Cystická fibróza črevná forma. Akých príznakov by ste sa mali báť? Cystická fibróza – príznaky a liečba genetického ochorenia

Cystická fibróza je závažné genetické ochorenie, ktorého hlavnou príčinou je dedičnosť. Ochorenie postihuje všetky sekrečné žľazy, dýchacie orgány a celý tráviaci systém. U chorého človeka sa v tele vyskytujú nezvratné procesy, preto je veľmi dôležité včas diagnostikovať a liečiť túto chorobu. Pri správne zvolenej terapii sa príznaky cystickej fibrózy u dospelých postupne vyhladzujú. Len pred niekoľkými desaťročiami bola táto choroba považovaná za smrteľnú, moderná medicína má schopnosť výrazne zmierniť stav pacienta.

Mechanizmus ochorenia

Cystická fibróza u dospelých je patologický stav, ktorý vzniká v dôsledku génová mutácia. V tomto prípade sa zmenil gén, ktorý sa nachádza na siedmom chromozóme. Choroba sa prenáša len vtedy, ak sú nositeľmi takéhoto génu obaja rodičia a riziko ochorenia je 25%.

Napriek určitým podmienkam sa toto ochorenie vyskytuje v lekárska praxčasto. Vysvetľuje to skutočnosť, že každý 20. obyvateľ je nositeľom takéhoto génu.

Cystická fibróza sa prejavuje už v ranom detstve, ale mierny tok Správna diagnóza ochorenia sa neuskutoční okamžite.

Formy ochorenia

Forma ochorenia priamo závisí od najviac postihnutej oblasti. Napríklad, ak je viac postihnutý pľúcne tkanivo, potom hovoria o cystickej fibróze pľúc, ale to neznamená, že iné orgány nie sú vôbec náchylné na túto patológiu. Stojí za to si to pripomenúť pri akejkoľvek forme ochorenia postihujú patologické zmeny absolútne všetky dôležité orgány.

V lekárskej praxi sa rozlišujú tieto formy cystickej fibrózy:

• pľúcne;
• črevné;
• zmiešané.

Každá forma cystickej fibrózy má špecifické symptómy a znaky liečby. Ale v každom prípade je včasná diagnostika a liečba veľmi dôležitá na zmiernenie stavu pacienta.

Pri konštantnej liečbe a absencii komplikácií žijú pacienti s cystickou fibrózou len do 40 rokov.

Pľúcna forma

Táto forma ochorenia je charakterizovaná vzhľadom silný kašeľ ktorá často končí zvracaním. Ak choroba začína s nízky vek, a u mnohých ľudí sú prvé príznaky pozorované od narodenia, potom u dospelého sa kašeľ stáva chronickým.

Hlavnými príznakmi pľúcnej formy ochorenia sú nasledujúce zdravotné problémy:

• bledosť kože a sivastý odtieň niektorých oblastí kože;
• slabosť a apatia;
• výrazná strata hmotnosti s primeranou výživou;
• dráždivý kašeľ, ktorý trochu pripomína čierny kašeľ.

Pri kašli vychádza viskózny spút, často s hlienom a časticami hnisu. Hnisavý obsah vždy naznačuje pristúpenie bakteriálna infekcia. Viskózny spút môže viesť k mukostáze, ako aj k úplnému zablokovaniu priedušiek. V dôsledku toho vzniká ťažký zápal pľúc, ktorý sa ťažko lieči. V tomto prípade sa môžu pridať ďalšie príznaky ochorenia:

• cyanóza kože;
• hrudná kosť začína vyčnievať dopredu a pripomína sud;
• dokonca aj v stave úplného odpočinku sa pozoruje dýchavičnosť;
• nedostatok chuti do jedla a strata hmotnosti;
• falangy na prstoch sú nápadne zakrivené.

Pri predĺženej cystickej fibróze dochádza k zmenám v nazofarynxe. Vďaka tomu sa môžu rozvíjať sprievodné choroby- adenoidy, polypy, chronická tonzilitída a sinusitída.

Ženy s cystickou fibrózou môžu mať deti, ale často sa u nich počas pôrodu rozvinie pľúcne zlyhanie. Muži s týmto ochorením sú neplodní, no ich dĺžka života je dlhšia.

Črevná forma

Táto forma ochorenia je charakterizovaná sekrečnú nedostatočnosť gastrointestinálny trakt. V črevách dochádza k stagnácii, ktorá je sprevádzaná nadmerným uvoľňovaním plynov a v dôsledku toho nadúvaním. V črevnej forme sa pozorujú nasledujúce príznaky:

• časté nutkanie ísť na toaletu;
• suchosť ústnej sliznice;
• znížený svalový tonus;
• podvýživa, ktorá vždy vedie k strate hmotnosti;
• polyhypovitaminóza;
• časté bolesti brucha, pod pravým rebrom a vo svaloch.

Pri tejto forme ochorenia sú bežné rôzne komplikácie, ktoré sa prejavujú nasledujúcimi patológiami:

• peptické vredy;
• chronická pyelonefritída;
• nedostatok disacharidázy;
• urolitiázové ochorenie;
• úplná alebo čiastočná intestinálna obštrukcia.

Niekedy sa na pozadí cystickej fibrózy môže vyvinúť biliárna cirhóza , pri ktorej sa pozoruje silný pocit pálenie kože a jej výrazné zožltnutie.

Črevná forma cystickej fibrózy sa považuje za veľmi závažnú a ťažko liečiteľnú.

Zmiešaná forma

Najhoršia prognóza je, ak sa cystická fibróza vyskytuje v zmiešanej forme. Potom sú nápadné všetky príznaky pľúcnej a črevnej formy. Existujú 4 štádiá ochorenia tejto formy a závažnosť symptómov je v každom prípade iná:

1. Neproduktívny a suchý kašeľ, ktorý neprodukuje spútum. Dýchavičnosť nastáva až po intenzívnej fyzickej námahe. Toto štádium ochorenia môže trvať až 10 rokov.
2. Chronická bronchitída sa vyvíja, pri kašli zmizne veľké množstvo viskózny spút. Pri strese sa objaví ťažká dýchavičnosť. Falangy prstov sú výrazne zakrivené. Toto štádium ochorenia môže trvať od 2 do 15 rokov.
3. V tomto štádiu začína bronchopulmonálny proces postupovať a spôsobiť komplikácie. V tomto prípade je respiračné a srdcové zlyhanie jasne viditeľné. Táto fáza trvá od 3 do 5 rokov;
4. Posledné štádium je charakterizované tým, že dochádza k rozvoju srdcového a respiračného zlyhania ťažká forma. Tento stav u ľudí trvá niekoľko mesiacov a končí smrťou.

Čím skôr sa liečba začne, tým lepšia je prognóza. Cystická fibróza, ktorá sa vyvíja u dospelých, často dobre reaguje na liečbu. Hlavnou vecou nie je nechať ujsť nástup choroby.

Niekedy sa choroba vyskytuje v latentnej forme, v tomto prípade je možné zistiť zmeny pomocou rádiografie.

Diagnóza ochorenia

Je veľmi dôležité diagnostikovať to čo najskôr nebezpečná choroba, v tomto prípade je prognóza oveľa priaznivejšia, ako keby bola diagnóza stanovená neskoro a liečba bola zahájená. Na včasnú diagnostiku sa používajú tieto metódy:

• Bronchoskopia je potrebná na štúdium konzistencie produkovaného spúta.
• Podrobné testy krvi a moču.
• Potný test. K dnešnému dňu je to najinformatívnejšia metóda na stanovenie cystickej fibrózy;
• Bronchografia – potrebná na určenie vznikajúcej bronchiektázie.
• Analýza DNA na určenie mutujúceho génu.
• Mikrobiologické vyšetrenie vylučovaného spúta.
• Spirometria na zistenie stavu pľúcneho tkaniva.
• Röntgenové vyšetrenie na zistenie zmien v prieduškách a pľúcach.
• Na štúdium množstva tuku obsiahnutého vo výkaloch je potrebný koprogram.

Podľa indikácií lekára môžu byť predpísané ďalšie štúdie, ktoré objasnia diagnózu, ale zvyčajne na diagnostiku patológie stačia vyššie uvedené opatrenia.

Pri pľúcnych a zmiešaných formách cystickej fibrózy sa za hlavnú diagnostickú metódu považuje bronchoskopia.

Liečba

Cystická fibróza nie je liečiteľná úplné ošetrenie, preto je terapia len symptomatická a je zameraná na obnovenie dýchania a normalizáciu funkcií dôležité orgány . Takže keď rôzne formy Pre ochorenie môže byť indikovaná nasledujúca liečba:

• Pľúcna forma. S týmto priebehom ochorenia je veľmi dôležité obnoviť normálne dýchanie, ako aj zabrániť sprievodným infekciám. V tomto prípade sú predpísané mukolytiká a enzýmové prípravky. Okrem toho sa odporúča fyzioterapia a jemnú masáž hrudníka.
• Črevná forma. V tomto prípade sa stačí držať diéty, ktorá obsahuje veľké množstvo bielkovín. Pacienti by mali jesť veľa mäsových výrobkov, rýb, tvarohu a vajec. Zároveň sa znižuje spotreba tukov a sacharidov, na zlepšenie trávenia možno predpísať enzýmy a vitamínové prípravky.
• Ak je patológia komplikovaná akútna bronchitída alebo zápal pľúc, vtedy sa do terapie zaraďujú antibiotiká. V závažných prípadoch zápalu pľúc môžu byť predpísané hormonálne lieky.
• Na podporu práce srdcového svalu sa často predpisujú metabolity;
• Ak po predpísanej liečbe nedôjde k žiadnemu účinku, potom je indikovaný výplach priedušiek špeciálnymi roztokmi.

Cystická fibróza sa nedá úplne vyliečiť, preto sa mnohí lekári zhodujú, že jediným riešením môže byť transplantácia pľúc. Prognóza však v tomto prípade tiež nie je veľmi priaznivá, pretože pacient bude musieť neustále brať lieky a nikto nezaručí, že transplantovaný orgán nebude odmietnutý.

Každý človek je šťastný a spokojný, keď jeho telo funguje správne, nie je problém vo vnútorných orgánoch. bolestivé pocity, a zdravotný stav nenecháva veľa želaní.

Vplyv rôznych faktorov, od genetickej predispozície až po negatívny vplyv prírodného prostredia, však vedie k vzniku patológií, ktoré sa prejavujú vo forme mnohých vonkajších znakov.

Jeden z najviac vážnych chorôb Cystická fibróza, ktorej príznaky sú veľmi rôznorodé, sa právom považuje za dedičnú. Je spojená s genetickými poruchami v ľudských bunkách a nedá sa vyliečiť. Postihnuté sú najmä dýchacie orgány, tráviaci trakt a niektoré ďalšie systémy. Cystická fibróza u detí je nezvyčajne akútna.

Pozrime sa na nastolený problém podrobnejšie.

Základné pojmy

Cystická fibróza, na príznaky ktorej sa pozrieme o niečo neskôr, má aj iný názov - cystická fibróza pankreasu. Tento termín je široko používaný v lekárskej vede v krajinách Nového sveta (USA, Kanada) a Austrálii. V Európe, rovnako ako u nás, sa opísaná patológia zvyčajne nazýva cystická fibróza. Liečba, samozrejme, nezávisí od terminológie, ale je založená na údajoch získaných počas vyšetrenia.

Nemyslite si, že táto choroba je zriedkavá. Cystická fibróza u detí je diagnostikovaná najmenej v štyroch prípadoch z každých 10 000 dojčiat. Postihuje deti mužského aj ženského pohlavia.

Patológia, ako už bolo spomenuté, je dedičná, to znamená, že nie je možné sa ňou nakaziť. Nie vždy je možné hneď po narodení určiť, že novorodenec má cystickú fibrózu. Príznaky ochorenia sa nemusia objaviť po dlhú dobu.

Medicína pozná prípady, keď bola porucha diagnostikovaná u pacientov, ktorí dosiahli dospelosť. Avšak v drvivej väčšine prípadov hovoríme o asi v prvých mesiacoch alebo rokoch života, to znamená, že cystická fibróza sa najčastejšie zisťuje u novorodencov.

Vlastnosti mechanizmu prenosu chorôb

Genetickú poruchu môžete dostať iba vtedy, ak dieťa zdedí zmenený gén od matky aj otca. V opačnom prípade sa pacient považuje len za prenášača choroby. Testovanie na cystickú fibrózu neprinesie pozitívne výsledky.

Faktom je, že genetická štruktúra každej osoby je spárovaná, to znamená, že dieťa dostane jeden gén od každého z rodičov. Niektoré z výsledných génov nie sú schopné normálne fungovať v dôsledku akéhokoľvek poškodenia.

Aby sa však cystická fibróza u detí, ktoré dostali zmenené gény, plne rozvinula, sú potrebné oboje. Tento mechanizmus je mimochodom vlastný veľkej väčšine genetických patológií.

Ak sú teda obaja rodičia prenášačmi, dieťa má 25% šancu, že ochorenie dostane.

Všetky formy cystickej fibrózy sa u detí objavujú skôr, ako dosiahnu 2 roky. Iba v 30% prípadov vonkajšie znaky zostať skryté na dlhšiu dobu. V poslednom čase sa však čoraz viac rozširujú nové diagnostické metódy, medzi ktoré patrí napríklad aj novorodenecký skríning. Umožňuje vám identifikovať príznaky ochorenia vo veľmi ranom veku.

Priebeh patológie

Patogenéza ochorenia nebola úplne stanovená žiadnym lekárskym špecialistom. Cystická fibróza u dospelých a detí začína vylučovaním špecifickej látky niektorými vnútornými žľazami tela, ktorá je veľmi hustá a viskózna.

Toto vnútorné tajomstvo, vďaka ich fyzikálne vlastnosti, upcháva väčšinu kanálikov v slizniciach vnútorných orgánov. V dôsledku posudzovaného procesu vznikajú nasledovné:

• cystická fibróza slizníc a iných podobných orgánov.

Vývoj ochorenia vedie k vzniku sekundárnych procesov v pľúcach, pečeni, pankrease a gastrointestinálnom trakte. Je to spôsobené najmä poruchami v procese sekrécie enzýmov, ako aj výskytom zápalových ložísk, ktoré negatívne ovplyvňujú správne fungovanie príslušných orgánov.

Cystická fibróza, ktorej príznaky sa môžu objaviť, ako už bolo spomenuté, v mnohých žľazách tela, vedie k nedostatku fosforu, draslíka a sodíka v tele. Mimochodom, mnohí odborníci sa domnievajú, že to je dôvod, prečo uvoľnené tajomstvá majú zvýšená viskozita.

Komplikácie vo vnútorných orgánoch

Telo osoby s diagnostikovanou cystickou fibrózou produkuje hustú sekrečnú tekutinu. V dôsledku upchatia kanálikov v niektorých orgánoch a systémoch tela začína proces tvorby malých nádorov (tzv. cýst).

Hlien zostávajúci vo vnútri človeka je pokročilé štádiá priebeh ochorenia spôsobuje atrofiu žľazového tkaniva vnútorná sekrécia, ako aj rozvoj fibrózy. Najmä to posledné vedie k postupnej výmene normálnych tkanív endokrinných orgánov spojivové bunky.

Včasné sklerotické zmeny v orgánoch tiež často sprevádzajú cystickú fibrózu. Diagnóza takýchto zmien je komplikovaná skutočnosťou, že proces je sprevádzaný vznikom a rastom hnisavého zápalu.

Dysfunkcie v pľúcach

Choroba vedie k tomu, že bronchiálny systém v pľúcach prestáva správne fungovať, nie kvôli ťažkostiam pri procese vylučovania hlienového spúta (kvôli zvýšenej viskozite sekrétov), ​​ale kvôli chronickým zápalové procesy, vyskytujúce sa v tomto orgáne.

Dysfunkcia dýchacích orgánov, najmä pľúc, začína objavením sa obštrukcie bronchiolov v prieduškách. Prítomnosť mukopurulentnej hmoty v týchto vnútorných orgánoch vedie k ich zväčšeniu a v dôsledku toho k upchatiu priestorov medzi prieduškami. Nakoniec človek s cystickou fibrózou začne mať ťažkosti s dýchaním v dôsledku úplného zablokovania veľkých oblastí pľúc, ktoré sa nazývajú obštrukcia.

Spút, ktorý sa hromadí v pľúcach, okrem problémov s dýchaním spôsobuje narušenie prívodu krvi do orgánu. Navonok sa to prejavuje v podobe silného a bolestivého kašľa, ktorý vždy sprevádza cystickú fibrózu, na príznaky ktorej sa teraz uvažuje.

Zhoršenie výkonu imunitný systém vedie k tomu, že ľudský dýchací systém je vystavený infekcii množstvom iných mikroorganizmov, napríklad stafylokokom alebo Pseudomonas aeruginosa. Dôvodom je:

• znížené hladiny interferónu;
• zníženie počtu protilátok;
• znížená aktivita fagocytov.

Infekčné patogény pokračujú v deštruktívnom pôsobení v tele pacienta, čo ničí vnútornú epiteliálnu vrstvu priedušiek.

Sprievodné ochorenia dýchacieho systému

Cystická fibróza u detí a dospelých vedie k mnohým patológiám, ktoré na prvý pohľad nesúvisia s príslušným genetickým ochorením.

Vyskytuje sa najmä zápal pľúc a bronchitída. Okrem toho majú recidivujúci charakter a objavujú sa u pacientov od prvých týždňov života.

Rozvoj infekcie v pľúcach vedie k ešte väčšiemu zvýšeniu obsahu hlienu v prieduškách, ako aj k zvýšeniu viskozity spúta, čo predstavuje pre pacienta značné riziko, najmä v prvých rokoch života. V obzvlášť ťažkých prípadoch možno diagnostikovať respiračné zlyhanie, ktoré často vedie k smrti.

Aby ste lepšie pochopili stav, ktorý ľudia s cystickou fibrózou zažívajú, predstavte si, že máte neustále nasadenú plynovú masku. Vstupný filter tohto zariadenia sa zároveň stále viac upcháva a postupne prepúšťa menej kyslíka, potrebné pre telo na dýchanie.

To isté sa deje s príslušným genetickým ochorením. U väčšiny pacientov nevykonávajú pľúca viac ako štvrtinu svojich funkcií.

Formy cystickej fibrózy

Navonok sa choroba môže prejaviť vo forme mnohých symptómov a znakov. To závisí od povahy a závažnosti negatívnych zmien, ktoré sa vyskytli v tele, od prítomnosti alebo neprítomnosti akýchkoľvek komplikácií, ako aj od veku pacienta.

Existuje niekoľko foriem patológie:

• pľúcne (respiračné alebo bronchiálne);
• črevné;
• zmiešané (pľúca aj gastrointestinálny trakt sú ovplyvnené);
• mekóniová blokáda konečníka;
• atypické;
• vymazané.

Treba poznamenať, že vyššie uvedená klasifikácia je len približná a orientačná. Je to spôsobené tým, že cystická fibróza síce postihuje niektoré orgány, ale negatívne ovplyvňuje správne fungovanie iných. Napríklad upchatie bronchiálnych kanálov v pľúcach hlienom môže byť sprevádzané poškodením čriev a patológie v tráviacich orgánoch súčasne ovplyvňujú dýchací systém.

Každý jednotlivý prípad diagnózy cystickej fibrózy môže mať odlišný klinický obraz od ostatných. Najčastejšie sú však postihnuté tieto orgány:

• črevá;
• pľúca;
• pankreasu;
• pečeň.

Ani v jednom prípade to však nebolo zaznamenané negatívny vplyv cystická fibróza na mentálnych schopnostiach pacienta.

Atypická alebo indolentná forma genetickej poruchy je zvyčajne diagnostikovaná náhodne počas rutiny lekárske prehliadky. Napríklad v dospelosti je možné identifikovať príznaky mykovisciózy počas vyšetrenia reprodukčného systému na určenie príčin mužská neplodnosť. V tomto prípade je neschopnosť mať deti práve sprievodným porušením. A za hlavnú príčinu treba považovať cystickú fibrózu.

Toto genetické ochorenie spôsobuje u mužov takzvanú azoospermiu, tj. úplná absencia mužské reprodukčné bunky v sekretovanej semennej tekutine. Cystická fibróza, ako sa ukázalo počas zdravotný výskum, ovplyvňuje semennú šnúru, zmenšuje jej veľkosť a poškodzuje okolité tkanivo.

Mimochodom, problémy so sexuálnymi funkciami môžu byť niekedy prítomné aj u pacientov, ktorí sú len nosičmi zmutovaného génu.

Medzi ženami reprodukčný vek patológia spôsobuje zníženie schopnosti nosiť deti, čo je spôsobené zvýšením viskozity hlienu v cervikálnom kanáli krčka maternice. To zabraňuje tomu, aby spermie vstúpili do dutiny hlavného reprodukčného orgánu ženy a oplodnili tam vajíčko.

Symptómy pľúcnej cystickej fibrózy

Pozrime sa podrobnejšie na respiračnú formu patológie.

Spočiatku pacient, ktorý má spárovaný gén cystickej fibrózy, zažíva všeobecná slabosť a apatia a koža zbledne. Pacient začne prudko schudnúť, napriek veľkému množstvu spotrebovanej potravy.

Pri ťažkých formách ochorenia od prvých dní po narodení človek začína trpieť mierny kašeľ, ktorej charakter sa časom zintenzívňuje. Tieto príznaky sú svojím spôsobom vonkajšie prejavy pripomínajú čierny kašeľ.

Ďalej sa objaví spút, ktorý má veľmi hustú konzistenciu. Ak sa objaví ďalšia patogénna mikroflóra (napríklad stafylokok, o ktorom sa hovorilo v predchádzajúcich častiach), hlien sa stáva hnisavým.

Intrapulmonálna sekrécia vylučovaná prieduškami, nadobúdajúca konzistenciu, ktorá je viskóznejšia, ako je potrebné, sa stáva príčinou upchatia dýchacích ciest. V obzvlášť závažných prípadoch je možný kolaps ktorejkoľvek časti pľúc, to znamená výskyt takzvanej atelektázy.

Priebeh pľúcnej cystickej fibrózy u dojčiat môže byť charakterizovaný poškodením alveolárnych vzduchových vakov, ktoré zabezpečujú výmenu molekúl kyslíka a oxidu uhličitého medzi pľúcami a vzduchom.

Pneumónia pri cystickej fibróze

Choroba často vedie k ťažkej forme zápalu pľúc, počas ktorej sa často vyskytuje hnisavý zápal vnútorné pľúcne tkanivá a tvorba hnisavé dutiny v tomto tele. Pneumónia spôsobená cystickou fibrózou je len obojstranná.

Určitý počet pacientov niekedy vykazuje príznaky toxikózy. Toto bolestivý stav spôsobené vystavením vnútorné orgányľudské rôzne toxíny a iné vonkajšie faktory. Uvažovaný klinický obraz v niektorých prípadoch vedie k šokový stav pacient.

Pľúcna cystická fibróza je sprevádzaná poruchami nasledujúce systémy telo:

• Nervózny;
• respiračné;
• krvný obeh;
• metabolické procesy.

Pneumónia, ktorá je následkom opísanej genetickej poruchy, sa stáva chronickou a prechádza do takzvanej pneumosklerózy. Tento termín sa vzťahuje na patologický proces, počas ktorého dochádza k abnormálnemu rastu spojivové tkanivo v pľúcach, čo spôsobuje stratu elasticity v epiteliálnej vrstve a narušenie procesu výmeny plynov.

Okrem pneumosklerózy možno diagnostikovať bronchiektáziu, to znamená zväčšenie veľkosti priedušiek sprevádzané zmenou ich bunkovej štruktúry a zhrubnutím stien.

Príležitostne sa vyskytuje syndróm „pľúcneho srdca“, to znamená zväčšenie pravej strany srdca v dôsledku zvýšeného krvný tlak v pľúcnom obehu, čo bolo spôsobené dlhotrvajúcim zápalom pľúc a patológiami sprevádzajúcimi tento proces.

Vonkajšie príznaky pneumónie s cystickou fibrózou sú nasledovné. Koža pacient získa hnedý odtieň. Viditeľné sliznice tela a končekov prstov na horných a dolných končatinách zmodrajú.

Pacient trpí dýchavičnosťou, aj keď je v pokoji, hrudný kôš stáva sa ako sud. Posledné falangy prstov sa rozširujú charakteristickým spôsobom, čo jasne naznačuje cystickú fibrózu. Fotografie takzvaných „Hippokratových prstov“ nájdete v lekárske referenčné knihy. Človek sa začína pohybovať málo, zatiaľ čo jeho telesná hmotnosť rýchlo klesá, napriek veľkému množstvu skonzumovaného jedla.

Príznaky črevnej cystickej fibrózy

Choroba spôsobuje narušenie správneho fungovania gastrointestinálneho traktu ľudského tela v dôsledku nesprávneho fungovania endokrinných žliaz.

Veľmi často sa táto forma cystickej fibrózy diagnostikuje, keď sa novonarodené dieťa prenesie na čiastočné alebo úplné umelé kŕmenie. Dysfunkcia žalúdka a čriev vedie k tomu, že potravinové produkty vstupujúce do tela sa nerozkladajú na ich zložky (bielkoviny, tuky, uhľohydráty), a preto sa neabsorbujú do obehového systému.

Prítomnosť veľkého množstva nestrávenej potravy v črevách prispieva k výskytu hnilobných procesov. To zase spôsobuje tvorbu toxínov:

• sírovodík;
• amoniak;
• primárne a sekundárne amíny.

Navyše, v dôsledku nahromadenia veľkého množstva vnútorných plynov v gastrointestinálnom trakte sa mnohí pacienti s cystickou fibrózou sťažujú na nadúvanie.

Popísané negatívne procesy vyžadujú častejšie návštevy toalety. Niekedy môžeme hovoriť aj o polyfekálnej hmote – teda abnormálnej časté návštevy toaleta na defekáciu. Niekedy táto potreba vzniká 4 alebo aj 8-krát častejšie ako u bežného zdravého človeka.

Príslušná patológia môže tiež viesť k prolapsu konečníka. Táto porucha sa vyskytuje približne u 20 % pacientov s črevnou cystickou fibrózou.

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na príznaky cystickej fibrózy. Lekári zvyčajne používajú takzvanú symptomatickú terapiu.

Napríklad sa dajú použiť lieky na obnovenie správneho fungovania gastrointestinálneho traktu alebo dýchacieho systému. V obzvlášť ťažkých prípadoch sa používajú závažnejšie terapeutické opatrenia.

Poruchy vo fungovaní tráviacich orgánov vyžadujú, aby pacient dodržiaval diétu, čo pomáha predchádzať prolapsu konečníka. Okrem toho by ste mali starostlivo sledovať správnu rovnováhu bielkovín, tukov a sacharidov v potravinách.

Treba poznamenať, že zástava úspešná liečba príznaky cystickej fibrózy je jeho včasná diagnóza. V opačnom prípade môže nastať smrť. Najmä u pacientov, ktorých vek nedosiahol 1 rok.

Záver

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje u novorodenca len vtedy, keď novorodenec dostal od svojich rodičov dva mutované gény.

Táto patológia spôsobuje negatívne procesy v mnohých orgánoch a vyžaduje neustálu pozornosť a rôzne opatrenia zamerané na liečbu symptómov, ktoré vznikajú. Napríklad, pľúcna forma vyžaduje cystická fibróza medikamentózna terapia zamerané na boj proti vznikajúcej pneumónii. A detekcia gastrointestinálneho traktu - diéta a kontrola trvalej mikroflóry.

V opačnom prípade môžu nastať veľmi vážne komplikácie a niekedy aj smrť.

Nemali by ste zanedbávať svoje zdravie.

Cystická fibróza (cystická fibróza) – časté dedičné ochorenie, potenciálne smrteľné. Diagnostikovať ju bolo možné až v druhej polovici 20. storočia. Predtým väčšina pacientov s cystickou fibrózou zomierala v dojčenskom veku na sprievodné ochorenia.

Cystická fibróza (cystická fibróza) je dedičné ochorenie systémového charakteru spôsobené mutáciou génu, ktorý ovplyvňuje bunkový metabolizmus solí. V dôsledku toho produkuje zvýšené množstvo hustý viskózny hlien, ktorý upcháva potrubia. Pri cystickej fibróze sú postihnuté všetky orgány produkujúce hlien – pľúca, priedušky, pečeň, črevné žľazy, pankreas, pot, pohlavné a slinné žľazy.

V kontakte s

Kto má cystickú fibrózu

Cystická fibróza sa vyskytuje na celom svete, hlavne u belochov, ale jednotlivé prípady choroby boli zaznamenané medzi zástupcami všetkých rás.

Výskyt ochorenia je u oboch pohlaví rovnaký. gén, choroboplodný, má recesívny vzor dedičnosti, takže choré dieťa sa narodí až vtedy, keď sú matka aj otec nositeľmi zmutovaného génu. Frekvencia narodenia dieťaťa s cystickou fibrózou v tomto prípade je 25 % . Od dopravcov genetická mutácia(a ich počet presahuje 5% celkovej populácie Zeme) sa neobjavujú žiadne známky ochorenia.

V Rusku je teraz viac ako 1500 pacientov s cystickou fibrózou. Počet neevidovaných prípadov presahuje 15-tisíc ľudí.

Ako sa choroba vyvíja

Pri cystickej fibróze, produkovanej prieduškami lepkavý hlien hromadí a upcháva malé priedušky, čo vedie k narušeniu ventilácie a prívodu krvi do pľúc. Najviac sa vyskytuje respiračné zlyhanie spoločný dôvod smrť v dôsledku cystickej fibrózy.

Hromadenie hlienu sa ľahko infikuje patogénne mikróby, čo vedie k závažným, nezvratným zmenám v pľúcach a ich zničeniu.

V súčasnosti je 96 % prípadov cystickej fibrózy diagnostikovaných u detí mladších ako dva roky. U iných sa diagnóza robí vo vyššom veku.

Príčina cystickej fibrózy u detí

Jedinou príčinou cystickej fibrózy je, keď dieťa dostane mutovaný gén CFTR od oboch rodičov v čase počatia.

Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý reguluje transport iónov sodíka a chlóru cez bunkovú membránu.

Hlavné príznaky

V závislosti od povahy ochorenia sa príznaky cystickej fibrózy môžu objaviť buď hneď po narodení, alebo neskôr. neskorý vek. Najčastejšie príznaky:

• Koža - mierne slaná;
• telesná hmotnosť – znížená, chudosť pod normou aj pri výbornej chuti do jedla;
• črevná funkcia je narušená - chronická hnačka(často páchnuce) skvelý obsah tuky v stolici;
• dýchanie - sipot, pískanie;
• kašeľ - paroxysmálny, bolestivý, s uvoľňovaním veľkého množstva spúta;
• častý zápal pľúc;
• „paličky“ - zhrubnutie končekov prstov, často s deformovanými nechtami;
• polypy v nose - v dôsledku proliferácie sliznice nosnej dutiny a prínosových dutín;
• Rektálny prolaps – periodický prolaps konečníka.

Typy a formy ochorenia

V závislosti od toho, ktoré orgány sú najviac postihnuté, sa rozlišujú formy ochorenia:

• Pľúcne - asi 20% prípadov. Sprevádzaný ťažkou bilaterálnou pneumóniou s abscesmi, potom sa vyvinie pľúcne a srdcové zlyhanie;
• črevné – vyskytuje sa u 5 % pacientov. Vedie k tvorbe črevných vredov, črevnej obštrukcie, cukrovka, urolitiáza zväčšenie a cirhóza pečene;
• zmiešaná – najčastejšia pľúcno-črevná forma (asi 80 % prípadov). Kombinuje príznaky pľúcnych a črevných foriem.

Pravidelný výtok z nosa sa zrazu stal sprevádzaný bolesťou tváre a hlavy? Zistite sami, aby ste neurobili chyby pri liečbe!
Pracovať nebezpečná výroba viedlo k rozvoju sarkoidózy? Je táto choroba naozaj taká nebezpečná? Toto vám povie.

Diagnostické metódy

Na stanovenie diagnózy je potrebná anamnéza, klinické vyšetrenie a špeciálne laboratórne testy:

Potný test a výskum DNA môžu spoľahlivo odlíšiť cystickú fibrózu od nasledujúcich ochorení:

• čierny kašeľ;
• bronchiektázie;
• obličkový diabetes insipidus;
• ochorenie ukladania glykogénu;
• dedičná ektodermálna dysplázia.

Metódy liečby cystickej fibrózy

V súčasnosti je cystická fibróza nevyliečiteľná. Liečba je už len symptomatická, zameraná na zlepšenie pohody pacienta a zmiernenie klinických prejavov.

Liečba sa vykonáva nepretržite, počas celého života. Včasná diagnóza ochorenie, okamžitá liečba pacientovi výrazne uľahčí a predĺži jeho život.

Diéta

Pacienti s cystickou fibrózou naliehavo potrebujú správnu výživu:

• Zvýšený kalorický obsah potravín – by mal byť vyšší veková norma o 20 - 30% (zvýšenie množstva bielkovín);
• obmedzenie tuku;
• soľ je nevyhnutnosťou, najmä v horúcom počasí;
• kvapalina - neustále, v dostatočnom množstve;
• Potraviny s obsahom vitamínov sú nevyhnutnosťou každý deň (ovocie, zelenina, prírodné šťavy, maslo).

Liečba liekmi

• Mukolytiká – riedia hlieny a pomáhajú ich odstraňovať (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteín). Používa sa hlavne vo forme inhalácií;
• antibiotiká - na infekcie dýchacieho systému (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Používa sa vo forme injekcií, tabliet, inhalácií;
• enzýmy - na kompenzáciu pankreatickej nedostatočnosti (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
• vitamíny – sú neustále predpisované kvôli zlej absorpcii a zvýšenej potrebe, najmä vitamíny rozpustné v tukoch(roztoky vitamínov A, D, E v dvojnásobnej dávke);
• hepatoprotektory – na poškodenie pečene (ursofalk, ursosan);
• kineziterapia – denne špeciálne cvičenia a dychové cvičenia;
• koncentrátor kyslíka – pri závažných exacerbáciách ochorenia;
• Transplantácia orgánov - na predĺženie života v prípade vážneho poškodenia pľúc, pečene a srdca. Zložité a drahé operácie, ktoré predlžujú život, ale neliečia chorobu.

Fyzioterapia

Fyzioterapia je zameraná na zlepšenie fungovania priedušiek a vykonáva sa denne:

• Posturálna drenáž – aktívne rytmické poklepávanie zovretou dlaňou na rebrá v určitých oblastiach. Môže byť použitý v akomkoľvek veku;
• autogénna drenáž – založená na samostatnom špeciálnom dýchaní. Pomalý dych cez nos - zadržiavanie dychu - vydychovanie čo najaktívnejšie;
• PEP maska ​​– umožňuje vytvárať rozdielny tlak pri výdychu pri použití špeciálnych trysiek;
• flutter je simulátor, ktorý vám umožňuje vytvárať spolu s odporom pri výdychu vibrácie, ktoré prechádzajú do priedušiek a podporujú oddelenie spúta.

Preventívne opatrenia

Genetická povaha ochorenia sťažuje jeho prevenciu.

Primárny

• Hromadné šírenie informácií o chorobe;
• DNA testovanie párov plánujúcich porodiť dieťa na prítomnosť mutovaného génu;
• perinatálna diagnostika – umožňuje zabrániť narodeniu chorého dieťaťa.

Sekundárne

• Monitorovanie stavu pacienta je neustále;
• mesačné lekárske vyšetrenie;
• prebiehajúca liečba primeraná priebehu ochorenia

Predpoveď

V súčasnosti je prognóza stále nepriaznivá. Smrť pozorované vo viac ako polovici prípadov. Priemerná dĺžka života s cystickou fibrózou v Európe je asi 40 rokov, v USA a Kanade - asi 50, v Rusku - menej ako 30 rokov.

V súčasnosti neexistujú spoľahlivé metódy liečby tejto choroby, priemerná dĺžka života pacientov nie je dlhšia ako 40 rokov.

Ľudia s diagnostikovanou cystickou fibrózou trpia len fyzicky. Mentálne sú úplne dokonalí, medzi nimi je veľa talentovaných, intelektuálne rozvinutých, nadaných ľudí. Po dosiahnutí dospelosti môžu vytvárať rodiny a dokonca byť rodičmi klinicky zdravých detí - v neprítomnosti poškodeného génu u partnera.

Ak vám diagnostikujú cystickú fibrózu, nezúfajte. Vyhľadajte pomoc od pulmonológa a gastroenterológa. V prípade potreby sa do liečby zapája odborník na výživu, fyzioterapeut, endokrinológ, kardiológ, psychológ a ďalší odborníci.

Dedičné choroby sa veľmi ťažko diagnostikujú. Všetko o príznakoch a štádiách vývoja genetické ochorenie- cystická fibróza.

Cystická fibróza (cystická fibróza) je bežné dedičné ochorenie, ktoré je potenciálne smrteľné. Diagnostikovať ju bolo možné až v druhej polovici 20. storočia. Predtým väčšina pacientov s cystickou fibrózou zomierala v dojčenskom veku na sprievodné ochorenia.

Cystická fibróza (cystická fibróza) je dedičné ochorenie systémového charakteru spôsobené mutáciou génu, ktorý ovplyvňuje bunkový metabolizmus solí. V dôsledku toho sa vytvára zvýšené množstvo hustého viskózneho hlienu, ktorý upcháva kanály. Pri cystickej fibróze sú postihnuté všetky orgány produkujúce hlien – pľúca, priedušky, pečeň, črevné žľazy, pankreas, pot, pohlavné a slinné žľazy.

V kontakte s

Kto má cystickú fibrózu

Cystická fibróza sa vyskytuje na celom svete, najmä medzi belochmi, ale ojedinelé prípady ochorenia boli zaznamenané u predstaviteľov všetkých rás.

Výskyt ochorenia je u oboch pohlaví rovnaký. Gén, ktorý spôsobuje ochorenie, má recesívny vzor dedičnosti, takže choré dieťa sa narodí len vtedy, keď sú matka aj otec nositeľmi zmutovaného génu. Frekvencia narodenia dieťaťa s cystickou fibrózou v tomto prípade je 25 % . Nositelia genetickej mutácie (a ich počet presahuje 5% celkovej populácie Zeme) nevykazujú žiadne známky ochorenia.

V Rusku je teraz viac ako 1500 pacientov s cystickou fibrózou. Počet neevidovaných prípadov presahuje 15-tisíc ľudí.

Ako sa choroba vyvíja

Pri cystickej fibróze sa viskózny hlien produkovaný prieduškami hromadí a upcháva malé priedušky, čo vedie k zhoršeniu ventilácie a prekrvenia pľúc. Respiračné zlyhanie je najčastejšou príčinou smrti pri cystickej fibróze.

Nahromadenie hlienu je ľahko infikované patogénnymi mikróbmi, čo vedie k závažným, nezvratným zmenám v pľúcach a ich zničeniu.

V súčasnosti je 96 % prípadov cystickej fibrózy diagnostikovaných u detí mladších ako dva roky. U iných sa diagnóza robí vo vyššom veku.

Príčina cystickej fibrózy u detí

Jedinou príčinou cystickej fibrózy je, keď dieťa dostane mutovaný gén CFTR od oboch rodičov v čase počatia.

Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý reguluje transport iónov sodíka a chlóru cez bunkovú membránu.

Hlavné príznaky

V závislosti od charakteru ochorenia sa príznaky cystickej fibrózy môžu objaviť buď hneď po narodení, alebo v neskoršom veku. Najčastejšie príznaky:

• Koža - mierne slaná;
• telesná hmotnosť – znížená, chudosť pod normou aj pri výbornej chuti do jedla;
• funkcia čriev je narušená - chronická hnačka (často zapáchajúca), vysoký obsah tuku v stolici;
• dýchanie - sipot, pískanie;
• kašeľ - paroxysmálny, bolestivý, s uvoľňovaním veľkého množstva spúta;
• častý zápal pľúc;
• „paličky“ - zhrubnutie končekov prstov, často s deformovanými nechtami;
• polypy v nose - v dôsledku proliferácie sliznice nosnej dutiny a prínosových dutín;
• Rektálny prolaps – periodický prolaps konečníka.

Typy a formy ochorenia

V závislosti od toho, ktoré orgány sú najviac postihnuté, sa rozlišujú formy ochorenia:

• Pľúcne - asi 20% prípadov. Sprevádzaný ťažkou bilaterálnou pneumóniou s abscesmi, potom sa vyvinie pľúcne a srdcové zlyhanie;
• črevné – vyskytuje sa u 5 % pacientov. Vedie k tvorbe črevných vredov, obštrukcii čriev, diabetes mellitus, urolitiáze, zväčšeniu pečene a cirhóze;
• zmiešaná – najčastejšia pľúcno-črevná forma (asi 80 % prípadov). Kombinuje príznaky pľúcnych a črevných foriem.

Pravidelný výtok z nosa sa zrazu stal sprevádzaný bolesťou tváre a hlavy? Zistite sami, aby ste neurobili chyby pri liečbe!
Viedla práca v rizikovej práci k rozvoju sarkoidózy? Je táto choroba naozaj taká nebezpečná? Toto vám povie.

Diagnostické metódy

Na stanovenie diagnózy je potrebná anamnéza, klinické vyšetrenie a špeciálne laboratórne testy:

Potný test a výskum DNA môžu spoľahlivo odlíšiť cystickú fibrózu od nasledujúcich ochorení:

• čierny kašeľ;
• bronchiektázie;
• obličkový diabetes insipidus;
• ochorenie ukladania glykogénu;
• dedičná ektodermálna dysplázia.

Metódy liečby cystickej fibrózy

V súčasnosti je cystická fibróza nevyliečiteľná. Liečba je už len symptomatická, zameraná na zlepšenie pohody pacienta a zmiernenie klinických prejavov.

Liečba sa vykonáva nepretržite, počas celého života. Včasná diagnostika ochorenia a okamžitá liečba výrazne uľahčia a predĺžia život pacienta.

Diéta

Pacienti s cystickou fibrózou naliehavo potrebujú správnu výživu:

• Zvýšený obsah kalórií v potravinách - mal by byť o 20 - 30% vyšší ako veková norma (zvýšiť množstvo bielkovín);
• obmedzenie tuku;
• soľ je nevyhnutnosťou, najmä v horúcom počasí;
• kvapalina - neustále, v dostatočnom množstve;
• Potraviny s obsahom vitamínov sú nevyhnutnosťou každý deň (ovocie, zelenina, prírodné šťavy, maslo).

Liečba liekmi

• Mukolytiká – riedia hlieny a pomáhajú ich odstraňovať (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteín). Používa sa hlavne vo forme inhalácií;
• antibiotiká - na infekcie dýchacieho systému (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Používa sa vo forme injekcií, tabliet, inhalácií;
• enzýmy - na kompenzáciu pankreatickej nedostatočnosti (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
• vitamíny - predpisujú sa neustále kvôli zlej absorpcii a zvýšenej potrebe, najmä vitamínov rozpustných v tukoch (roztoky vitamínov A, D, E v dvojnásobných dávkach);
• hepatoprotektory – na poškodenie pečene (ursofalk, ursosan);
• kineziterapia – denné špeciálne cvičenia a dychové cvičenia;
• koncentrátor kyslíka – pri závažných exacerbáciách ochorenia;
• Transplantácia orgánov - na predĺženie života v prípade vážneho poškodenia pľúc, pečene a srdca. Zložité a drahé operácie, ktoré predlžujú život, ale neliečia chorobu.

Fyzioterapia

Fyzioterapia je zameraná na zlepšenie fungovania priedušiek a vykonáva sa denne:

• Posturálna drenáž – aktívne rytmické poklepávanie zovretou dlaňou na rebrá v určitých oblastiach. Môže byť použitý v akomkoľvek veku;
• autogénna drenáž – založená na samostatnom špeciálnom dýchaní. Pomaly sa nadýchnite nosom – zadržte dych – čo najaktívnejšie vydýchnite;
• PEP maska ​​– umožňuje vytvárať rôzne výdychové tlaky pri použití špeciálnych trysiek;
• flutter je simulátor, ktorý vám umožňuje vytvárať spolu s odporom pri výdychu vibrácie, ktoré prechádzajú do priedušiek a podporujú oddelenie spúta.

Preventívne opatrenia

Genetická povaha ochorenia sťažuje jeho prevenciu.

Primárny

• Hromadné šírenie informácií o chorobe;
• DNA testovanie párov plánujúcich porodiť dieťa na prítomnosť mutovaného génu;
• perinatálna diagnostika – umožňuje zabrániť narodeniu chorého dieťaťa.

Sekundárne

• Monitorovanie stavu pacienta je neustále;
• mesačné lekárske vyšetrenie;
• prebiehajúca liečba primeraná priebehu ochorenia

Predpoveď

V súčasnosti je prognóza stále nepriaznivá. Smrť nastáva vo viac ako polovici prípadov. Priemerná dĺžka života s cystickou fibrózou v Európe je asi 40 rokov, v USA a Kanade - asi 50, v Rusku - menej ako 30 rokov.

V súčasnosti neexistujú spoľahlivé metódy liečby tejto choroby, priemerná dĺžka života pacientov nie je dlhšia ako 40 rokov.

Ľudia s diagnostikovanou cystickou fibrózou trpia len fyzicky. Mentálne sú úplne dokonalí, medzi nimi je veľa talentovaných, intelektuálne rozvinutých, nadaných ľudí. Po dosiahnutí dospelosti môžu vytvárať rodiny a dokonca byť rodičmi klinicky zdravých detí - v neprítomnosti poškodeného génu u partnera.

Ak vám diagnostikujú cystickú fibrózu, nezúfajte. Vyhľadajte pomoc od pulmonológa a gastroenterológa. V prípade potreby sa do liečby zapája odborník na výživu, fyzioterapeut, endokrinológ, kardiológ, psychológ a ďalší odborníci.

Dedičné choroby sa veľmi ťažko diagnostikujú. Všetko o príznakoch a štádiách vývoja genetického ochorenia – cystickej fibrózy.

Cystická fibróza u novorodencov bola prvýkrát opísaná Landsteinerom v roku 1905. Dané podrobné charakteristiky klinický stav detí trpiacich poškodením pankreasu a s obštrukciou mekónia (mekóniový ileus).

Názov „cystická fibróza“ dostal až v roku 1944 Farber. Odvtedy sa to zakorenilo medzinárodná klasifikácia chorôb a používa sa dodnes.

Prevalencia patológie v európskych krajinách medzi novorodencami je v priemere 0,05%. V Rusku je nižšia – 0,01 %. Maximálna suma registrované ochorenia sú pozorované v Dánsku a Veľkej Británii. Frekvencia je rovnaká medzi chlapcami a dievčatami.

Dánskym lekárom sa podarilo dosiahnuť najdlhšiu dĺžku života. V tejto krajine je to 40 a viac rokov. V Rusku priemerné trvanieživotnosť - 25 rokov.

Cystická fibróza je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou, ktorá sa vyskytuje výlučne v jednom géne. Patológia sa prenáša autozomálnym recesívnym mechanizmom, t.j. neprejavuje sa u každého nositeľa patologického génu.

Okrem toho je riziko chorého dieťaťa 25% v každom tehotenstve, ak má niekto mutáciu v tomto géne.

S klinický bod Je zvykom rozlišovať medzi nosičmi a chorými ľuďmi. Hlavným prejavom ochorenia je poškodenie exokrinných žliaz a poškodenie dýchacích funkcií.

Cystická fibróza je charakterizovaná viacerými orgánmi (mnohopočetnosť lézií), na patologickom procese sa môžu podieľať hlienotvorné aj nehlienotvorné žľazy. Tie však nehrajú významnú prognostickú úlohu. Ich zapojenie je charakterizované zvýšeným uvoľňovaním iónov chlóru a sodíka.

Ochorenie je spočiatku charakterizované ťažkým priebehom. Efektívne metódy V súčasnosti neexistuje žiadna liečba, čo má za následok zlú prognózu na celý život.

Avšak skoré odhalenie pre choré deti, vykonávané v pôrodnici od prvého dňa života, pomáha včas začať symptomatickú a patogenetickú terapiu. To výrazne zlepšuje kvalitu a dĺžku života.

Príčiny a mechanizmy rozvoja cystickej fibrózy

Príčina cystickej fibrózy bola definitívne stanovená v roku 1979, keď bol identifikovaný patologický gén spojený s rozvojom ochorenia. Je lokalizovaný na 7. chromozóme.

Gén je zodpovedný za tvorbu proteínu umiestneného na membráne epitelových buniek. Hlavnou funkciou tohto proteínu je zabezpečiť transmembránový transport chloridových iónov, ako aj regulovať toky iných iónov.

Mechanizmus rozvoja cystickej fibrózy spočíva v postupnom nahrádzaní:

• defektný proteín nefunguje ako chlórový kanál;
• v epitelových bunkách (epiteliálnych bunkách) sa hromadí veľké množstvo chlórových iónov, čo vedie k zmene elektrického náboja vo vnútrobunkovom prostredí;
• elektrická inverzia vedie k zvýšenému vstupu sodíka do epiteliálnej bunky;
• sodík priťahuje vodu z intersticiálneho priestoru;
• sekrécia žliaz sa stáva koncentrovanejšou v dôsledku prudký pokles voda v pericelulárnom prostredí;
• je narušené vylučovanie žľazových sekrétov a vzniká upchatie vylučovacích ciest.

To vedie k rôznym funkčné poruchy orgánov.

Dochádza k úplnému zablokovaniu lumenu malých bronchiolov. Tieto zmeny vytvárajú zázemie pre rozvoj chronický zápal v dýchacom systéme, čo vedie k deštrukcii štruktúr spojivového tkaniva, ktoré vytvárajú elastický rámec priedušiek.

V dôsledku toho sa objavuje bronchiektázia (vreckové expanzie bronchiálneho stromu, v ktorých sa často vyvíja infekcia). Na tomto pozadí nemôžu pľúca vykonávať základné funkcie a vzniká hypoxia.

Konečným výsledkom tejto formy cystickej fibrózy je rozvoj srdcových a pľúcna insuficiencia, ktorej korekcia určuje prognózu na celý život.

Poškodenie pankreasu sa vyvíja v prenatálnom období. V tejto forme dochádza k tvorbe pankreatických enzýmov ako obvykle, ale dvanástnik Nemôžu. Tým sa aktivuje autolýza (samotrávenie) pankreasu s tvorbou cýst a proliferáciou spojivového tkaniva.

U 20 % novorodencov je mekóniový ileus prejavom cystickej fibrózy. Tento stav je charakterizovaný tvorbou viskózneho mekónia s zablokovaním konečných úsekov tenkého čreva.

V jadre tento štát– narušenie transportu iónov (sodík, chlór a voda), čo vedie k zahusteniu pôvodných výkalov.

Formy ochorenia

Klinické formy cystickej fibrózy spôsobujú určité ťažkosti pri diagnostike.

Najbežnejšie 3 hlavné:

• pľúcne (15-20%);
• črevné (10 %);
• zmiešané – pozoruje sa kombinované poškodenie pľúc a čriev (až 70 % všetkých diagnostikovaných prípadov).

Príznaky cystickej fibrózy u dospelých môžu byť mierne. Preto sa izoluje viac vymazaná forma choroby, ktorá sa vyskytuje pod „maskami“ rôzne patológie.

Črevná forma prvýkrát debutuje v detstva, spravidla po prenesení dieťaťa na umelé kŕmenie. Po ukončení prijímania materské mlieko Detských pankreatických enzýmov je nedostatok.

To vedie k výskytu mnohých klinických príznakov:

• nadúvanie čriev v dôsledku aktivácie hnilobných procesov;
• často opakované úkony defekácie. Svetlo sfarbená stolica obsahuje veľké množstvo tuku, čo ju tvorí nepríjemný zápach(tento príznak sa nazýva steatorea);
• po začatí kladenia dieťaťa na nočník;
• sucho v ústach v dôsledku zvýšenej viskozity slín;
• ťažkosti pri žuvaní suchého jedla (z rovnakého dôvodu) a potreba neustále piť vodu pri jedle;
• skorý vývoj podvýživy (spomalenie rastu) a hypovitaminózy v dôsledku narušených procesov vstrebávania v čreve.

Cystická fibróza ako pľúcne ochorenie zahŕňa množstvo klinických syndrómov:

• obštrukčná (zhoršená priechodnosť dýchacích ciest);
• pridanie sekundárnej infekcie;
• bronchiektázia (lokálne rozšírenie priedušiek);
• emfyzematózne (zvýšená vzdušnosť pľúc);
• pneumosklerotický (prerastanie spojivového tkaniva v pľúcach);
• kardiopulmonálne zlyhanie.

Iní si spravidla všimnú abnormálny stav dieťaťa. Ich pozornosť je venovaná takým znakom, ako sú:

1. bledá pokožka so zemitým odtieňom;
2. cyanóza končekov prstov a nosa;
3. dýchavičnosť, pozorovaná aj v pokoji;
4. sudovitý hrudník spojený s emfyzematóznou expanziou pľúc;
5. koncové falangy prstov nadobúdajú vzhľad „ paličky» na pozadí chronickej hypoxie;
6. slabá chuť do jedla a silná chudosť.

Od narodenia obsahuje pot pacientov s cystickou fibrózou vysoké koncentrácie chlóru a sodíka. Tieto čísla sa zvýšili 5-krát alebo viac.

Horúčka životné prostredie vyvoláva ešte väčšiu stratu soli. Rozvíjajúce sa elektrolytové a metabolické poruchy (alkalinizácia krvi) spôsobujú častý rozvoj úpalu.

Symptómy a prejavy u dospelých

Vymazané formy ochorenia zvyčajne zistené u dospelých počas náhodného vyšetrenia. Sú spojené so špeciálnymi variantmi mutácií v patologickom géne, ktoré vedú k menšiemu poškodeniu epiteliálnych buniek.

Choroba sa vyskytuje pod „maskou“ iných patologické procesy, o ktorom sa začína dôkladné skúmanie:

• zápal paranazálnych dutín;
• recidivujúca bronchitída;
• cirhóza pečene;
• mužská neplodnosť - spojená s obštrukciou semennej šnúry alebo jej atrofiou, v dôsledku ktorej spermie nemôžu vstúpiť do spermy;
• - spojená so zvýšenou viskozitou cervikálneho sekrétu, ktorá narúša transport spermií do maternice a zadržiava ich vo vagíne.

Preto všetci pacienti trpiaci neplodnosťou, ktorej príčinou štandardné metódy vyšetrenia sa nepodarí identifikovať, je potrebné sa obrátiť na genetika. Analýza genetického materiálu a ďalšie biochemické testy nám umožňujú identifikovať vymazanú formu cystickej fibrózy.

Symptómy a priebeh cystickej fibrózy u dojčiat

Príznaky cystickej fibrózy u detí v prvom mesiaci života sa môžu prejaviť ako dlhotrvajúca novorodenecká žltačka. Bežne by novorodenecká žltačka mala ustúpiť do mesiaca po pôrode, no pri cystickej fibróze pretrváva aj niekoľko mesiacov.

Jeho vývoj je spojený so zhrubnutím žlče. Tento stav je sprevádzaný aktiváciou fibroformácie v pečeni. S frekvenciou 5 až 10 % sa u takýchto detí rozvinie biliárna cirhóza, ktorá má mimoriadne nepriaznivý priebeh a vyžaduje si transplantáciu pečene.

Známky meokniálneho ilea ako prejav cystickej fibrózy možno zistiť už v prenatálnom období – pri druhom alebo treťom ultrazvukovom skríningu. Frekvencia ich detekcie je však nízka – len 10 %.

Zvyčajne prvý Klinické príznaky Cystická fibróza sa objavuje hneď po narodení a postupne postupuje počas prvého roku života. Sú investované do syndrómu črevnej obštrukcie. Choré deti nemajú fyziologickú stolicu.

Na 2. deň sa dieťa javí ako nepokojné, nadúvanie, časté regurgitácie a vracanie, ktoré obsahuje žlč. V priebehu 2 dní sa stav postupne zhoršuje:

1. Koža sa stáva suchou a bledou.
2. Úzkosť sa mení na letargiu a slabosť.
3. Zvyšuje sa dehydratácia a intoxikácia.

Diagnostika a testy

Laboratórna diagnostika cystickej fibrózy sa musí vykonávať za prítomnosti charakteristických klinických a anamnestických príznakov.

Tie obsahujú:

• zaťažená rodinná anamnéza (najmä indikácia úmrtia dieťaťa v prvom roku života, overená diagnóza cystickej fibrózy u príbuzných);
• skorý nástup ochorenia v detstve;
• neustále napredujúci kurz;
• prevládajúce poškodenie bronchopulmonálnej a tráviace systémy(porážka druhého začína v maternici);
• neplodnosť alebo znížená plodnosť u dospelých.

Laboratórne metódy diagnostiky cystickej fibrózy sú:

1) Test na imunoreaktívny trypsín, vedená len pre deti v prvom mesiaci života. Diagnostickým kritériom je prebytok štandardných indikátorov 5-10 krát alebo viac.

Avšak falošne pozitívny výsledok možno získať z hypoxie utrpenej počas pôrodu. Tento test na cystickú fibrózu sa vykonáva v pôrodnice na 4-5 deň života (krv na výskum sa získava z päty).

2) Test „potu“.- najbežnejší. Je založená na stanovení koncentrácie sodíka a chlóru v pote, ktoré sú vyššie ako normy pre cystickú fibrózu.

Materiálom môže byť akákoľvek bunka ľudského tela, preto je metóda použiteľná aj v prenatálnom období.

Materiálom pre štúdiu je krv získaná z pupočnej šnúry (kordocentéza). Tento test odporúča genetické testovanie pre vysokorizikové páry.

Inštrumentálne štúdie vykonávané v prípadoch podozrenia na cystickú fibrózu sú zamerané na identifikáciu nepriame znaky tohto ochorenia.

• Röntgenové vyšetrenie pľúc;
• bronchografia;
• spirografia;
• Ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny.

Liečba cystickej fibrózy sa uskutočňuje komplexne pomocou farmakologických a fyzioterapeutických metód pri súčasnej zmene životného štýlu.

Jeho hlavné ciele sú:

1. Prevencia infekcií dýchacích ciest.
2. Zabezpečenie primeranej výživy.

Povinné terapeutické oblasti pre cystickú fibrózu sú:

• použitie pankreatických enzýmových prípravkov, ktoré eliminujú zhoršenú absorpciu v čreve;
• mukolytiká na riedky viskózny spút a efektívne čistenie bronchiálny strom;
• antibakteriálna terapia (preventívna a terapeutická) s prevládajúcou inhalačnou cestou podávania liekov cez rozprašovač;
• užívanie protizápalových liekov;
• užívanie vitamínov;
• diétna výživa;
• Liečebné fitness.

Pre deti a dospelých s cystickou fibrózou, liečebné účely Odporúča sa venovať sa niektorým športom:

• bedminton;
• tenis;
• jazdenie na koni;
• golf;
• volejbal;
• cyklistika;
• joga;
• plávanie;
• lyže.

Zakázané športy sú:

• box a iné druhy zápasenia;
• basketbal;
• korčule;
• jazda na motorke;
• potápanie;
• Zdvíhať závažia;
• hokej;
• futbal.

Diétne jedlo je založená na určitých princípoch, ktoré pomáhajú normalizovať trávenie a zlepšujú prírastok hmotnosti dieťaťa:

1. veľké množstvo bielkovín v strave;
2. žiadny tuk;
3. počet kalórií sa zvyšuje na 130-150% vekovej normy;
4. denné pridávanie vitamínov rozpustných v tukoch do jedla (odporúča sa dvojnásobná denná potreba).

Komplikácie cystickej fibrózy

Komplikácie cystickej fibrózy sa vyvinú skoro, pretože vykonávanie etiotropnej liečby tohto ochorenia v tomto štádiu vývoja medicíny nemožné. Symptomatická terapia nemôže ovplyvniť mechanizmy vývoja patologického procesu.

Preto vznikajú komplikácie ako:

• syndróm bronchiektázie;
• srdcové zlyhanie (najskôr pravý komorový typ a potom sa pripojí ľavý komorový typ);
• respiračné zlyhanie;
• biliárna cirhóza;
• náchylné na tepelný úder;
• perforácia čreva s rozvojom peritonitídy;
• podvýživa v detstve.

Prognóza pre chorého človeka je primárne určená funkčnou bezpečnosťou bronchopulmonálneho systému.

Cystická fibróza - ICD kód 10

V medzinárodnej klasifikácii chorôb je cystická fibróza:

ICD-10: Trieda IV

E00-E90 - Choroby endokrinný systém, poruchy príjmu potravy a metabolické poruchy

E70-E90 - Metabolické poruchy

• E84 Cystická fibróza (zahŕňa: cystickú fibrózu)
• E84.0 Cystická fibróza s pľúcnymi prejavmi
• E84.1 Cystická fibróza s črevnými prejavmi Meconium ileus (P75)
• E84.8 Cystická fibróza s inými prejavmi. Cystická fibróza s kombinovanými prejavmi
• E84.9 Nešpecifikovaná cystická fibróza