tarda, akuter intermittierender Porphyrie und bunter Porphyrie wichtig. Sie haben keinen Einfluss auf das Auftreten erythropoetischer Porphyrieformen.

Der Mechanismus der Entwicklung von Porphyrie

Aufgrund einer Störung der Häm-Synthese reichern sich Vorläuferprodukte im Blut an: Uroporphyrin, Coproporphyrin und einige andere. Uroporphyrin wird mit dem Urin ausgeschieden, Coproporphyrin wird zusammen mit der Galle in den Darm ausgeschieden. Allerdings sind davon immer noch zu viele im Körper vorhanden. In hohen Konzentrationen sind Porphyrine giftige Verbindungen; sie werden über den Blutkreislauf durch den Körper transportiert und gelangen in verschiedene Organe und Stoffe.

Sie reichern sich in der Haut an und führen zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht. Unter dem Einfluss von Sonnenlicht tragen Porphyrine in der Haut zur Entstehung verschiedener Arten von Hautausschlägen und Pigmentierungen bei. Die Ausschläge können zur Bildung von Geschwüren führen, die in schweren Fällen Narben hinterlassen. Bei längerem Bestehen der Erkrankung können solche Narben zu Gelenkkontrakturen und Gesichtsentstellungen führen.

Porphyrine verursachen Krämpfe Blutgefäße, was mit dem Auftreten von Bauchschmerzen, Verstopfung und einer Verringerung der Urinmenge einhergeht. Alle Porphyrine fluoreszieren und ergeben eine rote Farbe. Aus diesem Grund ist der Urin einer Person mit Porphyrie rot oder rosa.

Das Nervensystem reagiert sehr empfindlich auf die Wirkung von Porphyrinen, was dazu führt, dass häufig Symptome seiner Schädigung auftreten (die unterschiedlichsten: von leichten Schmerzen und Juckreiz bis hin zu Lähmungen und Koma).

Symptome

Jede klinische Form Porphyrie hat ihre eigenen Merkmale und gleichzeitig gibt es viele Gemeinsamkeiten zwischen ihnen. Daher ist es ratsam, die Anzeichen einer Porphyrie unter dem Gesichtspunkt zu betrachten, sie in akute und kutane Formen zu unterteilen.

Anzeichen einer akuten Porphyrie

Ein charakteristisches Merkmal aller Arten von akuten Porphyrien ist ein Krisenverlauf, also ein Wechsel von Anfällen plötzlicher Verschlechterung des Zustands mit Phasen relativer Remission. Akute Anfälle bzw. Attacken können mit folgenden Symptomen auftreten:

• akute Schmerzen im Unterleib. Es treten keine Symptome einer Peritonealreizung auf. Der Schmerz tritt plötzlich auf und ist so stark, dass er in die Klinik gehen kann akuter Bauch. Daher müssen sich solche Patienten häufig unnötigen chirurgischen Eingriffen unterziehen;
• Ausfluss von rotem oder rosafarbenem Urin während eines Anfalls;
• vegetative Störungen. Dazu können ein Anstieg der Herzfrequenz, das Auftreten von Herzrhythmusstörungen, Verstopfung, Übelkeit und Erbrechen gehören Blutdruck, beeinträchtigtes Wasserlassen (wenig Urin und seltener Harndrang), erhöhte Körpertemperatur. Alle diese Veränderungen werden verursacht durch toxische Wirkungen Porphyrine auf;
• Polyneuropathie. Die Anzeichen einer Polyneuropathie bei Porphyrie sind sehr vielfältig. Dies kann ein Schmerz mit einem Hauch von Brennen in jedem Teil des Körpers sein, ein Gefühl des Krabbelns, der Anwesenheit fremder Körper, Taubheitsgefühl, völliger Sensibilitätsverlust; Dabei handelt es sich um Bewegungsstörungen in Form von Schwäche jeglicher Muskulatur bis hin zur Lähmung der Atemmuskulatur. Manchmal kann sich eine Person während eines Angriffs überhaupt nicht bewegen;
• Veränderungen in der Psyche: Angstzustände, plötzliche Erregung, Halluzinationen, Wahnvorstellungen, psychomotorische Unruhe. Mögliche Schlafstörungen, Depressionen, psychische Störungen;
• epileptische Anfälle;
• erhöhte Leukozytenwerte im Blut, erhöhte Werte der Leberenzyme ALT und AST, hämolytische Anämie(d. h. eine Abnahme der Anzahl roter Blutkörperchen aufgrund ihrer verstärkten Zerstörung).

Es ist zu beachten, dass keines der oben genannten Symptome spezifisch ist. Akute Porphyrien zeichnen sich durch das gleichzeitige Auftreten mehrerer Symptome aus und erst eine umfassende Beurteilung aller Veränderungen lässt den Verdacht auf eine Porphyrie vermuten.

Und noch eine Nuance: Ein akuter Porphyrie-Anfall ist ernste Erkrankung was sogar lebensbedrohlich für den Patienten sein kann. Laut Statistik ist das Risiko tödlicher Ausgang im Moment des Angriffs erreicht er 20 %. was mit Atemwegs- und Herzproblemen verbunden ist.

Hauterscheinungen von Porphyrie

Die Symptome verschlimmern sich in den Frühlings- und Sommermonaten, wenn eine Person stärker dem Sonnenlicht ausgesetzt ist. Uroporphyrin, das sich unter dem Einfluss von Sonnenlicht in der Haut ablagert, führt zur Freisetzung von Histamin und zur Entstehung des Entzündungsprozesses. Klinisch äußert sich dies durch das Auftreten von Hautausschlag, Juckreiz und Brennen. An offenen Stellen der Haut (hauptsächlich im Gesicht, am Hals, an den Händen) können Pigmentflecken auftreten, an deren Stelle sich Bläschen mit durchsichtigem Inhalt bilden. Bei anhaltender Sonneneinstrahlung wachsen die Blasen, platzen und es bilden sich Geschwüre. Infektionen und Geschwüre können eitern.

Bei Porphyrie ist die Haut selbst anfälliger. An der Stelle der Geschwüre verbleibt, wenn diese oberflächlich sind, nach der Heilung eine Pigmentierung von schmutzigem Grau, Braun oder Braun. Tiefe Geschwüre heilen durch Narbenbildung ab. Dies führt zu einer Verformung der Gelenke (und dem Auftreten von Kontrakturen), einer Entstellung des Gesichts (Verformung der Nase, Verformung des Mundes). Eine Verformung und Zerstörung der Nägel ist möglich. In leichten Fällen von Porphyrie treten verdickte Hautbereiche auf – Hyperkeratose.

Menschen mit Porphyrie können darunter leiden erhöhtes Haarwachstum, sogenannte Hypertrichose. Bereiche mit übermäßigem Haarwuchs befinden sich an den Schläfen und im Gesicht. Wimpern und Augenbrauen wachsen schnell und haben eine dunkle Farbe.

Natürlich äußern sich nicht alle Formen der Porphyrie als schwere Hautveränderungen. Manchmal sind die Hautschäden den ganzen Frühling über minimal. Sommerzeit Es kommt nur zu einer Exazerbation in Form eines kleinen Ausschlags im Bereich und in der Tiefe der Läsion.

Außerdem Gemeinsamkeiten klinischer Verlauf, jede Art von Porphyrie hat ihre eigene. Einige davon sollten beachtet werden:

• Die erythropoetische Uroporphyrie (Morbus Günther) ist dadurch gekennzeichnet, dass die Symptome bereits in den ersten Lebenswochen eines Kindes auftreten. Dabei handelt es sich um eine schwere Erkrankung mit schweren Hautschäden. Geschwüre heilen nur unter einer Antibiotikatherapie ab und verformen bestimmte Körperteile. Solche Kinder haben möglicherweise überhaupt keine Haare oder Nägel und sind möglicherweise völlig blind. Bei Patienten mit dieser Form kommt es zu einer Vergrößerung der Milz und einer verringerten Lebenserwartung der roten Blutkörperchen. IN junges Alter solche Patienten werden behindert und Todesfälle sind sehr häufig;
• Die erythropoetische Protoporphyrie zeichnet sich durch einen günstigeren Verlauf als die vorherige Form aus. Die Haut zeichnet sich durch eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht aus, das Ausmaß der Hautschädigung erreicht jedoch selten Geschwüre und Narben. Der Gehalt an Uroporphyrin und Coproporphyrin im Urin und in den roten Blutkörperchen kann normal sein. Manchmal sind Blutungen aufgrund einer Beschädigung der Gefäßwand möglich. Die Milz vergrößert sich nicht;
• Die akute intermittierende Porphyrie ist durch einen wellenförmigen Verlauf gekennzeichnet. Angriffe sind normalerweise schwer, mit starke Schmerzen im Bauchraum, Muskelparalyse, Psychose und sogar Koma. Hohes Todesrisiko. Diese Sorte hat eine solche Art der Vererbung, dass sich die Krankheit zwangsläufig in jeder Generation manifestiert;
• Auch die hereditäre Koproporphyrie manifestiert sich in jeder Generation, allerdings ist der Krankheitsverlauf günstiger, was mit mehr einhergeht niedriges Niveau Porphyrine in Urin, Kot und Blut;
• Die bunte Porphyrie ähnelt in ihren Symptomen der akuten intermittierenden Porphyrie, jedoch ist bei dieser Form auch eine Schädigung der Ausscheidungsorgane mit der Entwicklung eines Nierenversagens möglich;
• Porphyria cutanea tarda tritt häufiger bei Männern auf (da sie häufiger alkoholische Getränke und Rauchen missbrauchen und mit verschiedenen Hepatitis-Infektionen in Kontakt kommen). giftige Substanzen). Die Haupterscheinungen sind die Haut, aber auch die Größe der Leber nimmt zu und ihr Funktionszustand ist beeinträchtigt. Bei diesen Patienten besteht ein erhöhtes Risiko, an Leberkrebs zu erkranken.

Diagnose

Der Diagnoseprozess für Porphyrie basiert auf einer Reihe klinischer Daten Laborindikatoren erhöhter Gehalt an Porphyrinen in Urin, Kot, Blutserum und Erythrozyten. Bei akuten Anfällen reicht dies aus. Um die Art der Porphyrie während der Remissionsphase zu klären, ist es notwendig, die Aktivität von Enzymen zu bestimmen, die an der Hämsynthese (in Blutzellen) beteiligt sind, sowie eine DNA-Analyse.

Da es sich bei Porphyrie in den meisten Fällen um eine Erbkrankheit handelt, sollten bei der Diagnosestellung auch die Angehörigen des Patienten untersucht werden versteckte Formen Krankheiten.

Behandlung

Heutzutage verfügt die Medizin nicht über radikale Mittel zur Bekämpfung dieser Krankheit. Basic vorbeugende Maßnahme Als Schutz vor Sonneneinstrahlung gilt das Einsetzen der Symptome.

Akute Porphyrie-Anfälle erfordern einen obligatorischen Krankenhausaufenthalt. In diesem Fall ist die Gabe folgender Medikamente angezeigt:

Delagil hat sich bei der Behandlung von Porphyria cutanea tarda bestens bewährt. Es bindet Hautporphyrine und entfernt sie im Urin, wodurch ihr Gehalt in der Haut verringert wird. Delagil wird zunächst 14 Tage lang zweimal pro Woche mit 0,125 g angewendet, dann 14 Tage lang jeden zweiten Tag mit 0,125 g und bei guter Verträglichkeit 3 ​​Monate lang täglich mit 0,125 g. Manchmal wird eine gute Wirkung beobachtet, wenn eine ähnliche Dosis Delagil mit Riboxin über 2-3 Monate kombiniert wird. Eine Alternative zu dieser Behandlungsmethode bei Porphyria cutanea tarda ist die Entfernung roter Blutkörperchen aus dem Körper durch wiederholtes Aderlassen (es werden etwa 400 ml Blut entnommen, wie bei einer Spende). Nach Bestimmung des Hämoglobin- und Proteinspiegels im Blutplasma wird eine wiederholte Blutentnahme durchgeführt.

Erythropoetische Protoporphyrie wird mit β-Carotin behandelt. β-Carotin erhöht die Sonnentoleranz und reduziert so die Manifestationen der Krankheit.

Porphyrie ist also eine vielfältige Krankheit mit vielen klinischen Symptomen, von denen keines spezifisch ist. Daher wird eine solche Diagnose recht selten gestellt. Die Ursache der Porphyrie sind in den meisten Fällen genetische Defekte. Die Krankheit verläuft chronisch-rezidivierend. Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und die wichtigste Präventionsmethode ist eine minimale Sonneneinstrahlung.

• Was ist Porphyrie?
• Symptome einer Porphyrie
• Diagnose Porphyrie
• Behandlung von Porphyrie
• Welche Ärzte sollten Sie kontaktieren, wenn Sie Porphyrie haben?

Was ist Porphyrie?

ZU Porphyrien bezeichnet eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf Störungen des Porphyrinstoffwechsels beruhen und zu einem Anstieg des Gehalts an Porphyrinen oder deren Vorstufen im Körper führen. Porphyrine werden in allen Zellen des Körpers synthetisiert, hauptsächlich im Knochenmark und in der Leber, wo sie für die Bildung von Hämoglobin und Enzymen (Cytochrome, Katalase, Peroxidase und andere) verwendet werden.

Pathogenese (was passiert?) bei Porphyrie

• Pathogenese

Prävalenzdaten verschiedene Formen Es liegen keine Porphyrien vor. Es gibt nur Informationen über die bunte Porphyrie, die am häufigsten bei der weißen Rasse Südafrikas, Nachkommen von Einwanderern aus Holland, vorkommt. In Finnland wurden Patienten mit dieser Form der Porphyrie gefunden.

Die Art der Vererbung und die pathogenetischen Merkmale verschiedener Formen der erythropoetischen und hepatischen Porphyrie werden in der jeweiligen Beschreibung gesondert angegeben.

• Einstufung

Unter den erythropoetischen Porphyrien werden die erythropoetische Uroporphyrie und die erythropoetische Protoporphyrie unterschieden. Unter den Lebererkrankungen befinden sich akute intermittierende Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie, bunte Porphyrie und Urokoproporphyrie.

Symptome einer Porphyrie

Erythropoetische Uroporphyrie- eine seltene angeborene schwere Krankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird und in einer Generation, manchmal bei mehreren Kindern, bei Eltern beobachtet wird, die heterozygote Träger des pathologischen Gens sind; es gibt keine klinischen Manifestationen der Krankheit;

Die Krankheit kann sich bei Neugeborenen manifestieren, roter Urin tritt auf, Lichtempfindlichkeit (aus Erythrozyten freigesetztes Uroporphyrinogen wird zu Uroporphyrin oxidiert und in der Haut abgelagert), mehrere Wochen oder Monate nach der Geburt treten am Körper des Kindes Blasen auf, mit der anschließenden Entwicklung von Geschwüren, die , aufgrund einer Antibiotikatherapie, Narben, Hinterlassen von sklerotischen Hautbereichen im Gesicht und anderen Lokalisationen. Das Kind entwickelt häufig Gelenkkontrakturen und Blindheit und hat weder Haare noch Nägel.

Die Patienten weisen eine vergrößerte Milz auf. Es wird eine hämolytische Anämie mit intrazellulärer Hämolyse festgestellt, der Gehalt an freiem Bilirubin im Blutserum und der Gehalt an Retikulozyten sind erhöht und die erythro-normoblastische Linie im Knochenmark ist erweitert. Die Lebensdauer der roten Blutkörperchen wird verkürzt und ihre osmotische Widerstandsfähigkeit ist häufig verringert. Uroporphyrin und Coproporphyrin im Urin und in den Erythrozyten sind erhöht. Die Krankheit führt bereits im frühen Kindesalter zu Behinderungen und häufig zum Tod.

Erythropoetische Protoporphyrie tritt im Kindesalter auf, wird autosomal-dominant vererbt, in der Pathogenese - eine Verletzung der Hämsynthese aus Protoporphyrin, die offenbar einige Erythrokaryozyten betrifft, und eine Steigerung der Synthese von α-Aminolävulinsäure ist ebenfalls möglich.

Bei den Patienten kommt es zu einer deutlichen Erhöhung der Empfindlichkeit gegenüber Sonnenstrahlung (Hautschwellung, Juckreiz, Rötung, Blasenbildung an den Verbrennungsstellen, gefolgt von Geschwüren). In den meisten Fällen verläuft die Erkrankung nicht so schwerwiegend wie die erythropoetische Uroporphyrie. Narben bilden sich in der Regel nicht. Der Gehalt an Uroporphyrin und Coproporphyrin in Erythrozyten und im Urin ist oft normal, Protoporphyrin IX in Erythrozyten ist erhöht. Der Protoporphyrinspiegel im Plasma kann ebenfalls erhöht sein. Eine Anemisierung aufgrund von Hämolyse kommt selten vor, was auf das Vorhandensein von zwei Populationen von Erythrozytenvorläufern im Knochenmark zurückzuführen ist (unverändert und mit einer deutlich erhöhten Menge an Protoporphyrin). Manchmal treten Blutungen auf, die mit hyalinen Ablagerungen in den Wänden von Blutgefäßen und deren anschließendem Bruch verbunden sind. Die Milz vergrößert sich selten.

Erythropoetische Koproporphyrie ist extrem seltene Krankheit, autosomal-dominant vererbt, ähnelt dem klinischen Bild der erythropoetischen Protoporphyrie. In Erythrozyten steigt der Gehalt an Coproporphyrin im Vergleich zur Norm um das 30- bis 80-fache an, es wird eine Ausscheidung beobachtet große Mengen Coproporphyrin III in Urin und Kot. Die Lichtempfindlichkeit ist leicht ausgeprägt. Akuter Anfall Die Erkrankung kann durch die Einnahme von Barbituraten ausgelöst werden.

Akute intermittierende Porphyrie- Eine der Formen der hepatischen Porphyrie erhielt diesen Namen aufgrund der Tatsache, dass charakteristische schwere neurologische Phänomene zwar zum Tod führen können, manchmal aber auch abklingen und eine Remission eintritt. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, ihre Pathogenese ist mit einer beeinträchtigten Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-1-Synthetase und einer erhöhten Aktivität der Delta-Aminoleaulinsäure-Synthetase verbunden, die eine toxische Wirkung auf die Nervenzelle hat.

Am meisten häufige Symptome sind Bauchschmerzen verschiedene Lokalisierungen, was oft dazu führt operativer Eingriff, schwere Polyneuritis, Parästhesien, Psychosen und komatöse Zustände, erhöhter Blutdruck und rosafarbener Urin. Der Tod wird normalerweise durch Atemlähmung verursacht; einige Patienten sterben im Koma oder an Kachexie. Eine Verschlimmerung der Krankheit wird häufig durch Schwangerschaft und Einnahme hervorgerufen Medikamente(Barbiturate, Sulfonamide, Analgin). Angehörige von Patienten können biochemische Anzeichen der Krankheit aufweisen, auch wenn keine klinischen Symptome vorliegen (latente Form der intermittierenden Porphyrie).

Hereditäre Koproporphyrie wird autosomal-dominant vererbt und tritt häufig latent auf. Bei dieser Erkrankung werden eine Störung der Aktivität des Enzyms Coproporphyrinogenoxidase und eine Erhöhung der Synthese von Delta-Aminolävulinsäure in der Leber festgestellt.

Die klinischen Manifestationen ähneln einer akuten intermittierenden Porphyrie. Im Urin erreicht der Anstieg der Menge an Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen während einer Verschlimmerung der Erkrankung kein solches Niveau hohes Level wie bei akuter intermittierender Porphyrie. Die Menge an Coproporphyrin in Urin und Kot ist deutlich erhöht.

Bunte Porphyrie autosomal-dominant vererbt. Die Pathogenese ist wahrscheinlich mit einer beeinträchtigten Aktivität des Enzyms Protoporphyrinogenoxidase und einer erhöhten Synthese von Delta-Aminolävulinsäure verbunden. Die Krankheit ist durch typische Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie gekennzeichnet. Manchmal entwickelt sich Nierenversagen. Bauchschmerzen und neurologische Symptome treten auch bei der Einnahme bestimmter Medikamente auf – Barbiturate, Sulfonamide, Analgin.

Urocoproporphyrie(Porphyria cutanea tarda) wurde in Russland häufig bei Menschen gefunden, die alkoholische Getränke missbrauchten, an Hepatitis litten und Kontakt mit Benzin und hepatotoxischen Giften hatten. Die meisten von ihnen haben eine Leberfunktionsstörung. Im Urin ist hauptsächlich der Gehalt an Uroporphyrin erhöht und der Gehalt an Coproporphyrin leicht erhöht; die Enzymaktivität der Uroporphyrincarboxylase wird nachgewiesen. Diese Daten legen nahe, dass es sich um eine erworbene Form der Urocoproporphyrie handelt. Gleichzeitig weisen die meisten Angehörigen von Patienten mit Urokoporphyrie einen Anstieg des Uroporphyringehalts im Urin und des Koproporphyrins im Kot auf; in mehreren Familien gibt es 2-3 Patienten mit Urokoporphyrie. Die genannten Fakten liefern keinen Grund, die mögliche Vererbung der Urocoproporphyrie, offenbar nach einem autosomal-dominanten Typ, vollständig auszuschließen.

Urocoproporphyrie ist gekennzeichnet durch Hautsymptome (Überempfindlichkeit B. durch Sonneneinstrahlung, mechanische Traumata, großflächige Verdickung oder Ausdünnung der Haut, Bildung von Blasen vor allem auf dem Handrücken und im Gesicht mit anschließender Narbenbildung usw.). Morphologische Veränderungen der Haut äußern sich als primäre Schädigung der Dermis, Veränderungen der Epidermis sind sekundär. Wichtig klinisches Symptom ist eine Vergrößerung der Leber, oft mit ihrer Störung Funktionszustand.

Diagnose Porphyrie

Die Diagnose verschiedener Formen der hereditären erythropoetischen und hepatischen Porphyrie basiert auf charakteristischen Labordaten und Hautveränderungen. Von differenzialdiagnostischer Bedeutung sind Polyneuritis, psychische Störungen, Bauchschmerzen, erhöhter Blutdruck, Phytodermatosen, Narbenbildung, hämolytische Anämie, erhöhte Werte von Uroporphyrin und Coproporphyrin im Urin und in den roten Blutkörperchen, Coproporphyrin und Protoporphyrin im Stuhl sowie die Enzymaktivität.

Akute intermittierende Porphyrie sollte von einer Bleivergiftung, begleitet von Bauchschmerzen, Polyneuritis, unterschieden werden, bei der im Gegensatz zur akuten Porphyrie eine hypochrome Anämie mit basophiler Punktion roter Blutkörperchen und einem hohen Serumeisenspiegel beobachtet wird; Ein qualitativer Test auf Porphobilinogen ist oft negativ.

Behandlung von Porphyrie

Eine moderne Klinik verfügt nicht über Methoden pathogenetische Behandlung Porphyrie. Bei der erythropoetischen Uroporphyrie wird durch die Splenektomie ein gewisser Effekt beobachtet, der mit einer Verlängerung der Lebensdauer der Erythrozyten und der Freisetzung von weniger Uroporphyrin pro Zeiteinheit der zerstörten Erythrozyten einhergeht, was zu einer Abnahme der Lichtempfindlichkeit führt. Der wichtigste Weg, um die klinischen Manifestationen der Lichtempfindlichkeit bei Patienten mit zu reduzieren separate Formen Porphyrie – Schutz vor Sonneneinstrahlung.

Bei akuter intermittierender Porphyrie sind Analgin und Beruhigungsmittel, die eine Verschlimmerung der Erkrankung verursachen, kontraindiziert. Wenn vorhanden Schmerzsyndrom anwenden Betäubungsmittel, Aminazin; bei Bluthochdruck – Inderal oder Obzidan; Um die Produktion von Porphyrinen zu reduzieren, werden konzentrierte Glukoselösungen (bis zu 200 g/Tag) intravenös verabreicht. Die Behandlung erfolgt mit Adenosinmonophosphat (50-60 mg intramuskulär), Riboxin (200 mg oral, 3-4 mal täglich).

Die Behandlung der Exazerbation der hereditären Koproporphyrie unterscheidet sich nicht grundsätzlich von der Behandlung der akuten intermittierenden Porphyrie. Die Behandlung von Urocoproporphyrie ist wirkungslos, wenn der Patient die Anwendung fortsetzt alkoholische Getränke. Ein wirksames Mittel ist Delagil, das mit Hautporphyrinen einen Komplex bildet und diese über den Urin entfernt. Das Medikament wird in kleinen Dosen von 0,125 g 2-mal pro Woche für 2 Wochen verschrieben, dann 0,125 g jeden zweiten Tag für 2 Wochen, bei guter Verträglichkeit 0,125 g täglich für 3 Monate. Am Ende einer solchen Therapie sind bei den meisten Patienten die klinischen Manifestationen der Krankheit vollständig gestoppt, der Proporphyrinspiegel im Urin ist normalisiert oder deutlich reduziert. Schneller Heilungseffekt beobachtet, wenn Delagil 2-3 Monate lang 3-4 mal täglich mit 0,2 g Inosin (Riboxin) kombiniert wird. In Fällen, in denen Medikamente bei Porphyrie unwirksam sind, sind 3-4, manchmal auch mehr, Plasmapherese im Abstand von 8-10 Tagen gerechtfertigt. In diesem Fall werden 1-1,5 oder 2 Liter Plasma entnommen und durch eine ausreichende Menge frisch gefrorenes ersetzt Spenderplasma, Albumin, Polyglucin.

Porphyrien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die durch einen Anstieg des Porphyrinspiegels, Reaktionen erhöhter Lichtempfindlichkeit und/oder Schäden gekennzeichnet sind nervöses System.

Porphyrine (griech. porphyreis – dunkelrot, violett) sind Verbindungen, aus denen Häm (der Nicht-Protein-Teil des Hämoglobins) gebildet wird. Die Hämsynthese besteht aus 8 Stufen, an denen die entsprechenden Enzyme beteiligt sind. Ihr Überschuss oder Mangel führt zu Porphyrie. IN reiner Form Porphyrine sind kristalline Substanzen mit rötlicher Farbe. Im Körper transportieren diese Stoffe Sauerstoff und nehmen an der biologischen Oxidation teil. Exogene Porphyrine kommen von außen mit proteinhaltigen Nahrungsmitteln, während endogene Porphyrine im Körper produziert werden. Im Knochenmark sind sie an der Hämsynthese beteiligt, in den Lebergallenbestandteilen. Wird über Urin und Kot ausgeschieden.

Die Existenz von Porphyrinen und die Störung ihres Stoffwechsels wurde erstmals 1901 von H. Günther nachgewiesen.

Die Symptome dieser Krankheit sind seit der Antike bekannt. Porphyrie ist eine Krankheit, die die Existenz von Vampiren wissenschaftlich belegt. Ihr Lebensraum, ihr typischer Lebensstil und ihr Aussehen weisen darauf hin, dass Vampire Menschen sind, die an Porphyrie leiden. Patienten mit dieser Krankheit leiden unmittelbar nach Sonneneinstrahlung unter erhöhter Lichtempfindlichkeit und schweren Verbrennungen. Sie sind gezwungen, einen Abend- und Nachtlebensstil zu führen.

Knorpelschäden führen zu Verformungen der Ohren und der Nase. Durch irreversible Gelenkveränderungen verbiegen sich die Finger. Die Zähne und die Bindehaut der Augen von Patienten mit Porphyrie haben rötlicher Farbton. Die Haut um den Mund herum wird rau und trocken. Gleichzeitig streckt es sich und öffnet die Fangzähne. Es entsteht ein „tierisches Grinsen“. Aufgrund der Art der Krankheit und erzwungener Einschränkungen ihres Lebensstils leiden solche Menschen häufig psychische Störungen. Das klassische Bild des Vampirs wird dadurch vervollständigt, dass im Mittelalter frisches Blut warmblütiger Tiere gegessen wurde, um die Symptome der Porphyrie zu lindern.

Im Mittelalter war die Bevölkerungsmigration minimal, es wurden blutsverwandte Ehen praktiziert, was zu einer großen Zahl führte Genmutationen. Daher verweisen Legenden über Vampire meist auf abgelegene, unzugängliche Gebiete (zum Beispiel Siebenbürgen).

Ursachen der Krankheit

Porphyrie wird in den meisten Fällen genetisch übertragen. Störungen im Pigmentstoffwechsel werden autosomal-dominant vererbt. Die Mutation betrifft die Gene, die für die Bildung von Enzymen verantwortlich sind, die an den biochemischen Prozessen der Porphyrinbildung beteiligt sind.

Die Entwicklung der Krankheit wird durch Faktoren hervorgerufen, die mit einer erhöhten Hämoglobinsynthese und Leberschäden verbunden sind:

• Blutverlust (bei Operationen, Verletzungen, bei Frauen - Beginn der Menstruation, Geburt);
• Einnahme von Medikamenten (Barbiturate – Phenobarbital, Corvalol, Griseofulvin zur Behandlung von Pilzinfektionen, orale Kontrazeptiva);
• schwere Lebererkrankungen (Hepatitis);
• Vergiftung mit giftigen Substanzen (Schwermetallsalze, Benzin, Alkohol).

Klinisches Bild und Hauptsymptome der Porphyrie

Es gibt verschiedene Klassifikationen der Krankheit. Am bequemsten ist die Einteilung nach dem Entstehungsort – erythropoetische (im Knochenmark) und hepatische Porphyrie.

Erythropoetische Porphyrien zeichnen sich durch einen langen Verlauf aus. Sie weisen eine Reihe von Besonderheiten auf:

• beginnen in der Kindheit;
• Die Symptome treten spontan auf externe Faktoren keinen Einfluss haben;
• die Ursache ist eine Fermentopathie aufgrund einer genetischen Mutation;
• Die Störung der Porphyrinsynthese ist im Knochenmark lokalisiert.
• Eine Blutuntersuchung ergab einen erhöhten Porphyrinspiegel.

Zu dieser Gruppe gehören die angeborene erythropoetische Porphyrie (Morbus Gunther), die erythropoetische Kopro- und Protoporphyrie.

Gunther-Krankheit

Es tritt bei Kindern im ersten Lebensjahr auf, seltener bei Kindern über drei Jahren. Die Krankheit kommt in allen Nationen vor, bei Männern und Frauen gleich häufig.

Das offensichtlichste Symptom ist eine Rotfärbung des Urins. Hauterscheinungen Krankheiten treten im Frühling und Sommer auf. Bei Sonneneinstrahlung bilden sich Blasen auf der Haut. Bei einer Sekundärinfektion wird der Inhalt eitrig und es bilden sich Geschwüre.

Angeborene erythropoetische Porphyrie

Langfristige, chronische Erkrankung. Betroffen sind die Knorpel, am häufigsten die der Ohren und der Nase, und ihre Verformung wird festgestellt. An den Fingergelenken kommt es zu irreversiblen Veränderungen, sie verbiegen sich und Nägel fallen häufig aus. Bei Porphyrie tritt im Gesicht eine Hypertrichose (übermäßiger Haarwuchs) auf. Die Zähne haben einen rötlichen Farbton. Es kommt zu einer Vergrößerung der Milz.

Blutuntersuchungen zeigen eine Abnahme der Blutplättchen sowie Veränderungen in Form, Größe und Farbe der roten Blutkörperchen (Sphärozytose, Anisozytose). Der Uroporphyrinspiegel im Urin ist erhöht.

Zuvor war die Prognose der Patienten ungünstig. Die Krankheit verlief vor dem 30. Lebensjahr tödlich. Die Todesursachen waren Sepsis und hämolytische Anämie. An dieser Moment Diese Komplikationen werden mit Antibiotika behandelt. Eine Entfernung der Milz ist angezeigt. In sehr schweren Fällen - Transplantation Knochenmark. Die Patienten überleben bis ins Erwachsenenalter, werden jedoch nicht vollständig geheilt.

Erythropoetische Protoporphyrie

Die Krankheit wird bei Bewohnern Eurasiens und der kaukasischen Bevölkerung Afrikas beobachtet.

Betroffen sind überwiegend Männer. Die Krankheit hat einen langen, rezidivierenden Verlauf.

Stoffwechselzwischenprodukte – Protoporphyrine – reichern sich nicht nur in Erythrozyten, sondern auch in Leberzellen an und üben auf diese eine toxische Wirkung aus. Dadurch steigt der Porphyrinspiegel im Blutplasma. Sie wirken sich auf Hautzellen aus, bei der Zerstörung wird Histamin freigesetzt und es kommt zu allergischen Reaktionen auf Sonnenlicht.

Die Symptome einer Protoporphyrie ähneln denen anderer Photodermatosen (Sonnenurtikaria, Bazin-Pocken).

Ein Merkmal dieser Porphyrie ist eine übermäßige Lichtempfindlichkeit. Schwellungen, Rötungen der Haut und Blasen treten auch dann auf, wenn die Haut dem Infrarotspektrum des Sonnenlichts ausgesetzt wird, das durch Glas dringt. Bei den Patienten kommt es zu einer Verdickung der Haut um Augen, Mund und Nasenrücken. Es können Risse im Lippenrand auftreten.

Erythropoetische Koproporphyrie ist selten. Die Symptome ähneln denen einer Protoporphyrie. Der Unterschied besteht darin, dass der Gehalt an Coproporphyrinen in Erythrozyten erhöht ist.

Die Therapie der Proto- und Koproporphyrie besteht in der Einnahme von Beta-Carotin in Zeiten erhöhter Sonnenaktivität.

Die Behandlung solcher Erkrankungen wird von Gastroenterologen und Hepatologen durchgeführt.

Es ist ratsam, Hepatoprotektoren, Plasmapherese und die Verabreichung roter Blutkörperchen zu verschreiben.

Zu dieser Gruppe gehören: akute intermittierende (intermittierende), späte kutane und bunte Porphyrien sowie hereditäre Koproporphyrien.

Solche Verstöße weisen folgende Merkmale auf:

• Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter, seltener im Erwachsenenalter Jugend;
• das Vorhandensein dyspeptischer Symptome (Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall);
• gekennzeichnet durch eine Schädigung des Zentralnervensystems und des autonomen Systems;
• Während einer Verschlimmerung der Krankheit ist der Urin rot.

Akute intermittierende Porphyrie

Diese Krankheit ist charakterisiert akuter Verlauf mit schwerer Schädigung des Nervensystems.

IN Nervenzellen Es reichern sich Porphyrin-Vorläufer an, die die Übertragung stören Nervenimpulse. Anschließend führt eine Schädigung der neuronalen Membran zu einer teilweisen Demyelinisierung – einer spezifischen Schädigung der Nervenfasern.

Der Patient klagt über Bauchschmerzen ohne eindeutige Lokalisierung, erhöhten Blutdruck und Tachykardie. Eine Schädigung des peripheren Nervensystems äußert sich in Gliedmaßenparesen und Sensibilitätsstörungen. Eine Lähmung des Zwerchfells kommt selten vor. Ist das Zentralnervensystem beteiligt, kommt es zu akuten Psychosen, Wahnzuständen, Halluzinationen und epileptischen Anfällen.

Ein wichtiges Zeichen für die Diagnose einer akuten intermittierenden Porphyrie ist der Nachweis hoher Porphobilinogenspiegel in Urintests.

Die Behandlung erfolgt symptomatisch. In schweren Fällen kommt die Plasmapherese zum Einsatz.

Porphyria cutanea tarda

Betroffen sind Männer über 40 Jahre. Die Krankheit ist durch ein erhöhtes Trauma und eine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut gekennzeichnet. In den Frühlings- und Sommermonaten werden Exazerbationen beobachtet.

Die Symptome äußern sich im Auftreten von Hyperpigmentierungsbereichen und Blasen auf offenen Hautpartien im Gesicht, am Hals und an den Händen. Es wird eine Hypertrichose festgestellt. Die Haut ist sehr verletzlich. Hauterscheinungen gehen mit einer Hepatomegalie (Lebervergrößerung) einher.

Im Urin kommt es zu einem erhöhten Gehalt an Uroporphyrin. Coproporphyrine sind ständig im Kot vorhanden.

Die Behandlung erfolgt mit Malariamedikamenten. Delagil ist in der Lage, Porphyrine zu einem löslichen Komplex zu binden, der mit dem Urin ausgeschieden wird. Während einer Exazerbation wird eine Vitamintherapie zur Korrektur von Stoffwechselstörungen verordnet. In schweren Fällen werden zusätzlich Glukokortikoide verabreicht.

Bunte Porphyrie

Diese Art von Krankheit ist durch eine Kombination aus Anzeichen einer intermittierenden Porphyrie und Manifestationen einer Lichtempfindlichkeit gekennzeichnet. Bei bunter Porphyrie kann es zu Nierenversagen kommen.

Der Gehalt an Protoporphyrinen im Kot ist ständig erhöht.

Hereditäre Koproporphyrie

Auch diese Form ähnelt in der Symptomatik der akuten intermittierenden Erkrankung, die Schädigung des Nervensystems ist jedoch weniger ausgeprägt. Es werden Bauchschmerzen, Paresen der Gliedmaßen, Tachykardie und manchmal Photodermatitis festgestellt. Urin- und Stuhltests zeigen starker Anstieg Coproporphyrin, Uroporphyringehalt ist normal.

Vorhersage

IN moderne Verhältnisse Werden Porphyrien erfolgreich behandelt, ist die Lebensprognose meist günstig. Interessanterweise haben viele Patienten latente Formen der Krankheit. Sie können nur durch biochemische Untersuchungen nachgewiesen werden, wenn bei einem nahen Verwandten irgendeine Art von Porphyrie festgestellt wird.

Um der Krankheit vorzubeugen, ist es notwendig, den Einfluss provozierender Faktoren zu minimieren, übermäßige Sonneneinstrahlung zu vermeiden und Leber- und Magen-Darm-Erkrankungen unverzüglich zu behandeln.

Nur wenige Menschen wissen, dass einer von tausend Menschen Träger der Gene für die Porphyrie-Krankheit ist. Am häufigsten tritt diese Krankheit bei Bewohnern Nordeuropas auf. Ärzte zitieren Statistiken, deren Ergebnisse enttäuschend sind – Männer leiden am meisten unter dieser Pathologie. Wie lässt sich das Vorliegen einer Porphyrie-Erkrankung feststellen und welche Behandlungsmethoden gibt es?

Der Begriff „Porphyrie“ bezeichnet eine Gruppe von Erbkrankheiten, die sich auf genetischer Ebene entwickeln. Die Pathologie äußert sich in einer Verletzung der Porphyrinsynthese, die an der Bildung von Hämoglobin beteiligt ist. Infolgedessen erlebt eine Person Hautdermatitis, Magen-Darm-Störungen und Funktionsstörungen des Nervensystems.

In der Medizin versteht man unter Porphyrinen organische Verbindungen Rot. Sie werden in der Leber und im Knochenmark synthetisiert. Diese Verbindungen spielen große Rolle für den Körper. Sie sind an der Bildung von Hämoglobin beteiligt, transportieren Sauerstoff und färben das Blut rot. An diesem Prozess sind acht Enzyme beteiligt. Wenn mindestens einer von ihnen versagt, beginnt sich die von Porphyrinen gebildete Substanz – das Gen – im Gewebe anzusammeln.

Porphyrine reagieren in überschüssigen Mengen sehr empfindlich auf Sonnenlicht. Unter ihrem Einfluss kommt es zu Gefäßkrämpfen, die Bauchschmerzen und Probleme beim Wasserlassen verursachen.

Die folgenden Faktoren können auch die Entwicklung einer Pathologie provozieren:

• Rauchen und Alkoholmissbrauch;
• Einnahme bestimmter Medikamente, darunter Antibiotika und entzündungshemmende Medikamente;
• frühere Virus- und Infektionskrankheiten;
• hormonelles Versagen bei Frauen, dieser Zeitraum kann während der allerersten Menstruation oder zu Beginn der Schwangerschaft auftreten;
• lange Sonneneinstrahlung.

Am häufigsten manifestiert sich die Krankheit in den ersten Frühlings- oder Sommermonaten, sobald die Sonnenaktivität zunimmt.

Die Krankheit wird oft mit Vampiren in Verbindung gebracht. Es waren Patienten, die an dieser Pathologie litten, die zur wissenschaftlichen Grundlage für die Existenz von Vampirismus wurden. Menschen mit dieser Krankheit müssen einen zurückgezogenen, nächtlichen Lebensstil führen. Die Krankheit verändert das Erscheinungsbild der Patienten stark. Ihre Ohrknorpel verändern sich und ihre Nase verformt sich.

Aufgrund irreversibler Phänomene im Gelenkgewebe kommt es zu einer Krümmung der Finger. Die Zähne und Augen des Patienten sind rot gefärbt. Die Haut um den Mund herum wird sehr trocken, was zu einer weiteren Straffung führt. Die gespannte Haut um den Mund legt die Reißzähne frei. Mit einem solchen Erscheinungsbild beginnen die Menschen, andere zu meiden und einen einsamen Lebensstil zu führen. All dies führt zu schweren psychischen Störungen.

Arten der Pathologie, ihre Symptome

Die Porphyrie-Erkrankung kann verschiedene Ursachen haben körperliche Störungen. Abhängig vom Ort der Symptome werden sie unterteilt in:

• wenn äußere Anzeichen auftreten – Störungen im Knochenmark;
• Wenn die Synthese in der Leber gestört ist, manifestiert sich die Krankheit als nervöse Störungen, Koliken, Bauchschmerzen;
• gemischte Störungen.

Porphyrie, die ihren Ursprung im Knochenmark hat, manifestiert sich von Geburt an, im ersten Lebensjahr. Die Symptome können spontan auftreten. Das erste Anzeichen für die Entwicklung einer Pathologie ist roter Urin. Bei Sonneneinstrahlung entstehen beim Patienten kleine Bläschen auf der Haut, die sich bei weiterer Sonneneinstrahlung in eitrige Wunden verwandeln. Oftmals haben erkrankte Kinder weder Haare noch Nägel.

Die Symptome der Porphyrie variieren je nach Art der Krankheit, aber jede von ihnen weist gemeinsame Erscheinungsformen auf:

• Anfälle von Erbrechen und Übelkeit, begleitet von starken Schmerzen im Bauch (meistens auf der rechten Seite):
• Verstopfung, die plötzlich zu Durchfall führen kann;
• Kardiopalmus;
• Bluthochdruck;
• Krämpfe, Koma;
• erhöhtes Angstgefühl, Nervenzusammenbrüche;
• Schlaflosigkeit;
• eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke (manchmal Entwicklung einer Lähmung);
• das Auftreten eitriger Blasen auf der Haut unter dem Einfluss von Sonnenlicht.

Häufig verläuft die Krankheit mit einem starken Wechsel der Symptome, die zu bestimmten Jahreszeiten stärker ausgeprägt sein können.

Kutane Porphyrie

Einer der meisten häufige Arten Die Krankheit ist Porphyria cutanea tarda. Es zeigt sich auf der Haut. Die Haut wird spröde, in der Sonneneinstrahlung bilden sich Blasen und dann eitrige Blasen. Schäden treten vor allem an exponierten Stellen im Gesicht, am Hals und auf der Brust auf. Eine späte kutane Porphorie geht zwangsläufig mit einer Leberschädigung einher. Am häufigsten ist dies eine Manifestation von Komplikationen durch Hepatitis und Leberzirrhose.

Porphyria cutanea tarda kommt nur bei Erwachsenen vor. Patienten klagen über sehr Zarte Haut Hände, bei Sonneneinstrahlung bilden sich Wunden und es treten Pigmentierungen auf. Die Blasen, die sich auf der Haut des Patienten bilden, verschmelzen nicht zu einer einzigen Entzündung. Dazwischen sind entzündete Hautpartien zu beobachten.

Wenn sich die Blase öffnet, bilden sich an ihrer Stelle Geschwüre und Erosionen. Dunkle Flecken An der Stelle weisen Geschwüre und Erosionen eine rotbraune Färbung auf. Bei Porphyrie dieser Art wird es beobachtet schnelles Wachstum Wimpern und Augenbrauen Weiß. Es wird eine starke Brüchigkeit der Nägel beobachtet, bis sie vollständig verschwinden.

Bei dieser Art von Erkrankung kommt es zu keinen Anfällen. Akuter Schmerz in einem Magen. Am häufigsten betrifft die Krankheit Bewohner großer Industriestädte, in denen sich Chemiefabriken befinden. Die ersten Symptome treten nach dem dreißigsten Lebensjahr auf. Menschen, die an chronischem Alkoholismus leiden, sind besonders anfällig für die Entwicklung einer Pathologie.

Porphyria cutanea tarda wird in zwei Typen unterteilt:

• gutartig oder einfach – gekennzeichnet durch das Auftreten von Blasen nur im Sommer. Die Blasen heilen sehr schnell ab, ohne dass sich Geschwüre bilden. Das Phänomen tritt saisonal auf und hat keine Auswirkungen Aussehen geduldig;
• dystrophisch – Blasen treten vor Beginn des Winters auf, an der Schadensstelle bilden sich Narben und Geschwüre und Nägel fallen aus.

Porphyria cutanea tarda äußert sich nicht nur durch Läsionen auf der Haut; zu den Symptomen dieser Pathologie gehören:

• Kopfschmerzen;
• Herzenskummer;
• Blasen auf der Hornhaut des Auges;
• Schmerzen auf der linken Seite;
• Rötung der Blutgefäße in den Augen.

In der Medizin wird immer noch darüber diskutiert, ob diese Pathologie erworben oder angeboren ist.

Erythropoetische Porphyrie

Erythropoetische Porphyrie ist eine angeborene Pathologie, die sich bei Geschwistern derselben Generation manifestiert. In diesem Fall haben die Eltern keine Anzeichen der Krankheit. Anzeichen einer Porphyrinerkrankung können bei einem Kind von Geburt an auftreten. Er entwickelt roten Urin und Anzeichen einer UV-Überempfindlichkeit.

Einige Monate nach den ersten Anzeichen sind Blasen auf der Haut zu beobachten, die sich zu Geschwüren und Erosionen entwickeln. Nach der Verschreibung von Antibiotika bilden sich an der Wundstelle Narben. Es gibt Fälle, in denen das Sehvermögen eines Kindes vollständig verschwindet und Haare und Nägel ausfallen. Bei den Patienten kommt es zu einem schnellen Wachstum der Milz.

Ein klinischer Bluttest zeigt einen starken Anstieg der Blutplättchen. Bisher war die Prognose für Patienten mit dieser Art von Erkrankung enttäuschend. Am häufigsten endet es mit dem Tod im Alter von dreißig Jahren.

Die Todesursachen waren: Jetzt nehmen die Patienten eine Antibiotikakur ein; die Entfernung der Milz kann angezeigt sein. In besonders schweren Fällen wird eine Knochenmarktransplantation durchgeführt. Komplette Heilung von der erythropoetischen Form der Krankheit ist jedoch unmöglich rechtzeitige Behandlung gibt eine Chance, bis ins hohe Alter zu leben.

Erythropoetische Protoporphyrie

Am häufigsten entwickelt sich eine Form wie die erythropoetische Proporphyrie in der frühen Kindheit. Es gibt jedoch Fälle, in denen es im Alter von zwanzig Jahren und älter auftritt. Die Krankheit ist erblich bedingt und wird auf Genebene übertragen. Unter dem Einfluss von Sonnenlicht sammeln sich schädliche Protoporphile unter der Haut im Körper an. Sie werden mit Stuhl und Galle ausgeschieden.

Aufgrund der Tatsache, dass die Pathologie eine starke Belastung für die Leber darstellt, beginnen sich Steine ​​in der Gallenblase zu bilden. Im Laufe der Zeit kann es zu Leberversagen kommen. Porphyrie kann nicht behandelt werden; die Symptome verschlimmern sich nur.

In einem frühen Alter treten möglicherweise keine Hautsymptome auf. Dies führt zu einer Verzögerung bei der Diagnose der Krankheit. Nach einem längeren Aufenthalt in der Sonne beginnen Kinder laut und lange zu schreien, zeigen aber keine äußerlichen Anzeichen. Eltern verwechseln die Krankheit mit Überhitzung in der Sonne und wenden sich nicht an Ärzte.

Oftmals wird die Krankheit bereits zu Beginn akuter psychischer Störungen diagnostiziert. Dies liegt daran, dass es zu Konflikten zwischen Eltern und Kind kommt. Das Kind hat Angst, nach draußen zu gehen und weint ständig. Die durch Protoporphyrie verursachten Schmerzen können schwerwiegend sein. Solche Kinder sind anderen gegenüber feindselig und nervös. Im Jugendalter kommt es zu krankheitsbedingten Suiziden.

Die Pathologie äußert sich in der Bildung von Krusten in der Nähe des Mundes und an den Handflächen. Verbrennungen und Blasen werden bei dieser Art von Erkrankung nicht beobachtet. Nach einem längeren Aufenthalt in der Sonne befürchtet der Patient Schwellungen und Rötungen der exponierten Haut und die Temperatur kann ansteigen.

Patienten können nicht nur durch direkte Sonneneinstrahlung, sondern auch durch Fenster- und Autoscheiben geschädigt werden. Darüber hinaus kann auch synthetische Kleidung Schäden verursachen.

Die Eliminierung von Pophyrinen führt anschließend zur Entwicklung von Leberpathologie. Der Patient entwickelt Bauchschmerzen, allgemeines Unwohlsein und eine ikterische Hautfarbe.

Zur Diagnose der Erkrankung muss die Leberfunktion untersucht werden. Bei akutes Stadium Den Patienten wird empfohlen, kühle Bäder, kalte Packungen und Schmerzmittel einzunehmen. Menschen, die an Porphyrie leiden, müssen ihre Haut sorgfältig vor Sonneneinstrahlung schützen.

Erythropoetische Protoporphyrie ist Erbkrankheit Daher werden in diesem Fall vorbeugende Maßnahmen nicht dazu beitragen, die Entwicklung der Krankheit zu verhindern. Die Erholungsprognose ist enttäuschend. Es ist unmöglich, diese Pathologie loszuwerden. Doch diese Form der Porphyrie-Erkrankung ist eine der mildesten. Mit zunehmendem Alter werden die Reaktionen auf Sonnenlicht weniger ausgeprägt; nur bei 12 % der Patienten kommt es zu einer Lebererkrankung.

Akute intermittierende Porphyrie

Akute intermittierende Porphyrie ist eine vererbte Leberporphyrie, die durch schwere Symptome gekennzeichnet ist psychische Störungen. Die Krankheit verläuft zyklisch vom akuten Stadium bis zum abklingenden Stadium. Es kann zu schweren Exazerbationen kommen tödlicher Ausgang krank.

Die Hauptsymptome der Krankheit sind:

• rosa Farbe des Urins;
• stechender Schmerz im Unterleib;
• nervöser Zustand am Rande einer Psychose;
• Eine Atemlähmung ist möglich.

Eine Verschlimmerung der Krankheit kann durch eine Schwangerschaft oder die Einnahme von Medikamenten verursacht werden.

Die Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie ähneln denen einer hereditären Koproporphyrie. Am häufigsten verläuft diese Form asymptomatisch.

Wenn die ersten Anzeichen der Krankheit auftreten, ist es notwendig, einen Dermatologen und Genetiker aufzusuchen. Zur Diagnose verschrieben Laborforschung. Patienten mit jeder Art von Pathologie sollten unter ständiger ärztlicher Aufsicht stehen. Sie unterziehen sich einer Behandlung, die darauf abzielt, die Lichtempfindlichkeit der Haut zu reduzieren.

Hauterkrankungen sind oft die Folge von Stoffwechselstörungen im Körper. Viele Krankheiten sind erblich bedingt und werden genetisch übertragen. Dazu gehört Porphyrie, eine Pathologie, die mit einer gestörten Synthese von Blutproteinen einhergeht.

Porphyrie – was ist das?

Porphyrie bezieht sich normalerweise auf eine Gruppe von Pathologien, die mit einer gestörten Porphyrinsynthese verbunden sind. Diese Stoffe sind direkt an der Synthese von Häm, einem Bestandteil des Hämoglobins, beteiligt. Die Krankheit äußert sich in verschiedenen Formen von Dermatosen und hämolytischen Krisen. Diese Manifestationen ermöglichen die Feststellung der Pathologie durch charakteristische äußere Veränderungen.

Die Krankheit geht immer mit einem Versagen der normalen Porphyrinbildung einher. Es sind diese organischen Verbindungen, bei denen es sich um rote Kristalle handelt, die dem Blut seine rote Farbe verleihen. Zu große Mengen davon führen zu einer erhöhten Lichtempfindlichkeit. Unter dem Einfluss von Sonnenlicht zerfallen die roten Blutkörperchen und das freigesetzte Porphyrin verursacht Gefäßkrämpfe. Daher die für die Krankheit charakteristischen Symptome. Die Haut von Patienten mit dieser Krankheit ist daher immer blass lange Zeit Es wurde angenommen, dass Porphyrie eine Krankheit von Vampiren sei.

Porphyrie - Klassifizierung

Es gibt viele Arten dieser Krankheit, von denen jedes seine eigenen Symptome hat. Je nach Art der Veränderungen und klinischen Manifestationen werden folgende Formen der Porphyrie unterschieden:

1. Porphyria cutanea tarda- bezieht sich auf hepatische Porphyrie. Sie tritt häufiger bei erwachsenen Patienten über 30 Jahren auf. Charakterisiert durch:

• aktinische Blasen;
• erhöhte Uroporphyrinspiegel (Veränderung der Urinfarbe);
• Schäden an Haut und Nägeln;
• die Bildung von Hautgeschwüren, die häufig zu Infektionen führen.

2. Angeborene erythropoetische Porphyrie– von Geburt an beobachtet, ohne Anzeichen der Krankheit bei den Eltern. Die Übertragung der Pathologie erfolgt nach einem autosomal-rezessiven Typ. Zu den charakteristischen Erscheinungsformen gehören:

• roter Urin;
• erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ultravioletter Strahlung;
• Blasenbildung auf der Haut;
• Abfall ;
• Schäden an Haaren und Nägeln;
• Bildung von Kontrakturen in Gelenken;
• an Größe zunehmen.

3. Erythropoetische Protoporphyrie- Es bezieht sich auf frühe Formen, entwickelt sich bei Kindern. Die Krankheit ist erblich bedingt und wird autosomal-dominant vererbt. Es kommt in milder Form vor. Die auf der Haut entstehenden Bläschen verschwinden von selbst spurlos.

4. Erythropoetische Koproporphyrie– ähnliche Symptome wie die oben genannte Form. Die Empfindlichkeit gegenüber ultravioletter Strahlung ist nicht sehr ausgeprägt und der Ausbruch der Krankheit kann durch deren Einnahme provoziert werden. Kot enthält große Menge Coproporphin, wodurch es rot wird.

5. Akute intermittierende Porphyrie– autosomal-dominant vererbt. Gekennzeichnet durch schwere neurotische Störungen. Es tritt in Form von Remissionen und Exazerbationen auf. Zu den Manifestationen dieser Art von Pathologie gehören:

• Bauchschmerzen verschiedener Lokalisation;
• rosafarbener Urin;
• erhöhter Blutdruck;
• Parästhesie;
• Polyneuritis;
• Koma;

6. Hereditäre Koproporphyrie– Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Oft asymptomatisch Krankheitsbild unklar. Das Vorliegen einer Pathologie wird angezeigt durch:

• erhöhte Coproporphinspiegel;
• Überproduktion von Lebersynthetase.

7. Bunte Porphyrie– Zusätzlich zu den für alle Porphyrien charakteristischen Bauchschmerzen und Störungen des Nervensystems entwickeln die Patienten psychische Störungen.

Porphyrin-Krankheit – Symptome und Ursachen

In den meisten Fällen ist die Porphyrinerkrankung erblich bedingt. Dies bestätigt die Tatsache, dass Patienten mit dieser Pathologie häufig Kinder mit derselben Krankheit zur Welt bringen. Die Vererbung erfolgt nach einem autosomal-dominanten Prinzip. IN in manchen Fällen Die Stoffwechselstörung wird erworben und entsteht unter dem Einfluss von Faktoren, die die Hämsynthese unterdrücken. Oft ist es nicht möglich, die Ursache genau zu bestimmen.

Porphyrie-Krankheit – Symptome

Wenn ein Patient eine Porphyrie entwickelt, identifizieren Ärzte die Krankheit zunächst anhand einer Reihe charakteristischer Anzeichen. Klinische Manifestationen tragen spezifischer Charakter Daher kann das Vorliegen einer Pathologie nur durch Veränderungen im Erscheinungsbild des Patienten angenommen werden. Zu den Hauptsymptomen pathologischer Zustand Markieren:

• akut, ohne peritoneale Symptome, Schmerzen im Bauchbereich;
• Veränderung der Urinfarbe zu rosa oder rot;
• Störungen des autonomen Systems in Form von Bluthochdruck, Erbrechen;
• Muskelschwäche (Entwicklung peripherer Kontraktionen);
• psychische Störungen;
• epileptische Anfälle;
• Funktionsstörung des Hypothalamus in Form von Zentralfieber.

Porphyrie-Anfälle sind schwerwiegend und gehen mit quälenden Bauchschmerzen einher. Sie gehen oft mit Übelkeit und Erbrechen einher, weshalb die Pathologie im Frühstadium mit einer Verdauungsstörung verwechselt werden kann. Viele Patienten klagen darüber schmerzhafte Empfindungen im Rücken, in den Beinen und Armen, die einen schmerzenden Charakter haben.

Porphyrie – Ursachen

Aus welchen Gründen die „Vampirkrankheit“ – die Porphyrie – entsteht, ist für Ärzte oft schwer zu beantworten. Studien haben gezeigt, dass die Krankheit durch Veränderungen im genetischen Material hervorgerufen wird, die sowohl während der intrauterinen Entwicklung als auch bei Erwachsenen möglich sind. Vor der Entstehung einer Porphyrie waren viele Patienten auslösenden Faktoren ausgesetzt:

• Vergiftung des Körpers mit Schwermetallsalzen;
• schlechte Gewohnheiten (Alkohol, Nikotin);
• Langzeittherapie mit Hormonpräparaten, Einnahme von Barbituraten;
• Vorgeschichte schwerer Formen von Hepatitis;
• Anstieg der Eisenkonzentration im Blut und Leberparenchym.

Porphyrie - Diagnose

Aufgrund der charakteristischen Veränderungen ist die Hautporphyrie leicht zu diagnostizieren. Eine Pathologie kann durch die ersten Blasen auf der Haut und den blassen Farbton der Haut vermutet werden. Um eine Diagnose zu stellen und die richtige Therapie zu verschreiben, ist jedoch eine Diagnose erforderlich. Sie wird auf der Grundlage der Ergebnisse von Labortests durchgeführt.

Patienten mit Verdacht auf Porphyrie werden einem Urintest mit Ehrlich-Reagenz unterzogen. Der Porphobilinogenspiegel steigt während eines Porphyrieanfalls um das Fünffache. In den Intervallen zwischen den Anfällen ist eine Untersuchung der DNA des Patienten aufschlussreich, da sich PBG im Urin wieder normalisieren kann, was die Diagnose mit dieser Methode erschwert.

Porphyrie - Behandlung

IN moderne Medizin Es gibt keine Techniken, die den pathogenetischen Prozess bei Porphyrie stoppen können. Patienten mit dieser Diagnose sind gezwungen, ständig unter ärztlicher Aufsicht zu stehen und sich einer präventiven Therapie zu unterziehen. Bei der Behandlung geht es darum, das Wohlbefinden des Patienten zu verbessern und porphyritische Anfälle zu beseitigen. Grundlage der Therapie sind Medikamente, die die Lichtempfindlichkeit der Haut reduzieren. Die kutane Porphyrie wird mit folgenden Medikamenten behandelt:

• zur Hautbehandlung - Hingamin, Rezokhin, Delagil;
• Vitamine – B6 und B12;
• Hormone – .

Unithiol gegen Porphyria cutanea tarda

Lange Zeit wurden britisches Anti-Lewisit (BAL) und Calciumdinatriumsalz der Ethylendiamintetraessigsäure in einer Konzentration von 10 % zur Behandlung von Porphyrien eingesetzt. Die Lösung wurde 10 Tage lang intravenös verabreicht, 20 ml. Heute wird Porphyria cutanea tarda mit Unithiol behandelt. Das Behandlungsschema wird individuell ausgewählt.

Dieses Medikament auf seine Art pharmakologische Eigenschaften in der Nähe von BAL. Es hat eine ausgeprägte entgiftende Wirkung auf den Körper und beseitigt den Mangel an Sulfhydrylgruppen. Durch die Bindung von Giften werden die Funktionen der körpereigenen Enzymsysteme wiederhergestellt. Die Lösung wird 10 Tage lang intramuskulär verabreicht, 5 ml.

Salbe gegen Porphyria tarda

Eine intermittierende Porphyrie geht immer mit schweren Hautveränderungen einher. Durch die Einnahme bestimmter Medikamente kann es zu einer Verschlimmerung der Erkrankung kommen. Um Infektionen vorzubeugen Hautläsionen und Geschwüren ist eine regelmäßige und sorgfältige Behandlung der Läsionen mit Cremes und Salben erforderlich. Dies beschleunigt den Regenerationsprozess und die Gewebereparatur und verringert das Risiko einer Narbenbildung. Um Sonneneinstrahlung zu vermeiden, wird den Patienten empfohlen, bei sonnigem Wetter nicht zu Fuß zu gehen und geschlossene Kleidung zu tragen. Als medizinische Salben verwenden:

• Dicloran plus;
• Dermovieren;

Behandlung von Porphyrie mit Aktivkohle

Experten, die die Krankheit untersuchten, fanden heraus, dass die Krankheit Porphyrie mit Hilfe von korrigiert werden kann Aktivkohle. Dieses bekannte Sorptionsmittel ist in der Lage, in der Galle freigesetzte Porphyrine schnell zu binden und deren weitere Aufnahme im Darm zu verhindern. Die Vergiftung des Körpers nimmt allmählich ab.

In einigen Fällen wird dies verwendet einfaches Mittel Es ist möglich, eine vollständige klinische Remission und ein Verschwinden porphyrischer Anfälle zu erreichen. Es muss daran erinnert werden, dass Aktivkohle nur ein Teil davon ist komplexe Therapie Porphyrie und wird nach ärztlicher Verordnung angewendet. Die Dosierung wird individuell gewählt. In den meisten Fällen werden 60 g Aktivkohle pro Tag empfohlen.

Schmerzmittel gegen Porphyrie

Akute Porphyrie geht mit starken Schmerzen in Armen und Beinen einher. Ziehen, Unbehagen Mit fortschreitender Krankheit verstärkt sie sich. Ihr Auftreten wird oft am 3.-4. Tag nach Beginn des Angriffs festgestellt. Schmerzen in den Beinen beeinträchtigen die normale Ruhe und stören mich nachts. In diesem Fall sind sie im unteren Teil der Extremität lokalisiert und die Hüften verlieren dagegen an Empfindlichkeit. Es ist erwähnenswert, dass sie nur mit Hilfe starker verschreibungspflichtiger Analgetika gestoppt werden können. Das:

• Tramadol;
• Thebain;
• Nalbuphin.

Diät gegen Porphyrie

Porphyrie geht mit Stoffwechselstörungen einher, die zu Fehlfunktionen führen innere Organe. Dadurch werden Patienten zur Einhaltung gezwungen spezielle Diät. Wenn eine hepatische Porphyrie diagnostiziert wird, ist eine Überprüfung der Ernährung ein Muss bei der Behandlung der Krankheit.

Die allgemeinen Grundsätze der Ernährung lassen sich auf die folgenden Empfehlungen reduzieren:

• Reduzierung von Proteinen und Kohlenhydraten in der Ernährung;
• Begrenzung des Fettgehalts in Lebensmitteln;
• Kochen von Speisen durch Kochen, Backen, Dünsten;
• Ballaststoffreiches Gemüse verzehrt man am besten püriert.