다운증후군의 원인. 초등학생 및 중등학생 연령

기술과 의학의 활발한 발전에도 불구하고 다운증후군은 오늘날 매우 흔한 진단입니다. 이 질병은 매우 복잡하고 완전히 이해되지 않기 때문에 사람들은 스스로 신화를 발명하고 창조하며 때로는 서로 모순됩니다. 다운증후군이 의심될 때 임산부에게 첫 번째 질문이 떠오르는 경우가 많습니다. 많은 사람들이 아이를 키우거나 낙태를 결정해야 하는 딜레마에 직면합니다. 아이가 태어나면 부모는 아이를 어떻게 키울지, 아이를 어떻게 양육할지 고민한다. 평범한 삶동시에 당신의 것을 유지하십시오.

다운증후군이란 무엇인가

다운증후군은 어린이에게 21번 세 번째 염색체가 추가로 존재하는 것을 특징으로 하는 유전적 이상입니다. 전체적으로 이 세트에는 표준 46개의 염색체 대신 47개의 염색체가 포함되어 있습니다. 이것이 모든 증상의 원인입니다. 증상과 징후가 복합적으로 나타나기 때문에 이 질병에 '증후군'이라는 이름이 붙었습니다. 특징적인 발현. 이 질병은 성별, 국적, 인종 그룹 모두에서 똑같이 흔합니다. 위험 45세 이후 출산하는 여성에게 이상이 있는 아이의 출산.

다운증후군 진단을 받은 어린이는 일반적으로 "맑은"이라고 불립니다. 이는 아이들이 종종 미소를 짓고 따뜻함, 부드러움, 친절함을 발산하기 때문입니다. 가장 큰 어려움은 발달 지연, 자기 관리의 어려움 및 언어 문제가 있기 때문에 사회화가 극도로 부족하고 정상적인 생활에 적응한다는 것입니다.

질병에는 경증, 중등도, 중증, 심증의 4가지 주요 정도가 있습니다. 다운증후군 1도 아동은 일반 아동과 거의 다르지 않으며 사회에 잘 적응하고 사회에서 매우 권위 있는 위치를 차지하는 경우가 많습니다. 심각한 질병을 앓고 있는 어린이는 일상적인 사회화 생활 방식을 영위할 수 없으며, 이는 부모의 삶을 훨씬 더 어렵게 만듭니다.

다운증후군의 원인

다운증후군 발병 원인에 대한 의문은 여전히 ​​열려 있습니다. 왜냐하면 이러한 사실이 100% 정확하게 확립되지 않았기 때문입니다. 과학자들은 어린이의 핵형에 이상이 발생할 위험을 증가시키는 사실을 확립했습니다.

• 어머니의 나이는 40세 이상이고, 아버지의 나이는 42세입니다.
• 임신 중 엽산 결핍.

과학자들은 변칙 현상의 발달이 환경 영향, 부모의 생활 방식, 기타 주관적 또는 객관적인 요인에 의해 어떤 식으로든 영향을 받지 않는다는 결론을 내렸습니다. 그러므로 "맑은"아이들의 부모는 병리 발달에 대해 스스로를 비난해서는 안됩니다.

다운증후군의 징후

다운증후군의 증상은 아기가 태어난 직후에 쉽게 식별됩니다. 왜냐하면 다운증후군의 증상은 이 질병의 특징이고 상당히 뚜렷하기 때문입니다. 덕분에 활발한 개발의학에서는 태아의 자궁 내 발달 중에도 핵형 장애가 나타날 수 있습니다. 이를 통해 부모는 결정할 수 있습니다. 미래의 운명아이가 어려움을 겪을 준비가 되어 있고 무슨 일이 있어도 아기를 사랑하면 생명이 주어지지만 종종 여성들은 낙태를 결정합니다.

임신 중 다운증후군은 다음을 통해 확인할 수 있습니다. 초음파 검사태아 및 다양한 유전자 검사 실시(초음파 결과에만 근거할 수 없음). 자궁 내 발달 중에 발견될 수 있는 질병의 주요 징후는 다음과 같습니다.

• 태아에 코뼈가 없습니다.
• 심장 결함이나 기능 이상이 있는 경우.
• 전두엽과 소뇌의 작은 크기 – 저형성증.
• 대퇴골과 척골이 짧아졌습니다.
• 태양 신경총에 낭종이 존재합니다.
• 신장 골반의 확대.
• 칼라 공간이 두꺼워집니다.

모든 증상이 항상 나타나는 것은 아니며, 모든 경우에 핵형 장애가 100% 확인되는 것은 아닙니다. 정확한 결과를 얻으려면 추가적인 유전자 검사와 특수검사를 받아야 합니다.

다운증후군 아이가 태어난 후에는 모든 징후가 뚜렷하고 명확하게 보이지만 확인을 위해서는 다른 질병이 발생할 가능성을 배제하기 위한 유전자 검사가 필요합니다. 아이들은 종종 다음과 같은 증상을 경험합니다.

• 머리 뒤쪽, 얼굴, 콧대가 편평합니다(비강 뼈가 없기 때문에).
• 지골이 덜 발달하여 두개골과 손가락이 짧습니다.
• 새끼손가락의 곡률과 엄지손가락이 옆으로 넓게 자리잡고 있습니다.
• 짧은 목에 피부가 넓게 접혀 있습니다.
• 근육 저긴장증, 과도한 관절 이동성.
• 짧은 팔다리, 코.
• 끊임없이 입을 벌리세요.
• 백혈병 또는 선천성 심장병의 존재.
• 어린이의 정신 장애의 복합체.
• 가슴 기형.

모든 아픈 어린이에게 모든 증상이 반드시 나타나는 것은 아닙니다. 어떤 사람들은 한 세트의 증상을 가질 수도 있고 다른 사람들은 완전히 다른 증상을 가질 수도 있습니다. 나이가 들수록 주요 증상이 악화되고 다른 질병이 발생할 가능성이 높아집니다. 치아 문제, 면역력 약화, 잦은 감기 및 전염병, 정신 및 언어 발달 지연 등이 있습니다.

질병 진단

진단은 DNA 이상을 식별하기 위한 여러 가지 조치를 포함하는 철저한 진단 후에만 이루어질 수 있습니다. 질병의 첫 징후는 임신 중에도 확인할 수 있습니다. 이를 위해 다음 방법이 사용됩니다.

다운증후군의 치료

다운증후군은 말질, 누구도 DNA를 바꿀 수 없기 때문입니다. 하지만 개선을 목표로 하는 여러 가지 방법이 있습니다. 일반 조건환자의 삶의 질을 향상시킵니다. 아이의 치료에 꼭 참여해주세요 전선의사는 안과 의사, 소아과 의사, 신경과 의사, 언어 치료사 등입니다. 그들의 주요 활동은 언어, 운동 능력의 정상화, 건강 개선 및 자기 관리 기술 교육을 목표로 합니다.

햇볕이 잘 드는 어린이는 다음과 같은 약물 치료를 피할 수 없습니다.

• 뇌의 혈액 순환을 정상화하는 약물: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
• 일반적인 건강을 강화하는 비타민 복합체.
• 신경 자극제.

다운증후군 아동과 그 발달에 대해 수년간 연구한 결과, 과학자들은 아동이 모두 완전히 다르게 발달한다는 결론에 도달했습니다. 발달 지연은 아기에게 실시되는 치료, 훈련 및 손상 정도에 따라 다릅니다. 아이와 함께하는 정규 수업을 통해 아이는 걷고, 말하고, 쓰는 법을 배울 수 있고, 자기 관리 기술도 익힐 수 있습니다. 그들은 중등학교에 다닐 수도 있고, 대학을 졸업할 수도 있고, 결혼할 수도 있고, 심지어 가계를 이어갈 수도 있습니다.

그러나 결과가 항상 그렇게 호의적이지는 않습니다. 나이가 들수록 어린이는 일반적으로 여러 가지 합병증을 겪습니다. 신체 건강. 가장 흔한 질병에는 심장병, 소화기 계통 장애, 면역 및 내분비계. 청력, 시력, 수면에 문제가 발생하고 무호흡증이 자주 발생합니다. 환자의 25%는 백혈병, 알츠하이머병, 비만, 간질을 앓고 있습니다.

큰 문제는 어떤 전문가도 질병이 어떻게 진행될지 프로그램하거나 예측할 수 없다는 것입니다. 그것은 모두 개인의 특성, 질병의 정도 및 아기와의 활동에 따라 다릅니다.

질병 예방

현재까지 어린이의 다운증후군 발병을 100% 예방할 수 있는 예방 방법은 없습니다. 에게 일반적인 권장 사항적용됩니다 전체 시험, 유전적 포함, 임신 전; 40세 미만의 임신 및 출산; 아기를 안고있는 동안 필요한 비타민 제제를 복용하십시오.

많은 사람들에게 Down이라는 단어는 모욕처럼 들립니다. 이는 그들이 이 용어가 실제로 무엇을 의미하는지 이해하지 못하기 때문입니다. 햇볕이 잘 드는 어린이나 다운증후군 어린이는 대부분 창의적이고 친근한 개인입니다. 이 질병의 원인과 증상은 무엇이며 사진에서 "특별한"아기는 어떻게 생겼는지, 맑은 아이들의 교육 방법과 문제는 기사에 설명되어 있습니다.

다운증후군은 흔한 염색체 질환이다. 병리학은 21번째 염색체 쌍에 2개가 아닌 3개의 염색체가 있다는 사실로 인해 발생합니다. 편차의 또 다른 이름은 21번째 염색체 쌍의 삼염색체성입니다. 즉, 사람의 염색체는 46개가 아니라 47개입니다. 이 질병은 1866년에 자신의 진료에서 이 장애를 기술한 영국 과학자 존 다운(John Down)의 이름을 따서 명명되었습니다.

추가 염색체와 선천성 증후군의 기원 사이의 관계가 훨씬 나중에 밝혀졌다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 이것은 1959년 프랑스 유전학자 Jerome Lejeune에 의해 이루어졌습니다. 청소년 속어에서 Down은 일반적으로 편협하고 어리석은 사람들을 묘사하는 데 사용됩니다. 증후군이라는 단어 자체는 특정 특성과 징후의 집합을 의미합니다. 이런 점에서 병리학은 일반적으로 "다운 질환"이 아닌 "다운 증후군"이라고 불립니다.

몸에서는 무슨 일이 일어나는가

병리학의 본질을 더 잘 이해하기 위해 생물학으로 돌아가 보겠습니다. 모든 세포는 고유한 구조를 가지고 있습니다. 요소 중 하나가 핵심입니다. 특정 세포와 인체 전체의 종류와 기능 등 특수한 자료가 담겨 있습니다. 몸에는 엄청난 수의 유전자 (25,000)가 포함되어 있습니다. 이들 모두는 32쌍의 염색체로 조립됩니다. 그들 각각은 두 개의 염색 분체로 구성됩니다. 각 쌍에는 2개의 염색체가 포함되어 있습니다. 다양한 자극 요인으로 인해 특정 오작동이 발생하고 21번째 쌍에는 2개가 아닌 3개의 염색체가 포함됩니다. 이러한 편차는 눈의 독특한 모양, 콧등의 편평함, 정신 지체 등 다운 증후군의 특징적인 징후를 유발합니다.

그러한 표시의 전체 의료 행위흔히 증후군이라고 부른다. 이미 언급한 바와 같이, 다운증후군이라는 이름은 병리학 연구를 처음 시작한 의사의 이름을 따서 붙여졌습니다.

이전에는 이 질병을 "몽골주의"라고 불렀습니다. 이는 맑은 사람들의 눈 모양이 몽골 국적의 눈 모양과 매우 유사하기 때문입니다. 60년대 후반 몽골 대표단은 세계보건기구(WHO)에 그러한 용어를 사용하지 말 것을 호소했습니다. 이후 이 질병은 다운증후군이라 불리게 되었고, '몽골주의'라는 용어는 사용되지 않습니다.

약간의 역사

설명된 병리를 가진 사람들은 특별한 신체 구조를 가지고 있습니다. 역사적으로 이 질병은 매우 오래된 것으로 입증되었습니다. ~에 고고학 발굴이 증후군의 존재를 나타내는 구조를 가진 사람들의 해골이 발견되었습니다. 이 사람들은 평범한 사람들과 함께 묻혔습니다. 이를 통해 우리는 그러한 환자들에 대한 사회의 차별이 없었다는 결론을 내릴 수 있습니다.

태양의 아이들

많은 사람들은 이 증후군을 앓고 있는 아이들을 맑은 아이들이라고 들었다. 이는 그러한 편차를 가진 환자가 특별한 성격 특성을 가지고 있다는 사실로 설명됩니다. 그들은 친절하고 다정하며 친절하고 개방적입니다. 일반적으로 "특별한" 자녀를 키우는 부모에 따르면 자녀는 자녀의 상태로 고통받지 않습니다. 적극적으로 소통하고 많은 것을 배우려고 노력합니다.

유럽 ​​국가에서는 이 증후군을 앓는 아이들이 일반 아이들이 공부하는 학교와 대학에서 공부하는 것이 허용된다는 점을 말하는 것이 중요합니다. 다운 가족은 온전한 삶을 살고, 일자리를 얻고, 가족을 시작하고 자신을 장애인이라고 생각하지 않으려고 노력합니다. 그런 사람들에게 자녀가 있습니까? 그렇습니다. 문제의 질병을 앓고 있는 사람들이 완전히 정상적인 아기를 출산하는 경우가 많습니다.

그러한 사람들의 특징은 다음과 같은 특성으로 간주됩니다.

• 다른 사람들의 성공을 용서하고 진심으로 기뻐하는 능력;
• 쾌활함, 개방성, 선의;
• 미워할 수 없음;
• 웃고;
• 낙천주의.

자신을 향한 부정적인 말에 직면했을 때, 다운 가족은 그것을 마음에 두지 않는 데 익숙합니다. 맑은 사람들은 정신지체자나 장애자라고 불리는 것에 반대합니다.

유전질환의 유병률은 영아 600~800명당 환자 1명, 즉 1:700이다. 동시에, 산모가 40년 이후에 아기를 낳으면 다운증의 위험이 증가하여 1:19라는 사실도 강조되어야 합니다.

또한 특정 영토 보급이 있습니다. 예를 들어, 영국에서는 최근에그러한 신생아의 출생 사례는 12-15% 증가했습니다. 이 문제에 대한 연구는 아직 결과를 얻지 못했습니다.

슬픈 통계에 따르면 매년 2만 명 이상의 화창한 어린이가 이 증후군을 가지고 러시아에서 태어납니다. 동시에, 80% 이상의 부모가 "특별한" 유아를 거부합니다. 또한 3건 중 2건의 경우 여성이 아기에게서 이러한 진단을 받은 사실을 알게 된 후 인공 임신 중절을 결정하는 것으로 알려져 있습니다. 서유럽과 동유럽 국가에서도 동일한 행동 요인이 일반적입니다.

다운 아이의 탄생에 대해 어떤 부부도 보험에 들지 않습니다. 맑은 아이들은 부모의 지역과 사회적 소속에 관계없이 태어납니다.

부모가 알아야 할 사항

의심할 바 없이 맑은 사람들은 평범한 사람들과 다르지만 이것이 그들이 학습 능력이 없고 능력이 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 평생. 그러한 아이들의 몇 가지 중요한 특징은 다음과 같습니다.

• 설명된 증후군을 가진 사람들이 발달 지연을 겪는다는 사실은 부인할 수 없지만 이것이 그들이 학습할 수 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 특별한 기술과 프로그램의 도움으로 지능을 70-75까지 높일 수 있습니다. 맑은 아이들은 학교를 졸업하고 전문가라는 칭호를받을 수 있습니다.
• 전문 기숙학교보다는 일반 아이들과 함께 있을 때 사회화와 적응이 더 빨리 이루어질 것이다.
• "특별한" 사람들의 특징은 개방성과 선의입니다. 많은 사람들이 모범적인 가족을 만들고 자녀를 낳습니다. 물론, 아픈 아이를 낳을 위험이 꽤 높다는 사실을 잊어서는 안 됩니다.
• 올바른 접근 방식을 취하면 그러한 사람들의 기대 수명은 50세까지 연장될 수 있습니다.
• 없다 특정 이유증후군을 가진 아이의 탄생. 대부분의 경우 특별한 도움이 필요한 아기는 완전히 건강한 부모에게서 태어납니다.

글쎄요, 아마도 부모가 알아야 할 가장 중요한 것은 첫 번째 아기가 다운증후군을 가지고 태어난 경우 동일한 병리를 가진 두 번째 아기를 낳을 위험은 1%에 불과하다는 것입니다.

다운증후군은 유전적 수준의 이상으로 인해 발생한다는 것이 입증되었습니다. 편차는 정자가 난자와 만날 때 초기에 발생합니다. 이는 여성 세포에 의도된 23개가 아닌 24개의 염색체가 존재하기 때문에 종종 발생합니다. 덜 빈번하게(100건 중 약 10건) 추가 염색체가 남성으로부터 아기에게 전달됩니다.

이로 인해 산모의 병리, 흡연, 음주, 열악한 식습관 및 기타 요인과 같은 요인이 다운 증후군을 유발할 수 없습니다.

염색체 병리의 원인은 무엇입니까?

연구에 따르면, 염색체를 극으로 늘리는 과정에 특수 단백질이 참여한다고 합니다. 이러한 스트레칭은 각 딸세포가 하나의 염색체를 받기 위해 필요합니다. 이 단백질의 미세소관이 한쪽에서 약해지면 두 염색체가 반대쪽 극으로 당겨질 수 있습니다. 결함이 발생하면 쌍 중 하나가 모세포에 24개의 염색체를 운반합니다. 그러한 세포가 아버지나 어머니의 임신 과정에 관여하면 아이에게 다운증후군이 발생합니다.

유아의 신경계 장애의 특징

염색체 계열 부분의 유전적 편차는 태아의 심각한 신경 장애를 수반합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 혈액순환 저하로 인한 두개내압 증가 뇌척수액. 동시에 뇌의 심실 신경총에서 생산 증가가 나타납니다. 반대로 흡수가 손상됩니다.
• 뇌 손상 및 말초 신경본질적으로 초점. 결과적으로, "특별한" 어린이의 정밀하고 총체적인 운동 능력이 손상되어 움직임의 조정이 제대로 이루어지지 않게 됩니다.
• 소뇌의 크기와 기능이 부족합니다. 이로 인해 근육긴장도 약화되어 아이가 자신의 몸을 통제하기 어렵게 됩니다.
• 뇌 부위의 혈액 순환이 좋지 않습니다. 인대의 발달이 좋지 않아 경추이 지역의 구조적 교란이 압축됩니다. 혈관, 이는 혈액 공급 불량으로 이어집니다.
• 그러한 어린이의 뇌 부피는 감소하고 심실 부피는 증가합니다.

대뇌 피질의 활동 감소로 인해 무기력함과 둔화가 발생합니다. 동시에 신경 자극의 전달 속도도 감소합니다.

유전병리의 유발 요인

때로는 다운증후군 발병 위험이 약간 증가합니다. 이는 불리한 조건이 많기 때문입니다.

이 경우 우리는 그러한 자극 요인의 존재에 대해 이야기하고 있습니다.

• 가까운 친척에 의한 아이의 임신. 친척이 종종 유전병의 매개체 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 남성과 여성의 21번째 염색체 쌍이나 단백질에 결함이 있으면 다운 아이를 낳을 위험이 상당히 높습니다. 관계가 가까울수록 병리학의 위험이 높아집니다.
• 18세 이전에 임신. 때문에 불안정한 작업생식선, 이 나이의 소녀는 다양한 유전 질환을 경험할 수 있습니다. 이것이 젊은 엄마들 사이에서 '특별한' 아이들이 나타나는 이유가 된다.
• 여성의 나이는 35~40세 이후입니다. 자녀를 갖기에 최적의 연령은 18세에서 35세 사이인 것으로 입증되었습니다. 여성 세포는 다양한 영향을 받기 때문에 부정적인 요인, 35세 이후에는 다음을 포함한 특정 장애가 발생할 수 있습니다. 유전적 돌연변이. 과학자들은 여성의 나이가 많을수록 다운증후군 아이를 낳을 위험이 더 높다는 것을 입증했습니다.
• 45세 이후 남성 나이. 뿐만 아니라 여성 나이자손에게 영향을 미칠 가능성이 높아질 수 있습니다. 45세 이후 남성의 경우 정자 형성 과정이 악화되어 유전적 이상을 유발할 수 있습니다. 남성이 아기를 갖기로 결정했다면 먼저 유전학자와 상담하는 것이 좋습니다.
• 외할머니가 아이를 낳은 나이. 할머니가 나이가 많을수록 손녀에게 병리학적인 자녀를 낳을 위험이 더 높다는 것이 입증되었습니다. 이는 여성의 난자가 유전적 수준에서 낳기 때문입니다. 결과적으로, 염색체 장애가 있는 산모는 동일한 장애가 있는 자손을 출산할 위험이 증가합니다.
• 남자와 여자는 21번 염색체 전좌의 소유자이다. 이 개념은 어머니나 아버지의 경우 21번째 염색체 쌍이 다른 염색체에 부착되어 있음을 의미합니다. 대부분의 경우 14일까지입니다. 겉으로보기에 그러한 돌연변이는 스스로 느껴지지 않고 정상적인 삶을 영위하지만 다운 증후군 아동의 탄생은 그러한 사람들에게서 더 자주 발생합니다. 의학에서는 이러한 특징을 "가족성 다운증후군"이라고 부릅니다. 이 증후군은 2%의 경우 다운증을 유발합니다.

요약하자면, 문제의 유전병은 심한 임신으로 인해 발생할 수는 없으며, 어려운 출산, 과거의 질병, 나쁜 습관그리고 다른 요인. 그러한 아이가 나타난 가족 구성원은 어떤 상황에서도 이에 대해 스스로를 비난하고 이유를 찾아서는 안됩니다. 엄마와 아빠는 그들의 “특별한” 아기를 받아들이고 사랑하려고 노력해야 합니다.

임신 중 태아의 질병 징후

물론 특별한 검사 없이는 자궁 내 어린이의 특정 이상을 확인하는 것이 불가능합니다. 의료 실무에서는 자궁 내 아기의 유전적 이상을 확인하기 위해 다양한 진단 방법이 사용됩니다.

더 자세히 고려해 보시기 바랍니다.

주산기 선별검사

선별검사는 임산부에 대한 종합적인 검사를 포함하는 절차입니다. 진단의 목적은 아동의 발달 결함과 유전적 이상을 확인하는 것입니다. 임신한 것으로 등록된 모든 소녀를 대상으로 선별검사가 실시됩니다. 산전 진료소. 검사를 통해 다운 증후군, 에드워드 증후군 및 신경관 형성 결함과 같은 어린이의 일반적인 질병을 식별하는 것이 가능합니다. 선별검사에는 침습적 진단 기술과 비침습적 진단 기술이 포함됩니다. 첫 번째 경우에는 양수 검사(양수천자), 제대혈 검사(척수천자)와 같은 절차에 대해 이야기하고 있습니다. 비침습적 검사에는 생화학적 혈액 검사와 초음파 검사가 포함됩니다.

첫 번째 초음파 검사는 임신 11~13주에 시행됩니다. 25주에서 34주 사이의 여성에게는 반복 검사가 권장됩니다. 초음파 검사의 단점은 다운증후군을 식별하기 위한 정보량이 낮다는 것입니다. 그럼에도 불구하고 이러한 유형의 진단은 모든 임산부에게 수행됩니다. 장점 중에는 금기 사항이 없다는 점과 산모와 태아의 안전에 주목할 필요가 있습니다. 유일한 금지 사항은 검사 현장의 진피에 대한 화농성 손상입니다.

다음 태아 특징은 다운증후군을 나타냅니다.

• 비강 뼈의 구조 또는 저개발을 위반합니다. 유전 질환이 있는 영아의 경우 길이가 더 짧거나 전혀 없습니다.
• 칼라 공간의 폭을 늘립니다. 건강한 아기의 경우 이 너비는 2mm를 넘지 않습니다. 다운증후군에서는 3mm를 초과합니다.
• 척추와 관련하여 대퇴골과 주요 뼈가 짧아집니다.
• 뇌의 맥락막 신경총 부위에 낭종이 존재합니다. 이 경우 정맥관의 혈액 순환에도 장애가 있습니다.
• 골반의 장골 사이의 각도를 증가시킵니다. 뼈 자체가 짧아집니다.
• 심장 기형의 존재.

태아의 진단은 빈맥(빠른 심장박동), 방광 비대 또는 제대동맥 중 하나의 결여와 같은 이상을 통해 확인할 수도 있습니다.

징후 중 하나가 발견되면 다운증후군만을 의심할 수 있습니다. 2가지 증상이 확인되면 편차가 발생할 확률은 3%입니다. 모든 징후가 발견되면 92%의 사례에서 진단이 확정됩니다.

초음파 검사에서는 의사의 전문성과 경험이 큰 역할을 합니다.

생화학 혈액 검사는 조절에 도움이 됩니다. 중요한 지표. 이러한 유형의 연구를 사용하여 다음이 결정됩니다.

• AFP(알파 태아단백질). 이 물질은 태아의 간과 소화 기관에서 생산됩니다. 그 목적은 산모의 면역으로부터 발달 중인 유기체를 보호하는 것입니다.
• HCG (인간 융모막 성선 자극 호르몬). 이 호르몬은 임신 후 7일부터 태반에서 생산되기 시작합니다.
• 무료 에스트리올. 태아 부신에서 합성된 전구체 호르몬으로부터 태반에서 생성됩니다.
• 단백질 PAPP-A. 이 물질은 태아 발달 초기 단계의 태반에서 생성됩니다. 주요 역할은 산모의 면역 세포로부터 태아를 보호하는 것입니다.

PAPP-A 단백질과 hCG에 대한 혈청을 10주차부터 13주차까지 검사합니다. 분석 정확도는 85% 이상이다. 두 번째 삼 분기에는 여성에게 유리 에스트리올, AFP 및 hCG에 대한 분석이 표시됩니다. 분석 정확도는 약 65%이다.

다음 징후가 있는 경우 혈액 생화학 검사를 받아야 합니다.

• 30세 이상의 임산부;
• 유전병을 앓고 있는 가족 중 자녀의 존재;
• 다운증후군이 있는 친척;
• 임신 중 심각한 질병;
• 유산의 역사.

수행에 대한 금기 사항 생화학적 분석피가 없습니다.

생화학적 분석의 해석

첫 번째 삼 분기의 이중 테스트는 다음과 같이 해독됩니다.

• 0.6 MoM 미만의 PAPP-A 수준은 다운증후군 가능성, 유산 위험 또는 낙태 누락을 나타냅니다.
• 인간 융모막 성선 자극 호르몬의 기준을 크게 초과하면 태아의 유전적 이상, 다태 임신을 나타냅니다. 때때로 재태 연령을 잘못 결정하여 hCG 수준의 편차가 발생할 수 있습니다.

임신 2기의 삼중 테스트는 다음과 같이 해독됩니다.

• 0.5 MoM 미만의 AFP 수준은 다운 증후군 또는 에드워드 증후군의 위험을 나타냅니다.
• 인간 융모막 성선 자극 호르몬의 기준을 초과하는 것은 종종 유전 질환을 나타냅니다.
• 0.5 MoM 미만의 유리 에스트리올 수치는 아동의 부신 기능이 부족하다는 것을 의미할 수 있으며, 이는 다운증의 증상이 될 수 있습니다.

데이터를 평가할 때 전문의는 임신 첫 번째와 두 번째 삼 분기에 검사 결과를 가지고 있어야 합니다. 이를 통해 시간 경과에 따른 성과를 추적할 수 있습니다.

초음파와 생화학만으로는 다운증후군을 진단하는 것이 불가능합니다. 검사 결과는 임산부가 사용하는 약물에 의해 영향을 받을 수 있습니다.

유전 질환이 의심되는 경우 여성은 소위 위험 그룹에 포함됩니다. 진단을 확인하기 위해 보다 정확한(침습적) 검사 방법이 사용됩니다. 이러한 절차는 피어싱을 기반으로 합니다. 양막. 여기에는 융모막 융모 샘플링, 심장천자 및 양수천자가 포함됩니다.

cordocentesis에 대한 적응증은 매우 좁습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 어머니 또는 아버지의 가족에 유전적 이상이 존재함;
• 어린이 가족 내에서;
• 임산부의 나이가 35세 이상입니다.
• 초음파 및 생화학 혈액 검사 중 진단 가능성.

이 절차는 18 주 후에 수행됩니다. 그 전에는 탯줄 혈관이 너무 얇아서 채혈이 불가능하기 때문입니다. 분석에 가장 적합한 기간은 22~25주입니다.

이 기술의 핵심은 탯줄 혈관에서 혈액을 채취하기 위해 자궁이나 복벽 부위에 구멍을 뚫는 것입니다. Cordocentesis는 초음파 센서의 제어하에 수행됩니다.

절차가 금지된 경우:

• 여성 기관에서 피가 섞인 분비물이 나옵니다.
• 환자의 혈액 응고가 손상된 경우;
• 자궁벽이 두꺼워짐;
• 유산의 위협이 있을 때;
• 임산부의 급성 또는 만성 전염병의 경우.

제대혈 검사를 하면 99% 확률로 진단이 가능합니다. 분석 중에 제대혈에서 21번째 쌍의 염색체 3개가 발견되면 다운증후군을 의미합니다.

때때로 심장천자술은 일부 합병증을 야기합니다. 여기에는 어린이의 느린 심장 박동 발달, 태아 감염, 천자 부위 출혈, 탯줄에 혈종 형성, 조산아 출산이 포함됩니다.

양수 평가 또는 양수천자는 초음파 유도하에 수행됩니다. 이를 위해 길고 얇은 바늘을 사용하여 소량의 액체를 흡입합니다. 천자는 복부 또는 질 부위에서 수행됩니다. 양수천자는 8주에서 14주 사이에 시행됩니다. 때로는 15주 후에.

누구에 대한 분석입니까?

• 초음파 및 생화학 검사 중에 유전 질환이 의심되는 경우;
• 다운증후군 가족 중에 친척이 있는지 여부
• 혈족 간의 결혼인 경우;
• 여성의 나이가 35세를 초과하는 경우.

유산의 위험이 있는 경우, 산모에게 급성 또는 만성 감염성 질환이 있는 경우, 태반이 전방에 부착된 경우, 산모에게 자궁 기형이 있는 경우에는 이 시술을 금기합니다.

태아 제대혈과 같은 양수에는 모든 염색체가 들어 있습니다. 21번째 쌍에서 3개의 염색체가 발견되면 질병의 확률은 99%입니다. 대개 며칠 내에 테스트 결과를 얻을 수 있습니다. 어떤 경우에는 몇 주를 기다려야 합니다.

절차의 합병증:

• 유산 위험;
• 태아 감염 가능성;
• 36주 후 조산.

일반적으로 양수천자 후 합병증은 극히 드물게 발생합니다.

융모막 융모 샘플링에는 태반에 위치한 종양에서 샘플을 채취하는 작업이 포함됩니다. 생물학적 물질분석을 위해 길고 얇은 바늘을 사용하여 채취합니다. 자궁을 통해 샘플을 채취하는 데 특수하고 얇은 탐침이 사용됩니다. 이 분석을 통해 일주일 이내에 정보를 얻을 수 있습니다. 정확한 결과는 한 달 정도 기다려야 합니다.

절차는 다음과 같이 수행됩니다.

• 35년 후 임신 중;
• 부모의 염색체 이상이 있는 경우;
• 가족에게 이미 다운증후군 자녀가 있는 경우;
• 선별검사 중 유전적 병리가 의심됩니다.

산모에게 전염병이 있거나 여성에게 출혈이 있거나 유산 및 골반 부위 유착의 위험이 있는 경우 시술이 금지됩니다.

융모막 융모를 연구하는 방법은 이전 옵션과 동일한 방식으로 이루어집니다. 융모에는 모든 염색체가 있습니다. 21번째 쌍에 3개의 염색체가 포함되어 있으면 아픈 아이가 태어날 확률은 99%입니다.

때때로 분석 후에 합병증이 발생합니다. 이 목록에는 다음이 포함되어야 합니다.

• 낙태;
• 천자 부위의 통증;
• 개발 염증 과정과일의 막에;
• 출혈;
• 생물학적 물질 수집 영역에서 혈종 형성.

대부분의 경우 침습적 기술이 보여진다는 사실에도 불구하고 올바른 결과, 출생 확률 건강한 아이여전히 존재합니다. 아기에게 다운증후군이 의심되는 경우, 태아를 유지할 것인지, 임신을 중단할 것인지에 대한 결정은 부모가 의사와 함께 내려야 합니다.

신생아 다운증후군의 임상양상

모든 신생아의 90%는 유전 질환의 특징적인 징후를 가지고 있습니다. 이는 21번째 쌍에 세 번째 염색체가 존재하기 때문입니다. 그러한 아기들의 독특한 특징은 서로의 유사성과 부모와의 유사성의 차이입니다.

아래에서는 유아의 병리를 나타내는 징후를 고려합니다.

• 체중과 키는 대개 평균 이하입니다. 신생아는 키가 45cm 이하이고 몸무게는 최대 3kg입니다.
• brachycephaly의 존재 - 짧은 머리. 이 경우 두개골의 큰 가로 및 작은 세로 부피가 관찰됩니다. 이 증상은 이 증후군을 앓고 있는 모든 어린이의 80% 이상에서 발생합니다.
• 두개골이 연결되는 부위에는 신생아에게 소위 제3천문이 있습니다. 이는 두개골 뼈의 발달이 지연되었기 때문입니다.
• 이 유전 질환이 있는 어린이의 70% 이상이 편평한 후두를 가지고 있습니다.
• 아기의 90%가 이 증상을 가지고 있습니다. 임상 징후, 둥글고 다소 납작한 얼굴처럼.
• 다운증후군 아동의 80%는 몽골형 눈 모양을 가지고 있습니다. 이 경우 눈꺼풀의 바깥 쪽 모서리가 안쪽 모서리보다 높게 위치합니다.
• 눈 근육의 약화로 인해 일부 영아는 사시로 진단됩니다. 그러나 이러한 증상이 항상 다운증후군을 나타내는 것은 아닙니다.
• Brushfield 지점의 존재. 이는 홍채에 위치한 색소 반점입니다. 이 표시는 다음이 있는 어린이에게 명확하게 나타납니다. 밝은 눈(청회색).
• 유전 질환이 있는 어린이의 60%는 종종 튀어나오는 넓은 혀를 가지고 있습니다. 구강에 맞지 않습니다.
• 다운증후군 아동은 코가 짧고 코가 넓고 편평합니다.
• 근육긴장도 감소로 인해 아이들은 입을 약간 벌립니다. 이 증상은 질병의 60% 이상에서 발생합니다.
• 짧고 넓은 목. 이 경우 목에 피부가 넓게 접히는 경우가 많습니다.
• 3세기의 존재. 접힌 부분은 눈 안쪽 모서리에 있습니다.
• 귀는 작습니다. 아픈 아기의 귀는 부드럽고 연약하며 종종 비대칭적인 모양을 갖습니다.
• 손바닥은 일반적으로 일반 아기의 손바닥보다 작습니다. 새끼손가락의 만곡이 진단되는 경우가 많습니다.
• 샌들 모양의 틈새가 있습니다. 이 경우 엄지손가락은 다른 엄지손가락과 멀리 떨어져 있고 접힌 부분이 있습니다.
• 마음과 마음의 선이 합쳐져 발생하는 손바닥의 가로 접힘입니다.

종종 출생 직후 병리 징후가 매우 약하거나 전혀 없습니다. 동시에 위의 징후 중 일부는 건강한 영아에게도 나타날 수 있습니다. 따라서 외부 증상만으로는 진단을 내릴 수 없습니다.

다운증후군의 정확한 진단은 특별한 유전자 검사를 통해서만 가능합니다.

노년기의 병리 징후

나이가 많은 소아의 경우 출생 시 관찰된 증상이 지속됩니다. 그러나 나이가 들면서 다른 특징이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상이 무엇인지 알아 보겠습니다.

• 키가 정상보다 낮습니다. 이 징후는 90%의 환자에서 관찰됩니다. 일반적으로 지표는 특정 연령의 표준보다 15-20cm 낮습니다. 이는 부신 피질에 의한 성장 호르몬 생산이 부족하기 때문입니다. 또한 성장은 관형 뼈의 일부 특징에 의해 영향을 받습니다.
• 비만 경향. 다운증후군이 있는 어린이와 성인은 종종 과체중입니다.
• 두개골 뼈의 단축. 유전병이 있으면 머리가 넓고 짧게 보입니다. 얼굴이 둥글게 보입니다. 볼에 홍조가 나타나는 경우가 많습니다.
• 기울어진 눈(몽골 컷)과 위쪽 눈꺼풀에서 아래쪽 눈꺼풀까지 피부 주름이 있습니다.
• 치열의 곡률. 치아는 날카롭거나 반대로 둔각을 가질 수 있으며 치아 사이에 틈과 광범위한 우식이 종종 관찰됩니다. 치아가 나타나는 순서도 혼란스럽습니다. 턱이 작아서 어금니가 삐뚤어지는 경우가 많습니다.
• 짧아진 코, 편평한 비중격, 때로는 비대칭이고 넓은 콧구멍.
• 낮은 헤어라인, 낮은 이마.
• 위턱의 저개발, 종종 입이 약간 열리고 혀가 튀어 나옵니다. 입술의 윤곽이 약하고 붓기가 뚜렷합니다.

다운증후군 소아의 입을 약간 벌리는 것은 이 부위의 근육 약화 및 위턱의 발육 부진과 관련이 있습니다.

기타 발현

질병의 징후는 다음과 같습니다.

• 큰 홈과 세로방향 균열이 있는 지리적 혀입니다. 종종 혀는 접힌 경우에만 입에 위치합니다. 이로 인해 언어 장애가 발생하고 어린이는 정상적으로 씹을 수 없습니다. 특정 적응증의 경우 측면혀는 수술로 절단될 수 있습니다.
• 면역력이 낮습니다. 이 유전병을 가진 환자는 종종 전염병으로 고통받습니다. 이는 특히 다음에서 두드러집니다. 초기. 아이들은 다음을 앓고 있습니다. 만성 기관지염, 중이염, 폐렴.
• 피부가 건조해지고 얇아집니다. 이 경우 벗겨짐이 자주 보이고 환자는 습진으로 고통 받고 정맥이 선명하게 보입니다.
• 언어 장애. 결함은 발성 장치의 구조적 특징과 정신 지체로 설명됩니다. 언어 장애가 100% 사례에서 관찰된다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 목소리가 쉰데, 이는 잦은 인후 질환과 관련이 있습니다. 결함으로 인해 성대가 잘 발달되지 않음 결합 조직. 아이들은 종종 언어 치료 지원이 필요합니다.
• 생식기의 저개발. 남성은 불임으로 고통받는 경우가 많습니다. 임신하고 아기를 낳을 수 있는 사람의 경우 다운증후군 아이가 태어날 위험은 50% 이상입니다.

실망스러운 통계에도 불구하고, 이 유전 질환을 앓고 있는 많은 사람들이 건강한 아이를 낳습니다.

질병의 증상은 다음과 같습니다.

• 관절의 과가동성과 관련된 관절의 빈번한 탈구 및 아탈구. 건강한 사람의 경우 콜라겐 섬유가 관절의 강도를 담당합니다. 유전병이 있는 어린이의 경우 이러한 섬유질이 크게 약화됩니다.
• 약한 근육 긴장. 이 기능은 아동 발달 지연을 유발합니다. 동시에, 문제의 증후군이 있는 소아는 나중에 앉고, 몸을 구르고, 걷기 시작합니다.
• 처진 복부 근육. 이것은 또한 복부 근육의 약화 때문입니다.
• 사지가 짧아지고 발이 편평해지는 경향이 있습니다. 이러한 징후는 모든 환자에서 어느 정도 관찰됩니다.
• 가슴 뼈의 구조를 위반합니다. 이 경우 깔때기 모양과 눈물방울 모양 갈비뼈. 심장 결함으로 인해 종종 왼쪽에 심장 혹이 형성됩니다.

설명을 보면 다운증후군 아동이 상당히 뚜렷한 증상을 갖고 있는 것이 분명합니다. 병리학으로 인해 신체적 발달뿐만 아니라 정신적 발달도 방해받습니다.

특별한 도움이 필요한 아동의 삶에 대한 국가의 참여

이전에는 다운증후군 아동에 대한 사회의 태도가 모호했습니다. 그들을 위해 특수 기숙학교가 만들어졌고, 그곳에서 그들은 자신과 비슷한 동료들과 소통할 수 있었습니다. 이제 햇볕이 잘 드는 사람들을 향한 추세가 다소 바뀌고 있습니다. 오늘날 이러한 발달 장애 아동이 완전한 사회 구성원이 되도록 돕는 프로그램과 개발 센터가 많이 있습니다.

과학자들은 유전 질환이 있는 어린이와 어릴 때부터 정기적으로 함께 일하면 사회에서 정상적으로 존재할 가능성이 크게 높아진다는 것을 입증했습니다. 이 경우 정부 기관이 적극적으로 참여합니다.

재활 센터

병리학 아동을 위한 전문 재활 센터는 여러 가지 문제를 해결하는 데 도움이 됩니다. 여기에는 신체적, 심리적, 법적 도움. 아이는 그룹 수업에 참석하거나 개별적으로 공부할 수 있습니다. 집에서 훈련과 개발 활동을 할 수도 있습니다. 어린이뿐만 아니라 성인 환자에게도 도움이 제공됩니다. 조직의 구성원은 사회 적응, 취업, 학습을 돕습니다.

아기가 태어나는 순간부터 지역 소아과 의사가 아기의 건강을 책임집니다. 전문가는 부모가 보육 규칙을 숙지하도록 돕고, 필요한 경우 다른 의사에게 검사를 의뢰하도록 해야 합니다. 비슷한 증후군을 앓고 있는 아이들은 정기적으로 검진을 받고 필요한 검사를 정기적으로 반드시 받아야 한다는 사실을 부모들은 기억해야 한다.

지역 소아과 의사 외에도 다음과 같은 의사의 도움이 필요한 경우가 많습니다.

• 심리학자 - 아기를 위한 발달 프로그램 선택을 돕고 특정 활동 수행에 대한 조언을 제공합니다. 또한 전문가는 어머니와 아버지가 자녀를 있는 그대로 사랑하고 받아들이도록 도와줍니다.
• 신경과 의사 - 발달을 모니터링합니다. 신경계인내심 있는. 정상적인 발달을 위해 마사지, 물리 치료 및 기타 방법을 선택하는 데 도움이 됩니다.
• ENT - 청력을 모니터링하고 청력 장애 문제를 해결합니다. 청력이 좋지 않아 단어 발음이 손상되는 경우가 많습니다. 일부 어린이는 아데노이드를 제거해야 합니다. 아데노이드 제거로 인해 환자가 코로 호흡하는 데 어려움을 겪고 종종 입을 약간 벌릴 수 있기 때문입니다.
• 안과 의사 – 유전 질환이 있는 어린이의 시각 장애를 치료합니다. 일반적으로 모든 환자의 60%에서 시력 저하가 관찰됩니다.
• 언어 치료사는 언어 문제를 해결하고 종종 단어의 발음을 최대한 향상시키는 의사입니다.
• 내분비학자 – 호르몬 수치를 모니터링하고 갑상선 질환을 다룹니다.

다운증후군 아동의 삶과 발달에 대한 국가의 적극적인 참여에도 불구하고, 주된 부담은 여전히 ​​어머니와 아버지에게 있습니다. 부모는 많은 노력을 기울여야합니다. 이것이 “특별한” 아이의 발달에 성공할 수 있는 유일한 방법입니다. 활동 목록에는 신체적, 정신적 운동, 다양한 훈련이 포함됩니다. 이 분야에 필요한 지식은 재활 센터와 전문 문헌을 통해 얻을 수 있습니다.

정신적, 육체적 장애가 있는 어린이의 발달은 자녀에 대한 인내와 사랑이 필요한 매우 어려운 작업입니다. "비범한" 아이들의 능력을 향상시키기 위해서는 다음과 같은 것들이 있습니다. 다양한 프로그램. 그 중 몇 가지를 살펴보겠습니다.

몬테소리 시스템

마리아 몬테소리의 방법을 사용하면 창의력, 기억력, 언어 능력, 논리적 사고력을 키울 수 있습니다. 프로그램의 원칙은 다음과 같습니다.

• 게임 기반 학습;
• 독립적으로 운동을 수행하는 어린이;
• 각 어린이에 대한 개별적인 접근;
• 아이들이 활동을 위해 장난감을 독립적으로 선택할 수 있는 기회;
• 아이들의 학습에 유리한 조건을 조성합니다.
• 기회 독립적 인 일당신의 실수에 대해;
• 그룹 활동을 활용하여 사회에서의 의사소통 능력을 향상시킵니다.

몬테소리 시스템에 따르면 발달 자료가 아니라 어린이 자신에게 주된 관심을 기울여야합니다.

이 프로그램의 도움으로 일부 다운증후군 어린이는 일부 영역에서 일반적으로 발달하는 또래보다 뛰어난 성과를 냅니다.

작은 단계 프로그램

"Little Steps"는 지적 장애가 있는 어린이를 가르치기 위한 단계별 프로그램을 설명하는 책의 제목입니다. 최고의 교사들의 수많은 방법과 경험이 여기에 모여 있습니다. 연습하기 위해 특별한 기술이 필요하지 않습니다. 필요한 것은 인내심과 아기를 도우려는 부모의 열망뿐입니다. 자료의 동화를 향상시키기 위해 비디오 강의가 책에 포함되어 있습니다.

언어 발달 프로그램

이 기술은 미취학 아동을 대상으로 합니다. 이 프로그램은 다운증후군 환자의 연령과 개인 특성을 기반으로 합니다. 수업은 그룹 및 개인 형태로 진행됩니다. 훈련기간은 3년이다.

이 프로그램은 정신적, 육체적 장애가 있는 아동의 발달에 초점을 맞춘다는 점이 특징입니다. 수업 덕분에 아이는 사회 생활에 적극적으로 참여하고 본격적인 단위가 될 수 있는 기회를 얻습니다.

활동을 할 때, 부모는 자녀가 어떤 일에 성공하지 못하는 것이 자녀의 잘못이 아니라는 점을 기억해야 합니다. 친절하고 침착하며 인내심을 가지십시오. 인내와 인내만이 당신이 성취하는 데 도움이 될 것입니다 원하는 결과. 오랫동안 원하는 결과를 얻지 못한 것 같더라도 절망하지 마십시오. 모든 것이 확실히 잘 될 것입니다. 각 아기는 개인입니다. 어떤 사람들은 더 잘하고 어떤 사람들은 더 나쁘게 합니다. 하지만 정기적으로 연습하면 확실히 결과를 얻을 수 있습니다.

'써니칠드런'의 성과

다운증후군 어린이를 만나본 적이 없는 사람들은 그러한 어린이는 어떤 분야에서도 성공할 수 없다고 믿습니다. 실제로는 그렇지 않습니다. 유전적 장애가 있는 어린이는 종종 점토, 나무 및 기타 재료로 그림을 그리고 공예품을 만드는 것을 좋아합니다. "비범한" 아이들의 강점을 살펴보겠습니다.

• 세부 사항을 잘 기억하고 사물을 시각적으로 인식하는 능력. 어린 시절부터 부모는 동물, 물건, 문자 이미지가 포함된 카드를 어린 자녀에게 보여 주는 것이 좋습니다. 아기는 하루에도 몇 가지 새로운 개념을 외울 수 있습니다.
• 유전 장애가 있는 어린이는 읽는 법을 아주 빨리 배웁니다.
• 다운증후군 어린이는 동료와 성인을 관찰함으로써 그들을 모방하고 새로운 행동을 수행하는 방법을 빠르게 배웁니다.
• 창의적인 능력도 잘 발달되어 있습니다. 이것은 춤, 시 쓰기, 그림 그리기에 대한 사랑으로 표현됩니다.
• 종종 "특별한" 아이들은 다양한 스포츠 성취를 자랑할 수 있습니다.
• 남학생과 여학생은 컴퓨터를 매우 빠르고 쉽게 마스터합니다.

그러한 사람들이 공감하기 쉽다는 사실을 무시할 수 없습니다.

그들은 동정심이 많고 도움이 필요한 사람들에게 항상 도덕적, 육체적 지원을 제공할 준비가 되어 있습니다. 동시에 그들은 불성실함을 아주 잘 느낀다.

유전병을 앓고 있는 어린이의 개인적 특성은 정상적인 인간 정신과 다소 다릅니다. 이는 21번째 쌍에 세 번째 염색체가 존재하기 때문입니다. 아래에서는 그러한 환자에게 전형적인 것이 무엇인지 고려해 보시기 바랍니다.

자폐 장애

문제의 증후군이 있는 소아에게 자폐형 장애가 나타나는 경우가 많습니다. 일반적으로 이 증상은 환자의 15~20%에서 관찰됩니다. 그것은 반복적 행동, 공격성, 일련의 행동의 단조로운 반복으로 나타납니다. 예를 들어, 유아는 장난감으로 오랫동안 테이블을 치거나, 자동차를 앞뒤로 굴리거나, 손, 머리 또는 신체의 다른 부분을 사용하여 단조로운 동작을 수행할 수 있습니다. 자폐증의 일반적인 증상은 자신을 해치려는 욕구입니다. 예를 들어, 아이가 머리를 때리거나 물 수도 있습니다.

이러한 징후가 발견되면 즉시 정신과 의사의 진찰을 받고 의사와 상담해야합니다.

정신물리학적 과정의 조절 장애

21번 염색체 쌍의 삼염색체성으로 인해 모든 사람은 어느 정도 정신적, 육체적 과정을 조절하는 데 어려움을 겪습니다. 이와 관련하여 감정이 폭발하는 동안 스스로를 하나로 모으는 것은 매우 어렵습니다. 그들은 자신이 하고 싶지 않은 일을 스스로 할 수 없습니다. 이것은 전혀 변덕스러운 것이 아닙니다. 왜냐하면 이 특징은 단어와 이미지의 도움으로 정신에 영향을 미치는 건강한 사람들보다 자기 조절이 더 나쁘다는 사실로 설명되기 때문입니다. 심리학자들은 하루 중 같은 시간에 아픈 아이와 함께 수업을 진행할 것을 권장합니다. 이것은 그가 정권에 익숙해지고 규율을 높이는 데 도움이 될 것입니다.

작은 동기 부여

다운증후군 아동은 미래를 예측하거나 행동과 사건을 예측할 수 없습니다. 그들은 지금 여기에서 생각합니다. “특별한” 아이에게 일관된 행동을 요구할 필요는 없습니다. 그에게 작업을 완료하라고 요청하면 작업을 여러 단계로 나누어야 합니다. 예를 들어, 한꺼번에 피라미드를 만드는 대신 작은 피라미드 고리를 큰 고리 위에 놓는 것입니다. 이렇게 하면 그가 해야 할 일을 더 쉽게 이해할 수 있을 것입니다.

점차적으로, 아이는 더 복잡한 작업을 수행할 준비가 되어 있을 것입니다.

아이가 세상을 경험하는 방법

햇볕이 잘 드는 아이들의 부모들은 그들의 아이들이 평범한 소년 소녀들과 다르게 세상을 경험한다는 것을 알아차립니다. 몇 가지 기능을 강조해 보겠습니다.

• 어려움 논리적 사고, 단기 기억력 부족, 이론적 지식을 실제로 적용하는 능력 부족. 이 모든 것이 수학적 능력의 저하를 초래합니다.
• 작은 세부 사항에 집중합니다. 다운증후군 아동은 전체 그림이 아닌 작은 세부 사항에 주의를 기울입니다. 아이들은 색상, 질감, 모양을 구별하는 데 능숙합니다. 유아에게 특별한 특징에 따라 물건을 배열하는 방법을 가르치려면 일반적으로 2-3 수업이면 충분합니다.
• 유전 질환이 있는 자녀의 부모는 다음 사항을 알아야 합니다. 컴퓨터 게임오랫동안 TV를 시청하는 것은 자녀에게 해로울 수 있습니다. 요점은 그로 인해 빠른 변화그림은 아이의 정신에 큰 영향을 미칩니다. 이는 후천적 자폐증을 유발할 수 있습니다. TV 시청 시간은 하루에 15분을 넘지 않아야 합니다.
• 쓰기와 읽기는 매우 쉽습니다. 환자는 신속하게 보충합니다. 사전, 그들은 그것을 좋아합니다. 많은 사람들이 구두 질문에 대해 서면 답변을 제공하려고 노력합니다.
• 공간적, 시각적 기억력이 잘 발달되어 있습니다. 아이들은 청각이 아닌 시각으로 사물을 인식하는 것이 더 쉽습니다. 이를 위해 물체 이미지가 포함된 특수 카드를 사용하고 음성으로 표현할 수 있습니다. 이렇게 하면 아기가 자신이 본 물건의 이름을 더 쉽게 기억할 수 있습니다. 어떤 행동을 할 때 부모는 그 말을 말하도록 노력해야 합니다. 예를 들어, 지금 나는 꽃에 물을 주고 있거나 못을 박고 있습니다.
• 약한 단기 청각 기억. 단기 기억이 도움이 된다 평범한 사람에게다른 사람의 말을 인식하고, 정보를 처리하고, 동화시킵니다. 다운증후군 아동은 말을 천천히 합니다. 동시에 이 메모리의 용량은 매우 작습니다. 유전병이 있는 어린이는 단기 기억을 지속적으로 훈련하는 것이 좋습니다. 부모나 교사는 짧은 문구를 반복하여 점차적으로 부하를 늘리는 작업을 설정해야 합니다. 이는 환자가 점점 더 많은 정보를 인식하는 데 도움이 됩니다.

부모는 맑은 아이에게는 약점과 장점이 모두 있다는 것을 기억해야 합니다. 아픈 아이들을 가르치는 과정에서 이 점을 참고해야 합니다. 어떤 상황에서도 자녀에게 모범을 보여야 합니다. 사랑과 지원은 아기가 특정 높이에 도달하는 데 도움이 될 것입니다.

21쌍의 염색체 삼염색체를 가진 아이들과 명확하고 감정적으로 대화해야 합니다. 부모가 의사소통에 더 많은 시간을 투자할수록 아기가 더 잘 말할 것입니다. 어린 시절부터 아기와 많은 이야기를 나누고 행동에 대해 목소리를 내야하지만 아기와 함께 있으면 안됩니다. 대화 중에 자신의 감정, 놀라움, 기쁨, 두려움 등을 표현하도록 노력하십시오.

또한 다음을 수행하여 자녀를 도울 수 있습니다.

• 입안의 신경 말단을 자극합니다. 손가락에 멸균 붕대를 감고 간단한 마사지를 실시합니다. 아래 입천장과 윗입천장을 손가락으로 조심스럽게 움직여야 합니다. 이 절차는 하루에 최대 3회까지 반복할 수 있습니다. 엄지손가락과 집게손가락을 사용하여 말하는 동안 아기의 입술을 닫았다가 벌리도록 시도해 볼 수도 있습니다. 이는 게임 형태로 이루어져야 합니다. 이것은 특정 소리를 올바르게 발음하는 방법을 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
• 어떤 행동을 하든 항상 목소리를 내야 합니다(빵을 자르고, 고양이에게 먹이를 주고, 설거지를 하고, 사과를 줍니다). 이렇게 하면 아기가 사물 간의 연관성을 더 쉽게 이해하고 사물의 이름을 기억할 수 있습니다.
• 훈련 중에는 긍정적인 분위기가 조성되어야 합니다. 아이에게 문제가 생기면 화를 내거나 아이에게 목소리를 높일 수 없습니다. 촉각적인 접촉을 시도하고, 어린 아이를 쓰다듬고, 간지럽히고, 다리와 팔을 두드려보십시오. 그러한 행동은 운동 활동을 자극하고 결과적으로 발음을 자극합니다. 다른 소리. 비록 그 작은 남자가 말하려는 것이 무엇인지 아직 이해하지 못하더라도 그에게 말을 걸어 따라 해보세요. 아기는 자신을 이해하고 접촉하게 되어 기뻐할 것입니다.
• 그림뿐만 아니라 몸짓, 감정, 상징 등을 활용하여 주제를 연구하세요. 예를 들어, 사진에 개를 보여주면 거리에 있는 동물을 보여주고 짖는 모습을 묘사합니다. 미래에 아기는 개라는 단어를 들으면 자신의 기억 속에서 일련의 개념 전체를 재현할 수 있을 것입니다.

이는 어휘력을 확장하고 추상적 사고를 향상시키며 주변 사건을 더 잘 인식하는 능력을 향상시키는 데 도움이 될 것입니다.

신체 발달의 특징

전문가들은 다운증후군 아동의 발달 초기 12개월이 가장 중요하다고 믿습니다. 이 기간 동안 아기와 함께 일하지 않으면 나중에 결과를 얻기가 훨씬 더 어려울 것입니다. 생후 첫해에 유아의 신체 지체가 약하게 표현된다는 사실에도 불구하고 아이에게 특별한 관심. 일반적으로 이 단계의 아기 발달은 불과 몇 달만 지연됩니다. 건강한 어린이의 경우와 마찬가지로 각 단계에는 다음 단계가 동반됩니다. 예를 들어, 유아가 배를 대고 누운 채 머리를 드는 법을 배웠다면, 곧 스스로 몸을 구르고, 앉고, 팔을 조작할 수 있게 될 것입니다.

마사지

근육 톤을 개선하고 근육을 강화하는 가장 좋은 방법은 마사지입니다. 절차는 생후 2주부터 처방됩니다. 본 과정은 6개월에 한 번씩 진행하는 것이 좋습니다. 엄마가 특정 지식을 갖고 있다면 집에서 독립적으로 마사지를 할 수 있습니다.

• 공격적인 움직임이 있어서는 안됩니다. 누르거나 쓰다듬는 것은 부드럽고 조심스럽게 이루어져야 합니다. 너무 세게 누르면 아기의 이미 약화된 근육 섬유가 손상될 수 있습니다.
• 모든 움직임은 본질적으로 미끄러져야 합니다. 피부를 늘리거나 옮기는 것은 금지되어 있습니다.
• 아기의 팔뚝과 손에 충분한 주의를 기울여야 합니다. 사실은 언어를 담당하는 반사 종말이 이 영역에 위치한다는 것입니다.
• 시술 중에 얼굴 부위 마사지를 잊지 마십시오. 이는 아이의 표정과 말을 다양화하는 데 도움이 될 것입니다. 입 주위, 코에서 귀까지의 부위, 턱, 이마, 뺨을 마사지해야합니다.
• 먹이기 전에 절차를 수행하는 것이 좋습니다. 식사 후 마사지는 권장하지 않습니다.

다운증후군 아기는 마사지 외에도 체조도 해야 합니다.

체조

물론 아기는 어릴 때 부모의 요청에 따라 특정 운동을 수행할 수 없습니다. 발달을 향상시키려면 엄마가 하루에 1-2번 아기와 함께 일하는 것으로 충분합니다. 이 경우, 아이가 몸을 일으켜 팔다리를 구부리고 곧게 펴고 배 위에 눕힐 수 있도록 아이의 팔을 잡아야합니다.

마사지와 체조는 아기의 모든 기관과 시스템에 긍정적인 영향을 미치고 혈액 순환을 촉진합니다. 아기에게 심장 결함이 있는 경우 이러한 시술은 의사의 허가가 있어야만 수행되어야 합니다.

첫 번째 미소가 나타날 때

첫 번째 미소와 같이 부모가 오랫동안 기다려온 행사는 원칙적으로 1 개월 반에서 4 개월 이내에 발생합니다. 아기를 바라보며 미소를 짓자 엄마 아빠는 보답으로 미소를 짓습니다.

동시에 자녀에게 애정, 키스, 포옹으로 보상하는 것을 잊지 마십시오. 이것은 아기가 습득한 기술을 더 잘 통합하는 데 도움이 될 것입니다.

아이는 몇 살부터 앉기 시작합니까?

이미 언급했듯이 다운증후군 어린이의 팔다리는 건강한 어린이의 팔다리보다 약간 짧습니다. 결과적으로 팔에 기대어 앉는 것이 훨씬 더 어려울 것입니다. 부모는 자녀가 학습할 수 있도록 도와야 합니다. 수직적 지위. 아이가 몸을 구르고 자신있게 머리를 잡을 수 있는 능력과 같은 징후로 앉을 준비가 되었음을 이해할 수 있습니다. 아이는 9개월쯤 되면 자신감 있게 앉기 시작하지만, 이때까지 이런 일이 일어나지 않더라도 화내지 마세요. 어떤 아기들은 2세가 될 때까지 앉지 못합니다.

재활성화단지 개발

유아 활성화 단지에는 여러 구성 요소가 포함되어 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 성인에게 시선을 집중시키는 능력;
• 긍정적인 감정의 표현, 미소;
• 부모 앞에서 운동 활동 - 팔, 다리 흔들기, 머리 움직이기;
• 발성 - 비명, 구구, 윙윙거림.

유전 질환이 있는 어린이의 경우 건강한 또래에 비해 부흥 복합체가 늦게 관찰됩니다. 많은 부모들은 자녀가 자신을 알아보지 못할 것이라고 생각하지만 이는 사실이 아닙니다. 사실 최대 6개월까지 아기는 자신의 감정을 표현할 수 없으며 이는 정신 발달의 지연으로 설명됩니다. 엄마, 아빠는 아이가 자신을 볼 때 즐겁고 긍정적인 감정을 느끼지 못하더라도 아이에게는 부모의 애정과 보살핌이 절실히 필요하다는 사실을 기억해야 합니다.

아이는 언제 걷기 시작하나요?

독립적으로 움직이는 능력은 개인의 자질에 달려 있습니다. 작은 유기체자녀와 함께하는 활동에 대한 부모의 노력. 일반적으로 아이들은 18개월부터 기어 다니기 시작합니다. 그들은 2~2.5세에 첫발을 내딛습니다. 소년이나 소녀가 걸으려고 할 때 다리를 너무 넓게 벌린다면 의사의 진찰을 받아야 합니다. 이 경우 전문가는 허벅지나 기타 장치에 탄력 붕대를 착용하도록 조언할 수 있습니다.

의심할 여지 없이, 가족 중에 다운증후군 아이가 태어나는 것은 엄마 아빠에게 어려운 시험입니다. 그럼에도 불구하고 부모는 절망해서는 안 됩니다. 그러한 아기는 거의 모든 것을 배울 수 있다는 것을 기억해야합니다. 가장 중요한 것은 그에게 가능한 한 많은 관심을 기울이고 그를 있는 그대로 받아들이고 사랑하는 것입니다.

정신 감정 상태

다운증후군 아동은 매우 섬세한 성격을 갖고 있습니다. 그들은 다른 누구와도 달리 자신에 대한 낯선 사람의 기분을 느낍니다. 다른 사람의 감정이 성실하지 않다면 그러한 아이들은 즉시 이것을 이해할 것입니다. 가족에게 “특별한” 아기가 있는 부모에게는 아기를 사랑하고 받아들이는 것이 매우 중요합니다. 그렇지 않으면 자녀와 함께 언어를 찾기가 어려울 것입니다. 더욱 긴밀한 유대감을 위해서는 아기에게 모유수유를 하고, 가능한 한 많은 시간을 아기와 함께 보내는 것이 좋습니다.

심리적 측면에서 가장 어려운 단계는 부모가 진단에 대해 알게 되는 기간과 다음 2주 동안으로 간주됩니다. 그러나 많은 커플은 그러한 부담에 대처할 수 없어 심리학자와의 상담이 필요합니다. 이를 위해 다양한 재활 센터, 이 문제에 직면한 부모 그룹이 있습니다. 부모가 혼자가 아니며 사회의 지원을 이해하면 어려운 생활 상황에 대처하고 아기를 받아들이고 사랑하는 데 도움이 됩니다.

엄마 아빠가 아기를 진심으로 사랑한다면, 머지않아 아기 자신도 그들의 버팀목이 될 것입니다. 다운증후군 아동은 동정심이 많고 어려운 상황에서 지지하고 위로할 수 있습니다.

맑은 아이들이 감정을 표현하는 방법

임신 중 유전적 결함으로 인해 다운증후군 아기는 얼굴 표정이 제대로 발달하지 않아 생후 첫 몇 년간 감정을 거의 나타내지 않습니다. 2세가 될 때까지는 언어 능력도 심각하게 손상되어 부모가 자녀의 감정을 이해하기 어려울 때도 있습니다. 주변에서 일어나는 사건에 대한 반응도 약하게 표현됩니다. 많은 사람들이 이러한 행동을 주변 세상에 대한 무관심과 혼동하지만 실제로는 그렇지 않습니다. “특별한” 아이들은 매우 섬세하고 깊은 성격을 가지고 있습니다. 내면 세계, 그러나 생리적 발달의 문제로 인해 이해하기 어렵습니다.

아이들의 사교성

유전 장애가 있는 어린이는 부모, 형제자매 및 기타 사랑하는 사람들에 대한 애착이 매우 높습니다. 실습에서 알 수 있듯이 유아는 자신이 신뢰하는 사람들과 소통하는 것을 좋아합니다. 그들은 친절하고 개방적이며 호기심이 많습니다. 설명된 증후군으로 인해 분노하고 물러난 아이를 만날 가능성은 거의 없습니다. 엄마 아빠의 임무는 자녀의 사회적 관계를 가족과 재활 센터에만 국한시키는 것이 아닙니다. 아기가 동료들과 적극적으로 소통하면 새로운 것을 훨씬 더 빨리 개발하고 배울 것입니다.

부정적인 감정의 폭발

다운증후군 소아에게서 가끔 나타나는 과민 반응은 진단과 관련이 없습니다. 여기서 원인은 종종 사회로부터의 스트레스와 거부입니다. 때로는 거주지 변경, 부모와의 이별 등의 상황에서 감정적 폭발이 발생합니다.

긍정적인 의사소통 태도, 적절한 일상생활, 건강한 식습관이 이에 대처하는 데 도움이 됩니다. 또한 아기는 신경계의 정상적인 기능을 보장하는 비타민 B와 같은 비타민 제제를 복용해야합니다.

우울증 경향은 대개 특별한 도움이 필요한 어린이에게서 발생합니다. 청년기. 이 상태의 이유는 자신이 동료와 다르다는 인식 때문입니다. 지성이 더 발달할수록 우울증이 더 깊어질 수 있다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 다운증후군 아동은 자신의 우울한 상태에 대해 거의 이야기하지 않습니다. 때로는 우울증이 너무 심해서 아이가 자살을 결심하기도 합니다.

부모는 즉시 의심해야 한다 가능한 징후 정서 장애. 다음 증상이 이를 나타낼 수 있습니다.

• 격리;
• 안절부절 못함;
• 우울증;
• 수면 부족;
• 식욕 상실;
• 체중 감량;
• 교육 지연.

그러한 장애가 발견되면 반드시 자녀를 정신과 의사에게 보여야 합니다. 운동과 항우울제의 도움으로 환자를 우울증에서 벗어나게 하는 것이 더 자주 가능합니다.

스트레스에 대한 민감도 증가의 원인

21번 삼염색체증이 있는 어린이는 스트레스에 대한 민감도가 높습니다. 이는 문제의 증후군이 수면 장애와 다음에 대한 민감도 증가를 특징으로 한다는 사실로 설명됩니다. 스트레스가 많은 상황. 또한, 남아의 경우 이러한 증상은 여아보다 더 두드러집니다.

부모는 자녀를 다음으로부터 보호해야 합니다. 부정적인 영향. 아이의 정신에 충격을 줄 수 있는 다양한 상황을 배제하려고 노력할 필요가 있습니다. 스캔들, 부모 간의 다툼, 동료의 조롱을 배제하는 것이 중요합니다. 아기가 여전히 뭔가에 대해 화가 난 경우, 부정적인 생각에서 아기의 주의를 돌리도록 노력해야 합니다. 가지고 놀고, 책을 읽고, 마사지를 받거나 진정 허브로 목욕을 할 수 있습니다.

모유수유의 중요성

다운증후군 아동은 부모의 관심과 지원이 필요한 특별한 아동입니다. 이러한 유아에게는 출생 첫날부터 모유를 받는 것이 매우 중요합니다. 이는 아기가 더 강하게 성장하고 더 빨리 발달하는 데 도움이 됩니다. 햇볕이 잘 드는 어린이를 위한 모유의 이점:

• 다양한 감염으로부터 보호합니다. 이미 언급한 바와 같이, 이러한 유형의 유전 질환을 앓고 있는 어린이는 전염병에 자주 걸리기 쉽습니다. 모유에는 아이에게 전달되고 바이러스, 박테리아 및 곰팡이 질병으로부터 아이를 보호하는 유용한 항체가 많이 포함되어 있습니다.
• 모유는 정상적인 기능에 매우 유익합니다. 소화 시스템. 유전 질환이 있는 아기는 근육 긴장도가 약해 위와 장의 기능에 문제가 있는 경우가 많기 때문에 모유 수유가 필수입니다.
• 모유 덕분에 발병 가능성 높아 알레르기 반응감소합니다. 이는 가려운 피부, 건조한 진피, 습진, 지루, 구순염 등과 같은 문제를 피하는 데 도움이 됩니다.
• 유방을 빠는 것은 발성 기관의 근육을 강화하고 훈련시키는 데 도움이 되며, 이는 미래에 언어 능력에 긍정적인 영향을 미칠 것입니다.
• 다운증후군 아동은 심장, 눈, 소화기관 등에 다양한 결함을 갖고 태어나는 경우가 많습니다. 의학적 사건과 고통스러운 시술 후에는 가슴이 스트레스를 진정시키는 최고의 치료법입니다.
• 엄마와 아이 사이의 접촉을 강화합니다. 모유수유는 엄마와 아기 사이의 신체적, 정신적 유대를 강화하는 데 도움이 됩니다.
• 모유에는 도코소헥사엔산이라는 뇌 발달에 매우 중요한 성분이 포함되어 있습니다. 실제로 모유를 먹은 아기는 모유를 먹은 또래보다 지능이 더 높은 것으로 입증되었습니다. 인공 먹이주기. 다운증후군 아동에게는 이러한 유형의 뇌 자극이 필수적입니다.

또한 수유 중에는 여성에게 중요한 호르몬인 옥시토신이 생성됩니다. 엄마는 아기를 이해하고 기분을 느끼는 법을 배웁니다.

다운증후군 아동이 흔히 겪는 질병

유전 질환이 있는 어린이는 다양한 질병에 걸리기 쉽습니다. 그 이유는 많은 기관과 시스템의 발달 장애 때문입니다.

따라서 부모는 어떤 어려움을 겪을 수 있습니까?

• 청각 장애. 종종 이 기능은 부적절한 형성으로 인해 발생합니다. 청각뼈중이에 위치. 전염병을 적시에 치료하면 이러한 문제를 피하는 데 도움이 됩니다.
• 안좋은 시력. 이 문제는 60% 이상의 어린이에게서 발생합니다. 백내장, 근시 등 질병 증가 안압, 각막 혼탁. 이러한 병리의 원인은 안구 근육의 발달 장애와 빈번한 염증성 질환입니다. 합병증을 예방하려면 적어도 1년에 한 번은 안과 의사의 검진을 받아야 합니다.
• 심장 결함. 심장 결함은 21번째 쌍의 추가 염색체로 인해 종종 발생합니다. 소아에서 가장 흔한 진단은 구순구개열입니다. 심실중격또는 심방, 덜 흔하게는 Fallot 및 ductus botallus의 4가지 갈라진 틈이 있습니다. 일반적으로 이 장애는 아기가 태어난 지 몇 달 후에 발견됩니다. 더 심각한 결함의 경우 필요합니다. 외과 적 개입. 심장 결함은 40%의 경우에서 관찰됩니다.
• 수면 중 호흡 정지(무호흡). 이 장애의 원인은 혀가 너무 크고 인두의 음색이 약하기 때문입니다. 기도가 막혀 호흡 정지 및 사망이 발생할 수 있습니다. 유아는 옆으로 누워 재워야 합니다. 이렇게 하면 무호흡증을 예방하는 데 도움이 됩니다.
• 잦은 감기. 다운증후군 어린이는 면역력이 약해 감기에 걸릴 확률이 더 높다. 그들은 다양한 합병증에 걸리기 쉽습니다. 여기에는 중이염, 기관지염, 폐렴, 부비동염, 부비동염이 포함됩니다.
• 소화 시스템의 질병. 여기에는 음식 역류 및 십이지장 협착증이 포함됩니다. 협착증은 종종 생후 첫날부터 발생합니다. 이것은 종종 외과 적 개입이 필요합니다.
• 갑상선 기능 저하증 또는 갑상선 기능 장애. 이는 약한 호르몬 생산, 무기력, 무관심, 신체 활동 부족을 유발합니다.

가장 무서운 합병증은 선천성 백혈병이나 혈액암이다. 질병의 증상으로는 광범위한 출혈, 혈변, 혈변 등이 있습니다. 병리학은 화학 요법으로 치료됩니다. 불행하게도 일시적인 구제책만이 달성될 수 있습니다. 많은 어린이들이 어릴 때부터 장애를 갖게 됩니다.

설명된 질병은 다운증후군 어린이에게 매우 흔하지만 이것이 귀하의 자녀에게도 해당 질병이 있다는 의미는 아닙니다.

태양인의 기대 수명

다운증후군 환자의 수명이 정확히 얼마나 되는지 말하기는 불가능합니다. 일부 보고에 따르면, 평균 지속 시간그들의 수명은 25~30년이다. 실망스러운 통계에도 불구하고 '특별한' 사람들이 훨씬 더 오래 사는 경우가 있습니다. 여기에서는 다양한 질병의 적시 치료, 아동의 생활 방식 및 보살핌에 많은 것이 달려 있습니다.

발달에 필요한 장난감

전문가들은 맑은 아기가 정신 발달에서 건강한 동료들보다 불과 몇 달 뒤쳐져 있다고 말합니다. 즉, 평범한 아이들보다 훨씬 더 많이 함께 일해야합니다. 다양한 장난감이 도움이 될 것입니다. 부모가 특정 항목을 올바르게 사용하는 방법을 이해하는 것이 중요합니다. 이제 발달을 위해 장난감을 선택하는 원칙을 살펴 보겠습니다.

• 천연 소재. 천연 소재로 만든 장난감을 선호해야합니다. 면직물, 목재, 양모, 가죽, 도토리, 밤이 될 수 있습니다. 촉각 감각을 훈련하려면 구조가 달라야 합니다.
• 물체를 조작하는 능력. 다운 증후군이 있는 어린이는 움직이는 물체, 태엽 장난감, 텀블러를 가지고 노는 것이 매우 흥미로울 것입니다. 이제 매장과 온라인에서 몬테소리 장난감을 만나보실 수 있습니다.
• 뮤지컬 패널. 그러한 장난감은 아기에게 새로운 것을 가르치는 데 도움이 될 뿐만 아니라 아기의 기분을 완벽하게 고양시켜 줄 것입니다.
• 인형장갑. 그러한 인형의 도움으로 전체 공연을 무대에 올릴 수 있습니다. 아이 자신도 이에 참여하게 되어 기뻐할 것입니다.

나이가 많은 유아의 경우 연필, 핑거 페인트, 거품, 파이프, 피아노, 드럼. 세 살짜리 아이는 대화형 포스터와 패널을 즐겁게 공부할 것입니다. 부모는 큐브와 피라미드로 탑을 쌓는 것을 잊어서는 안됩니다.

손가락 게임과 얼굴 체조는 아이들을 잘 발달시킵니다. 게임을 하는 동안 엄마와 아빠는 긍정적인 태도를 유지하고 아기에게 미소를 지어야 합니다. 이는 학습 성공을 달성하고 분위기를 즐겁고 친근하게 만드는 데 도움이 될 것입니다.

질병을 예방하는 것이 가능합니까?

다운증후군은 21번 염색체의 삼염색체가 원인이기 때문에 예방할 수 없습니다. 이 장애는 유전적 수준에서 발생하며 어떤 원인의 결과라기보다는 사고로 발생합니다. 그럼에도 불구하고 특정 요인을 제거하여 병리학 발병 위험을 줄이려고 노력할 수 있습니다. 아기를 임신하기 전에 부모는 유전학자를 방문하여 혈액 검사를 받는 것이 좋습니다. 엄마나 아빠가 "잘못된" 염색체를 갖고 있다면 다운증후군 아기를 낳을 위험이 상당히 높습니다.

또한 부작용에는 산모의 신체에 미치는 영향도 포함됩니다. 해로운 영향환경. 일부 과학자들은 이것이 유전적 장애로 인한 것일 수 있다고 제안합니다. 그러나 실제로 그러한 이론이 확인되지 않았다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 체르노빌 사고 지역의 어린이 출생률을 조사한 결과, 이곳의 다운 증후군 어린이 비율은 일반 지역의 비율을 초과하지 않는 것으로 나타났습니다.

다음과 같은 부정적인 요인을 제거하면 유전 질환이 있는 아기를 낳을 위험을 줄일 수 있습니다.

• 만성 질환 생식 기관여자나 남자의 경우;
• 여성은 35세 이후, 남성은 45세 이후;
• 배우자의 가족 중 다운증후군을 가진 친척의 존재;
• 파트너 간의 친족 관계;
• 21번째 염색체 쌍의 삼염색체성을 가진 첫 번째 아이의 탄생;
• 아기가 태어나기 전 엄마의 유산;
• 남성 또는 여성의 방사선 노출;
• 음식에 다량의 질산염;
• 자기장, 진동, 독극물, 초음파의 신체에 대한 유해한 영향;
• 니코틴, 알코올성 음료 남용;
• 여성 또는 남성의 약물 사용;
• 바이러스 성 질병의 전염 - 헤르페스, 홍역, 톡소플라스마증, 볼거리, 풍진 등
• 여성 골반 부위의 종양 질환;
• 항생제, 항고혈압제, 항히스타민제 등 특정 약물을 너무 오랫동안 또는 잘못 복용함.

문제의 질병에 대해 자녀를 보호할 수 없다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

이 병리학은 신체적 또는 신체적 상태에 직접적으로 의존하지 않습니다. 정신 건강성적 파트너. 맑은 아기들은 부모의 지적 발달이나 사회적 지위에 관계없이 동일한 빈도로 태어납니다. 종종 그러한 아기는 꽤 유명한 사람들에게서 태어납니다. 이에 대한 놀라운 예는 이 증후군을 앓고 있는 아들을 낳은 Evelina Bledans입니다. 그럼에도 불구하고, "특별한" 아기는 35~40년 후에 여성에게서 더 자주 태어난다는 점에 유의해야 합니다.

여성 생식 기관을 보존하려면 다음 권장 사항을 준수해야 합니다.

• 적시에 유능한 치료 각종 질병여성 생식기 관련;
• 나쁜 습관을 거부하다;
• 신체 활동을 유지하십시오. 여성 세포의 건강은 혈액 순환에 의해 크게 영향을 받는다는 것이 입증되었습니다. 부족하면 다양한 장애가 발생할 수 있습니다.
• 과도한 체중은 허용되어서는 안됩니다.
• 영양은 건강하고 균형 잡혀야 합니다.
• 전문가들은 늦가을이나 초여름에 임신 계획을 세울 것을 권장합니다. 이 기간 동안 신체는 비타민으로 포화되고 에너지로 충전됩니다.
• 임신 6개월 전에는 비타민을 섭취하고 유용한 미네랄로 식단을 포화시켜야 합니다.

요약하자면

다운증후군 아동은 꽤 자주 태어납니다. 이렇게 성격이 좋고 친절한 아이들은 대개 재능이 있는 사람들이고 좋은 친구. 물론 맑은 사람들은 부모의 더 많은 관심이 필요하고 적응형 체육, 포용-일반 사회 참여 정도를 높이는 과정, 교육적 지원 및 심리적 지원이 필요합니다. 불행히도 문제에 대한 이해 부족과 원인에 대한 무지로 인해 그러한 사람들에 대한 박해가 사회에서 자주 발생합니다. 국가의 임무는 그러한 환자들을 돕고, 사람들에게 문제를 알리고, 긍정적이고 우호적인 분위기를 조성하는 것입니다.

다운증후군 아동의 사진

사진을 보면 다운증후군 아이들이 긍정적이고 친절한 사람들임을 알 수 있습니다.

유전병이 있는 어린이는 동료 및 성인과 기꺼이 접촉합니다.

어떠한 경우에도 '특별한' 어린이를 그들의 결점으로 판단해서는 안 됩니다.

동영상

이 영화는 햇볕이 잘 드는 아이들에 대해 더 많이 알려줄 것입니다.

다운증후군 환자는 사랑, 따뜻함, 가족의 위로를 찾고 있습니다. 하지만 본격적인 가족을 만들고 자녀를 가질 수 있습니까? 어느 성적 발달이 사람들? 또래들과 조금 다르지만, 이러한 차이가 삶에 많은 장애물을 제공하고, 이를 극복하려면 용기가 필요한 아이들의 행복을 위해 필요한 것은 무엇입니까?

청소년을 위한 성교육

물론 다운증후군 환자는 특별합니다. 그들은 심리적, 정신적 발달, 그리고 육체적으로도 다릅니다. 실제로 유일한 심각한 문제는 발달 지연입니다. 하지만 꽤 있다는 점을 고려해야합니다. 건강한 사람들잘못된 생활로 인해 정신 발달에 빠져들고 신체 상태맑은 아이들이 겪는 증후군보다 신체가 훨씬 낮습니다. 많은 노력을 기울이면 증후군을 앓고 있는 어린이는 고등 교육을 이수하고, 일하고, 자동차를 운전하는 등 많은 것을 성취할 수 있습니다. 가장 중요한 것은 승리에 대한 열망과 믿음이 있으면 사람이 모든 어려움을 극복할 수 있다는 것을 이해하는 것입니다.

선천성 증후군이 있는 아이는 특별하지만, 아이가 사회화되고 이생에서 자신을 찾기를 원한다면 완전히 건강한 아이로 대우받아야 합니다. 그리고 약간의 지연은 귀하의 작업으로 보상됩니다. 관심은 모든 욕구를 충족시키는 것이 아니라 아이가 완전히 정상적이고 생존 가능하다고 느끼도록 만드는 것입니다.

아이가 정상적으로 성장하기를 원한다면 아이를 평범하게 대해주세요. 성적인 관계는 결혼 생활에서만 가능하다는 것을 가르치고 자기 만족은 해롭고 죄악이라고 말하십시오. 결국, 자기 만족에 빠진 사람들은 자신을 위해 싸울 의욕을 잃습니다. 더 좋은 삶, 다운증후군의 경우 이는 특히 위험합니다. 십대의 성욕 증가를 올바른 방향, 즉 공부하고 새로운 기술을 배우도록 지시하는 것이 필요합니다. 주의가 필요하다 주의력 증가대인 관계 - 행동 규칙, 에티켓, 이해가 부족하더라도 마음으로 배울 수 있습니다.

아이가 정기모임에 참석하는 경우 어린이 그룹, 그에 대한 폭력이 없는지 확인해야하며 도덕적 압력. 그는 자신이 직면할 수 있는 문제가 무엇인지 알고 있어야 하며 부모에게 비상 연락을 취해야 합니다. 아이에 대한 잘못된 태도의 모든 경우는 싹에서 제거되어야 합니다. 종종 잘못된 태도의 초기 단계에서 잘못된 동료 및 부모, 교사와의 대화를 통해 얻을 수 있으며 변경할 필요가 없다는 것을 기억하십시오. 팀 및 교육 기관.

증후군이 있는 어린이는 매우 취약하지만 집중적으로 발달해야 합니다. 많은 사람들의 이야기를 들려주어야 한다 성공한 사람들이 선천성 질환을 앓고 있는 사람도 있습니다. 아이들은 또한 겉보기에 절망적인 삶의 상황에서 벗어나 성공한 사람들의 이야기를 눈앞에 두어야 합니다. 다운증후군 아동은 본격적인 성장을 이루었지만 발달적 특징도 가지고 있다는 점을 이해해야 합니다. 모든 사람에게 자신의 매력, 지능 및 성공을 증명하려는 자신의 목적을 이해하는 어린이는 멀리 갈 수 있으며 이를 위해 성적 취향에 집중할 필요가 없습니다. 자기 만족과 자유로운 성관계의 정상성을 이야기하는 사람은 누구든지 이 특별한 아이들과 관련하여 범죄자이자 이중 범죄자입니다.

소녀와 여성

다운증후군 여성의 성행위는 낮습니다. 이 사람들의 소명은 사회에서 자신의 자리를 위해 싸우고 기권하는 것입니다. 그러나 성행위는 여전히 발생할 수 있습니다. 소녀들이 성적 착취와 폭력의 피해자가 되는 경우가 매우 많습니다.

소녀들은 매우 강한 심리적 불편함을 느끼는 환경에 처해 있을 수 있습니다. 이 환경에서는 쉽게 속을 수 있고 이해할 수 없는 행동에 굴복하여 정상적인 의사소통을 할 수 있다고 생각합니다. 그러나 그들은 단순히 더러운 목적으로 사용될 수 있으며 외로움을 완화시키는 환상을 만들어냅니다. 또한 이 범죄는 처벌되지 않을 가능성이 있기 때문에 단순히 성폭력의 대상이 될 수도 있습니다. 친척과 친구는 자신의 와드에 대한 불법적인 행동이 가능한 환경이 조성되지 않도록 방지해야 합니다.

약간의 지연에도 불구하고, 생리주기증후군이 있는 여성의 경우 일반 여성과 거의 동일하게 12~14세에 시작됩니다. 주기는 대략 다음과 같습니다. 건강한 소녀들. 지연이나 이상이 감지되지 않았습니다. 충분한 교육을 받으면 월경 중인 여성도 스스로를 돌볼 수 있습니다. 폐경은 40세 이후에 발생합니다.

다운증후군 여성의 약 70%는 임신할 수 있으며, 이는 완전한 생식 능력을 의미합니다. 그러나 이 유전병을 앓는 여성의 몸은 심장병, 갑상선 질환, 잦은 경련, 작은 골반 장기 등 다른 많은 질병을 갖고 있기 때문에 임신을 겪는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 여성이 임신을 하면 지속적으로 검사를 받아야 하며, 산부인과 병원에서는 합병증이 임신과 출산에 미치는 영향을 모니터링할 수 있는 부서에 머물러야 합니다.

다운증후군 아이를 낳을 위험이 높으며, 기타 유전적, 신체적 이상도 있을 수 있다는 점을 고려해야 한다. 그러나 아이가 완전히 건강해질 가능성도 있습니다. 있는 임산부에게 유전병그녀를 평범한 여성처럼 대하고 신체의 약점만을 고려하고 필요한 의학적, 심리적 지원을 제공해야합니다.

남자들과 남자들

Ninita Panichev는 대부분의 평범한 사람들보다 더 재능이 있습니다

다운증후군 남성의 사춘기는 유전병이 없는 남성과 같은 연령에 발생합니다. 생식기의 크기는 정상이지만 고환은 더 작을 수 있습니다. 증후군에는 신체적 이상이 많기 때문에 이상은 때때로 생식기에도 영향을 미치므로 사춘기 때 소년을 비뇨기과 의사에게 보여주는 것이 좋습니다.

99%의 남성은 정자 건강이 좋지 않아 아이가 없습니다. 즉, 이론적으로 소수의 남성이 자손을 가질 수 있다는 것입니다. 그러나 장애가 있는 자녀를 가질 위험을 피하기 위해 남성이 성관계를 삼가는 것이 여전히 바람직합니다. 그리고 에너지는 발전과 사회적 성장을 위해 사용될 수 있습니다.

결혼

다운증후군을 가진 사람들은 외롭고 평범한 가정을 꾸리고 싶어합니다. 유전병에 걸린 여성이 주로 결혼한 것으로 알려진 반면, 남성은 결혼하는 빈도가 훨씬 적습니다.

유전 질환을 앓고 있는 사람들이 결혼하고 자녀를 가질 권리가 있는지에 대한 사회 논쟁이 계속되고 있습니다. 아이 때부터 높은 확률비표준적인 염색체 세트를 가지고 태어난 사람이 고의로 아이를 갖는 것은 너무 잔인합니다. 그러나 아이들이 정상적인 염색체 세트를 가지고 태어나고 그러한 경우가 드물지 않은 경우에도 다양한 다른 이상이 관찰되었습니다. 따라서 그러한 사람들의 운명은 금욕과 가족 관계가 아닌 사회에서 자신의 자리를 찾으려는 열망입니다. 물론, 증후군이 있는 사람들은 서로에 대한 동정심을 느끼고, 만나고, 의사소통할 수 있으며, 이를 통해 관능미가 발전하고 일반적으로 개인으로서 성장하지만 관계는 플라토닉해야 합니다.

여성이 임신을 하면 당연히 출산을 해야 하고, 산모는 가족과 사회 전체의 지원을 받아야 한다. 그런 아이들이 소외감을 느낄 수도 있기 때문이다. 또한, 그러한 아이들을 사회화할 수 있는 사람이 교육에 참여해야 한다. 아이들은 어떻게 태어나든 사회의 구성원이고, 문제가 있는 시민의 문제에 대해 주변 사람들이 관심을 기울이지 않으면 가혹한 답변을 받게 될 것입니다. 사회 문제는 앞으로 더욱 악화될 것입니다.

유전 질환과 약간의 지체를 갖고 태어난 어린이는 완전히 정상적인 어린이의 발달 수준을 초과할 수 있습니다. 삶의 상황으로 인해 발전하려고 노력하는 아이들은 많은 것을 성취할 수 있습니다. 증후군이 있는 사람들은 배우가 되며, 고등 교육, 또한 가르치고 과학 박사가 되십시오. 따라서 증후군이있는 어린이가 열등하다고 말하는 사람들은 실제로 이생에서 많은 것을 성취 할 기회가 있음에도 불구하고 단순히 많은 발달을 방해하는 라벨을 부착합니다.

다운증후군은 잘못된 염색체 수로 인해 발생하는 유전병입니다. 건강한 아이의 탄생을 보장하는 예방적 방법은 없지만, '특별한' 아이의 탄생을 예측할 수 있는 진단 방법과 사회 적응 및 생활에 도움이 되는 의학적 방법 등이 있습니다. 평범한 삶.

이 변칙성은 영국 의사 D.L. Down, 그 이름을 따서 나중에 명명되었습니다. 이것은 1866년에 일어났고, 1세기 후 프랑스 과학자 J. Lejeune은 과잉 염색체의 출현으로 병리학의 유전적 특성을 증명하여 이를 설명했습니다.

다운증후군을 가지고 태어난 사람들은 47개의 염색체를 가지고 있습니다.

유전적 편차는 임신 단계에서 형성됩니다. 일반적으로 수정 중에 남성과 여성의 생식 세포가 합쳐져 ​​각 부모로부터 46개의 염색체(23개)를 받는 단일 구조를 형성합니다. 그러나 새로운 유기체의 탄생 과정은 때때로 편차와 함께 발생합니다. 따라서 다운병의 발병은 21쌍의 요소 중 세 번째 염색체에 의해 촉진됩니다.

이 장애는 일련의 특성을 가진 아이의 탄생으로 이어지며, 이로 인해 건강한 아이보다 발달이 더 느리게 진행됩니다. 장래에 이는 양육과 훈련에 어려움을 겪게 될 것입니다. 그러나 대부분의 경우 "특별한" 사람들은 사회에 적응하고 직업을 얻는 데 필요한 최소한의 기술과 능력을 습득할 수 있습니다.

외모의 원인 : 아이들이 다운 증후군을 가지고 태어난 이유

의료 통계에 따르면, 유전병이 있는 아이를 임신할 위험은 다음 요인이 있는 경우 크게 증가합니다.

• 어머니 나이 40세 이상. 이는 어린 나이에 출산하는 여성이 아이의 선천적 기형에 대해 보험을 받는다는 의미는 아니지만, 25세 이전에 이런 일이 15,000명 이상 중 한 번 발생한다면 45세 이후의 비율은 다음과 같습니다. 1:20;
• 아버지의 나이가 45세를 넘었는데, 이는 인생 후반기에 남성 생식 세포의 질이 저하되었기 때문입니다.
• 미래의 부모의 친척. 유사한 게놈은 문제의 증후군을 포함하여 유전적 이상이 발생할 위험을 증가시킵니다.
• 배우자(한 명 또는 두 명 모두)가 다운증후군 병력이 있습니다.

어린이의 과잉 염색체 출현이 기능 장애와 관련이 없다는 것을 아는 것이 중요합니다. 내부 장기그의 부모, 배우자의 생활 방식 및 나쁜 습관의 존재.

다운증후군의 특징

다운 병리학을 가진 사람들은 "특별한" 또는 "태양의 아이들"이라고 불립니다. 그들은 외모, 발달 및 건강에 영향을 미치는 여러 가지 특징을 가지고 있습니다.

보기에는

다운증후군 환자에게는 다음과 같은 특징이 있습니다. 외부 표지판

비정상적인 염색체 세트는 다음을 포함하는 특징적인 외부 징후의 출현에 기여합니다.

• 얼굴과 머리 뒤쪽의 평평한 모양;
• 단축된 두개골;
• 출생 시 경추 피부 주름이 눈에 띕니다.
• 몽골로이드를 연상시키는 특별한 눈 모양;
• 관절 이동성 증가;
• 손가락 중간 부분의 지골 곡률;
• 약간 열린 입;
• 치아 이상;
• 콧등의 평평한 모양;
• 짧아진 코.

위의 대부분은 자궁 내 발달이 느리기 때문에 발생하며 이는 이 병리의 특징입니다. 더욱이 각 사람에게는 어느 정도 나타날 수 있습니다. 어떤 경우에는 세 가지 이상의 특징적인 징후가 발견되지 않습니다.

불행하게도 다운증후군 환자는 오래 살지 못합니다. 불과 30년 전만 해도 이들의 평균 수명은 겨우 30세에 불과했지만, 오늘날에는 대다수가 50세 이상에 이릅니다. 선천적 기형의 심각성과 내부 장기의 발달 부족 정도에 따라 많은 것이 달라지며, 그 기능 장애는 유기체 전체의 생존 가능성을 크게 감소시킵니다. 가능성 현대 의학대부분의 위반 사항을 성공적으로 수정할 수 있습니다.

개발 중

다운증후군 아동의 성장과 발달은 느린 속도로 진행됩니다. 이것은 생리학과 정신 모두에 적용됩니다. 동료들보다 늦게 그들은 도움 없이 말하고, 기어가고, 걷고, 먹기 시작합니다.

최근까지 '특별한' 아이들은 가르칠 수 없는 것으로 여겨졌습니다. 다행스럽게도 특별한 기술을 사용하는 올바른 접근 방식을 사용하면 많은 사람들이 건강한 사람의 평균 발달 수준에 필적하는 우수한 지적 능력을 보여줍니다.

다운증후군이 있는 사람들은 악기를 잘 연주합니다.

학습의 어려움은 종종 청각 및 시각 장애, 언어 발달 불량으로 설명됩니다. 그럼에도 불구하고 다운 병리학을 가진 사람들은 학교 과정을 이수할 수 있고 심지어 대학을 졸업할 수도 있습니다. 그들은 원칙적으로 악기를 잘 연주하고 간단한 일을 하며 평범한 사람의 삶을 쉽게 영위할 수 있습니다.

가장 자주 동반되는 질병은 무엇입니까?

21번째 쌍의 세 번째 염색체로 인한 유전적 이상은 태아의 내부 장기가 교란을 받아 형성되고, 아이가 태어날 때 그 중 많은 부분이 단순히 미숙한 상태이기 때문에 건강이 좋지 않은 원인입니다. 다운증후군 환자의 특징적인 병리 현상은 다음과 같습니다.

심장 및 혈관 결함

이는 절반의 경우에 발생하며 다음과 같이 표현됩니다.

• 심장내 중격 결손;
• 부적절하게 형성된 방실관;
• 협착증 폐동맥및 기타 위반.

기한 내에 신청하시면 의료 진단도움을 받으면 모든 증상을 수술로 교정할 수 있으며, 이는 아이의 수명 연장 가능성을 높여줄 것입니다.

암 종양의 발달

"특별한" 어린이는 악성 병리로 고통받는 경우가 많으며 그 중 가장 흔한 것은 백혈병입니다. 혈액 문제 외에도 간암, 유방 및 폐 종양이 발생할 가능성이 다른 사람들보다 높습니다.

갑상선 질환

가장 흔한 것은 갑상선 기능 저하증입니다. "맑은" 사람들의 거의 30%에서 진단됩니다. 그 이유 중에는 선천성 내분비 기관 부전과 잘못된 작동면역 체계.

치료 기간은 환자의 상태에 따라 결정되지만 평생 동안 지속되는 경우도 있습니다.

돌이킬 수 없는 변화를 예방하기 위해서는 매년 조절진단을 받고 내분비과 전문의의 처방을 따르는 것이 중요하다. 치료는 갑상선 호르몬의 합성 유사체가 포함된 약물을 복용하는 것으로 구성됩니다.

소화 시스템의 병리학

우리는 다음과 같은 조건에 대해 이야기하고 있습니다.

• 십이지장 폐쇄증은 장의 해당 부분의 내강이 닫히고, 근위 가장자리가 위 크기로 확장되고, 원위부에 위치하고 붕괴된 루프의 직경이 최대 0.5cm인 선천적 기형입니다.
• 히르슈슈프룽병은 심각한 변비를 유발하는 대장의 발달 이상입니다. 이 병리가 있는 소아에서는 항문 폐쇄증이 진단됩니다.

이러한 위장 장애는 수술로 교정됩니다.

생식 기능 장애

이는 정자가 덜 발달하여 생식이 불가능한 다운증후군 남성에게서 더 자주 관찰됩니다. 여성은 임신하고 자손을 낳을 기회를 박탈당하지 않지만 단기적인 경우를 포함하여 임신이 조기에 종료되는 경우가 많습니다. 아이가 정시에 태어나면 절반의 경우 어머니로부터 물려받은 유전병으로 진단됩니다.

신경 장애

다운 기형을 가진 사람들은 간질과 알츠하이머병에 걸릴 위험이 있습니다. 그 중 4분의 1에서는 이러한 장애가 이미 중년기에 눈에 띄게 나타납니다.

시각 장애

"맑은" 사람들은 고통을 받기 때문에 시력이 좋지 않습니다.

• 근시 또는 사시;
• 원시 또는 난시;
• 백내장 또는 녹내장.

환자 자신의 특성상 항상 시력 저하를 보고하는 것은 아닙니다. 사랑하는 사람은 변화된 행동을 통해 이를 이해할 수 있습니다. 장애를 교정하기 위해 안과 의사는 안경을 처방합니다. "특별한" 아이들이 정기적으로 착용하는 데 익숙해지는 것은 어려울 수 있지만, 성공하면 시력이 눈에 띄게 좋아집니다. 심한 경우에는 수술적 치료를 통해 회복됩니다.

약한 청력

불충분한 청력은 선천적이거나 후천적일 수 있습니다. 위반 사항을 식별하는 것은 어렵지 않습니다. 딸랑이 테스트를 사용하면 집에서도 가능합니다. 그러나 나이가 들수록 상황이 악화될 수 있으므로 "맑은" 자녀의 부모는 정기적인 진단을 게을리해서는 안 됩니다. 적시에 병리를 발견하면 신속하게 치료를 시작하고 아기를 절대 청각 장애로부터 구할 수 있습니다.

호흡 곤란

구강 기관 발달의 특성으로 인해 유전적 이상무호흡증으로 고통받습니다. 수면 무호흡증이 드물게 발생하고 우려할 정도가 아닌 경우에는 치료가 필요하지 않습니다.

안에 예외적인 경우, 예를 들어 다음과 같은 경우에도 마찬가지입니다. 큰 사이즈혀, 수술을 권합니다. 교정을 통해 호흡 문제를 완화할 수 있을 뿐만 아니라 언어 과정도 촉진할 수 있습니다.

근골격계 문제

이는 다음과 같은 편차로 표현될 수 있습니다.

• 고관절 이형성증;
• 갈비뼈 수가 부족함;
• 불규칙한 손가락 모양;
• 단신;
• 가슴의 곡률.

여기서:

• 이형성증은 정형외과적 구조를 사용하여 교정되며, 이로 인해 원하는 결과, 수술이 권장될 수 있습니다.
• 사춘기 이전에 활발하게 발생하는 임상증(손가락 지골의 만곡)은 수술로만 교정할 수 있지만 이는 극히 드물며 문제가 심각한 불편을 초래하는 경우에만 수행됩니다.

이 병리 목록은 완전하지 않으며 다른 병리 목록도 가능합니다. 많은 것은 개인의 특성에 달려 있습니다. 이런 점에서 다운 기형을 가진 사람들은 연로한 가족 구성원의 특별한 보살핌과 관심이 필요합니다.

다운증후군의 형태

다운증후군에는 세 가지 형태가 있습니다.

1. 기준. 다른 것보다 더 자주 진단됩니다. 유전적 이상이 있는 신생아의 90% 이상이 이 특정 형태를 가지고 태어납니다.
2. 전좌. 그 특징은 21쌍의 염색체 외 단위(전체 또는 일부)가 다른 염색체 단위에 붙어 있다는 것입니다. 75%의 경우 이는 우연히 발생하지만 아버지나 어머니의 유사한 장애로 인해 발생할 수도 있습니다.
3. 모자이크. 분열이 일어날 때 초기 배 발생에서 형성됩니다. 이 경우 특정 개수의 셀에 건강한 세트비정상적인 핵형을 가진 세포로 인해 발생하는 장애를 부분적으로 보상합니다.

출생 전에 병리학을 어떤 징후로 인식할 수 있습니까?

요즘에는 자궁 내 발달 단계에서도 과도한 염색체로 인한 발달 장애를 확인할 수 있습니다. 이를 수행할 수 있도록 특별한 진단 방법이 개발되었습니다.

임신 중

여성은 다음 사항에 대해 혈액 검사를 받습니다.

• 유리 b-hCG(인간 융모막 성선 자극 호르몬). 연구는 8~13주 및 15~20주에 예정되어 있습니다.
• 첫 삼 분기에 검사해야 하는 AFP(알파 태아단백질)는 11주차에 더 좋습니다.

결과를 통해 우리는 가능한 것에 대한 가정을 할 수 있습니다. 유전병리태아 또는 그들의 부재.

초음파 방법도 사용되지만 다운증후군을 정확하게 판별하지는 못하며 이러한 병리로 인한 자궁내 발달의 이상을 인지하는 것만 가능합니다.

위반 사항은 다음과 같은 표시로 표시됩니다.

• 큰 칼라 영역;
• 코뼈의 저개발;
• 주어진 시간에 있어야 할 태아의 크기에 비해 태아의 크기가 작습니다.
• 위턱의 크기 감소;
• 짧은 대퇴골과 상완골;
• 방광이 너무 큼;
• 심박수 증가;
• 단일 제대 동맥의 존재;
• 혈류 장애;
• 양수과소증.

얻은 데이터는 진단을 내릴 때 고려됩니다.

검사를 통해 증후군 아동의 출현을 "예측"하는 것이 가능합니까? 그렇다면 어느 것입니까?

위에서 언급한 연구들에서도 이상증후군 발생에 대한 의문에 대해 명확한 답을 제시하지 못하는 경우, 침습적 방법진단 이는 자궁강의 기구적 조작을 수반하기 때문에 특정 위험과 관련이 있지만 태아의 다운 병리를 명확하게 식별하거나 반박합니다.

이를 위해 다음을 사용하십시오.

치료가 가능한가요? 의학은 이 방향으로 얼마나 발전했나요?

현재 다운증후군을 완치할 수 있는 방법은 없다. 염색체 과잉으로 인한 선천적 병리를 약물이나 수술로는 교정이 불가능하기 때문이다. 그러나 의학은 가만히 있지 않고 이 분야에 대한 연구를 계속하고 있습니다.

의심할 여지 없는 성공은 오늘날 다운증후군으로 인한 많은 건강 장애가 교정되고 있다는 것입니다. 다음 단계는 "특별한" 사람들의 지적 능력을 확장할 약물 개발입니다. 그동안 능력을 키우고 뇌 기능을 향상시키는 가장 쉬운 방법은 신체 활동그리고 자극적인 환경. 동물 실험을 통해 신경 발생을 자극하고 뇌 발달의 지표인 시냅스 형성을 촉진한다는 것이 확인되었습니다.

여분의 염색체를 "끄는"(비활성화) 방식으로 다운증후군의 근본 원인을 퇴치하는 근본적인 해결책이 있습니다. 전문가들이 이끄는 과학의료계 유전 공학, 이 방향으로 계속 작업하고 있습니다. 오늘날에는 섬유아세포(결합 조직) 줄기 세포에서 여분의 염색체 단위를 제거할 수 있는 기술이 있습니다. 불행하게도 인간의 DNA를 이런 방식으로 편집하는 것은 아직 불가능합니다. 왜냐하면 이 기술에는 추가적인 연구와 개선이 필요하기 때문입니다.

아이를 키우고 돌보는 뉘앙스

다운증후군이 있는 신생아를 돌보는 방법은 수유 방식에 따라 다릅니다. 그 이유는 다음과 같습니다.

• 악안면 구조의 특징;
• 근육 저긴장증;
• 신경계의 불완전성.

이 아기들은 흡인을 방지하기 위해 천천히 먹이를 먹습니다. 모유와 함께 뿔을 사용하는 것이 표준으로 수행됩니다. 이 아기에게 수유하는 방법은 엄마에게는 불편하지만 면역 지원과 다양한 건강 장애 예방을 위해 필요합니다. 그렇기 때문에 평범한 아이들과 마찬가지로 '특별한' 아이들에게도 먹이를 주는 것이 좋습니다. 모유가능한 한 오랫동안.

일광증후군이 있는 사람은 과체중이 되기 쉽습니다. 이를 방지하려면 연령에 관계없이 아이의 식단이 균형을 이루고 신체 활동이 적절해야 합니다.

다운증후군 아이들은 보통 사람들보다 더 착하고 해맑습니다

별도의 문제는 무호흡증입니다. 수면 무호흡증을 예방하기 위해 의사는 유아용 침대나 기댄 유모차의 머리 부분을 최대 10도까지 올릴 것을 권장합니다. 또한, 아기가 잠들 때 옆으로 눕히는 것이 좋습니다.

• 진료소 관찰 계획에 명시된 시간 제한 내에 정기적으로 지역 소아과 의사에게 아동을 보여줍니다.
• 모든 의사의 권고를 따르십시오.
• 신경과 전문의, 이비인후과 전문의, 심장 전문의, 면역 전문의 등 고도로 전문화된 전문가의 상담 및 임명을 무시하지 마십시오.

“특별한” 아이는 평범한 아이와 동일한 발달 단계를 거치지만, 더 천천히 진행됩니다. 프로세스 속도를 높이려면 아기에게 많은 시간을 할애하고 그와 함께 일해야합니다. 이를 통해 작은 사람은 가능한 한 다음과 같은 기술에서 동료를 따라잡을 수 있습니다.

• 독립적으로 걷기, 옷 입기, 먹기;
• 말하고 이해하는 능력, 매일 어휘력 확장
• 의사소통, 눈맞춤을 유지하는 능력;
• 올바른 행동, 읽기, 계산 및 쓰기.

정규 수업이 빨리 시작될수록 아이의 발달이 더욱 활발해지고, 아이의 자립심도 더욱 높아질 것이며, 이는 아이의 미래가 더욱 행복해질 것임을 의미합니다.

게임 및 활동 개발 훌륭한 운동 능력그리고 사고과정

나이든 가족 구성원은 "맑은" 아이에게 인내심을 갖고 친절해야 합니다. 왜냐하면 거의 모든 것이 아이에게는 매우 어렵기 때문입니다. 그:

• 반복된 반복 후에만 기억합니다.
• 차분하고 절제된 어조로, 간단한 문구와 간단한 단어로 말할 때 잘 이해합니다.
• 즉시 대답하지 않고, 질문을 잘 생각하고 답을 생각해야 하기 때문에 잠시 멈춤이 오래 지속될 수 있습니다.
• 의사소통이 잘 안 된다 낯선 사람, 그래서 유모를 찾기가 어렵습니다.

다운증후군 아이를 키우는 주요 목표는 아이가 가능한 최대 발달 수준에 도달하도록 하는 것입니다. "특별한" 어린이의 능력은 종종 과소평가되지만, 그럼에도 불구하고 그들은:

• 그들이 말할 수 있는 것보다 훨씬 더 많은 것을 이해합니다.
• 친구나 좋아하는 사람들로부터 잘 모방하고 기술을 잘 습득합니다.
• 다정하고 친근하다.
• 그들은 동물을 돌보는 것을 즐깁니다.

그 중 다수는 자신의 것입니다. 인생의 성공그들의 업적은 평범하고 건강한 사람들을 능가했습니다.

비디오: "Live Healthy" 프로그램에서 발췌

“맑은” 아기를 갖게 될 것이라는 전망은 부모들을 겁나게 합니다. 어떤 사람들은 임신을 중단하기로 결정하고 다른 사람들은 운명의 타격에 순종적으로 고개를 숙일 준비가되어 있습니다. 유전적 문제가 있는 아이를 키우는 데 어려움이 있음에도 불구하고 '특별한' 아이를 키워온 의료 전문가와 교사, 부모들은 다운의 기형이 사형 선고로 간주되어서는 안 된다고 확신한다. 올바른 접근 방식을 통해 '태양의 아이들'이 재능 있고 성공적인 사람으로 성장할 수 있는 사례는 많이 있습니다.

병리학의 발달 이유는 태아의 염색체 병리학의 자궁 내 형성과 관련이 있습니다. 이 병리학은 21번 염색체의 추가 사본이 특징입니다. 염색체 이상의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 다운증후군은 유전, 환경, 상태, 삶의 질, 약물 사용 및 기타 요인에 의존하지 않는다는 것이 입증되었습니다. 병리학은 예방하거나 변경할 수 없습니다. 남녀 모두의 어린이는 병리학에 걸리기 쉽습니다.

위험요소가 있습니다. 그들에 따르면 장애 아동을 가질 가능성이 가장 큰 것은 35세 이상의 여성입니다.

태아의 선천성 병리 위험을 계산할 때 다음 사항을 고려해야합니다.

• 어머니의 나이.
• 나쁜 습관이 있습니다.
• 임신 적령기.
• 민족성.
• 어머니의 체중.
• 배아의 수.
• 유효성 만성 질환, 특히 당뇨병.
• 체외수정을 실시합니다.

이 병리를 가진 어머니에게서 태어난 아이들의 경우 절반에서 이 진단을 받습니다.

증상

외부 징후와 선천성 기형이 있습니다.

외부 표지판에는 조건부 구분이 있습니다.

• 두개골과 얼굴 부위의 구조 변화.
• 시각 장애.
• 근골격계의 발달 장애.

다운증후군의 증상:

• 얼굴과 코는 납작하고 둥근 모양을 하고 있습니다.
• 단두증의 존재는 가로 직경이 큰 것이 특징인 머리 모양입니다.
• 목에 피부 주름이 있습니다.
• 좁은 비스듬한 눈 슬릿.
• 머리 뒤쪽이 편평합니다.
• 귀는 작습니다.
• 입을 벌려라.
• 팔과 다리가 짧습니다.
• 짧은 손가락.
• 너무 두껍고 홈이 있는 혀.
• 짧은 목.
• 손바닥은 지나치게 넓고 편평하다.
• 손바닥에 수평 접힌 부분이 있습니다.
• 대형과 눈에 띄는 격차 검지 손가락걸어서.
• 약한 근육 긴장.
• 좁은 입천장.
• 사시.
• 가슴 기형.
• 눈의 수정체가 흐려짐.
• 눈의 홍채에 밝은 반점이 있습니다.
• 신생아에게 여분의 "천문"이 존재합니다.

내부 장기의 기형에는 다음이 포함됩니다.

• 췌장은 고리 모양이다.
• 폐쇄증의 존재 - 첫 번째 부분이 소장제대로 설계되지 않았습니다.
• 심장의 심실 중격 구조에 결함이 있습니다.
• 갑상선 호르몬의 지속적인 결핍.

신생아의 다운증후군 진단

다운증후군은 임신 중에 진단될 수 있습니다. 임신 초기에는 여러 가지 징후가 감지될 수 있습니다. 이 병리학의 발병 위험을 결정할 수 있는 분석이 수행됩니다. 임신 2분기는 태아의 선별검사와 초음파 진단을 의미합니다. 의사는 유전자 검사를 위한 침습적 진단을 제안할 수도 있습니다.

신생아의 경우 핵형의 유전적 분석 후에 진단이 확립됩니다. 핵형분석은 사람의 염색체 구조와 다양한 질병의 원인을 알아낼 수 있는 핵형 연구입니다.

합병증

증후군의 합병증은 다음과 같습니다.

• 중등도 내지 중증 정신 장애.
• 사회적 적응이 불가능합니다.
• 면역력이 저하되어 합병증이 발생하고 죽음치명적이지 않은 질병으로부터.
• 비만.
• 백혈병.
• 다운증후군 어린이에게서 백혈병이 발생할 가능성은 건강한 어린이보다 훨씬 높습니다.
• 기대 수명이 짧습니다.
• 이 증후군의 평균 수명은 50세를 넘지 않습니다.
• 불모.
• 다운증후군 남성은 대부분의 경우 불임입니다.
• 여성은 자손을 가질 수 있지만, 절반의 경우 어린이도 비슷한 증후군을 앓습니다.

치료

당신은 무엇을 할 수 있나요

다운증후군 신생아의 부모는 인내심을 갖고 용기를 가져야 합니다. 자신의 아이의 특성에 대한 개념은 즉시 오지 않습니다. 개별 훈련 프로그램을 구성하면 인생에 필요한 사회화 및 자기 관리 기술을 얻을 수 있습니다. 다운증후군 환자 중에는 풍부한 창의적 잠재력을 가진 사람들이 많으며, 그 발전은 부모와 교사의 장점입니다. 결국 그러한 아이들은 학습에 순응하고 더욱이 삶에 대한 개성과 관심을 보여줄 수 있습니다.

부모와 주변 사람들은 다운증후군 아동에게 지원, 사랑, 보살핌이 필요하다는 점을 이해해야 합니다. 그러한 아이들은 애정이 많고 성실하며 단순하기 때문에 더 많은 보호와 보살핌이 필요합니다.

의사는 무엇을 할 수 있나요?

다운증후군은 암시하지 않는다 특정 치료존재하지 않기 때문입니다. 주된 치료는 학습하고 사회에 적응할 수 있는 기회가 되어야 합니다. 증후군이 있는 어린이는 서로 다릅니다. 이는 유전 물질, 수반되는 병리, 환경 및 개인 개발 프로그램의 양적 과잉 때문입니다. 자신의 창의적 잠재력을 실현하고 언어 능력을 개발하며 습득한 기술을 향상시킬 수 있는 기회는 특별한 어린이의 삶의 질을 보장하는 데 필요한 조건입니다.

방지

특별한 예방 조치다운증후군의 발병은 존재하지 않습니다.

이 기사에서는 신생아의 다운증후군과 같은 질병을 치료하는 방법에 대한 모든 내용을 읽을 수 있습니다. 효과적인 응급처치가 무엇인지 알아보세요. 치료 방법: 약물을 선택하거나 전통적인 방법?

또한 신생아의 다운증후군을 시기 적절하지 않게 치료하는 것이 얼마나 위험할 수 있는지, 그리고 그 결과를 피하는 것이 왜 그렇게 중요한지 배우게 됩니다. 신생아의 다운증후군을 예방하고 합병증을 예방하는 방법에 관한 모든 것. 건강!